¿Cómo podemos estudiar la herencia?

Al pasar tiempo con tu familia, amigos y vecinos, puedes haber

notado que muchos rasgos son comunes en las familias. Por ejemplo,
los miembros de una familia pueden compartir características faciales
similares, un color de cabello raro (como los hermanos que se
muestran abajo) o una predisposición a problemas de salud, tales
como la diabetes. Las características que son comunes en las familias
a menudo tienen una base genética, lo que significa que dependen de
la información genética que una persona hereda de sus padres.
 Imagen de unos hermanos que tienen el pelo rojizo distintivo.
Crédito de la imagen "Hermano, hermana, retrato, rojizo", de Adina Voicu (CC0, dominio público).

¿Y si quisieras averiguar cómo se transmite la información genética

entre las generaciones? Por ejemplo, podrías tener curiosidad sobre
cómo los rasgos "se saltan" una generación o por qué un niño en una
familia puede sufrir una enfermedad genética mientras que otro niño
no. ¿Cómo podrías plantear esta clase de preguntas científicamente?

Una primera idea obvia sería estudiar los patrones de herencia humana
directamente, pero eso resulta ser una proposición difícil (ve la
ventana emergente a continuación para más detalles). En este artículo,
veremos cómo un monje del siglo XIX llamado Gregor Mendel
descubrió los principios fundamentales de la herencia mediante un
sistema simple y familiar: la planta de guisantes.
[¿Por qué Mendel no estudió seres humanos?]

El monje en el jardín: Gregor Mendel

Johann Gregor Mendel (1822 – 1884), a menudo llamado el "padre de
la genética," fue un maestro, aprendiz de por vida, científico y hombre
de fe. Sería justo decir que Mendel tenía mucha determinación:
perseveró a través de circunstancias difíciles para hacer algunos de los
descubrimientos más importantes en biología.
 Retrato de Gregor Mendel.
Crédito de la imagen: "Experimentos de Mendel y leyes de probabilidad: Figura 1", de OpenStax
College, Biología (CC BY 3.0).

Cuando era un hombre joven, Mendel tenía dificultades para pagar su

educación debido a las limitaciones económicas de su familia y
también sufrió episodios de enfermedad física y depresión; aun así,
perseveró para graduarse de la preparatoria y, posteriormente, la
universidad^11start superscript, 1, end superscript. Después de
terminar la universidad, se unió a la abadía agustiniana de St. Thomas
en Brno, en lo que hoy es la República Checa. En ese momento, el
monasterio era el centro intelectual y cultural de la región, y Mendel
fue expuesto inmediatamente a nuevas ideas y enseñanzas^11start
superscript, 1, end superscript.
Su decisión de unirse a la orden (contra los deseos de su padre, que
esperaba que siguiera trabajando en la granja de la familia) parece
haber sido motivada en parte por un deseo de continuar su educación y
perseguir sus intereses científicos^22start superscript, 2, end
superscript. Apoyado por el monasterio, impartió cursos de física,
botánica y ciencias naturales a nivel de secundaria y universidad.

Investigación en herencia
En 1856, Mendel comenzó un proyecto de investigación de una
década de duración para investigar los patrones de la herencia.
Aunque comenzó su investigación usando ratones, más adelante
cambió a abejas y plantas, y al final se quedó con guisantes de jardín
como su sistema modelo principal^22start superscript, 2, end
superscript. Un sistema modelo es un organismo que facilita
investigar una cuestión científica particular para un investigador, tal
como la herencia de los rasgos. Al estudiar un sistema modelo, los
investigadores pueden aprender los principios generales que se aplican
a otros organismos o sistemas biológicos difíciles de estudiar, como
los seres humanos.

Mendel estudió la herencia de siete características diferentes en los

guisantes, que incluyen altura, color de la flor, color de la semilla y
forma de la semilla. Para ello, primero estableció líneas de guisantes
con dos formas diferentes de una característica, como altura grande
frente a baja. Cultivó estas líneas por generaciones hasta que fueron
genéticamente puras (siempre producen descendientes idénticos a los
padres), luego las cruzó y observó cómo se heredaban los rasgos.

Además de registrar cómo se veían las plantas en cada generación,

Mendel contó el número exacto de plantas que mostraban cada rasgo.
 Sorprendentemente, encontró patrones muy similares de herencia para
las siete características que estudió:

 Una forma de una característica, como alta, siempre ocultó a la otra

forma, como baja, en la primera generación después del cruzamiento.
Mendel llamó a la forma visible el rasgo dominante y a la forma
oculta el rasgo recesivo.

 En la segunda generación, después de que se permitió la

autofecundación entre las plantas (autopolinización), la forma oculta
del rasgo reapareció en una minoría de las plantas. Específicamente,
siempre hubo unas 333 plantas que mostraron el rasgo dominante (por
ejemplo, altas) por cada 111 planta que mostró el rasgo recesivo (por
ejemplo, baja), en una razón de 3:13:13, colon, 1.

