Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
HIPOFIZA
ACROMEGALIA SI GIGANTISMUL
20-30% din adenoamele hipofizare secreta GH. Raportul F/B = 3/2.
Cresterea secretiei de somatotrop înaintea închiderii cartilagiilor de crestere va duce la
GIGANTISM iar la adult la ACROMEGALIE
Acromegalia
dismorfie progresiva.
• Clinic
- tegumente groase, transpiratie excesiva
- frunte îngusta, arcade sprâncenare, zigomatice proeminente, nasul, buzele groase
- macroglosie, aspect"geografic"al limbii, amprente dentare
- prognatism, dinti departati, edentatie
- mâinile si picioarele late, degete cilindrice, palme capitonate, numarul la pantofi
creste
- cifoza dorsala
- infiltratia laringelui( voce groasa), gusa
- cord global marit, bradicardie, HTA
- constipatie (megacolon, dolicocolon), splenomegalie, cancerele si polipii
digestivi sunt mai frecventi
- amenoree, galactoree/ impotenta, diabet zaharat, HTA, osteoporoza.
Radiologic:
Rgf de craniu cu sa: hipertrofia sinusurilor frontale, maxilare si sfenoidal; saua turceasca:
balonizata, dublu contur, distrusa
Rgf de mina si picior: aspect ancora al fg III, hipertrofia partilor moi
Rgf de coloana: cifoza, marirea corpilor vb, osteoporoza, osteofite
Tratament:
- Chirurgical
- Radiologic
- Medicamentos : Somtostatin sintetic, Bromocriptina, inhibitor R-GH
Evolutie: - netratata, în 15-20 ani spre HIC si exitus.
GH (Hormonul somatotrop, Growth hormone)
• Stimuleaza proliferarea periostala si condrala (cartilagiile diafizo-epifizare)
• Crestrea in grosime si in lungime
• Efect direct dar mai ales prin IGF1 (secretat de osteoblaste)
• Dupa inchiderea cartilagilor de crestere – stimuleaza cresterea subperiostala
• Cresterea in dimensiuni a oaselor membranoase (bolta craniana, oasele fetei, clavicula)
• Cresterea oaselor cartilaginoase (oasele miinii, piciorului, vertebre, coaste)
• Efect anabolic asupra masei musculare (hiperplazie si hipertrofie a masei musculare
• Clinic
debut: insidios
simptome legate de deficitul fiecarei stimuline:
Insuficienta tireotropa (TSH): semne clinice din
hipotiroidia periferica dar cu
tegumente fine, neinfiltrate, pilozitate rarefiata,
caderea parului
lipsa sudoratiei axilare
frilozitate
Insuficienta cortico-melanotropa (ACTH+MSH):
astenie, hipotensiune
tulburari digestive, scadere ponderala
depigmentare cutanata
Insuficienta gonadotropa (LH, FSH):
femei: atrofie vulvo-vaginala, frigiditate
barbat: reducerea volumului testicular,
rarefierea barbii, impotent
Insuficienta lactotropa: agalactie (postpartum)
Insuficienta somatotropa (GH): tendinta la
hipoglicemie
• Tratament:
1. Etiologic
2. Hormonal substitutiv:
a) stimuline - administrare exclusiv parenterala, aparitia anticorpilor antistimuline, costul ridicat
- indicatii precise:
GH - în nanism
LH, FSH (HCG, HMG) - în infertilitate
b) substitutie periferica:
– Hemisuccinat de hidrocortizon în urgenta
– Prednison 5-15 mg/24 h
– LT4 (L-thyroxine)
– F = cicluri artificiale estroprogestative
– B = Testosteron retard, gel, per os
Tratamentul va începe cu administrarea de hidrocortizon
hipostatura
stadiometru, metru atasat la
perete
copii descalcati, cu calciile lipite
de perete, virfurile usor
desfacute, privirea drept inainte
(planul orizontalk Frankfort), tine
respiratia in timpul masurarii
masori de 2-3 ori si faci media
raportul distantei segm inferior
(SI)/segm superior (SS) 1.7:1 la
nastere si scade la 1:1 la 10 ani
vârsta taliei este mai mică decât
vârsta cronologică
nanism armonic
masiv facial slab dezvoltat „înghesuit”,
aspect de „păpuşă”
pigmentaţie în „fluture”
piele ridată, facies infanto-senescent
voce „piţigăiată”, stinsă
acromicrie, hipotonie
micropenis
intârziere pubertară (2-6 ani); 1/3 din
cazuri cu infantilism sexual
inteligenţa normală
complexe de frustrare
comportament corespunzător
vârstei staturale
ANOREXIA NERVOASA
O slabire adesea extrema, cu perturbarea imaginii corpului si frica de a deveni obeza, cu refuzul
voluntar al alimentatiei.
