1

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Short stature atau perawakan pendek menyebabkan kekhawatiran pada
orang tua, anak atau dokter yang merawatnya. Dengan adanya pendapat yang
menyatakan anak tinggi lebih baik, menyebabkan efek psikososial dan
diskriminasi pada anak pendek, tingkat keparahan tergantung pada derajat
pendek seseorang dan tingkat toleransi sosial budaya setempat. Badan yang
tinggi dikaitkan dengan keberhasilan dalam berbagai hal, sebagai contoh besar
gaji dan penerimaan tenaga kerja, besar polis asuransi jiwa, dan adat yang
menganggap bahwa laki-laki harus selalu lebih tinggi dari pasangannya (Allen,
2004)
Pada sebuah penelitian di Swedia, dilakukan evaluasi pada semua laki-laki
yang lahir pada tahun 1976 dan menjalani wajib militer pada tahun 1994
(populasi subjek 32.887). Dari data tersebut didapatkan bahwa pada laki-laki
yang tinggi badannya dibawah -2 SD: (1) lebih banyak menderita gangguan
psikiatrik dan muskuloskeletal, (2) lebih sering mengalami instabilitas psikologis
dan kurang cocok untuk menjadi pemimpin dan (3) skor intelegensia dan
penilaian fungsi psikologis selama stress mental lebih rendah (Allen, 2004).
Salah satu penyebab perawakan pendek adalah kelainan hormonal yaitu
hipotiroid. Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan
ion organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan
berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf
pusat dan tulang (Bettendorf, 2002). Hormon ini mempengaruhi beberapa
jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta
reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid
berpotensiasi dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme),
dan berefek pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi
 2

sintesis dan kerja hormon pertumbuhan dan IGF (Ogilvy-Stuart, 2008). Disfungsi
tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan metabolik yang
ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan,
karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang merupakan
pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga
konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada
masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak
diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang
menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam
perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun, sebagian besar
perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap,
hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan
keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh
pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning
untuk deteksi dan terapi dini (Kliegman et al., 2007).
1.2 Rumusan Masalah
1. Bagaimana patofisiologi short stature hipotiroid?
2. Bagaimana kriteria diagnosis short stature hipotiroid?
3. Bagaimana terapi yang tepat untuk short stature hipotiroid?
1.3 Tujuan
1. Mengetahui patofisiologi short stature hipotiroid.
2. Mengetahui kriteria diagnosis short stature hipotiroid.
3. Mengetahui terapi yang tepat untuk short stature hipotiroid.
1.4 Manfaat
1. Referat ini diharapkan dapat berguna bagi pengembangan ilmu pengetahuan,
terutama terkait dengan faktor-faktor yang berhubungan dengan short stature
hipotiroid.
2. Bagi penulis, diharapkan referat ini bermanfaat sebagai sarana untuk belajar
berpikir kritis dalam mengembangkan ilmu pengetahuan serta
mengaplikasikan teori-teori yang dipelajari terkait short stature hipotiroid.
 3

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi dan Fisiologi Tiroid

Kelenjar tiroid terdiri dari tiga lobus, yaitu lobus dextra, lobus sinistra dan
isthmus yang terletak di bagian tengah. Kadang- kadang dapat ditemukan bagian
keempat yaitu lobus piramidalis yang letaknya di atas isthmus agak ke kiri dari
garis tengah. Lobus ini merupakan sisa jaringan embrional tiroid yang masih
tertinggal (Anderson, 2008).
Kelenjar tiroid mempunyai berat sekitar 25 – 30 gram dan terletak antara
tiroidea dan cincin trakea keenam. Seluruh jaringan tiroid dibungkus oleh suatu
lapisan yang disebut true capsule (Anderson, 2008).

Gambar 2.1.1 Anatomi Tiroid (Anderson, 2008).

