1. Tn. A dan Ny.

B memiliki anak ketiga, Bayi C, berusia 2 bulan dengan bentuk

kemaluan yang tidak jelas. Bila dilihat seperti alat kelamin perempuan namun ada
juga bentuk alat kelamin laki-laki. Bayi C terlahir sehat tanpa ada kelainan bentuk
tubuh lainnya. Anak pertama dan kedua Tn. A dan Ny. B normal.

a. Apa makna bentuk kemaluan bayi C yang tidak jelas?

Jawab:
Makna bayi C membentuk kemaluan yang tidak jelas adalah ambigous
genetalia
b. Bagaimana kemungkinan fenotip genetalia pada bayi C?
Jawab:
Duplikasi uterus
Hipospadia
Epispadia
Mikropenis
Sintesis:
1. Duplikasi uterus disebabkan oleh penyatuan duktus-duktus paramesonefrikus yang
tidak sempurna di suatu area lokal atau di sepanjang garis penyatuan normalnya.
Dalam bentuknya yang ekstrim, utrerus benar benar-benar ada dua (uterus didelfis).
2. Hipospadia yaitu suatu keadaan akibat penyatuan lipatan uretra yang tidak sempurna
sehingga timbul muara uretra abnormal di sepanjng bagian inferior penis, biasanya
didekat glans, di sepanjang batang penis, atau di dekat pangkal penis.
3. Epispadia adalah abnormalitas yang jarang dijumpai (1/30.000 kelahiran) yang
ditandai dengan ditemukannya ostium uretra eksternum di bagian di bagian dorsum
penis.
4. Mikropenis terjadi jika stimulasi androgen tidak cukup untuk pertumbuhan genetalia
eksterna. Mikropenis biasanya disebabkan oleh hipogonadisme primer atau disfungsi
hipotalamus atau hipofisis (Sadler, 2014).
c. Bagaimana genotipe kelainan ambigu ?
Jawab:
 46 XY Disertai dengan delesi gen SRY
 46 XX
 d. Bagaimana pembagian derajat virilisasi genitalia menurut prader ?
Jawab:
 Prader 1 adalah Genitalia ekterna dengan klitoromegali
 Prader 2 adalah Klitoromegali dengan fusi parsial labia yang membentuk
sinus urigenital berbentuk corong
 Prader 3 adalah peningkatan pembesaran phallus, fusi labioscrotal komplit
membentuk sinus urigenital dengan satu lubang
 Prader 4 adalah fusi scrotal komplit dengan pintu urigenital di dasar batang
phallus.
 Prader 5 adalah genitalia eksterna laki-laki normal (Hughes I.A, 2002)
e. Apa makna bayi C terlahir sehat tanpa kelainan bentuk tubuh lainnya?
Jawab:

Genitalia ambigu bukanlah suatu bentuk sindrom genetik

Sintesis : Genitalia ambigu bukanlah suatu bentuk sindrom genetik atau

penyakit keturunan. Sehingga kemungkinan terjadi kelainan bentuk tubuh sangat jarang.
Namun, pada genitalia ambigu seseorang dapat mengalami perubahan sifat yang tampak
misalnya, pada kromosom 46, XY dengan genitalia ambigu akan memiliki fenotipe seperti
anak perempuan. Sindrom merujuk pada sekelompok cacat yang terjadi bersamaan,
mempunyai etiologi yang spesifik dan sama. Sebutan ini menunjukkan bahwa telah dibuat
sebuah diagnosis dan bahwa resiko kejadian ulangnya telah diketahui(Sadler, 2014)

f. Bagaimana proses timbulnya kelainan bentuk kelamin menurut genetika ?

Jawab:
Gangguan proses embriologi dalam pembentukan genitalia (Gangguan
Diferensiasi Seks
Sintesis:

