SELECCIÓN PARA CARACTERES

DE HERENCIA SIMPLE
 Herencia simple

• Pocos loci
• Se conoce el efecto de los genes
• Descripción de los genotipos (PP, Pp, pp)
• Para determinar exactamente genotipos, se
pueden conducir
“apareamientos diseñados para revelar el genotipo
de un individuo para una pequeña cantidad de loci”
 CARACTERES DE HERENCIA
SIMPLE
• Genes reguladores de la apariencia exterior
del animal (que definen estándar racial)
• Genes de importancia económica
• Genes asociados a la resistencia a
enfermedades
• Genes deletéreos
 Presencia de cuernos en
bovinos

Hereford astado (pp) Hereford mocho (PP o Pp)

– Ausencia de cuernos es dominante (P) polled

 Presencia de cuernos en
bovinos
• Caracter deseable en diversas situaciones

• Algunas razas caracterizadas por la ausencia de

cuernos

Angus
 Presencia de cuernos en ovinos

• Situaciones depende de la raza

Raza Machos Hembras
Serra de Estrela Si Si
Saloia Si Si oNo
Merino Si o No No
Suffolk, Ile de France No No

Hipótesis admitida
3 alelos – H, Hm y h
HH – cuernos presentes en los dos sexos
H_ - cuernos solo en machos
Hm – cuernos solo en los machos (Merino)
hh – animales mochos
 Presencia de cuernos en ovinos

Serra de
Estrela

Saloia

Merino

Suffolk Ile de France

Presencia de cuernos en ovinos

Si se realizan apareamientos
Dorset (HH) x Suffolk (hh)
H = con cuernos
h = mocho
• ¿Qué proporción de corderos machos resultante se
esperaría que sean astados? 100 %
• ¿Qué proporción de corderas esperaría que sean
astadas? 0 %

GAMETAS DORSET H
GAMETAS SULFFOK h Hh
 Pelaje en bovinos

Coloración afectada por alrededor de 30 loci,

– Color de pelaje
– Cara blanca
– presencia,extensión y tipo de manchas, etc.
 Pelaje en bovinos
Tres colores básicos

Negro Pardo

Colorado
 Negro dominante. No produce
ED/ED
descendencia roja
Negro dominante, portador del tipo
ED/E+
salvaje
Negro dominante, portador del rojo
ED/Ee
recesivo
E+/E+ tipo salvaje
E+/Ee tipo salvaje, portador del rojo recesivo
rojo recesivo. Cuando se aparea con otro
Ee/Ee
'e/e' produce solo descendencia roja
 Pardo con el penacho de la cola
negra.
Pardo Pardo con negro en la parte
baja de los miembros.
Más oscuro en los machos,
hembras pardo con rebordes

Agutí A Salvaje A+ negros, machos negros con

morro claro, dentro de las
orejas, y raya dorsal
Negro en ambos sexos, con
Oscuro morro claro, dentro de orejas, y
raya dorsal

No Agutí Aa Negro sólido muy raro

 Pelaje en bovinos

Negro vs. colorado

– Negro es dominante sobre colorado

Angus
Angus
colorado
negro

Holstein Holstein
colorado
 Silver (Plateado) – dilución Charolais

• Típica de la raza Charolais: afecta al negro y al

rojo.
• Locus Plata, alelo dominante
• Homocigotos: son casi blancos.
• Heterocigotas:
rojo = bayo
negro = gris ahumado
 Diluye el colorado a amarillo (bayo), el negro a
Charolais ahumado (gris) en heterocigotos, a casi blancos en
Plata homocigotos
Salvaje
 Simmental

• Locus de dilución Simmental, dominante.

• Efectos similares en heterocigotos y homocigotos

Cambia el negro a ahumado, el colorado al

Dilución Diluido amarillo (bayo). Un poco más en
Simmental homocigotos
Salvaje
 Barcino

• Alelo dominante (Br) sobre el no barcino

(recesivo) (no se sabe en que locus).
 MANCHAS BLANCAS

• Color sólido es dominante a la presencia de

manchas
• Independientes del color básico
• Cada patrón causado por gen individual
• Muchos están en un solo locus, de modo que
algunas combinaciones no se pueden encontrar.
 Overo

• Locus Spotting: overo, alelo recesivo, manchas

blancas irregulares.
• Ejemplos:
Holstein: overos (pueden tener solo blanco
en la frente y los miembros).
Ayrshire: tienen el patrón overo con
miembros y cabeza blancos.