 Mendel también encontró que las características se heredaron

independientemente: una característica, como la altura de una planta,
no influenció la herencia de otras características, como el color de la
flor o la forma de la semilla.
 Representación de los resultados de uno de los experimentos de
Mendel. Cuando se cruza una planta alta y una baja, todos los
descendientes son altos. Si los descendientes se autofecundan,
producen plantas altas y bajas en razón de 3:1 en la siguiente
generación. Las cuentas reales de Mendel fueron 787 plantas altas:
277 plantas bajas en esta generación (razón de 2.84:1).
_Imagen modificada de "Los siete caracteres de Mendel", por Mariana Ruiz Villareal (dominio
público)._

En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi

30,000 plantas de guisantes a la Sociedad de Historia Natural local.
De acuerdo con los patrones que observó, los datos de conteos que
recolectó y un análisis matemático de sus resultados, Mendel propuso
un modelo de la herencia en el cual:

 Características como el color de la flor, altura de la planta y forma de

la semilla eran controladas por pares de factores que vienen en
diferentes versiones.

 Una versión de un factor (la forma dominante) podía enmascarar la

presencia de otra versión (la forma recesiva).

 Los dos factores apareados se separan durante la producción del

gameto, de forma que cada gameto (espermatozoide u óvulo) recibió
aleatoriamente solo un factor.

 Los factores que controlaban diferentes características se heredaron

independientemente uno de otro.
Observaremos más de cerca cómo Mendel llegó a estas conclusiones
en los artículos de la ley de la segregación y la ley de la distribución
independiente. En 1866, Mendel publicó sus observaciones y su
modelo de la herencia, con el títuloExperimentos sobre hibridación de
plantas^{3,4}3,4start superscript, 3, comma, 4, end superscript, en las
Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brünn.
Legado científico
El trabajo de Mendel pasó bastante inadvertido por la comunidad
científica durante su vida. ¿Cómo pudo pasar eso?

En parte, los contemporáneos de Mendel no reconocieron la

importancia de su trabajo porque sus hallazgos iban en contra de las
ideas predominantes (populares) sobre la herencia. Además, aunque
ahora vemos el uso que hizo Mendel de las matemáticas en la biología
como innovador y vanguardista, resultaba nuevo, desconocido y quizá
confuso o no intuitivo para otros biólogos de la época^55start
superscript, 5, end superscript.

A mediados de 1800, cuando Mendel estaba haciendo sus

experimentos, la mayoría de los biólogos simpatizaba con la idea
de herencia de mezcla. La herencia de mezcla no era una hipótesis
científica formal, sino más bien un modelo general en el cual la
herencia implicaba la mezcla permanente de las características de los
padres en sus descendientes (y producía descendencia con una forma
intermedia de una característica)^66start superscript, 6, end
superscript. El modelo de mezcla encajaba bien con algunas
observaciones de la herencia humana: por ejemplo, los niños a
menudo se ven un poco como ambos de sus padres.

Pero el modelo de mezcla no podía explicar por qué Mendel cruzó una
planta de guisantes baja y una alta, y obtuvo solamente plantas altas o
por qué la autofecundación de una de esas plantas altas produciría una
proporción de 3:13:13, colon, 1de plantas altas y bajas en la siguiente
generación. En cambio, si el modelo de mezcla fuera correcto, una
planta alta cruzada con una baja debería producir una planta mediana,
que a su vez produciría más plantas medianas (ver a continuación).
 Imagen que compara las predicciones del modelo de mezcla con los
resultados reales de Mendel para una cruza entre una planta de
guisantes alta y una planta de guisantes baja.

El modelo de mezcla predice que todos los descendientes de los

cruzamientos deben ser de altura mediana y que si esos descendientes
se autofecundan, todas las plantas en la siguiente generación también
serán de altura mediana.

Mendel, en cambio, observó que todos los descendientes del

cruzamiento eran altos y que cuando se autofecundaron, produjeron
plantas altas y bajas en una razón de 3:1.
_Imagen modificada de "Los siete caracteres de Mendel", por Mariana Ruiz Villareal (dominio
público)._

Pues resulta que, tanto la altura de una planta de guisantes como la

altura de los humanos (junto con muchas otras características en una
amplia gama de organismos) están controladas por pares de factores
hereditarios que vienen en versiones distintivas, justo como propuso
Mendel. En humanos, sin embargo, hay muchos factores diferentes
(genes) que contribuyen de forma parcial a la altura y varían entre
individuos. Esto hace difícil ver la contribución de cualquier factor en
específico y produce patrones de herencia que pueden parecerse a la
mezcla. En los experimentos de Mendel, en cambio, solo había un
factor que difería entre las plantas de guisantes altas y bajas, lo que le
permitió a Mendel ver claramente el patrón subyacente de la herencia.

En 1868, Mendel se volvió abad de su monasterio y en gran medida

puso de lado sus búsquedas científicas a favor de sus deberes
pastorales. No fue reconocido por sus contribuciones científicas
extraordinarias durante su vida. De hecho, no fue sino hasta alrededor
de 1900 que su trabajo fue redescubierto, reproducido y revitalizado.
Sus redescubridores eran biólogos a punto de descubrir la base
cromosómica de la herencia, es decir, a punto de darse cuenta que los
“factores hereditarios” de Mendel se portaban en cromosomas.