Ambigu genitalia atau yang sekarang dikenal dengan istilah disorders of sex
development (DSD). Ambigus genitalia adalah suatu kelainan perkembangan
seks yang atipikal secara kromosomal, gonadal, dan anatomis yang umumnya
ditandai dengan adanya organ genitalia eksterna yang tidak jelas laki-laki atau
perempuan, atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin. Hal ini termasuk
kriptorchidisme bilateral, hipsopadia perineum dengan skrotum, klitoromegali,
 fusi labia posterior, adanya fenotipe wanita dengan gonad yang dapat dipalpasi
(dengan atau tanpa hernia inguinal), dan bayi dengan genitalia bertentangan
dengan kromosom seks nya.
Hal ini disebabkan oleh Gangguan proses embriologi dalam pembentukan
genitalia (Gangguan Diferensiasi Seks) Pada dasarnya diferensiasi seksual
melibatkan banyak gen termasuk sebagian bersifat otosom . Kunci dimorfisme
seksual adalah kromosom Y yang mengandung gen penentu testis yang
dinamai gen SRY (sex determining region on Y). Protein dari produk gen ini
adalah suatu faktor transkripsi yang menentukan nasib organ seksual. Protein
SRY ini ialah testis determining factor, jika terjadi perkembangan ke arah
pria, jika tidak ke arah perempuan.
Meskipun jenis kelamin mudigah ditentukan secara genetis pada saat
pembuahan, gonad belum memperoleh karakteristik morfologis pria atau
wanita sampai minggu ketujuh perkembangan.

g. Mengapa anak pertama dan kedua Tn. A dan Ny. B normal, sedangkan bayi C
terlahir dengan kelainan genitalia?
Jawab:

Karena Ambigu genitalia bukanlah suatu penyakit keturunan, melainkan kelainan

yang bersifat de newborn.

Sintesis: Ambigu genitalia terjadi karena karena adanya kelainan di perkembangan janin dan
tidak berhubungan dengan genotipe orang tua / garis keturunan lainnya

2. Tn. A tidak dapat menerima keadaan Bayi C dan menganggap bahwa Bayi C bukan
anaknya. Tn. A menuduh Ny. B berselingkuh sehingga berakibat melahirkan anak
yang tidak normal
a. Bagaimana pandangan islam mengenai hal ini ?
Jawab:

‫ش َهادَة ً أَبَدًا ۚ َوأُو َٰلَئِكَ ُه ُم‬ ُ ‫ت ث ُ َّم لَ ْم يَأْتُوا ِبأ َ ْربَ َع ِة‬
َ ‫ش َهدَا َء فَاجْ ِلد ُو ُه ْم ث َ َمانِينَ َج ْلدَةً َو ََل ت َ ْقبَلُوا لَ ُه ْم‬ َ ْ‫َوالَّذِينَ يَ ْر ُمونَ ْال ُمح‬
ِ ‫صنَا‬
ٌ ُ‫َّللاَ َغف‬
‫ور َر ِحي ٌم‬ ْ َ‫ْالفَا ِسقُونَ ِإ ََّل الَّذِينَ ت َابُوا ِم ْن َب ْع ِد َٰذَلِكَ َوأ‬
َّ ‫صلَ ُحوا فَإ ِ َّن‬
Dan orang-orang yang menuduh wanita-wanita yang baik-baik (berbuat zina) dan mereka
tidak mendatangkan empat orang saksi, Maka deralah mereka (yang menuduh itu) delapan
puluh kali dera, dan janganlah kamu terima kesaksian mereka buat selama-lamanya. dan
mereka Itulah orang-orang yang fasik. Kecuali orang-orang yang bertaubat sesudah itu dan
memperbaiki (dirinya), Maka Sesungguhnya Allah Maha Pengampun lagi Maha Penyayang.
[an-Nûr/24: 4-5]

b. Apa kemungkinan penyebab Anak Tn A dan Tn B lahir tidak normal ?

Jawab:

3. Mereka meminta seorang dokter umum untuk memastikan bahwa Tn. A adalah
ayah dari Bayi C sekaligus menanyakan jenis kelamin bayi C. Dokter umum
tersebut merujuk mereka ke ahli genetik untuk dilakukan tes paternalistik dan tes
penentuan jenis kelamin. Ahli genetik mengambil sampel dari Tn. A, Ny. B dan
Bayi C
a. Bagaimana cara pemeriksaan tes paternalistik ?
Jawab:
PCR dengan menggunakan Marker

Sintesis :

