LA ETIOLOGÍA DEL

TRASTORNO DEL
ESPECTRO AUTISTA
Dra. Flora Luna Gonzales
Médico Pediatra - Asesora Técnica de ASPEC
Miembro del Comité de Calidad y Seguridad –CMP 2014 - 2015
Miembro de: CONADIB, CMA, GT de Bioseguridad en OVM
Presidenta del Comité de Normas en Bioseguridad de OVM
Presidenta de CONCORTV 2017 - 2018
 Primera Denominación
de Autismo
 En 1911, el Dr. Eugen Bleurer
utilizó por primera vez el término
de «autismo».
 Describió a un grupo de niños
como: «encerrados en si mismos»
 Consideró esta situación como
una «perturbación básica de la
esquizofrenia»
Etimológicamente, autismo proviene del griego
Autós, que significa, propio, uno mismo,
ensimismarse , metido en lo suyo.
 ¿Quién lo denominó como
Síndrome?
 En 1943, Leo Kanner fue quien
por primera vez, lo señaló como
un síndrome distinto.
 Estudió a 11 niños con
características especiales y los
definió como: «ensimismados y
con problemas sociales, de
comportamiento y en la
comunicación»
Kanner, L. (1943): «Autistic disturbances of affective contact». Nerv Child
2: 217-50
 La propuesta de Kanner
 Kanner propuso que este
síndrome se debía al trato frio
de los padres, especialmente
de las madres.
 Tuvieron que pasar 30 años,
para que Kanner reconociera
su error.
 Lamentablemente, muchos
psiquiatras siguieron con este
concepto equivocado.
Madres «neveras»
El primer autista diagnosticado
 Donald Triplett fue el primer
autista, de los 11 casos
diagnosticados por Kanner.
 Que ayudó a esclarecer la idea de
que estábamos ante un tipo de
trastorno del que no se había
hablado antes en los libros
médicos.
 Donald era un niño muy
introvertido, que nunca ofreció
una sonrisa a su madre o
respondió a su voz. «Parecía estar Donald Grey Triplett, 1933,
todo el tiempo en un mundo Forsest, Mississippi, USA
aparte con su propia lógica»,
La Triada de Lorna Wing (1979)

Psiquiatra Británica, madre de una

niña con autismo.
Formó la Sociedad Nacional de
Autismo (NAS) en Inglaterra, 1962.
Junto con Judith Gould crearon las
bases para el diagnóstico del
autismo
Nuevo paradigma sobre el TEA
MODELO CLÁSICO MODELO NUEVO
Modelo Genéticamente Genéticamente
determinado. influenciado, disparado
ambientalmente.
Daño sólo cerebral Daño cerebral y
sistémico.
Cambios cerebrales Cambios cerebrales
estructurales metabólicos
Tratable, pero no es Tratable, recuperación
curable es posible
 Tipos de Autismo
O Tipo I (Clásico o desde el O Tipo II (Adquirido o de
nacimiento) regresión)
O Ocurre por un desorden O Forma relativamente
metabólico severo, debido nueva, responsable del
a un error innato del 80% del autismo en el
metabolismo con mundo. Presupone
predisposición genética y
asociaciones genéticas
exposición a tóxicos
1. Uso del Timerosal (etilHg)
2.  del Nº de vacunaciones
3. ↓ Calidad nutricional
Autism Research
4. Contaminación ambiental Institute Publication,
5. Abuso de sustancias antes 2005
y durante la gestación.
 Trastornos del Espectro Autista

Trastorno por Trastorno Autismo

Déficit de Generalizado
Atención e del Desarrollo
Hiperactividad (PDD)
(TDAH)

Problemas del neurodesarrollo infantil

Autism Research Institute Publication, 2005

 Factores genéticos predisponentes de los
Desordenes del Espectro Autista (DEA)
1. Género masculino
2. HLA C48 (alelo nulo)
3. Historia familiar de autoinmunidad: alergias, asma,
Diabetes, Artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria
intestinal, enfermedad celiaca, Tiroiditis autoinmune.
4. Polimorfismos nucleótidos específicos:
a. MTHF: Tetrahidrofolato metileno reductasa
b. COMT: Catecolamina O-metiltransferasa
c. MTRR/MTR: Metionina sintetasa y metionina sintetasa
reductasa
d. TCII: Transcobalamina
e. GABRB3: Receptor GABA Usman A. DAN!TM
f. ADA: Adenosina deaminasa Conference Proceedings-
g. UBE3A mutante (ubiquitin ligasa) Primavera 2006, Abril 7-10,
h. CBS: Cistationa beta-sintetasa 2006. Autism Research
Institute. Washington, DC
 Trastorno del Espectro Autista - TEA