Clinic:
- anorexia cu scaderea ponderala 10-50% fata de initial
- comportament activ cu pulsiuni bulimice si voma provocata
- BMI (indicele de greutate corporala) < 17 kg/m2
- acrocianoza, velus, frilozitate
- constipatie
- reducerea masei osoase = osteoporoza.
Etiologie: - conflict psihosexual
- conflict între generatii ?
Biologic: - proteinele totale scazute, anemie, hipercolesterolemie
- T3 scazut;, cortizol plasmatic crescut, FSH, LH, E scazuti
Tratament: - izolare totala de mediul de familie
- psihoterapie si dietoterapie
- dupa reluarea greutatii, menstrele reapar spontan
• Manifestari musculo-scheletale
• Absenta panicului adipos, diminuarea masei musculare
• Tulburari hidroelectrolitice datorita varsaturilor si excesului de diuretice si laxative
hipopotasemii cu astenie musculara, hipotonie musculara
• Densitate minerala scazuta in raport cu virsta (scaderea achizitiei de masa osoasa,
pierderea de masa osoasa datorita absentei menstrelor si scaderii aportului de principii
nutritive )
Osteoporoza
acropatie Graves
Paraclinic
Hormonal – T3, T4 cu TSH
prezenta în titruri mari ai anticorpilor antireceptor TSH (TRAb)
Ecografic
B B: tiroida marita de volum cu aspect hipoecogen si cu vascularizatie crescuta în ecografie
Doppler;
GMNT : tiroida marita de volum cu multipli noduli de diferite marimi în ambii lobi
tiroidieni;
adenomul toxic: nodul voluminos într-un lob tiroidian celalalt lob fiind micsorat de volum
Scintigrafic
BB: captare crescuta, difuza a radioiodului la nivelul întregii tiroide în boala Basedow;
GMNT: captarea radioiodului la nivelul nodulilor si lipsa captarii în restul tesutului tiroidian
în GMNT;
Adenom toxic: captarea radioiodului numai la nivelul nodulului cu lipsa captarii în restul
tesutului tiroidian în adenomul toxic.
Explorari complementare – EKG; exoftalmometrie;
Tratament
Medical – antitiroidiene de sinteza ( Thyrozol, Carbimazol, Propiltiouracil)
indicate în toate formele de hipertiroidie mai ales la copii, adulti tineri si femei gravide.
pot determina leucopenie si fenomene alergice la nivelul tegumentelor
asociat cu ß blocantsi sedative usoare
Iodul radioactiv (I131) –
contraindicat la femeia gravida
determina hipotiroidie ulterior .
Chirurgical
ablatia totala a tiroidei (tiroidectomia totala) este indicata la pacientii cu boala Basedow,
GMNT
pregatirea preoperatorie cu solutie Lugol (Iod metaloid 1g, Iodura de potasiu 2 g, Apa
distilata 20 ml) timp de 10 zile.
dupa tiroidectomia totala pacientii dezvolta hipotiroidie
adenomectomie pentru adenom toxic, fara pregatire preoperatorie
Tratamentul oftalmopatiei din boala Basedow – purtarea de ochelari fumurii pentru
protectia împotriva razelor solare, instilatii oculare cu solutie de metil-celuloza (lacrimi
artificiale); în cazurile severe corticoterapie per os sau intravenos (doze mari administrate în
bolus- terapie puls), radioterapie externa a orbitei si în cazurile extrem de grave de pierdere a
vederii se poate apela la chirurgie (decompresiune orbitara, blefaroplastie).
