C6

GENELE SI STRUCTURA LOR MOLECULARA

Noţiunea de genă a fost introdusă în 1909 de către geneticianul olandez W. Johannsen, ea

înlocuind-o pe cea de factor ereditar folosită de G. Mendel elaborata in a 2 –a jumatate a secolului 19.
In conceptia clasica, genele prezentau 3 caracteristici de baza:
1. Unitate functionala – determina producerea unui anumit fenotip;
2. Unitate mutationala – prin care gena normala (tipul salbatic) se transforma, prin mutatie, in alela
sau alelele sale care afecteaza acelasi caracter;
3. Unitate de recombinare genetica – prin care genele de pe un cromosom se pot transfera pe
cromosomul sau pereche prin fenomenul de crossing- over.
In conceptia clasica gena reprezintă unitatea de bază a eredităţii, ea fiind plasată pe cromosom,
într-un singur exemplar în cazul organismelor haploide (n) sau sub formă de pereche (alele) la cele
diploide (2n).
In conceptia actuala, gena poate fi definita drept un segment de ADN sau ARN (în cazul
ribovirusurilor) format dintr-o anumita secventa de nucleotide, care conţine informaţia genetică ce
determină ordinea de succesiune a nucleotidelor intr-o molecula de ARNm (transcriptie genetica),
respectiv a aminoacizilor dintr-o catenă polipeptidică (traducere genetica) sau sinteza altor biomolecule
(ARNr, ARNt, ARNsn etc).

Genele controlează toate aspectele vieţii unui organism, codificând produşi care sunt responsabili
pentru dezvoltare, reproducere, metabolism etc.

Procesul prin care o genă este copiată şi determină sinteza unui anumit produs poartă numele de
exprimare a genei.

1
Procesul de copiere a genei de la nivelul ADN la o moleculă de ARN se numeşte transcriere iar
convertirea mesajului genetic purtat de ARN la o secvenţă de aminoacizi dintr-o catenă polipeptidică
poartă denumire de traducere
G.W. Beadle si E.L. Tatum (1941) au elaborat pe baza unor cercetari experimentale ipoteza “ o gena – o
enzima” conform careia fiecare enzima, implicata intr-un proces metabolic, de afla sub control genetic in
ceea ce priveste sinteza si functionarea sa. Daca o proteina este alcatuita dintr-o singura catena
polipeptidica sau din mai multe dar identice, ea este codificata de o singura gena. In cazul in care
molecula este formata din mai multe catene polipeptidice dar neidentice, ea e codificata de mai multe
gene.
• De ex.
Hemoglobina umana A este alcatuita din 4 catene polipeptidice identice, 2 cate 2, (α si β) ea fiind
codificata de deci de 2 gene diferite (fig).
Hemoglobina umana A

In ceea ce priveste structura genei, F. Crick a emis inca din 1958 ipoteza ca secventa nucleotidelor in
ADN determina secventa aminoacizilor in catena polipeptidica. Astfel , in prezent, ipoteza “ o gena – o
enzima” a devenit “ o gena – o catena polipeptidica” fapt ce exprima mai bine realitatea la nivel
molecular.
Pe baza localizarii lor in cromosomi, genele pot fi:
 autosomale sau
 heterosomale.
In functie de pozitia lor in celula, la organismele eucariote genele pot fi:
 nucleare – localizate in nucleu, ele manifestandu-se la descendenti dupa tipul mendelian;
 extranucleare- plasate in organitele celulare (mitocondrii si cloroplaste), prezentand un mod de
transmitere nonmendelian.
Dimensiunile genelor variază în funcţie de cantitatea de informaţie genetică pe care o conţin.
• In medie, o genă este alcătuită din 1000-2000 pb.
Exemple:
• La bacteriofagul T4 al cărui genom conţine 200.000 pb există 100 de gene;

2
 • la E.coli există 3000-4000 gene (localizate pe o moleculă de ADN cromosomal formată din 4,7 x
106 pb);
• La bacterii s-a calculat de ex ca in medie o gena este formata dintr-o secventa de ~ 1200 de
nucleotide, fiecare aminoacid fiind controlat genetic de o tripleta de nucleotide denumita codon.

GENE CONTINUE SI DISCONTINUE

In cazul majorităţii bacteriilor (procariote), cu excepţia arhebacteriilor, genele au o structură

continuă, ceea ce înseamnă că genele sunt alcatuite dintr-o secventa de codoni ce codifica succesiunea
(secventa) aminoacizilor intr-o catena polipeptidica.
La eucariote genele au o lungime mai mare iar numărul acestora nu mai este corelat cu lungimea
moleculei de ADN (Gavrilă, 2003).
• La eucariote, genele sunt mai complexe, prezentând în structura lor atât secvenţe informaţionale-
EXONI -(a căror succesiune de codoni se regăseşte în ordinea aminoacizilor prin polipeptidul
codificat) cât şi secvenţe noninformaţionale - INTRONI.
• In acest fel, genele eucariotelor au o structură discontinuă sau în mozaic.

Descoperirea acestei structuri a genei de la eucariote a fost precedată de evidenţierea faptului că

genele de la anumite virusuri animale conţin secvenţe de nucleotide care nu sunt exprimate în secvenţa de
aminoacizi din proteinele codificate (Roberts, Sharp şi Berger, 1977).
Ulterior, acelaşi fenomen a fost evidenţiat şi în cazul genelor eucariotelor. Astfel, experimentele
efectuate de Chambon în 1977 asupra genei ce codifică ovalbumina din albuşul de ou de găină au
evidenţiat că lungimea ARNm este mai mică decât cea a genei corespunzătoare. Astfel, prin

3
 examinarea la microscopul electronic a hibrizilor moleculari ADN-ARNm pentru ovalbumină s-au
observat şapte bucle monocatenare la nivelul catenei de ADN (fig.).

Aspectul la microscopul electronic şi schematic al hibrizilor ADN-ARNm pentru ovalbumină

Pe baza acestei descoperiri, Gilbert a propus în 1978 terminologia corespunzătoare pentru acest
fenomen:
 secvenţele de nucleotide (portiunile den gena) ce sunt transcrise în ARNm se numesc exoni, iar
cele necopiate, care sunt eliminate in cursul transcrierii, se numesc introni.
In acest fel, se poate spune că gena ovalbuminei este alcătuită din 7 introni şi 8 exoni, lungimea totală a
genei fiind de aproximativ 7700 pb, faţă de 1872 nucleotide cât are ARNm corespunzător.

Examinarea a numeroase gene mozaicate de la diferite tipuri de eucariote a permis observaţia că

intronii conţin, în general, un număr mai mare de nucleotide decât exonii, iar numărul lor variază în
funcţie de genă. Identificarea numărului de exoni dintr-o genă eucariotă necunoscută, fără a se recurge la
microscopia electronică, se realizează prin utilizarea tratamentului hibrizilor moleculari ADN-ARN
cu nucleaza S1 şi apoi electroforeza produşilor rezultaţi. S-a constatat ca hibridizarea se realizeaza numai
pe anumite portiuni, secventele de nucleotide din AND care nu au corespondent in ARNm formeaza bucle
monocatenare (introni).

FAMILII MULTIGENICE SI PSEUDOGENE

Aşa cum s-a menţionat anterior, la organismele haploide există câte un singur exemplar din fiecare
genă în timp ce la eucariotele diploide genele se găsesc în perechi. Cu toate acestea, există numeroase
exemple când genele se află într-un număr mai mare de exemplare, fenomenul primind denumirea de
amplificarea genică (copii multiple ale unei gene).
Cele mai cunoscute situaţii sunt cele ale genelor pentru histone care sunt grupate la nivelul unor
regiuni cromosomale distincte repetate de 100-1000 ori, precum şi genele pentru ARNr care prezintă
450 copii la Xenopus laevis, peste 2000 exemplare la om, 200 exemplare în cromosomii de la găină şi
32.000 copii la zambilă (Hyacinthus orientalis).
4
 Un alt fenomen observat în cazul unor gene de la eucariote este cel al familiilor multigenice,
ceea ce înseamnă gruparea genelor implicate în biosinteza catenelor diferite ale aceleiaşi proteine
sau a unor gene înrudite, avantajul fiind acela că, al un moment dat se poate sintetiza o cantitate
mai mare din anumite proteine, asigurându-se în acest fel o adaptare mai eficientă la mediu
(Raicu, 1997).
O altă categorie de gene identificate în genomul eucariot este reprezentat de pseudogene – sunt
gene nefuncţionale, silenţioase, care provin dintr-o genă ancestrală comună cu alte gene înrudite, cu
funcţii precise. De exemplu, în familia genelor pentru hemoglobină de la om există două pseudogene
notate psiβ1 si psi β2 care sunt inrudite ca structura cu genele normale dar care prezinta aberatii fiind
astfel nefunctionale. Rolul acestor gene este de a participa la realizarea arhitecturii normale a
cromosomilor şi de a acumula mutaţii, constituind o adevărată sursă de variabilitate prin posibila
dobândire a unor funcţii noi.

GENE SUPRAPUSE

La virusuri au fost descoperite gene suprapuse, ceea ce înseamnă că o anumita secventa de

nucleotide poate fi ‘citita’ in mod repetat realizandu-se astfe sinteza a 2 catene polipeptidice diferite
(aceeaşi porţiune din ADN poate fi folosită pentru a specifica două catene polipeptidice diferite).
Astfel, la bacteriofagul f X174, la care s-a determinat întreaga secvenţă de 5.375 nucleotide a ADN viral
monocatenar, s-au identificat cel puţin 10 gene care au fost notate de la A până la K

Genomului circular al fagului fX174 cu evidenţierea genelor suprapuse. Săgeţile indică sensul
sintezei ARNm
Genele A si B determina sinteza a 2 proteine diferite si sunt suprapuse, la fel si genele D si E. Acelaşi
fenomen a fost observat şi în cazul virusului SV40.

5
 Avantajele fenomenului fiind economia de material genetic cu păstrarea cantităţii sporite de
informaţie genetică.
Principalul dezavantaj este acela că o mutaţie care afectează o genă, afectează şi gena suprapusă
astfel că virusul poate să piardă însuşiri importante.