Menggunakan PCR dan analisis mithocondrial DNA

1. Polymerase chain reaction (PCR) digunakan untuk membuat jutaan kopi DNA dari
sampel biologis. Amplifikasi DNA dengan menggunakan PCR menyebabkan analisis
DNA pada sampel biologis hanya membutuhkan sedikit sampel dan dapat diperoleh dari
sampel yang halus seperti rambut. Tes DNA dilakukan dengan cara mengambil DNA
dari kromosom sel tubuh (autosom) yang mengandung area STR (short tandem repeats),
suatu area ini tidak memberi kode untuk melakukan sesuatu. Pola STR ini diwariskan
dari orang tua.Aplikasi teknik ini misalnya pada tes DNA untuk paternalitas (pembuktian
anak kandung) yaitu tes DNA untuk membuktikan apakah seorang anak benar-benar
adalah anak kandung dari sepasang suami dan istri. Cara memeriksa tes DNA dilakukan
dengan cara mengambil STR dari anak. Selanjutnya, di laboratorium akan dianalisa
urutan untaian STR ini apakah urutannya sama dengan seseorang yang dijadikan pola
dari seorang anak. Urutan tidak hanya satu-satunya karena pemeriksaan dilanjutkan
 dengan melihat nomor kromosom. Seseorang dapat dikatakan memiliki hubungan darah
jika memiliki urutan dan pengulangan setidaknya pada 16 STR yang sama dengan
kelurga kandungnya, maka kedua orang yang dicek memiliki ikatan saudara kandung
atau hubungan darah yang dekat.

2. Semua ibu memiliki DNA mitokondria yang sama dengan anak perempuannya karena
mitokondria pada masing-masing embrio yang baru berasal dari sel telur ibunya. Sperma
ayah hanya berkontribusi memberikan DNA inti sel (nukleus). Membandingkan profil
mtDNA dari seseorang yang tidak teridentifikasi dengan profil seseorang yang
kemungkinan adalah ibunya merupakan teknik yang penting dalam investigasi orang
hilang atau temuan kerangka yang sudah berusia puluhan tahun (Lutfig and Richey, 2000
dalam Pratiwi,2015).

b. Apa tahapan dan komponen pada pemeriksaan PCR ?

Jawab:
Komponen PCR: DNA template, Primer, dNTPs (Deoxynucleotide triphosphates),
Enzim Tag DNA Polimerase, Buffer standar
Tahapan PCR: Denaturasi DNA , Annneling, Ektensi
Sintesis:
 Komponen PCR
1. DNA template, yakni fragmen DNA yang akan dilipatgandakan
2. Primer yaitu oligonukleotida pendek rantai tunggal yang mempunyai urutan
nukleotida yang komplementer dengan urutan nukleotida DNA templat yang akan
diperbanyak. Panjang primer berkisar antara 20-30 basa. Perancangan primer dapat
dilakukan berdasarkan urutan DNA yang telah diketahui ataupun dari urutan protein
yang dituju. Data urutan DNA atau protein bisa didapatkan dari database GenBank
Contoh primer Escherichia coli : Primer 16E1: GGG AGT AAA GTT AAT ACC TTT
GCT C (Biotech) ; Primer 16E2: TTC CCG AAG GCA CAT TCT (Biotech)
3. dNTPs (Deoxynucleotide triphosphates), terdiri dari dATP, dGTP,dCTP,dTTP.
4. Enzim Tag DNA Polimerase yaitu enzim yang melakukan katalis reaksi sistesis
rantai DNA. Penemuan DNA Polimerase yang stabil terhadap panas tersebut
diperoleh dari bakteri termofilik Thermus Aquaticus yang disebut polimerase Taq.
Enzim ini tidak terdenaturasi hingga suhu 95 0C, memiliki suhu optimum antara 72-74
 0
C. Aktivitas DNA polimerase ini mengkatalisis pembentukan ikatan fosfodiester
antara OH pada karbon 3’ dengan gugus 5’ fosfat dNTP yang ditambahkan. Sehingga
proses penambahan dNTP yang dikatalisis oleh enzim DNA polimerase berlangsung
dengan arah 5’→3’ dan disebut reaksi polimerisasi.
5. Buffer standar yang mengandung KCl, Tris-Cl, dan konsentrasi ion Mg2+ (berasal
dari MgCl2 atau MgSO4 ) yang dibutuhkan sebagai kofaktor bagi polimerase DNA
(Read et al, 2003).

