GENÉTICA

ANTECEDENTES HISTÒRICOS DE LA GENÈTICA MODERNA.

CIENTIFICO ÈPOCA TEORIA PRINCIPIO O FUDAMENTOS

DESCUBRIMIENTO

Propuso que durante el acto sexual descendía de todas

partes del cuerpo del hombre un vapor húmedo que al
llegar a los órganos reproductivos se condensaban y
formaba el semen, al cual se coagulaba para formar el
Pitágoras 500 a. C. embrión en el interior de la mujer. Este embrión se
asemejaba al progenitor masculino, debido a que el
semen desarrollaría partes corporales semejantes a
aquellos que procedían.

Empedocles 500 a. C. Propuso que la mujer también producía semen que se

mezclaba y coagulaba con el del hombre para producir el
embrión. Razono que no se usaba el semen de ambos
progenitores, de tal manera que el producto podría
mostrar caracteres de uno o de otro de los progenitores.

Aristóteles 200 a. C. Propuso que la sangre era el vehículo de la herencia,

pasando de continuo de padres a hijos durante
generaciones, suponía que el semen femenino (fluido
menstrual) proporcionada el material necesario para el
embrión, mientras que el semen masculino (sangre
purificada) le daba forma y vida.
William Harvey Siglo XVII Estudio de los embriones Sugirió que los mamíferos producían huevos como las
aves, solo que mucho mas pequeños, estos crecen en el
interior del útero cuando es “magnetizado” por la fricción
de la copulación, habiendo considerado que el papel del
semen era vital.
Antón Van Siglo XVII Descubrimiento de los Al observar la asociación de los espermatozoides de la
Leeuwenhoek espermatozoides rana con lo óvulos de la misma, sugirió que la unión de
ambos resulta un embrión.
Jan Siglo XVII Teoria de la preformación Especulo que cada espermatozoide contenía a un ser
Swammerdam humano en miniatura que requería solo de la protección y
nutrimento del útero para convertirse en un recién nacido.
Regnier De Siglo XVII Descubrimiento de los Comparo el ovario de las aves con el de los mamíferos,
Graaf óvulos de los mamíferos encontrando que ambos desarrollaban cuerpos
hinchados, conocidos en la actualidad como folículos de
Graaf, que se rompían y liberaban los óvulos. Encontró
casos de gestación intrauterina que apoyaban su idea de
que algunos óvulos humanos no llegan a entrar en el
útero para su desarrollo.

Moureau de Siglo XVII Propuso la existencia de partículas con la capacidad de

Mauoertuis organizar ciertas partes del cuerpo, sugiriendo que una de
ellas podía ser dominante, mientras que la del otro podría
ser recesivo.
Charles Bonnet Siglo XVIII Teoría de la encapsulaciòn Sostenía que los embriones potenciales estaban en los
óvulos y en los espermatozoides sugiriendo además que
cada animal hembra contenía dentro de su cuerpo los
“gérmenes” de todos los descendentes que fuera a tener
una generación dentro de la otra. Una vez que se usaba la
más interna, ya no habría más descendencia.
Kaspar Siglo XVIII Epigénesis Sostenía que las células reproductivas no contienen
Friederich Wolff embriones, sino pequeñas partículas que poseen la
capacidad de organizar ciertas partes del cuerpo.
Friederich 1869 Descubrimiento del acido Obtuvo una sustancia gelatinosa a la cual llamo nucleína
Meischer nucleico (llamada posteriormente ADN). A partir de las células de
pus basándose en los estudios de los espermatozoides del
salmón, los cuales mostraron que su cabeza esta formada
en un 49% por nucleína, concluyo que esta se encuentra
presente en todas las células y que debía estar relacionada
con la herencia.
Walter 1875 Descubrimiento de los Observaron cuerpos en forma de bastones que se teñían
Flemming y cromosomas intensamente con ciertos colorantes básicos de color
Eduard brillante, a los cuales posteriormente se les designo
Strasburger cromosomas.
Eduard Van 1882 Mostró que el número de cromosomas se reduce a la
Beneden mitad cuando se forman las células reproductivas y que
se establece en su totalidad en la fertilización.

Jean Baptiste Siglo XIX Principio del uso y desuso. Hizo hincapié en el hecho de que los animales tienden a
Lamarck Principio de la herencia de desarrollar aquellas partes del cuerpo que utilizaban mas,
caracteres adquiridos. mientras que las que no se usan se deterioran (atrofian).
Afirmo que esas adaptaciones eran transmisibles por
herencia a las generaciones futuras.
Charles Darwin Siglo XIX Hipótesis provisional de la Sostiene que en todas partes del cuerpo se producen
pangenesis pequeños pangenes o gémulas, que migran a los órganos
reproductivos donde forman el embrión partes similares,
permitiendo la herencia de características adquiridos.

August Siglo XIX Teoría del germoplasto Propuso que el plasma germinal (germoplasma) es
Weismann aislado al inicio de la vida embrionaria del resto del
cuerpo al que llamo somatoplasma. Desde esa etapa el
germoplasma vive como parasito del somatoplasma, sin
contribuir para nada al bienestar del individuo y no
siendo influenciado por nada de lo que este haga. Así, el
 germoplasma fluye en una corriente continua,
mezclándose en el germen del compañero sexual en cada
nueva generación.
Hugo de Vries Siglo XIX Teoría de la mutación Propuso que los elementos hereditarios podían sufrir
cambios súbitos no relacionados con el ambiente externo
y que esos cambio eran pasados a las generaciones
sucesivas en su estado alterado.
Gregor Johann 1965 Descubrimiento del método Descubrió la forma en que los caracteres heredables son
Mendel de trasmiciòn de los pasados de padres a hijos, ideando un modelo para
caracteres hereditarios explicar esta herencia, la cual resulto ser la correcta y por
consiguiente ser considerada por la genética moderna.

Unidad II Genética

PANORAMA HISTORICO DE LA GENETICA

Pitágoras: Propuso que durante el acto sexual descendía de todas las partes del cuerpo del
hombre un vapor húmedo que se condensaba y formaba el semen, el cual se coagulaba para
formar el embrión en el cuerpo de la mujer. No consideraba la herencia materna.

Empédocles: Propuso que la mujer también producía un semen que se mezclaba y coagulaba con
el del macho para producir un embrión.

Aristóteles: Consideraba que el semen masculino da forma y vida al embrión y el femenino

proporcionaba el material necesario para el desarrollo del embrión. Al semen lo consideraba como
sangre muy purificada.

William Harvey: Puso a prueba la teoría de Aristóteles y realizo estudios en embriones de aves y
mamíferos. Considerando al semen como un producto vitalizador.

