Etiología (10 puntos)

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en
el cerebro y en otros órganos vitales.
Se debe a mutaciones de dos genes, TSC1 y TSC2. Estos genes son supresores de tumores y codifican dos
proteínas, la hamartina (TSC1) y la tuberina (TSC2), que interactúan y forman el complejo hamartina-tuberina.
Este complejo desempeña un papel fundamental en la inhibición de la vía de señalización diana de rapamicina en
célula de mamífero (mTOR). La proteína mTOR es una cinasa que desempeña una función central en la regulación
del proceso de proliferación y crecimiento celular. La desinhibición de esta vía de señalización induce la formación
de tumores en la ETB.
Los genes TSC1 y TSC2 forman parte de la vía mTOR, un complejo sistema de comunicación en las células que es
muy importante en la regulación del desarrollo cerebral y del crecimiento celular. La pérdida de función de
cualquiera de los 2 genes por una mutación provocará un exceso de función de la vía mTOR y por tanto, un
crecimiento descontrolado en ciertos tejidos.
La ET es una enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante, es decir, si uno de los progenitores
presenta la alteración genética, cada hijo tiene el 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. A pesar que la
enfermedad sea hereditaria, aproximadamente el 60% de los casos son esporádicos, es decir, de aparición
espontanea. Los niños que heredan el ET pueden no tener los mismos síntomas que el padre que se lo transmitió
y presentar una forma más suave o más severa del trastorno.

Estudio (10 puntos) (exámenes o como se diagnostica)

Según cuáles sean los signos y síntomas, se realizara una evaluación de distintos profesionales, se buscara bultos
caracteristicos que suelen asociarse con la esclerosis. Se solicitan pruebas genéticas
Si el niño presenta convulsiones es posible un encefalograma -> Esta prueba registra la actividad eléctrica del
cerebro y puede ayudar a identificar la causa de las convulsiones de tu hijo.
Evaluación del cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado
Para la detección de crecimientos o tumores en el cuerpo, es probable que los análisis de diagnóstico
comprendan los siguientes:
 Imágenes por resonancia magnética (RM). Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para
generar imágenes detalladas del cerebro o de otras partes del cuerpo.
 Exploración por tomografía computarizada (TC). Esta técnica de rayos X produce imágenes transversales
y, a veces, imágenes tridimensionales del cerebro o de otras partes del cuerpo.
 Ecografía. Esta prueba, también denominada «sonografía», utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para
crear imágenes de determinadas partes del cuerpo, como los riñones.
Evaluación cardíaca
Para determinar si el corazón está afectado, las pruebas de diagnóstico probablemente comprendan las
siguientes:
 Ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón.
 Electrocardiograma (ECG). Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.
Examen ocular
Para examinar el interior del ojo, incluso la retina, se usa una luz y una lupa.
Evaluación psiquiátrica o del desarrollo
Si es necesario, según los análisis para la detección de rutina, una evaluación hecha por un psiquiatra, un
psicólogo u otro profesional de salud mental puede identificar discapacidades intelectuales o del desarrollo,
problemas sociales o del aprendizaje, o trastornos emocionales o del comportamiento.
Análisis para la detección y pruebas genéticas
Si a un niño se le diagnostica esclerosis tuberosa sin que existan antecedentes familiares de esta enfermedad,
ambos padres podrían considerar realizarse un examen para la detección.
Los padres también podrían considerar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa
en su hijo, y para conocer el riesgo de que sus otros hijos o los que puedan tener en un futuro padezcan la
enfermedad.
Las personas con esclerosis tuberosa pueden considerar el asesoramiento en genética antes de la edad fértil a fin
de conocer el riesgo que tienen de transmitir la afección y sus opciones en relación con la reproducción.

Cuadro clínico (20 puntos) ( signos y síntomas ) ( no tanto en el compromiso psicomotor)

