UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES-FILIAL NORTE

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

CURSO EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA
PRACTICA Nro. 1 DE GENETICA: ARBOL GENEALOGICO
Dr. Pedro Mercado Martínez
1
 PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
Masculino, femenino, no determinado
Propósito-consultante
Fallecido
Enfermo, con signos Embarazo
Portador-heterocigoto
Aborto espontáneo
Aborto provocado
Adoptado
Fallecido
Consanguinidad
Esterilidad
Gemelos dicigotos
Esterilidad relativa
Gemelos monocigotos
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Dr. Pedro
Dr. Pedro
Mercado
Mercado
Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología
USMP-FN-Embriología
Humana
Humana
y Genética
y Genética Básica
 SIMBOLOS USADOS PARA EL ARBOL GENEALOGICO
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Dr. Pedro
Dr. Pedro
Mercado
Mercado
Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología
USMP-FN-Embriología
Humana
Humana
y Genética
y Genética Básica
 Las enfermedades monogénicas: Mutuación puntual
Patrones
• Autosómico recesivo (AR), • Ligado al X recesivo (XR) y
• Autosómico dominante (AD), • Ligado al X dominante (XD).
• Conociendo el patrón de herencia de una enfermedad, u observando su comportamiento
en la familia aunque no se conozca el diagnóstico, se pueden estimar los riesgos de
afectación de cada uno de los miembros y su descendencia.
Autosómica recesiva Autosómica dominante Ligado al X recesivo Ligado al X dominante
AA = Normal aa = Normal XY = Normal XY = Normal
Aa = Portadora Aa = Enferma Xh Y = Enfermo Xh Y = Enfermo
aa = Enferma AA = Muy enferma XX = Normal XX = Normal
Xh X = Portadora Xh X = Enferma
Xh Xh = Enferma Xh Xh = Muy enferma
4
Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-FN-Embriología Humana y Genética Básica
 A a A a a a
A AA Aa A AA Aa a aa aa
a Aa aa a Aa aa a aa aa
X Y Xh Y Xh Y
X XX XY Xh XhXh Xh Y X XhX XY
Xh XhX XhY X XhX XY X XhX XY
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Dr. PedroDr.Mercado
Pedro Mercado Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología
USMP-FN-EmbriologíaHumanaHumana
y Genética y
Básica
Genética Básica
 PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO
1. Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y, por lo general, no
hay otros antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la línea de afectados.
2. Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
3. El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).
4. La consanguinidad predispone a su aparición,
5. El fenotipo se manifiesta en el homocigota.
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Dr. PedroDr.Mercado
Pedro Mercado Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología Humana yHumana
USMP-FN-Embriología Genética Básica
y Genética Básica
 PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
1. Usualmente aparece en ambos sexos con igual frecuencia.
2. Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un individuo
afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la línea de afectados. No salta
generaciones.
3. El fenotipo se manifiesta en el heterocigota.
4. La homocigosis en este patrón es menos frecuente y en ese caso la afectación puede
ser mas grave. Los miembros fenotípicamente normales no transmiten el rasgo o
enfermedad a sus hijos.
5. Ambos sexos transmiten el carácter a sus hijos.
6. Cuando un padre está afectado (heterocigoto) y el otro padre no se ve afectada,
aproximadamente la mitad de las crías se verá afectada.
7. Padres no afectados no transmiten el rasgo.
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Dr. Pedro
Dr. Pedro
Mercado
Mercado
Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología
USMP-FN-Embriología
Humana
Humana
y Genética
y Genética Básica
 PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO
1. Hay exclusivamente varones afectados en la familia por madres portadoras.
2. Los hijos varones de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.
3. Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser también portadoras.
4. Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras.
5. El fenotipo se manifiesta en el hemicigota (varones) y en el homocigota (mujeres).
6. Las mujeres usualmente no están afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden
expresar formas muy leves de la afección.
PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE
1. Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de varones.
2. Varones afectados transmiten a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
3. Mujeres lo expresan en forma más leve. En varones es más grave y, a veces, letal.
4. El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el
homocigota.
5. La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de
ser afectada en ambos sexos (semeja con la herencia AD).
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Dr. Pedro
Dr. Pedro
Mercado
Mercado
Martínez
Martínez USMP-FilialUSMP-FN-Embriología
Norte-Embriología Humana
Humana
y Genética
y Genética Básica
 9
Dr. PedroDr.Mercado
Pedro Mercado Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología Humana yHumana
USMP-FN-Embriología Genética Básica
y Genética Básica
 EJERCICIO: Patrón de enfermedad genética, señale sus características
AR-AD-DX-RX
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3 4
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Dr. PedroDr.Mercado
Pedro Mercado Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología Humana yHumana
USMP-FN-Embriología Genética Básica
y Genética Básica