Antón Van Leewenhoek: A partir de la fabricación del microscopio, descubrió la presencia de los
espermatozoides, que al unirse con los óvulos de las ranas daba como resultado la formación del
embrión.
Jan Swammerdam: Propuso que cada espermatozoide contenía a un ser humano en miniatura que
requería solo de nutrición y protección del útero para convertirse en un bebe. Teoría de la
preformación.

Regnier de Graaf: Al comparar los ovarios de mamíferos y aves, observó que ambos desarrollaban
folículos que se rompían y liberaban a los óvulos.

Charles Bonnet: Sostenía que los embriones potenciales estaban en los óvulos y no en los
espermatozoides. Teoría de la encapsulación.

Kaspar Friedrich Walff: Sostenía que las células reproductivas no contenían embriones sino
pequeñas partículas que poseían la capacidad de organizar partes del cuerpo. Teoría de la
epigénesis.

Friedrich Miescher: Descubrió una sustancia gelatinosa en los núcleos de las células a la que llamo
nucleína, a la que relacionó con la herencia. Descubrimiento de los ácidos nucleicos.

Walter Fleming y Eduard Strasburger: Observaron en células de plantas y animales cuerpos en

forma de bastón que se teñían intensamente con colorantes básicos a los cuales llamaron
cromosomas.

Jean Baptiste Lamark (1744-1829): Herencia de caracteres

Charles Darwin (1868): Pan génesis, proponía que de las diferentes partes del cuerpo (órganos) se
formaban pangenes o …..

August Weissman (1885): Propuso que el plasma germinal “ …… es aislado del resto del cuerpo al
inicio de la vida embrionaria.

1900: inicia la genética moderna.

1.- Griegos: (Aristóteles, Pitágoras, Empédocles)

 Lamarckticos: Pensaban que las características adquiridas se heredaban a los
descendientes.

2.- Chinos: Empíricamente mejoraban las especies de arroz

Egipcios: Empíricamente mejoraban las especies de dátiles.
Babilónicos: Empíricamente mejoraban las especies de caballos
Hebreos: Impedían la circuncisión en seres propensos a la Hemofilia.

3.- W. Fleming y E. Strasburgen (1875): 0bservaron y designaron por primera vez a los
cromosomas.

4.- Friedrich Miescher: Aisló la “Nucleína” de las células (1887) lo cual se llamó después ácidos
Nucleicos.

5.- Gregor Mendel (1886): sientan las bases de la Genética.

6.- August Weissman (fines siglo XIX): Propuso la Teoría de que solamente se adquieren o
transmiten las características que estuvieran en el “Plasma Germinal”. Es decir aquellos que se
encuentran en el protoplasma de los gametos.

7.- Hugo de Vries (1900).- Proponía la “Teoría Mutacional” como la probable de cambios orgánicos
en las generaciones de los seres.

8.- W.E. Castle (1903).- Estudio la genética aplicada al sexo y su transmisión.

9.- Williams Johannsen (1908).- Acuño los términos de GEN. Genotipo, Fenotipo y Estableció la
relación entre la Inf. Genética y el medio ambiente.

10.- William Bateson (1904).- Acuño los términos de Genética, homocigótico, Heterocigótico,
Alelomórficos.

11.- Thomas Morgan (1903).- Establecieron el concepto de mutación genética, explicaron los
mecanismos de herencia ligada al sexo y establecieron los conceptos de entrecruzamiento
cromosómico.

12.- W. S. Sutton (1903).- Aporto pruebas para demostrar que los genes están en los cromosomas
y predijo la existencia de ligamentos.
13.- Watson y Crack (1953)- Encuentran la estructura del DNA.

14.- Beadle y Tatum (1941).- La función de los genes es gobernar la producción de las enzimas
que rigen la Bioquímica celular.

15.- Fredrick Griffith (1928).- Demostró la transformación bacteriana (absorción de los genes por un
organismo del medio circundante, y así incorporarlo a su propio material genético y la
manifestación de la información).

16.- Fraenkel Contrat.- Determino que el ácido nucleico determina la información genética y su
transmisión. Al separar la cubierto y ácidos de cepas muy poco virulentas, al combinarlas el acido
determina la característica.

17.- Hershey y Chase (1952).- Demostraron que el ácido nucleico es lo que se introduce a la célula
o bacteria por medio de seguimiento radiactivo con S y P.

18.- Muller (1927).- Es factible causar mutaciones por agentes físicos).

TERMINOLOGIA

GENÉTICA: Rama de la Biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

HERENCIA: Proceso biológico por medio del cual se trasmiten las características a los
descendientes.

FENOTIPO: Configuración física que adquiere un individuo de acuerdo a caracteres.

(Apariencia externa de un rasgo determinado).

GENOTIPO: Ordenación o estudio sistemático de los cromosomas de una célula según: tamaño
del cromosoma y sus brazos, presencia del entrometo, presencia de satélites, etc.

GENE: Unidad hereditaria fundamental (constituida por un secuencia de nucleótidos

específicos), capaz de codificar una proteína.

LOCUS: Lugar que ocupa un Gen en un cromosoma.

LOCI: Plural de Locus.

NUCLEOTIDO: Base estructural de un Gen.

GENOMA: Contenido génico de una población.

CLON: Grupo de células que descienden todas de una célula ancestral.

CODON: Triplete de información constituido por RNAm (codifica a un A.A.)

ANTICODON: Triplete de información acarreador de aminoácidos constituidos por RNAt.

CROMOSOMAS: Cromatina organizada secuencial lineal de genes, estructuras filamentosas

formadas por DNA y proteínas.

CROMATINA: Material genético disperso en el jugo nuclear.

a) Eucromatina.- Dispuesto en el centro del núcleo.
b) Heterocromatina.- Dispuesto en periferia del núcleo.

CROMONEMA: Filamento axial o central del cromosoma.

CROMOMERO:”Granulaciones” que acompañan periféricamente al cromonema a lo largo del

cromosoma.

CROMATIDE: Banda individual de un cromosoma de doble banda (duplicado).

CENTROMERO: Estructura central del cromosoma y punto de unión de las cromátides que dirige
el movimiento de los cromosomas durante la mitosis.

HAPLOIDE: (Haplos–Unico). Constituido por 1 juego sencillo de cromosomas o información

genética.

DIPLOIDE: (Diplos-doble). Constituido por el doble de cromosomas respecto a los gemelos.

Células que poseen el doble de información genética. Individuo o célula con 2 juegos
de cromosomas, uno derivado de cada progenitor.

ALELO: Forma alternativa del mismo gen.

