L.P.

1 - APARATUL GENETIC AL CELULEI

A. DEFINIŢIE. DESCRIERE GENERALĂ.

1. GENETICA - ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

a) EREDITATEA = proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale

personale, precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine.
b) VARIABILITATEA = fenomenele care produc diferenţele genetice dintre indivizii
unei populaţii, precum şi cele dintre populaţii diferite.
c) Ereditatea are ca substrat material ACIDUL DEOXIRIBONUCLEIC (ADN). El
îndeplineşte 3 roluri principale:
deţine (codificat) informaţia genetică (IG) necesară pentru realizarea caracterelor
specifice unui individ
exprimă IG - asigură sinteza proteinelor care stau la baza caracterelor organismului
transmite IG în succesiunea generaţiilor de celule si organisme, prin replicarea ADN-
ului (biosinteza a două molecule de ADN identice) şi distribuţia acestuia prin diviziune
Localizarea ADN -99.5% nucleu şi 0.5% mitocondrii (+ foarte puţin în centrioli).

2. APARATUL GENETIC AL CELULEI

Este format din structurile celulare care conţin ADN (nucleul şi mitocondriile) precum
şi cele care intervin în realizarea funcţiilor sale (ribosomii  sinteza proteinelor - şi centriolii
 formarea fusului de diviziune).
Elementul principal al aparatului genetic îl constituie NUCLEUL. El conţine 98% din ADN
celular.
În nucleu fiecare moleculă ADN se asociază cu proteine (histone) şi prin spiralizări
succesive formează fibra de cromatină.
La începutul profazei (prima etapă a diviziunii) fibra de cromatină se condensează,
scurtându-se şi îngroşându-se şi se transformă în cromosom. La sfârşitul telofazei (ultima
etapă a diviziunii) cromosomii se despiralizează şi se decondensează transformându-se în
cromatină. Diferenţele dintre cromosomi şi cromatină nu sunt de ordin structural,
deosebirile fiind datorite gradului de condensare. Cromosomii sunt structuri nucleare
permanente care nu se observă în interfază (perioada dintre două diviziuni) deoarece sunt
despiralizaţi.
Aspectul cromosomilor nucleari este liniar.
Profază
Fibra cromatină <============> Cromosom
Telofază
Numărul cromosomilor constituie o caracteristică de specie. Omul prezintă în celulele
somatice 46 cromosomi (set diploid = 2n cromosomi) iar în celulele sexuale 23
cromosomi (set haploid = n cromosomi).
Informaţia genetică (genele) din cei 46 cromosomi ai celulelor somatice = GENOTIP
Informaţia genetica (genele) din cei 23 cromosomi ai celulelor sexuale = GENOM

MITOCONDRIILE conţin 2% din ADN celular. Spre deosebire de nucleu, mitocondriile

prezintă "cromosomi circulari", asemănători cu cromosomii bacteriilor. Acest fapt confirmă
ipoteza că mitocondriile sunt urmaşii unor organisme procariote care au realizat o simbioză cu
primele eucariote. Informaţia genetică din mitocondrii constituie PLASMOTIPUL.
Transmiterea informaţiei ereditare a mitocondriilor se face matriliniar (de la mamă la toţi
copii) deoarece în timpul fecundării în ovul pătrunde doar capul spermatozoidului, ce conţine
numai nucleul.
MEDICINA LP
1