Parches oscuros no simétricos grandes,

Spotting S
sobre base blanca
 Cara blanca (pampa)
Gen dominante

Hereford

Simmental
Resultado de apareamiento - Ejemplo

Angus Hereford

Negro pampa (careta)

Resultados de apareamientos

X
Color sobre manchas blanca
(anteojeras)

Manchas oscuras en la
cara, o miembros, en
Brockled Brk
áreas que son blancas
en otros patrones
 Rosillo (Shorthorn)

Codominante
• Heterocigóticos: rosillos

• Homocigotos: blancos o colorados

Mezcla variable de
Roan Rn pelos blancos y de
color.
 Genes más raros

Laterales blancos Yaguané

Fajado Albino
 Salvaje B+ -
Cambia el negro a marrón
Brown B Marrón Bb oscuro, llamado “pardo o
castaño”
Salvaje C+
Albino Ca
Albino C Salvaje
Chediak-Higashi Recesivo. Aclara el color, afecta algunos leucocitos.
White Sides Ws Blanco en medio de los lados

Pinzgauer Pnz Blanco nítido en línea dorsal y ventral y nalgas

Fajado Blt Faja blanca alrededor del tronco

 Rosillo en la cadera y circunferencia del
Saltmaker Slt
torácica/espalda
Morucha Mor Rosillo uniforme con puntos oscuros
Manchas oscuras pequeñas creciendo dentro de
Ticked Ti
áreas blancas para otros patrones

Stars and Blanco en las partes bajas de los

StLg
miembros y frente
Legs
Manchas oscuras en las zonas blancas de
Speckled Spk otros patrones. Por lo general, oscura a lo
largo de la columna vertebral
 Genes mayores y lana

• Los más importantes son los genes HH1 y HH2 (“halo-hair1y

halo-hair 2”).

• Implicados en la medulación extrema de las fibras, idónea para

la fabricación de alfombras.

• Una raza en Nueva Zelanda, la Drysdale ha multiplicado el

alelo HH1 implicado en esta medulación, siendo el mejor
ejemplo de uso a gran escala de un gen mayor que controla un
carácter productivo en ovino.
 Color del vellón - Ovinos

Mayoría de las razas

– Color blanco dominante en relación a negro

– Animales negros nacidos esporádicamente en

majadas blancas
– Diversos genes recesivos afectan presencia y tipo de
manchas
 El locus albino

Recesivo (lana, el pelo, los

ojos y la piel)

El color de las razas

caras negras
 Sur

• La modificación Sur es importante sólo para la raza

Karakul y otras razas de las que se utilizan pieles de
cordero neonatales como el principal producto
comercial.
 CARACTERES DE HERENCIA
SIMPLE

• Genes de importancia económica

 Grupa doble en bovinos
Blanco-Azul Belga

BBB

Raza
Preta

Asturiana de los Valles

• Desarrollo muscular excepcional en los
homocigóticos
– Rend. carcasa, % músculo, piezas nobles
– Distocia, mortalidad en terneros
• Gen recesivo, modificado por otros genes
– Algun aumento en los heterocigóticos
• Mutación en el gen codificador de miostatina
– Proteína que frena el desarrollo muscular
– 7 mutaciones descritas
• Blonde d’Aquitaine, Piamontesa, etc.
 Producción cárnica ovina

• Gen Callipyge: cromosoma 18

• Encontrado en la raza Dorset Americana, provoca

hipertrofia muscular (rendimiento mayor de la
canal, área de ojo de bife más grande, mayor
porcentaje de magro, mayor eficiencia en la
alimentación)
• Sin embargo la carne es dura, lo que anula
comercialmente buena parte de esas ventajas.
 Callipyge

Texel
Texel
grupa
“normal”
doble
 Caracteres reproductivos ovinos

1) Genes localizados con mutaciones causales identificadas.

Por el momento se conocen tres genes:

 Gen que codifica el receptor tipo 1B de la ‘Bone Morphogenetic
Protein (BMPR1b)
 Gen de transformación del crecimiento “Proteína morfogenética
del hueso 15” (Bone Morphogenetic protein 15 ó BMP15) y
 Gen del factor 9 de diferenciación de crecimiento (Growth
Differentiationfactor-9, GDF9).

Los tres genes pertenecen a la misma vía metabólica de control de la

ovulación.
 2) Genes localizados por su estrecho ligamiento a
marcadores genéticos pero no identificados todavía.

