El síndrome de Pena Shokeir es una patología caracterizada por poder ser descripta dentro de las

primeras 14 semanas mediantes métodos ecográficos, por lo cual, su abordaje debe ser
multidisciplinario (obstetras, neonatólogos, pediatras, enfermeros de neonatología, médicos
genetistas, etc.) . Sin embargo, a lo que confiere al médico genetista es crucial que cumpla con los
4 pilares básicos que atraviesa la genética:

 Dx
 Tto
 Prevención
 Asesoramiento.