ALELOS: Par de genes que actúan sobre una determinada característica, pudiendo ser
variada.
a) Homocigótico.- Par de genes situados en cromosomas homólogos por lo que
ambos codifican la misma información en grado de manifestación y
características hereditarias.
b) Heterocigótico.- Par de genes situados en cromosomas homólogos, codifican el
mismo tipo de información solo que varia en el grado de manifestación.

CROMOSOMAS HOMOLOGOS: Par de cromosomas similares uno materno y otro paterno.

GEN DOMINANTE: Se manifiestan en estados (Homocigóticos y Heterocigóticos).

GEN RECESIVO: Se manifiesta en estados exclusivamente homocigóticos.

MUTACION: Cambio repentino y heredable que sufre el material genético de una célula.

AUTOSOMAS: Cualquier cromosoma que no este directamente implicado en la determinación del

sexo.

HETEROSOMA: Cromosoma sexual implicado en la información genética sexual.(par 23 en el

varón)

EPISTASIS: Cuando la expresión de algunos genes excluye o bloquea la expresión de otros

genes no alélicos.
a) G. Epistático.- (bloquea)
b) G. Hipostático.- (bloqueado)

FONDO COMUN DE GENES: Constituyen genética de una población (todos los Genes de todos
los individuos de una población).

HERENCIA MULTIFACTORIAL O POLIGENICA

(Heterometría)

Es cuando más de dos pares de genes independientes afectan el mismo carácter.

Los cruces multifactoriales se caracterizan por una generación F1 con tonos intermedios con
respecto a los padres y una generación F2, la cual muestra gran variación entre los 2 tipos de
progenitores.

Encontrando los genes

Entre 1884 (el año de la muerte de Mendel) y 1888 se describió la mitosis y la

meiosis. El núcleo fue identificado como la localización del material genético, y
se propuso que las "cualidades" eran llevadas por los cromosomas a las células
hijas durante la mitosis.

En 1903 Walter Sutton y Theodore Boveri propusieron formalmente que

los cromosomas contenían los genes. La Teoría cromosómica de la herencia es uno de los
fundamentos de la genética y explica el lugar donde se encuentra el soporte físico de los
principios de Mendel.
La localización de muchos genes (factores de Mendel) fue determinada por Thomas Hunt
Morgan y sus colaboradores al principio del siglo XX. El organismo experimental de
Morgan fue la mosca de la fruta: Drosophila melanogaster. Estos organismos son ideales
para la genética, tienen tamaño pequeño, son fáciles de cuidar, son susceptibles de mutar y
tienen un tiempo de generación corto (7 a 9 días). Poseen tan solo cuatro pares de
cromosomas.

El rol de los cromosomas en la determinación del sexo fue deducido por Morgan de
sus trabajos con la mosca de la fruta.

EL CONCEPTO MODERNO DEL GEN

Mientras que Mendel especulaba sobre los caracteres, nosotros sabemos hoy que
los genes son segmentos de ADN que codifican para una proteína específica. Estas
proteínas son las responsables de la expresión del fenotipo. Los principios básicos, tal lo
descripto por Mendel, de la segregación y de independencia de los caracteres son aplicables
hasta en los casos de herencia ligada al sexo.

Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el

caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de
una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero
también ARNm, ARNr y ARNt.

Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función
fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y
unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie,
y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes están
localizados en los cromosomas en el núcleo celular.
Durante la metafase, los cromosomas homólogos se enfrentan. Si se microfotografía y
luego se recortan y ordenan los cromosomas homólogos se obtiene un cariotipo .

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Existen dos tipos de cromosomas:

 Los autosomas cuyos homólogos son similares en tamaño y ubicación de

los centrómeros, por ejemplo el par 21 tiene un tamaño y, el par 9 tiene un tamaño
diferente del 21.
 Los cromosomas sexuales en los que cada integrante del par de puede diferir en su
tamaño dependiendo del organismo del cual se originan.

En los humanos y Drosophila, los machos tienen un cromosoma sexual más pequeño
llamado Y (masculino), y uno más grande llamado X (femenino).

 Los machos son XY, y se dice que son heterogaméticos.

 Las hembras son XX, y son por lo tanto homogaméticas.
 En los saltamontes, en los cuales Sutton estudió los cromosomas no existe el Y,
los machos solo tienen el X y la notación es X0.

Otros organismos (pájaros, mariposas) tienen machos homogaméticos y hembras

heterogaméticas.

Los machos (si son heterogaméticos) contribuyen con el X o el Y a su descendencia,

mientras que las hembras proveen uno de sus X.

Por lo tanto en estos casos el macho determina el sexo de la descendencia. Recuerde

que en la meiosis cada cromosoma se duplica y solo una copia de cada uno de ellos es
portada por el gameto.

La cruza de un macho homocigoto para el color blanco con una hembra homocigota para el
rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos. El rojo es dominante sobre
el blanco.
Sin embargo, la cruza de una hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos
color rojo, da un resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las
hembras ojos rojos.

Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el cromosoma X.

Explicación

Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X, el macho de ojos rojos en un
segundo cruce pasará sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra parte recibirán un X
portador del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrán ojos rojos igual que su
padre.

Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los ojos está
enteramente determinado por el cromosoma X que recibe de su madre (en este caso
blanco). Esta es la razón por la cual todos los machos de la segunda cruza tienen ojos de
color blanco.

Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo, que no es más que la
expresión de los genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.

Es decir: Son caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los

cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o
la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos)
ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotos para
ese carácter. A esta condición se la denomina hemicigoto.

DOMINANCIA INCOMPLETA Ó HERENCIA INTERMEDIA

La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es

dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotos que
expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos. Si una
planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa.
Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una
blanca.

La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual

los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los
cruzamientos que presentan dominancia incompleta son aquellos en los que no
existe rasgo dominante, ni recesivo.

En este tipo de cruzamiento, los individuos heterocigotos para cierta

característica expresan una «condición intermedia» de los dos genes alelos. Por
ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con
flores blancas, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% plantas
con flores rosadas.

El individuo heterocigota o descendiente de dos líneas puras presenta para el

carácter en estudio una intensidad intermedia. Es decir, el heterocigoto
presenta un fenotipo diferente al de los homocigotos.

Para simbolizar los alelos con este tipo de acción génica se utiliza una letra
base que será igual para ambos alelos, representándose el alelo dominante
incompleto con una letra mayúscula como exponente de la letra base y la
misma letra en minúscula como exponente de la letra base el alelo recesivo
incompleto. IR ó Ir

• Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos heterocigotos son:

Fenotípica : 1:2:1

Genotípica : 1:2:1
 CODOMINANCIA

En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los

dos genes alelos se expresan, pero sin «unirse». Por ejemplo: al cruzar una vaca y
un toro, de líneas puras, siendo la vaca café rojiza y el toro blanco, la generación
filial será 100% Heterocigota y 100% de pelaje manchado.