• Gen Lacaune autosomal en el cromosoma 11 y para el cual hay 7

marcadores próximos

3) Genes señalados por resultados de análisis estadísticos

• Genes Woodlands, Metherell, Thoka y Wishart

• Se ha podido deducir que Woodlands y Metherell están en el
cromosoma X pero son distintos de BMP15 aunque no se sabe
si son distintos entre ellos o son el mismo.
4) Genes sugeridos por observaciones de altas tasas de
ovulación o de tamaños de camada extremos y por una
transmisión particular entre animales emparentados.

Genes Olkuska, Loa, Belle-Ile, Chios, Davis, Booroola2.

 CARACTERES DE HERENCIA
SIMPLE

• Genes asociados a la resistencia a

enfermedades
 Genes mayores y resistencia a
enfermedades ovinas
• Gen PrP (Prion Protein) en el cromosoma 13 controla la
sensibilidad o resistencia a scrapie.
• Encefalopatía transmisible, causada por un prión
• Sintomatología nerviosa
• prurito, alteraciones de comportamiento, etc.
 Resistencia genética al scrapie

• Patrón general

– ARR  mayor Resistencia

• ARR/ARR muy resistentes
– VRQ  mayor susceptibilidad
• VRQ/VRQ muy susceptibles
– ARQ  susceptibilidad intermedia
 Resistencia genética al scrapie
En los ´90 estabeleció posible relación entre el Genotipo en el
gen PrP y Resistencia/susceptibilidad al scrapie

Incidencia de scrapie según el

genotipo, en una majada
cerrado de ovinos Romanov
 1

0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
Bordaleira EDM 0,9
Churra Badana

Gal. Bragançana

Gal. Mirandesa

Ch. T. Quente

Serra da Estrela

Mondegueira

Merino B. Baixa

Saloia

Merino Branco

Merino Preto

Campaniça

Churra Algarvia

Merino Precoce
Frecuencias alélicas en 15 razas

Ile de France
ARR
ARH
VRQ

ARQ
AHQ
 Resistencia genética a parásitos
gastrointestinales

• Disminuyen evolución de LIII a LIV

• Reducen el pasaje de larvas IV a adultos
• Eliminan gran parte de los adultos y disminuye postura de
huevos de las hembras

Fuerte componente inmunológico. Complejo Mayor de

Histocompatibilidad (MHC).
 CARACTERES DE HERENCIA
SIMPLE

• Genes deletéreos
 Genes deletéreos

– Letales o no
– Normalmente recesivos
– Baja frecuencia de cada gen
• Todos los individuos poeen algunos genes deletéreos
– Frecuencia de expresión aumenta con
consanguinidad
• Cerca de 400 genes deletéreos descritos en los bovinos
 BLAD

• Bovine Leucocyte Adhesion Defficiency

• Los terneros mueren a causa de la incapacidad de

responder a las infecciones
– Leucocitos no pueden abandonar la circulación y actuar
en los tejidos
• Gen recesivo
– Presente en el cromosoma 18
– Mutación puntual en el gen codificador de integrina
• Glicina → Ác. Aspártico en la posición 128
• Común en Holstein
• 15% en los toros de IA
• 8% de las vacas

• Difundido por el toro Carlin-M Ivanhoe Bell

• >79000 hijas en los US
• ~1200 hijos usados en IA
 Acondroplasia
• Gen recesivo
• LLamado bull-dog en los bovinos
– Cara y miembros deformados
– Normalmente nacen muertos
 Enanismo

• Gen recesivo
• Enano, a veces miembros ausentes
• Heterocigóticos
• Tamaño inferior a lo normal
• Morfología “compacta”
 Sindactilia (Pie de mula)

• Gen recesivo
– Fusión o falta de división de las pezuñas normales
– Toros portadores identificados como MF en los
catálogos
 Artrogriposis múltiple

Gen recesivo (a)

• Síndrome clínico
• Se da con poca frecuencia, afecta a uno de cada 3000
nacimientos.
• Contracturas congénitas que afectan a articulaciones, sobre
todo de los miembros
• Asociado en ocasiones a anomalías de otros órganos como
corazón, pulmón y riñón
 Osteopetrosis
• Gen recesivo
• Cromosoma 4
• denso crecimiento del hueso, que invade o llena la cámara
medular
• Genera fracturas múltiples y espontáneas
 Enfermedad de Pompe

• Canberra, Wallabi y Orembae

• Bovinos de las razas Brahman y Shorthorn
•Enfermedad metabólica: glucogénesis tipo II
•Deficiencia de una enzima alfa glucosidasa ácida (GAA)
•Debilidad músculo esquelética progresiva, después del
destete y potenciada por el estrés
•Imposibilidad de mantenerse en pie y muerte entre los 8 y 9
meses de vida
 Prognatismo

