Sunteți pe pagina 1din 77

INTRODUCERE

Patologia renală este dominată de litiază renală, care survine la aproximativ 20% din
populaţia matura afectând aproximativ 20-25 milioane de oameni conform OMS , dupa vârsta
de 40 de ani, predominant sexul femenin.
Nefrolitiaza sau pietrele la rinichi, este o boală comună ce afectează aproximativ 3-5%
din populaţia de pe glob este asociată în mod frecvent cu anormalităţi metabolice cum ar fi;
hipercalciura, hiperfosfaturia, hiperoxaluria,hipocitraturia,hiperuricosuria,cistinuria,un volum
urinar scăzut şi un defect în aciditatea urinară.Dacă nu sunt corectate , aceste anormalităţi
metabolice pot duce la formarea recurentă de piatră, a cărei rata poate fi de 50% la 5 ani.
Etiologia acestor afecţiuni metabolice şi implicit litiazei renale este multi-factorială şi
implică interacţiuni între factorii de mediu şi cei genetici.
Factorii care favorizează litogeneza din cursul vieţii sunt ; factori genetici, vârsta ,
sexul, alimentaţia ,( consumul de sare, raţia de fluide ,consumul de lactate şi alţi nutrienţi)
profesia ,statutul socio-economic al individului , stilul de viaţă şi climatul, toţi aceştea
favorizând sau scăzând anumiţi parametri biologici cum ar fi; acid uric,uree, creatinina dar şi
calciu ionic ,apare inhibiţia absorţia de ATP- azei ( NA/K dependenta).Puseele repetate de
nefrolitiază renală acută netratate medicamentos pot să ducă la nefrolitiază cronică al cărui
tratament în final poate fi doar chirurgical.
Nefrolitiaza poate afecta atât adulţi cât şi copii indiferent de vârstă, dar este foarte
important de notat că copiii reprezintă doar 2-3 % din totalul populaţiei cu formatoare de
claculi. La 50% dintre copii cu nefrolitiază etiologică este metabolică.Copiii mai mici se vor
prezenta în mod probabil cu hematurie sau infecţie a tractului urinar datorită calculilor
renali ,în timp ce adolescenţii sunt mai predispuşii să dezvolte pietre la nivelul uretral. Mai
mult de 75% din aceşti copii vor prezenta calculi formaţi din fosfat de calciu şi oxalat de
calciu, la aproximativ 25% dintre aceştia asociindu-se şi infecţia tractului urinar.
Acest studiu urmăreşte etiologia şi diagnosticarea pe de o parte iar pe cealaltă parte
acţiunea factorilor genetici de dezvoltare a litiazei renale, cu debut prococe, adică în prima
copilărie sau la adolescenţă până la maturitate.
Ştiind efectele nefrolitiazei , conform dictonului ,, ca să ştim cum tratăm trebuie să ştim ce
tratăm?”

1
Capitolul I

ANATOMIA APARATULUI URINAR

Aparatul urinar se compune din cei doi rinichi,sediul proceselor fizico- chimice care duc
la formarea urinii, precum şi căile de excreţie pe care este condusă urina spre
exterior:bazinete,ureterele,vezica urinară şi uretră.
Rinichiului este organul secretor al aparatului urinar.

1.1 Ontogeneză
Aparatul urinar şi aparatul genital au origine comună, în mezoderm intermediar.În timpul
vieţii intrauterine canalele de excreţie ale urinii şi cele sexuale se deschid iniţial într-un
receptacol comun cloca şi ulterior în sinusul urogenital.La adult persistă o cale comună:
uretra masculină şi la femeie deşi orificile uretrei şi vaginul sunt separate, totuşi se deschid
într-un spaţiu comun, vestibule vaginal.
Partea secretorie a rinichiului ( nefronii) se dezvoltă din mezodermul metanefrotic şi devine
funcţională din luna a 3-a a vieţii fetale.
Căile de excreţie ale urinii, de la tubii colectori până la uretre , inclusiv trigonul vezical, se
dezvoltă din mezodermul mugurelui uretral mezonefrotic.
Uretra şi vezica urinară, mai puţin trigonul vezical, se dezvoltă din endodermul allantoidian.

1.2 Anatomia topografică a rinichiului


Rinichii sunt organe retroperitoneală aşezate de o parte şi de cealaltă coloanei
vertebrale, în loja renală.Rinichiul drept se proiectează la nivelul vertebrelor T12-L2 iar
rinichiul stîng cu ½ corp de vertebr mai sus, respective T11-L2.
Rinichii sunt înveliţi în fascia renală, componentă a unui sistem conjunctiv de înveliş care se
dezvoltă din ţesut lax retroperioneal.Fascia renală este alcătuită dintr-o foiţă anterioară, fascia
prerenală, în raport cu peritoneul posterior, şi o foiţa posterioară, fascia retrorenală,
amândoua se unesc la marginea laterală a rinichiul, continuându-se pediculului renal cu
fascia de pe partea opusă.
Superior fascia renală limitează între cele 2 foiţe ale sale loja glandei suprarenale.Înapoia
fasciei renale se află grăsimea pararenală Gerota, care separă rinichiul de peretele
2
trunchiului.Între fascia renală şi rinichi se află grăsimea perianală, de asemenea mai dezvoltă
pe faţa posterioră a rinichiului.Fascia renală permite schimbarea poziţiei rinichiului-ptoza-în
sarcină,slăbire,etc.
Rinichiul este fixat în cavitatea abdominală prin fascia renală, peritoneu, vasele renale şi
presiunea exercitată de celelalte organe abdominale conform figurei 1.1;

Fig. 1.1. Rinichii în situ (după Saulea, Tache, 2006)

Raporturi
Faţa posterioară vine în raport cu peretele posterior al trunchiului ,coasta a 12- a,
peretele muscular lombar, grăsimea pararenală, în care se află ultimul nerv intercostal,nervul
ilio-hipogastric, nervul ilio-inghinal, nervul genito-femural, fapt ce explică iradiaţii durerii
din colica renală, spre regiunea inghinală şi spre coapsă.

3
Fig. 1.2.Rinichii în situ -vedere posterioară (după Netter et.al.1985)

Faţa anterioară vine în raport cu peritoneul şi prin intermadiul său cei doi rinichi au
raporturi diferite cu viscerele abdominale.
Rinichiul drept este în raport cu : faţa inferoiară a ficatului, flexul colică dreaptă,colonul
ascedent, porţiunea descedentă a duodenului.
Rinichiul stâng este în raport cu:splina, pancreasul, prin bursa omentală, cu
stomacul,colonul descedent şi fascia Toldt,ansele intestinale, prin intermediul peritoneul
parietal.
Polul superior al rinichiului drept este în raport cu glanda suprarenală dreaptă iar polul
superior al rinichiului stâng este în raport cu glanda suprarenală stângă.

4
Fig. 1.3.Rinichii şi raporturile lor- vedere anterioară (după Netter et.al.1985)

1.3 Anatomia macroscopică renală


Forma rinichiului este asemănătoare unui bob de fasole;cei doi rinichi sunt orientaţi cu
axul mare oblic în jos şi dinăuntru în afară,fiind mai apropiati prin extremităţile lor
superioare.Rinichii au lungime de 11-12 cm., lăţime de 5- 6cm.Greutatea unui rinichi este de
120-200g, suprafaţa este de culoare roşie brună,netedă şi lucioasă.
Pe marginea medială a rinichiului se află hilul renal, locul pe unde intră şi ies elementele
pedicului renal;vasele renale si bazinetul.În interiorul rinichiului hilul se prelungeşte cu o
scobitură numită sinus renal,în care se află ţesut adipos, ramificaţii ale vaselor renale şi
porţiunea iniţială a căilor de excreţie.

5
Fig. 1.4.Rinichii cu vasele sanguine (după Crăciun, 2006)

1.4 Structură renală


Rinichiul este acoperit la suprafaţă de o capsula fibroasă.Sub capsula fibroasă se află o
tunică musculară subţire, cu fibre netede, sub care se află parenchinul renal.
Parenchimul renal pe secţiune prezintă:substanţa corticală, un strat periferic de culoare brun-
gălbuie, gros de 7-8 mm şi o zonă medulară, situată spre interior, de culoare roşu închis.
În substanţa medulară se află piramidele Malpighi, de formă triunghiulară pe secţiune cu baza
orientată spre corticală iar vârful spre sinusul renal.Piramidele Malpighi prezintă striaţii
radiare date de tubii renali colectori şi de tubii drepţi.Vârful piramidelor renale prezintă
papila renală, pe suprafaţa căreia se observă 15-20 orificii de dechidere aparţinând tubilor
renali drepţi.Aceste orificii realizează pe suprafaţa papilei area fribroasă.
Papilele renale se deschid individual la nivelui sinusului renal, cîte una în fiecare calice mic.
Între substanţa corticală şi substanţa medulară nu există o delimitare netă.
Fiecare piramidă Malpighi trimite în substanţa corticală prelungiri, de forma unor conuri,
numită piramide Ferrein sau striaţi medulare, în număr de 400-500 pentru fiecare piramidă
Malpighi.Între striaţiile medulare se observă vase sanguine paralele cu piramidele Ferrein şi

6
numeroşi glomeruli vasculari.Piramidele Ferrein formează partea radiată (pars radiata) a
corticalei,în care se găsesc corpusculii renali.
O piramidă Ferrein împreună cu substanţa corticală din jurul său alcătuieşte un lob
renal.Substanţa corticală coboară printre piramidele renale Malpighi pînă la sinusul renal,
formând columnele renale (coloanele Bertin).Substanţa corticală periferică, situată sub
capsula renală, alcătuieşte cortex corticis.
O piramidă Malpighi împreună cu piramidele Ferrein corespunzătoare ei şi cu substanţa
corticală supraiacentă formează un lob renal.Numărul lobilor renali este egal cu numărul
tubilor Malpighi.
Corticala şi medulara rinichiului sunt alcătuite din tubii uriniferi şi vasele de sânge care le
aparţin.

7
.

Fig. 1.5.Structura macroscopică a rinichiului (după Netter et.al.1985 )

8
Fig. 1.6.Secţiune într-un rinichi stâng (după Crăciun, 2006)

1.5 Vascularizaţie
Arterele renale,ramuri ale aortei abdominale, se ramnifică înaite de a pătrunde în hilul şi
dau ramuri arteriale prepielice şi o ramură retropielică.
Arterele renale prezintă o distribuţie segmentară.
Din sinusul renal arterele parenchim; la nivelul coloanelor Bertin dau ramuri interlobare
dispuse în jurul piramidelor Malpighi.Piramidele Malpighi nu sunt vascularizate de arterele
interlobare ci de ramuri venite direct din corticală.
Arterele interlobare ajunse la baza piramidelor devin artere arcuate.Din arterele arcuate
pleacă numeroase ramuri radiare către corticală, denumite artere interlobulare.

9
Fig. 1.7.Vasularizaţia rinichiului (după Crăciun, 2006)

Din arterele interlobare pleacă arteriole aferente care formează capilarele glomerului renal
şi apoi se continuă cu arteriola eferentă, care se capilarizează din nou în jurul tubilor contorţi
şi al ansei Henle, după care urmează reţeaua venoasă.
Medulara primeşte artere rectae verae (drepte adevărate), ramuri din arterele arcuate şi
arterele rectae spuriae (drepte false), care provin din arteriolele eferente ale glomerulilor
juxtaglomerulari.Sângele preluat de arterele drepte adevărate şuntează glomerulii din
corticală.
Venele din regiunea medulară şi regiunea corticală care continuă reţeaua capilară din jurul
tubilor contorţi şi al ansei Henle,urcă spre venele stelare Verhezen din cortex iar de aici
pornesc venele arcuate,anastomozate între ele.
Venele din jurul tubilor drepţi se varsă în venela arcuate.

10
Venele arcuate se continuă cu venele interobare şi apoi formează vena renală dreaptă şi
vena renală stângă,ce se deschid în vena cavă inferioară.Limfaticele drenează în nodulii
limfatici lombari.

Fig. 1.8. Arterele şi venele intrarenale. (după Saulea,Tache, 2006)

1.6 Inervaţie
Rinichiul are o inervaţie vegetativă simpatică şi parasimpatică.Inervaţia vegetativă a
rinichilor provine din plexul celiac,mezenteric superior şiaortico-renal, care conţin fibre din
lanţul simpatic (nervii splanhnici) şi fibre vagale mai puţin numeroase.Cea mai mare parte a
fibrelor nervoase abordează rinichiul sub forma plexului renal ce se alătură arterei renale şi
ramurilor ei.Nervii au o acţiune vasomotorie, reglând debitul sangvin al rinichiului.
(Chircor,2001)

11
Fig. 1.9. Inervaţia rinichilor şi a părţii superioare a ureterelor.
(după Netter et.al., 1985)

12
Capitolul II
FIZIOLOGIA RINICHIULUI

2.1 Anatomia microscopică a rinichiului (Nefronul)


Unitatea morfofuncţională a rinichiului este nefronul format din mai multe segmente, cu
structuri diferenţiate în raport cu procesele biochimice ce se desfăşoară la nivelul fiecarui
segment:1) corpusculul renal (sau malpinghian) şi 2) tubul urinar,constituit la rîndul său
din:a) tubul proximal;b)ansa lui Henle si c) tubul contort distal.(Niculescu,Cîrmaciu,2009)

Fig. 2.1. Structura nefronului. (după Saulea, Tache, 2006)

1) Corpusculul renal este format dintr-un ghem vascular-glomerular capilar ( aproximativ


de 50 anse capilare ,ramuri din arteriola eferentă), care în cursul dezvoltării,invaginându-se în
extremitatea superioară închisă a tubului primitiv,l-a transformat într-o capsulă cu pereţi dubli
ce înconjoară glomerulul vascular.
Capsula glomerulară prezintă între pereţii săi ( foiţa viscerală şi cea parietală) un spaţiu
care se continuă cu lumenul tubului contort proximal.Capsula glomerulară are un pol
vascular,prin care intră arteriolă aferentă şi iese arteriola aferentă,(precum şi un pol epitelial
urinar),prin care urina primară trece spre tubul contor proximal.
Foiţa viscerală a capsulei glomerulare,un strat de celule turtite,prevăzute cu
podocite,acoperă intim fiecare ansa a glomerulului vascular.Între ea şi endoteliul capilar,care
are o structură complicată cu deschideri asemenea unor pori, se interpune o substanţă cu
structură fibrilară,prevăzute cu pori ( lamina densă).

13
Deci , cele două medii:
a) sângele din capilare şi urina primară din capsula glomerulară, sunt separate printr-o
triplă membrană,
b) lamina fenestrată( endoteliu capilar),
c) lamina densa şi stratul de celule cu podocite.
Către polul vascular al capsulei,foiţa viscerală se răsfrange şi se contină cu foiţa parietală
se răsfrânge şi se continuă cu foiţa parietală,formată din celule plate,care devin cuboide spre
tubul proximal.

