Sari la conținut

 Prima pagină
← PARTEA a II-a ORGANIZAREA GENERALĂ A CORPULUI UMAN
SUBCAPITOLUL II – TESUTUL →

SUBCAPITOLUL I – CELULA
Publicat pe 22 octombrie 2012de Veritas
Etimologie din limba latină ( cellula = cameră ) unitatea de bază, structurală şi
funcţională, a tuturor organismelor vii. Celula a fost descoperită de Robert Hook în
1665 care făcea studii pe tulpini de plută folosind microscopul. Ramura medicinei care
se ocupă cu studiul structurii, dezvoltării și funcțiilor celulelor, deci din punct de vedere
morfologic si functional este citologia.
Celula este formată din diferite molecule cu rol diferit. În componenţa acestor
molecule intră atomi reprezentând 63 elemente chimice. În funcţie de proporţia în care
iau parte la formarea celulelor, elementele chimice se pot clasifica în:

Macroelemente ( elemente prezente în proporţie de 98 % ):

– oxigen, ( 66% );

– hidrogen ( 10% );

– carbon, ( 18% );

– azot, ( 3,5% ).

Microelemente ( elemente prezente în proporţie de 2% ):

– calciu, ( 1,2% );
– sulf ( 0,9% );

– potasiu, ( 0,15% );

– sodiu, ( 0,15% );

– clor, ( 0,1% );

– magneziu, ( 0,1% ).

Ultramicroelemente ( elemente prezente în proporţie redusă – 0,01% ):

– iod;

– fier;

– mangan;

– zinc;

– cobalt, etc.

Substanţe anorganice
Substanţele anorganice sau minerale, sunt prezente în celulă atât sub formă de
molecule, cât şi sub formă de ioni.

Substanţe organice
Aceste substanţe sunt cele mai importante, ele luând parte activ la toate procesele
intracelulare:

Acizi nucleici;

Glucide;

Lipide;

Proteine.
 SECTIUNEA I
ORGANIZAREA CELULARA

I.1. Clasificarea celulelor

Celulele se împart, după absenţa sau prezenţa unui nucleu individualizat în celule
procariote şi eucariote.

Organizarea procariota este unitatea de structura caracteristica bacteriilor si algelor

albastre, iar cea eucariota caracterizeaza celelalte alge, ciupercile, briofitele, plantele
vasculare si întreg regnul animal.

– celula procariota → organizare structurală mai simplă, dar un potenţial ecologic şi

fiziologic comparabil cu cel al celulelor eucariote. Celulele procariote nu au nucleul
individualizat, delimitat de citoplasmă printr-o membrană, ci doar o masă nucleară
numită nucleotid. Aceste celule sunt unitatea structurală a bacteriei. Materialul genetic
este constituit dintr-o singură moleculă de ADN, această moleculă reprezintă
cromozomul sau genomul bacterian, cunoscut sub denumirea de nucleoid.
– celula eucariotă → au nucleul bine individualizat, delimitat de o membrană. Aceste
celule sunt cele vegetale sau animale. Aceste organisme au o cantitate mult mai mare de
material genetic nuclear, repartizat în mai mulţi cromozomi. Numărul acestor
cromozomi este o caracteristică de specie, fiind acelaşi pentru toţi indivizii unei specii şi
pentru toate celulele somatice ale unui organism. Structura cromozomului eucariot este
mult mai complexă decât cea a cromozomului unic de la procariote.
La eucariote intalnim două tipuri de diviziune celulară: mitoza (diviziune celulară cu
păstrarea constantă a numărului de cromozomi, prin care iau naştere celulele somatice)
şi meioza (diviziune prin care iau naştere celulele de reproducere, care posedă jumătate
din setul de cromozomi ). La eucariote nucleul are: un inveliş nuclear, nucleoplasma, 1-2
nucleoli. Nucleul conţine ADN, ARN, proteine.
În celula eucariotă au loc:
– separarea substanţelor nucleare de cele citoplasmatice;
– dezvoltarea unui adevărat „sistem mambranar” intracelular;
– specializarea diferitelor structuri pentru îndeplinirea anumitor funcţii.