• Gen recesivo
• Frecuente en ovinos y menos en bovinos
• Efecto fisiológico cuestionable
• Excluídos de los Libros Genealógicos
 Sitios web interesantes

BOVMAP
http://locus.jouy.inra.fr/cgi-bin/bovmap/intro2.pl

http://www.projects.roslin.ac.uk/sheepmap/front.html
http://www.projects.roslin.ac.uk/pigmap/pigmap.html
 ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN ANIMALS (OMIA)
compiled by F.W. Nicholas
Reprogen, Faculty of Veterinary Science,
University of Sydney, NSW 2006, Australia. email: frankn@vetsci.usyd.edu.au

SUMMARY OF DATABASE CONTENTS FOR MAJOR SPECIES

Cat Cattle Chicken Dog Emu Fox Goat Horse Pig Quail Rabbit Sheep Turkey TOTAL
Disorders/traits 263 357 174 451 4 5 66 184 203 34 48 179 28 1996
Single-locus disorders/traits 38 56 63 100 2 3 8 26 33 19 12 59 8 427
Disorders/traits for which 7 27 11 38 1 2 5 9 11 2 3 9 1 126
the causative mutation has
been identified at the DNA
level
Potential animal models for 123 117 34 207 2 3 24 86 65 9 27 62 3 762
a human disorder

List of all 206 species in the database Genetic map references (by species)
Examples of how to format search queries for items on these lists are available here.
Disorders/traits with a known gene/peptide Inborn errors of metabolism Lysosomal storage diseases Inherited bleeding disorders
Congenital heart diseases

http://www.angis.su.oz.au/Databases/BIRX/omia/
http://www.thearkdb.org
 Selección asistida por marcadores
(SAM)

• Marcador genético o marcador molecular: segmento

de ADN con una ubicación física identificable (locus),
cuya herencia se puede rastrear.
• Puede ser un gen o sección de ADN sin función conocida
• Formas indirectas de rastrear el patrón hereditario de un
gen que todavía no ha sido identificado, pero cuya
ubicación aproximada se conoce.
• Los marcadores se usan para el mapeo genético como el
primer paso para encontrar la posición e identidad de un
gen.
 Selección asistida por marcadores

• Qué caracteres pueden beneficiarse más?

 Resistencia a enfermedades
 Calidad de carcasa y carne
 Eficiencia reproductiva
 Requerimientos nutricionales
 Peso y rendimento de carcasa
 Producción lechera y capacidad
materna
 Velocidad de crecimento
 Marcadores genéticos – Raza Preta

Gen Nº mutaciones investigadas

Miostatina 7

Análisis de SNPs Polimorfismo de nucleótido simple

 •Marcadores de calidad de carne en bovinos

 Estudio de asociaciones entre variabilidad genética en

determinados marcadores y aspectos cualitativos
 Miostatina

• desarrollo muscular
 Calpaínas/calpastatina

• Terneza
 Leptina

• Grasa intra-muscular
• Suculencia
 Marcadores genéticos – Calidad de carne

Gen Nº mutaciones investigadas

Calpaína 5
Calpastatina 2
Leptina 3
Promotor de Leptina 3
 PRUEBA DE LOS GENOTIPOS PARENTALES –
TEST DE APAREAMIENTO

• Homocigotas dominante y heterocigotas no se

pueden diferenciar por sus fenotipos.
• Pruebas de laboratorio, algunos genes.
• La única forma de probar el genotipo de un
animal es usar el test de apareamiento
• Para testear un toro negro para ver si porta el
alelo colorado, podemos aparearlo con vacas
coloradas.
La probabilidad de que no sea portador
depende:
número y tipo de apareamientos
número de hijos nacidos sin un resultado
homocigota recesivo.

Si apareamos dos individuos con probabilidades

conocidas predecir las proporciones de los
genotipos resultantes
pyq probabilidades de que un individuo un alelo
dominante o recesivo

• En este ejemplo, p= alelo B y q= alelo b

• El toro siendo heterocigota p=q=0,5

• Es igualmente probable que su hija sea o BB o Bb.