En este tipo de acción génica el heterocigota muestra los efectos fenotípicos de

ambos alelos.

Para simbolizarlo se utiliza una letra base que será igual para ambos alelos con
una letra mayúscula diferente como exponente de la letra base

ALELOS MÚLTIPLES:

Situación que ocurre cuando existen más de dos formas alternativas de alelos
para la expresión fenotípica de un rasgo. Y GENERALMENTE EXISTE
UNA JERARQUIZACIÓN O GRADIENTE DE DOMINANCIA. Aunque en
una célula diploide solamente pueden existir dos alelos y sólo uno en una
célula haploide; el número total de posibles formas alélicas en una gran
cantidad de genes es a menudo, bastante grande. El conjunto de alelos, en
este caso, se denomina serie alélica y entre uno y otro de los miembros de la
serie puede darse cualquier tipo de relación de dominancia.

Ejemplos:

• GRUPO SANGUINEO “AB0” EN EL SER HUMANO.

• EL GEN DEL PELO DE LA “CHINCHILLA”.

Los alelos del grupo sanguíneo humano AB0 constituyen un caso de alelismo
múltiple. Hay cuatro grupos sanguíneos fenotipos en el sistema. La serie
alélica incluye tres alelos principales: (i), (IA) e (IB) aunque, por supuesto,
cada persona lleva sólo dos de los tres alelos (o dos copias de uno de ellos).

En esta serie alélica, los alelos (IA) e (IB) determinan cada uno un antígeno
concreto; el alelo i provoca la incapacidad para producir antígeno.

En los genotipos IAi e IBi, los alelos (IA) e (IB) son completamente
dominantes sobre el alelo (i), pero son codominantes entre ellos.

Otro ejemplo de alelismo múltiple corresponde a una serie alélica más

numerosa que determina el color de la piel de los conejos “CHINCHILLAS”.

Los alelos de esta serie son:

C coloración oscura homogénea o uniforme

cch chinchilla, color gris claro

ch Himalaya, albino con las extremidades oscuras

ca Albino

SOBREDOMINANCIA (VIGOR HÍBRIDO)

En los casos en que existe esta interacción, la manifestación fenotípica

del individuo heterocigoto cuantitativamente ó cualitativamente no son
iguales o intermedias a las homocigotos ó progenitores.

En ocasiones el heterocigota es superior al promedio fenotípico entre ambas

líneas homocigotas progenitoras. Esta superioridad se manifiesta
fundamentalmente en caracteres cuantificables: la sobredominancia es una de
las bases del denominado “vigor híbrido”.

HERENCIA POLIGÉNICA

Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son

gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia poligénica
no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los
caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen
por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación
continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y
valores extremos en ambas direcciones.

La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica. La altura en

humanos no es discontinua. Si uno representa gráficamente las diferentes
alturas en este curso, una variación continua será evidente, con una altura
promedio y las variaciones extremas, muy altos y muy bajos. Cuando la
herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto
aditivo de dos o más pares de genes separados. La herencia de cada gen sigue
las reglas de Mendel.

La herencia poligénica se distingue por

1. Cuantificarse midiendo más que contando

2. Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
3. La expresión fenotípica abarca un gran rango

En humanos se observa en
 1. Altura
2. Peso ( para un artículo respecto al peso y la genética)
3. Color de ojos ( para un artículo acerca del color de ojos)
4. Inteligencia
5. Color de la piel
6. Muchas formas de comportamiento

PLEIOTROPÍA

Por pleiotropía se conoce al efecto de un solo gen en más de una

característica. En otras palabras un solo gen tiene el potencial para influir en
varios rasgos fenotípicos. La anemia drepanocítica es una enfermedad humana
de las áreas tropicales donde la malaria es común. Los individuos que la
sufren tienen un sinnúmero de problemas debido al efecto pleiotrópico del
alelo de la anemia drepanocítica.

EFECTO PLEIOTRÓPICO

La pleiotropía es la condición de los genes que tienen más de un efecto

fenotípico.

Ejemplo : el gen “mirlo” en perros, cuya presencia en algunas razas

caninas origina animales de pelaje casi totalmente blanco, ojos azules de
reducido tamaño (microftalmia) o ausentes (anoftalmia), hipoacusia variable
y a veces esterilidad. Es decir, afecta al color del pelaje, ojos, oído y la
fertilidad.
 GENES LETALES

Los genes letales son genes cuya presencia en el genotipo de un individuo

producen la muerte de éste antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando en
lugar de la muerte del individuo sólo producen la disminución del poder
adaptativo, de sobrevivir o de reproducirse, se denomina a los genes
involucrados genes deletéreos.

Clasificación de la letalidad génica según Hadon (1949):

A. Grado de penetrancia

- Letales: Cuando producen la muerte de todos los individuos que portan el

factor letal.

- Semiletales: Producen la muerte a más del 50% (y a menos del 90%) de los
individuos que portan dicho gen. portan dicho gen.

- Subvitales: Producen la muerte de 10% - 50% de los individuos que lo

portan.

- Cuasi-normales: Producen una mortandad menor del 10% de los individuos

portadores del gen.

B. Fase de actividad

- Gaméticos: Producen la muerte de los gametos que lo porten (óvulos,

espermatozoides).

- Cigóticos: Cuando la muerte ocurre luego de la formación del cigoto,

durante su desarrollo.
 GLOSARIO

ADN (ácido desoxirribonucleico)

 Un ácido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotídicas que se

disponen alrededor de un eje central formando una doble hélice, capaz
de autorreplicarse y codificar la síntesis de ARN.
 Lugar donde esta "depositada" la información genética.
 Acido nucleico que funciona como soporte físico de la herencia en el
99% de las especies. La molécula, bicatenaria, esta formada por dos
cadenas antiparalelas y complementarias entre sí. Su unidad básica, el
nucleótido, consiste en una molécula del azúcar desoxirribosa, un
grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina,
timina, citosina y guanina.

Alelo (del griego allelon = "el uno al otro", recíprocamente): Formas

alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en
el locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para
ojos negros). Uno o más estados alternativos de un gen.

Anemia drepanocítica: Enfermedad humana, autosómica y recesiva. Debido

a la mutación, cuando la concentración de oxígeno es baja la hemoglobina se
vuelve insoluble por lo cual los glóbulos rojos se deforman (falciformes o
en forma de hoz) tornándose muy frágiles.

Anticuerpos (del griego anti = contra) Proteínas producidas por las células
del sistema inmune (linfocitos B) que se combinan específicamente con
moléculas extrañas al organismo (antígenos) con la finalidad de inactivarlas.