Síndrome Autismo de Autismo Autismo

de alto regresivo Infantil
Asperger rendimiento (15-18m) precoz
4° Grado 3° Grado 2° Grado 1° Grado
Desapercibidos Déficit de atención, Pérdida de Evita mirar los a
entre la gente Hiperactividad, capacidades los ojos
Lenguaje normal Aprendizaje casi es adquiridas: Lenguaje  ó
Aprendizaje Nl normal. Contacto ocular ausente
Dificultad para Escolaridad normal Lenguaje Aislamiento
expresar emociones Ideas obsesivas Juego e Mov. Repetitivos
Rutinarios Conducta rutinaria interacción Comunicación 
Poco sociables Gran memoria Aislamiento
Inteligencia área Rigidez mental Conductas
Literales Dificultad para repetitivas Trastorno de Leo
Torpeza motora expresar emociones Kanner, 1943
 Exposiciones generan una
Red de Interacciones
Biológicos
Hormonas/Estrés
Inmunológicos
MEDIO Alérgenos
INTERNO
Aire
Agua
Alimentos
GENÉTICA AMBIENTE
AUTISMO Sust. Químicas
Metales pesados
REM.
Estrés oxidativo
Disfunción mitocondrial
TIEMPO Disfunción intestinal
Desregulación Inmune
Inflamación crónica
 Modelo Actual-Patogénesis
del Autismo
Susceptibilidad Inmunológica Medio Ambiente

Genética Adquirida Dieta Antibióticos

Crecimiento y Sobrecrecimiento
de Disulfovibrio

Producción de Toxinas y/o metabolitos

tóxicos u otra enfermedad antígena asociada Daño tisular
directo del
huésped
Respuesta inmune alterada

Linca: Dra Lenya Gonzalez-Valles

Daño tisular Pediatra Gastroenteróloga, Venezuela
 Teoría sobre la importancia del
eje: Cerebro - Intestino
Contacto de las moléculas con las
vellocidades intestinales Krigsman A.
Theories of Gut-
Brain Axis
Proceso selectivo Involvement
Bugs. In
Chlohood
Transporte activo Transporte pasivo Developmental
Disorders.
Absorción de moléculas al sistema linfático Bowels and
Behaviors, 2013
(2) 27-46
Transporte a la circulación general

Sistema Inmune Lumen intestinal

Remoción de moléculas
no reconocidas
Impacto en función cerebral
 Estructura de la Mucosa Intestinal
Linfocito inter-
Enterocito
epitelial
Transporta los nutrientes,
Un «natural killer» endocita bacterias.
1/4 enterocitos

Célula Goblet
Productora de moco es
un barrendero de «free
radicals»

Célula M
Endocita macro-
moléculas sin
modificarlas y las envía
a las placas de Peyer
(1/10)

Célula de Paneth
Célula que elabora
neurotransmisores,
neuropéptidos o aminas
La Stem Cell biogénicas hacia: 2 polos.
 Nueva Genética - Epigenética
 Nueva Genómica – Epigenómica
 Proyecto Genoma Humano
 Interacción entre genes y medio ambiente
 Los genes pueden encenderse y apagarse
 Nutragenómica
 Estudio de como la nutrición afecta el genoma humano
 Farmacogenómica
 Estudio como el genoma humano afecta la eficacia y el metabolismo
de los medicamentos
 SNPs
 Los polimorfismos de Nucleótido único, son una ligera variación en
el código genético que da como resultado la producción de una
proteína o enzima anormal.
 Medible, Modificable
 Como Homocigoto (+/+), Heterocigoto (+/-) o Normal (-/-)
 Dr. William Shaw
PhD
O Doctor en Bioquímica y Fisiología
Humana.
O Certificado en Química Clínica y
Toxicología.
O Dirigió en el CDC, el Centro de
Endocrinología, Bioquímica,
Toxicología e Inmunología.
O Director de los Departamentos de
Química Clínica, Endocrinología y
Toxicología en el Children Mercy
Hospital (Escuela de Medicina) de
la Universidad de Missouri.
O Autor del Libro: «Tratamiento
Biológicos del Autismo y PDD»
Dra. María Jesús
Clavera Ortiz
O Licenciada en Medicina y Cirugía
en la Universidad de Barcelona.
O Tiene la Especialidad de Pediatría.
O Diplomada en Sanidad, Estadística
Médica y en Epidemiología por la
Universidad Pierre et Marie Curie
de Paris.
O También es Miembro de Comisión
Epidemiológica para el estudio de
la Epidemia del Síndrome Tóxico
del año 1981, que sentaron las
bases para ver y tratar Epidemias.
O Médico ARI (Autism Research
Institute - Estados Unidos).
 1000
Esta prueba puede identificar en
los pacientes, una predisposición
GPL-SNP1000 Perfil de a las siguientes enfermedades:
Secuenciación de ADN: estudia  Hiperactividad y Déficit de
más de 144 genes diferentes: Atención.
 Reacciones adversas a drogas
 Metilación de ADN
 Alergias
 Metabolismo de Oxalatos  Ansiedad
 Desordenes mentales/  Artritis
Metabolismo SAM-E/B12  TEA
 Homeostasis de los péptidos  Bipolaridad
opioides del gluten  Cáncer
 Genes del espectro autista  Depresión
 Cardiopatías
 P450 (CYPs)
 Osteoporosis
 Deficiencia del colesterol  Estrés oxidativo
 Tox./Detoxificación Acetaminofén  Esquizofrenia
 Transporte de neurotransmisores  Otras.
 ¿El autismo en una
enfermedad orgánica?
O «El autismo es una enfermedad orgánica de
causa ambiental y/o iatrogénica en niños
vulnerables genéticamente. Inmersos en un
universo tóxico y acribillado de microondas
pulsátiles que desde 1980 está creciendo
exponencialmente»