HIPOTIROIDIA
Secretie insuficienta de hormoni tiroidieni
Este una dintre cele mai frecvente afectiuni tiroidiene si predomina la sexul feminin
Cauze:
deficit iod
orice agresiune asupra tiroidei: autoimuna, chirurgicala, medicamentoasa (antitiroidiene de
sinteza, litiu), iradiere (I131), absenta congenitala, tiroida ectopica, DEFICIT DE SINTEZA
când tiroida nu mai este stimulata de catre TSH ( insuficienta hipofizara)
Tablou clinic
Facies rotunjit, palid si cu tendinta la carotenodermie, buze cianotice, edem palpebral,
epilarea treimii externe a sprâncenelor, par uscat, friabil. Macroglosie, voce grava si
ragusita, hipoacuzie
Tegumentele reci, uscate, îngrosate
Astenie globala fizica (bradichinezie) si psihica (bradipsihie, dezinteres, tulb
memorie).
Pacientii au permanent senzatie se frig (frilozitate); cresc în greutate datorita
edemului si sunt constipati.
Tulburarile cardiace variaza de la simpla bradicardie pâna la tulburari de conducere si
insuficienta cardiaca; în cazurile grave apare cardiomegalia si pericardita
Complicatia cea mai grava – coma mixedematoasa
TULBURĂRI MUSCULARE
Absenţa reliefurilor musculare, aspect pseudohipertrofic prin infiltrarea muşchiului (a
spaţiilor interstiţiale, interfibrilare) cu mucopolizaharide şI apă. Se evidenţiază prin
revenirea lentă după pensarea musculară (mioedem).
Forţă musculară diminuată
Edem al tecii nervoase a nervilor motori cu compresii la nivelul tunelelor osoase sau
la nivelul orificiilor de emergenţă cu hipotrofie musculară periferică - sindrom de
canal carpian Sindrom de canal carpian (10%)
Creşterea CK fără legătură cu astenia musculară cu normalizare după tratament de
substituţie
EMG: Normal sau de tip miopatic - contracţie slabă cu relaxare lentă, uneori
mioclonii
TULBURĂRI OSTEOARTICULARE
Articulaţii mărite de volum, dureroase spontan sau la palpare (artropatia
mixedematoasă), cu formare de lichid intraarticular (sinovial )
Uneori ~ poliartrită reumatoidă cu dureri articulare şi redoare articulară, distribuţie
simetrică, cu afectarea articulaţiilor mici şi a pumnului, dar fără modificare articulară
caracteristică
Consolidare dificilă, prelungită a fracturilor, cu pseudoartroze
Paraclinic
Hormonal –T3, T4, fT3, fT4 cu
TSH (retrocontrol hipofizar) in hipotiroidia primara (distrugerea tiroidei)
TSH in hipertiroidia secunadar (absenta stimularii)
Imunologic – titruri crescute ale AAT anti Tg si anti TPO (tiroiditele autoimune).
Ecografic
aspect hipoecogen cu volum tiroidian marit (tiroiditele cronice autoimune),
aspect hiperechogen cu tiroida mica (tiroida atrofica)
lipsa tiroidei (dupa tratamentul chirurgical).
Scintigrafic
lipsa captarii I131 dupa tiroidectomie, redusa in tiroidite.
Examene complementare –
hemoleucograma (anemie moderata),
lipidograma (colesterol si trigliceride crescute),
electrocardiograma,
radiografie toracica (silueta marita a corsului)
Echocardiografia (alungirea timpilor sistolici).
Tratament
HIPOTIROIDIA COPILULUI
= deficitul de hormoni tiroidieni în timpul vietii fetale sau în mica copilarie duce la
hipotiroidia congenitala (mixedem congenital)
- mai frecventa fetite si netratata în timp util determina retard mintal ireversibil si tulburari
în dezvoltarea scheletului.
Cauze:
tulburari de embriogeneza (absenta tiroidei sau situarea anatomica anomala-
tiroida ectopica)
tulburari în sinteza hormonilor tiroidieni.
tiroidita cronica autoimuna (copii >2 ani).
Tablou clinic
La nou- nascut si sugar
copil provenit din sarcina supramaturata,
cu greutate mare la nastere,
hernie ombilicala, distensie abdominala,
piele rece,
nas trilobat, infundat la radacina
macroglosie, macrocheilie
icter fiziologic prelungit (peste 3 zile),
letargie (nu plânge),
dificultati în alaptare (nu suge);
Fontanelele se inchid tirziu
întârzâiere în dezvoltarea psiho-motorie,
dentitia apare tardiv, curba de crestere este încetinita.