• Gametos de las hijas: tres de cuatro deberían
contener el alelo B, y una de cuatro el alelo b.
• Cualquiera de las hijas: p=0.75 y q=0 .25
 La probabilidad de producir un ternero
• colorado
Multiplicando las probabilidades, podemos
del apareamiento del toro negro
predecir las proporciones probables de
portador con una hija elegida al azar es 0.125
genotipos
o 1/8. en los hijos.
La confianza en el resultado depende de:
tipo y número de apareamientos

• Es mejor testear un individuo sospechoso

utilizando “parejas” homocigota recesivos.
• Requiere la menor cantidad de apareamientos.
•Problema:
La ventajahomocigotas
de reproducirrecesivos
a las hijas es que se
infértiles,
testea parao todos
eliminados los genes recesivos.
no viables.
 Si un padre porta varios genes recesivos
deletéreos, sus hijas son igualmente
probables de heredar cualquiera de ellos.
 Testear los apareamientos

“La probabilidad de detección” significa la

probabilidad de que si el animal que está siendo
analizado es portador del alelo recesivo
resultará al menos un hijo homocigota recesivo.
El número de apareamientos requeridos varía
mucho dependiendo del tipo de apareamiento.
 Calculando los niveles de confianza y el número de test de
apareamiento requerido

I. Un hijo por apareamiento y un grupo uniforme de reproductores

• Todos los apareamientos deberían tener la misma

probabilidad de tener un genotipo particular en el
locus de interés.

• En la práctica significa que todas las hembras son hijas

del padre que está siendo testeado, o son todos
portadores conocidos, o son seleccionados al azar de la
población general, etc.
 3 1
𝑃 𝐷𝑛 = 1 − (PBB + PBb + Pbb )𝑛
4 2

log(1 − P 𝐷𝑛 )
𝑛=
3 1
log(PBB + PBb + Pbb )
4 2
Ejemplo
Testear a un semental para ver si es portador, y tenemos
10 yeguas portadoras conocidas disponibles para el test.
Entonces
Si los 10 potros son normales, podemos estar 94%
seguros de que el semental no 3
es 1
portador de alelo
𝑛
𝑃𝐷 𝑛 = 1 − (PBB + PBb + P bb )
recesivo en cuestión. 4 2
Debido a que los reproductores son portadores
conocidos, PBb = 1 y PBB = Pbb = 0.

3 1
𝑃 𝐷𝑛 = 1 − (0 + (1) + (0) )10
4 2
3 10
=1−( )
4
≈ 0,94
Si 10 reproductoras son hijas del semental. Si semental es
portador, la mitad de sus hijas será BB y la otra mitad Bb.

3 1
𝑃 𝐷𝑛 = 1 − (PBB + PBb + Pbb )𝑛
4 2
1 3 1 1
𝑃 𝐷𝑛 = 1 − ( + ( ) + (0) )10
2 4 2 2
7 10
=1−( )
8
≈ 0,74

Si los 10 potrillos son normales, podemos estar 74% seguros de

que el semental no es portador de alelo recesivo en cuestión
Si queremos el 94% de confianza usando las hijas (el
mismo nivel usando 10 portadores conocidos)

log(1 − P 𝐷𝑛 )
𝑛=
3 1
log(PBB + PBb + Pbb )
4 2

log(1 − 0,94)
𝑛=
1 3 1 1
log( + ( ) + (0) )
2 4 2 2
•
log(0,06)
=
7
log( )
8

−1,2218
=
−0,0580
≈ 21 𝑎𝑝𝑎𝑟𝑒𝑎𝑚𝑖𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠
Necesitamos 21 apareamientos padre x hija
para lograr el mismo nivel de confianza
obtenible de 10 apareamientos de portadores
conocidos
I. Un hijo por apareamiento y múltiples grupos de reproductores.

Cuando hay más de un grupo de reproductores – por

ejemplo un grupo de portadores conocidos, un grupo de
hijas, etc. – use la siguiente fórmula para calcular en nivel de
confianza en el test.
 𝑘 3 1
P= 𝐷𝑛 = 1 − 𝑖=1(PBBi + PBbi + Pbbi )𝑛𝑖
4 2
i= un número que hace referencia los diferentes
grupos de reproductores/as

K = el número de grupos de reproductores/as

𝑘
𝑖=1 = el símbolo para el producto de los
cálculos para cada grupo de reproductores/as
Tenemos 20 yeguas para el test, 5 de las cuales son portadoras
conocidas y 15 son hijas del semental que está siendo testeado.

𝑘
3 1
𝑃 𝐷𝑛 = 1 − (PBBi + PBbi + Pbbi )𝑛𝑖
4 2
𝑖=1
5
3 1 1 3 1 1
=1− 0+ 1 + 𝑜 ( + + 𝑜 )15
4 2 2 4 2 2
5
3 7 15
=1− ( )
4 8
≈ 0,97