 4

Vaskularisasi kelenjar tiroid berasal dari:1

1) A. Tiroidea superior yang merupakan cabang dari A. Carotis Externa
2) A. Tiroidea Inferior yang merupakan cabang dari A. Subclavia
3) A. Tiroidea Ima yang merupakan cabang dari Arcus Aorta

Gambar 2.1.2 Vaskularisasi Tiroid (Anderson, 2008)

Saraf yang melewati tiroid adalah Nervus Rekurens. Saraf ini terletak di
dorsal tiroid sebelum masuk ke laring.1

Gambar 2.1.3 Persarafan Tiroid (Anderson, 2008)

 5

Fisiologi Tiroid
Kelenjar tiroid merupakan suatu kelenjar endokrin yang mensekresikan
hormon Tiroksin atau T4, triiodotironin atau T3 dan kalsitonin. Di dalam darah
sebagian besar T3 dan T4 terikat oleh protein plasma yaitu albumin, Thyroxin
Binding Pre Albumin (TBPA) dan Thyroxin Binding Globulin (TGB). Sebagian
kecil T3 dan T4 bebas beredar dalam darah dan berperan dalam mengatur sekresi
TSH. Hormon tiroid dikendalikan oleh thyroid-stimulating hormone ( TSH )
yang dihasilkan lobus anterior glandula hypofise dan pelepasannya dipengaruhi
oleh thyrotropine-releasing hormone ( TRH ). Kelenjar thyroid juga
mengeluarkan calcitonin dari parafolicular cell, yang dapat menurunkan kalsium
serum berpengaruh pada tulang (Anderson, 2008)
Fungsi hormon tiroid antara lain:1
1) Meningkatkan kecepatan metabolisme
2) Efek kardiogenik
3) Simpatogenik
4) Pertumbuhan dan sistem saraf

Gambar 2.1.4 Fisiologi Tiroid (Anderson, 2008)

 6

2.2 Definisi Short Stature

Perawakan pendek atau stunting merupakan suatu terminologi untuk tinggi
badan yang berada dibawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan
normal yang berlaku pada populasi tersebut. Termasuk ini “Dwarfisme” merupakan
perawakan pendek yang parah, tinggi badan kurang dari -3 SD. “Midgets” adalah
perawakan pendek dengan proporsi fisik normal. Atau dikatakan pendek bila
perlambatan laju pertumbuhan abnormal. Pada usia 3 tahun sampai pubertas, bila rata-
rata laju pertumbuhan kurang dari 5 cm / tahun (Allen, 2004).

2.3 Definisi, Klasifikasi, dan Etiologi Hipotiroid

Hipotiroid merupakan suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada
salah satu tingkat dari aksis hypothalamus-hipofisis-tiroid “end organ”, dengan
akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid ataupun gangguan respon jaringan
terhadap hormon tiroid. Hipotiroid timbul akibat defisiensi produksi hromon
tiroid. Gangguan ini dapat bermanifestasi sangat dini. Jika gejala timbul akibat
suatu periode fungsi tiroid yang nyata normal, maka gangguan ini benar-benar
“didapat’ atau hanya tampak demikian, namun merupakan salah satu variasi
cacat kongenital dengan manifestasi defisiensi tertunda. Istilah kretinisme
seringkali digunakan sebagai sinonim hipotiroidisme kongenital, namun
sebaiknya istilah ini dihindari (Behrman et al., 2005). Adapula yang mengatakan
istilah kretinisme dipakai untuk hipotiroidisme kongenital di daerah endemic
GAKI (Satriono, 2006).
Berdasarkan onsetnya, hipotiroid pada anak dapat dibedakan menjadi
hipotiroid kongenital dan hipotiroid dapatan (Behrman et al., 2005).
Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid kongenital sering dipakai untuk kelainan kelenjar tiroid yang
sudah ada pada waktu lahir atau sebelumnya (Widayati et al., 2006). Hipotiroid
kongenital merupakan kelainan bawaan dengan kadar hormon tiroid (T3 dan T4)
di sirkulasi darah yang kurang dengan kadar TSH yang meningkat. Kelainan ini
diketahui sebagai penyebab terjadinya keterbelakangan mental dan kecacatan
 7