Antígenos (del griego anti = contra; genos = origen): Moléculas,

generalmente extrañas al organismo receptor, que inician la producción
de anticuerpos, generalmente son proteínas o combinaciones de proteínas con
polisacáridos.

Autosoma (auto forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma =
cuerpo): Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo.
El genoma humano diploide consiste en 46 cromosomas compuestos de 22
pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y).
Bases apareadas (en inglés base pair, bp): Dos bases nitrogenadas (adenina y
timina o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces débiles (puente
hidrógeno). Las dos hebras del ADN se mantienen juntas por los enlaces de
sus bases apareadas formando una doble hélice.

Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del

núcleo de la célula eucariota que consiste en moléculas de ADN (que
contienen los genes) y proteínas (principalmente histonas).

Crossing over (del inglés entrecruzamiento): Proceso que ocurre en

la meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno
(homólogos), el intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su
unión al otro cromosoma. Este proceso puede resultar en un intercambio
de alelos entre cromosomas.

Cariotipo (del griego karion = núcleo; typos = estampar, imprimir):

Microfotografía de los cromosomas individuales ordenados en un formato
normatizado que muestra el número, tamaño y forma de cada tipo de
cromosoma. Se usa para correlacionar anormalidades de los cromosomas
(observables a este nivel de resolución) con determinadas enfermedades.

Centrómero: Región especializada de cada cromátida al cual se "adhieren"

los cinetocoros y las cromátides hermanas.

Cinetocoros: Estructura en los centrómeros de los cromosomas a la cual se

conectan las fibras del huso acromático.

Cromosomas sexuales: Los cromosomas que determinan el sexo de un

organismo. En humanos, la mujer tiene dos cromosomas X y el hombre un
cromosoma X y otro Y más pequeño.

Deleción (del griego deleomai= yo destruyo): Pérdida de un segmento de un

cromosoma.

Diploide (del griego di= doble; ploion= nave): organismo o fase nuclear que
tiene los dos juegos de cromosomas. Numero cigótico de cromosomas (2n),
por oposición al número gamético (n) o haploide.

Dominante: Término aplicado a un carácter (alelo) que se expresa sin tener en

cuenta el segundo carácter (alelo).
Drosophilamelanogaster: Drosophila="amante del rocío" melanogaster=
"estómago negro"

Duplicación: Copia extra de un segmento de un cromosoma.

Expresión: En genética, proceso por el cual la información codificada en

los genes se convierte en estructuras operacionales presentes en la célula.

Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar):

Características observables de un individuo. La expresiónde la
composición alélica para un determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve).

Gameto (del griego gamos = "unión de los sexos", esposa): Célula

reproductora haploide (n) que cuando su núcleo se fusiona con otro gameto (n)
del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un
individuo con células somáticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas
puede, por meiosis, producir células somáticas haploides (n).

Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen):
segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones
celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que
usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos.

Genoma: Todo el material genético de los cromosomas de un organismo en

particular, su tamaño se da generalmente como el número total de bases
apareadas.

Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo.

Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Célula que contiene
solo un miembro de cada cromosoma homólogo (número haploide = n). En la
fecundación, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola célula
con un número diploide (por oposición, 2n) de cromosomas.

Hemofilia (del griego haima, haimatos = sangre; philos = amigo): desorden

genético humano recesivo, ligado al sexo , resultante de la ausencia de
determinados factores que intervienen en la coagulación de la sangre,
generalmente Factor VIII. Los hemofílicos tienen dificultades en la
coagulación de su sangre.
Herencia poligénica: ocurre cuando una característica es controlada por
varios pares de genes, generalmente resulta en una variación continua de la
característica.

Heterogamético (del griego heteros = otro): El sexo que posee

dos cromosomas sexuales diferentes, como los machos en el caso humano y
de la Drosophila.

Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) La presencia de alelos

diferentes en el mismo locus de cromosomas homólogos. Cuando los dos
alelos son diferentes, el alelo dominante es el que se expresa

Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los
dos alelos son iguales.

Herencia ligada al sexo: Condición en la cual la herencia de un cromosoma

sexual se acopla con un determinado gen; p.ej. los casos de ceguera al color
rojo (daltonismo) y hemofilia en humanos.

Hipótesis de Lyon: Propuesta por Mary Lyon, sostiene que las hembras de los
mamíferos inactivan uno u otro de sus cromosomas X durante el desarrollo del
embrión. El cromosoma inactivado forma el cuerpo de Barr.

Homólogos: Un par de cromosomas en cual un miembro del par tiene origen

materno y el otro paterno; se los encuentra en células diploides.

Inserción (del latín insertare= intercalar): Tipo de mutación en la cual se

intercalan una o más bases de ADN en una secuencia de bases de ADN
preexistente. Esto produce un corrimiento del marco de lectura en el proceso
de síntesis proteica dando, por lo general, como resultado una proteína
alterada.

Inversión: Alteración en un segmento del cromosoma que tiene como

consecuencia que los genes queden ordenados de manera inversa a la original.
Ocurre por una doble ruptura y giro de 180 grados del segmento.

Linfocitos B: (del latín lympha = agua, divinidad de la fuente): Tipo de célula

de la sangre (glóbulo blanco) capaz de transformarse en una célula productora
de anticuerpos (plasmocito)
Ligamiento (del inglés linkage): La proximidad de dos o más (genes)
marcadores en un cromosoma; cuanto más próximos se encuentren los
marcadores menores son las posibilidades que se separen durante los procesos
de división celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden
juntos.

Locus (del latín: lugar, plural loci): Posición que ocupa un determinado gen en
un cromosoma

Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reducción): División celular en

la cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares.
Cada uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del número de
cromosomas (número haploide) de la célula original.

Mutación (del latín mutare = cambiar): El cambio de un gen de una

forma alélica a otra, cambio que resulta heredable.

Pleiotropía (del griego pleios= más; trope= girar): La capacidad de un gen

para afectar varias características fenotípicas diferentes.

Recesivo: Término que se aplica a un carácter (alelo) que solo

se expresa cuando el segundo carácter (alelo) es igual.

Recombinación: El proceso por el cual se produce en la progenie una

combinación de genes diferentes a los de los padres. En los organismos
superiores por el proceso de entrecruzamiento (crossing over).

Somático (del griego soma = cuerpo): Relacionado al tejido no-gonadal de un

organismo.

Teoría cromosómica de la herencia: propuesta en1903 por Walter Sutton y

Teodoro Boveri, sostiene que los cromosomas son los componentes físicos
que contienen los genes.

REGULACIÓN GÉNICA

INTRODUCCIÓN
A la regulación de la síntesis de las macromoléculas se la denomina regulación de la
expresión genética o génica.