B. CICLUL CELULAR - definiţie, perioadă, durată

1.DEFINIŢIE - ciclul celular reprezintă succesiunea de evenimente biochimice,

fiziologice, genetice şi morfologice care se produc în viaţa unei celule, din momentul formării
ei şi până la sfârşitul diviziunii celulare.
2. DESCRIERE: - ciclul celular prezintă două perioade: interfaza şi diviziunea.
a. INTERFAZA reprezintă perioada dintre două diviziuni succesive în care se desfăşoară
toate activităţile specifice unei celule, iar celula se pregăteşte pentru diviziune.
- Se împarte în trei perioade succesive, numite faze: G1, S şi G2.
- Faza G1 se caracterizează prin:
 sinteză intensă de ARN şi proteine;
 prezenţa unui număr de 2n = 46 cromosomi;
 fiecare cromosom (puternic despiralizat = fibră de cromatină ) este format
dintr-o singură moleculă de ADN, echivalentă unei cromatide cromosomice
(cromosom monocromatidian);
 cantitatea de ADN este de 2C = 46 molecule de ADN
- Faza S se caracterizează prin:
 sinteză de ADN (prin replicare semiconservativă) şi de histone
 dublarea (4C) cantităţii de material genetic, fără modificarea numărului de
cromosomi (cromosomii devin bicromatidieni).
 asincronismul replicării ADN: segmentele active genetic se replică precoce,
cele mai pu]in active se replică tardiv
- Faza G2 se caracterizează prin:
 sinteza proteinelor fusului de diviziune;
 la sfârşitul G2 apare factorul de condensare cromosomică
 cantitatea de ADN nu se modifică.

NUMĂRUL DE CROMOSOMI RĂMÂNE CONSTANT PE PARCURSUL CICLULUI CELULAR,

MODIFICÂNDU-SE DOAR NUMĂRUL DE MOLECULE DE ADN (CROMATIDE)

b. DIVIZIUNEA (faza M) reprezintă succesiunea de procese prin care materialul

genetic dublat în interfază se distribuie total şi egal celulelor "fiice", celule identice cu celula
mamă. Diviziunea începe cu împărţirea nucleului (mitoza) şi se termină cu împărţirea
citoplasmei (citokineza) (vezi LP. 2).
3. DURATA CICLULUI CELULAR este de 24 h din care G 1 = 10h, S = 9h, G 2 = 4h, M =
1h)
4. EVOLUŢIA CELULELOR DUPĂ DIVIZIUNE
se poate desfăşura în trei direcţii:
a. proliferare:
 -celulele intră într-un nou ciclu, divizându-se repetat;
 -formează compartimentul proliferativ (măduva osoasă hematogenă, stratul bazal
epitelial) care asigură înlocuirea celulelor distruse;
b. diferenţiere:
 -celulele: părăsesc ciclul celular;
 -se specializează morfo-funcţional (sintetizează anumite proteine specific tisulare);
 -pierd capacitatea de diviziune şi după consumarea potenţialului biologic sunt
distruse;
c. stadiul de repaus (G0):
 -celulele părăsesc ciclul celular;
 -trec într-o stare cu activitate metabolică minimă

2
MEDICINA LP
1
 -în anumite condiţii revin în faza G1 şi reiau ciclul celular sau se diferenţiază
 -celulele diferenţiate şi cele aflate în stadiul de repaus formează compartimentul
neproliferativ.

Proliferarea şi evoluţia celulelor este controlată de anumite gene

proliferative, de gene antiproliferative şi de factori extracelulari. Genele proliferative
asigură creşterea şi dezvoltarea organismului. Ele sunt active prenatal, când accelerează
procesele de dezvoltare şi se inactivează după naştere. Reactivarea lor postnatală, prin mutaţii
(mutaţie = modificare a structurii normale a unei gene) determină o dezvoltare anarhică a
ţesutului în care s-a produs mutaţia. Această dezvoltare anarhică poate degenera malign. De
aceea aceste gene sunt numite şi proto-oncogene. Genele antiproliferative sunt active
postnatal şi au rolul de a împiedica dezvoltarea anarhică a organismului. Ele sunt numite şi
gene supresoare de tumori, deoarece activitatea lor determină împiedicarea dezvoltării
unor forme de cancer. Factorii extracelulari care influenţează evoluţia celulelor sunt
reprezentaţi de: factori de crştere celulară sau tisulară, hormoni, principii alimentare etc.

5. IMPORTANŢA CUNOAŞTERII CICLULUI CELULAR

 informaţii despre celulele canceroase:
-scapă controlului genetic;
-se divid repetat  proliferare tumorală;
 medicamentele anticanceroase (citostatice) blochează proliferarea celulară în diferite
faze ale ciclului celular.

