GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica şi bolile somatice

GENETICA ŞI BOLILE SOMATICE

Genetica este implicată în viaţa de zi cu zi. Virusurile, bacteriile, paraziţii şi bolile

ereditare, toate îşi au originea în ADN. Totodată, informaţiile genetice sunt foarte importante
în depistarea, diagnosticarea şi tratarea bolilor genetice, atat a celor somatice cât şi a celor
psihice. Studiul arborelui genealogic permite o mai bună înţelegere a istoriei medicale a
familiei, care ajută în identificarea riscului şi predispoziţiei pe care o vor avea urmaşii la o
anumită boală.

I. HEMOFILIA
Hemofilia este o boală hematologică genetică, care apare atunci când sunt moşteniţi
factori ai coagulării anormali, făcând imposibilă funcţionarea normală. Factorii coagulării
sunt utili ȋn oprirea sângerării ȋn urma unui traumatism şi ȋn prevenirea hemoragiei spontane.
Gena responsabilă de hemofilie poate prezenta mai multe erori, care produc diferite anomalii
ale factorilor coagulari.

Tipuri de hemofilie:
1. Hemofilia de tipul A: - cauzată de un deficit de factor VIII al coagulării;
- este cea mai frecvent întâlnită (80% din cazurile de hemofilie);
- de cele mai multe ori prezintă forme severe;
- apare aproximativ la 1 din 5000 de băieţi.
2. Hemofilia de tipul B: - cauzată de un deficit de factor IX al coagulării;
- apare aproximativ la 1 din 30000 de băieţi.

Simptomele hemofiliei:
Simptomele hemofiliei includ: sângerări anormale după o accidentare sau intervenţii
chirurgicale, frecvente sângerări pe nas (epistaxis), prezenţa sângelui în urină (hematurie),
sângerări intraarticulare sau intramusculare, care cauzează edeme şi dureri, echimoze
(învineţiri) care se produc uşor, parestezii şi dureri frecvente la mers.
Hemofilia prezintă unele simptome care pot să fie observate încă de le naştere:
sângerare prelungită la tăierea cordonului ombilical, la circumcizie sau sângerare
intramusculară care determină un hematom profund după administrarea vitaminei K de rutină.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica şi bolile somatice

Cauzele hemofiliei:
• Hemofilia este o boală genetică transmisă recesiv X-linkat.

Acest lucru înseamnă că defectul genetic este situat pe cromozomul X.

Transmiterea genei defecte se face întotdeauna de la tată la fiică, niciodată la
fiu.

Mamele sunt purtătoare ale genei defecte moştenite de la tată, însă nu
manifestă boala.

Hemofilia apare aproape întotdeauna la băieţi, care fac boala prin moştenirea
genei defecte de la mamă.
Spermatozoizii tatălui
X Y
XX XY
X
Fetiţă sănătoasă Băiat sănătos
Ovulele
XXhemof
mamei XhemofY
Xhemof Fetiţă sănătoasă
Băiat bolnav de hemofilie
purtătoare
Fig.1. Fetele născute din cei doi părinţi vor fi sănătoase, însă un procent de 50% vor fi mame
purtătoare. Jumătate din băieţii născuţi din cei doi părinţi vor fi bolnavi de hemofilie.

!!! Hemofilia apare foarte rar la fete, deoarece ele necesită moştenirea
genei recesive specifice de la ambii părinţi.

• Hemofilia poate să apară şi spontan, fără un istoric familial de boală.

În acest caz, boala apare în momentul în care un cromozom normal dezvoltă o
anomalie (mutaţie), care afectează gena ce determină producţia factorilor de
coagulare. Copilul născut cu o astfel de mutaţie poate prezenta boala sau poate
fi purtător sănătos, cu menţiunea că doar persoanele de sex feminin sunt
purtătoare!

• Hemofilia dobândită.

Există cazuri foarte rare în care hemofilia nu este moştenită şi nu apare ca
urmare a unei mutaţii genetice.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica şi bolile somatice

Ea apare datorită existenţei în organism a unor anticorpi împotriva factorilor de

coagulare, care fac ca aceştia să nu mai funcţioneze normal.