I.2. Alcatuirea celulei

Celula este alcatuita din membrană, citoplasmă şi nucleu.
 A. Membrana celulară → structură celulara ce delimitează şi compartimentează
conţinutul celular. Membrana celulară este formată din lipide, proteine si carbohidrati
legati de primele doua. O caracteristica si un rol imporant al membranei celulare este
reprezentata de catre permeabilitatea selectiva adica proprietatea prin care
membranele lipidice bistratificate permite trecerea unor substanţe şi blocheaza tranzitul
altor substanţe.
B. Citoplasma → mediul intracelular, situat între membrana celulara şi
nucleul unei celule, constituind masa fundamentală a acesteia.
Din punct de vedere structural şi funcţional, ea este formată
din, hialoplasma (citoplasma fundamentala) şi granuloplasma.
→ Hialoplasma este formată din citosol (lichid ce se găseşte în interiorul celulelor,
acesta este întregul conţinut al unei celule eucariote în interiorul membranei celulare,
minus conţinutul din nucleul celulei) si citoschelet (structura de susţinere a celulei).
→ Granuloplasma este formată din organite citoplasmatice ancorate de
citoschelet.
Organitele celulare sunt structuri subcelulare (ultrastructuri) răspandite în
hialoplasmă şi îndeplinesc diferite funcţii în viaţa celulei. Ele pot fi comune tuturor
celulelor (mitocondriile, aparatul Golgi, reticulul endoplasmatic, ribozomii, lizozomii şi
centrozomul) sau specifice anumitor tipuri de celule (miofibrilele – în celula musculară;
neurofibrilele şi corpusculii Nissl – în corpii celulelor nervoase şi expansiunile lor etc).
Acestea sunt:

– ribozomii → realizează sinteza proteinelor. Aceste organite sunt constituite din ARN
ribozomal şi proteine ribozomale , denumite ribonucleoproteine sau RNP. Ribozomii
participă la procesul de translaţie a ARNm în lanţuri polipeptidice, sintetizând astfel
proteine pe baza instrucţiunilor genetice. Din punct de vedere structural – biochimic ei
conţin 40-50% ARN, iar restul este reprezentat de proteine specifice celulei. Din punct
de vedere funcţional sunt sediul sintezei proteice.
– mitocondrii → organite celulare întâlnite în toate tipurile de celule. Ele mai sunt
denumite şi „uzine energetice”, fiindcă ele conţin enzimele oxido-reducătoare necesare
respiraţiei. Mitocondriile au material genetic propriu – ADN-ul mitocondrial – care
conţine informaţia genetică necesară pentru sinteza enzimelor respiratorii.
– centrozomul → este un organit granular al citoplasmei, amembranar, cu rol activ în
diviziunea celulară.
– Aparatul Gogli ( dictiozom ) → funcţia principală a aparatului Golgi este
procesarea şi împachetarea macromoleculelor precum proteinele şi lipidele care sunt
sintetizate de celulă.
– lizozom → stochează peste 40 de enzime hidrolitice (digestive), păstrate în stare
inactivă într-un mediu alcalin. Puse în libertate, enzimele devin active. Lizozomii se
găsesc în număr mare la celulele fagocitare (leucocitele) şi în celulele îmbătrânite. Rol in
depozitarea enzimelor şi distrugerea corpurilor străine sau bătrâne ale celulei.
– Reticulul endoplasmatic → „endoplasmatic” înseamna „în interiorul citoplasmei”,
iar „reticul” înseamna „pânză / reţea mică”. RE modifică proteine, produce
macromolecule şi distribuie substanţele în celulă. În esenţă, reticulul endoplasmatic este
sistemul elaborat de transport al celulei eucariote.
C. Nucleul celular este un organit celular, specific celulelor eucariote, ce conţine
materialul genetic şi care coordonează toate procesele intracelulare. Nucleul reprezinta
o treime din volumul total al celulei. Ca entitate morfologică nucleul este învelit de
membrana nucleară. În structura chimică a nucleului, putem spune că se remarcă
prezenţa tuturor substanţelor prezente in citoplasmă, insă predomină concentraţia mare
a nucleoproteinelor in care gruparea prostetică este reprezentată de acizii nucleici (ADN
şi ARN).
Structura nucleului :