C. NUCLEUL INTERFAZIC

1. ALCĂTUIRE: membrană dublă cu pori, nucleoplasmă, cromatină, nucleoli.

2. CROMATINA:
a) compoziţie chimică: ADN (reacţia Feulgen, reacţia VMP), ARN, proteine şi alte
componente;
b) la microscopul optic (MO) cromatina apare sub două forme: eucromatină şi
heterocromatină

- Eucromatina Heterocromatina
 este formată din granule fine, dispersate,  este formată din granule mari, condensate,
 este slab colorată;  este intens colorată, constituind
 conţine ADN (nerepetitiv), cromocentri;
 este activă genetic,  conţine ADN (repetitiv),
 se replică precoce la începutul fazei S.  este inactivă genetic,
 se replică tardiv la sfârşitul fazei S.

Există două tipuri de heterocromatină: constitutivă (prezentă în toate celulele) şi

facultativă (prezentă numai în anumite celule sau la un anumit sex - ex. cromatina sexuală X
la sexul feminin, respectiv Y la sexul masculin).
c) la microscopul electronic (ME) fibrele de cromatină se observă sub forma unor
conglomerate de dimensiuni diferite formate din filamente de ADN şi proteine.

3. NUCLEOL (I): foarte bogat în ARN.

D. NUCLEUL ÎN DIVIZIUNE

a. Materialul genetic este reprezentat de cromosomi, formaţi prin spiralizarea şi

condensarea fibrelor de cromatină.
b. Numărul şi forma cromosomilor constituie caractere de specie.

3
MEDICINA LP
1
c. La om celulele somatice au 46 cromosomi (2n=număr diploid), iar celulele sexuale 23
cromosomi (n=număr haploid).
d. În celulele somatice cromosomii se găsesc în perechi de cromosomi omologi:
-22 identice, la femei şi bărbaţi constituind autosomii
-1 diferită la cele două sexe, reprezentând gonosomii (heterosomi, crs. sexuali)
XX (la femei)
XY (la bărbaţi)
e. Morfologia cromosomului metafazic:
 fiecare cromosom este format din două cromatide paralele, identice numite
cromatide surori (fiecare cromatidă reprezintă o moleculă de ADN).
 cromatidele sunt unite la nivelul centromerului unde există doi kinetocori ce
asigură fixarea pe fusul de diviziune;
 centromerul reprezintă constricţia primară (o zonă cromosomică mai
îngustă); pe braţele anumitor cromosomi există constricţii secundare;
 zonele terminale ale cromosomilor se numesc telomere; unii cromosomi pot
prezenta mase de material genetic suplimentar (formate din heterocromatină),
fixate la telomere, numite sateliţi;
 fiecare cromosom este împărţit de către centromer în două braţe unul scurt
(notat cu p) şi unul lung (notat cu q).
f) după poziţia centromerului cromosomii se clasifică în: metacentrici - cu centromerul
median, submetacentrici - cu centromerul submedian şi acrocentrici - cu centromerul
aproximativ terminal.

E. PRACTIC:

1. - desenaţi schema ciclului celular şi prezentaţi evenimentele care au loc în diferite faze.
2. - analizaţi pe fotografii (diapozitive) posibilităţile de evoluţie a celulelor după diviziune.
3. - desenaţi structura nucleului la M.O. şi M. E.
4. - realizaţi un tabel comparativ pentru proprietăţile eucromatinei şi heterocromatinei.
5. - desenaţi o metafază şi analizaţi morfologia unui cromosom şi tipurile de cromosomi;
faceţi o schemă din care să rezulte elemente analizate.

F. VERIFICARE A CUNOŞTINŢELOR

1. Definiţi următorii termeni:

- EREDITATE - CICLU CELULAR - NR. (SET) DIPLOID
- GENOTIP - INTERFAZĂ - CROMATIDĂ
- GENOM - DIVIZIUNE - CENTROMER
- PLASMOTIP - FAZA S - CONSTRICŢII
- EUCROMATINĂ - HETEROCROMATINĂ
- CRS. METACENTRICI -CRS. SUBMETACENTRICI -
CRS. ACROCENTRICI -CROMOSOMI OMOLOGI

2. Întrebări:
 Care sunt rolurile ADN?
 Ce relaţie există între fibra de cromatină şi cromosom?
 Ce eveniment important are loc în faza S? Cum se desfăşoară?
 Ce sunt celulele în G0?
 Ce importanţă are cunoaşterea ciclului celular?