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Causas
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes
que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en
el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.
En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad
puede estar también reducida.
Diagnóstico
MANIFESTACIONES GENERALES
Clasificación
• TIPO I (LEVE):
• TIPO IV (MODERADA):
Pronóstico
Incidencia
[Millones]
Herencia
La OI presenta herencia genética dominante, lo que quiere decir que cuando uno de
los padres tiene OI, cada hijo recién nacido tiene un 50 % de probabilidades de estar
afectado igualmente.
Otras veces, la OI no es heredada, sino que es ocasionada por una mutación. En este
caso, ninguno de los padres presenta ninguna señal de OI. La mutación es
nuevamente de herencia dominante.
Y un punto especialmente complicado es la posibilidad de mosaicismo.
Debido a toda esta complejidad, se recomienda que busque consejo genético
personal.
Por otra parte, la O.I. es muy heterogénea entre casos sin relación familiar: cada caso
individual puede deberse a un defecto genético distinto en los genes que portan la
información del colágeno.
La OI, como otras enfermedades genéticas dominantes, puede aparecer
espontáneamente. Esto es particularmente cierto en los tipos II y III, que son
normalmente las formas más severas de O.I., pero también puede aparecer en el resto
de casos. Cuando nace un niño/a de padres no afectados suele ser debido a que ha
aparecido una mutación en un gen del colágeno. Las mutaciones son cambios
esporádicos e impredecibles en la información genética que porta el DNA. Lo más
probable es que la mutación haya ocurrido en alguno de los dos gametos (óvulo o
espermatozoide), cuya unión da lugar al niño/a afectado/a.
En aquellas familias en las que aparece un caso espontáneo de O.I. los hermanos/as
no afectados/as no son portadores de la mutación, por tanto los hijos de estos no
tienen un riesgo genético especial de padecer la enfermedad; por el contrario, el
niño/a afectado/a tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen mutante, y por
tanto la enfermedad, a sus propios hijos/as, comenzando una nueva cadena de
herencia genética, con probabilidad 50 %, a lo largo de las nuevas generaciones.
Mosaicismo
Por lo que respecta a los padres, estudios en un gran número de familias con niños
nacidos con OI tipo II (letal) de padres no afectados, se ha demostrado una cierta
repetición de la enfermedad (esto es, nuevos niños/as con O.I.), en un 5- 7 % de los
casos.
Esta extraña situación fue explicada erróneamente hace tiempo con un tipo distinto de
herencia genética (autosómica recesiva), y aún hoy puede llevar a confusión (y por
tanto, a un consejo genético erróneo) a médicos que no están totalmente al día en lo
que respecta a las nuevas investigaciones sobre la O.I. Peter Byers y sus
colaboradores en la Universidad de Seattle -EEUU-, y posteriormente muchos otros
investigadores han demostrado que la repetición de casos de O.I. en familias sin
casos anteriores de esta enfermedad es debida a mutaciones dominantes en uno de los
genes del colágeno (COL1A1 o COL1A2): la mutación espontánea, en vez de afectar
a un único cigoto (óvulo o espermatozoide), ha afectado a una determinada porción
de ellos en el padre o la madre, quien, por tanto, tiene cierta probabilidad de
engendrar más de un hijo afectado por la enfermedad.
Tratamiento
Rehabilitación:
Tratamiento médico:
Tratamiento quirúrgico:
Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente
en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con
las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia
mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la
osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo una
marcha y utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de
dos tipos: sólidos o telescópicos.
• Físico:
• Psíquico:
• Social:
La vida con OI
A pesar de las restricciones que la OI puede imponer, un afectado puede llevar una
vida feliz como un miembro más de la sociedad. Mucha gente con OI vive
independientemente y puede desarrollar una profesión (incluso, hay algún famoso
afectado). Los afectados pueden estar casados o viviendo en relaciones estables y
tener hijos.
El apoyo mutuo por el intercambio de experiencias y la información son de capital
importancia para la gente con OI y para sus familias.