Fig. 2.2. Structura corpusculului renal (după Saulea, Tache, 2006)

2)Tubul urinar format din;


a)Tubul contort proximal,situat în vecinătatea corpusculului renal, are o lungime de 15
mm, şi de diametru de 15-25microni. Peretele lui este format dintr-un singur rând de celule
cuboide, cu fine striaţii perpendiculare pe marginea lor liberă,marginea ,,în
perie”,asemanătoare cu celulele care căptuşesc intestinul subţire.Spre polul bazal sunt
prezente numeroase mitocondrii,cu aspect de bastonase (celule cu bastonaş).vezi fig 2.2

14
Fig. 2.3.Structura celulei tubului contort proximal (după Saulea, Tache,2006)
b) Corpuscul renal şi tubul contor proximal sunt situate în cea mai mare parte în corticală
proximal şi tubul subţire precum şi o ramură ascendentă, care se continuă cu tubul contor
distal.Diametrul tubului drept proximal este cu cel al tubului contor proximal,iar celulele care
alcătuiesc peretele lui sunt cuboide şi prezintă vacuole aplicale.Lumenul îngust al tubului
subţire este căptuşit de celule plate ,clare,în celulele tubului drept (ramură ascendenta ansei
Henle) reapare aparatul mitocondrial.Repartizarea ansei lui Henle între corticală şi medulară
este aproximativ2/3 în corticală şi 1/3 in medulară.
c)Tubul contort distal,lung de aproximativ 5 mm,se află de asemenea în corticală în
vecinătatea corpusculului renal.Celulele lui nu au margine în perie ,prezintă însă numeroase
mitocondrii.
Tubul contort distal îşi varsă conţinutul în sistemul canalelor colectoare:tubii iniţiali sau
conectori primesc urina din tubii contortii distali.Mai mulţi tubi conectori,aparţinând unui
grup de nefroni învecinati,se unesc pentru a forma un canal mai larg.Printr-o succesiune de
astfel de legături se formează până la urma tubi relativ largi şi scurţi (conducte papilare) care
se deschide în bazinetul renalin vârful papilelor.Spre deosebire de celulele tubilor papilari
care au aspect clar,restul canalelor colectare au pereţii formaţi din celule cu incluziuni ce se
colorează intens (celule întunecate).Pe o porţiune limitată,tubul contort distal vine în contact
cu artetiola aferentă,înainte ca aceasta să pătrundă în capsula glomarulară.La acest
nivel,peretele său este modificat histologic.prezentând celule înalte, cu granulaţii fine, cu
nuclei denşi, ceea ce conferă un aspect de placă densă,cunoscut sub numele de macula densă,

15
care se pare că este în relaţie funcţională cu aparatul juxtaglomerular ;celulele ei secretă o
substanţă hiperttensoare,vasoconstrictoare,renina.La nivelul contactului cu tubul
distal,arteriola aferentă are o structură speciala:îi lipseşte memebrana elastică,endoteliu este
discontinuu,fibrele musculare sunt parte înlocuite cu celule mioepiteliale cu caracter endocrin
şi contractil.Celulele mioepiteliale sunt incluse din punct de vedere funcţional în aparatul
mioepitelial juxtaglomerular,considerată a avea un rol important în reglarea
debitului sanguinglomerular,prin eliberarea de renină.Aparatul juxtaglomerular cuprinde de
asemenea celule cu caracter nervos şi secretor,situat în unghiul dintre arteriola aferentă şi
arteriola eferentă şi fibre nervoase.

Fig. 2.4. Structura aparatului juxtaglomerular(după Saulea, Tache,2006

Segmentele nefronului sunt repartizate între corticala şi medulară renală,astfel:


corpusculul renal şi tubii controraţi în corticală,ansa lui Henle trece în medulară pe o distanţă
mai mică sau mai mare,după cum aparţine unui nefron, cu corpuscul situat în cele 2/3 externe

16
ale corticalei,sau unui nefron cu corpuscul situat 1/3 internă a corticalei ( glomeruli
juxtamedulari) se deosebesc într-o oarecare măsură de nefronii cu glomerulii situaţi în cele
externe ale corticalei descrişi pană acum.

Fig. 2.5. Segmentele nefronului între corticală şi medulara renală (după Saulea, Tache,2006)

Menţinerea constantă a mediului intern sub aspect cantitativ şi calitativ,indispensabil unui


metabolism celular normal,se datoreşte în cea mai mare parte rinichilor,care îşi adaptează
funcţia excretorie la diferite situaţii în care se află organismul,prin eliminarea unui volum
variabil de urină,cu o compoziţie chimică de asemenea foarte variată.Urina finală nu este
altceva decât plasma sanguină,care,după ce a filtrat din capilarele glomerului în capsula
glomerulară, a suferit de-a lungul tubului urinar o serie de modificări fizico-chimice.

17
Fiziologia rinichiului
Rinichii au două funcţii majore:
1.De a excreta cea mai mare parte a produşilor de metabolism ai organismului.
2.De a controla concentraţiile majorităţii constituienţilor organismului, ei contribuind astfel
la menţinerea hemostaziei şi a echilibrului acido- bazic al organismului.
Alături de aceastea, rinichii mai au următoarele roluri:formarea şi eliberarea urinii,
formarea şi eliberarea eritropoietinei, activarea vitaminei D3, gluconeogeneză.
Cei doi rinichi conţin împreună 2 milioane de nefroni, fiecare nefron fiind apţi să producă
urină.
În formarea urinei se disting trei procese principale;
1) ultrafiltrarea glomerulară.
2) reabsorţia selectivă
3) secreţia selectivă

2.1.1 Ultrafiltrarea glomerulară.


Cunoşterea caracterelor structurale ale glomerului capilar,ale foiţei viscerale capsulare îi
cunoşterea morfofiziologiei cirulaţiei sanguine în rinichi permite înţelegerea primei etape în
formarea urinei (ultrafiltratrea glomerulară).
Studiu electronooptic al anselor glomerulare a demonstrat prezenţa unei triple membrane
biologice în alcătuirea căreia intră endoteliul capilar cu deschideri asemenea unor pori,lamina
densă şi foita viscerală a capsulei glomerulară,formată din celule numite podocite.
Vascularizatia rinichiului prezintă anumite caracteristici morfofuncţionale,strâns legate de
fizilogia lui normală şi patologică.Artera renală este un vas scurt şi larg (foarte larg în raport
cu masa de ţesut pe care o alimentează), care ia naştere direct aorta abdominală şi se ramifică
brusc în ramuri scurte.Aceste caractere ale artetei renale asigură o presiune ridicată în
circulţia glomerulară.Circulaţia glomerulară este guvernată,în cea mai mare măsură de
activitatea arteriolei eferente.Construcţia arteriolei eferente produce o creştere a presiuni
sanguine în glomerul, cu o creştere a presiuni de filtrare.Aproape tot sângele care intra în
rinichi trece prin glomeruli. Sângele care circulă prin ansele glomerulare este conectat în
vasul eferent şi apoi se distribuie într-un al doilea sistem capilar dispus peritubular.Rezultă că
18
în rinichi există două circulaţii diferite:una mai mare, care transportă 85% din sânge
glomerulilor juxtamedulari şi poate servi în unele ocazii ca un,, scurt circuit”. Circulaţia
renală , datorită probabil aparatului mioepitelioid juxtaglomerular este într-o oarecare măsură
independenţă faţă de circulaţia generală.

2.1.2 Reabsorţia tubulară-selectivă


Analizîndu-se comparativ plasma sanguină,urina primară,urina vezicală şi sângele din
capilarele reţelei peritubulare,s-au constatat diferenţe cantitative şi calitative,care nu pot fii
explicate decât prin reabsorţia apei şi a anumitor substanţe chimice,din lumenul tubului în
capilarele peritubulare şi prin secreţia altor substanţe chimice din capilarele periturbare în
lumenul tubului.Volumul urinei vezicale ( 1,5-2l in 24 de ore) reprezintă aproximativ 1% în
volumul filtrantului glomerular ( 180-200 l in 24 de ore). Compoziţia chimică a urinei finale
este diferită de cea a urinei primare.Urina finală este mai săracă în cloruri,mai bogată în
creatinina,substanţe heterogene,iar glucoza lipseşte în totalitatea.Urina primară are o
compoziţie chimică asemănătoare plasmei sanguine.Anumite substanţe chimice se găsesc în
concentraţii diferite în glomerului capilar în tub şi în capilarele reţelei peritubulare.Al doilea
proces important care intervine în formarea urinei este reabsorţia selectivă.Reabsorbţia
tubulară este diferită pentru diferite categorii de substanţe chimice.Astfel, glucoza
,acizi,vitamina C, clorurile ,sodiul,potasiul, calciu sunt reabsorbite în cantităţi relativ
mari,deoarece organismul economiseşti,pe cît este posibil,aceste substanţe.Prin urmare ele
lipsesc în urină sau apar în concentraţie mică,găsindu-se în lichidul reabsorbit într-o
concentraţie mai mare decat plasma.Conţinutul organismului în apă şi electroliţii,în special
conţinutul în ioni de sodiu cu importanţă deosebită pentru mediul extracelular,este în mare
măsură reglat de funcţia de eliminare renală.Retenţia de sodiu în spaţiile extracelulare
antrenează retenţia de apă cu apariţia de edeme,eliminare excesivă de ionii de sodiu duce la
pierderea de cantităţi mari de apă.În timp ce eliminarea apei este controlată de
adiuretina,ionul sodiu este eliminat sub controlul hormonilor coticosuprarenali,în special
aldosteronul.
Echilibrul hidromineral al organismului este influenţat şi de alţii hormoni.Hormonul
paratiroidian coboară pragul renal pentru fosfati, tiroxina pare a avea un efect antagonist faţă
de acţiunea antidiuretica a hormonul pituitar,ea creşte excreţia de apă.În hipotiroidism
( mixedem) excreţia de apă este scăzută şi cresc depozitele de lichid din organism.

19
2.1.3 Secreţia selectivă
Anumite substanţe chimice de origine exogenă trec din capilarele peritubulare în
celulele tubului şi de aici în lumenul lui,apărând astfel în urina finală.Aceasta reprezintă
funcţia secretorie a rinichiului.Procesul de secreţie tubulară este foarte important pentru
eliminarea unor substanţe toxice şi a unor substanţe heterogene precum şi pentru reglarea
echilibrului acidobazic al mediului intern.Prin tubul proximal sunt secretate :penicilina,
acidul paraaminohipuric,compuşi organoiodati.Determinarea capacităţii de secreţie tubulară a
PAH este o probă de explorarea funcţională a rinichiului .
Există substanţe care inhibă secreţia tubulară a substanţelor heterogene , un exemplu îl
constituie Benemidul, medicamentul folosit pentru menţinerea unei concentraţii constante a
penicilinei în sânge,prin blocarea eliminarii ei tubulare.Funcţia de secreţie este evidentă în
special în acidoza,cand tubii secretata ioni de hidrogen în schimbul ionul sodiu pe care-l
preiau de pe molecula fosfatului disodic reabsorbit, care este transformat astfel,în fosfat
monosodic,ionii de hidrogeniau naştere din disocierea acidului carbonic,rezultat din bioxid de
carbon şi apa sub influenţa anhidrazei carbonice. (Simionescu şi Cernăianu, 1966)
2.1.4 Mecanismul de formare al calculilor (fiziopatologia rinchiului)
Hipercalciuria şi excreţia renală crescută de fosfor tind să crească saturaţia urinei în
fosfat de calciu;ph-ul urinar are un rol mai important deoarece creşte disponibilitatea PO4- şi a
HPO4- care sunt încorporaţi în fosfat octocalcic şi respectiv,în brushită;excreţia renală de
citraţi este scăzută în acidoza metabolică,iar în ATR este scăzută deoarece mitocondriile
celulelor renale oxidează citratul mai rapid decât în mod normal,aşa încât şi mai puţin este
disponibil eliminării urinare;scăderea legării calciului urinar de către citrat creşte şi mai mult
suprasaturarea urinară cu săruri de calciu.

2.1.5 Compoziţia chimică şi aspectul morfologic al calculilor

A.Calculi calcici-frecvenţă 75-85% din totalul calculilor;mai frecvenţi la


bărbaţi,debutând de obicei în decada a treia de viaţă;recăderea este regulă la interval de 2-3
ani.Litiaza calcică are un caracter puternic familial.
1.Calculii de oxalat de calciu-calculi dureroşi,rugoşi,cu aspect de mură sau rinichi,alb-
galben-brun-negru-cărămizii,radioopaci;în urină,cristalele de oxalate monohidrat de calciu

20
(whewellite) au formă ovală,biconcavă,uneori luând aspect de clopot şi apar (weddellite) au
formă bipiramidă şi sunt slab birefringente.
2.Calculii de fosfat de calciu
a.Hidroxiapatită (Ca5(PO4)3OH) –mai frecvent;aspect amorf al cristalelor,fără birefringenţă;
b.Brushită (Ca-HPO4•H2O)- mai rar;aspect alungit,rectangular al cristalelor.Calculii de fosfat
de calciu sunt galben-negricioşi,friabili/duri,laminaţi pe secţiune,frecvent coraliformi şi sunt
radioopaci.
B.Calculi de acid uric-5%-calculi de culoare galben-rişietică,cu structură concentrică pe
secţiune,radiotransparenţi;mai frecvenţi la bărbaţi,jumătate din bolnavi având gută;indiferent
de prezenţa sau absenţa gutei,litiaza are caracter familial.În urină cristalele de acid uric au
culoare roşie-portocalie deoarece absorb pigmentul uricină;
1.cristalele de acid uric anhidre sunt foarte mici,amorfe în microscopia optică;
2.cristalele de acid uric dihidrat au forme de lacrimă,pătrate,etc.
C.Calculi de cistină-1%-culoare galben-deschis;sunt radioopaci deoarece conţin
sulf;cristalele de cistină au aspect plat,hexagonal.
D.Calculi de struviţă (MgNH4PO4) -10-15% -apar mai frecvent la femei şi sunt secundari
infecţiei tractului urinar cu bacterii ce produc urează,de obicei Proteus; au culoare alb-galben-
cenuşie şi sunt friabili;sunt radioopaci şi au o densitate internă variabilă;calculi cresc frecvent
în dimensiuni şi îmbracă aspect coraliform;
În urină,cristalele de struvită (fosfat amoniaco-magnezian) au aspect de prisme rectangulare.
E.Aspecte particulare ale litiazei renale
1.Litiaza coraliformă-sunt calculi mari,imobili,muleză perfect bazinetul şi/sau calicele;cel
mai frecvent sunt formaţi din struvită/cistină/acid uric;( Ciocâlteu,1999)

21
Calcul
situat în
calice

Calcul
situat în
pelvis

Calcul situat
în uretra
superioară

Fig. 2.6 Traseul calcului pe rinichi (după www.imagini colică renală.ro)

22
Capitolul III
SEMIOLOGIA APARATULUI URINAR

3.1 Simptomele suferinţelor renale sunt locale şi generale

Simptome locale cuprind;

3.1.1 Durerea lombară poate fi uni sau bilaterală,cu intensitate variabilă de la surdă la
violenţă. Caracteristic durerea în litiaza renală este colicativă unilaterală,violentă, cu
iradiere în flancul şi fosa iliaca,în hipogastru,organele genitale externe,rădăcina
coapsei.Sugestivă este asocierea tulburărilor micţionale.Colica uretrală se asociază frecvent
cu greţuri şi vărsături reflexe,uneori cu fenomene de meteorism abdominal şi cu oprirea
tranzitului de materii şi gaze prin ileus dinamic.Colica uretrală este caracteristică litiazei
renale şi este declanşata de regula de angajarea unui calcul în ureter.Mai rar colica renală se
poate asocia cu hematurie macroscopică (cu sânge roşu şi devine o urină hipercrome) sau cu
hematurie microscopică (când cresc numărul de leucocite şi hematii, vizbile doar la
microscop).Hematuria microscopică sau macroscopică se asociază de altfel frecvent colicii
ureterale prin litiaza .În litiaza renală,la percuţie directă a punctului costo- muscular se poate
declanşa o durere violentă.
Dureri lombare cu intensitate variabilă sunt relativ frecvente întâlnite şi în alte afecţiuni
ale aparatului urinar fără specificitate; dureri unilaterale în tuberculoza
renală,neoplasm,flegmon perinefretic,hidronefroza,piolonefroza sau bilaterale în
glomerulonefrite acute,nefropatii interstiţiale infecţioase.

23
Fig. 3.1.Sediul şi iradierea durerii în colica nefritică ( după Borundel,1994)

3.1.2 Modificările diurezei. Diureza normală variază în jur de 1-1,5l/24 ore,fiind în


funcţie de ingestia şi pierderea de lichide din organism pe alte căi.Densitatea urinară normală
variază între1003-1031,în urină eliminandu-se cca 600-900 miliosmoli in 24 ore.Variaţile
diurezei şi densitatile urinare exprimă supleţea funcţională a tubilor renali ,a funcţiilor de
concentraţie şi diluţie, ca mecanism fundamental de reglare a echilibrului hidroelectrolitic.
1.Poliuria reprezintă creşterea diurezei peste 2l/24h.Ea poate fi secundară unei ingeste
crescute de lichide,dar şi simptomatica în diabetul zaharat sau insipid,în faza poliurică a
insuficienţei renale acute sau cronice.De asemeni poate fi întâlnită ca efect terapeutic după
administrare de diuretice în stările de anasarca cardiacă,renală.
2.Oliguria reprezintă reducerea volumului diurezei sub 500 ml/24h, iar anuria sub 200-
300ml/24h.Ea poate fi secundară unei ingestii reduse de lichide,pierderii accentuate de
lichide pe alte căi decat renale; transpiraţilor profuze,vărsăturilor repetate,diareei,febrei
prelunite etc.Oligo-anuria poate fii simptomatică în insuficienţa renală acută şi în faza
terminală a insuficienţei renale cronice( uremia).

