Sunteți pe pagina 1din 8

Autismul și Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare descrisă până în prezent doar la subiecți de gen
feminin, având cauze încă incerte. Autismul se manifestă la subiecți de ambele
sexe, dar cu precădere la persoane de sex masculin.

Sindromul Rett se caracterizează în mod tipic printr-o dezvoltare inițială aparent


normală sau aproape normală, urmată de o pierdere parțială sau completă a
limbajului si a capacitatii de folosire a mainilor, asociata cu o incetinire a
dezvoltării craniene. În mod obișnuit simptomele survin între 7 si 24 luni.
Pierderea motricității voluntare a mâinilor, mișcările stereotipe de torsiune a
mâinilor (element de similaritate cu autismul), hiperventilația, o absență aproape
constantă a controlului sfincterian sunt extrem de tipice pentru aceasta tulburare.

Automutilarile deliberate și preocupările stereotipe complexe sunt rare în cadrul


acestei tulburări, contrar a ceea ce se observă în autism.

Tratamentul pentru autismul infantil trebuie instituit cat mai precoce. Nu exista un
tratament specific. Tulburarea dureaza toata viata, nu dispare (copilul cu autism va
deveni adult cu autism). Este necesara sfatuirea familiei pentru a intelege natura
bolii, cronicitatea ei, pentru a o accepta si a-i coopta in procesul terapeutic.

Tratamentul psihofarmacologic se face cu medicamente din clasa antipsihoticelor


antidepresivelor, anticonvulsivantelor si amfetaminelor.

- Există medicamente care pot fi eficace în tratamentul tulburărilor psihiatrice sau


comportamentale regăsite la persoanele cu autism.

- Medicamentele nu trebuiesc utilizate atâta timp cât se pot obţine aceleaşi rezultate cu alte
metode.

- Medicamentele pot fi complementare într-un program de tratament multimodal, facilitând


alte intervenţii şi făcându-le mai eficace.

- Medicamentele nu trebuiesc utilizate ca substitut pentru alte tratamente socio-educative.


- Medicamentele nu trebuiesc utilizate pentru rezolvarea unor carenţe structurale, ca de
exemplu lipsa personalului calificat.

- Medicul trebuie întotdeauna să se gândească atunci când recomandă un medicament


psihotrop că în realitate este vorba de o încercare, fără garanţia că va funcţiona. Nici un medicament, în
principiu, nu se utilizează pentru toată viaţa.

- Întotdeauna trebuiesc urmate indicaţiile medicului: utilizarea unui medicament psihotrop,


creşterea şi scăderea dozelor, întreruperea sau prelungirea fără control medical sunt inadmisibile.

- Nu trebuie sperat că medicaţia psihotropă nu comportă efecte secundare. Aproape toate


medicamentele au efecte secundare, trebuie doar stabilit superioritatea unora sau a altora.

- Trebuiesc informate familiile, personalul adult în totalitate şi persoanele autiste, după caz,
asupra limitelor şi riscurilor medicamentelor psihotrope.

În concluzie, autismul este un handicap complex, care afectează comunicarea şi funcţiile sociale,
cognitive şi comportamentale. Este cel mai sever handicap de dezvoltare şi provoacă angoase, confuzii şi
disperarea persoanelor autiste şi familiilor lor. Ţinând cont de complexitatea şi gravitatea sa, soluţiile
simple şi odele univoce sunt inoperante. Programele concepute pentru a servi într-o manieră adecvată
populaţia cu autism trebuie să fie de asemenea complexe, ca şi handicapul însuşi.

autism

Evoluţia incidenţei şi a prevalenţei autismului este impresionantă. După datele furnizate de către
Centrul de Control al Bolilor din SUA, în anul 2008, aproximativ 1 copil din 88 e diagnosticat cu TSA
– tulburarea de dezvoltare cu cea mai rapidă creştere a prevalenţei, de 3-4 ori mai frecventă la
băieţi. După date din ianuarie 2010, 1% (1 din 110 copii, dintre care 1 din 70 băieţi) are TSA. A
apărut o creştere de 57%, între 2002-2006, şi de 600% în ultimii 20 de ani, în special pentru TSA cu
un IQ normal. Vă pot furniza şi nişte date referitoare la TSA pentru zona Transilvania. Dacă între
1986-1997 s-au consemnat 43 de cazuri internate cu TSA, într-un singur an – respectiv 2008 – s-au
consemnat 408 internări cu aceeaşi tulburare! Creşterea este reală şi s-ar putea datora perfecţionării
scalelor de evaluare, dar şi condiţiilor de mediu, mutaţiilor genetice şi epigenetice.