La copilul mai mare de 2 ani
nanism dismorfic (scurtarea segmentului inferior al corpului)
retard în dezvoltarea neuro-psihica
dentitia intirziata
pubertate tardiva
MODIFICARI NEUROMUSCULARE SI OSOASE
Nanism dizarmonic cu cap prea mare in raport cu trunchiul si membrele
Inaltime cu 20-30% sub normal
Membre scurte, groase, incurbate, luxatie congenitala de sold frecventa
Musculatura hipotona uneori cu aspect pseudohipertrofic cu contractie dureroasa
si revenire lenta
Virsta osoasa f intirziata
Diagnostic
Dozari hormonale – TSH fT4 si fT3
Screening neonatal – ziua 4-7 dupa nastere
Ecografia tiroidiana - absenta tiroidei /ectopica (la baza limbii).
Scintigrafia tiroidiana – confirma absenta tiroidei/ectopica
Examenul radiologic-
absenta nucleilor femural inferior si tibial superior (nou-nascut),
vârsta osoasa
Examene complementare – EKG, test psihologic (IQ)
Tratament
tiroxina (T4) în doze care se administreaza în functie de greutate
din momentul diagnosticului (ideal de la nastere )
15 ani
Operata la 11 ani pt “chist canal tireoglos”
De fapt tiroida linguala
PARATIROIDELE
HIPERPARATIROIDISM
HPTH
– primara = hiperfunctia autonoma a 1 / mai multe paratiroide (adenom - 80%,
hiperplazie - 15-20%, cancer - 1%)
– secundara = hiperfunctie reactiva la carenta Ca sau excesul de PO4 (IRC)
– tertiara = autnomizarea situatiei precednte
– paraneo = secretie de factor PTH like
Clinic
• Neuro-psihic si muscular: astenie, cefalee, hipotonie musculara, hipo/areflexie,
depresie,encefalopatie hipercalcemica
• gastro-intestinale;greturi varsaturi, anorexie, constipatie, dureri abdominale (ulcer,
pancreatita)
• renale:sdr poliuro_polidipsic, litiaza renala/nefrocalcinoza, IR
• cardio-vasc:tahi/bradicardie, HTA, tulb ritm, ST scurtat
• osoase:osteita fibrochistica cu dureri osoase, deformari, fracturi patologice, osteoporoza
importanta
• scadere ponderala, febra, calcificari metastatice (cutanat- prurit, tendoane, viscerale, ochi)
HPTH secundar
reactie la hipocalcemie cr (carenta de aport si absorbtie de calciu si vitD) - tt prin
corectarea carentei
reactie la hiperfosfatemie cr (IRC) - tt etiologic, chelatori de PO4, aport de Ca si vit D
TULBURARI OSOASE
• Dureri osoase
– precoce, spontane, exacerbate de efort si oboseala dar si prin apasarea osului
– difuze sau localizate
– continui cu exacerbari sau in puseuri
– se intensifica cu progresia bolii
– localizate la membrele inf, rahis, pelvis
• Tumefactii osoase
– localizate (membre) sau difuze (oasele craniului, pelvisului)
• Fracturi
– spontane sau la trumatisme minime
– dureroase sau trec neobservate pe fondul de durere cronica
– formeaza calus lent, de proasta calitate cu deformarea osului
• Deformari osoase cu aspect de incurbari (membre) sau tasari (coloana) ce pot reduce
talia pin ala 20 cm
•
TULBURARI MUSCULARE
• Hipotonie musculara pin ala adinamie
• Flexibilittae exagerata a membrelor
• Dureri musculare difuze si redoare articulara
• Scaderea la jumatate a excitabilitatii neuromusculare
• Mers schiopatta, tirit pina la imobilitate
MODIFICARI RADIOLOGICE
• Tranparenta anormala a scheletului intregului corp
• Subtierea corticalei
• Largirea canalului medular
• Osul periostal are aspect de retea
• Craniul are aspect fin granulos in sare si piper
• Chisturi unice sau multiple localizate in cortexul subperiostal al oaselor lungi
• Modificari vertebrale cu tasari, vertebre in os de peste
• Fracturi, calusuri viicoase, pseudoartroze prin calcificari la nivelul articulatiilor
•
HIPOPARATIROIDIA (hPTH)
= hipofunctia paratiroidelor prin absenta sau alterarea acestora
.Etiologie:1. hPHT - lezionala:
- postoperatorie-tiroidectomie – ablatie /necroza ischemica
- post IRA-terapie - B.Basedow, cancer tiroidian
- idiopatica: rara, familiala, autoimuna
- anticorpi anti-paratiroida crescuti
- neonatala: agenezie paratiroidiana
2. hPHT - functionala:
- nou nascut = tranzitorie (hipercalcemia mamei)
- postchirurgical: HPTH - inertia paratiroidelor restante
- deficit de Mg.