24
3. Hipostenuria este imposibilitatea concentrării normale a urinii de către rinichi.Se poate
evidenţia prin proba de concentraţie;după golirea matinală a vezicii,subiectul este supus unui
regim sec de 24 h (în caz de sete intensă poate ingera cel mult 500ml lichide).
(Moldovan,1993)
3.1.3 Tulburări de micţiune (sau tulburări de emisie a urinii).Reprezintă modificările de
frecventă,ritm sau de emisie a urinei.
1.Polakiuria sau micţionarea frecventă,reprezintă creşterea numărului micţiunilor fără
modificarea diurezei fizilogice, poate fi cu urina clară sau tulbure,micţiunea poate fi
dureroasă ,deseori apare senzaţia de micţiune imperioasă.
2.Disuria sau micţiunea dificilă reprezintă eliminarea cu dificultate a urinei asociată sau
nu cu durere.Micţiunea este prelungită,cu scurgere lentă,neregulată.
3.Nicturia reprezintă schimbarea raportului nictemeral (cantitatea de urină eliminată zii-
noapte),în mod normal raportul nictemeral este de 1/3 sau 1/4.Nicturia nu are totdeanua
cauza renale,şi poate fi un simptom precoce al insuficientei cardiace secundare apărînd şi
staza renală,situaţie în care diureza este scăzută,dar cu densitate normală sau chiar crescută.
4.Retenţia urinară reprezintă situaţia în care pacientul nu-şi poate evacua vezica.
5.Micţiunea incompletă se defineşte prin persistenţa în vezica urinară dupa o micţiune
spontană a unei cantitaţi de urina numită rezidu vezical.Micţiunea incompletă poate fi cauza
de retenţie incompletă de urina atunci cand reziduu-ul vezical depăşeşte 300ml.
6.Micţiunea imperioasă sau tenesmul vezical,reprezintă senzaţia imperioasă de micţiune
urmată de nevoia intensă de a urină imediat.
7.Mictiunea intreruptă,este definită ca oprirea bruscă a jetului urinar,înaite de sfarşitul
micţiunii.
8.Opsiuria,reprezintă emisia întarziată a urinei, de obicei după 4 h,de la ingestia de lichide.
Opsiuria şi proiuria,apar în boli hepatice prin reţinerea apei în alte sectoare şi dirijarea cu
întârziere spre sectorul renal.
3.1.4 Alte simptome (hematuria,proteinuria, leucocituria ,cilindruria, piuria şi glicozuria)
1.Hematuria,reprezintă eliminarea de urină amestecată cu sânge care provine din rinichi şi
căile urinare.Fiziologic un individ normal poate să elimine prin urină 500-1000
hematii/minut sau 500.000 hematii/24h.
Se poate întâlni hematuria macroscopică şi microscopică.Hematuria macroscopică este
remarcată şi de bolnav,mai ales la bărbaţi,prin colorarea în roz-roşu a urinii.Prin
păstrare,urina hematurică poate lua o culoare brună-negricioasă.Hematuria macroscopică face
urina opacă,fiind vorba de o suspensie,acest element permite diferenţierea de situaţi în care
25
culoarea roşie a urinii e dată de coloranţi dizolvaţi .Urina devine hematurică macroscopică
atunci când se depăşeşte cantitatea de sânge de 15ml la 1000ml urina.În hematuria
microscopică numărul de hematii din sediment depăşeşte 1-2 hematii pe câmp sau cantitativ
5000/minut. .
Hematuria izolată este de adesea o problemă spinoasă de diagnostic presupunând
utilizarea largă a unor mijloace paraclinice: urografia
intravenoasă,ecografia,scintigrafia,rezonanţă magnetică
nucleară,cistoscopie,pielografie,puncţie-biopsie renală etc.
Este totuşi urgenţă de tratament în caz de retenţie de urină prin cheaguri sau prin
traumatisme.
2.Proteineria, cantitatea de proteine eliminată în 24 h în urină nu depăşeşte normal
150mg.La diluţia normală urinară această proteinurie fiziologică nu este evidenţiabilă prin
metodele uzuale folosite în laboratorul clinic (acid sulfosalicic).La cantităţi peste 150mg
proteinuria este patologică,iar la eliminări peste 3,5g/24 ore este masivă ( sindromul nefrotic).
Diferenţierea tipului de proteine eliminate ( albumine,globuline,imunoglobuline,lanţuri
lambda sau kappa) se poate face prin electroforeza sau imunotroforeza.
a)Proteinuria glomerulară este rezultatul lezării atat a endoteliului capilar şi membranei
bazale, cat şi mai ales a podocitului.În leziuni minimale proteinuria este selectivă,în urina
glomerulară filtrând mai ales albuminele.În leziuni importante proteinuria nu mai este
selectivă,în urina glomerulară filtrând şi alte proteine cu greutatea moleculară mai mare
( globuline) pe lângă albumine.
Prin depăşirea capacităţii de sinteză,proteinurie masive,peste 3,5g/24h h este masivă
( sindromul nefrotic).
b)Proteinuriile tubulare se produc fie prin alterarea capacităţii de reabsorţie tubulară a
unor proteine cu greutate moleculară mică, care filtrează în mod normal în urina
gomerulară,fie prin depăşirea capăcităţii normale de reabsorţie ,atunci când concentraţia
plasmatică a acestora şi a ultrafiltratului glomerular creşte patologic.Proteinuria rezultată este
moderată,între 1 si 3g/24h ,şi nu se însoţeste de albuminurie.
Din punct de vedere patologic proteinuriile pot fi cosiderate ca;
-prerenale atunci când sunt cosecinţa prezenţei în sânge în cantităţi mari a unor proteine cu
greutatea moleculară mică ( hemoglobina,mioglobina,proteina Bence-Jones).
-renale,prin alterarea mecanismelor glomerulare şi tubulare de formare a urinii în nefropatie
organice şi funcţionale (glomerulonefrite acute şi cronice,sindrom nefrotic,nefropatie
tubulare,insuficienţa cardiacă,tromboza venei renale).
26
-postrenale,consecinţa a unei infecţii sau sângerări la nivelul căilor urinare (de obicei asociate
cu piurie sau hematurie,pielite,cistite,tuberculoza renală,tumori,litiaza).
3.Leucocituria se caracterizează prin prezenţa de cel puţin 5-10 leucocite pe câmp sau peste
10000/minute.Se pot întâlni ca celule izolate,dar mai frecvent este vorba de celule
aglutinate,degradate,grupate (piurie).Urina este tulbure la emisie.Reacţia de regulă este
alcalină.
4.Cilindruria este secundară coagulării proteinelor în tubii distali şi colectori mai ales în
condiţii de reducere a fluxului uinar.Normal nu apar în sedimentul calitativ iar cel cantitativ
nu depăşeşte 20/minut ( cilindri hialini).
a) Cilindrii hialini însoţeşte proteinuria,având valoarea semiologică a acesteia.
b) Cilindrii epiteliali sunt rezultatul descuamării celulelor din tubii distali.
c) Cilindrii hematici sunt rezultaţi din aglutinare hematiilor pe matricea unui cilindru
hialini şi sunt un indiciu preţios pentru stabilirea originii glomerulare a unei hematii.
d) Cilindrii leucocitare sunt rezultaţi prin aglutinare de leucocite şi se întâlnesc
caracteristic în nefropatiile tubulo-interstatiale.
e) Cilindrii granuloşi se produc prin degerescenţa elementelor celulare incluse în cilindrii
hialini,semnificând afecţiunea parenchimatoasă inflamatorie importantă.
f) Cilindrii ciroşi se întâlnesc în faza terminală a insuficienţei renale şi au o semnificaţie
prognostică gravă.Asocierea cilindrilor ciroşi ,cu diametru mare,a cilindrilor
leucocitari,granuloşi cu hematurie realizează sedimentul ,,telescopat”,întâlnim
glomerulonefrita cronică,cu reducerea numarului de nefroni funcţionali şi glomerulita activă.
5.Piuria, reprezintă prezenţa puroiului în urină,iar pacientul se prezintă la medic pentru că
urinează tulbure.În mod normal urina este limpede.Cauzele de piurie cuprind:infecţii
pielorenale cu stagnarea urinei , orice boală urinară sau extraurinară fistulizează în căile
urinare,corpi străini sau calculi,modificări uroteliale (tumori,ulceratii,inflamatii) şi tulburarile
dinamice ale căilor (refluxul vezicou- reteropielic, vezica neurogenă,megaureterul,sindromul
de colet şi sindromul de colet pielouretral).
6.Glicozuria,prezenţa glucozei în urină determină fie leziuni renale sau hiperglicemie care
depăşeşte pragul renal al glucozei (de 180 mg/dL glucoză în ser).(Ulmeanu,1993)

3.2.Examinarea rinichilor
Fiind vorba de un organ situat profund retroperitoneal,înconjurat de grăsimea perianală şi
de muşchi ,metodele examenului clinic tradiţional au un aport informaţional mai redus.

27
Inspecţia regiunii lombare poate uneori evidenţa eritem local şi un discret edem
(îngroşarea pliului de ciupitură) şi afecţiuni inflamatorii perirenale (flegmon perinefretic),
modificări discrete ale siluetei, eventual bombare a regiunii (hematom,perirenal,tumori).
Rinichi normali nu sunt palpabili.Devin accesibili palparii numai dacă îşi schimbă poziţia
prin ptoza sau îşi maresc volumul (nefromegalie).
Palparea rinichilor se poate face bimanul sau monomanual.Prin palpare bimanuală, cu o
mână în regiunea lombară şi cu cealaltă în regiunea flancului, se poate simţi polul inferior
renal ca o formaţiune rotundă ovalară de consistentă densă ,cu contact lombar.
Semne;La palpare sensibilitatea punctelor costo-muscular (intersecţia dintre coasta a XII-a cu
coloana dorsală),a punctelor uretrale; superior (la intersecţia liniei ombilicale cu marginea
laterală a dreptului abdominal) şi mijlociu (intersecţia liniei bispinoase cu marginea laterală
abdominală).
Tot bimanual,prin mişcări bruste ale mâinii situate în regiunea lombară se pot induce prin
mişcări bruşte ale mîinii situate în regiunea lombară se pot induce mişcări caracteristice de
balotare.
Un alt procedeu este cel monomanual în care policele palpează flancul ,celelalte degete
fiind inserate în regiunea lombară,examinatorului încercând să prindă rinichiul între
degete.În ptoza volumul rinichiului apare normal şi organul este mobil putând fi uşor
deplasat în sus. Uneori se poate palpa mai bine în ortastatism.În nefromegalii volumul este
mare ,rinichiul îşi poate pierde mobilitatea,poate fi dureros ,păstrează contactul
lombar,suprafaţa poate apare neregulată,cu boseluri.În hidronefroza poate fi elastic,renitent.
Auscultaţia regiunii lombare sau paraombilicale poate uneori decela prenzenta unui suflu
sistolic produs de o stenoză a arterei renale.
Nefromegalii unilaterale se pot întâlni în hidronefroza,tumori .Trebuie diferentiate de
ptoza.În perinefroza regiunea lombară apare dureroasă, fără a se putea identifica
rinichiului.Nefromegaliile bilaterale sunt caracteristice în boala polichistică, rinichiul având
şi o formă de tumoră neregulată.Informaţiile preţiose ,uneori de neânlocuit privind
morfologia şi funcţia rinichilor,furnizează procedee imagistice moderne (radiografia,urografia
intravenoasă,tomografia computerizată,rezonanţă magnetică nucleară,scintigrafia şi în final
cel mai des folosită ecografia).
Manevra Giordano (Giordano-Pasternatzki) sau percutia renală reprezintă lovirea lombară
bilaterală cu marginea cubitală a mâinii.Percuţia se realizează descendent din regiunea
toracică inferioară spre regiunea sacrată, lateral de coloana vertebrală.Manevra Giodano este
prezentă ( pozitivă) atunci cînd percuţia declanşează durere:exemple în litiază renală,
28
glomerulonefrită acută, abces renal, colica renală, infarct renal, supuraţii
perinefretice.Nedeclanşând durere manevra se consideră că este absentă (negativă).
(Moldoveanu,1993)
CAPITOLUL IV
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL AL NEFROLITIAZEI

Definiţie; Nefolitiaza urinară este o afecţiune caracterizată prin formarea de concreţiuni în


tractul urinar,începând cu tubul urinifer şi terminând cu meatul uretral,în urma precipitării
unor substanţe care,în mod normal, se găsesc dizolvate în urină.
Pe baza unor examinări paraclinice se va pune un diagnostic corect şi anume:

4 .1 Examene imagistice neinvazive


4.1.1 Ecografia este cel mai des practicată,în colica nefretică pentru e evidenţia calculi
renali ( mai rar uretrali ) şi pentru a evidenţia distensia cavităţilor excretorii.După efectuarea
urografiei,pentru a preciza cauza unui rinichi mut.Poate evidenţia o zonă ecogenă cu vid
acustic datorate unui calcul caliceal sau litiaza vezicală.Pe ecografie pot fi evidenţiaţi numai
calculi cu diametrul peste 5mm.Este necesar de a nu ,, suprainterpreta” drept calculi mici
structuri arenale normale ce pot da fine ecouri strălucitoare cu umbra.Calculi coraliformi mari
pot masca o hidronefroză la examenul ecografic.În nefrocalcinoza apar arii mari
hipercogene,cu sau fără umbră posterioară,la nivelul piramidelor medulare.

Fig. 4.1.Prezenţa unui calcul pe una din feţele rinichiului ( după www.imagini colică
renală.ro)
29
4.1.2 Radiografia renală simplă,este dificilă pregătirea bolnavului litiazic pentru această
investigatie solicitată de urgenţă în colica nefretică.Este utilă ca primă intenţie pentru
evidenţierea calculilor radioopaci în aria reno-uretro-vezicală.De regulă, se efectuează
împreună ecografia.Este important de a deosebi un calcul renal de o opacietate extrarenală
( ganglioni calcificati, calculi biliari).Radiografia clasică de profil este inutilă pentru
localizarea unui calcul mic, care va fi mascat de vertebre; de asemenea , există calculi renali
care se proiectează înainte coloanei ( de exemplu prin ptoza).
Opacitatea produsă de un calcul trebuie deosebită,în micul bazin,de fleboliti,calcificări
venoase banale, fără o semnificaţie deosebită,spre deosebire de calculi, aceştia au forma
rotundă,cu un centru mai clar şi sunt de regulă multipli,cu sediu de predilecţie în micul
bazin.În segmentul lombar ,un calcul poate fi confundat cu o opacitate calcară extraureterală,
mai ales cu o calcificare ganglionar, aceasta este de obicei mai mare,multiplă,mobilă de la o
radiografie la alta şi are o structură neomogenă.
Pe radiografia renală pot apărea şi diferite aspecte de depuneri calcare, caracteristice
nefrocalcinozei, opacitatile granulare şi nodulare ( aspect de roi de albine),calcificarea
globală a umbrei renale, calcificări de aspect filiform,urmând traiectul tubilor lui Bellini.

Fig. 4.2. Calcul calcar caralioform bazineto-calicial drept. (după www.imagini colică
renală.ro)

30
4.1.3 Urografia intravenoasă,confirmă existenţa calculilor radioopaci,evidenţiindu-i şi pe
cei radiotransparenti, oferă date asupra căii de excreţia pentru a descoperi o eventuală cauză
de litogeneza ( hifronefroza genitală,rinichi în potcoava,obstrucţie extrinseca a
ureterului).Calculul renal este inclus în arborele pielic şi înglobat în substanţa opacă,nu-şi
modifică raporturile cu rinichiului de la un clişeu la altul,spre deosebire de opacitaţile
extrarenale de care trebuie diferenţiat.
Starea funcţională a rinichiului este reflectată de secreţia substanţei de contrast, care poate
fi normală, scăzută sau absenţa (în pilonefroza calculoasă).
Dimensiunile rinichilor pot fi crescute în hidronefroza sau pionefroza.
Urografia poate evidenţia eventuale boli coexistente sau cu caracter litogen ( rinichiului
spongios ,necroza papilară,chistul pielogen, rinichiul în potcoavă).
Urotomografia poate fi utilă în alegerea tehnicii chirurgicale indicată pentru ablaţia
calculilor mari ( deşi mulţi practicieni preferă tomografia computerizată).
Concluzia: urografia intravenoasă nu este indicată ca prima intenţie în nefro litiaza renală,
preferandu-se ecografia şi radiografia renala simplă.
În situaţia în care cele două examene nu au putut preciza sediul obstrucţiei uretrale, se
recomandă urografia intravenoasă, nici în această situaţie nu am putut preciza cauza dilatării
cavităţilor renale, se va efectua ureteropilografia retragrada.

