Malformatii congenitale ale memblelor superioare

"Congenital" înseamnă "prezent la naștere".

Amputația congenitală este absența unui membru sau a unei părți a membrelor la naștere.

Există diferite tipuri de amputație congenitală. Unui copil cu amputație congenitală poate să ii
lipsească un membru sau doar o parte a membrelor. Lipsa completă a unui membru se numește
deficiență transversală sau amelie. Când o parte specifică a unui membru lipsește, de exemplu,
atunci când osul fibulei din membrul inferior lipsește, dar restul piciorului este intact, se
numește deficiență longitudinală. Situația în care lipsește doar o porțiune mediană a unui
membru, ca atunci când mâinile sau picioarele sunt atașate direct pe trunchi, este cunoscută
sub numele de phocomelie.

Amputația congenitală poate fi rezultatul constricției benzilor fibroase din membrana care
înconjoară fătul în curs de dezvoltare (sindromul benzii amniotice), expunerea la substanțe
cunoscute ca provoacă defecte congenitale (agenți teratogeni), factori genetici sau alte cauze
necunoscute.

Sindromul benzilor amniotice sau displazia Streeter afecteaza 1 din 3000 de sarcini din Statele Unite ale
Americii. In aceasta afectiune, benzile amniotice pot determina benzi de constrictie in jurul degetelor,
bratelor si picioarelor, iar cel mai grav pot duce la amputarea degetelor, bratelor si a picioarelor fatului.

Sindromul benzilor amniotice este de obicei dificil de diagnosticat inainte de nastere, deoarece benzile
sunt mici si greu de vazut la ecograf. Frecvent, benzile sunt detectate indirect, din cauza constrictiei si
edemului determinat. Tratamentul este efectuat dupa nastere, cand chirurgia plastica si reconstructiva
este indicata pentru deformarile rezultate.

Cauzele sindromului benzilor amniotice

Exista doua boli principale care pot fi considerate drept cauze ale sindromului benzilor amniotice.

 Este vorba despre un eveniment care intervine in timpul blastogenezei si care conduce la un
defect al matricii placentare. Acesta determina crustificarea tesutului moale iar vindecarea
externa a crustelor conduce la inele constrictoare si defecte de dezvoltare secundare.
 alta cauza care sta la baza displaziei Streeter este sindromul african Ainhum, o boala ereditara
in care ulceratiile circumferentiale progresive conduc la amputarea degetelor.

Simptomele sindromului benzilor amniotice

Copiii nascuti cu sindromul benzilor amnioticesunt de obicei la termen sau prematuri cu cateva
saptamani. In cele mai multe cazuri sarcinile sunt necomplicate.
Desi simptomele in sindromul benzilor amnioticesunt variabile ca prezentare, elementul clinic cel
mai frecvent apare la extremitati si include amputatia urmata de banda de constrictie si apoi
acrosindactilia.

Alte elemente asociate displaziei Streeter cuprind:

-encefalocelul
-despicatura buzei sau palatului
-anomaliile renale
-defectele cardiace
-bombarea anterolaterala a tibiei
-pseudoartroza tibiala
-discrepanta de lungime a picioarelor

Daca compresia formata de banda este severa, compromiterea vasculara si limfatica poate
aparea, iar copilul prezinta la nastere degete umflate sau membre angorjate care necesita
eliberare imediata.

Piciorul stramb este observat la 25% din cazurile de displazie Streeter. La 50% dintre acestea se
descopera o banda stransa in jurul nervului peroneu, care determina dezechilibrul muscular si
modificarea formei piciorului. Piciorul stramb este tipic rigid.

Diagnosticul sindromului benzilor amniotice

Deoarece sindromul benzilor amniotice este un fenomen extrinsec spontan, nu exista niciun
test de laborator pentru a confirma prezenta sa. Displazia Streeter este de obicei dificil de
diagnosticat inainte de nastere, deoarece benzile sunt mici si greu de vazut la ecograf.

Cel mai frecvent, sindromul benzilor amniotice este diagnosticat indirect, din cauza constrictiei
si edemului determinat. Diagnosticul gresit este frecvent, astfel daca exista suspiciuni asupra
sindromului se efectueaza ecografii seriate pentru a detecta severitatea.

Ecografia 3D si RMN-ul pot fi folosite pentru un diagnostic mai detaliat si precis asupra benzilor
si a severitatii asupra fatului.

Tratamentul sindromului benzilor amniotice

Deoarece sindromul benzilor amniotice este un fenomen intrauterin determinat, probabil, de

ruptura membranelor amniotice si constrictia tesutului care se dezvolta, nu beneficiaza de un
tratament medical. Este indicat a se evita anumite medicamente care conduc la ruptura
spontana a membranelor, cum este cocaina si mifepristonul, pentru a diminua riscul displaziei
Streeter.

Tratamentul sindromului benzilor amniotice este efectuat dupa nastere, atunci cand chirurgia
plastica si reconstructiva este indicata pentru deformarile rezultate. Chirurgia plastica variaza
de la simpla la complexa in functie de extinderea deformarii.

Terapia fizica si profesionala sunt indicate pe termen lung. In cazuri rare, daca este diagnosticat
in utero, chirurgia fetala poate fi folosita pentru a salva un membru care este in pericol de
amputare. Aceasta operatie a fost efectuata cu succes la 22 saptamani de gestatie.

Sindromul benzilor amniotice este considerat un eveniment accidental si nu pare a fi genetic

sau ereditar, astfel aparitia sa la o alta sarcina este nula. Prognosticul displaziei Streeter
depinde de localizarea si severitatea benzilor de constrictie.

Alte malformatii ale mainii

 Mana tip gheara de homar

Despicatura congenitala a mainii este de obicei mostenita autozomal dominant, cel
mai des bilaterala si poate sa apara la fel si la picioare. Deobicei axa centrala, degetul
mijlociu si metacarpele lor sunt absente, ocazional poate lipsi degetul mare.
 Sindactilia
Degetele in forma de “talpa gastii” este o anomalie congenitala comuna a mainii.
Sindactilia poate aparea ca un defect de dezvoltare datorat evolutiei fetale stopate la a
7-8 saptamani sau ca o deformare dominant ereditara. Este prezenta o varietate de
combinatii de riduri ale pielii, de la fperte subtiri, abia perceptibile, la o implicare
completa pana la varfurile degetelor ca in cazul sindromului Apert.
 Acrosindactilia
Degetele sunt unite distal prin tesuturile pielii, cu o deschizatura a tesutului la baza
degetelor implicate. Degetele parca sunt legate impreuna cu o coarda ingusta.
 Polidactilia
Anomaliile de dublare a degetelor sunt cel mai des ereditare (cea mai comuna
anomalie a mainii), si poate fi insotita de un supranumar al degetelor. Degetul in plus
poate fi o simpla repetitie (rid) a pielii sau un fel de al saselea deget normal
functionabil.