Dra. María Jesús Clavera Ortiz. Pediatra y Epidemióloga.

Experta en tratamiento Biomédico para el TEA (Autism
Research Institute) Miembro del Comité Científico de LINCA.
 Concentraciones plasmáticas altas de anticuerpos específicos a
alimentos en personas con TEA, en comparación con sus hermanos

Anticuerpos: IgA, IgG e IgE

muy elevados contra la
Lactalbumina, Beta-
Lactaglobulina, Caseína,
Gliadina, se encontraron en
niños con Autismo.
Alergias alimentarias y el autismo infantil
Lucarelli S. Panminerva, Med 1995 Sep; 37(3): 137-41.

 Alergia a la leche, resultados positivos en la prueba

cutánea, en 36 pacientes autistas.
 Niveles elevados de IgA especifica para: la Caseína,
Lactalbumina y Beta-Lactoglobulina.
 IgG, IgM elevadas para la Caseína.
 De allí, la eficacia de una dieta libre, de leche de
vaca.
 Proporciona una mejoría notable en la conducta de
los pacientes, luego de un periodo de 8 semanas,
de tener una dieta de eliminación.
 Existen péptidos anormales en pacientes con autismo y
esquizofrenia.
 Se observaron títulos elevados de anticuerpos IgG contra
la Gliadina (trigo) en el 87% de los pacientes con Autismo
y el 86% de los pacientes con Esquizofrenia.
 Se observaron títulos elevados de anticuerpos IgG para
caseína bovina en el 90% de los pacientes con autismo y
el 93% en los pacientes con esquizofrenia.
 Una dieta libre de gluten y caseína causó una mejoría
significativa en el 81% de los pacientes con autismo en 3
meses.
 Contaminación Ambiental:
Aire, Agua, alimentos, REM,
etc.

Alzheimer
Esquizofrenia
Teoría del daño
Acumulativo
Parkinson
Autismo

Intoxicación - inflamación:
Cambios Genéticos
Cáncer Epidemia de enfermedades
 TEA: Aumento exponencial de casos
TEA: Evolución de la prevalencia en EEUU 1 C/45
NV
La epidemiología institucional, admite los datos de crecimiento
2.5
exponencial, pero continuamente sugiere que se debe a
«Refinamientos diagnósticos» cambios en la definición y/o
modas sociales.
1 C/88
2.0 Un trastorno tan continuamente notorio (estigmatizado) como el
NV
autismo no es «simulado» para los expertos, que desde el 2000,
han examinado niños de 8 años, en las mismas áreas, usando
1 C/110
siempre el DSM IV.
1.5 NV
1 C/125
NV
1.0 1 C/159
1 C/500 NV
1 C/2500 NV
1 C/140
0.5 1 C/5000 NV NV
NV
0.0
1970 1975 1980 1985 1990 1995 2000 2005 2010 2015
 Contaminación Ambiental en el Perú
O Aire (metales pesados, azufre, NO2, etc.)
O Agua (DL N°1285 prescindir del control de DIGESA-MINSA)
O Alimentos:
 DL N°1290 - No controles previos para los Alimentos
procesados.
 Ley de la Alimentación Saludable, Ley 30021, estamos sin
reglamento desde el año 2013. (Control del exceso de
azúcar, sal, grasas saturadas y trans).
 Etiquetado de Alimentos Transgénicos, según la Ley N°
29571 (Art.37°) sin reglamento desde el 2010.
 LMR de Agroquímicos y Productos veterinarios, no se
controlan en el Perú.
O Animales alimentados con piensos transgénicos (maíz y
soya).
 LMPs, Normas para
Retiro definitivo del Pb en la
emisiones vehículos Ordenanza Municipal gasolina en dic-2004
automotores para la fiscalización de (DS Nº019-1998/MTC)
(DS Nº 047-2001/MTC) emisiones vehiculares
Nº 458 Municipalidad
Metropolitana de Lima