Fig. 4.3. Rinichi în potcoavă (după www.imagini colică renală.ro)

31
4.1.4 Scintigrafia în uropatia obstructivă arată o acumulare progresivă a radio nuclidului în
pelvisul renal, datorită obstrucţiei.
Nefrograma cu furesemid permite diferenţierea obstrucţiei reale de tract urinar de
obstrucţia relativă dată de un sistem colector aton, dar fără obstrucţie. Oferă informaţii utile
mai ales în cazurile cu calcul parţial obstructiv. Se face scintigrama conveţională , apoi se
administrează, peste 15-20 minute 0,5 mg/kg furosemid intravenos (maxim 40 mg).În
obstrucţia reală, acumularea radionuclidului în pelvis persistă după adiminstrarea
furosemidului.Furosemidul provoacă trecerea radionuclidului dintr-un pelvis dilatat, aton, dar
neobstructivă, în vezica urinară.
Există trei aspecte caracteristice ale nefrogramei izotopice în litiaza urinară;
-faza de captare cu panta diminuată, urmată de o ascensiune progresivă a curbei fără segment
de drenaj sau peak individualizabil, traducând o acumulare continuă a produsului datorită
stazei subiacente.
-întârzierea şi diminuarea vârfului cu incetinirea plantei segmentelor de captare şi de drenaj,
dând un aspect aplatizat al traseului, aceste modificări ar fi revelatoare pentru leziunile
avansate de pielonefrita cronică.
-alterarea severă a fazei de captare este un argument împotriva noţiunii clasice de toleranţă a
calculului.
În cazul litiazei bilaterale sau (şi) insoţite de modificările pielonefritei,o metodă de mare
eficienţa şi utilitate este efectuarea simultană a scintigrafiei şi nefrogramei izotopice
bilaterale, ceea ce permite o apreciere destul de exactă a fluxului plasmatic renal pentru
fiecare din cei doi rinichi.

Fig. 4.4.Calcul parţial obstructiv (după www.imagini colică renală.ro)

32
4.1.5 Tomografia computerizată, se dovedeşte utilă în diferenţierea unui calcul de
ţesuturile calcificate evidenţiate urografic,în plus, tomografia computerizată poate preciza
mărimea unui calcul în cursul terapiei medicale şi ajută la alegerea tehnicii operatorii. Pentru
calculii mai mici de 5 mm sunt necesare secţiuni mici ale rinichiului,element esenţiale înainte
efectuării unei nefrolitotomii.Ajută la precizarea localizării anterioare sau posterioare a
calculilor caliceali, ceea ce este extrem de util la bolnavii cu anomalii renale congenitale.

Fig. 4.5. Calculii mici ,neopacii din parenchim (după www.imagini colică renală.ro)

4.1.6 Rezonanta magnetică este un examen complementar rar folosit pentru aprecierea
leziunilor hidronefrotice secundare obstrucţiei produse de litiază.
4.1.7 Poligrafia-explorarea imagistică a aparatului renal ce foloseşte o substanţă de
contrast (odoston 30%,iodură de sodiu 10%).Administrată prin cateterism uretral sub control
cistoscopic.
4.1.8 Cistografia -metoda de explorarea imagistică a vezicii urinare efectuată prin
radiografia simplă vezicală (după evacuarea vezicii urinare) sau radiografia vezicii urinare
după administrarea unei substanţe de contrast (iodura de sodiu 10-20%, 200-250ml).

Fig. 4.6 Cistografie micţională (după www.imagini colică renală.ro)

33
4.1.9 Arteriografia renală-metoda de explorare a aparatului renal folosind o substanţă de
contrast administrată pe cale arterială, renală sau femurală.(Ciocâltău,1999)

4.2 Investigaţii urinare (cantitative şi calitative)


Examinarea aparatului renal continuă cu examenul urinii care reprezintă metoda cea mai
importantă pentru aprecierea leziunilor renale şi alterărilor funcţionale, este ,, abc” ul
investigaţilor renale şi etapa fundamentală în diagnosticul bolilor renale.

Tabelul 4.1 de mai jos ,vom arătă compoziţia şi proprităţile urinii atât în stările fiziologice cât
şi în cele patologice:
Compozitia şi
propritaţile fizice ale Valori fiziologice Valori patologice
urinii
1.Compoziţie urina poate conţine 40-65
substanţe solide,din care
40g substanţa organice
2.Aspectul urinii normal - tulbure; dacă este puroi,
(limpede,transparenţa) sânge,albumină,uraţi,fosfati,carbonaţi
şi oxalaţi.
-lăptos;opalescent în lipurie

3.Culoarea galben deschis până la -deschisă în poliurie


galben roşcat deschisă -închisă în oligurie,intensitatea
până la galben roşcat culorii este proporţională cu
stagnarea urinii în vezică

4.Mirosul normal fad,uşor - mai intens în oligurie


aromatic,ca un bulion acrit -intens amoniacal sau fetid în infecţii
- ca merele acre în diabetul zaharat

5.Reacţia urinei pH urinar normal 5,8-7,8 -patologic reacţia urinei devine


alcalină,vărsături,reabsorţia
edemelor,ingerare de substanţa

34
alcaline,infectii cu gram
negativi,unele litiaze
urinare.Aciditatea creşte în boli
febrile,formarea edemelor,TBC-ul
renal,insuficienţa renală cronică.

6.Densitatea urinei 1015-1030 -se determină cu


urodensimetrul.Ingestia de lichide în
cantitatea mare scade densitatea la
1001.Restracţia de lichide creşte
densitatea la 1035.Densitatea se
modifică în aproape toate toate bolile
renale
7.Volumul urineii Normal (1.200-1.500) ml Modificările volumului
la bărbaţi, şi 1.000-1200 sunt;poliuria,oliguria şi anuria
ml la femei
8.Examenul Normal sedimentul este; -în vederea identificării globulelor
microscopic al rare leucocite,rare epitelii roşii ( hematurie), leucocitelor,
sedimentului plate. puroiul( piurie), bacterilor ( bacturie)
centrifugat

(după Cucuianu, 1976)

Alte identificări pot fi ; prezenţa proeinelor,,glucozei, corpilor cetonici (proteinurie,


glicozurie, cetonurie).
Examenul de urină este obligatoriu în urmatoarele situaţii;
a) Istoric al următoarelor simptome: disurie,polakiurie,incontinenţă urinară,lombagii
b) Istoric de afecţiuni ce pot perturba funcţia renală;boli renale,colagenoze,diabet
zaharat,expunere la nefrotoxicitate.
c) Elemente sugestive identificate la examenul fizic; febra de origine neprecizată,edem
generalizat,icter,mărire de volum a prostatei.
A.Recoltarea probei şi examenul de urină:
Se recomandă ca proba de urină să fie recoltată la prima micţiune a zilei deoarece atunci
urina este mai concentrată şi cresc şansele identificării eventualelor modificări patologice.

35
Proba va fi recoltată în containere curate ce vor fi protejate împotriva contaminarii
bacteriene şi deteriorări chimice.
Probele vor fi păstrate la temperaturi scăzute imediat ce sunt recoltate (menţinerea probei la
temperatura camerei o vreme mai îndelungată perturbă rezultatele testului).
Examimarea microscopică va trebui realizată în cel mult jumătatea de ora de la momentul
recoltării (întârzirea duce la distrugerea elementelor celulare şi perturbarea rezultatelor
testului).
Recoltarea urinii pe 24 de ore:
-mai multe teste analitice cantitative folosesc ca probă de lucra urina recoltată în intervalul
de 24 de ore.
-aceasta se obţine astfel :pacientul este instruit să-şi golească vezica urinară la o anumită oră
(de exemplu 7 a.m.), această cantitate de urină urmând a fii colectată în următoarele 24 ore
(vezica urinară a pacientului va fi golită la începerea şi terminarea testului).
-în funcţie de testul ce urmează a se efectua,urina va fi păstrată la o temperatură scăzută sau
se vor adăuga anumite substanţe conservate.( Cucuianu, 1976)

B. Recoltarea probei şi examenul bacteriologic al urinii


Se face din urină proaspăt recoltată pentru a reduce cât mai mult contaminarea cu flora
microbiană saprofită de la nivelul uretrei şi organelor genitale externe,prelevarea urinii se
face după o prealabilă toaletă amănunţită şi obligatoriu numai în recipient steril.
Culturile de urină trebuie însămânţate imediat, dacă acest lucru nu este posibil,proba de urină
va fi conservată la temperatura de 4 grade C.Urocultura se realizează prin însămânţarea pe
medii solide. Şi interpretarea acestora este;
-urina normală conţine pană la 10000 germenii/ml ( flora microbiană saprofită).
-bacteriuria, mai multă de 100 000 germeni/ml urina este patologică şi indică prezenţa unei
infecţii urinare.La care se adaugă şi antibiograma.(Cucuianu -1976)

36
Fig. 4.7. Probă pozitivă cu Escherichia coli pe mediu de cultură

4.3 Investigaţii biochimice serice

1.Ureea serica
Uree şi Bun (blood ureea nitrogen) sunt denumiri similare cu condiţia ca metoda de
determinare să utilizeze un factor de corecţie la calcul astfel : bun x 2,14 – uree sau Uree x
0,46=BUN.
Azotemia este de trei tipuri : prerenală, renală, posternală.
Dozarea ureei are drept scop diferenţierea între azotemia prerenală şi postrenală utilizând
raportul Uree/ Creatinina în stadiile finale ale afecţiunilor renale , sau gastrointestinale ca
semn de ureotoxicoză.
La pacienţii dializaţi ureea este marker de degradare a compuşilor proteici.
Datorită interdependenţei ureei de degradare proteica, ureea este mai mult factor de
prognostic decât de diagnostic conform tabelul 4.2;

37
Tabelul.4.2.Valori de referinţă în funcţie de vârstă
Produs
Biologic Valori normale Creşteri patologice Scăderi patologice

În sânge -0-17ani<48mg -afecţiuni renale -fiziologic la copii şi


-între 17-65 ani 20- acute şi cronice gravide
50mg -azotemie - aport proteic scăzut
-şi 65-100 ani 35-70 prerenale( hemoragii, - afecţiuni hepatice
mg vărsături, diaree, grave însoţite de
arsuri cu apot perfuzii a la long cu
insuficient de lichide lichide sărace în
- febra electroliti.
-tratament cu doze -hipertiroidism
mari de glucorticoizi -malnutriţie
-obstructii uretrale , -malabsorţie
vezicale
,uretrale,tumori
prostatice, şi nu în
ultimul rând litiaze
În urină

(după Ţiţeica,1984)

38
2.Creatinina serica
Definiţie.Cretinina se sintezizează în ţesutul muscular prin intermediul unui proces de
transformare a creatininei.
Cantitatea de creatinina convertită în creatinina este direct proporţională cu masa de ţesut
muscular din organism.
Sinteza creatininei are loc în ficat şi rinichi.Creatinina,ca şi ureea ,este eliminată prin urină.
Ambele substanţe se găsesc în concentraţii fiziologice constante în sânge,care le transportă.
Concentraţia de creatinina în urina poate fi utilizată ca valoare de referinţă pentru excreţia
unor analiţi (albumina,+ - amilaza) conform tabelului 4.3.

Tabelul 4.3.Valori de referinţă în funcţie de vârstă


Produs
biologic Valori normale Creşteri patologice Scăderi patologice

În sânge - la adulţi;o,5-1,2 mg -insuficienţa renală hipocreatinina se


creatinina la 100 ml cronică şi afecţiuni găseşte în;
- copii ;1,2 mg extrarenale cu -insuficienţa renală
creatinina la 100 ml diaree , vărsături , cronică
transipiraţii profuze. -afecţiuni musculare
-soc şi - hipotiroidism
politraumatisme
-mielom
-distrofia musculara
progresivă
- sarcina şi eclamsie
-acromegalie
-tratament cu droguri
toxice renal
În urină -0.8-1,9 g creatinina / - acromegalie
24h -diabet
-hipotiroidism
(după Ţiţeica,1984)

39
3.Acid uric
Definiţie.Acid organic care se găseşte în sânge şi urina, rezultând din arderea
proteinelor.Este produsul final al degradării purinelor libere: adenina, hipoxantina, guanina.
Acidul uric poate fii definit ca cel mai important produs final al oxidării purinelor în
organism.Valoarea acidului uric variază în funcţie de alimentaţie , sex, vârsta , factori
genetici, diferite stări fiziologice (efort fizic, menopauză).
Alimentaţia bogată în purine determină creşterea acidului uric în timp ce alimentaţia săracă
în purine produce o scădere pănă la 0,8 mg/ 100ml sânge conform tabelul 4.4;

Tabelul 4.4 Valori de referinţă în funcţie de vârstă


Produs Valori Variatii Creşteri Scăderi
biologic Normale fiziologice patologice Patologice

În sânge -la copii -guta -menţionate in


2-5mg/100ml la - şi la gravide -insuficienţa boala Wilson, după
adulţi -la copii este renală cronică administare de
1-3 mg/100 ml mai scăzut -leucemie medicamente
ser la copii decât la adulţi, -boli infecţioase uricozurice în
-la bărbaţi -poliglobulie sindromul Tony-
valorea este mai - tratamente cu Debre-Fanconi.
crescută decât medicamente -administrare de
la femei, dar antimicotice şi unele
relativ constant antimetabolice medicamente;acid
de-alungul -terapie cu ascorbic,alupurinol,
vieţii hidrocortizon aspirină,milurit
-la femei -toxicoza indometacin,
uricemia este gravidica manitol,varapamil
mai mică în -intoxicatile cu
menopauza plumb şi mercur

(după Ţiţeica,1984)

40
4 Calciu ionic seric
Definiţie. Calciu reprezintă la adult aprox 2% din masa corporală: 99% din calciu se
găseşte sub forma de hidroxiapatita în oase , 1% din calciu se găseşte în spaţiu extracelular şi
spaţiul intracelular extra-osos.
Calciu care se găseşte în spaţiu extracelular reprezintă aprox 100 mmol şi este de
echilibru dinamic cu fracţia intersanjabilă din oase.
Ionii de Ca intervin în contractilitatea miocardului şi a muschilor scheletici sunt
indispensabili în funcţionarea sistemului nervos. Calciu are un rol important în coagulare şi
mineralizare osoasă.
Reglarea metabolismului Ca în organism este realizată de parathormon( PTH) ,
cacitrol şi calcitonina: 40% din plasmatic este legat de proteine, 10% din Ca este sub forma
de complex anorganic si 50% din Ca este sub forma liberă Ca ionic conform tabelului 4.5;

Tabelul 4.5. Valori de referinţă în funcţie de vârstă şi sex


Produs
Biologic Valori normale Hipercalcemia Hipocalcemia

În sânge 3,6-5,2 mg/dL -se datoreşte unei -este determinată de o


sinteze deficitare de mobilizare crescută
PTH( glanda de Ca osos
paratiroida) sau unui ( osteoporoza) sau
deficit de sinteza a absorţie intestinală
vitaminei D crescută
-tetania latentă -hiperpartiroide
-osteomalacia primară
-metastază osoase
- determinare
concentratie de Ca în
urina diferenţiază
hipercalciuria de
hipocalciurie trasează
o cauză de litiaza
renală.