– Membrana nucleară → o membrană dublă, prezentă la toate celulele eucariote, cu

rol de protecţie a nucleoplasmei şi a informaţiei genetice din nucelu. Aceasta este
prevazută cu numeroşi pori, cu rol în transportul substanţelor necesare în nucleu, şi a
ARN-ului.
– Nucleolul→ componenta subnucleară ale celulelor; au o formă sferică. Are rol in
păstrarea unei părţi a materialului genetic, geneza ribozomilor, diviziunea celulara.
Poate fi observat în nucleu numai în perioada dintre două diviziuni celulare. El este
aşezat central sau periferic, ataşat de membrana nucleară. Din punctul de vedere al
compoziţiei chimice, el este format din ARN, proteine, enzime şi alte substanţe.
– Nucleoplasma ( carioplasma ) → substanţa fundamentală care conţine săruri
minerale, substanţe organice, enzime şi o reţea de filamente care îi dau nucleoplasmei
aspectul reticulat. Nucleoplasma constă din 60% – 70% apă, 15% – 25% substanţe
organice. În nucleoplasmă este prezent ADN si ARN Este o soluţie coloidală în care faza
dispersantă este cariolimfa, iar faza dispersată este cromatina nucleară.
Este compusa din:
Cariolimfa este un mediu lichid, având rolul hialoplasmei cu care vine în contact prin
porii din membrană, in care se gaseste cromatina si nucleolul.
Cromatina nucleara este o substanţă eterogenă, în a cărei compoziţie chimică intră acizi
nucleici şi proteine. În perioada dintre două diviziuni celulare ( interfază ), cromatina
nucleară conţine, pe de o parte, un număr mare de fibre cu aspect sinuos, spiralat
(molecule de ADN si din proteine legate de ele numite histone,) iar pe de altă parte
granule (filamente de ARN si din proteine). Fibrilele reprezintă unităţile structurale în
care este organizată cromatina atât în timpul dintre două diviziuni celulare ( interfază ),
cât şi în timpul diviziunii celulare ( mitoză ).
Cromatina este de doua feluri:

– eucromatina, cu localizare în regiunea centrală a nucleului, despiralizată și cu

afinitate redusă pentru coloranți, constituită din ADN activ transcripțional (de exemplu,
gene ce pot fi traduse în proteine);
– heterocromatina, cu localizare la periferia nucleului, consensată și cu afinitate
crescută pentru coloranți, constituită din ADN inactiv transcripțional.
În timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se condensează
puternic și formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și cromozomii sunt două
stări diferite de condensare ale aceleiași structuri nucleoproteice.

I.2.1. Cromozomul
Cromozomii reprezintă forma în care se organizează cromatina nucleară în timpul
diviziunii celulare. Este vorba numai de acea parte a cromatinei care are rol determinant
în depozitarea şi transmiterea informaţiei genetice ( transmiterea caracterelor ereditare
). Prin urmare cromozomii sunt si ei corpi filiformi constituiti din ADN si histone.
Cromozomii sunt structuri permanente ale celulei, dar ei apar mai clar in timpul
diviziunii celulare, indeosebi in metafaza. Examinaţi la microscopul fotonic e observă că
ei au forma unor bastonaşe, fiind alcătuiţi din două filamente paralele, alipite, omogene
ca structură, care se numesc cromatide.
Moleculele de ADN şi histone suferă spiralizări succesive, alcătuind un sistem ierarhizat
de fibre de cromatide, de dimensiuni diferite. Ele realizează „compactarea” moleculelor
lungi de ADN în spaţiul nuclear, care nu depăşeşte câţiva microni în diametru.