Caz de hemofilie

Alexis şi ţarul Nicholas

Romanv

Unul dintre cele mai celebre cazuri de hemofilie este

întâlnit la una din famliile roiale din Europa şi Rusia. Regina
Victoria a Angliei a avut un fiu ce suferea de hemofilie. Nu
se ştie exact de unde a moştenit regina Victoria gena defectă,
motiv pentru care s-a considerat că ea ar fi putut să apară
spontan datorită unei mutaţii (se poate observa pe arborele
genealogic faptul că părinţii reginei Victoria sunt sănătoşi, iar
mama nepurtătoare). Două dintre fiicele ei au fost purtătoare, iar unul dintre băieţi, Leopold, a
fost afectat de hemofilie. Alexandra, nepoata reginei, a fost şi ea purtătoare. Aceasta s-a
căsătorit cu Nicholas Romanov, care a devenit ţarul Rusiei, iar împreună au avut 5 copii, 4
fete şi un băiat, Alexis, care a avut hemofilie. Cu ajutorul doctorului de familiei, Alexis a
reuşit să îşi revină dintr-o criză de sângerări abundente, însă a decedat la adolescenţă. Imediat
după încheierea revoluţiei, întreaga familie regală rusă a fost omorâtă.
Din arborele genealogic se poate observa că şi în celelalte familii au existat cazuri de
hemofilie, de femei purtătoare, dar şi de copii sănătoşi şi nepurtători.

II. DALTONISMUL
Daltonismul este o anomalie caracterizată prin incapacitatea de a distinge culorile, cel
mai frecvent roşul şi verdele simai rar (cu o frecventa mai redusă ȋn populaţie) incapacitatea
de distingere a culorilor albastru-galben. Această stare este cauzată de lipsa unor pigmenţi din
retină care absorb aceste culori. Aceşti pigmenţi sunt conţinuţi de celulele cu conuri care sunt
de trei tipuri: albastre, verzi şi roşii, permiţând identificarea unui spectru larg de culori.
Cecitatea pentru roşu se numeşte protanopie, iar cea pentru verde se numeşte deuteranopie.
Daltonismul a fost descris pentru prima data de medicul scoţian Dalton, care la rândul
lui suferea de aceata boală.
Aceasta tulburare se manifestă prin faptul că persoana confundă roşu cu verde şi chiar
cu alte culori de aceeaşi strălucire sau saturaţie cum ar fi albastrul sau cenuşiul.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica şi bolile somatice

Daltonismul este destul de frecvent, fiind prezent la 8% din bărbaţi şi 0,4% din femeile
din Europa. Boala afectează în special bărbaţii deoarece defectul se află pe cromozomul X, iar
boala se transmite recesiv X-linkat (genele ce coordonează celulele cu conuri pentru roşu şi
verde se află pe cromosomul X). Excepţie face daltonismul pentru albastru, care este foarte
rar şi care este generat de un defect pe cromosomul 7, unde se află gena ce coordonează
celulele cu conuri pentru culoarea albastră.
În investigarea tulburărilor cromatice se folosesc diverse planşe pe care sunt prezentate
prin cerculeţe de mărimi, culori şi nuanţe diferite cifre,
litere sau figuri. Sarcina persoanei este de a identifica care
ste litera, cifra sau forma prezentată.
Exista aproximativ 150 de profesii care nu permit
angajarea daltoniştilor, motiv pentru care aceştia se află
într-o situaţie defavorabilă. Cu toate acestea daltonismul
poate fi corijat cu ajutorul unei lentile speciale care permite
la peste 80% din persoanele daltoniste să perceapă şi
nuanţele cromatice pe care anterior nu le puteau observa.
Planşă Ishihara

III. CANCERUL
Reprezintă, în esenţă, o diviziune celulară pierdută de sub control. În mod normal
ciclul celular este unul regulat, în care celulele cresc şi se divid în mod continuu după un
program determinat. Celulele pielii, de exemplu, cresc şi se divid continuu pentru a putea
înlocui celulele moarte. Acest proces este unul care durează toată viaţa. Celulele canceroase
nu respectă aceste reguli ci au propriile lor programe de diviziune, patologice.
Cele mai comune tipuri de cancer sunt cele de prostată, de sân, colon, rect sau piele.
Există două categorii principale de tumori:
• Benigne – tumori care cresc foarte mult fără să invadeze ţesuturile şi să le afecteze
negativ. Creşterea lor este destul de lentă şi crează probleme datorită formaţiunii tumorale
care este reprezentată de o masă de celule anormale.
Tumorile benigne pot crea probleme deoarece presează şi ocupă spaţiul necesar
organelor din vecinătatea lor. De exemplu o tumoră care creşte lângă un vas de sânge
poate reduce fluxul de sânge transportat de acel vas. Tumorile benigne sunt foarte clar
definite.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica şi bolile somatice