Diagnosticul diferenţial se face cu :

a)
Întârzierea mintală
de diferite grade, deoarece copilul autist poate păreaîntârziat. Copilul oligofren
are însă un deficit mental global şi omogen,răspunde la stimulările sociale,
examinatorul reuşind să înţeleagă lumea luiîngustă; conversaţia este imatură,
limitată la simplu şi concret; îi lipseştedetaşarea afectivă specifică
autistului. b)
Deficienţa de auz
, pentru că prin răspuns la stimuli sonori, poate
ficonsiderat surd. Examenul audiometric la copilul autist es
te uneoriimposibil. Observaţia relevă faptul că deficientul
d e a u z c a u t ă s ă c o mp e n s e z e l i p s a a u z u l u i , u r mă r i n d c u a t e n ţ i e i n
t e r l o c u t o r u l , c u c a r e stabileşte un limbaj gestual. Pe de altă parte,
ecolalia, jocul şi interesul pentru unele sunete ne dovedesc că autistul aude.c)
Afazia motorie de dezvoltare
în care limbajul nu este dezvoltat înainte de4 ani. În acest caz, copilul are un
contact psihic bun, o afectivitate
normală,u n l i m b a j r e c e p t i v c o r e s p u n z ă t o r , i m i t ă ş i f o l o s e ş t e g
e s t u l p e n t r u comunicare. Nu are un deficit senzorial concomitent.d)
Sindroamele cerebrale degenerative,
care evoluează cu deficit mintal. Înaceste cazuri, evoluţia psihică este caracterizată
de un regres progresiv întoate, sau numai în unele arii de dezvoltare şi de
apariţie a unor semneneurologice.e)
S e c h e l e l e t r a u me l o r p s i h o l o g i c e p r e l u n g i t e ,
l e g a t e d e s e p a r a r e a s u g a r u l u i d e ma ma s a s a u d e o c a r e n ţ ă
a f e c t i v ă , î n c a z d e s p i t a l i z a r e prelungită, plasarea în creşe. Lipsa
antrenamentului afectiv îl face pe copila p a t i c ş i t r e p t a t î n t â r z i a t î n
dezvoltarea psihică. Reinserarea precoce ac o p i l u l u i î n t r -
u n m e d i u a f e c t u o s ş i s t i m u l a t o r p e r m i t e d i s p a r i ţ i a simpto
melor şi o evoluţie favorabilă ulterioară

a)
Întârzierea mintală
de diferite grade, deoarece copilul autist poate păreaîntârziat. Copilul oligofren
are însă un deficit mental global şi omogen,răspunde la stimulările sociale,
examinatorul reuşind să înţeleagă lumea luiîngustă; conversaţia este imatură,
limitată la simplu şi concret; îi lipseştedetaşarea afectivă specifică
autistului. b)
Deficienţa de auz
, pentru că prin răspuns la stimuli sonori, poate
ficonsiderat surd. Examenul audiometric la copilul autist es
te uneoriimposibil. Observaţia relevă faptul că deficientul
d e a u z c a u t ă s ă c o mp e n s e z e l i p s a a u z u l u i , u r mă r i n d c u a t e n ţ i e i n
t e r l o c u t o r u l , c u c a r e stabileşte un limbaj gestual. Pe de altă parte,
ecolalia, jocul şi interesul pentru unele sunete ne dovedesc că autistul aude.c)
Afazia motorie de dezvoltare
în care limbajul nu este dezvoltat înainte de4 ani. În acest caz, copilul are un
contact psihic bun, o afectivitate
normală,u n l i m b a j r e c e p t i v c o r e s p u n z ă t o r , i m i t ă ş i f o l o s e ş t e g
e s t u l p e n t r u comunicare. Nu are un deficit senzorial concomitent.d)
Sindroamele cerebrale degenerative,
care evoluează cu deficit mintal. Înaceste cazuri, evoluţia psihică este caracterizată
de un regres progresiv întoate, sau numai în unele arii de dezvoltare şi de
apariţie a unor semneneurologice.e)
S e c h e l e l e t r a u me l o r p s i h o l o g i c e p r e l u n g i t e ,
l e g a t e d e s e p a r a r e a s u g a r u l u i d e ma ma s a s a u d e o c a r e n ţ ă
a f e c t i v ă , î n c a z d e s p i t a l i z a r e prelungită, plasarea în creşe. Lipsa
antrenamentului afectiv îl face pe copila p a t i c ş i t r e p t a t î n t â r z i a t î n
dezvoltarea psihică. Reinserarea precoce ac o p i l u l u i î n t r -
u n m e d i u a f e c t u o s ş i s t i m u l a t o r p e r m i t e d i s p a r i ţ i a simpto
melor şi o evoluţie favorabilă ulterioară.

TABLOUL CLINIC

În mod obişnuit, atunci când o persoană este bolnavă, aceasta se adresează unui medic, în
principal pentru diagnostic şi tratament. Dacă se bănuieşte că un copil are autism, el trebuie să fie
consultat de un medic neuropsihiatru specializat în diagnosticul şi tratamentul copiilor autişti.

Examenul medical se face după aceleaşi criterii, valabile în cazul tuturor abaterilor de la
„funcţionarea normală’’ a unui copil. Vom menţiona nu dificultatea propriu-zisă a consultaţiei în cazul
copiilor autişti, ci numărul mare de consultaţii până la vârsta de 2-3 ani când psihiatrul este obligat să
pună diagnosticul de autism infantil. În cazul Sindromului Asperger diagnosticul poate fi amânat până la
vârsta şcolară, 6-7 ani. Sunt cel puţin două raţiuni pentru care diagnosticul trebuie pus precoce:

1. Pentru ca părinţii să nu trăiască în incertitudine


2. Pentru a se lua măsuri terapeutice cât mai devreme posibil.
Examinarea copilului autist de către psihiatru are trei obiective principale:

1. Stabilirea disfuncţiilor de bază ale copilului.


2. Stabilirea principalelor dificultăţi şi calităţi pe care le are copilul cu scopul de a
recomanda un program pedagogic individualizat.
3. Constatarea disfuncţiilor concomitente pe care le poate prezenta un copil cu autism,
de exemplu, surditate, epilepsie, etc..
Investigaţiile pentru depistarea cauzei sunt de o mare importanţă pentru părinţi. Explicaţiile
medicale, chimice şi anatomice ale simptomelor observate la copil îi ajută pe părinţi să se debaraseze de
sentimentele de culpabilitate pe care le au intotdeauna faţă de un copil cu handicap. Sunt menţionate
fie o disfuncţie imunologică sau gastro-intestinală care ar conduce la o intoleranţă alimentară la
persoanele predispuse genetic, fie infecţii cauzate de viruşi sau fungi, fie tulburări metabolice, fie
interacţiuni complexe între toate acestea, pentru a explica tulburarea autistă. Se preocupă de autism:
geneticieni, neurologi, imunologi, psihiatri, biochimişti, farmacologi, alergologi, endocrinologi, gastro-
enterologi, toxicologi, etc., dar absenţa progreselor medicinii tradiţionale în găsirea unor tratamente
eficace împotriva autismului nu poate fi ignorată de lumea medicală.

În ceea ce priveşte tabloul clinic, prima descriere a autismului infantil a fost făcută de către
KANNER, în anul 1943:

- o tulburare specifică a preluării informaţiei; această tulburare a dezvoltării cognitive îi


împiedică pe copiii autişti să-şi formeze o imagine coerentă asupra lumii, asupra gândirii proprii, precum
şi a celorlalţi

- un deficit de comunicare verbală şi nonverbală


- un deficit de socializare
- necesitatea de a menţine neschimbat mediul ambiant
- comportamentele repetitive şi stereotipiile.
Pentru o mai bună cunoaştere şi înţelegere a copiilor cu autism voi folosi o descriere clinică mai
amplă. Un copil nu este autist, el are autism. El nu reprezintă tot grupul de persoane care suferă de
autism, el poate semăna cu grupul de persoane cu autism în anumite aspecte şi să nu aibă nimic în
comun cu altele.