La începutul diviziunii, membrana nucleară şi nucleolii dispar, iar fibrele de cromatină

se spiralizează, se condensează şi formează cromozomii; la sfârşitul diviziunii aceştia se
despiralizează şi persistă în interfază sub forma filamentelor de cromatină. Cromatina şi
cromozomii sunt două modalităţi diferite de organizare morfofuncţională a materialului
genetic, în interfază şi diviziune. Cele două cromatide care alcătuiesc un cromozom
poartă numele de cromatide surori. Acestea se unesc într-un singur punct al
cromozomului, numit centromer sau kinetocor.
Cromozomul este o structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare
în etapa numită metafază. In metafaza cromozomii au un numar si o structura anume.
Astfel, avem urmatorele reguli:

– atât celulele somatice cât şi cele germinale mature (spermatozoid şi ovul) conţin un
număr fix de cromozomi, tipic şi particular pentru fiecare specie;

– in nucleii celulelor somatice, cromozomii se găsesc, în mod obişnuit, în perechi. În

fiecare pereche, un cromozom provine de la mamă, celălalt de la tată. Celulele ai căror
nuclei au 2 seturi de cromozomi identici se numesc celule diploide;
– celulele germinale mature ( gametii ), care se unesc in procesul de fertilizare, au nuclei
cu un singur set de cromozomi, cate un cromozom din fiecare pereche, ele numindu-
se haploide.
Numarul de cromozomi din celule este constant la toţii indivizii care aparţin aceleiaşi
specii, fiind caracteristic pentru specia respectivă. Nucleul fiecarei celule conţine 46
cromozomi: 44 cromozomi autozomi dispuşi în perechi şi 2 cromozomi
sexuali (heterozomi) ( X, Y ). Din punct de vedere a biologiei moleculare bărbatul se
deosebeşte de femeie prin cromozomii sexuali XY care la femeie sunt XX, pe când la
bărbat cei doi cromozomi sexuali sunt XY grupare care determină dimorfismul sexual şi
caracterele sexuale specifice femeii şi bărbatului care sunt:

1. existenţa gonadelor masculine ( testicule );

2. dezvoltarea încă în perioada intrauterină a caracterelor sexuale primare ca
scrotum şi penis;
3. caracterele secundare masculine ce apar prin creşterea concentraţiei de
testosteron din sânge în perioada pubertăţii ( barbă, timbrul vocii, bazin mai
îngust ca cel feminin, masă musculară mai mare, creşterea părului pe piept
ş.a.m.d. ).
Numărul de cromozomi existenţi în celulă este stabil şi caracteristic speciei. În general,
toate celulele unui organism şi ale organismelor de aceeaşi specie au acelaşi număr de
cromozomi.
La organismele sexuate, celulele somatice conţin un număr dublu de cromozomi faţă de
celulele sexuate mature (ovulul şi spermatozoidul). Numărul cromozomilor celulelor
sexuale este haploid şi se notează cu N sau n, iar numărul cromozomilor celulelor
somatice este diploid şi se notează cu 2N sau 2n.
Celulele diploide au deci două seturi complementare de cromozomi, unul care provine
din ovul şi altul care provine din spermatozoid. Când numărul seturilor este mai mare
de 2, cum intalnim in alte specii de animale, vorbim de poliploidie ( 3n = triploidie; 4n
= tetraploidie; 5n = pentaploidie etc. ). De multe ori celulele sunt prezentate folosindu-
se terminologia “n” si “c”. Terminologia de “n”, cum am vazut mai sus reprezinta
ploiditatea (daca o celula este diploida sau haploida). Omul prezinta 23 de perechi de
cromozomi dispusi in doua seturi, un set de la mama, unul de la tata, in total 46 de
aceea omul este o fiinta diploida, adica “2n”. Cealalta parte a terminologiei est “c”. Aici
situatia este mai complicata fiindca autorii de specialitate au dat diferite intelesuri.