La transmisión de la información genética (transcripción), posibilita la formación de

proteínas, cuyas funciones van a caracterizar la actividad y morfología de las células; pero
la regulación de los tipos y cantidades de proteínas presentes en cada momento constituye
un tema de tanta relevancia como el propio hecho de la síntesis. Las células son estructuras
muy organizadas cuyas moléculas se ordenan de forma rigurosa.

En un organismo no se necesitan todos los productos génicos de forma simultánea, ni

a los mismos niveles, con lo cual el sistema de regulación va a servir para ajustar el uso del
depósito de información de los ácidos nucleicos a los requerimientos de cada célula o de
cada organismo.

TRANSCRIPCIÓN

La transcripción consiste en la síntesis de ARN tomando como molde ADN y significa el

paso de la información contenida en el ADN hacia el ARN. La transferencia de la
información del ADN hacia el ARN se realiza siguiendo las reglas de complementariedad
de las bases nitrogenadas y es semejante al proceso de transcripción de textos, motivo por
el que ha recibido este nombre. El ARN producto de la transcripción recibe el nombre de
transcrito.

En las bacterias la transcripción y la traducción tienen lugar en el citoplasma bacteriano y al

mismo tiempo, son simultáneas. Sin embargo, en eucariontes la transcripción tiene lugar en
el núcleo y la traducción en el citoplasma.

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cuál se

transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de
proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética,
las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN
polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia
del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del
ARN mensajero
 TRADUCCIÓN

¿Qué es lo que se traduce? En realidad se traduce el lenguaje del ADN. Que se leen a
través de las bases tanto del ADN y ARN, a un nuevo lenguaje que es el de los
aminoácidos que formarán un polipéptido. Por eso se dice que un gen codifica un
polipéptido (proteína). La traducción de un lenguaje a otro debe realizarla un verdadero
traductor que comprenda ambos lenguajes. Este traductor es el ARN de transferencia o
citoplasmático (ARNt) ya que puede leer bases en el (ARNm) a través de su anticodón que
se une por complementariedad al codón del (ARNm), y puede asociarse a un aminoácido.

En este proceso entonces participan tres tipos de ARN, el de transferencia, el ribosomal que
se asocia a proteínas formando los ribosomas y el (ARNm) que será leído para sintetizar un
polipéptido.

PROBLEMARIO DE GENETICA

1.- Varios cobayos negros con el mismo genotipo son apareados y producen 29
descendientes negros y 9 blancos. ¿ Cuál sería su predicción en cuanto a los genotipos de
los padres ?

2.- En el hombre la fenilcetonuria es una enfermedad bioquímica trasmitida por un gen

autosómico recesivo. Las personas con la enfermedad carecen de la enzima fenilalanina
hidroxilasa, que cataliza la oxidación de la fenilalanina a tirosina. Si se sabe que dos
progenitores son portadores y no padecen la enfermedad. ¿Cuál es la probabilidad de que
en la generación F3 se presente un descendiente afectado?

3.- El macho de la mariposa del trébol es siempre amarillo, pero la hembra puede ser blanca
o amarilla. El color blanco se debe a un gen dominante (T); el amarillo se debe a su alelo
recesivo (t)

_Cual es el genotipo de una hembra amarilla

_Proponga una hipótesis para sugerir porqué un macho del mismo genotipo no muestra las
mismas características.
4.- En los zorros, el color del pelaje negro-plateado es determinado por un alelo recesivo
(n) y el color rojo por su alelo dominante (N) . Determine las proporciones esperadas de los
siguientes apareamientos.

a) rojo puro X portador rojo

b) portador rojo X negro plateado

c) rojo puro X negro plateado

5.- Una madre con tipo sanguíneo “O” tiene un hijo con tipo “A”. Por lo tanto el tipo
sanguíneo del padre puede ser:

6.- En Inglaterra se han reportado varios casos de hemofilia en mujeres. Una de estas
mujeres se casa con un hombre normal. Muestre el genotipo y fenotipo de los progenitores
y de los posibles hijos de este matrimonio.

7.- La sordera es un ejemplo de la herencia denominada epistasis duplicada recesiva

(supresión de la acción de un gen o genes, por otros no alélicos) Una mujer de audición
normal tiene ambos progenitores sordos, se casa con un sordo, cuyos dos progenitores
también son sordos. Empleando los genotipos más probables, prediga la proporción de
descendientes con audición normal y sordos de esta pareja.

8.- Un cruzamiento entre dos variedades de maravilla (Mirabilis jalapa) con flores rosadas
produjo semillas que a su vez dieron plantas de los colores siguientes: 24 rojas 53 rosadas
y 28 blancas. Explique esos resultados mediante un diagrama genético con los símbolos de
letras apropiadas.

9.- En los caballos el color negro se debe a un gen dominante (B) , el color marrón a su
alelo (b). El trotar se debe se debe a un gen dominante (T) y el paso sencillo a un alelo
recesivo (t). Un homocigoto negro trotador se cruza con un caballo marrón de paso sencillo.
¿Qué tipo de potros resultantes se obtendrían.

10.- En el hombre la aniridia es un tipo de ceguera que se debe a un gen dominante. El

megrim es una condición que produce dolor de cabeza y es el resultado de un gen
dominante diferente. Un hombre con aniridia cuya madre no era ciega, se casa con una
señora que sufre megrim pero cuyo padre no la tenía. Que proporción de sus hijos
presentarían ambas condiciones.
 HERENCIA MULTIFACTORIAL O POLIGENICA.

(HETEROMERÍA)

En cuanto más de dos pares de genes independientes afectan el mismo carácter.

Los cruces multifactoriales se caracterizan por una generación F1 con tonos intermedios con
respecto a los padres y una generación F2, la cual muestra gran variación entre dos tipos de
progenitores.

 Huevo de gallina color de ojos

 Talla –10 p. de genes (azul, verde, pardo, café, negro)
 Color de pelo –8 p. de genes
 Inteligencia - >20 p. de genes color de piel
 Constitución - >5 p. de genes (negra, mulata, mestizo, criollo, blanca)
 Color ojo Drosophila – 3 p. de genes AABB - Negro
 Sordera – 2 p. de genes aabb - Blanco
 Daltonismo 2 p. de genes AaBb –Mulato
 Tamaño gallinas – 4 p. de genes
 Producción de leche vacunos

Hay muchas características heredadas que al expresarse no encuentran una diferenciación bien
definida y se manifiesta en diversas intensidades. Este se conoce como características continuas y
son el resultado de la acción de varios genes en diferentes locis que actúan de manera simultánea.