A. Criza de tetanie:
- parestezii ale extremitatilor, contracturi simetrice ale extremitatilor, "mâna de
mamos"
- hiperextensia gambelor si picioarelor, spasm pedal prin contratia ms gambelor
- contractura musculaturii peribucale
- contractura ms intercostali cu jena respiratorie
- hiperextensia trunchiului = opistotonus prin contractura ms intervertebrali
Contracturi penibile, dureroase, pacienti sunt speriati, transpirati.
Câteva minute, cedeaza spontan sau la calciu intravenos.
+/- - laringospasm
- bronhospasm
- spasm - frenic, gastric, piloric.
B. Semne de tetanie latenta
semnul Chvostek: percutie 1/2 distantei tragus-comisura bucala:
contractura buzei superioare (tip I)
buzei superioare + aripa nasului (tip II)
hemifacies (tip III)
testul hiperpneei provocate: ventilatie ampla si fortata 3 min criza generalizata sau
sensibilizeaza - s Chvostek, m. Trousseau
semnul Weiss: contractia orbicularului pleoapelor;
semnu Lust: percutia capului peroneului flexia si abductia piciorului
C. Tulburarile trofice
piele uscata, scuamoasa cu unghii striate, casante, par uscat, friabil
alterarea emailului dentar (galbui, striat, erodat), carii frecvente
cataracta endocrina - subcapsulara anterioara si/sau posterioara
• calcificari anormale: nucleul gri central (tulburari extrapiramidale)
vit. D
= colecalciferol (Vigantol) 20 000-80 000UI/zi (40-200pic/zi))
=Calcitriol (Rocatrol) 0.5-1 ug/zi
= Alphacalcidol (Alpha D3) 0.50-2ug/zi
- supravegherea calcemiei, calciuriei, fosforemiei la 3-6 luni
TRATAMENTUL HIPOCALCEMIEI/HIPOMAGNEZEMIEI
Calciu: alimente lactate din abundenta, spanac, brocoli 1000mg/zi
Vitamina D (colecalciferol) 500-1000UI/zi
Calcivid 2cp/zi
Osteovitactiv forte 1 cp/zi
CalDVita 2 cp /zi
Magnesium :
Magnesium Diasporal sau Magnesium forte 300mg/zi 2-3 sapt
OSTEOPOROZA
afectiune scheletica ce este caracterizata prin scaderea rezistentei osoase si cresterea riscului de
fractura
• rezistenta osoasa =
• densitatea minerala osoasa si calitatea osului
DMO (densitatea mineral osoasa) – variabilitate legata de varsta
Os normal Os oseoporotic
Osteoporoza
Frecventa: mai crescuta la femei, raportul F/B= 4-7/1
1. Osteoporoze primare - idiopatica juvenila
- idiopatica a adultului
- postmenopauza
- senila
2. Osteoporoze secundare:de imobilizare
hormonale: Cushing, acromegalie, hipogonadism (central, Turner, Klinefelter),
hipertiroidie, hiperparatiroidism
gastro-intestinala si alimentara;
osteopatii renale
poliartrita reumatoida
iatrogene
DIAGNOSTICUL OSTEOPOROZEI
Boala clinic manifesta tardiv
Boala asimptomatica precoce
Necesitatea screeningului la populatia cu risc
OSTEOPOROZA CLINIC MANIFESTA
= fracturi de fragilitate
• antebrat ( 45 -50 ani)
• vertebrale (55 -60 ani)
• Scaderea in inaltime
• cifoza
• abdomen proeminent
• sold (> 65 ani)
FACTORI DE RISC pt osteoporoza
MAJORI
Varsta ≥ 65 ani
Fractura OP
AHC: fractura OP
Corticoterapie > 3 luni
Sdr de malabsorbtie
H-PTH primar
Tendinta la cadere
Hipogonadism
Menopauza precoce < 45 ani
MINORI
Boli reumatismale inflam (AR)
Hipertiroidism
Aport alimentar scazut Ca
Fumatul
Consum excesiv alcool si cafea
Status subponderal
Medicatie cr : heparina , anticonvulsivante
Diagnostic radiologic:
1. Radiologia clasica diagnostic tardiv (pierderea a 30% din masa osoasa)
2. Tomodensitometria cantitativa (QCT) singura metoda capabila de a obtine direct
densitatea minerala în mg/cm3 la nivelul tesutului spongios vertebral
3. Absorbtiometria dubla cu raze X (DEXA) : fascicul de raze X cu doua energii (40 si 80
Kvp) - old standard
4. Ultrasunetele (QUS).
Markeri ososi
Scorul T: numarul de derivatii standard fata de valoarea de referinta a adultului tinar (25 ani)
folosit pt dg
Scorul Z: numarul de derivatii standard fata de valoarea de referinta a subiectilor de aceeasi
virsta si sex (tineri)
Osteopenie = scorul T ( -1DS) – (-2,5DS)
Osteoporoza = scorul T < (-2,5DS)
Osteoporoza severa = + o fractura osteoporotica
• Clasificarea WHO a osteopozei de menopauza
• SCOR Z
• util in evaluarea DMO a altor populatii: femei premenopauza , barbati < 50 ani , copii
• Scor Z< -2 : DMO scazuta comparativ cu grupa de varsta
• val f. scazute – sugereaza OP secundara
1. Preventie/ tratament ipotirois
• exercitiu fizic regulat
• weightbearing-muscle (incarcarea osoasa se poate realiza cu greutatea corporala –
plimabare, jogging, tenis, sau cu greutati externe )lucrezi musculatura picioarelor
impotriva gravitatii: plimbare, jogging, dans, tenis) 25-30 min x3/sapt
• exercitii de consolidare a membrelor inferioare a trunchiului şi a muşchilor
braţelor: înălţarea pe vârfuri, utilizarea benzilor elastice, intindere, inot
• exercițiile de tip non-impact :
• Pilates si Yoga(îmbunătățesc mobilitatea)
• Tai Chi (tonifică musculatura)
• exercițiile de postură ajuta poziţia corpului, vă scapă de umerii lăsați şi de
fracturile din zona coloanei vertebrale.
• osteoporoticii trebuiesc informaţi cu privire la importanţa
• adaptării posturale la fragilitatea osoasă, cu precădere vertebrală
• adaptarea suprafeţei de lucru în picioare la înălţimea persoanei
• pentru cei ce lucrează aşezaţi trebuie asigurat un suport (spătar)
• ridicarea şi coborârea obiectelor grele - îndoirea genunchilor şi şezutul pe vine
(genuflexiuni)
• preventia caderilor
• corectarea tulburarilor de vedere, a sdr vertiginos
• atentie la medicatia antihipertensiva, sedativa, folosirea covoraselor pt dus, a
barelor de prijin in baie, evitarea presurilor, traverseor, cablurilor prin casa,
utilizarea unei lampi de veghe, folosirea barei de sprijin la scari
• protectoare pentru sold
Măsuri igieno-dietetice
Aport zilnic de calciu şi vitamina D din dietă sau/şi suplimente medicamentoase
dieta femeilor la menopauză şi a persoanelor vârstnice trebuie să fie suplimentată cu produse
alimentare având conţinut calcic bogat şi/sau suplimente alimentare conţinătoare de calciu de
cel puţin 1200mg calciu/zi;
aportul de vitamina D recomandat este de minimum 800-1000UI/zi
Evitarea excesului de alcool: maxim 2 unitati pe zi (1 unitate = 120 ml vin = 30 ml
lichior = 260 ml bere); consumul moderat de bere (datorită compusului silicon) şi vin
(datorită resveratrolului cu efect estrogen-like) par a avea un efect pozitiv asupra masei
osoase
Renunţarea la fumat
2. Tratament medicamentos
calcitonina - împiedica resorbtia osoasa
calcitonina de somon mai eficienta decit cea umana
adm subcutana si sub forma de spray nazal
efect analgezic important, antirezorptiv mai redus
poate determina flush cutanat, greata
in prezent se asociaza la alte terapii
bifosfanatii - împiedica resorbtia osoasa (Alendronat, Rizendronat, Ibandronat,
Zolendronat)
utilizati in scop curativ dar si profilactic (terapie cu glucocorticoizi, fracturi)
administrare simpla: saptaminala, lunara/per os, la 3 luni si anual/injectabil iv
aprobati si pentru barbati
antiestrogeni (Tamoxifen, Raloxifen) supreseaza Interleukina-6
actiune estrogen like la nivel osos si antiestrogenica la nivel mamar
administrare zilnica
efect la nivel vertebral
ranelat de strontiu – stimuleaza si osteoformarea
PTH (doze mici) - cu efect stimulator în formarea de os
adm succutanat zilnic sau gel transcutan
nu se asociaza cu bisfosfonatii.