La esclerosis tuberosa es una enfermedad que se caracterizada por el desarrollo de una amplia variedad de
tumores benignos en múltiples órganos, incluyendo cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones e hígado
1. La mayoría de los pacientes acuden al médico debido a las manifestaciones dermatológicas y neurológicas
que presentan.
Las muestras del trastorno varían dependiendo de cuáles sistemas y órganos están involucrados. El curso natural
de la esclerosis tuberosa varía de individuo en individuo, con síntomas que pueden ser entre muy leves hasta
sumamente graves
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad continúan desarrollándose durante la vida del individuo afectado.
 Estas son distintivas e incluyen malformaciones en la corteza cerebral (túberes),
 rabdomiomas cardiacos los cuales pueden formarse en vida fetal y usualmente regresan durante la
infancia temprana,
 angiomiolipoma renal (tumor derivado de estructura vascular aneurismática),
 angiofibromas faciales (tumor benigno lleno de vasos sanguíneos),
 máculas hipocrómicas
 linfangioleiomiomatosis pulmonar (enfermedad destructiva en los pulmones).
Las principales alteraciones neurológicas son las convulsiones tipo espasmos masivos, el retardo mental, el
autismo y la dificultad en el aprendizaje.
El diagnóstico genético al momento de nacimiento permite una pesquisa temprana y control de las convulsiones
para obtener un mejor aprendizaje y coeficiente intelectual final. Un diagnóstico preciso es fundamental para el
seguimiento médico apropiado, el descarte temprano de astrocitoma subependimario de células gigantes o de
angiomiolipoma renal, cuyas complicaciones pueden causar importante morbi-mortalidad.
MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
Corresponden los principales e importantes hallazgos clínicos en el CET al momento de establecer el diagnóstico.
Las más frecuentes son las ya comentadas
 máculas hipocrómicas/ acrómicas entre 90 a 98%, lesiones blanquesinas , se presentan en el primer año
de vida, con tendencia a crecer en numero y tamaño , pero en el adulto pueden volverse pigmentadas e
incluso pueden desaparecer
 La placa chagrín 20 a 54%, lesión fibrótica con márgenes irregulares y elevados, de color verde-grisáceo o
marrón claro, de superficie áspera, generalmente aparece en el área lumbosacra, no son frecuentes en
niños, presentando un aumento en el tamaño y número con la edad
 el fibroma periungueal 15 a 20%, un nódulo de color rojizo o de color piel, adyacente o debajo de las uñas
 la placa fibrosa en región frontal alrededor de 25% lesiones de color piel o marrones que se pueden
presentar en región frontal, cara o cuero cabelludo
 el angiofibroma facial, una de las más prevalentes que aparecen entre 80 a 90% de los pacientes. afecta
principalmente el pliegue nasolabial, mejillas y mentón, se presenta bilateral y simétrico o unilateral en
mosaico. Este tipo de lesiones pueden causar estrés psicológico, ansiedad y vergüenza en los pacientes
Por lo tanto, cerca de 100% de individuos afectados presentan alguna de estas manifestaciones cutáneas que son
fácilmente detectables al examen físico y pueden ser de leves a severas.
ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
Entre las manifestaciones en sistema nervioso central se incluyen
los tubéres corticales, nódulos subependimarios y astrocitoma subependimario de células gigantes.
 La epilepsia es el síntoma más común en la infancia entre 80 a 90%, siendo en un tercio de los casos
refractaria al tratamiento médico, por lo que surge la necesidad de desarrollar tratamientos efectivos.
 En niños mayores se desarrollan habitualmente crisis focales simples y/o complejas, con menos frecuencia
crisis tónico-clónicas generalizadas, atónicas, tónicas, mioclónicas o ausencias atípicas.
 Retraso mental
 Rasgos autistas
ALTERACIONES OCULARES
Las lesiones comunes en retina son

 hamartomas astrocíticos entre 44 a 48%, el cual puede ser la primera manifestación de la entidad, por lo
que suele estar presente en niños.
 Entre otros hallazgos oculares se incluyen los angiofibromas palpebrales en 39%
 estrabismo no paralítico 5% (4 exotropia y 1 esotropia)
 coloboma en iris y coroides en 3% ,hamartomas en iris o cuerpo ciliar .

MANIFESTACIONES ORALES
Los más frecuentes son los fibromas intraorales entre 20 a 70%, localizados más frecuentemente a nivel de encía,
hiperplasia gingival e hipoplasia en el esmalte que se manifiesta en forma de hoyuelos.
ALTERACIONES RENALES
Corresponden la segunda causa de morbi-mortalidad posterior a las neurológicas (29,30).
Los angiomiolipomas son usualmente asintomáticos, pueden estar presentes en aproximadamente 80%, el riesgo
de hemorragia es de 25% (cuando alcanzan > 4 cm o la presencia de un aneurisma >0,5 cm) y puede estar
asociado a fallo renal (30-33). Estos tumores benignos se encuentran compuestos de vasos sanguíneos, células
similares a músculo liso y tejido adiposo .
Los quistes renales ocurren aproximadamente entre 30 a 45% y pueden estar asociados a fallo renal e
hipertensión (33). Por otra parte, el síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1 afecta
aproximadamente a 1 de 20 pacientes con el CET.
ALTERACIONES PULMONARES
La linfagioleiomiomatosis se presenta aproximadamente entre 30 a 80%, afecta exclusivamente a pacientes
adultos del sexo femenino. Se caracteriza por la destrucción de quistes en el pulmón con compromiso linfático y
es causado por la proliferación anormal de células similares al músculo liso. Puede ocurrir esporádicamente o en
asociación al CET (36,37).
MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES
Alrededor de 50% de los pacientes con CET tienen uno o más rabdomiomas cardiacos, se localizan en las paredes
ventriculares y/o septo interventricular y son más frecuentes cuando se presentan mutaciones en el gen TSC2.
Pueden diagnosticarse en vida prenatal y en la mayoría de los casos presentan buen pronóstico porque como ya
se hizo referencia tienden a involucionar espontáneamente. Es infrecuente su aparición o crecimiento durante la
adolescencia por lo que se justifica su seguimiento (11,39). El tratamiento quirúrgico está indicado ante
obstrucción intraventricular grave. Por su parte, las arritmias cardiacas son casi siempre benignas, pero pueden
requerir de fármacos antiarrítmicos. En casos graves puede recurrirse a la ablación con radiofrecuencia o la
inserción de marcapasos (11).
Abordaje y el rol del t.o (15 puntos)
Algunos niños afectados por la ET tienen discapacidad intelectual y/o problemas psicopatológicos asociados. Para
ayudar al desarrollo óptimo de los niños, debe ponerse en marcha un abordaje especializado y multidisciplinar,
lo más temprano posible. Este abordaje se efectúa en tres etapas:
1- Caracterización fina y precisa de los puntos fuertes y de las dificultades, con una revisión neuropsicológica,
psicomotora, logopédica, psiquiátrica, de terapia ocupacional y ortóptica si es necesario, para evaluar las
competencias cognitivas, especialmente el lenguaje, la comunicación, la motricidad global, la motricidad fina,
las funciones que regulan la ejecución de las acciones diarias a un nivel adecuado (práctica), y otras
dificultades específicas (problemas de interacción social, particularidades sensoriales, problemas de
aprendizaje…).