fisik pada anak-anak (Dallas et al., 2005). Hipotiroid kongenital dapat

disebabkan oleh (Dallas et al., 2005):
Disgenesis/Atireosis: Aplasia dan Hipoplasia
Cacat perkembangan kelenjar tiroid merupakan penyebab hipotiroidisme
kongenital tersering. Gangguan biasanya sporadic, tetapi telah ditemukan kasus-
kasus familial. Disgenesis tiroid sebagai akibat dari tidak adanya jaringan tiroid
(agenesis), atau parsial (hipoplasia) yang terjadi sebagai akibat gagalnya
penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik). Disini dapat terjadi agenesis
unilateral atau hipoplasia, tetapi biasanya tidak menganggu fungsi tiroid pada
periode bayi baru lahir. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada
etiologi disgenesis tiroid, namun sebagian besar penyebabnya tetap belum
diketahui secara pasti. Defek genetik pada gen yang memepengaruhi pengaturan
aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid atau sintesis hormon tiroid diperkirakan
didapatkan pada 10-20% pasien hipotiroidisme kongenital sporadik. Hipoplasia
kelenjar tiroid berhubungan dengan beberapa defek genetik, termasuk mutasi
TSH β subunit, reseptor TSH subunit dan yang terakhir ditemukan adalah mutasi
pasangan “domain transcription” faktor PAX8. Dalam perkembangan normal
PAX8 berperan dalam TPO dan ekspresi gen.
Inborn errors of Thyroid Hormonogenesis
Kurangnya sintesis hormon T4 karena Inborn errors of Thyroid
Hormonogenesis, merupakan kelainan terbanyak hipotiroidisme kongenital
karena kelainan genetik, didapatkan pada 10-15 % kasus hipotiroidisme
kongenital. Defek yang didapatkan adalah kegagalan mengkonsentrasikan
yodium, defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2
generating sistem, defek pada sintesis atau transpor tiroglobulin, dan kelainan
aktivitas iodotirosin deiodinase.
Resisten TSH
Sindrom resistensi hormon, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari
berkurang atau tidak adanya respon “end-organ” terhadap hormon yang biologis
aktif. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor.
 8

TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refrakter terhadap rangsang
TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH, akibat mutasi reseptor TSH ditemukan
defek molekuler pada sebagian besar keluarga kasus dengan resisten TSH.
Resisten TSH ditandai dengan kadar serum TSH tinggi, dan serum hormon tiroid
normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik.
Sintesis atau Sekresi TSH berkurang
Hipotiroidisme kongenital karena defisiensi hormon TSH, hanya terdeteksi
pada skrining bayi baru lahir yang program skriningnya menggunakan
pemeriksaan awal T4.

Menurunnya Transpor T4 Seluler

Kelainan kongenital dari kerja hormon tiroid yang paling baru ditemukan
adalah penurunan transpor T4 ke dalam sel target. Sindrom ini terjadi akibat
mutasi pada gen monocarboxylate transporer 8 (MCT8), yang berlokasi di
kromosom Xq13.2, merupakan fasilitator seluler aktif transpor hormon tiroid ke
dalam sel.
Resistensi Hormon Tiroid
Kelainan ini ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam
sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal. Tampilan klinis
sangat heterogen, biasanya didapatkan goiter, kelambatan pertumbuhan, dan
sinus takikardi. Biasanya baru terdiagnosis pada kehidupan lanjut, tetapi
mungkin dapat teridentifikasi pada periode bayi bila program skrining dengan
pemeriksaan TSH.
Hipotiroidisme Didapat
Hipotiroidisme masa anak sering juga disebut hipotiroidisme didapat.
Biasanya sering terjadi pada usia setelah 6 bulan, sebagian besar kelainan ini
sporadic, hanya 10 – 15 % kasus yang diturunkan, paling sering disebabkan oleh
tiroiditis hashimoto. Hipotiroidisme dapat disebabkan kegagalan pada aksis
hypothalamus-hipofise-tiroid sehingga menyebabkan turunnya produksi hormon
 9