41
În urină 0-18 ani<6 mg
/Kg/24h
18-100 ani 100-120
(după Ţiţeica,1984)

5.Fibrinogenul;

Tabelul 4.6. Valori de referinţă în funcţie de vârstă


Produs biologic Valori normale Creşteri Scăderi

În sânge 200-400 mg/dl Cancere metastatice Afecţiuni hepatice

Complicaţii obstreticale, Intoxicaţii cu ciupercii


creşte în toate procesele
inflamatorii

(după Ţiţeica,1984)

CAPITOLUL V
FACTORI GENETICI ASOCIAŢI ŞI DETERMINAŢI

42
5.1 Factori intrinseci

5.1.1 Genele - factori de risc în nefrolitiază


Studiile genetice indică o legătură între istoricul grupului familial ori etnic și bolile
renale sau asociate acestora (Bowden, 2003) fără a fi uşor de demonstrat corelaţii genice ca
urmare a determinismului poligenic specific în urolitiaza (Lindner, et al., 2008). Acidoza
tubular renală este o boală ereditară asociată frecvent cu litiază renală, hiperoxaluria primară,
sindromul Lesch-Nyhan, cistinuria sunt alte afecţiuni în care ereditatea joacă un rol important
şi semnificativ. În cadru factorului genetic sunt foarte importante antecedentele personale şi
antecedentele heredocolaterale (Stechman M., 2009, Petrucci, 2000).
 Rudele de gradul întâi ale formatorilor de piatră renală prezintă un risc de trei
ori mai mare in a dezvolta pietre renale comparativ cu populaţia generală.
 Aproximativ jumătate din predilecţia individuală pentru boala pietrei renale
este genetica şi jumătate este influenţată de mediu (Stechman, 2009) .
 Datele disponibile sugerează că modul de moştenire este complex şi
poligenetic (Dandapani, 2006, Lapointe et al., 2006)).
 Variaţiile în secvenţa unei gene din cromozom 1 pot fi responsabile pentru
hipercalcemia găsită în unele cazuri ale nefrolitiazei idiopatice cronice.

Numeroase alte afecţiuni pe care le găsim în antecedentele unor bolnavi pot fi


factori predispozanti, favorizanti ai nefrolitiazei urinare: exemplu, leucemii, limfoame, boala
ulceroasă, psoriazis, diabet, etc (Linder, 2008, Reeders, 1992).
Din cele heredocolaterale cele mai importante sunt: boala chistică a rinichilor, boala
chistică a medularei, rinichiului cu medulara spongioasă (boala Cacchi-Ricci) întâlnite la mai
mulţi membri ai familiei bolnavului.
Nefrolitiaza urinară poate fii întâlnită la mai mulţi membri ai aceleaşi familii, cauza
fiind, mai frecvent, alimentaţia similară decât predispoziţia la boală.
Tot în cadrul factorului genetic, vorbim şi de un factor familial nefrolitiaza este mai
frecventă în unele familii nefrolitiaza oxalică şi calcică sunt mai dese la membrii unor familii
decât la subiecţii. Se discută importanţa obiceiurilor alimentare, a compoziţiei apei potabile
etc, farctori care interferează cu genele.

43
HIPERTENSIUNE
GENE
DIABET

COLESTEROL

INDEXUL GREUTAȚII
CORPORALE GFR
FUMATUL

ALTI FACTORI
FACTORI
DE MEDIU

Fig. 5.1. Relaționarea factorilor (genetici și de mediu) care intervin în modificarea ratei
de filtrare glomerulară (GFR)

Cel mai mare factor de risc al nefrolitiazei, după controlarea factorilor alimentari
cunoscuţi, este faptul de a avea un membru al familiei bolnav şi se ştie, din anii 1980, că
pacienţii cu calculi renali sunt mai probabil să aibă alţi membri ai familiei afectaţi de
nefrolitiază decît pacienţii care nu prezintă formare de calculi. Astfel, între 35-65% din
formatorii de calculi renali vor avea rude cu nefrolitiază, pe cînd 5-20% din aceia care nu
sunt formatori de calculi vor avea rude cu nefrolitiază.
Riscul de primul grad printre bolnavii recurenţi de calculi renali a fost estimate între 2
şi 6. Domeniul vast al acestor estimări se datorează diferenţelor de calcule din acest studiu şi
metodele folosite pentru a lămuri apariţia pietrelor renale la rude. Mai mult, studiul gemenilor
au arătat faptul că contribuţile moştenirii calculilor renali şi a secreţiei de calciu în urină sunt
de 56% şi respectiv 52%. Toate aceste datorită modului diferit de transmitere și anume fie
autozomal dominant, autozomal recesiv, X-linkat cât şi a modului de implicare a genelor în
sensul că patologia poate fi determinată monogenic sau poligenic.
Recenta descoperire a unei gene responsabile de nefrolitiaza hipercalciurică a
promitea înțelegerea mecanismelor implicate atât în formarea pietrelor de calciu cât şi în
funcţionarea epiteliului renal. Boala fiind X-linked (Figura 5.1 .), nefrolitiaza hipercalciurică
XLNH, a fost subiectul unor confuzii datorită faptului că în decursul ultimilor 5 ani a fost

44
descrisă de mai multe grupuri sub diferite nume că de exemplu ”X-linked nefrolitiaza
recesivă cu insuficiența renală” în America de Nord, ”Boala lui Dent” în Marea Britanie, ”X-
linked cu rahitism hipopotasemic, în Italia, ”Proteinurie cu greutate moleculară mică, cu
hipercalciurie şi nefrolitiază” în Japonia.
Aceste sindroame diferă între ele, dar au elemente comune precum insuficienţa tubular
proximala de reabsorbtie, nefrolitiaza, nefrocalcioza, insuficienta renală progresivă, şi în
anumite cazuri rahitism. Faptul că, toate aceste boli au ca și cauze genetice mutaţii ale
aceleiaşi gene, a însemnat ca sunt variaţiuni ale aceleeaşi boli și nicidecum entităţi separate.
Aceste observații sunt explicate de existența unui sistem genetic cu efecte manifestate
la nivel celular sau la nivel de ţesut, prin manifestări fenotipice diferite funcție de amploarea
manifestării genice sau de amploarea mutației.

Fig.5.2. Modul de transmitere a genelor X-linkate, în cazul nefrolitiazei hipercalciurică,


la o familie cu șase generații (I-VI); pătratul este simbolul pentru sexul masculin, iar cercul
este simbolul pentru sexul feminin; formele pline indică persoanele cu genele active și cu
patologia prezentă.

Etapele manifestării genice înseamnă integrarea observațiilor de proteomica sau


metabolomică (Figura 5.2).
Studii clinice ale pacienţilor au adus puţine indicii ale fiziopatologiei, iar gena
responsabilă de boală a fost mai degrabă identificată în urma unei abordări de clonare
poziţionată decât în urma studierii genelor candidaţilor ce păreau potriviţi. Gena descoperită,

45
CLCN5 a fost neobişnuită. Omologia secvenţiala a sugerat, şi testele au confirmat, că gena
era o proteină membranară aparținând categoriei CLC de canale de clor. Aceasta a fost o
surpriză, cşci nu a fost de la început clar cum o mutaţie într-un asemenea canal - clorura poate
explica descoperirile clinice din boala. Fiziologia produsului genetic, numit CLC-5, este în
prezent înţeles doar parţial, şi face subiectul cercetărilor active.
Hipercalciuria care este definită ca o excreţie în exces de calciu în urină de 0,1mmol/kg
pentru 24 ore, este cea mai comună anormalitate metabolic asociată cu nefrolitiază şi este la
aproximativ întîlnit 60% din pacienţii cu pietre renale.
Cauzele nefrolitiazei;
1 Hipercalciuria, care este definită ca o excreţie în exces de calciu în urina de 0,1
mmol/kg pentru 24 ore, este cea mai comună anormalitate metabolică asociată cu nefrolitiaza
şi este întâlnită la aproximativ 60 % din pacienţii cu pietre renale.

Genotip

Mecanismele
reglatoare ale
funcționării
genelor

Proteomica

Metabolomica

Fenotip

Fig. 5.3. Schema privind implicațiile genetice în patologia renală și modularea acestora de-
a lungul etapelor sistemelor genetice (a-f); ACR= albumin-creatinine raport, GFR=
glomerular filtration rate

Hipercalciuria poate apărea fie ca o trasătură izolată sau în asociere cu alte anormalităţii
metabolice, şi de asemenea ca parte a tubulare renale. Pînă la 65% din pacienţii cu

46
nefrolitiaza hipercalciurică pot avea un istoric al bolii şi moştenirea poate apărea ca o
trăsătură cantitativă poligenică, sau ca aceea a unei trăsături monogenice fie cu gena
dominată sau gena recesivă sau moduri transmitere de gene de pe cromozomul X.
Se vor prezenta formele monogenice de nefrolitiază hipercalcică şi mecanismele lor
genetice moleculare ce pot fi asociate cu defecte ale absorţiei intestinale de calciu, resorbţia
de calciu în oase şi reabsorţia renală de calciu (Tabel 5.1).

47
Tabelul 5.1 Formele monogenice ale hipercalciuriei cu nefrolitiază( după Scheinman,1998)
Locaţia cromosomală
Boală Mod de transmitere Gena
umană
Hipercalciuria idiopatică Gena dominată Adenil ciclase solubil uman. 1q23.3-q24
Receptor de Vit.D
ADHH(gena dominată de hipo Gena dominată Receptor de Ca 12q12-q14
şi hipercalcemie)
Hipercalcemia şi hipercalciuria Gena dominată Receptor de Ca 9q33.2-q34.2
Sindroamele Bartter ( tip I până Gena recesivă Co-transportor sodiu- 3q 21.1,
la tip VI). potasiu. Canal de potasiu medular 15q15-q21.1,
renal extern 11q24,1q36,1q31
,
3q21.1,Xp11.22,
Boala lui Dent Recesivă în X Canal cloridă 5 Xp11.22

Sindroamul lui Lowe Recesivă în X Oculo-cerebro-renal Xq25


HHRH (rahitism fosfatemic Gena recesivă Co- transportor sodiu-fosfat 9q34
ereditar cu hipercalciurie) tip 2 c/a.Transportor soluţie
familia 34, membru 1/3.
Nefrolitiază, osteoparoza şi Gena dominată 5q34
hipofosfatemia
Hipomagnesemia familială cu Gena recesivă Claudin 16 3q35
hipercalciuria şi nefrocalcinoză
Hipomagnesemia Gena recesivă Claudin 19 1p34,2
familială cu hipercalciuria şi
nefrocalcinoză cu anormalităţi
oculare
Acidoză tubulară renală Gena dominată Transportor soluţie familia 4, 17q21.31
membru 1.Schimbător renal anion
1.
Acidoză cu surditate senzori- Gena recesivă Transport-pompă vacuolară 2p13
49
neurală proton( V1 subunitar B1).
Cu auz conservat Gena recesivă Transport- lisosomal 7q34
(V0 subunitar a4).
a) Hipercalciuria idiopatica

Familiile cu hipercalciurie idiopatica H1 şi pietre recurente de oxalate de calciu


dezvăluie în mod normal moştenire pe baza de gena dominant . Studiile despre asemenea
familii au stabilit între nefrolitiaza şi poziţia genei asupra: cromozomului 1q23.3-q24, care
conţine gena ciclaza adenilil solubilă umană (SAC), cromozomul 12q12-q14, care conţine
gena receptorului de vitamina D(VDR), şi cromozomul 9q33.2-q34.2 din care rămâne de
identificat o genă candidat potrivită.
b) Hipercalciuria absorbantă

Hipercalciuria absorbantă, care este caracterizată prin absorţia crescută de calciu în


intestine normocalcemia, concentraţii normale de hormone paratiroidian circulant şi
densitatea mineral osoase scăzută, poate apărea ca o trăsătură a genei dominante.

Fig 5.4 Transmiterea anomaliilor monogenice recesivă (după Dimofte , 2000)

Când concentraţia de calciu creşte în lichidul tubular, receptorii de calciu situaţii în


tubul distal activează două mecanisme de contrabalansare. Aici receptorul detector de calciu
stimulează excreţia de protoni pompându-i în celule intercalate şi micşorând reabsorţia apei
prin reducerea aquporin 2 de pe membrana de la suprafaţă.
Fig. 5.5. Mecanisme de contrabalansare declanșate de fnucționarea receptorilor
membranari ai ionilor de calciu, la nivelul canalului distal al nefronului;
AQP2= aquaporine2, CASR = receptor calciu, ADP =adenozin difosfat, ATP=
adenozintrifosfat, (după, Vezzoli, 2010)

c)Hipercalciuria şi hipolcalcemiea prin gena dominantă (HHGD)


Pacienţii cu hipercalciuria şi hipolcalcemiea prin gena dominant (HHGD) prezintă de
obicei o uşoară hipocalcemie care este în general asimptomatică, dar poate fi asociată la unii
pacienţi cu spasme şi parestezi în zona carpiană a piciorului. Concentraţiile de fosfat seric la
pacinţii cu hipercalciuria şi hipolcalcemiea prin gena dominantă ( HHGD) sunt ori foarte
ridicate, ori în partea superioară -normal, iar concentraţiile de magneziu seric sunt ori foarte
scăzute, ori în partea inferioară- normală.
Aceste trăsături biochimice ale hipocalcemiei, hipofosfatemia şi hipomagnezemiei sunt
compatibile cu hipoparatiroidism şi cu pseudo-hipoparatiroidism. Cu toate acestea, pacienţii
au concentraţii de PTH -fosfat seric care sunt în partea normal inferioară. Astfel, ei nu sunt
hipoparatiroizi, care ar fi asociaţi cu concentraţii de PTH seric nedetectabile, şi nici pseudo-
hipoparatiroizi, caz în care ar fi asociaţi cu concentraţii mari de PTH seric. Astfel, aceşti
pacienţi au fost clasificaţi ca având hipocalcemie prin gena dominantă (HHGD), şi asocierea
hipercalciuriei cu această stare a dus la cunoaşterea ei sub denumirea de hipolcalcemie prin
gena dominantă cu hipercalciurie (HHGD).