• Maligne – tumori care sunt invazive şi au tendinţa de a afecta multiple organe ale corpului.
Aceste celule au o viteză mare de creştere, invaziune în ţesuturile vecine şi tendinţa spre
metastază. Metastaza apare atunci când celulele canceroase apar şi în alte organe ale
corpului decât cel original; pot fi osoase, ale ficatului, plămânilor şi ale creierului. Acestea
reprezintă tumorile canceroase.
Celule maligne sunt mai mari şi au nucleul mai mare decât celulele normale. De
asemenea au o membrană celulară cu o formă nedefinită. Acestea formează tumori care,
spre deosebire de cele benigne sunt slab definite de ţesuturile învecinate.

Celule normale Celule canceroase

Cromosomi
Cromosomi Citoplasma
Citoplasmă

Membrană
celulară
Nucleu
Nucleu Membrana
celulară
Celula malignă în comparaţie cu celulele normale

Cancerul se poate dezvolta din orice celulă a corpului. Tratametul variază în funcţie de
tipul cancerului, caracterul său invaziv, prezenţa metastazei şi factori individuali, de la
îndepărtări chirurgicale la chimioterapie, administrarea de medicamente.
Un rol esenţial în cancer îl au oncogenele, care rezultă în urma mai multor mutaţii ce au
loc la nivelul genelor normale. Ele fac ca celula să se dividă şi să se multiplice într-un ritm
mai accelerat dând naştere tumorii.
În mod normal, la nivel celular există două tipuri de gene importante în explicarea
cancerului:
• Proto-oncogena – care stimulează creşterea şi diviziunea celulei. Acest proces
normal are un ritm regulat, care se desfăşoară în stadii clar definite şi care
prezintă faze de control necesare protejării integrităţii celulelor şi a
materialului genetic dar şi eliminării din proces a acelor celule care au suferit
modificări.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica şi bolile somatice

• Gena supresoare tumorală – care acţionează stopând creşterea şi diviziunea

celulei şi eliminând din proces acele celule care şi-au încheiat ciclul de viaţă.
Cu alte cuvinte atunci când în urma unei diviziuni celulare ADN-UL a suferit o
leziune, aceste celule supresoare intervin şi opresc ciclul celular pentru a
permite reparaţiile necesare. Dacă nu este posibilă „repararea” îi dau celulei
semnalul de a muri, eliminând-o astfel din organism.
Mutaţiile genetice ce cauzează cancerul transformă protoncogena în oncogenă,
accelerând procesul de creştere şi diviziune celulară şi distrugând genele supresoare tumorale.
Astfel cancerul se dezvoltă dintr-o celulă normală care a ieşit de sub controlul ciclului normal
de diviziune şi este controlată de o oncogenă care determină diviziunea ei anormală şi
dezvoltarea tumorilor canceroase.

Celule maligne

Mutaţie

Dezvolatrea unei tumori pornind de la o celulă normală

Celulele canceroase prezintă mai multe copii ale oncogenelor care se înmulţesc printr-
un proces de duplicare. O singură oncogenă cu o mutaţie nu este suficientă pentru a
determina cancerul deoarece gena supresoare tumorală va acţiona stopând procesul de
creştere celulară şi eliminând celulele anormale.
Oncogenele nu sunt implicate în formele de cancer moştenite, ele apar ca mutaţii
somatice ce nu sunt transmise de la genitori către copii. Mutaţiile care determină distrugerea
genelor supresoare tumorale dau naştere unui anumit tip de configuraţie genetică anormală
care se transmite de-a lungul generaţiilor şi care poate arărea la copiii foarte tineri.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica şi bolile somatice