tiroid. Hipotiroidisme didapat dapat bersifat primer (kelainan pada kelenjar

tiroid), sekunder (kelainan pada hipofise), atau tersier (kelainan pada
hypothalamus) (Dallas et al., 2005).
Hipotiroidisme Primer
Tiroiditis Limfositik Kronik
Penyebab terbanyak adalah penyakit autoimun dan ada hubungan erat
dengan penyakit graves, keduanya mempunyai latar belakang predisposisi
diturunkan, faktor autoimun, lingkungan dan hormonal, predisposisi ini
mempengaruhi proses penyakit. Pada penyakit ini, limfosit dan sitokin berperan
penting pada rusaknya kelenjar tiroid, pada penyakit graves antibodi yang
menstimulasi tiroid, namun pada beberapa pasien tumpang tindih. Ditemukan
juga tipe goiter (tiroiditis hashimoto) dan yang non goiter (myxedema primer)
yang merupakan varian tiroiditis. Pada anak, penyakit ini dapat terjadi pada
semua umur, kecuali bayi.
Pada pasien diabetes tergantung insulin, 20% pasien memiliki antibodi
tiroid positif, dan 5% didapatkan kadar TSH serum meningkat, mempunyai
prevalensi tinggi terjadi tiroiditis limfositik kronik, yang merupakan bagian dari
sindrom poliglandular (APS). Antibodi terhadap tiroglobulin dan TPO
(microsomal), merupakan antibodi tiroid yang diperiksa secara rutin dalam
praktek klinik, dapat dideteksi pada 95% pasien tiroiditis limfositik kronik.
Digunakan sebagai marker autoimun yang mendasari kerusakan tiroid, antibodi
TPO lebih sensitif dan spesifik.
Disgenesis Tiroid dan “Inborn Error” Hormonogenesis Tiroid
Kadang-kadang pasien dengan disgenesis tiroid lolos dari skrining, maka
pada masa anak akan terhadi hipotiroidisme non goiter atau timbul pembesaran
massa pada pangkal lidah atau sepanjang duktus tiroglosus. Hal yang sama terjadi
pada anak yang terkena “Inborn Error” hormogenesis tiroid yang hanya dapat
ditemukan pada masa anak karena ditemukan goiter.
Defisiensi Yodium dan Mikronutrien lain
 10

Defisensi masih merupakan masalah dalam masyarakat. Kretin endemic,

merupakan masalah yang timbul karena kekurangan yodium yang berat.
Hipotiroid pada bayi yang agak besar, anak dan dewasa dapat terjadi pada daerah
defisiensi yodium sedang. Hal ini terjadi bilamana mekanisme adaptasi gagal
atau secara kebetulan memakan makanan yang mengandung bahan goiterogen,
seperti singkong, kedelai, kentang manis, dan kembang kol. Defisiensi yodium
dapat terjadi karena pembatasan diet yang ketat atau karena keisengan. Bahan
makanan yang mengandung tiosianat (brokoli, kentang manis, dan kol) memblok
“trapping” dan sebagian organifikasi yodium.

Obat-Obatan
Beberapa obat yang digunakan pada anak dapat berpengaruh pada fungsi
tiroid, antara lain obat antitiroid, beberapa obat antikonvulsan, litium, tiosianat,
asam salisilat, dan aminoglutetemid.
Hipotiroidisme Sekunder dan Tersier
Hipotiroidisme sekunder dan tersier biasanya terjadi akibat kerusakan pada
hipofise atau karena tumor hipofise(kraniofaringioma), penyakit granulomatous,
radiasi kepala, meningitis, pembedahan atau trauma.
Resisten Hormon Tiroid
Anak dengan resisten hormon tiroid biasanya ditemukan karena harus
dilakukan pemeriksaan fungsi tiroid, antara lain karena pertumbuhannya jelek,
hiperaktif, gangguan belajar, atau gejala lain. Resistensi hormon tiroid paling
sering disebabkan oleh mutasi pada region engsel atau domain ligand-binding
dari gen reseptor tiroid β.

2.4 Patofisiologi Hipotiroid Secara Umum

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau
gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid. Sintesis hormon tiroid
diatur sebagai berikut:
 11

Hypothalamus membuat Thyrotropin Releasing Hormon (TRH) yang

merangsang hipofise anterior. Hipofise anterior mensintesis thyrotropin (Thyroid
Stimulating Hormon/TSH) yang merangsang kelenjar tiroid. Kelenjar tiroid
mensintesis hormon tiroid (Triiodothyronin/T3 dan Tetraiodothyronin/T4) yang
merangsang metabolism jaringan yang meliputi, konsumsi oksigen, produksi
panas tubuh, fungsi syaraf, metabolism protein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-
vitamin serta kerja hormon-hormon lain (Faizi et al., 2012).
Hipotiroidisme dapat terjadi akibat malfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau
hipotalamus. Apabila disebabkan oleh malfungsi kelenjar tiroid, maka kadar HT
yang rendah akan disertaioleh peningkatan kadar TSH dan TRH karena tidak
adanya umpan balik negatif oleh HT pada hipofisis anterior dan hipotalamus.
Apabila hipotiroidisme terjadi akibat malfungsi hipofisis, maka kadar HT yang
rendah disebabkan oleh rendahnya kadar TSH. TRH dari hipotalamus tinggi
karena. tidak adanya umpan balik negatif baik dari TSH maupun HT.
Hipotiroidisme yang disebabkan oleh malfungsi hipotalamus akan menyebabkan
rendahnya kadar HT, TSH, danTRH (Faizi et al., 2012).

