ONFALOCELE Y GASTROSQUISIS.

Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son defectos congénitos de la pared abdominal

caracterizados por protrusión de vísceras abdominales a través de los mismos. En el caso del
onfalocele protruyen a través del cordón umbilical, en el caso de las gastrosquisis a través de
una apertura lateral al cordón umbilical.

Onfalocele: Defecto de la pared abdominal, que se ubica en la línea media y en directa relación
con el cordón umbilical, de tamaño variable y por donde se hernian asas intestinales e hígado.
Las estructuras herniadas están recubiertas por un saco constituido por peritoneo y membrana
amniótica, en el que están insertos los vasos umbilicales. En la 6ta semana de vida intrauterina
y debido al rápido crecimiento del intestino, este migra a través del anillo umbilical desde la
cavidad abdominal hacia el cordón umbilical. Entre la 10ª y la 12ª semana el intestino regresa a
la cavidad abdominal ya desarrollada, rota y se fija a la vez que se cierra el anillo umbilical. La
formación de la pared abdominal se debe a la confluencia de un pliegue craneal, un pliegue
caudal y dos pliegues laterales. Al producirse una falla en el cierre de los pliegues laterales queda
constituido el defecto por el que se produce la herniación ya anteriormente descrita. Si la falla
se asocia a una alteración del cierre del pliegue craneal se produce un defecto de la línea media
superior (Pentalogía de Cantrell). Si la falla se asocia a una alteración del cierre del pliegue
caudal, se produce un defecto de la línea media inferior (Extrofia vesical, Cloaca). El onfalocele
se asocia a malformaciones en un 50 - 70% de los casos, siendo las que afectan al sistema
cardiovascular las más importantes ya que son las que finalmente determinan el pronóstico de
la enfermedad. También puede asociarse con cromosomopatía (Trisomías 13, 14, 15, 18 y 21).

Gastrosquisis: Pequeño defecto de la pared abdominal, de ubicación para umbilical derecho,

por el que se pueden herniar asas intestinales, estómago, vejiga y genitales internos. Las
estructuras herniadas no poseen cubierta, y por su contacto con el líquido amniótico han
desarrollado un fenómeno inflamatorio (Peritonitis Amniótica). El defecto de la pared abdominal
derecha se produciría por la involución precoz de los vasos que irrigan la pared abdominal, la
vena umbilical y la arteria onfaloentérica derecha. Las malformaciones asociadas alcanzan un
15%, siendo las más comunes las que afectan al tracto intestinal (atresias, estenosis, intestino
corto), debido a fenómenos isquémicos determinados por la compresión de la irrigación
mesentérica en su paso por el defecto de la pared durante el desarrollo fetal.

INCIDENCIA

Son defectos poco frecuentes, el onfalocele tiene una incidencia de 1:3,000 a 1:10,000 recién
nacidos vivos y la gastrosquisis de 1:20,000 a 1:30,000 recién nacidos vivos.

La incidencia de estos defectos es variable, su etiología desconocida y raramente familiar. La

gastrosquisis se asocia a las madres jóvenes menores de 20 años, que se han expuesto al humo
del cigarrillo, o que usan drogas ilícitas, o vasoactivas como la pseudoefedrina y a toxinas
ambientales. El onfalocele se asocia a madres de edad avanzada, sobre 30 años.

ETIOPATOGENIA

El onfalocele forma parte de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples en más del

40% de los casos. Localizado en la porción central de la pared abdominal, su tamaño puede variar
de una simple hernia umbilical hasta grandes defectos que afectan incluso la cara anterior del
tórax y la pelvis. Independientemente de su tamaño siempre se encuentran cubiertos por una
membrana, aunque excepcionalmente ésta puede romperse. La falla en el cierre de las hojas
laterales de la pared abdominal genera alteración en la formación y cierre del cordón umbilical
y del anillo umbilical ocasionando las manifestaciones clínicas.

Los defectos relacionados con accidentes evolutivos de la pared corporal y de la base del anillo
umbilical forman la gastrosquisis. Se conoce que hay una debilidad abdominal, que produce una
hernia al lado del cordón umbilical secundaria a defecto muscular en la integración
mesenquimatosa o isquemia. Anatómicamente encontramos el cordón umbilical a la izquierda
del defecto de la pared abdominal, con un trozo de piel sana entre ambos, el músculo recto,
situado por fuera del defecto es normal, las asas intestinales herniadas no están recubiertas por
peritoneo, sino que están engrosadas, adheridas a sí mismas y cubiertas por una espesa cáscara
fibrosa con zonas de infarto.

DIAGNÓSTICO PRENATAL.

Se realiza por ultrasonido (US) y detección de alfa feto proteína (AFP).

 AFP: permite detectar patologías cromosómicas, pero también se altera en los defectos
de la pared abdominal. En la gastrosquisis, la AFP, cuando están alteradas, se
encuentran en niveles mayores que en los onfaloceles.
 US PRENATAL: realizado en el segundo trimestre del embarazo permite pesquisar la
exteriorización de vísceras en estos defectos de pared.