 Tahapan PCR
1. Denaturasi DNA dimana double stranded DNA akan membuka menjadi single
stranded DNA, terjadi pada suhu tinggi (90-95 0C) yang menyebabkan putusnya
ikatan hidrogen diantara basa-basa yang komplemen durasi waktu sampai 5 menit
untuk memastikan semua berkas DNA terpisah. Pemisahan ini menyebabkan DNA
tidak stabil dan siap menjadi templat bagi primer, durasi tahap ini 1–2 menit.
2. Annneling atau penempelan primer pada DNA templat
Pada tahap ini, primer akan menempel pada bagian DNA templat yang
komplementer urutan basanya dengan urutan primer. Pada proses annealing ini,
ikatan hidrogen akan terbentuk antara primer dengan urutan komplemen pada
template. Suhu annealing yang digunakan berkisar antara 37 - 60 oC. Selanjutnya,
DNA polymerase akan berikatan sehingga ikatan hidrogen tersebut akan menjadi
sangat kuat dan tidak akan putus kembali apabila dilakukan reaksi polimerisasi
selanjutnya.Durasi tahap ini 1–2 menit.
 3. Ektensi atau tahap pemanjangan
perpanjangan rantai atau reaksi polimerisasi, terjadi pada suhu 72 oC. Primer yang
telah menempel tadi akan mengalami perpanjangan dengan dNTP yang komplemen
pada sisi 3’nya. Misalnya 1 copy gene sebelum siklus berlangsung, setelah satu siklus,
akan menjadi 2 copy, sesudah 2 siklus akan menjadi 4, sesudah 3 siklus akan menjadi
8 kopi dan seterusnya Durasi tahap ini biasanya 1 menit.
(Reece, 2004)
 c. Bagaimana prinsip penentuan ayah kandung secara biologi molekuler?
Jawab:
Berdasarkan kesamaan alel antara ayah, anak dan ibu
d. Bagaimana pemeriksaan genetik dan biologi molekuler untuk menentukan jenis
kelamin?
Jawab:

Pemeriksaan genetik untuk menentukan jenis kelamin : Seks kromatin, sitogenetik

Pemeriksaan biologi molekuler untuk menentukan jenis kelamin : PCR dengan SRY
dan kromosom Y-Marker

Sintesis :
1. Seks Kromatin
Secara mikroskopis atau histologis jenis kelamin dapat dideteksi dengan melihat
keberadaan kromatin seks yaitu; kromatin-X dan kromatin-Y. Pada tahun 1949, Barr dan
Bertam menemukan perbedaan diantara keduanya. Mereka menemukan adanya kondensasi
kromatin yang berukuran kecil pada inti sel dari sel saraf kucing betina tetapi tidak dimiliki
oleh sel-sel kucing jantan.11 Penemuan tersebut dinamakan sesuai dengan nama penemunya
yaitu Barr body. Pada manusia, kondensasi kromatin ini juga dapat ditemukan di tulang, sel
retina, sel mukosa rongga mulut, biopsi sel kulit, darah, tulang rawan, akar batang rambut dan
pulpa gigi. Barr body dapat ditemukan pada sekitar 40% sel wanita sedangkan pada sel pria
tidak memiliki Barr body sehingga disebut kromatin negatif. Kromatin Y dapat diteliti di
dalam sel selama masa interfase dengan memberikan pewarnaan Quinacrine mustard, dimana
dengan pewarnaan tersebut keberadaan kromatin Y akan berfluoresensi lebih terang dan
dengan kehadirannya dapat secara konklusif mengindikasikan kromosom Y dan jenis kelamin
positif sebagai pria. (Suazo G, Roa HI, Cantin LM., 2010)

2. Sitogenetik
Pemeriksaan kromosom dengan melakukan karyotipe.

3. PCR
PCR dapat membantu menggandakan penanda identifikasi bahkan dengan sampel
yang sangat sedikit. Beberapa penanda tipe jenis kelamin yang digunakan pada identifikasi
berbasis DNA diantaranya yaitu SRY dan Y-STRs.
 a. Sex-determining region (SRY)
Sex-determining region (SRY) merupakan gen yang berperan dalam
perkembangan karakteristik pria. Gen SRY berlokasi pada lengan
pendek (p) kromosom Y pada posisi 11.3. Terdiri dari satu ekson yang
mengkode 204 asam amino. SRY pada kromosom Y menyebabkan
embrio berkembang sebagai pria. Deteksi rangkaian SRY akan
membedakan sampel DNA pria dari sampel DNA wanita. Penelitian
terbaru dalam aplikasi analisis SRY yaitu pemeriksaan menggunakan
sel epitel yang diekstraksi dari akrilik gigi tiruan sebagai sampel DNA
untuk determinasi jenis kelamin.