Estándares
Reglamentación de la Ley Nacionales de
Calidad del Aire Establecimiento de las
General de Transporte y
Revisiones Técnicas para
Tránsito Terrestre Nº (DS Nº 074-2001- Lima
27181
PCM).

Niveles de Alerta
Nacionales para
contaminantes del
LMPs, emisiones de la Aire DS Nº009-
industria del papel, 2003-SA
curtiembres, cemento Actualización de Normas
(DSNº02-2001/MITINCI) Técnicas de combustibles
 Fuentes contaminantes
(cuenca - Rio Rímac)
1. 736 vertimientos de
aguas residuales
domésticas.
2. 66 vertimientos de
actividad industrial y
agroindustrial.
3. 60 vertimientos de
aguas residuales de la
actividad minera.
4. 323 botaderos de
residuos sólidos.
El Comercio. Oscar Paz Campusano
 CADENA ALIMENTICIA
COMIDA - AGUA
GANADO, POLLOS: DIOXINAS 1º PLOMO
PIENSOS GM MERCURIO PLOMO
2º MERCURIO
HORMONAS ISOTOPOS
ANTIBIÓTICOS RADIACTIVOS 3º ARSENICO
PESTICIDAS
6º CADMIO
GLIFOSATO
TRANSGÉNICOS ETC.

PERÚ:
NINGÚN
CONTROL DE RIESGO DE TOXICIDAD
¿ETIQUETADO
LMR DE OVM? (U.S. Agency for Toxic
¿LEY 30021? Substances and Disease
Registry)
 Necesidades que atender
 Reducir el consumo de alimentos procesados, y
ultraprocesados o con aditivos, que actualmente
es del 80%.
 Además, las granjas han modificado sus métodos
de cultivo o crianza (plantas y animales
estresados) disminuyendo nuestros nutrientes
grandemente (suelos más pobres).
 Por lo tanto, los aditivos alimentarios constituyen
una nueva y peligrosa carga para nuestro
organismo.
El Derrame de Mercurio en Choropampa, Cajamarca
REPORTE FINAL. EXPOSICIONES A METALES PESADOS EN NIÑOS Y MUJERES EN
EDAD FERTIL EN 3 COMUNIDADES DE CERRO DE PASCO. CDC-MINSA
 Cuarto Poder, 04 de Octubre 2015
Reclamo por 2,000 niños contaminados con plomo
 DESASTRE AMBIENTAL EN BAGUA:
Contaminación con Petróleo, de metales pesados, soya
transgénica. Daños irreversibles a la salud humana, animal y el
ambiente. 1,000 reclamos ambientales archivados, en los últimos
3 gobiernos.
 Asfixia
PETROLEO Envenenamiento
Toxicidad
Efectos Carcinógenos
HC, CO2, CO, H2SO2 adversos ↓® infecciones
Altera reproducción

Suelo Agua Aire Flora Fauna Hombre

Captación de tóxicos

VEGETALES ANIMALES ANIMALES HOMBRE

HERBÍVOROS CARNÍVOROS
Contaminación acumulada
Deterioro
HC Se ligan a Se ligan a Ácidos
Código
los lípidos proteínas nucleicos
genético
LO QUE DEBEMOS SABER ACERCA DE LOS METALES
INHALACIÓN POLVOS, HUMOS, VAPORES

ABSORCIÓN
CREMAS, CHAMPUS, TINTES, ETC.
DERMICA

INGESTIÓN MANO-BOCA, AGUA, ALIMENTOS

SANGRE 1.CAPACIDAD DE DIFUSIÓN

2.COMO SE LIGA
3.TASA BIOTRANSFORMACIÒN
OTROS 4.DISPONIBILIDAD DE LIGANDOS
TEJIDOS INTRACELULARES
5.OTROS FACTORES

SALIVA, SUDOR, LACTANCIA, ORINA,

EXCRESIÓN DESCAMACIÓN DE PIEL, CAIDA DEL
CABELLO, UÑAS.
 Intoxicación por Plomo
3 1 2