Ac anti RANK ligand (« vaccinul contra osteoporozei »)
3. Ortopedic - în caz de fracturi
SINDROMUL KLINEFELTER
Aspectul clinic
pubertate tardivă şi incompletă
habitus eunucoid sau ginoid sau cu proporţii apropiate de normal.
pilozitatea facială absentă sau redusă, pilozitatea de pe torace este absentă, iar cea
pubiană este subdezvoltată.
ginecomastie apare 85% din subiecţi
disociaţie peno-orhitică.
infertilitatea este constantă, libidoul este deficitar, iar declinul potenţei şi dorinţei sexuale
şi aspectul hipogonadic se accentuează cu înaintarea în vârstă
caracteristicile psihologice: deficil intelectual uşor, frecvenţa mai mare a dislexiei, deficit
de atenţie şi în funcţiile executive.
comportament antisocial
Tratamentul
substituţie androgenică.pt dezvoltarea completă si mentinerea caracterelor sexuale
secundare: Preparate per os (Undestor 80-160 mg/zi), trancutanate (Androgel 50 mg/zi ),
injectii IM (Undecanoat Testosteron 1000mg/3 luni)
! Subiecţii care manifestă o agresivitate marcată
Infertilitatea este definitivă, fără soluţie terapeutică
SINDROMUL TURNER
1. Hipostatura <145 cm in forma 45,X, mai mare in mozaicuri cu 46 ,XX sau mai
mica de –2,5 SD fata de normalul pentru virsta
2. Sindromul plurimalformativ: 200 malformatii somatice si viscerale
3. Amenoreea primara si lipsa de dezvoltare a caraterelor sexuale secundare
Sindromul plurimalformativ:
nevi pigmentari,
“cubitus valgus”
scurtarea metacarpienelor IV,V si a metatarsienelor IV.V,
“rinichi in potcoava”, coarctatie de aorta++++
otite medii
tiroidite autoimune cu hipotiroidii
Semne musculo-scheletale
Talie mica cu virsta osoasa concordanta cu virsta cronologica
Nanism disarmonic cu membre mai mici comparativ cu trunchiul
DBA>DBT
Scurtare metacarp IV si V
Dislocatie de sold, rotula cu dureri cronice de genunchi
Scolioza – 10%
Osteoporoza
TRATAMENT obiective:
Cresterea
hrGH:
cistig de 8-10 cm fata de talia prezumata
Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare + menstre:
Estrogeni si progesteron
se administreaza doza minima de E2 care produce menstre si evita osteoporoza
Sarcini : mame surogat pentru embrioni donati
.
SUPRARENALA
SDR CUSHING
TABLOU CLINIC
- Obezitatea
- facio-tronculara: “portocala pe doua bete”, umplerea foselor supraclaviculare,
“bosa de bizon”
- -vergeturi axilare, flancuri, abdomen inferior, fata internarna a coapselor rosii
violacee, cu pierdere de substanta
- Hipertensiunea arteriala S-D
- Disfunctii gonadice -
- femei - amenoree, asociata de obicei cu infertilitate
- barbati - scaderea libidoului, tulburari de dinamica sexuala
- Manifestari renale
- litiaza renala
- sindrom poliuro-polidipsic
- Manifestari digestive
- ulcerul gastric
- Manifestari neuro-psihice
- manifestari radiculare
- modficari psihice (40% cazuri) - iritabilitate, tulburari de memorie si de
concentrare, anxietate, insomnie, euforie, sindrom maniacal, tentative de
sinucidere.
