CONSIDERATII GENETICE

Dupa Rudolf Virchow, 3 factori predispun la tromboza venoasa:

1. traumatisme locale la nivelul peretelui vascular,
2. hipercoagulabilitatea,

3. staza.

Ipoteza actuala - unii dintre bolnavii cu TEP au o predispozitie genetica, care nu se exprima clinic pana
in momentul in care exista o conditie favorizanta cum ar fi obezitatea, sarcina, interventii chirurgicale
(Tabel 20).
Factorul V Leiden - cea mai frecventa predispozitie genetica la hipercoagulabilitate este reprezentata
de rezistenta la proteina endogena anticoagulanta, proteina C activata. Fenotipul acestei rezistente
este asociat cu o singura mutatie punctiforma, denumita factorul V Leiden, la nivelul genei factorului V
al coagularii. Aceasta mutatie consta in substitutia adeninei cu guanina la nivelul pozitiei 1691, si
provoaca la nivelul factorului V substitutia glutaminei cu arginina la pozitia 506. Factorul V Leiden
reprezinta cea mai frecventa predispozitie genetica la hipercoagulabilitate, celelalte descrise fiind cu
mult mai rare: deficienta proteinei S, tulburari ale plasminogenului, deficienta proteinei C, deficienta
antitrombinei III.