Sistema modelo de Mendel: la planta de

guisantes
Mendel realizó sus experimentos claves con guisantes de
jardín, Pisum sativum, como sistema modelo. Las plantas de guisantes
son un sistema conveniente para estudios de la herencia y todavía son
estudiados por algunos genetistas hoy en día.

Las características útiles de los guisantes incluyen su rápido ciclo de

vida y la producción de muchas y muchas semillas. También, las
plantas de guisantes por lo general se autofecundan, lo que significa
que la misma planta hace el espermatozoide y el óvulo que se unen en
la fertilización. Mendel tomó ventaja de esta propiedad para producir
líneas de guisantes genéticamente puras: autofecundó y seleccionó
guisantes durante muchas generaciones hasta que obtuvo líneas que
producían consistentemente descendencia idéntica al progenitor (por
ejemplo, siempre de altura baja).

Las plantas de guisantes también son fáciles de cruzar o aparear de

forma controlada. Esto se hace mediante la transferencia de polen
desde las anteras (parte masculina) de una planta de guisantes de una
variedad hacia el carpelo (parte femenina) de una planta de guisantes
madura de una variedad diferente. Para evitar que la planta receptora
se autofecundara, Mendel extrajo cuidadosamente todas las anteras
inmaduras de las flores de la planta antes del cruzamiento.
 Diagrama de las flores de guisantes que muestra cómo se realiza una
cruza. Primero, una flor madre es emasculada, lo que significa que se
retiran las partes masculinas (anteras) con pinzas o tijeras. Luego, se
recoge el polen de una flor en la planta padre con un pincel. El polen
se aplica en la parte femenina (carpelo) de la flor madre que fue
emasculada previamente.
Imagen basada en una ilustración similar de Reece et al.^{7}7start superscript, 7, end superscript

Gracias a que es fácil trabajar con guisantes y son prolíficos en la

producción de semillas, Mendel pudo realizar muchas cruzas y
examinar muchas plantas individuales, y se cercioró de que sus
resultados eran constantes (no solo un golpe de suerte) y precisos (con
base en muchos datos individuales).

Condiciones experimentales de Mendel

Una vez que Mendel había establecido líneas de guisantes
genéticamente puras con diferentes rasgos para una o más
características de interés (como altura alta vs. baja), comenzó a
investigar cómo se heredaban los rasgos realizando una serie de
cruzamientos.

Primero, cruzó un progenitor genéticamente puro con otro. Las plantas

usadas en este cruzamiento inicial son llamadas generación \text
PPP o generación parental.

Mendel recolectó las semillas del cruzamiento de la generación \text

PPP y las cultivó. Estos descendientes fueron
llamados generación \text F_1F1F, start subscript, 1, end subscript,
abreviatura para primera generación filial. (Filius significa "hijo" en
latín, ¡así que este nombre es un poco menos raro de lo que parece!)
Una vez que Mendel examinó las plantas \text F_1F1F, start subscript,
1, end subscript y registró sus rasgos, las dejó autofecundarse
naturalmente, lo cual produjo muchas semillas. Luego recogió y
cultivó las semillas de las plantas \text F_1F1F, start subscript, 1, end
subscript para producir una generación \text F_2F2F, start subscript,
2, end subscript o segunda generación filial. De nuevo, examinó las
plantas cuidadosamente y registró sus rasgos.
 Diagrama de la cruza entre una planta alta y una planta baja, que
marca las generaciones P, F1 y F2.
_Imagen modificada de "Los siete caracteres de Mendel", por Mariana Ruiz Villareal (dominio
público)._

Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la

generación \text F_2F2F, start subscript, 2, end subscript a las
generaciones \text F_3F3F, start subscript, 3, end subscript, \text
F_4F4F, start subscript, 4, end subscript y posteriores, pero su modelo
de la herencia se basó principalmente en las primeras tres
generaciones (\text PPP, \text F_1F1F, start subscript, 1, end subscript,
and \text F_2F2F, start subscript, 2, end subscript).

Mendel no solo registró cómo se veían sus plantas en cada generación

(por ejemplo, alta vs. baja), sino que contó exactamente cuántas
plantas con cada rasgo estaban presentes. Esto puede sonar tedioso,
pero al registrar los números y pensar matemáticamente, Mendel hizo
descubrimientos que eludieron a científicos famosos de su tiempo
(tales como Charles Darwin, quien llevó a cabo experimentos
similares, pero no comprendió el significado de sus
resultados)^{5}5start superscript, 5, end superscript.

Puedes utilizar los enlaces a continuación para aprender más sobre las
leyes de la herencia de Mendel:

 La ley de la segregación, que describe cómo los rasgos de los

individuos se heredan.

 La ley de la distribución independiente, que describe cómo dos o más

rasgos se heredan en relación uno con el otro.