Cel mai comun, prin terminologia “c” se intelege numarul de cromozomi. Aceasta
prezinta importanta in perioada S a interfazei cand celula si-a dublat ADN-ul, ea se
noteaza de la 2c la 4c insa ramane tot 2n, celulele somatice fiind tot timpul 2n; 2c sau 4c
reprezentand asadar cantitatea de ADN dintr-o celula. Prin urmare o celula somatica are
initial 2n/2c dar prin procesele diviziunii celulare ajunge la 2n/4c, 2n/6c, etc.

La om, numărul cromozomilor din celulele somatice este de 46, iar numărul
cromozomilor din celulele germionale, de 23. Din cei 23 de cromozomi ai celulei
germinale, 22 sunt cromozomi somatici sau autozomi, iar un cromozom care este
responsabil de determinarea sexului poartă numele de cromozom sexual sau gonozom.
Cromozomii sexuali au fost notaţi cu X şi Y. În timp ce toate ovulele au în mod invariabi
numai cromozomul sexual X, o parte din spermatozoizi au cromozomul sexual X, iar
altă parte cromozomul sexual Y.

Perechea de cromozomi sexuali este separată. La om, sexul feminin are o pereche de
cromozomi sexuali identici (cromozomii XX), iar sexul masculin, o pereche de
cromozomi sexuali diferiţi (cromozomi XY). Cromozomul X determină deci sexul
feminin, iar cromozomul Y, sexul masculin.

Structura cromozomilor
Cromozomii se studiază în timpul metafazei, când prezintă o condensare maximă. În
această etapă, cromozomii sunt bine individualizăţi, au braţele îngroşate, cromatidele
fiind distanţate. În structura cromozomilor metafazici deosebim următoarele
componente:

a). cromatidele, cele două subunităţi longitudinale ale cromozomului metafazic,

alcătuite din ncâte o moleculă de ADN dublu catenară neîntreruptă, rezultate în
procesul de replicare a ADN. Astfel că, fiecare cromatidă are aceeaşi cantitate de ADN ca
şi cromozomul original din care s-a format şi devine un cromozom fiu cu exact aceleaşi
gene;
b). centromerul, realizează legătura între cele două cromatide până în anafază, el
apare ca o constricţie când cromozomii se condensează în timpul diviziunii celulare.
Centromerul împarte cromatidele în două braţe, notate convenţional cu p (de la”petit”)
pentru braţul scurt şi q ( de la “qeue”), pentru braţul lung.
După poziţia centromerului ,cromozomii pot fi:

– metacentrici ( cu centromerul în la mijlocul cromozomului şi braţele aproximativ

egale );

– submetacentrici ( cu centromerul în afara zonei centrale şi braţele de lungimi diferite

);

– acrocentrici (cu centromerul spre un capăt al cromozomului ).

c). braţele cromozomiale, care apar în urma împărţirii cromatidelor de către

centromer în două subunităţi: braţul lung (q) şi braţul scurt (p). Braţele pot fi
aproximativ egale sau de lungimi diferite;
d). telomerele, regiunile terminale ale cromatidelor determină şi menţin
individualitatea cromozomilor, prevenind unirea capetelor şi astfel asigurând
stabilitatea lor. Se crede că diferenţele individuale în longevitate indică diferenţe în
lungime a telomerelor;
e). sateliţii, elemente terminale rotunde la nivelul braţelor scurte ale unor cromozomi
aconcentrici (prezenţi pe cromozomii umani 13, 14, 15, 21, 22). Sateliţii sunt legaţi de
corpul cromozomului printr-un filament subţire de heterocromatină (ADN
neinformaţional) ce conţin genele care codifică ARN-ribozomal.
 I.3. Ciclul celular
Reprezintă secvenţa de faze diferite prin care trece o celulă într-o diviziune celulară
mitotică şi următoarea. Ciclul celular poate fi împărţit în patru perioade principale:

a). perioada M în cursul căreia are loc mitoza (diviziunea nucleului) şi citokineza
(diviziunea citoplasmei).
b) perioada G1 ( presintetica )in care nu se produce sinteza ADN-ului (cantitatea de
ADN este 2n (2c) ), dar se sintetizează intensiv ARNm, proteinele, enzimele. Perioada
G1constituie 25 – 50% din timpul interfazei (4-10 ore). Catre sfarsitul peroadei
G1 celulele urmeza doua cai:
– unele intra in asa numita perioada G0 sau de repaus adica se retrag din ciclul celular
fiind active din punct de vedere metabolic dar nu se mai prolifereaza (celulele
musculare, scheletice, neuronii).
– majoritatea intra insa in perioada uramatoare;

c) perioada S ( sintetica ) in care are loc duplicarea ADN-ului din celula în procesul
de replicare a cromozomilor, de la 2n la 4n adică de la un cromozom bicatenar (2n) la
un cromozom cu 4 catene ADN;
d) perioada G2 este etapa dintre sinteza ADN şi mitoză, unde celula continuă să
sintetizeze ARN şi proteine, astfel pregătindu-se pentru diviziunea celulară.

Diviziunea celulară
In fiecare fiinţă există o substanţă menţionată ca material genetic. Cu excepţia unor
viruşi acest material este compus din ADN, care este organizat în unităţi numite gene, a
căror produs controlează toate activităţile metabolice ale celulelor. ADN-ul cu mulţimea
lui de gene este organizat la rândul lui în cromozomi, structuri filiforme care servesc
ca vehicule pentru transmiterea informaţiei genetice.
Mecanismul prin care cromozomii sunt transmişi de la o generaţie celulară la alta şi de
la organisme la descendeţi este extrem de precis. În cele ce urmează, se va lua în
consideraţie felul în care se menţine continuitatea genetică în celule şi organisme. Două
perioade majore ale diviziunii celulare sunt implicate în cadrul organismelor eucariote:
mitoza şi meioza. Cu toate că mecanismele celor două procese sunt similare, în multe
privinţe rezultatele sunt complet diferite.

Diviziunea ( în latină divisio, diviziune, împartire ) se realizează pe două căi:

– directă ( amitoză, în cazul celulelor procariote );
– indirectă ( cariochineză, celulele eucariote ).

Diviziunea reprezinta multiplicarea celulelor cu acelasi proprieteti iar diferentierea

reprezinta formarea unui nou set de celule cu alte proprietati ( adica sunt diferite fata
de cele din care au luat nastere ).
Diviziunea amitotică sau directă este întâlnită mai ales la procariote. Acest fel de
diviziune se poate realiza în două feluri, când celula-mama este împărţită în două părţi
egale printr-un perete, rezultând doua celule-fiice identice sau când celula-mama se
alungeşte, se gâtuie la mijloc, partea mijlocie a celulei se subţiază până când se rupe,
rezultând două celule fiice.
Diviziunea cariochinetică ( din limba greacă: karyon a nucleu; kynesis a mişcare )
sau indirectă este specifică eucariotelor. După particularităţile de desfăşurare şi celulele
care rezultă în urma diviziunii, se cunosc două feluri de cariochineze: mitoza (din
limba greacă: miţos a fir, cu fus de diviziune) pentru celulele somatice şi meioza (din
limba greacă: meion = mai puţin, mai mic; ossis = condiţie ), prin care, în final, rezulta
gameţii.
I.3.1. Mitoza
Reprezintă diviziunea indirectă a celulelor somatice cu dublarea prealabilă şi
repartizarea uniformă a numărului de cromozomi (materialul ereditar) în celulele-fiice.
Mitoza are loc în celulele ce se află în plină creştere: tesutul embrionar, organele
hematopoetice. Diviziunea mitotică, ecvationala sau homotipica este specifică celulelor
somatice care intra în constituţia corpului organismelor.
Practic presupune doua fenomene: cariokinaza ( diviziunea nucleului ) cuprinsa in
profaza si metafaza si citokineza ( diviziunea citoplasmei ) cuprinza in anafaza si
teofaza.
A. Profaza → au loc mai multe procese: dispar membrana nucleară şi nucleonii;
cromozomii se spiralizează, se îngroaşă, se condensează; cromozomii condensaţi sunt
structuri superordonate; cromozomii apar clivaţi (despicaţi) în două cromatide surori
unite prin centromer şi apare fusul de diviziune. Din acest proces învăţăm că în
organismul nostru au loc mitoze în fiecare zi, atunci când se înlocuiesc celulele uzate sau
cresc şi se înnoiesc unele ţesuturi noi.
B. Metafaza → cromozomii migrează spre planul ecuatorial al celulei, unde se
aliniază. La sfârşitul fazei, cele două cromatide se separă. Metafaza este stadiul în care
se pot stabili, cu deosebită precizie, numărul, forma, mărimea cromozomilor specifici
fiecărei specii.
C. Anafaza → în care au loc două „evenimente” ce asigură distribuţia totală şi egală a
materialului genetic:
– clivarea (desfacerea in placi sau lame) longitudinală a centromerului şi separarea
(disjuncţia) cromatidelor ( se produce la sfârşitul metafazei şi începutul anafazei );

– migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor spre polii fusului de diviziune

(deplasarea este produsă prin scurtarea fibrelor fusului ce unesc polul cu centromerul
cromatidei).

Practic cele două cromatide ce alcătuiau un cromozom se despart şi migrează către polii
opuşi ai celulei, formându-se astfel doi cromozomi de acelaşi fel, unul la un pol, altul la
celălalt pol.

D. Telofaza → cromatidele care acum formează cromozomii celor două celule fiice se
adună lângă centrioli, se decondensează şi devin invizibile. Se formează membrane
nucleare, apoi urmează o diviziune completă a corpului celulă-mamă, rezultând două
celule independente. În acest stadiu membrana celulară se divide, se reconstituie cei doi
nuclei şi prin citokineză (divizuniea citoplasmei), rezultă două celule „fiice” care au
acelaşi set cromozomic şi deci aceeaşi informaţie genetică ( clone ).
I.3.2. Meioza
Reprezintă tipul de diviziune celulară caracteristica organismelor cu alternanţă de
faze (haploidă – diploidă). Prin intermediul meiozei are loc reducerea la jumătate a
materialului genetic cromatic (a numărului de cromozomi) a celulei
somatice, precondiţie a formării celulelor sexuale ( a gameţilor ).

Practic reprezintă diviziunea indirectă a celulelor germinale ( ovocitul şi

spermatocitul de ordinul I ) în zona de maturizare ce formează celulele sexuale ( gameti
). Asemenea mitozei, meioza este o diviziune indirectă (cariochinetica). De obicei,
celulele ce se vor divide prin meioză se deosebesc de cele ce se vor divide prin mitoza,
deoarece prin intermediul anumitor modificări, cresc mult în volum.