2.5 Patofisiologi Hipotiroidisme pada Perawakan Pendek

Hipotiroidisme dapat menghambat pertumbuhan secara sentral dan perifer.
Pada tingkat pusat hormon tiroid merangsang ekspresi gen GH hipofisis. Pada
tingkat perifer, hormon tiroid merangsang ekspresi IGF-I kondrosit, merangsang
osifikasi endokondral dan diperlukan saat invasi vaskuler pada saat resorpsi
lempeng pertumbuhan. Seperti pada kelebihan kortisol, kegagalan pertumbuhan
linier pada hipotiroidisme disertai dengan peningkatan berat badan.
Hipotiroidisme sangat penting dalam evaluasi dan pengelolaan anak dengan
perawakan pendek karena dua alasan: pertama, insiden hipotiroidisme primer
jauh lebih tinggi dibanding defisiensi GH; kedua, banyak anak dengan defisiensi
GH juga menderita disfungsi hormon hipofisis anterior lainnya, termasuk TSH.
 12

2.6 Gejala Klinis

Hipotiroidisme Kongenital
Gambaran klinis klasik seperti lidah besar, suara tangisan serak, wajah
sembab, hernia umbilikalis, hipotonia, kulit belang-belang “mottling”, tangan
dan kaki dingin, serta letargi akan menjadi semakin jelas seiiring dengan
berjalannya waktu. Gejala non spesifik yang sering menyokong diagnosis
hipotiroidisme kongenital adalah umur kehamilan lebih dari 42 minggu, ikterus
neonatorum yang lama, kesulitan minum, konstipasi, hipotermi, atau distress
respirasi. Sering didapatkan fontanela anterior melebar, fontanela posterior
melebar lebih dari 0,5 cm, namun hal ini tidak spesifik. Secara umum tampaknya
gejala klinis tergantung pada penyebab, berat serta lamanya hipotiroidisme.
Bayi dengan hipotiroidisme fetomaternal inutero yang berat, cenderung
timbul gejala yang banyak pada saat lahir. Bayi yang lahir dengan hipotiroidisme
kongenital, pada saat lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana
diagnosis terlambat maka akan terjadi gagal tumbuh (Behrman et al., 2005).
Hipotiroidisme Didapat
Karena pertumbuhan linier cenderung lebih terkena daripada berat
badannya, maka anak yang terkena relative gemuk, walaupun jarang ditemukan
obseitas yang mencolok. Bila hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama,
maka wajah tampak imatur dan pangkal hidung (nasal bridge) tidak berkembang
serta proporsi tubuh imatur (rasio segmen atas dan bawah meningkat). Maturasi
tulang dan gigi terlambat secara bermakna. Pasien dengan hipotiroidisme
sekunder dan tersier gejalanya cenderung lebih ringan dibanding hipotiroidisme
primer. Manifestasi klinis klasik hipotiroidisme dapat ditemukan dengan
pemeriksaan yang teliti, namun seringkali bukan merupakan keluhan yang
utama, antara lain, letargi, tidak tahan dingin, konstipasi, kulit kering, rambut
kasar dan edema periorbital (Behrman et al., 2005).
Penyebab hipotiroidisme dengan goiter harus dibedakan dengan yang non
goiter. Kelenjar tiroid pada tiroiditis limfositik kronik yang khas, pembesarannya
difus dan konsistensinya kenyal seperti karet. Pada pasien dengan hipotiroidisme
 13