51
S-a constatat ca tratamentul cu metaboliti activi de vitamina D pentru a corecta
hipocalcemia a condus la hipercalciurie marcată, nefrocalcinoză, nefrolitiaza şi deteriorare a
rinichilor, ceea ce a fost parţial reversibilă după intreruperea tratamentului cu vitamina D.
Astfel, este important să identificam şi să restricţionăm utilizarea vitamina D, la
asemenea pacienţi cu HHDG şi la familiile lor ale caror hipocalcemii se datorează unei
mutaţii de CaSR ce şi-a reluat funcţia, şi nu hipoparatiroidismului.
Au fost identificate mai mult de 40 de mutaţii de CaSR la pacienţii cu HHDG, şi mai
mult de 50% din acestea sunt din domeniul extracelular. Aproape fiecare familie cu HHDG
are propria mutaţie hetereozigotă unică CASR. Studiile despre manifestarea mutaţiilor de
CaSR asociate cu HHDG au demonstrat reluarea funcţiei prin care apare o fisură în partea
stângă a curbei de răspuns la doza, astfel încât concentraţia de calciu extracelular de care e
nevoie pentru a produce o creştere a concentraţiei efective pe jumatate maximală (EC50) în
ionii de calciu intracelulari (sau trifosfat inozitol, IP3) este semnificativ mai mică decât cea
necesară pentru receptorul de tip-primitiv.
d)Sindromul Bartter de tip IV
Sindromul Bartter este un grup eterogen de tulburări ereditare ale homeostaziei
electrolitice caracterizat prin hipocalemic alkalosis, pierdere renală de sare ce poate duce la
hipotensiune, hiperaldosteronism hiper-reninemic (hyperreninemic hyperaldosteronism),
excreţie crescută de prostaglandin urinar şi hipercalciurie cu nefrocalcinoza.
Mutaţiile unor transportori şi canale de ioni au fost asociate cu sindromul lui Bartter, şi
şase tipuri de mutații sunt recunoscute acum:
-tipul I se datorează mutaţiilor ce implică co-transportorul de clorură de sodium-potasiu
sensibilă la bumetanide (NKCC2 sau SLC12A1);
-tipul II se datorează mutaţiilor canalului renal de potasiu medular extern (ROMK );
-tipul III se datorează mutaţiilor canalului de clor voltaj dependente ;
-tipul IV se datorează mutaţiilor de barttin, care sunt o sub-unitate beta care este
necesară pentru circularea CLC-KB şi CLC-Ka, şi această formă este asociată şi cu surditatea
ca şi barttin, CLC-Ka şi CLC-Kb sunt de asemenea exprimate în celulele marginale ale
scaritei medii a urechii interne care secretă endolimfa bogată în ioni de potasiu;
- tipul V care se datorează activării mutaţiilor de RSCa (receptor sensibil de Ca).
Pacienţii cu sindromul Bartter de tip V au trăsăturile clasice ale sindromului, adică
“hipocalemic metabolic alkalosis, hiperrenemia and hiperaldosteronism”.
În plus, ei dezvoltă hipocalcemia, care poate fi simptomatică şi poate duce la spasme
sau parestezii în zona carpiană a labei piciorului și la un nivel ridicat de excreţie fracţională
52
de calciu, care poate fi asociat cu nefrocalcinoza. Asemenea pacienţi au fost raportaţi ca
având mutanţii heterozigoti de Ca cu funcţia redobândită, iar expresia în vitro de funcţionare
a acestora nu numai că a dezvăluit o fisură în partea stângă a curbei dozei de răspuns, dar a şi
arătat că acestea au un nivel mult mai scăzut de EC50 decât cel găsit la pacienţii cu HHGD.
Acest lucru sugerează că trăsăturile adiţionale care apar în cazul sindromului Bartter de
tip V în comparaţie cu HHGD se datorează mutaţii severe de Ca cu redobândire de funcţie.
Sindromul Bartter de tip VI a fost raportat la un singur copil din Turcia şi a fost asociat cu
mutaţia CLCN5; ultimul se poate vedea în mod obişnuit în cadrul bolii lui Dent.
e) Boala lui Dent este o tulburare renală tubulară recesivă X-linkată, caracterizată prin
proteinurie cu greutate moleculară scăzută, hipercalciurie, nefrocalcinoza, nefrolitiaza, şi în
final la colaps renal. Boala lui Dent este de asemenea, asociată cu alte defecte tubulare
proximale multiple ale sindromului renal Fanconi, care include aminoaciduria, fosfaturia,
glicozuria, caliureza , uricozuria şi acidificarea urinară defectuoasă. Cu excepţia rahitismului,
care apare la puţini pacienti, se pare că nu există manifestări extra-renale în boala lui Dent.
Gena care cauzează boala lui Dent, CLCN5, codifică clorura CLC-5. Membrii familiei
CLC, care sunt în mod obişnuit canale de cloride voltaj dependente, au diverse funcţii
importante care include controlul excitabilitatii membranei, transportul transepitelial şi
reglarea volumului celulei.
Gena CLC-5, care este exprimată în mod predominant in rinichi, indeosebi in tubulul
proximal, braţul gros ascendant al lui Henle, şi în celulele alfa intercalate ale conductei
colectoare/canalului collector, a fost raportată ca fiind critică pentru acidificare în endozomii
care participă la reabsorbţia soluţiei şi a reciclării membranei din tubul proximal.
CLC-5 este de asemenea, cunoscută că alterează traficul membranei pe parcursul
endocitozei receptorilor intermediari care implică proteinele megalin şi cubulin. Mutaţiile
CLC-5 asociate cu boala lui Dent deterioreaza fluxul de chloride şi conduce după cât se pare
la deteriorarea acidificării lumenului endozomal şi astfel, perturbă traficul endozomilor
înapoi la suprafaţa de la vârf. Acest lucru va conduce la deteriorarea reabsorbţiei lichidelor
de către tubul renal şi la defectele observate în boala lui Dent.
Mutaţiile genei ce codifică o fosfatază -5 polifosfat inozitol conduc la sindromul lui
Lowe şi de asemenea la boala lui Dent.
În consecinţă, diluarea şi acidificarea urinei protejează împotriva precipitării de sare
calcio-fosfata în tubul lumen. Este de remarcat faptul că, receptorul detector de calciu nu
reglează pH-ul din urină sau osmolarităţile, dar poate avea un efect local asupra manipularii
tubulare a protonilor şi a apei.
53
Claudinele sunt proteine transmembranare şi componente importante ale legăturii
strânse unde sunt conectate la proteina ZO-1 şi actina citoscheletului pentru a regla
permeabilitatea extracelulară la apă şi ioni şi pentru a păstra polaritatea celulară. Claudin16 se
găseşte în celulele tubului proximal. Varietatea sa poate schimba permeabilitatea legăturii
strânse și reabsorbţia extracelulară a cationilor bivalenţi conduşi de variaţia electrică
menţinută de canalul de potasiu şi Claudin 16 (Figura 5.6 ).
Receptorul de calciu impiedică manifestarea de Claudin 16 în legătura strânsă cu
activitatea NCCT, în aşa fel încât, micşorează reabsorbţia extracelulară de calciu şi magneziu.
Claudin 16 este localizată în celulele tubului distal şi rolul său încă nu este foarte bine
lămurit.

Fig. 5.6. Implicațiile proteinelor transmembranare în reglarea permeabilității pentru apă


și ioni, CLDN16=proteine de tip claudin, CASR= receptori pentru calciu, ROMK=pompa
pentru K, NCCT= pompă co-transport pentru Na+/Cl- (după, Vezzoli, 2011)

54
Tabel 5.2 Genetica şi nefrolitiaza pe bază de calciu( după Giuseppe et al.,2011)
Mod de
Gena Proteina Defectul celular Defectul tubular Tulburarea
dobandire
CLCN5 Genă recisivă de receptor pe Acidificare defectuoasă Avarieri ale reabsorbţiei din Sindromul lui Dent
tip X membrană a lichidului endazon în canalul/tubul proximal
celulele tubulare
proximale
OCRL 1 Genă recisivă de Fosfat inozitol 4,5- Acumulare de fosfatidili Avarieri multiple ale Sindromul lui Dent
tip X bifosfat 5-fosfatază nazitol 4,5-biosfat în absorbţiei din canalul/tubul 2 Sindromul lui
celulele proximale, proximal.Pietrle,nefrocalcino Lowe
urmată de polimerizarea za şi posibil o cădere renală
actinei,defecte ale de grad
joncţiunii/îmbinării/stran final.Hidroftalmie,cataractă şi
se şi aderenţe retard mintal.
CLDN 16 Genă dominantă Claudin 16 Alterarea selectivităţii Pierderea în urină a Hipomagnezie
ionului de magneziului şi a calciului, familială cu
joncţiune/îmbinare nefrocalcinoza şi pierderea hipercalcemie şi
stransă din brațul gros progresivă a rinichiului în nefrocalcinoză
ascedent al buclei lui homozigiţi. Heterozigoţii pot
Henle. produce pietrele la rinichi.
CLDN 19 Genă dominată Claudin 19 Alterarea selectivităţii Irosirea renală a Mg şi Ca, Hipomagnezie
ionului de Nefrocalcinoza şi pierderea familială cu
joncţiune/îmbinare progresivă a rinichiului la hipercalcemie şi
stransă din brațul gros homozigoţi. nefrocacinoză cu
ascedent al buclei lui defecte oculare
Henle.
ATP6N Genă recisivă Subunitatea B Probleme/defect în Acidoza hipokalinică R Acidoză tubulară
1B pompei H secreţia protonului şi a hipercloremică cu distilată
acidificării urinei în nefrocalcinoză şi pietre
celulele α intercalate ale renale.
canalului colector.
ATP6B1 Genă recisivă Subunitatea a Probleme/defect în Acidoza hipokalinică R Acidoză tubulară
pompei H secreţia protonului şi a hipercloremică cu cu surditate neurală
acidificării urinei în nefrocalcinoză şi pietre progresivă
celulele α intercalate ale renale.
canalului colector. Surditate neurală
SLC-A1 Genă dominată Schimb de anioni Reabsorbţie scăzută de Acidoza hipokalinică R Acidoză tubulară
bicarbonat la nivelul hipercloremică cu distilată
membranei bazolaterale a nefrocalcinoză şi pietre
celulelor α intercalate de renale.
ductului/canalului Surditate neurală
colector. Pietre renale şi acidoză
tubulară incompletă la
heterozigaţi.

56
SLC3-A3 Genă recesivă Cotransport fosfat Reabsorbţie de fosfat şi Rahitism sever şi pietre
9q34 de sodium tip 2 c/a sinteză crescută a renale cauzate de pierderea
calcitriol în celulele renală de fosfat,
tubular proximale. hipofosfatemie şi
hipercalciurie
CASR 3q13.3+q21 Receptor de Ca Inhibarea reabsorbţiei de Hipercalciurie şi Gena dominant-
(activează mutaţii) Ca în membrul ascedent hipocalcemia.Hiperfosfatemi hipoparatiroidism-
al buclei lui Hencle a şi sindromul Bartter-
hipofosfateria.Hipopatasemie tip 5
renală dacă mutaţia are un
efect foarte puternic.
SLC12A1 15q15-q21.1 NKCC2 co- Reabsorbţie scăzută de Hipokalemia Sindromul lui
transportor clorură sodiu,potasiu şi cloridă renală,alkalozia,hipercalciuri Bartter tip 1
de sodiu în membrul ascedent al e,aldosteronism secundar.
buclei lui Henle.
KCNJ1 11q24 ROMK1 canal de Reabsorbţie scăzută de Hipokalemia Sindromul lui
potasiu medular sodiu,potasiu şi cloridă renală,alkalozia,hipercalciuri Bartter tip 2
renal extern în membrul ascedent al e,aldosteronism secundar.
buclei lui Henle.

57
Mutaţiile genelor cauzează alteraţii fenotipice la nivel practic, celular şi al corpului ce
sunt descrise în tabel 5.2. Aceste mutaţii cauzează pierdere a funcţiei proteice cu exceptarea
mutaţiilor genei receptorului subtil de Ca care duc la nefrolitiază în prezenţa mutaţiilor active.
2.Hiperoxaluria.Hiperoxaluria primară este o anomalie autozomal- recesiv ca în figura
de mai jos determinată de anomalii/defecte ale enzimelor hepatice care determină o
supraproducţie marcată de oxalat. Tipul I de hiperoxalurie primară este determinat de o
deficinţă a enzimei hepatice alanine; glyoxylat aminotransferază(AGT),a cărei genă este
localizată pe banda cromozomului 2q37,3. Tipul II de hiperoxaluria primară este determinat
de o anomalie a enzimei glyoxylat reductază , a cărui genă este localizată pe cromozomul 9.

Fig. 5.7 Transmiterea anomaliilor monogenice dominant( după Dimofte,2000)

O anomalie a acestei enzime conduce la hiperoxaluria şi acidurie hiperglicerică.Cei mai


mulţi adulti tineri chiar şi copii cu tipul I şi II de boală prezintă urolitiază sau nefrocalcinoză
în perioadă de copilărie.Insuficienţa renală se poate dezvolta din perioada de sugar, copil
până în a 5-a decadă de viaţă, ca rezultat al efectelor toxice ale oxalatului asupra tubilor
renali, repetate episoade de nefrolitiază şi nefrocalcinoză. Depozitarea sistemică de cristale de
oxalat de calciu în alte organe poate conduce , de asemenea, la o semnificativă morbiditate.
Hiperoxaluria apărută în urma absorbţiei intestinale crescute de oxalat poate complica, de
asemenea, Boala lui Crohn, boala alergiei la gluten, insuficienţă pancreatică, şi chirurgia
intestinală de bypass pentru obezitate. Absorbţia slabă a grăsimilor dietetice cu eliminarea în
exces în fecale este comun pentru toate aceste condiţii, şi un nivel crescut al acizilor graşi
liberi poate fi crucial în dezvoltarea absorbţiei excesive de oxalat. Mai recent s-a raportat o
corelaţie între hiperoxaluria, boala piatrei de oxalat, şi absenţa din tractul gastrointestinal a
bacteriei Oxalobacter formigenes.
Hiperoxaluriile primare ca urmare a supraproducţiei metabolice de oxalat sunt extrem
de rare. Deşi a fost de mult recunoscută ca hiperoxaluria joacă un important rol etiologic în
nefrolitiaza, până recent posibilitatea existenţei unui defect genetic comun responsabil a fost
luată puţin în considerare. Holmes şi colegii săi au concluzionat că distribuţia valorilor
excreţiei de oxalat valorile era trimodala, posibil să reflecte existenţa a două gene alelice ce
determină excreţia înaltă şi joasă de oxalat care apare cu frecvenţe de 0,32 şi 0,68, respectiv.
Baggio şi colegii au investigat fluxul oxalatului în celulele roşii sanguine transmembrane la
pacienţii cu nefrolitiaza idiopatica de calciu şi la eşantionul de control. Au observat că fluxul
de oxalat a fost semnificativ mai mare în cazul pacienţilor decât la eşantionul de control. Au
constatat, de asemenea, ca agregările familiale ale fluxului de oxalat in celulele roşii sanguine
transmembrane era probabil o moştenire cu factor de pătrundere variabil.
3. Hiperuricozuria.Acidul uric este un acid slab care există sub formă relativ insolubilă
non ionizată sub pH de 5,5. Tendinţa sa la formarea de calculi creşte semnificativ în urina
acidă.Nefrolitiază idiopatică cu acid uric pare a fii transmisă după modelul autozomal
dominant, cu debut mai precoce de a doua decadă de viaţă. Supraproducţia de acid uric poate
fi rezultatul unei erori înnăscute ale metabolismului purinelor.
Fosforibozil pirofosfatul se acumulează parţial sau complet în deficienţa de
fosforiboziltransferază.Acumularea de fosforibozil pirofosfat duce la supraproducţia şi
excreţia crescută de acid uric.Pacienţii cu deficienţă parţială de hipoxantin-guanin
fosforiboziltransferază prezintă adesea, din perioada iniţială a decadei a doua de viaţă,
nefrolitiaza cu acid uric şi unii din aceştea au arterită gutoasă.
Deficienţa de glucoză-6-fosfatază poate de asemenea , să se prezinte cu hiperuricemie
şi să se asocieze cu creşterea nivelului intracelular de fosforibozil pirofosfat. Alte stări de
boală pot conduce la o creştere a frecvenţei nefrolitiazei cu acid uric.Pacienţii cu boală
intestinală au o predispoziţie la litiază urică.
Pacienţii cu boală intestinală au o predispoziţie la litiaza urică, cu o medie de prezentare
a litiazei la 7 ani după diagnosticul iniţial al bolii intestinale. Pacienţii cu litiază renală care
au diabet zaharat tipul 2 au o prevalenţă înaltă de nefrolitiază cu acid uric,în comparaţie cu
populaţia generală, situţie care se consideră a fi secundară rezistenţei la insulină care
determină scăderea excreţiei renale de amoniac şi afectarea tamponării ionilor de hidrogen şi
excesivă aciditate a urinii. Această chestiune poate deveni problematică în special pentru
populaţia foarte tînără, chiar şi copiii în ,, situaţia “ unei recente epidemii de obezitate.
59
4.Cistinuria. Calculii de cisteină reprezintă mai puţin de 1% din cazurile de nefrolitiază
la populaţia adultă. Cistina este un dimer al aminoacidului cisteină şi este insolubil.
Cistinuria, anomalie de transport la nivel tubular renal, este de tip autozomal-recesivă cu
litiază renală metabolică. Prevalenţa sa variază în diferite zone ale globului, dar este
aproximativ 1/7000 la populaţia general a Europei.
Au fost identificate mutaţii fie pe gena SLC3A1 a braţului cromozomului 2 ce codifică
protein r BAT , fie pe gena SLC7A9 a cromozomului 19. Au fost descrise subtipuri
homozigote, heterozigote şi heterozigate compuse, cu homozigoţi ce excretă cea mai mare
cantitate de cistienă. Purtătorii heterozigoţii pot, de asemenea , avea calculi deoarece au
demonstrate că excretă peste 2400qmol/g creatinină. Formarea recurentă de calculi de-a
lungul vieţii este caracteristică pacienţilor cu forma homozigotă de cistinurie.

5.1.2 Vârsta
Nefrolitiaza poate afecta atât copii de toate vârstele cât şi adulţii.
La maturitate până la 50 de ani apare des litiază renală;
La vârstnici apare frecvent tuberculoza renală ,cancerul renal,adenomul de
prostată,infecţiile urinare ascedente,etc.

5.1.3 Sexul

Ca şi pentru alte boli şi boli renale au predispoziţie pentru unul sau altul dintre sexe.
-pielonefritele apar mai mult la femei,probabil şi datorită particularităţilor anatomice.
La adulţi cu propenderenţă femeile sunt cele afectate, dar este important de notat că copii
reprezintă doar 2-3 % din totalul populaţiei formatoare de calcul.

