¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que
heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la
enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de
los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada.
Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia
mutada del gen de la pareja de genes.

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o

mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un
determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o
cromosomas no determinantes del sexo.1

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una
forma que puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para
que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno
solo de sus progenitores.
Enfermedad Hereditaria Autosómica Recesiva

- Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria

autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000. Su hecho principal es la
acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de
coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias
hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las
razas.

Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo
nivel sérico de cobre, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina para combinarse con el mismo.
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea,
el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis,
convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza y ansiedad. (2011 TEMIS
medical S.L Barcelona).

A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es

probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre
(también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en
el brazo largo del cromosoma 13.

- Enfermedad Hereditaria Autosómica Dominante

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un

trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso
excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el
colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor
calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y
debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.

En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante

debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si
tiene una copia del gen mutada. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de
posibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo,
también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1, los cuales siguen
una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo
lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres
pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la
enfermedad.
Enfermedad de Wilson