EVOLUŢIE

Evoluţia depinde în aceeaşi măsură de mediul familial şi educativ, de programele pedagogice


specifice propuse în colectivitate precum şi de capacităţile de integrare ale copilului. Adolescenţa este o
perioadă complexă la 2/3 dintre pacienţi, ei dezvoltând o regresie globală a achiziţiilor anterioare.
Momentele depresive intense sunt frecvente la această vârstă şi necesită tratamente psihiatrice şi
psihoeducative specifice.

Caracteristicile esenţiale ale handicapului sunt stabile la adult. În general, sub efectul
tratamentelor psihoeducative stereotipiile se simplifică, hiperactivitatea motorie diminuă sau dispare, în
general toate simptomele autiste diminuă în intensitate. Autismul infantil reprezintă un handicap major
în evoluţia unei persoane, perturbând considerabil integrarea socială.

În cele mai bune cazuri, 5-20 din 100 de adulţi, prezintă forme clinice reziduale. Ei îşi pot
desfăşura o parte din viaţă în familie - sfârşitul de săptămână, vacanţele sau chiar permanent - iar o altă
parte în instituţii specializate de tipul spitalelor de zi sau externatelor medicopedagogice care respectă
nevoile specifice ale persoanelor autiste, le ajută să depăşească momentele de criză şi le oferă
posibilitatea de inserţie socială prin muncă în condiţii speciale, tip ateliere protejate.

Numai 1-2 din 100 de adulţi cu autism pot accede la o viaţă normală familială, socială şi
profesională.

Schematic, evoluţia copiilor cu autism infantil ar putea arăta astfel:

DEFICIT GLOBAL

DEFICITARĂ

DEFICIT PARŢIAL

EVOLUŢI SCHIZOFRENIE ÎN ADOLESCENŢĂ


E

FAVORABILĂ - către nevroză ce presupune o legătura


satisfăcătoare cu anturajul
PROGNOSTIC

1. RETARDUL MENTAL - 2/3 din copiii autişti au un retard mental asociat cu un Q.I. sub 70, iar ½
din ei au un Q.I. sub 40-50. Profunzimea retardului mental este un semn de prognostic rezervat.

2. RETARDUL SEVER AL LIMBAJULUI. Peste ½ din copii au un mutism cvasicomplet, ei nu emit


decât sunete, silabe, dar pot recunoaşte desene, pot vedea cuvinte scrise, chiar atunci când nu pronunţă
şi nu înţeleg forma verbală. Posibilitatea învăţării vorbirii şi cuvintelor scrise constituie un element de
prognostic bun.

3. STEREOTIPIILE motorii sau emiterea de sunete, silabe, cuvinte, fraze repetate identic - ecolalie
participă la izolarea copiilor. Aceste stereotipii sunt rezistente la tratament, jenează integrarea socială şi
sunt periculoase prin automutilarea pe care o generează anumite gesturi. Ecolalia în schimb poate
reprezenta o etapă pozitivă de evoluţie a comunicării prin verbalizare.

4. HIPERACTIVITATEA motorie este o tulburare frecvent asociată. Agitaţia dezordonată,


impulsivitatea, conduitele riscante din cauza inconştienţei pericolului îngreunează procesul de învăţare
şi socializarea.

5. EPILEPSIA - 30-40 din 100 de copii autişti, mai ales după depăşirea adolescenţei, dezvoltă o
epilepsie care necesită o terapie adecvată.

PROGNOSTIC

RETARDUL
MENTAL STEREOTIPIILE EPILEPSIA
În afară de factorii de prognostic favorabili dependenţi de copilul însuşi - nivelul intelectual
scăzut, apariţia limbajului înaintea vârstei de 5 ani, formele clinice mai tardive - alţi factori de pronostic
favorabil sunt legaţi de mediul înconjurător:

CALITATEA TRATAMENTULUI
MEDICAL, EDUCATIV ŞI
PRECOCITATEA PEDAGOGIC CALITATEA SUSŢINERII ŞI
DIAGNOSTICULUI COOPERĂRII FAMILIALE