Doenças autossômicas

recessivas e erros inatos no

metabolismo
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Herança Autossômica recessiva

• Recessiva
– Freqüência baixa na
família
– Ligada a
homozigose (aa)

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Casamentos consangüíneos

• Endocruzamentos
• Geração de descendentes a partir de
parentes próximos
• Menor taxa de variabilidade
• Aumento do risco de recorrência de
doenças
• Elevação das chances de formação de
homozigotos, principalmente os
recessivos (Fibrose cística, albinismo,
fenilcetonúria)
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 Representação de casamentos
consangüíneos

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Albinismo
• hipocromia
• Ausência de Produção de Melanina
• Ocorre em todos as espécies de animais
em que ocorra presença da melanina
• Interfere na cor da pele, olhos e cabelo
• Herança monogênica recessiva

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Bioquímica do albinismo

Mutação
(aa)

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 Albinismo - Heredograma

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Albinismo - Cabelo

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Albinismo -Pele

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 Albinismo - Olhos

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Erros Inatos no Metabolismo e

diagnóstico

Capitulo 04 – Thompson
Capitulo 28 e 30 – Otton*

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Enzimas – O que são?

• Proteínas
• Função: catalisadoras das reações
químicas no organismo.
• Aumentam a velocidade da reação
• Não é “consumida” durante a reação
• S+E ES P+E

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 Triagem neonatal
• Teste do Pézinho

• Idealizado por “Dr. Robert Guthrie” (anos 60) –

década da prevenção

• Exame químico e microbiológico (ELISA)

• Atualmente são conhecidas vários milhares de

doenças genéticas, das quais cerca de 400 são
EIM.

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“Teste do pézinho”

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“Teste do pézinho”

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 Fenilcetonúria
• A Fenilcetonúria, (PKU) é uma doença genética na
qual o organismo não consegue transformar a
Fenilalanina em Tirosina, pois falta a “fenilalanina
hidroxilase”, uma enzima.

• A criança nasce aparentemente normal, mas os altos

níveis de fenilalanina causam perturbações no
desenvolvimento do sistema nervoso, que após
alguns meses se manifestam através de convulsões e
retardos do desenvolvimento neuropsicomotor

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Mutação cromossomo 12

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Heredograma

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 Bioquímica da doença

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Fenilcetonúria

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Galactosemia
• Doença genética pela deficiência celular de - GALT-
Galactose-1-fosfato-uridil-tranferase. No fígado.
• Essa enzima catalisa a única passagem pela qual a
galactose é convertida em glicose.
• Causa cirrose hepática devido as altas
concentrações de galactose circulante devido a falta
da GALT.
• É fatal se não diagnosticada precocemente.
• Clinicamente , caracteriza-se por, vômitos diarréia,
hepatomegalia, e icterícia, convulsões e retardo
mental e catarata.
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 Cromossomo 08

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Heredograma

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Bioquímica da doença

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 Danos no neonato

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Galactosemia

(01/05/1998 - 10/05/1998)

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Tratamento?

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