5 .2.Factori extrinseci
5.2.1 Distribuţia geografică
Există o creştere notabilă a nefrolitiazei urinare în zonele montane şi în regiunele
tropicale.Distribuţia geografica a nefrolitiazei urinare este încă insuficient explicate: sunt
luate în discuţie temperatura,umiditatea şi alimentaţia.
Nefrolitiaza endemică în Balcani
Caracteristici; arie endemică în Iugoslavia, Bulgaria şi nu ultimul rând România s-a
obeservat următoarele semne şi simptome, de-a lungul Dunării:absenţa edemelor, absenţa
HTA,disfuncţie tubular proximală severă, beta 2microglobulina urinară este prezenţa precoce,
60
are valori crescute se foloseşte ca test screening pentru populaţia cu risc,scăderea capacitaţii
renale de concentrare ,insuficienţa renală progresivă după minim 20 ani ( frecvent dupa 30-40
ani), anemie mai gravă decât nivelul creatininei, asociată cu deficienţa de seleniu şi zinc,
incidenţa crescută a tumorilor uroepiteliale, în patogenie sunt incriminaţi acei factori de
mediu şi familiali.

5.2.2 Clima şi factori sezonieri


Creşterea temperaturii atmosferice antrenează o creştere a pierderilor hidrice,o
diminuare a diurezei şi o creştere a concentraţiilor urinare a substanţelor dizolvate.Există
un ,,peak” litiazic urinar în lunile iulie,august şi septembrie; pe lângă creştera temperaturii se
mai ia în discuţie şi expunerea mai mare la soare, cu creşterea valorilor la
calciu( hipercalciurie).
Şi anotimpul rece şi umed (toamna,iarna) favorizează apariţia litiazei renale acute.
Pentru că agresiunea streptococică se face cu predilecţie la frig şi umezeală.Tot frigul poate
induce aşa numita nefrită ca şi nefritele “de tranşee”,“de campanie”.( Ulmeanu,1993)

5.2.3 Ingestia de apă


În relaţia dintre ingestia de apă şi litiazicul urinar se ia în discutie trei factori;volumul
de apă ingerat,pierderile prin respiraţie şi cantitatea de săruri minerale din apa
ingerată.Ingestia crescută de apă cu creşterea secundară a diurezei scade incidenţa litiazei la
subiecţii predispuşi la boală.Mediul ,educaţia şi alţi factori sunt asociaţi cu obiceiuri diferite
privind ingestia de lichide ,îndeosebi de apă şi consumul de cafea.
Creşterea diurezei de la 800 ml la 1200 ml/zi reduce incidenta nefrolitiazei urinare cu
86%.

5.2.4Alimentaţia
Ingestia unor cantităţi excesive de purine,oxalate, calciu,fosfat produce o creştere a
concentraţiilor urinare sau a produşilor lor de metabolism.Este încă evident faptul că deşi toţi
membrii aceleaşi familii consumă aceleaşi alimente, nu fac toţi litiază, doar indivizii
predispuşi la această boală.Creşterea standardului de viaţă, consumul ridicat de carne, lapte
şi derivate fac din litiaza renală o boală a excesului alimentar, într-un fel bolnavul îşi face
calculul ,,cu dinţii”.( Ciocâltău,1999)

61
5.2.5.Profesia
Urolitiaza nu poate fi etichetată ca o boală ocupaţională, dar studiile efectuate au
demonstrat o incidenţă crescută la cei cu ocupaţii sedentare.Anchetele efectuate în
Danemarca,Scotia,Anglia au arătat o frecvenţă mult mai ridicată la membrii corpului medical
în comparaţie cu populaţia generală.
Dar la noi în ţară grupa cea mai expusă fiind cea care depune efort fizic prelungit la
temperaturi ridicate şi( sau) la temperaturi joase( muncitorii din oţelării, de la furnale, din
şantiere,prin transpiraţii abundente, datorită deshidratarii , determină insuficienţă renală
funcţională.( Dimofte,2000)

62
CAPITOLUL VI
TRATAMENT

După un diagnostic corect se va ştii şi conduita terapeutică pe care trebuie urmată, iar
efectul terapeutic va fi cel aşteptat, iar tratamentul medicamentos se va completa cu cel
igieno- dietetic.

6.1 Tratamentul igieno-dietetic


De la igiena zilnică pe întreg organismul cu apă şi săpun, băi fiebinţi până la aplicaţii de
căldură în zona lombară (căldura are efect spasmolitic şi vasodilatator).
Clismele calde au acelaşi efect ,combătînd şi incetinirea tranzitului intestinal. Bolnavul
trebuie să consume lichide deoarece aproape ¾ din calculi uretrali pot fi eliminaţi spontan.
În schimb trebuie consiliat să consume cât mai multe lichide (apă, ceai neândulcit sau
compot). Aport hidric >21itri/24 ore.Se exclud din consum băturile carbogazoase (sunt acide
şi pot favoriza cristalizarea pietrelor), ceaiul negru (conţine oxalaţi), apele minerale cu mult
calciu.
În nefrolitiază recomandăm un consum redus de alimente cu conţinut ridicat de proteine,
acid oxalic şi calciu, ce favorizează formarea calculilor renali.
Vorbim de un tratament igino -dietetic specific în funcţie de tipul nefrolitiazei;
A .Nefrolitiaza urică,Evitarea alimentelor bogate în proteine, în special a celor de origine
animală care duc la eliminarea unei urini acide cu conţinut mărit de acid uric cum ar fii; carne
inclusiv viscere , conservele de peşte ,oaie,pasăre grasă,slănină,caşcaval, telemea, margarină,
frişcă, fasole mazăre linte conopidă,arahide migdale,ciocolată,alcool.Sunt premise alimentele
alcalinizate;lapte degresat,brînză de vaci,urdă, caş,supe-creme de legume,toate fructele şi
legumele verzi, ape alcaline 2 l pe zi, sucuri de fructe, ceaiuri diuretice.
B. Nefrolitiaza calcică şi oxalică, aport de calciu redus ( 2/3 din aportul zilnic normal).
Evitarea alimentelor cu conţinut ridicat de calciu şi acid oxalic şi calciu de exemplu;
hreanul, muştarul, piperul, cacao, spanacul, stevia, ţelina, morcovii, portocalele, ceapa
conopida sfecla prunele uscate caiul negru, berea şi toate apele minerale bogate în
calciu.Sunt permise fulgii de ovăz,varza, salata, ciupercile strugurii, merele,perele,
piersicile, caisele , gutuile şi toate derivatele din lapte se vor consuma în cantitate moderată
(pot contribui la formarea calculilor renali prin lactoză şi calciu).
63
C.Nefrolitiaza fosfatică, se recomandă un regim scăzut de fosfor,în grăsimi şi sare şi bogat
în lichide.Se evită brânza în burduf,gălbenuşul de ou, mazăre verde, ciocolată, şi pâine
neagră.Sunt permise:consumul de tărâţe minim 25 g pe zi deoarece reduc eliminările urinare
de calciu şi fosfor la 20-25%.
Câteva referiri dietetice în tabelul 6.1 de mai jos;
Tabelul 6.1. Relaţia dintre factorii urinari litogeni, tipurile de calculi renali şi recomandările
alimentare
Factorul litogen Valoriile Tip calculi renali Recomandări
urinar parametrilor dietă
biochimic urinări ,
potenţiali litogeni

pH >5.5 Monohidrat de oxalat Scăderea


de Ca neataşat în consumului de:
cavităţi renale. -proteina animală
Acid uric. Creşterea
Oxalat de Ca /Acid consumului de:
uric mixt. -sucuri citrice
-băuturi răcoritoare
-băuturi bogate în
acid citric

pH >6.0 Monohidrat de Scăderea


oxalat de Ca-papilar. consumului:
Monohidrat de oxalat -dietă vegetariană
de Ca neataşat în -sucuri citrice
cavităţi renale. -băuturi răcoritoare
Dihidrat oxalat de -băuturi bogate în
Ca. acid citric
Hidroxipatia.
Calculi renali tip
Brushit ( fosfat-
acid).
Calciu >170 mg/L Dihidrat oxalat de Creşterea

64
Femeie:>250mg/24h Ca. consumului de;
Bărbaţi:>300mh/24h Hidroxipatia. -apă 2L/zii
Dihidrat oxalat de Descreşterea ;
Ca/ -sare
Hidroxiapatită -proteină animal
mixtă. Controlarea ;
-consumde vit.D
-suplimenti de
Calciu

Oxalaţi >40 mg /24h Monohidrat de Scăderea


oxalat de Ca-papilar. consumului de
Monohidrat de oxalat -mâncăruri bogate în
de Ca neataşat în oxalat de calciu
cavităţi renale. -mâncăruri bogate în
acid ascorbic ( vit.C)
mai mult de 2 mg/zii

Citraţi <350 mg /24h Monohidrat de Creşterea


oxalat de Ca-papilar. consumului de;
Monohidrat de -mâncăruri bogate ]n
oxalat de Ca-papilar.. citraţi
Dihidrat oxalat de - băuturi bogate în
Ca. acid citric
Hidroxipatia.

Fosfaţi <1 mg/24h Monohidrat de Creşterea


oxalat de Ca-papilar. consumului de:
Monohidrat de oxalat -mâncăruri bogate în
de Ca neataşat în purine.

65
cavităţi renale.
Dihidrat oxalat de Ca
Calculi renali de tip
Brushite
Uraţi >650 mg/ml Acid uric. Scăderea
Femei 600 mg /24h Oxalat de Ca /Acid consumului de:
Bărbaţi 800mg/24h uric mixt. -mâncăruri bogate în
purine
Băuturi alcoolice
(după Leponte et al., 2006)

6. 2 Tratament medicamentos.
În tratamentul medicamentos se v-a ţine cont ; de tipul de nofrolitiază , de vârsta
pacientului şi de bolile asociate acesteia din acest punct de vedere celor cu adresabilitatea
cel mai mare sunt următoarele ;
I.Antiseptice urinare,Antispastice şi alte asocieri.
II. Diuretice
III.Antibiotice
IV.Suplimente alimentare

I.Antiseptice urinare
În unele forme de hiperactivitate vezicală şi de incontinenţă se pot obţine ameliorării
simptomatice cu anticolinergice.Eficacitatea lor şi inocuitatea pe termen lung nu sunt
clarificate. Se pot face asocieri în practica medicală .Exemple;
1.Metenamina/Uricol
Indicaţii; Utilizat ca antiseptic şi antinfecţioas în infecţile urinare, litiază renală şi spasmele
tractului urinar.
Mod de adminstrare; 1-2 pachete de 3 /zii
2.Urinex
Indicaţii;Adjuvant ca antiinflamator, antiseptic, antispastic în microlitiaza renală şi în
profilaxia renală.
Mod de administrare;1-2 capsule de 3-4 /zii ,înainte de masă.

66
3.Rowatinex
Indicaţii;litiază urinară, infecţii urinare, profilaxia litiazei post-operator
Mod de administrare;oral, 3-5 picături de 4-5 /zii sau 1 capsulă de 3-4/ zii.În colică 20-40
picături /zii.
4.Urisan
Indicaţii;Prevenirea infecţiilor şi inflamaţilor urinare repetate,( infecţiile de tract urinar ) în
asociere cu un antibiotic, post traumatic antibiotic în infecţiile urinar.
Mod de administrare; 1-2 capsule/zii ,în caz de inflamaţie a tractului urinar , se recomandă
administrarea a 3-4 capsule/zii.
5. Renalex
Indicaţii; susţine buna funcţionare a aparatului urinar contribuie la un flux normal urinar ,
contribuie la menţinerea normal a funcţionării urinare.
Mod de administrare; 3-5 picături pe o bucată de zahăr sau pâine, de 4-5 ori pe zii , între
mese.
6. Derivaţi de nitrofuran ,reprezentat de seamă Nitrofurantoină.
Indicaţii;infecţii bacteriene acute ale tractului urinar, profilaxia de durată a infecţiilor urinare
recurente, profilaxia antiinfecţioase şi explorări urologice sau punerea de sonde vezicale.
Mod de administrare; comprimatele se vor administra oral , în timpul meselor.În infecţii
urinare acute necomplicate, 50 mg de 4 ori /zii iar în infecţiile cronice recurente profilaxia
este de 50 mg de 3 ori/ zii.Mai jos formula chimică;

Formula chimică a nitrofurantoinei

7. Antispastice şi alte asocieri folosite în practica medicală;.


Antispastice sunt recomandate frecvent în cazul unei litiaze nefretice, dar efectul lor
hipotonic uretral întârzie migrarea şi eliminarea calculilor .
Papaverină se administrează oral 100 mg de 2-3 ori pe zi sau sub cutanat 40-80
mg la 6 ore.
67
Drotaverină se adimistrează oaral 40-80 mg de 3 ori pe zi.
Şi alte exemple folosite destul de des sunt ;( No- spa, Antispasmin, Spasmocalm,)
Metamizol , doza recomadată este de 1-2 comprimate o dată, doza maximă în 24 de ore
nu trebuie să depăşească 5 g.Se poate administra ca atare sau în combinaţii cu antispastice,
pitofenonă , fenpiramină 1-2 comprimate de 1-2 ori pe zi.Novalgin folosit din ce în ce mai
rar în ţările civilizate datorită efectelor secundare.
Analgezice puternice de tipul pentazocinei ( fortral) - sunt preferate derivaţilor morfinici
în litiazele mai intense pentru că nu dau atonie intestinală sau depresie respiratorie, pot fi
asociate cu spasmolitice.
Antiinflamatoare folosite în special cele locale sub formă de
supozitoare;diclofenac100mg, indometacin 50mg, ketoprofen 100mg.

II Diuretice
Menţinerea unei diureze convenabile va uşura eliminarea calculului , unii specialiştii
recomndă ingestia crescută de lichide, chiar administrare de ser fiziologic i.v. urmat de
furosemid, pentru migrarea şi eliminarea calcului să se facă cît mai uşoară.
Obligatoriu se măsoară ingestia (cantitatea de lichide ingerate) şi excreţia .Dacă ingestia
este mai mare decât excreţia, obligatoriu se repetă echografia.

III Antibiotice
Se v-a administra antibiotic doar după ce s-a efectuat o urocultură cu antibiogramă şi
indică prezenţa unui agent patogen cât şi sensibilitatea acestuia.Cele mai uzuale
antibiotice:Ciprofloxacină,,norfloxacină,sulfonamide si acid nalidixic.
1.Ciprofloxacină acţionează prin distrugerea bacteriilor care produc infecţii. Acest
medicament acţionează numai asupra anumitor tulpini /specii de bacterii.
Indicaţii;infecţii ale tractului urinar , incluzând infecţi care au ajuns la nivelul rinichilor,
infecţii ale glandelor genitale la femeii.
Mod de adimistrare; se stabileşte numărul de doze de către medic, tratamentul durează între
5-21 de zile , de obicei administrarea se face la aceeşi oră şi cu multă apă.

2. Norfloxacină, acţionează prin distrugerea bacteriilor ce produc infecţii de tract urinar,


infecţii ale prostatei şi gonoree, poate fi de asemenea utilizat în prevenţia infecţiilor tractului
urinar.
68
Indicaţii;infecţii de tract urinar , prostatita cronică bacteriană, insuficienţă renală şi prevenţia
infecţiilor urinare.
Mod de adimistrare; medicul va aprecia dozarea medicamentului şi durata tratamentului în
funcţie de afecţiune, tratamentul durează 3-14 zile, comprimatele vor fi administrate cu apă
sau ceai.
3. Acid nalidixic; ( sau derivaţi de chinolone) este utilizat în tratamentul infecţiilor tractului
genito- urinar,în special asupra acelor determinate de bacterii gram-negative.Este menţionată
activitatea de bacterii gram- negative.Este menţionată activitate sa asupra speciilor indol-
pozitive de Proteus, acidul nalidixic şi omologii săi reprezentând o altenativă impotantă în
tratamentul infecţiilor cauzate de bacterii rezistente la alţi agenţi infecţioşi.Se pare că modul
de acţiune al acidului nalidixic se explică prin inhibarea selectivă a sintezei de ADN-
bacterian. Bacteriile grav negative sunt mult mai puţin sensibile la tratamentul făcut cu acest
medicament.
Acidul nalidixic se absoarbe foarte repede , fiind metabolizat intens şi excretat după
administrare orală.
Mod de administrare; se administrează 1 g de 4 ori pe zi timp de două săptamâni
(Haţieganu ,2010)

Formula chimică a acidului nalidixic

IV. Suplimente alimentare

1.Uriclar, este un supliment alimentar ce conţine o combinaţie unică de terpene naturale


purificate, un efect benefic în afecţiunile urinare.