Hueso Sangre Tejidos

± 20-30 años ± 21-36 días blandos
± 40 días
Hígado, Riñón,
Embarazo,
Médula ósea,
inmovilidad, Orina Cerebro
Infecciones,
Hipertiroidismo,
Medicaciones,
Edad avanzada
Bilis, sudor,
uñas, cabello
Distribución del plomo: modelo de los 3 compartimentos en
el organismo humano (Tomado de Ellenhorn, 1998)
Guía de Práctica Clínica para el manejo de pacientes
con intoxicación de plomo. RM Nº 511-2007/ MINSA
 Envenenamiento por
mercurio y autismo
Síntomas de autismo Envenenamiento por Hg
O Pérdida del habla O Pérdida del habla
O Retracción social O Retracción social
O Contacto ocular  O Contacto ocular 
O Comportamientos O Comportamientos
repetitivos repetitivos
O Aleteo en las manos O Aleteo en las manos
O Caminar en puntitas O Caminar en puntitas
O Berrinches O Berrinches
O Molestias al dormir O Molestias al dormir
O Convulsiones O Convulsiones
Autism: a novel form of mercury poisoning. Bernard S. et al. Medical Hypothesis, 2001
 Las inflexiones de la epidemia coinciden con
cada generación nueva de telefonía móvil
Pandemia que sigue creciendo geométricamente
Evolución de la Prevalencia en Estados Unidos TEA
2.5

Épocas de inflexión, seguidas por incrementos

2.0 en las pendientes de crecimiento de TEA-
3G
Prevalencia
Implantación
1.5

2G
1.0 Implantación
1G 4G
0.5 Implantación Implantación

0.0
1970 1975 1980 1985 1990 1995 2000 2005 2010 2015
 Análisis de semen en una clínica de infertilidad y el
efecto del uso del teléfono celular

El uso del teléfono celular disminuye la

calidad del semen en el hombre al  la
cuenta espermática, motilidad, viabilidad y
la morfología normal. La  de los
parámetros espermáticos fue dependiente
de la duración de la exposición diaria.
 PLAN ESTRATÉGICO DE DESARROLLO
NACIONAL AL 2021 (CEPLAN, Marzo 2010)
 Desbalances en el Espectro Autista
 Zinc
 Magnesio 1.- Inmunidad 
 Litio 2.- Reacciones
 Colesterol DESBALANCE
autoinmunes
 Vit.B12 NUTRICIONAL 3.- Ig G al Gluten
 AGE y Caseína
 Omega-3 4.- Ig G 

DESBALANCE DE
TEA
DESBALANCE
LA FLORA INMUNOLÓGICO
 Bífido INTESTINAL
bacterias
 Bacterias
Prevotella
La Microflora Intestinal Humana
 Es un complejo ecosistema microbiano que
coloniza un área dada del huésped, no
afectada por medicamentos, intervención
experimental o enfermedad.

Am J Clin Nutr 2001, 6:

73, 3615-63
 Factores asociados con el Autismo

Detoxificación
AUTISMO
inadecuada

Cortesía: Dr. Jorge Domínguez Ph D

N° RIESGOS Siglo XIX Siglo XXI
1 Mortalidad Materno-Infantil Muy alta Casi 0
2 Autismo 0 Creciente desde 1980
3 Microondas pulsátiles 0 Creciente desde 1980
4 Edad del primer hijo < 20 > 30
5 Amalgamas dentales 0 > Madres - Autismo
6 Concepción artificial 0 15 - 20% en Autismo
7 Ecografías-Embarazo 0 Mínimo 3
8 Prematuros en UCI 0 Creciente
9 Partos Programados 0 Creciente
10 Cesáreas Casi 0 60% en Autismo
11 Lactancia Humana Casi 100% Menos del 50%
12 Lactancia Tóxica Casi 0% Mercurio, alérgenos, etc.
13 Vacunas en lactantes 1 (viruela) 39 posibles en 18 meses
14 Antibióticos 0 Creciente en madres-
lactantes
15 Química alimentaria 0 Cada vez más-Excitotoxinas
Conclusiones y Recomendaciones
O Actualmente, los niños con TEA pueden dejar el
diagnóstico, con un adecuado tratamiento
biomédico.
O Cada niño con TEA es diferente, de allí que es todo
un reto personalizar el tratamiento, de acuerdo a los
análisis obtenidos y sus necesidades.
O Según la «Teoría del daño acumulativo», las toxinas
ambientales (aire, agua, alimentos y REM)
repercuten a nivel genético produciendo epidemias
de enfermedades.
O Colocar las vacunas seguras y el menor N° posible
durante el primer año de vida (Timerosal, Aluminio).
floraluna@doctor.com