Cada uno de estos genes contribuye solo, en una pequeña parte al carácter final, estos
POLIGENES.

*Grado variable de expresión.

LEYES DE MENDEL.

1. - Ley de la uniformidad.

2. - Ley de la pureza de los gametos.

3. - Ley de la dominancia.

PRIMERA LEY DE MENDEL. “LEY DE LA SEGREGACIÓN”

CUANDO SE CRUZAN DOS INDIVIDUOS DE LA MISMA ESPECIE QUE DIFIEREN POR UN CARÁCTER
ALELOMORFICO. LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN SON IGUALES ENTRE SI Y LOS DE LA
SEGUNDA EN LA PROPORCION 3:1.

(Modificada) Los genes se encuentran por pares en los individuos pero en la formación de los
gametos cada gen segrega o se separa del otro miembro del par y pasa a un gameto deferente y
asi cada gameto contendrá uno y solo un tipo de gen. (Pureza de lo gametos.

SEGUNDA LEY DE MENDEL: “LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE”

CUANDO SE CRUZAN ENTRE SI DOS INDIVIDUOS DE LA MISMA ESPECIE Y QUE DIFERENCIA ENTRE
SI POR UN PAR DE CARACTERES ALELOMORFICOS LOS HÍBRIDOS QUE FORMAN LA SEGUNDA
GENERACIÓN SEPARARAN SUS CARACTERES EN LA PROPORCION, 9:3:3:1.

Estable que los miembros de un par de genes se separan de cada uno de los otros en la meiosis
(gametogénesis) con independiente de lo que hagan otros pares, de modo que reparten al azar en
el gameto resultante.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA.

LA INFORMACIÓN HEREDITARIA SE TRANSMITE POR LOS CROMOSOMAS DE CADA UNO DE LOS

PROGENITORES. ESTA TEORIA NOS DICE QUE EL GEN ES LA FRACCIÓN MAS PEQUEÑA DE
INFORMACIÓN DE UN CROMOSOMA, DENTRO DEL CUAL NO TIENE LUGAR EL INTERCAMBIO DE
MATERIAL GENETICO. TAMBIEN SE CONOCE COMO LA LEY DE LA ORDENACIÓN LINEAL DE LOS
GENES.

HERENCIA CODOMINANTE.

(CODOMINANCIA)
LOS DOS ALELOS O GENES QUE SE EXPRESAN POR COMPLETO, NINGUNO DE ELLOS ADQUIERE
PREDOMINANCIA O DIMINANCIA SOBRE OTRO.

Ejemplo:

“pintitos”

Subgrupos

Sanguíneos

PLEIOTROPIA.- Cuando un solo gen afecta a varios caracteres (gen pleiotrópico).

Gen color -Forma de espermateca

Ojo Droso -Forma de alas

Phila. -Forma de abdomen

Gen de ane -E. Metales

Mia Drepa -E. Corazón

Nocítica. -E. Pulmones

POLIPLOIDA.- Aberraciones en el No. de cromosomas.

1) Autopoliploidía.- Es cuando se encuentra repetido una o mas veces un juego completo de

(Euploidia) cromosomas.

Triploides 3 N En algunos vegetales 6 dan características benéficas.

Tetriploides 4N.

2) Aneuploidía.- Cuando están repetidos algunos cromosomas de un juego.

 Trisomias
 Monosomias
 Síndromes
 HERENCIA LIGADA AL SEXO: (MORGAN)

-Información “Somáticas” localizadas en cromosomas sexuales.

-El cromosoma “X” contiene más genes que el cromosoma “Y”.

-El cromosoma “Y” no es homologo de “X”

-El cromosoma “X” uno de ellos está englobado “cuerpo de barr”

Ejemplo:

a) Hemofilia. Genes anormales en cromosoma “X”

b) Daltonismo. Las mujeres no lo padecen pueden ser portadoras, los hombres si lo
presentan ya que no hay otro “X” que lo inhiba.
c) Distrofia-
Muscular.-

Hipertrófica.

Problema:

Se cruzan :

1.- Hombre daltónico XY F1

2.- Mujer Normal XX 2q portadores F2

2 sanos Normal

Portadores

Madre portadora normal

Mujer Daltónica

Padre daltónico daltónico

CHAPULIN.- Las células somáticas tienen 24 cromosomas por lo que los gametos
presentan 12.
 CUCARACHA.- Células somáticas 25 cromosomas y los gametos 13.

CM XY

MARIPOSA XX

ALELOS MÚLTIPLES.
Es cuando existen más de dos genes diferentes que determinan una misma característica. Solo se
presentan en pares ocupando los mismos locus entre cromosomas homólogos.

Ejemplos:

Conejo: C- silvestre – color completo. DOMINANCIA.

C ch.- Chinchilla

C h- Himalaya

C - Albinismo RECESIVIDAD

HERENCIA INTERMEDIA.

Dominancia incompleta.

Se habla de dominancia incompleta cuando la información genética proveniente de los genes no

se comporta como verdaderos dominantes o recesivos: y los heterocigóticos que la portan
muestran cierto grado de expresión fenotípica combinada de los genes que interviene.

La relación fenotípica será igual a la relación genotípica de los organismos engendrados.

Ejemplos:

1) Mirabilis (color) ROJO BLANCO ROSA

AA aa Aa

2) Ganado vacuno Shorthorn

toro rojo vaca blanca

AA aa

ruano

Aa

3) Gallina

negra blanca

AA aa

Azul

Aa

GENES LETALES.

 Son genes que disminuyen la viabilidad.

 Representan la forma más extraña de una serie que reducen la viabilidad en grados
variables.
 Se manifiestan en alelos homocigóticos por lo tanto hay portadores.
 Según en la época en que se manifiesten:

a) Cigoto – g. Letal cigoto

b) Gameto – g. Letal gamètico
c) Embrión – g. Letal Embriònico letal.

Ejemplo:
  Albinismo en el maíz.
 Braquifalangia.
 Telanguictasia.
 Fenitcetonuria
 Alas vestigiales en Drosophila.
 Lorea de Huntington.
 Distrofia músculos pseudohipertrofia.
 Galactosemia.

ENDOGAMIA.- Cruce entre dos organismos emparentados.

En algunos casos favorece la aparición de características “favorables” .

Pero en la mayoría de los casos, sobre todo en la especie humana aumenta

la posibilidad de aparecer alelos recesivos que en muchos de los casos son

informaciones “nocivas”.

EXOGAMIA.- Apareamiento de organismos completamente ajenos:

Produce la mayoría de las veces mejor linaje en los descendentes, pues

combina las características y hace que los descendentes aparezcan las

informaciones dominantes de ambos progenitores que la más de las veces

son benéficos o “favorables”

ENLACE Y ENTRECRUZAMIENTO.