-
-
TULB OSTEOARTICULARE SI MUSCULARE IN SDR CUSHING
Tulburari osteoarticulare
Dureri osoase
spontane sau la compresie: vb, stern, oase lunri vicioase, pseudoartroze
initial apar la oboseala fizica si cedeaza la odihna, ulterior atroce facind imposibil
ortostatismul
Osteoporoza
Vertebrala cu scaderea in inaltime, modificari de curbura, dureri
Fracturi spontane la traumatisme mici sau miscari fortate, refacere dificila, calus
Tulb musculare
Diminuarea maselor musculare la nivelul
membrelor (cvadricepsul)
abdomenului (hernii, eventratii)
Diminuarea fortei musculare
Astenie fizica importanta
Miopatie rapid evolutiva cu pierderea miozinei din fibrele musculare
Factori favorizanti
Corticoterapie in doze mari posttransplant,
Sepsis, dializa renala, miastenie gravis
In jural decadei a VI-a de virsta , la femei si barbati
Slabiciune musculara progresiva proximal> distal pe parcursul a zile/citeva sapt
Insuf respiratorie (80%), paralizia muschilor flexori ai gitului
Uneori rabdomioliza
Reducerea reflexelor tendinoase, usoara pierdere a sensibilitatii distale
Ameliorare redusa la incetarea corticoterapiei
Mortalitate ridicata datorita patologiei asociate (30-50%)
Intreruperea brusca a corticoterapiei determina insuficienta corticosuprarenala
(astenie fizica, hTA, voma, diaree)
+
Mialgii si artralgii
Efuziuni articulare
Rash
Slabiciune musculara
BOALA ADDISON
Definitie-deteriorea secretiei hormonilor suprarenalieni de cauza primara(distructie a
suprarenalelor) sau secundara (lipsa stimularii de catre ACTH)
Etiologie-TBC,autoimun,iatrogen,hemoragie,infectii,boli infiltrative
CLINIC
-astenie fizica, psihica, sexuala
-hipotensiune arterialarala
Scadere pond
-greturi, varsaturi, dureri abdominale
-melanodermia (hiperpigmentarea) zonelor de frictiune si microtraumatisme, a zonelor
normal pigmentate
frecvent asociate cu vitiligo
-scadere ponderala
-habitus astenic
-hiperpigmentarea mucoaselor: buze, gingii, mucoasa bucala in dreptul celui de-al 2-lea si al
3-lea molar, mucoasa palatina, friul lingual
TULBURI MUSCULARE
- atrofie musculara
- crampe musculare
- crize de contractura musculara intense si foarte dureroase
- paralizii flaste
Semnul Rogoff: durere lombara costovb tenace, cu contractura, in abs unei cauze obisnuite
ce nu cedeaza decit la echilibrare cortizolica
Tratamentul substitutiv:
Glucocorticoizi:
Hidrocortizon 20-40 mg/zi in 2-3 prize
Cortizon acetat 25 mg/zi
Prednison 5-10 mg/zi in 2-3 prize
Mineralocorticoizi:
Astonin (9 alpha fludrocortizon 0,1 mg/zi
HIPERALDOSTERONISM
Aldosteronul stimuleaza eliminarea renala de K si ioni de H si retentie de Na
Cresterea reabsorbtiei de sodiu, determinind cresterea continutului total de sodiu
Cresterea reabsorbtiei de apa, cu cresterea lichidului extracelular dar fara edeme
Depletie potasica, determinind:
secretie renala crescuta de ioni de hidrogen, cu alcaloza
rezistenta la ADH
nefropatie kaliopenica
astenie musculara tip maisteniform
scaderea tolerantei la glucide
hipotensiune ortostatica
Cresterea excretiei de magneziu care, alaturi de alcaloza, poate determina crize de
tetanie
Depresia sistemului renina-angiotensina
SINDROMUL CARDIOVASCULAR
hipertensiunea arteriala
constanta, s.-d. (200/100 mmHg)
hTA ortostatica
modificari ECG
tulburari de ritm (Es V, Fb V cu sincopa)
SINDROMUL RENO-URINAR
polidipsie
poliurie cu nicturie (nemodificata de ADH)
SINDROMUL NEUROMUSCULAR
astenie musculara de tip miasteniform
predominant diurna, - cu jena la deglutitie, ptoza palpebrala, imposibilitatea mentinerii
pozitiei capului
accese paretice paroxistice
instalate brusc, cu revenire spontana
predominant la membrele inferioare, cu evolutie ascendenta
fenomene de hiperexcitabilitate neuro-musculara
crampe, spasme musculare, acroparestezii
semnele Chvostek si Trousseau pozitive