b. Kromosom-Y marker (Y-STRs)

Y-STRs adalah short tandem repeat yang ditemukan pada kromosomY
spesifik merupakan gen koding yang ditemukan pada lengan pendek
kromosom Y, yang penting terhadap determinasi jenis kelamin pria,
spermatogenesis, dan fungsi lain terkait dengan pria. Y-STRs bersifat
polimorfik diantara pria yang tidak berkaitan dan diturunkan melalui
garis paternal. Pada dasarnya, ayah mewariskan profil Y-STRs DNA
mereka pada keturunan laki-laki, dari generasi ke generasi, tanpa
perubahan profil (pembatasan mutasi). Kromosom Y DNA hadir dalam
satu salinan per sel dan hanya pada laki-laki.
(Sullivan KM,dkk.,1993)

e. Apa saja material yang dapat dipakai untuk pemeriksaan DNA ?

Jawab:
 Darah (Selain eritrosit)
 Jaringan Lunak
 Sel Kulit Mati
 Tulang dan Gigi
 Air Liur (mukosa pipi )
 Rambut
 Sperma
(Langga, dkk. 2012)
 Sintesis:

Deoxyribonukleic acid, atau lebih dikenal dengan DNA, adalah salah satu materi biomolekul
inti dari makhuk hidup, termasuk juga pada manusia. Hampir dari semua sel pada seorang
manusia mempunyai sel DNA yang sama. Materi genetika yang berbentuk double helix ini
sangat berperan bagi pertumbuhan dan perkembangan manusia.
Pengambilan sampel DNA sering dilakukan untuk menjadi sumber informasi dalam
mengidentifikasi sesuatu. Seperti contohnya dalam dunia forensik, pengambilan sel DNA
dapat memberikan keterangan genetik pada tubuh manusia yang telah meninggal. Ini penting
untuk mengungkap identitas seseorang yang telah meninggal, seperti misalnya pada korban
pembunuhan atau kecelakaan.

Sampelnya sebenarnya bisa dari bagian tubuh mana saja. Hampir semua sampel
biologis dapat dipakai untuk tes DNA. Darah, mukosa pipi, saliva, sperma. Untuk jenazah,
jika kondisinya sudah membusuk sehingga jaringan lunak atau dalam rusak, tes DNA masih
bisa dilakukan menggunakan tulang.
DNA yang biasa digunakan dalam tes ada dua yaitu DNA mitokondria dan DNA inti
sel. Perbedaan kedua DNA ini hanyalah terletak pada lokasi DNA tersebut berada dalam sel,
yang satu dalam inti sel sehingga disebut DNA inti sel, sedangkan yang satu terdapat di
mitokondria dan disebut DNA mitokondria. Untuk tes DNA, sebenarnya sampel DNA yang
paling akurat digunakan dalam tes adalah DNA inti sel karena inti sel tidak bisa berubah.
DNA dalam mitokondria dapat berubah karena berasal dari garis keturunan ibu yang dapat
berubah seiring dengan perkawinan keturunannya. Tetapi karena keunikan dari pola
pewarisan DNA mitokondria menyebabkan DNA mitokondria dapat dijadikan sebagai marka
(penanda) untuk tes DNA dalam upaya mengidentifikasi hubungan kekerabatan secara
maternal.
1. Darah
Dari darah, bisa didapat banyak sekali informasi genetika seseorang. Sel darah adalah tempat
mendapatkan sumber DNA terbaik dari manusia. Jumlah darah yang dapat dianalisis kurang
lebih sebanyak 50 mikroliter atau setara dengan 0,05 cc.

2. Jaringan lunak
Jaringan lunak pada semua daerah tubuh manusia adalah contoh yang baik untuk mengambil
sampel DNA. Namun, seringkali proses pengambilan sampel DNA pada bagian ini dilakukan
melalui operasi atau perlakuan invasif pada seseorang yang akan diambil contoh dari sampel
DNAnya.