Transmiterea genetică în cancer

Denumirea de cancer ereditar este improprie datorită faptului că nu se moşteneşte
boala în sine ci predispoziţia pentru anumite tipuri de cancer. Această transmitere ereditară a
predispoziţiei pentru cancer se datorează moştenirii, de la părinte la copil a unor mutaţii.
Cele mai cunoscute tipuri de cancer pentru care se poate moşteni o predispoziţie
genetică sunt:
• Cancerul de prostată
Prostata este o glandă plasată la baza vezicii urinare masculine prin centrul căreia
trece uretra. Ea are rolul de a sintetiza lichid seminal.
Există modificări benigne a prostatei, manifestate printr-o inflamare a acesteia,
mărindu-şi dimensiunile ce provoacă dificultate şi disconfort la urinare. Modificările maligne
pot fi produse de mutaţii genetice transmise familial, dar de cele mai multe ori sunt asociate
cu vârsta crescută a bolnavului.
• Cancerul la sân
Acest tip de cancer urmează foate bine tiparul unei transmiteri ereditare care poate
fi exploatată doar în cazul în care rude primare (mamă, soră, fiică, tată, frate ) au fost
diagnosticate cu acest tip de cancer.
Factorii care cresc riscul unei persoane de a dezvolta cancerul de sân sunt:
- varsta înaintată;
- menarha precoce (prima menstruatie)
- femeile care nu au copii sau cele care au primul copil la o vârstă înaintată;
- prezenţa cancerului de sân sau a tumorilor benigne (necanceroase) în familie la rude de sex
feminin sau masculin;
Cancerul de sân transmis ereditar reprezintă aproximativ 5 până la 10% dintre toate
tipurile de cancer.

IV. DIABETUL ZAHARAT

Diabetul zaharat este o boală metabolică cronică, ireversibilă ce are drept cauză
principală deficitul absolut sau relativ de insulină şi se caracterizează prin perturbarea
predominantă a metabolismului glucidic – incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca sursă
de energie şi folosirea celorlalte substraturi energetice (proteine, lipide). Este caracteristică
starea de hiperglicemie cronică – glicemii pe nemâncate ce depăşesc 120-130 mg % - precum
şi prezenţa glicozuriei (glucoză în urină).
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica şi bolile somatice

Caracteristica principală a diabetului zahart este reprezentată de creşterea glicemiei –

hiperglicemie – ce se datorează fie scăderii secreţiei de insulină de către celulele beta ale
pancreasului, fie reducerii activităţii acesteia în organism. Cu alte cuvinte organismul nu
produce sau nu poate utiliza insulina. Insulina ia zahărul din sânge şi îl introduce în celule.
Fără insulină zahărul se adună în sânge şi nu intră în celule, fără zahăr, celulele se
înfometează şi sunt lipsite de energie. În timp, zahărul acumulat în sânge are efecte negative
asupra ochilor, rinichilor, inimii, vaselor de sânge şi asupra nervilor.
Cele mai unoscute forme ale diabetului zaharat sunt:
• Diabetul zaharat de tip 1 - caracterizat de distrugerea celulelor producătoare de insulină
(celule ß) din pancreas, de obicei conducând la lipsa totală de insulină. Apare mai ales la copii
şi tineri, dar poate afecta şi oamenii maturi. În lipsa aportului din afară de insulina (prin
injecţii) poate apare cetoacidoza şi chiar decesul. Se mai numeşte şi diabet insulinodependent
(DID) sau diabet juvenil. De cele mai multe ori această formă a diabetului este autoimună -
Sistemul imun confundă celulele producătoare de insulină (celule ß) din pancreas cu ceva
străin organismului, de exemplu cu niste microbi şi încearcă din răsputeri să lupte împotriva
lor, încercând în mod gresit să salveze organismul de ele. Din păcate mai întotdeauna şi
reuseste.
• Diabetul zaharat de tip 2 – Este cea mai comună formă de diabet în populaţia generală.
Debutul se face cel mai adesea după 40 de ani, cu o prevalenţă crescută printre indivizii obezi
şi sedentari.
În acest tip de DZ, nu apare distrugerea celulelor pancreatice, iar deficienţa de
insulină este rareori absolută, astfel că pacienţii nu necesită aport insulinic exogen pentru
supravieţuire. Din acest motiv se mai numeşte şi diabet insulinoindependent.
Influenţa factorlori genetici se manifestă în special în legătură cu diabetului zaharat de
tip I. În apariţia DZ tip 1 poate interveni o susceptibilitate genetică, identificată cel mai adesea
prin prezenţa unor mutaţii în structura unor gene, localizate pe braţul scurt al cromosomului 6,
de care depinde reglarea răspunsului imun al organismului. Suspectaţi sunt, de asemenea, şi
cromosomii 2 şi 11 fără rezultate clare ȋnsă.
Studiile arată că şansa ca un copil să dezvolte diabet de tip 1 când o altă rudă de gradul
întâi are boala, este de numai 15-20%. Totodată s-au semnalat anumite riscuri mai mari pentru
urmaşi atunci când predecesorul a dezvoltat boala înainte de 10 ani. Unele studii au evidenţiat
şi un rol major al amprentei sexuale a predecesorului. Astfel, riscul de diabet este de cinci ori
mai mare când tata are boala, decât când mama este diabetică.