MANEJO PRENATAL.

1. La presencia de un feto con malformación de pared abdominal, constituye un embarazo

de alto riesgo, ya que se asocia a retardo del crecimiento intrauterino (RCIU), muerte
fetal o parto prematuro.
2. El control obstétrico debe considerar la realización de ecografía seriada.
3. El parto debe producirse en lo posible en un centro que cuente con los recursos
necesarios tanto para la atención obstétrica como para la atención especializada del RN.
4. Idealmente el parto debe producirse con un feto que haya alcanzado la madurez
pulmonar. La vía del parto permanece en discusión ya que sólo en defectos gigantes se
recomienda la cesárea.
5. En el onfalocele, debido a que presenta una alta incidencia de cromosomopatías, se
recomienda la cordocentesis.

MANEJO POST-NATAL.

1) Utilizar el ABC de la resucitación si es necesario.

2) Mantener el calor ambiental mientras se protegen las vísceras colocándolas en una
bolsa de polietileno estéril.
3) Instalación de una sonda nasogástrica abierta para evitar la distensión intestinal.
4) Hidratación parenteral. En la gastrosquisis se recomienda el uso de líquidos isotónicos,
y es probable que se requiera 2,5 a 3 veces más volumen que en un RN normal, en las
primeras 24 hrs después de nacer.
5) Monitorización de signos vitales.
6) Uso de antibióticos profilácticos.
7) Determinar la existencia de malformaciones asociadas, que complican el pronóstico.
8) La cirugía para cerrar la pared abdominal, debe hacerse con el paciente estabilizado.
  El cierre quirúrgico de la pared abdominal podrá realizarse en un tiempo, o por etapas,
dependiendo de las condiciones de las vísceras herniadas y del tamaño de la cavidad
abdominal.
 En el procedimiento de cierre por etapas se debe recurrir al uso de mallas mientras se
logra la reducción de las vísceras a la cavidad abdominal.
 El onfalocele a diferencia de la gastrosquisis permite realizar el cierre de la pared sin
mayor urgencia, dándonos tiempo para realizar una evaluación de las malformaciones
asociadas que determinan el pronóstico.
 La alimentación en el onfalocele puede ser precoz ya que el intestino está indemne, sin
embargo, en la gastrosquisis sólo se podrá realizar una vez que el intestino inicie su
función, lo que demora un tiempo variable, debido al daño que pudo haber provocado
el líquido amniótico.
9) Especialmente en la gastrosquisis, se usa más frecuentemente la nutrición parenteral,
debido a que tienen un íleo más prolongado y algunos se complican de enterocolitis
Necrotizante, esta última es más leve que en el RN con la pared intacta.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico es evidentemente clínico, pero en la actualidad se puede realizar en la etapa

prenatal, mediante ultrasonido obstétrico. Las diferencias se enlistan en el cuadro I.

TRATAMIENTO

Estabilización preoperatoria

Si el diagnóstico es prenatal, la madre debe acudir a una Unidad de Tercer Nivel de Atención, en
donde se cuente con un equipo profesional altamente capacitado para la recepción y manejo de
su bebé.1-5 Se debe evitar la pérdida de calor colocando al paciente en una cuna de calor
radiante.5 Mediante técnica estéril se manipula al paciente, en caso de onfalocele es importante
tener cuidado de no lesionar el saco. Se deben proteger las asas intestinales con una cubierta
plástica estéril para evitar mayor pérdida de calor, evitando bascular las asas, ya que puede
producir secuestro hemático y choque neurogénico, lo cual se logra con la colocación de un
“Silo”. En la gastrosquisis la pérdida de líquido por evaporación, la cavidad peritoneal abierta, el
edema de la pared intestinal y la obstrucción de la misma condiciona que rápidamente se
presenten problemas graves de hipovolemia, siendo indispensable evitar el desequilibrio
hidroelectrolítico y la acidosis, proporcionando un aporte hídrico adecuado para mantener
signos vitales estables y uresis mayor de 1 mL/kg/hora. También hay que considerar que debido
a que el peritoneo se pierde en la zona del defecto se pierden gran cantidad de proteínas, las
cuales deberán administrarse en las primeras horas de vida.

MANEJO OPERATORIO

Una vez estabilizado el paciente se programa para cierre del defecto siendo el objetivo principal
el cierre primario de todas las capas de la pared abdominal, sin embargo, esto no siempre es
posible debido a que la cavidad abdominal es pequeña, siendo necesario un cierre en etapas. En
el caso de onfaloceles gigantes se emplea la técnica de Schuster en donde se crea un saco con
malla de silástic, adherida a la pared abdominal y que alberga el contenido intestinal haciéndose
un cierre posterior.4 Para las gastrosquisis también sería ideal realizar un cierre primario pero
hay que tener cuidado con no incrementar en forma brusca la presión intra-abdominal ya que
condicionaría problemas importantes de perfusión tanto para el intestino, como para el riñón y
las extremidades inferiores. A partir de este momento el manejo se individualiza según las
condiciones y evolución de cada paciente.