3. Tulang dan Gigi

Jika seseorang telah meninggal sehingga dagingnya membusuk atau komponen jaringannya
rusak, salah satu cara yang umum dilakukan oleh dokter forensik untuk mengambil contoh sel
DNA adalah dengan mendapatkannya dari tulang dan gigi mayat tersebut. Karena tulang dan
gigi adalah jaringan yang sulit hancur dan kuat bertahan bahkan hingga ratusan tahun.

4. Air liur
Cara pengambilan sampel DNA yang paling populer dilakukan dan minim menimbulkan
risiko ialah melalui pengambilan air liur. Hanya dengan <i>cotton bud</i> yang diseka pada
permukaan mulut seseorang, maka seorang dokter dapat cukup materi DNA orang tersebut.

5. Akar rambut
Pada beberapa kasus kejahatan, seringkali korban atau pelaku meninggalkan jejak rambut
yang rontok. Pada akar rambut yang rontok ini terdapat materi DNA yang sering menjadi
bahan untuk pengambilan sampel

6. Sel kulit mati

Sel kulit mati adalah petunjuk yang luar biasa untuk pekerjaan detektif dan polisi. Karena
manusia sering melepaskan sel kulit mati, hal ini sangat membantu untuk investigasi lebih
lanjut. Di luar kasus yang melibatkan kepolisian, cara mengambil sel kulit mati didapatkan
dengan cara yang sama dengan pengambilan air liur. Sel kulit pada dinding mulut adalah
alasan utama untuk melakukan pengambilan sampel DNA dengan cara tersebut.
7. Sperma
Pada contoh kasus penyiksaan secara seksual, sperma menjadi salah satu sumber yang
penting dalam pencarian sampel DNA. Karena kepala dari sperma adalah sumber penting
DNA. 5 Mikroliter air mani sama jumlahnya dengan 50 mikroliter darah.

f. Bagaimana Cara isolasi DNA?

Jawab:
 Salah satu prinsip isolasi DNA yaitu dengan sentrifugasi.

Sintesis: Sentrifugasi merupakan teknik untuk memisahkan campuran

berdasarkan berat molekul komponennya. Molekul yang mempunyai berat
molekul besar akan berada di bagian bawah tabung dan molekul ringan akan
berada pada bagian atas tabung (Mader, 1993).

 Teknik Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD)

Teknik pengujian polimorfisme DNA berdasarkan pada amplifikasi dari segmen-segmen
DNA acak yang menggunakan primer tunggal yang sekuen nukleotidanya ditentukan secara
acak. Primer tunggal ini biasanya berukuran 10 basa. PCR dilakukan pada suhu anealing
yang rendah yang memungkinkan primer menempel pada beberapa lokus pada DNA. Aturan
sederhana untuk primer adalah terdiri atas 18-28 susunan basa dengan persentase G+C 50-
60% (Subandiyah,2006)

Tahap Isolasi DNA

 Isolasi jaringan
Tahap pertama yang dilakukan yaitu mengisolasi jaringan yang ingin digunakan.

 Pelisisan dinding dan membran sel

Tahap selanjutnya yaitu melisiskan dinding dan membran sel dengan cara penggerusan
(homogenasi), sentrifugasi dengan kecepatan lebih dari 10.000 rpm atau dengan
menggunakan larutan pelisis sel atau buffer ekstraksi. Inti sel harus dilisiskan, karena
substansi gen yang diinginkan ada didalamnya. Penambahan larutan pelisis sel ini bertujuan
untuk melisiskan sel yang tidak mengandung DNA agar sel yang mengandung inti sel dapat
diisolasi atau dipisahkan dari komponen-komponen sel lainnya yang tidak berfungsi.

 Pengekstraksian dalam larutan

Selanjutnya supernatan yang terbentuk dibuang dan kemudian dilakukan ekstraksi di dalam
larutan. Hal tersebut bertujuan agar didapat ekstrak.
  Purifikasi
Tahap ini bertujuan untuk membersihkan hasil ekstrak dari zat-zat lainnya. Pada larutan
tersebut kemudian diberikan RNAse dan diinkubasi selama 10 menit pada suhu 65°C. Hal
tersebut bertujuan untuk mengoptimalkan kerja enzim yang sangat dipengaruhi oleh
temperatur. Penambahan RNAse berguna untuk menyingkirkan kontaminasi RNA sehingga
DNA dapat diisolasi secara utuh.