69
Indicaţii;urolitiază şi nefrolitiază, dizolvarea şi eliminarea calculilor urinari, în afecţiunile
urologice pre şi post operator , infecţii urinare subacute sau cronice, colică urinară, disconfort
la urinare şi imbunătăţirea funcţiei renale.
Mod de administrare; 1-2 capsule de trei ori pe zii înainte de mese .În colicele renale doza
poate fii crescută la 2-3 capsule de 4-5 /zii.
2.Uractiv;conţine cantitatea optimă de substanţe active care contribuie la menţinerea
sănătăţii aparatului urinar şi îmbunătăţeşte funţia excretorie a rinichilor.
Indicaţii;a)antimicrobiană, distruge microorganismele patogene Escheria
Coli,b)antiinflamatorie,contribuie la ameliorarea senzaţiei de disconfort si c)diuretice,ajută la
eliminarea bacterilor patogene din tractul urinar odată cu creşterea fluxului de urină şi
facilitează eliminarea calculilor de dimensiuni mici.
Mod de administrare;adulţi la 2 capsule de 3 /zii şi copii peste 12 ani cîte 1 capsulă de 3/zii.
3.Urocalm,suplimentul este format din extract de fructe de afin american şi pulbere din
rădăcină,de păpădie.
Indicaţii;Fortifică mecanismele de aparare ale căilor urinare,îmbunătăţeşte funcţionarea
aparatului urinar.
Mod de administrare; 1 tabletă zilnic , în timpul mesei sau imediat după aceasta consumînd o
cantitate suficientă de lichide.În caz de nevoie, doza poate fii mărită pînă la 2 tablete /zii.
4.Urinal akut, suplimentul este format din bioflavonoide ale fructului de merişor.
Indicaţii;nu este înlocuitor al tratamentului cu antibiotice.În situaţia infecţiilor acute , tratate
cu antibiotice,acesta poate fi folosit paralel.
Mod de administrare;ca supliment alimentar1 tabletă/ zii, luată cu o cantitate suficientă de
apă.
5. Alte exemple de suplimenţi şi tincturi; Diuretic, Diurosept (tinctură).
Ceaiuri diuretice;pin , ienupăr, ti tree, eucalipt, lavandă,coada calului, cozi de cireşe.
O atenţionare la suplimentele alimentare care conţin calciu sau vitamina D luate prin
polimedicaţie sau fără nişte analize de laborator care să arate o scădere a acestora pot
favoriza formarea calculilor dacă sunt consumate în cantităţi crescute.
Tratamentul medical modern al nefrolitiazei renale este capabil să prevină formarea unui
nou calcul la majoritatea calculilor existenţei ,chiar să dizolve anumite tipuri de calculi.El
poate fi specific în rarele cazuri de nefrolitiază metabolică urică sau cistinică, dar cel mai
adesea este complementar şi preventiv în nefrolitiza calcice şi struvita.

70
Pentru tratamentul cu succes al litiazei sunt esenţiale următoarele elemente; evaluarea
corectă metabolică şi urologică a fiecarui caz;program complet adaptat pentru fiecare bolnav,
cooperare deplină din partea bolnavului, un sistem de monitorizare a efectelor tratamentului.
Tratamentul medical va fi adaptat în funcţie de compoziţia calculului, starea rinichiului
litiazic, starea rinichiului opus, valoarea funcţiei renale, mecanismul etiopatologic al bolii,
coexistentele morbide, posibilităţile morbide,posibilităţile materiale ale bolnavului, gradul lor
de cooperare la propria îngrijire.Tratamentul medical cuprinde măsuri generale şi de
prevenire, aplicabile tuturor bolnavilor şi măsuri specifice unui anumit tip de litiază şi unui
bolnav.
Probabilitatea eliminării spontane depinde de dimensiunile calculului.Calculii mai mici de
4 mm sunt eliminaţi spontan în proporţii de 100%, cei peste 8 mm în proporţii de 10%.Şi am
ajuns şi la ultimul fel de tratament şi anume cel chirurgical.

6. 3 Tratament chirurghical
10-20% din calculii renali necesită tratament chirurgical.
Pentru a nu compromite ireversibil rinichiul la un pacient aflat în colică , se poate
aştepta până la 2 săptămâni într-o obstrucţie completă şi până la 4-6 săptămâni într-o
obstrucţie incompletă.
Apariţia febrei impune intervenţia urologică de urgenţă.
Tipul de intervenţie urologică depinde de dimensiunile şi localizarea calculului. Calcului
cu dimensiuni o,5 – 2 cm aflaţi în pelvis sau ureterul superior beneficiază de litotriţie
extracorporeală.
Litotriţia extracorporeala este o metoda de tratare a calculilor renali. Spre deosebire de alte
tipuri de intervenţii folosite în această afecţiune , această metodă este neinvazivă (nu
presupune incizii, tăieturi), este puţin dureroasă, rapidă, asociată cu puţine riscuri şi cu o
recuperare rapidă. A fost folosită pentru prima dată în 1980, de atunci metoda devenind din ce
în ce mai perfecţionată.
În principiu, litotriţia extracorporeală presupune existenţa unui generator electromagnetic
care produce unde de şoc. Acestea sunt direcţionate, focalizate pe o mică porţiune a corpului,
corespunzătoare calculului. Undele de şoc străbat ţesuturile moi, fără a le afecta şi se
concentrează asupra calculului, pe care îl fragmentează în bucăţele mici, care vor fi apoi
eliminate, în următoarele zile sau săptămâni, prin urină. Direcţionarea undelor se face sub
control radiologic şi ecografic. De obicei, se folosesc 80-90 de unde pe minut, procedura
71
durând 45-60 de minute. Direcţionarea foarte precisă are şi inconveniente, pentru că
deplasarea rinichiului în timpul respiraţiei face ca o parte din unde să rămână fără efect.
Există mai multe criterii care orientează în alegerea acestei metode de tratament: poziţia,
structura, dimensiunile calculului. Litotriţia extracorporeală se foloseşte pentru eliminarea
calculilor renali şi celor situaţi în partea superioară a ureterului, la confluenţa cu rinichiul
(ureterul este tubul care conduce urina de la rinichi la vezica urinară), cu mărime de până la 2
cm . Unii calculi (de exemplu cei de cistina sau unele varietăţi de oxalat de calciu) au o
structură mai dură şi nu pot fi distruşi în acest mod.
Procedura este puţin dureroasă, în funcţie calcul se apelează la sedare, anestezie locală sau
regională. Înainte cu o săptămână trebuie întrerupt (cu avizul medicului) tratamentul cu
anticoagulante şi antiagregante plachetare. Pacientul stă întins pe o masa cu un design
special, care permite acţiunea generatorului în partea poaterioară sau laterală a corpului.
Activitatatea este zgomotoasă şi poate produce durere (în general suportabilă). Bolnavul este
supravegheat o oră după intervenţie, după care poate pleca acasă. El va primi medicaţie
împotriva durerii şi va trebui să bea multe lichide pentru a favoriza eliminarea fragmentelor
de calcul.
În zilele următoare poate prezenta hematurie (sânge în urină) sau dureri abdominale, rareori
putând apare sângerare în jurul rinichiului. O filtrare a urinei pentru obţinerea a fragmente de
calcul şi analiza lor în laborator este importantă pentru a preciza natura lor şi a putea lua
măsuri de prevenire în viitor.
Metoda este, în general inofensivă şi are puţine contraindicaţii: sarcina, obezitate morbidă,
insuficienta renală, malformaţii sau cancer renal, bolnavi cu tulburări de coagulare. Nu se
face în timpul unei infecţii renale sau urinare (se tratează mai întâi infecţia). La unele
persoane poate exacerba temporar o afecţiune gastro-intestinala. Se recomandă precauţie în
cazul bolnavilor cu hipertensiune arterială necontrolată medicamentos (creşte riscul
hemoragiilor).
Litotriţia extracorporeală este o metodă sigură şi eficientă, dar numai pentru cazurile care
se încadrează în indicaţiile specifice. Oricum ea nu exclude formarea unor altor calculi în
viitor, de aceea trebuie luate măsuri de prevenţie (hidratare suficientă, evitarea suplimentelor
care conţin calciu, eventual modificări de dietă), iar în unele cazuri medicul va recomanda şi
un tratament medicamentos, în funcţie de natura calculului.
Această metodă este contraindicată la gravide şi la pacienţii cu anevrism de aortă.

72
Pentru calculii renali peste 2 cm este necesară combinarea litotritiei extracorporale cu
litotriţia percutana ( introducerea unui litotripsor rigid în pelvisul renal printr-o mica incizie
practicată în flanc).
Pentru calculii medioureterali sau la nivelul ureterului distal metoda de electie este
ureteroscopia cu fragmentarea calculului în situ cu laser, pneumatic sau electrohiraulic.
5% din pacienţi cu nefrolitiază necesită intervenţii deschise şi anume cazurile care nu
răspund la litotriţie, cazurile de litiază pe rinichi malformat congenital sau complicaţiile
litiazei ( pionefroza, abces).(Niculescu,2007) .
Se mai poate monta şi o sondă uretrală şi sub tratament cu antispastice,antialgice, cură cu
diureză crescută şi se încearcă şi prin această manevră eliminarea pietrelor pe sondă.

73
CAPITOLUL VII
COMPLICAŢII

Nu există calcul inofensiv, mai lent sau mai rapid,prezenţa calcului în rinichiul care l-a
format determină leziuni de amploare variabilă, de la leziuni microscopice pînă la
nefromegalia gigantă pionefritică.
Nefrolitiaza renală poate da patru tipuri de complicaţii: de obstrucţie, de migrare, de
infecţie, metaplaziile uroteliale precursoare malignităţii.
Complicaţia cea mai dramatică este anuria calculoasă, poate apărea la bolnavi cunoscuţi cu
litiază, vechi eliminatori de calculi sau poate fi prima manifestare la un subiect aparent
sănătos, în realitate litiazic ignorat.De obicei se instalează brusc, zgomotos, precedată de
colica ureterală care însoţeşte migrarea calculului, dar este posibilă şi diminuarea treptată a
diurezei sau instalarea tot bruscă,însă fără nici un simptom.Anuria este consecinţa obstrucţiei
unicului rinichi funcţional existent (celălalt fiind absent congenital,extirpat chirurgical sau
nefuncţional).
Infecţia urinară este o complicaţie frecventă nefrolitiazei urinare.Datorită stazei urinare
şi refluxului de urină din bazinet,germenii nosocominali intestinali pot infecta căile urinare pe
care hematogenă, provocînd pielonefrită acută.
Refluxul pielo-interstiţial şi pielo-limfatic transferă germenii din cavităţi în interstiţii (de
obicei grupul E. Coli,Enterobacter,Proteus,Klebsiella,Pseudomonas),realizând pielonefrita
radiantă supurativă.Insuficienţa renală se instalează doar dacă nefrolitiaza este bilaterală sau
apare pe rinichi unic funcţional sau chirurgical, ca rezultat al distrucţiei
hidrostatice,infecţioase sau asociate a parenchimului renal.În general ,insuficienţa renală
litiazică are o evoluţie îndelungată ( ani de zile), cu degradare treptată a funcţiei
renale,evoluţie în puseuri,cifre mici de retenţie azotată şi cu conservarea diurezei, dacă însă
fenomenele de obstrucţie urinară predomină ,distrucţia renală se face în timp mai rapid.
(Ciocâltău, 1999)
Cele mai frecvente complicaţii ale nefrolitiazei care afectează funcţia renală sunt;

74
7. 1 Edemul renal
Se manifestă de la început ca un edem generalizat,apărând iniţial în regiunile cu ţesut
conjunctiv subcutanat lax,în care presiunea interstiţială este joasă;pleoape, faţă ,regiunea
organelor genitale,retramaleolare.Se poate extinde până la anasarca,cu formare de revărsate în
seroase;ascita,hidrotorax, revărsat pericardic,hidrocel.Edemul renal este un edem cu
temperatură normală ,palid ,moale. Cele mai bine exprimate edeme cu temperatură
normală,palid,moale.Cele mai bine exprimate edeme renale, adesea cu anasarca, se întâlnesc
caracteristic în diverse variate ale sindromului nefrotic, dar pot apare şi în glomerulonefrite
acute şi cronice.

7. 2 Hipertensiunea arterială renală


Este o hipertensiune secundară cu creşterea caracteristică mai ales a valorilor
diastolice,prin vasoconstrictie arterială generalizată şi hipervolemie. Se întâlneşte în mod
caracteristic în afecţiunile renale parenchimatoase inflamatorii (glomerulonefrite unele
nefropatii interstiţiale cu activarea sistemului renina angiotensiva-aldosteron.Instalarea bruscă
a unei hipertensiuni renale cu valori mari tensionale poate antrena modificările importante ale
circulaţiei retiniene (cu exsudate ,, în smocuri de vată”, hemoragii retiniene, edem papilar),
encefalopatie hipertensiva, fenomene de insuficientă ventriculară stângă acută.

7. 3 Anemia nefrogenă
Însoteşte aproape constant insuficienţa renală cronică contribuind la aspectul palid teros
al acestor bolnavi.Este o anemie normocitară, normocroma, produsă prin deficienţă de
eritropoetina.Uneori intensitatea anemiei este în discrepanţă cu gradul de severitate al
insuficienţei renale cronice.(Moldovan,1993)

75
CAPITOLUL VIII

BIBLIOGRAFIE

1. Angelescu N., Tehnici elementare de chirurgie, Ed. Medicală, 1985.


2. Angelescu N., Propedeutică Medico-Chirurgicală, Ed. Medicală, București, 1993.
3. Beuran M., Popescu Irinel, Manual de chirurgie, Ed. Universitară, București, 2003.
4. Burghele Th., Terenul de chirurgie, Ed. Medicală, București, 1968.
5. Caloghera C., Chirurgie de urgență, Ed. Litera, București, 1983.
6. Cazacu M., Muntean V., Chirurgie generală, vol. I, Ed. Casa Cărții de Știință, Cluj-
Napoca, 1996.
7. Chiotan N., Cristea I., Șocul, Ed. Medicală, București, 1968.
8. Danzl D.F., Pozos R.S. et. al., Multicenter hypotermia survey, Ann. Emerg. Med.,
1987.
9. Da Vee T.S., Reinbert E.J., Extreme hypotermia and ventricular fibrilation, Ann.
Emerg. Med, 1982.
10. Frank D.H., Accidental hypotermia treated without mortality. Surg. Gynecol. Obst.,
1980.
11. Gadarowski J.J.J, Esce J.D., Acute systemic changes in blood cells proteins,
coagulation, fibrinolysis and platelet aggregation after frost-bite injury in the rabbit,
Cytobiology, 1984.
12. House J.H., Fidler O.M., Frost-bite of the Hand in Green’s Operative Hand Surgery,
vol. II, Fourth Edition, Churchill Livingstone, 1999.
13. Isac Florin și colab., Chirurgia traumatismelor mâinii, Ed. Mirton, Timișoara, 1994.
14. Kuhlmann N., Phisiopatologie des lésions par le froid, în Tubiana R., Chirurgie de la
main, Paris, 1986.
15. Mandache F., Fiziopatolgia circulației și imunitaatea în șoc, Ed. Academiei R.S.R.,
1966.
16. Mandache F., Mateescu D., Kover G., Propedeutică, semiologie și clinică
chirurgicală, Ed. Didactică și Pedagogică, București, 1980
17. McCauley R., Frost-bite injuries – a retrouval approach based on the patho-
phisiology, J. Trauma, 1983.
18. Proca E., Tratat de patologie chirurgicală, vol. I, Ed. Medicală, București, 1989.
19. Rădulescu A., Rohănescu R., Chirurgia, vol II, Ed. Medicală, București, 1966.
20. Robson M.C., Evaluation of hand frost-bite blister fluid as a clue to patho-genesys, J.
hand surgery, 1981.
21. Sajin M., Curs de anatomie patologică, Ed. Cerma, București, 1999.
22. Vasile D., Degerăturile în chirurgie, vol. I, Ed. Didactică și Pedagogică, București,
1992.
23. Zachary L.S., Accidental hypotermia treated with rapid rewarming by immersion,
Ann. Plast. Surg, 1982.

76
24. Zbuchea Andrei, Managementul terapiei locale pentru plăgi și arsuri, Ed.
Universitară Carol Davila, București, 2015
25. www.hartmann.ro
26. www.mayoclinic.com:Frostbite:firstaidinfirstaidguide
27. www.cumvindecamplagile.ro

77