Falcultad Multidisciplinaria Oriental

Doctorado en Medicina

Biologia General

Grupo teorico 02

Alumnos: Argueta Chicas Nancy Daniela

Gonzalez Machuca Jaime Josué
1-Aquoporina: Son unas proteínas de las membranas de las células que son capaces de
transportar moléculas de agua.
2-Anemia de Fanconi: es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por
cada 350.000 nacimientos. Fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado
Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de
anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La
causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células
sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen
también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
3-enfermedad de Creutzfeld-Jacobs: es un mal neurológico con formas genéticas
hereditarias, producidas por una proteína llamada prion (PrP).
4-Anemia de células falciformes: grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos.
Las personas con enfermedad de células falciformes tienen una hemoglobina anormal,
llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme, en sus glóbulos rojos. La hemoglobina
es una proteína en los glóbulos rojos que lleva el oxígeno a través del cuerpo.
5-Epistosis: es la interacción entre diferentes genes al expresar un determinado carácter
fenotípico, es decir, cuando la expresión de uno o más genes dependen de la expresión de
otro gen. Sucede cuando la acción de un gen se ve modificada por la acción de uno o
varios genes. Al gen cuyo fenotipo se está expresando se le llama epistático, mientras que
al fenotipo alterado o suprimido se le llama hipostático. Este fenómeno puede darse tanto
entre genes que segreguen de forma independiente como entre los que estén ligados; si
bien, en el caso de genes ligados variarán las frecuencias fenotípicas esperadas en la
descendencia debido a los efectos de la recombinación
6-Eritroblastosis fetal: es un trastorno sanguíneo en el que una madre produce
anticuerpos durante el embarazo que atacan los glóbulos rojos de su propio feto, cuando
la madre y el bebé tienen tipos de sangre diferentes.
7-enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de
algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los
síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta
enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de
equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan
de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden
expresar sus emociones.
8- Fenilcetonuria: es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de
la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el
aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita
con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
9-Fibrosis quística: Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos
de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.
10-Biblioteca de ADN: Gran colección de fragmentos de ADN clonados (clonación
molecular) de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener
secuencias genómicas completas (biblioteca genómica) o secuencias complementarias de
ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.
11-Sindrome de cri-du-chat: es una enfermedad congénita infrecuente con alteración
cromosómica provocada por un tipo de delación autosómica terminal o intersticial del
brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de
un gato y que se va modificando con el tiempo.
12- Gonadotropina coriónica humana (hCG): es una hormona glicoproteína producida en
el embarazo, fabricada por el embrión en desarrollo poco después de la concepción y más
tarde por el sinciciotrofoblasto (parte de la placenta). Su función es evitar la
desintegración del cuerpo lúteo del ovario y, por ende, mantener la producción de
progesterona que es fundamental para el embarazo en los seres humanos.
13-sindrome de DNA: hace referencia a un grupo de enfermedades autosómicas recesivas
que causan un significativo desgaste del ADN mitocondrial en los tejidos afectados. Los
síntomas pueden manifestarse como miopáticos, hepatopáticos, y/o encefalomiopáticos.
Estos síndromes afectan a los tejidos de los músculos, hígado o músculos y cerebro
conjuntamente. Esta condición es generalmente fatal en la infancia y niñez temprana.
14-Fragmentos de Okazaki: Durante la replicación de ADN, se conocen como fragmentos
de Okazaki a las cadenas cortas de ADN recién sintetizadas en la hebra discontinua.
15-pleitropia: fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o
caracteres distintos y no relacionados.
16-Sindrome del cromosoma x-frágil: es la forma más común de discapacidad intelectual
hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen
produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen
hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma
de X frágil.
17-Alcaptonuria: Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina de una persona se
torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria es parte de
un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.
18-Amniocentesis: Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar
estos problemas en el feto:

 Anomalías congénitas
 Problemas genéticos
 Infección
 Desarrollo pulmonar
19-Sindrome de Edwards: El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se
estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las
razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha
mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
20-Sindrome de Patau: también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o
síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente
en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1
pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho
síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho
llegan al año.
21-Priones: es un agente infeccioso formado por una proteína denominada prionica capaz
de formar agregados moleculares aberrantes. Su forma intracelular puede no contener
ácido nucleico. Produce las encefalopatías espongiformes transmisibles, que son un grupo
de enfermedades neurológicas degenerativas tales como la tembladera, la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob y la encefalopatía espongiforme bovina.
22-Sindrome de Marfan: es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido
conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los
vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células,
dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras
funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento,
y la amortiguación de las articulaciones.
23-Sindrome de Werner: es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que
se caracteriza por un envejecimiento acelerado.
24-Sindrome de Turner: es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
25-Sindrome de Klinefelter: Es una afección genética que sucede en los hombres cuando
tienen un cromosoma X extra.