2- Puesta en marcha de un proyecto global agrupando componentes educativos, pedagógicos y terapéuticos,

apoyándose sobre las competencias preservadas para ayudar al desarrollo de los aspectos que presentan
dificultades. Este proyecto tiene en cuenta la personalidad, la edad, el nivel intelectual, las características de
conducta del niño y el entorno. Se debe garantizar la integración en un medio lo más adaptado posible a las
dificultades del niño, manteniendo al máximo su acogida en un medio ordinario (escolarización, actividades
extraescolares, ocio…).
- El componente educativo tiene por objeto ayudar a desarrollar las competencias básicas del niño y su
autonomía.
- El componente pedagógico ayudará al niño a adquirir los conocimientos globales y le permitirá encontrar su
lugar en la sociedad.
- El componente terapéutico, además de un posible tratamiento médico, propone el abordaje de los problemas
identificados, junto con, según las necesidades, fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional,
psicoterapia… Los ejercicios de fisioterapia y de reeducación psicomotora, puestos en marcha por los
profesionales pero
también efectuados en casa con los padres, son esenciales para ayudar al niño a fortalecerse, a tomar una mejor
conciencia y sensación de su cuerpo y de esta forma adquirir más rápidamente o mejorar el equilibrio, la marcha
y la alimentación autónoma. La terapia ocupacional enseña al niño a practicar actividades manuales (ejercicios
con lápices, pinceles, utensilios de cocina, etc.) y como resultado, le estimula para realizar actividades cotidianas.
Le permite también desarrollar su independencia y su interacción con el entorno cotidiano y familiar. Otros
métodos de estimulación pueden ser beneficiosos, como por ejemplo ejercicios en la piscina. La comunicación y
la relación con el entorno pueden mejorarse mediante sesiones de logopedia. También pueden ser beneficiosas
otras sesiones específicas para ciertas adquisiciones escolares, por ejemplo, la lógica matemática.
3- Evaluación y reevaluación del progreso para ajustar el tratamiento: el abordaje debe ser reajustado
regularmente para tener en cuenta los progresos, dificultades y características del entorno (familiar, social,
escolar). En función de la gravedad de la discapacidad que resulta de la enfermedad, el progreso puede ser
mayor o menor de un niño y otro. Es imposible saber con antelación el progreso que el niño podrá lograr. De
todos modos, la puesta en marcha de un modo de comunicación no verbal (mediante gestos o pictogramas
por ejemplo) puede resultar útil para completar o compensar los problemas de comunicación. Estos métodos
no verbales estimulan asimismo el desarrollo de la comunicación verbal.
Aporte desde la TO

Complejo de Esclerosis Tuberosa y Abordaje desde la Terapia Ocupacional

Aproximadamente entre la mitad y dos tercios de las personas que padecen de CET sufren de discapacidad
intelectual que varía desde dificultades de aprendizaje leves hasta retraso mental severo. Además de problemas
de conducta, incluyendo agresión, rabia repentina, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno
obsesivo-compulsivo, y conductas repetitivas, destructivas o auto dañinas pueden ocurrir en niños que padecen
de CET.

Las expectativas de futuro de las personas con manifestaciones mínimas suelen ser positivas, por el contrario, los
niños con discapacidad intelectual severa y convulsiones incontrolables, poseen un mal pronóstico. En general la
evolución de ésta dependerá del grado de severidad en el niño.

A través de esta revisión se espera dar a conocer el abordaje desde la Terapia Ocupacional, amparándose desde
la heterogeneidad de los niños que la padecen centrándose en sus Necesidades Educativas Especiales, el trabajo
con la familia, y en espacial el apoyo que estos reciban desde su familia. Llevándolos a lograr un mejor desempeño
ocupacional.