Aberrações

cromossômicas
numéricas

Tompson & Tompson cap 09 e 10

Otto seção II e III

Euploidias - Alteração do conjunto de

cromossomos (3n - Triploidia; 4n -
Tetraploidia)

1
 Aberração cromossômica mais
•

freqüente (20%) em abortos

espontâneos
Retardamento severo do
•

crescimento, letalidade precoce

(max 5 meses)
(Triplóide)
Nascimento de crianças com
•

malformações severas é muito

raro
Geralmente causada pela
•

dispermia (dois
espermatozóides - 1 óvulo)

Aneuploidias - Alterações no número (falta ou excesso

de alguns cromossomos da espécie) causadas por
erros nas divisões celulares.

•Autossômicas (cromossomos não sexuais)

•S. Down - 47, XX ou XY +21

•S. Patau - 47, XX ou XY +13

•S. Edwards - 47, XX ou XY +18

•Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal

•Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

•Alossômicas (cromossomos sexuais)
•S. Turner - 45, X0
•S. Klinefelter - 47, XXY
•S. Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX
•S XYY - 47, XYY

Causas da Trissomia

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 Síndrome de Down
47, XX ou XY +21

Características:

•Prega Epicântica
•Hipotonia
•Hiperflexibilidade das Juntas
•Baixa estatura com ossos curtos e largos
•Deficiência Mental moderada
•Frequência de 1/700 nascidos

3
Resultados combinados de 11 estudos demonstrou as
seguintes freqüências relativas de tipos particulares
de alterações cromossômicas na síndrome de Down:

•Trissomia 21 completa 94,0%

•Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4%

•Casos de translocação 3,3%

Cariótipo

4
•Resultados mais recentes (1998) mostram a relação entre
idade materna e nascimento de crianças com S. Down,
como pode ser visualizado na Tabela Abaixo
OCORRÊNCIA DA
IDADE MATERNA SÍNDROME DE
DOWN
15 A 29 ANOS 1/1500
30 a 34 ANOS 1/800
35 a 39 ANOS 1/270
40 a 44 ANOS 1/100
ACIMA DE 45
1/50
ANOS

SÍNDROME DE PATAU

•47, XX (ou XY) + 13

•Deficiência mental;
•Surdez; Polidactilia
•Lábio e/ou Palato Fendido
•Anomalias Cardíacas
•Ocorrência 1/25.000
•88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º
mês

5
Cariótipo

6
SÍNDROME DE EDWARDS

47,XX +18 ou 47, XY +18

- Características:
•Deficiência mental e crescimento
•Hipertonicidade
•Implantação baixa das orelhas
•Mandíbula Recuada
•Rim duplo
•Ocorrência 1/8.000 nascimentos
•2% a 5% sobrevive o 1º ano

Cariótipo

7
Aneuploidias Alossômicas

8
SÍNDROME
45, X DE TURNER

Características:

•Desenvolvimento sexual retardado (indicando a

necessidade de realização de análise cariotípica em
adolescentes de baixa estatura que não apresentarem
desenvolvimento das mamas até os 13 anos e
apresentarem amenorréia primária ou secundária)
•Geralmente estéreis ou subférteis
•Baixa estatura;
•Tendência a obesidade
•Pescoço alado
•Defeitos Cardíacos
•Ocorrência 1/2.000 nascimentos do sexo feminino

Cariótipo

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SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY

- Características:
•Homens subférteis
•Desenvolvimento de seios
•Timbre Feminino
•Membros alongados
•Desenvolvimento mental entre 85-90 em média
•Problemas comportamentais
•Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo
masculino

Klinefelter

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 Cariótipo

48, XXXY - 49, XXXXY - Características:

Quanto maior a aneuploidia mais severa será:
•a deficiência mental e física.
•Hipogenitalismo
•Maturação óssea tardia
•Desenvolvimento de seios
•Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade,
agitação, hiperatividade.
•Membros alongados

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