 Presipitasi
Tahap terakhir, yaitu presipitasi bertujuan untuk mengendapkan protein histon, sehingga
untai-untai DNA tidak lagi menggulung (coiling) dan berikatan dengan protein histon, yang
menyebabkan DNA menjadi terlihat. Tahap presipitasi dilakukan dengan cara meneteskan
larutan presipitasi protein dan kemudian divortex yang bertujuan untuk menghomogenkan
larutan. Larutan presipitasi protein terdiri atas amonium asetat yang jika berikatan dengan
protein mengakibatkan terbentuknya senyawa baru dengan kelarutan lebih rendah, sehingga
menyebabkan protein mengendap. Larutan tersebut kemudian disentrifugasi kembali selama
5 menit dengan kecepatan 13.000 rpm. Prinsip utama sentrifugasi adalah memisahkan
substansi berdasarkan berat jenis molekul dengan cara memberikan gaya sentrifugal sehingga
substansi yang lebih berat akan berada di dasar, sedangkan substansi yang lebih ringan akan
terletak di atas ( Fauziah, 2010)

4. Hasil pemeriksaan kromosom Bayi C: 46, XY.

a. Apa klasifikasi kromosom?
Jawab:
• Kromosom pertama kali dikemukakan oleh W. Waldenger (1888)
• Asal kata chroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan.
• Kromosom dapat diartikan sebagai badan-badan halus yang berbentuk batang panjang
atau pendek, lurus atau bengkok yang mudah menyerap zat warna.
Struktur Kromosom
a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan
b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer
terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat
keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen.
c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di
dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus.
d. . Lekukan ke dua menjadi tempat terbentuknya nukleolus
 e. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
f. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom.
Tidak semua kromosom mempunyai satelit.

Bentuk kromosom menurut posisi sentromer

a. Metasentris : Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom
sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris : Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu
ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris : Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom.
Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk
kromosom lurus atau seperti batang
d. Telosentris : Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki
satu lengan saja. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe
1. Kromosom Tubuh (Autosom) : kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan
jenis kelamin, Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari
ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2
yang lainnya adalah gonosom. kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh
2. Kromosom Kelamin (Gonosom): kromosom yang menentukan jenis kelamin pada
individu jantan atau betina. Seks kromosom yaitu kromosom X dan kromosom Y

b. Bagaimana cara menentukan jenis kelamin berdasarkan pemeriksaan kromosom

?
Jawab:

Individu normal mempunyai 46 XX (perempuan) atau 46 XY (laki-laki). Kromosom manusia

dibedakan atas 2 tipe:

a.) Autosom, ialah kromosom yang tidak ada penentuan jenis kelamin. Dari 46
kromosom didalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang)
merupakan autosom
b.) Gonosom, ialah sepasang kromosom yang menetukan jenis kelamin. Seks kromosom
dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y (Suryo, 2011)
 c. Apa intrepretasi hasil pemeriksaan kromosom Bayi C: 46, XY?
Jawab:

Hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa bayi C adalah anak laki-laki dimana

kromosom laki-laki normal adalah 46,

2.3.4 Kesimpulan

Bayi C mengalami gangguan diferensiasi seks sehingga memiliki genitalia ambigu.

2.3.5 Kerangka Konsep

Delesi gen Gangguan Diferensiesi

SRY Seks
-Genetik(Seks
Genitalia ambigu Kromatin,Sitogenik)

-Biologi Molekuler(PCR
Melakukan pemeriksaan menggunakan sel berinti)

Biologi
Molekuler(PCR
dengan Tes Paternalistik Tes Penentu Jenis Kelamin
mengambil DNA
dari kromosom sel
tubuh (autosom)
yang mengandung Hasil pemeriksaan 46,XY(laki-laki)
area STR)
2.3.4 Kesimpulan

Bayi C mengalami gangguan diferensiasi seks sehingga memiliki genitalia ambigu.

2.3.5 Kerangka Konsep

Delesi gen Gangguan Diferensiesi

SRY Seks
-Genetik(Seks
Genitalia ambigu Kromatin,Sitogenik)

-Biologi Molekuler(PCR
menggunakan sel berinti)
Melakukan pemeriksaan

Tes Paternalistik Tes Penentu Jenis Kelamin

Biologi
Molekuler(PCR
dengan mengambil Hasil pemeriksaan 46,XY(laki-laki)
DNA dari kromosom
sel tubuh (autosom)