yang berat dan berlangsung lama, sella turcica dapat melebar karena hyperplasia
hipofisis, insiden luksasi kaput femoris meningkat. Kombinasi hipotiroidisme
berat dan hipertrofi otot, menyebabkan anak tampak “Hercules”. Keadaan ini
disebutn sebagai sindrom “Kocher-Debre-Semelaign”.
Pada anak hipotiroid, pubertas cenderung terlambat, namun pada anak
hipotiroidisme berat dan lama kadang didapatkan pubertas dini. Pada anak
perempuan dapat menstruasi, dan umumnya payudara berkembang, namun
rambut pubis sedikit. Mungkin didapatkan kista ovarium karena sekresi FSH
berlebihan, dapat ditunjukkan dengan pemeriksaan USG. Kadang juga
didapatkan galaktorea karena didapatkan hiperprolaktinemia. Pada laki-laki
mungkin didapatkan pembesaran testis (Behrman et al., 2005).

2.7 Kriteria Diagnosis Hipotiroidisme

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan yang
dilakukan. Dari anamnesis bisa ditanyakan (Bettendorf, 2002):
 Apakah ibu berasal dari daerah gondok endemic?
 Struma pada ibu, apakah ibu diberi Ki, PTU waktu hamil?
 Adakah keluarga yang menderita struma?
 Bagaimana perkembangan anak?
 14

Berdasarkan gejala klinis dapat dilakukan skor Apgar pada Hipotiroid

kongenital. Bila nilai pada skor apgar > 5, maka dapat dicurigai suatu hipotiroid.
Namun, bila kurang dari nilai tersebut, tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital (Bettendorf, 2002).
Tabel Skor Apgar pada Hipotiroid Kongenital

Gejala Klinis Skor

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematous 2

Makroglossi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (> 3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 15
 15

Pemeriksaan fisik
a. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit
kering, hernia umbilical, ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup, kutis
marmomata, suara serak, bayi kurang aktif.
b. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindroma down
bayi lebih aktif.
c. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.
d. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar,
retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas
prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping
postur tubuh pendek.
Pemeriksaan penunjang
– Pemeriksaan penunjang rutin:
Pemeriksaan kadar tiroksin serum
Pemeriksaan kadar TSH
Pemeriksaan kadar TBG

Hasil pemeriksaan penunjang rutin pada kemungkinan hipotiroidisme

T4 TSH TBG ket

↓ ↑ N hipotiroidisme primer

↓ ↓ /N N hipotiroidisme sekunder/tertier

↓ ↓/N N bukan penyakit tiroid

↓ ↓ ↓ defisiensi TBG

N ↑ N hipotiroidisme subklinik

N N N eutiroid
 16

2.8 Penatalaksanaan
Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon
tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau
L-tiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon
yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,
tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.
Pada hipotiroid kongenital permanen yang merupakan penyebab tersering
hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah. Namun
gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat diatasi dengan pemberian
pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini
harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup,
terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian yang teratur dan terkontrol,
anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum
normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang
pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Setelah terdiagnosis segera
berikan pengobatan dengan L-T4 10 – 15 µg/ kgBB agar T4 kembali secepatnya.
Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedangkan
hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 μg/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis
tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 µg/ kgBB. Dengan dosis yang
diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam
waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan (Behrman et al.,, 2005).
Umur Dosis µg/KgBB/hari
0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
2-12 tahun 4-5
>12tahun 2-3
 17

2.9 Prognosis
Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi
hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena adalah baik.
Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu-minggu
pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan inteligensinya
setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.
Oleh karena itu diagnosa dini sangat penting, namun sangat sulit
ditegakan secara klinis karena seringkali pada waktu lahir bayi tampak normal,
kalaupun memperlihatkan gejala sangat samar dan tidak spesifik. Gejala khas
hipotiroid biasanya tampak jelas pada saat bayi berumur beberapa bulan.
 18

BAB III
PENUTUP

3.1 Simpulan
Kelainan tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan
perkembangan, juga dapat berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada
masa dewasa, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Apabila hipotiroidisme pada janin
atau bayi baru lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan kelainan intelektual
dan atau fungsi neurologik yang menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya
peran hormon tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut.
Setelah usia 3 tahun, pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang
bergantung hormon tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini
mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang
3.2 Saran
Untuk tenaga kesehatan agar lebih memahami cara mendiagnosa dan
tatalaksana pada bayi dan anak dengan hipotiroid agar dapat mengurangi resiko
terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan