22/05/2018
Concepto de población
Genética de
poblaciones
Dr. Carlos Fernando Prada Q.
La Genética de Poblaciones se refiere
• la frecuencia la distribución
de genotipos y alelos en
poblaciones
• los factores determinantes y
posible destino de estas
distribuciones
• Posibles implicaciones y
aplicaciones de los análisis de
las poblaciones
• Una población es una
comunidad de individuos,
ubicados en la misma región
espacial, en la cual existe
cruzamiento entre ellos.
• Una población es una
subdivisión de una especie
• Una población presenta un
pool genético común
• Una población es una
continuidad a través del
tiempo
Aplicaciones
• El estudio de las diferencias genéticas que se
dan de forma natural entre los organismos.
• Las diferencias genéticas entre los organismos
DENTRO de una especie se denominan
polimorfismos genéticos.
• Las diferencias genéticas que se acumulan
ENTRE especies constituyen la divergencia
genética.
• La genética de poblaciones es el estudio del
polimorfismo y la divergencia.
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Preguntas que podemos responder…. Tipos de poblaciones….

• ¿Qué tipos de variabilidad 1. Poblaciones reales
genética hay en las poblaciones?
• ¿Cuanta variabilidad genética 2. Poblaciones idealizadas
existe?
• ¿Qué mecanismos mantienen o • Se utiliza como modelos para entender cómo el genotipo y
explican dicha variabilidad? el frecuencias de los alelos se afectan entre sí; se ven
• ¿Qué factores evolutivos afectan afectados por parámetros diferentes, y desarrollar con el
a la variabilidad dentro y entre tiempo.
poblaciones?
• Usadas en comparaciones con poblaciones reales para
entender el comportamiento de estas ultimas.

Características de una población

Poblaciones reales (naturales)
idealizada estándar
• Poblaciones reales pueden
diferir más o menos de la
1. Poblaciones grandes (infinitas) población idealizada
• Efecto de cualquier cambio puede ser ignorado • Las frecuencias alélicas son
afectadas por: Mutación,
2. Cruzamiento al azar
selección, deriva génica o
selección
3. No hay migración dentro o entre las poblaciones. • Apareamiento al azar rara vez
se alcanzará por completo.
4. No se presentan mutaciones en las poblaciones.
• Muchas poblaciones están
5. Las poblaciones no son afectadas por la selección natural estructuradas por un patrón
de apareamiento.
• Cada genotipo tiene las mismas posibilidades de supervivencia y reproducción
• La desviación puede afectar a
un solo gen o varios

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Equilibrio de Hardy y Weinberg

• En 1908 G. Hardy y W. Weinberg cada quien

Ley de Hardy-Weinberg pos su lado, propusieron que la frecuencia de
los alelos y genotipos en una población
permanecen constantes de generación en
generación, si la población es estable y en
equilibrio genético.

Equilibrio de Hardy y
Weinberg
• Cinco condiciones son requeridas para poder una
población estar en equilibrio, según Hardy-Weinberg:
Frecuencias fenotípicas y alélicas
• Una población reproductiva grande

• Apareamiento al azar

• Ningún cambio en la frecuencia alélica debido a las mutaciones

• Ninguna inmigración o emigración

• Ninguna selección natural

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Definiciones Frecuencias alélicas

Frecuencia genotípica:
• Fracción de la población con determinado genotipo
Frecuencia alélica:
• Fracción de gametas con determinado alelo
• Frecuencia génica o alélica: unidad básica de
evolución desde la perspectiva poblacional. f(A) = la
proporción de un alelo dado en la población

Pool genético:
• Todos los gametos heredados por los miembros de
una misma generación (es decir, todos los genes
heredados)

La genética de poblaciones comouna

teoría de fuerzas
Frecuencia alélica (Dominante)
• La frecuencia alélica es la proporción de un alelo en relación con
todos los alelos en el locus de una población.

N: 16 Cerdos

Blancos (A-): 12
Negros (aa): 4

p = la frecuencia del alelo dominante (representado aquí por A)

q = la frecuencia del alelo recesivo (representado aquí por a)

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• Para una población en equilibrio genético: Frecuencia alélica (Dominante)

p + q = 1.0 (La suma de las frecuencias de ambos alelos es
100%) N: 16 Cerdos

Blancos (A-): 12
Negros (aa): 4
• (p + q)2 = 1….de esta manera:

p2 + 2pq + q2 = 1
p 2 = frecuencia de AA (homocigoto dominante)
• Los tres términos de este binomio indican las frecuencias de 2pq = frequencia de Aa (heterocigoto)
los tres genotipos: q 2 = frequencia de aa (homocigoto recesivo)

q 2 = 4/16 = 0,25
p2 = frecuencia de AA (homocigoto dominante) Donde q= √0,25 =0,5
2pq = frequencia de Aa (heterocigoto) Ahora, despejemos a p, si p + q = 1.0
q2 = frequencia de aa (homocigoto recesivo)
Donde p = 1.0 - q
p = 1.0 - 0,5
p = 0,5

Frecuencia genotípica (Dominante) Ejemplos en medicina…

N: 16 Cerdos

Blancos (A-): 12
Negros (aa): 4 • La ecuación de Hardy-Weinberg es útil
para predecir el porcentaje de una
población humana que pueden ser
p 2 = frecuencia de AA (homocigoto dominante) portadores heterocigóticos para ciertas
2pq = frequencia de Aa (heterocigoto)
q 2 = frequencia de aa (homocigoto recesivo) enfermedades genéticas humanas.
p = 0,5
q = 0,5

q 2 = 4/16, o (0,5) 2 = 0,25

p 2 = (0,5) 2 = 0,25
2pq= 2(0,5)(0,5)= 0,5

Ahora, despejemos verifiquemos la formula p2 + 2pq + q 2 = 1

0,25+0,5+0,25=1

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Fenilcetonuria Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un desorden metabólico humano que da
como resultado retraso mental, y si no es tratado en la
infancia. En los Estados Unidos uno de cada 10,000 niños
nace con este desorden. ¿Aproximadamente que porcentaje
de la población de EE UU son portadores hete rocigotos del
alelo recesivo de la fenilcetonuria?

q2 = 1/10,000 = 0,0001
p 2 = frecuencia de AA
(homocigoto dominante) Donde q= √0,0001 = 0,01
2pq = frequencia de Aa
(heterocigoto)
Ahora, despejemos a p, si p + q = 1.0

q 2 = frequencia de aa Donde p = 1.0 - q

(homocigoto recesivo) p = 1.0 - 0,01
p = 0,99

Fenilcetonuria Fenilcetonuria
¿Aproximadamente que porcenta je de la población son ¿Cuántas personas en la población (de 10000) son portadores
portadores he terocigotos de l alelo re cesivo de la heterocigotos del alelo recesivo de la fenilcetonuria?
fenilcetonuria?
p = 0,99
q= 0,01

Despejemos la binomial (p + q)2 = 1.0 2pq = 2(0,99)(0,01)=0,0198

= 0,0198 x_____________
p2 = frecuencia de AA Donde p 2 = (0,99)2 =0,9801 p2 = frecuencia de AA =
(homocigoto dominante) (homocigoto dominante)
2pq = 2(0,99)(0,01)=0,0198
2pq = frequencia de Aa q2 = (0,01)2 = 0,0001 2pq = frequencia de Aa
(heterocigoto) (heterocigoto)
Despejemos: p2 + 2pq + q 2 = 1
q 2 = frequencia de aa q 2 = frequencia de aa
(homocigoto recesivo) (homocigoto recesivo)
0,9801+0,0198+0,0001= 1

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Frecuencia alélica (Codominante) Frecuencia genotípica..

En una población de 50 personas Es la proporción de una población que tiene un genotipo en relación
con todos los genotipos en un locus específico

• 20 personas con hemoglobina tipo -En el ejemplo anterior:

HbA
20 homocigotos del genotipo HbA/ HbA
• 20 personas con dos tipos de HbS y Frecuencia (AA) = 20/50; = 0.40 o el 40%
HbA
• 10 individuos con HbS único tipo 20 heterocigotos del genotipo HbA/ Hbs
Frecuencia (AS) = 20/50; = 0.40 o el 40%

10 homocigotos del genotipo HbS/ HbS (SS).

Frecuencia = 10/50, = 0.20 o el 20%

(a excepción de los rasgos ligado al cromosoma Y)

Ejemplos…. Codominancia.
• Los grupos sanguíneos humanos MN.
Frecuencia del alelo A • Grupo MM MN NN

= 40 A (20 individuos HbA/HbA) + 20 A

(20 HbA/HbS) /100 total de alelos
= 60/100
= 0.60 o 60%

Frecuencia del alelo A • Frecuencia de M = (1787 + 3039/2)/ 6129 = 0.540 = p

Frecuencia de N = (1303 + 3039/2)/6129 = 0.460 = q

= 20 S (10 HbS/HbS) + 20 S (20 HbA/HbS) • Proporción prevista de MM = p2 = (0.540)2 = 0.2916

/100 Proporción prevista de MN = 2pq = 2(0.540)(0.460) = 0.4968
= 40/100 Proporción prevista de NN = q2 = (0.460)2= 0.2116

= 0.40 or 40% ……O, 1 – freq (A) • Números previstos por Hardy-Weinberg :

for MM = p2N = 0,2916 x 6129 = 1787.2
for MN = 2pqN = 0,4968 x 6129 = 3044.9
for NN = q2N = 0,2116 x 6129 = 1296.9

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El gen humano CCR5 gene codifica una proteína transmembranosa (co-receptor)

Un alelo del gen CCR5 genera resistencia al
HIV-1
• El alelo CCR5-Δ32 posee una deleción de 32 bp: Proteína no
funcional.

Samson et al. 1996.

Un alelo del gen CCR5 genera resistencia al Frecuencias alélicas y genotípicas del gen CCR5 en una
población (Francia)
HIV-1

Este alelo mutante provee resistencia a la

infección de HIV-1 y reduce la
susceptibilidad al SIDA

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Equilibrio de H-W Equilibrio de H-W

Expansión binomial (p + q)2 alelos múltiples.

Tres alelos es la expresión trinómica de (p + q + r)2 =1
(p + q + r)2 = p 2 + 2pq + q 2 + 2pr + 2qr + r 2
A1A1 A1 A2 A2A2
• El sistema de grupos sanguíneos ABO. Aunque el sistema de grupos sanguíneos humanos
(ABO) se toma a menudo como un ejemplo simple de polialelismo, es de hecho una
situación relativamente compleja que combina la codominancia de A y B, la presencia de
A1A3 A2A3 A3A3 un alelo nulo O y la dominancia de A y B sobre O.

p = freq(A1)
q = freq(A2)
r = freq(A3)

alelos A1, ... An : frecuencia de los alelos p1 a pn

(p1+ ….+pn)2 = 1

dado por todos los homozigotos:

f(A iA i) = pi2

y para todos los heterozigotos:

f(A iA j) = 2pipj

pi = ½ (Pi1 + P i2 + …..2 P ii+ …..+ P in )

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alelos múltiples ABO.

F (OO) = 7725/21104 = 0.3660

Deriva Genética
r = √ 0.3660; r = 0.6050
p +q +r =1
q = 1 – (p + r)
(p + r)2 = 9123 + 7725 / 21104 = 0.7983
q = 1 – (0.2885 + 0.6050)
p + r = √0.7983 = 0.8935
q = 1 – 0.8935
p + r = 0.8935
q = 0.1065
p = 0.8935 – 0.6050
p = 0.2885

Definición: Deriva Deriva genética

• Consiste en cambios en las
frecuencias génicas debidos a que
los genes de una generación dada
no constituyen una muestra
representativa de los genes de la
generación anterior.

Poblaciones naturales
• Son de tamaño finito
• Error de muestreo que tiene por
resultado que las frecuencias
génicas de los gametos que
componen la una generación dada
• No son una muestra representativa
de la generación anterior

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Las variaciones estocásticas de las frecuencias alélicas y

Ejemplos genotípicas dependen del tamaño poblacional

Efecto de cuello de botella Un ejemplo de cuello de botella

En la década de 1890, la caza hizo

disminuir el censo poblacional de
leones marinos del norte hasta tan
sólo 20 indiv iduos a finales del
siglo XIX. Actualmente hay más de
30 000.
Su v ariabilidad genética es mucho
menor que la de una población de
elefantes marinos del sur que no
sufrió una caza tan intensa.

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Poblaciones naturales El efecto fundador

• Se produce cuando unos pocos miembros de la población
original establecen una colonia

El efecto fundador
Efecto fundador
Efectos:

• Poca variabilidad genética, respecto a la población original.

• Una muestra no aleatoria de los genes de la población original.

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