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ASIGNATURA: BIOQUIMICA I
CICLO: I/2018
TEMA: “PROPIEDADES GENERALES DE LAS ENZIMAS”
FECHA DE ENTREGA:
12 DE MARZO DE 2018
NOTA: ___________________________
1- ¿Existe una relación directa entre la severidad de la enfermedad de Pompe y la
edad? ¿Cuales son los primeros síntomas que aparecen?
Primeramente; que es la enfermedad de “Pompe” es una enfermedad poco frecuente, de
origen genético, degenerativa y hereditaria.
Se transmite de padres a hijos, y la padecen los hijos que heredan el gen defectuoso del padre
y el gen defectuoso de la madre. Quienes sufren esta enfermedad carecen del nivel necesario
de una enzima denominada alfa‐glucosidasa ácida (GAA) o maltasa ácida. Esta enzima es
fundamental para metabolizar adecuadamente el glucógeno.
Aunque el defecto genético que causa la Enfermedad de Pompe está presente desde el
nacimiento, los síntomas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida desde el
nacimiento hasta la edad adulta y, generalmente, la edad en la que inicia está relacionada con
la severidad de la enfermedad.
Los principales síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío son los siguientes:
debilidad muscular en piernas, brazos, hombros y cintura; dificultad para subir escaleras;
disnea (dificultad para respirar); anormalidades al caminar, y mala evolución clínica en
pacientes jóvenes; baja ganancia de peso; y atrofias musculares.
Mientras que los indicios de la patología infantil son: hipotonía (flacidez en los músculos);
el bebé no puede mantener la cabeza erguida a una edad en la que ya debería hacerlo;
dificultad para alimentarse, succionar y tragar; insuficiencia respiratoria; desórdenes en el
sueño; cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón); y pequeño aumento en el tamaño
del hígado y de la lengua.
2- ¿Cuáles son los signos y los síntomas de la Forma Clásica y No Clásica Infantil?