 Los cromosomas se heredan como unidades, se aparean y se separan durante la meiosis

como unidades. Los genes de un cromosoma son heredados juntos.
 Se realizan mientras la meiosis.
 Se manifiestan morfológicamente por un quiasma.
 Intercambian segmentos enteros de material genético entre los cromosomas homólogos.
 Ocurre al azar en toda la longitud del cromosoma.
 Puede haber varios intercambios en diferentes puntos de un mismo cromosoma.
 Se deduce que cuanto mayor distancia entre dos genes del cromosoma tanto mayor será
la osibilidad de intercambio entre ambos “Se mide la distancia en unidades de
entrecruzamiento”.
 MUTACIÒN.

Cambio repentino y heredable que sufre el material genético de una célula.

Es Heredable:

1) Cambio en la secuencia de nucleótidos (mutación puntual).

2) Cambio en la forma y/o numero de cromosomas (síndrome) ò (Mutación cromosómica).

1 abcde abcde

 Las mutaciones son la “Materia Prima” de la evolución.

 Las mutaciones pueden ser favorables ò desfavorables.

MECANISMOS DE LA MUTACIÒN.

a) No disyunción - Falla en la separación.

b) Delecciòn - Fragmentación de un segmento.
c) Translocaciòn - Fragmentado y adherido a un cromosoma no homologo.
d) Inversión - Fragmentado y adherido al mismo cromosoma.

MUTACIONES.

Hugo de Vries acuño el término, trabajando con planes como; la vellorita, observando
aberraciones fenotìpicas en algunas generaciones.

MUTACIÒN.- Cambio repentino, aleatorio discontinuo de un gen, quien es capaz de ser heredable.
Es considerado como “materia prima” para el proceso evolutivo, aunque no es la única forma de
evolucionar.
TIPOS DE MUTACIONES.

1) PUNTIFORMES.- Son pequeños cambios en la estructura molecular no evidentes al

microscopio. Pueden ser también cierto cambio en la ordenación de los nucleótidos.
Las mutaciones de genes suelen depender de errores en el apareamiento de bases durante el
proceso de duplicación.

Estas mutaciones pueden ser provocadas por las radiaciones. Ocurren espontáneamente a un
ritmo lento, pero ponderables, según las especies y el gen; unos genes (puntos calientes) son
más susceptibles a sufrir mutaciones que otros.

Frecuencia de mutaciones estimables 10‫־‬³ y 10‫־‬5 por gen y por persona, es decir una
mutación por persona por generación.

a b c d e f
Normal

a b d e f
Supresión

a b c c d e f
Adición

a e d c b f
Inversión
2) MUTACIONES CROMOSOMICAS.- Causan cambios visibles en los cromosomas (a través de un microscopio).

a) Delesión: Falta de un pequeño fragmento de un brazo de algún cromosoma.

o Síndrome de CRI-DU-CHAT brazo derecho del cromosoma 5 retraso mental, anomalías

faciales y laríngeas.
o Cromosoma Filadelfia supresión de un brazo del cromosoma 21 (leucemia granulocitica
crónica).

b) Traslocación.- Un segmento de un cromosoma puede desprenderse y adherirse a un cromosoma

homologo.

o Traslocación de mongolismo 15/21 clínicamente

21/22 similares.

o Síndrome orofacialdigital 6/1 defectos de labio superior paladar y boca, dedos gruesos
del pie.

c) Inversión.- Desprendimiento de un brazo o fragmento y la adherencia al mismo cromosoma pero en

extremo opuesto.
 ETAPAS DEL CICLO DE VIDA HUMANA.
ETAPA PERIODO
Embrión Concepción al final de la octava
semana del desarrollo prenatal.
Feto A partir del principio de la novena
semana de desarrollo prenatal hasta
el nacimiento.
Neonato Nacimiento hasta las cuatro semanas
de edad.
Lactante Final de la cuarto semana hasta los
dos años de edad. (En ocasiones, la
capacidad de caminar se considera el
final de la lactancia).
Niño Desde los dos años de edad hasta la
pubertad.
Adolescente Pubertad (alrededor de los 11 a 14
años) hasta la edad adulta.
Adulto joven Final de la adolescencia (alrededor
de los 20 años de edad) hasta los 40
años.
CARACTERISTICAS
El desarrollo sigue su cuerpo a partir del cigoto
unicelular hasta el embrión que mide unos 30 mm de
largo, pesa un gramo y con los rudimentos de todos los
órganos.
Periodo de crecimiento rápido, morfogenia y
diferenciación celular, lo que convierte al parasito
diminuto en un organismo fisiológicamente
independiente.
El neonato debe hacer varios ajustes fisiológicos para
llevar una vida independiente; es decir ahora debe
procesar su propio alimento, eliminar sus desechos,
obtener oxigeno y realizar cambios circulatorios
apropiados para su nueva forma de vida.
Crecimiento rápido; comienzan a salir los dientes
temporales, el sistema nervioso se desarrolla
(mielinizaciòn, haciendo posibles actividades
coordinadas; comienzan a desarrollarse las habilidades
lingüísticas.
Crecimiento rápido; salida de los dientes temporales,
que luego son reemplazados poco a poco por la
dentadura definitiva; desarrollo de la coordinación
muscular y de las habilidades del lenguaje y otras
capacidades intelectuales.
Un periodo de crecimiento muy notorio; desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios;
desarrollo de capacidades intelectuales; cambios
fisiológicos y psicológicos que preparan al adolescente
para asumir responsabilidades del adulto.
Se alcanza el máximo desarrollo físico; el individuo
asume las responsabilidades del adulto, entre las cuales
pueden mencionarse el matrimonio, reproducción y
establecimiento de una carrera. Después de treinta años
de edad comienzan los cambios fisiológicos
relacionados con el envejecimiento.
Adulto maduro Desde los 40 años de edad hasta
alrededor de los 65 años de edad.
Anciano Desde los 65 años hasta la muerte.
El envejecimiento fisiológico continua durante este
periodo, lo que conduce a la menopausia en las mujeres
y ciertos cambios físicos relacionados con la senectud
en ambos sexos (p. ej., encanecimiento, disminución de
la aptitud atlética, arrugas). Este es un periodo de ajuste
para muchas personas, ya que empiezan a encarerar su
propia mortalidad.
Periodo de senescencia (ancianidad). Continúa el
envejecimiento fisiológico; el mantenimiento de la
homeostasis es más difícil cuando el cuerpo tiene que
enfrentarse al estrés. La muerte suele sobrevenir por
insuficiencia del sistema cardiovascular o del sistema
inmunitario.