Spre deosebire de mitoză, meioza este mai complicată, are o durată mai mare de timp
şi se compune în realitate din 2 diviziuni succesive – diviziunea I meiotica
sau diviziunea heterotipica (numită şi diviziune reducţionala) şi diviziunea II
meiotica sau diviziunea homeotipica (cunoscută şi sub numele de diviziunea
equationala). Fiecare din cele două etape având alte patru diviziuni după acelaşi nume
ca în cazul mitozei, respectiv, profaza, metafaza, anafaza şi telofaza. Nu mai intrăm însă
în detaliile acestor fenomene.
Viaţa umană ia naştere în momentul unirii celor două celule germinative (gameţii):
spermatozoidul (masculin) şi ovulul (feminin). Prin fuzionarea lor se formează o celulă
unică: oul sau zigotul.
Meioza asigură constanta numărului de cromozomi în cadrul reproducerii sexuate,
micşorând de două ori numărul lor în celulele sexuale. În urma fecundatiei, în zigot, se
restabileşte de fiecare dată numărul diploid de cromozomi. În lipsa acestui proces, ar fi
pusă în pericol însăşi existenta speciei. De exemplu, la căsătoria unei femei cu un bărbat
(ambii având câte 46 de cromozomi ) copiii ar avea câte 92 de cromozomi, iar nepotii –
câte 184 ş.a.m.d. până se va ajunge la infinit? Şi invers, în acest caz părintii tinerilor
căsătoriti ar fi trebuit să aibă câte 23 de cromozomi fiecare, iar buncii – câte 12,5
cromozomi…?

E bine cunoscut însă faptul că numărul de cromozomi este stabil pentru fiecare specie,
această însuşire fiind determinată anume de meioză.

Aşadar mitoza este caracteristica celulelor somatice iar prin dividere se obţin două
celule diploide, reprezentând o unealtă a înnoiri iar cromozomii celulelor fiice vor
fi identici, ca şi conţinut informaţional, cu cei ai celulei mamă, identitate care se observă
şi de la celulă fiică la celulă fiică.
În schimb meioza este caracteristica celuleor gametice (germinale) iar prin dividere se
obţin patru celule haploide, reprezentând o unealtă a reproducerii iar cromozomii
celulelor fiice sunt similari ca şi conţinut cu cei ai celulei mamă şi nu identici. Când
două celule haploide de sexe diferite se întâlnesc în timpul reproducerii sexuate ele se
unesc formând o celulă diploidă numită celula ou sau zigot.

I.4. Celula somatica si gametica

Celulele care intră în alcătuirea întregului organism, cu excepţia celulelor sexuale
(celule gametice), se numesc celule somatice.
Celula somatică → prezintă o garnitură completă de cromozomi (2n), aflându-se
permanent în stare diploida. Proliferarea fiziologică sau patologică a celulelor somatice
se face prin diviziune celulară.
Diploidă este o celulă care prezintă o garnitură completă de cromozomi (2n), formată
din două seturi haploide (n), provenite de la genitorii de sex opus ( n x n a 2n ).

Celulele somatice umane sunt diploide și conțin două seturi haploide de cromozomi,
fiecare set haploid format din 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche. Cei 46
cromozomi se împart în 22 de perechi de cromozomi identici la bărbați și la femei
numiti autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numiti si heterozomi sau
gonozomi), identici la femei (XX) și diferiți la bărbați (XY).
Celula gametică → celule sexuale haploide (care posedă numai jumatate din numarul
de cromozomi), care conţin un patrimoniu genetic bine definit şi individualizat,
constituit din jumătatea zestrei genetice deci şi a potenţialului produsului de fecundaţie.
Fiecare celulă gametică umană are 23 de cromozomi.
Cele două tipuri de celule gametice sunt; ovocitul – celula sexuală feminină şi
spermatozoidul – celula sexuală masculină. Prin procesul de fecundare, în urma
pătrunderii spermatozoidului în ovul, se formează zigotul (embrionul unicelular).

Acest proces se datorează fuziunii celor două nuclee provenite din celule gametice de sex
opus. Zigotul posedă o garnitură completă de cromozomi (46 de cromozomi în cazul
omului), fiind, din punct de vedere genetic, o combinaţie nouă, unică,
viabilă. Multiplicarea zigotului se face pe baza materialului genetic deja constituit în
noua celeula somatica.

I.5. Celula stem ( suşă )

Organismul uman conţine peste 220 de tipuri diferite de celule, fiecare cu
caracteristici proprii ţesutului din care fac parte: ţesut muscular, ţesut osos, ţesut
nervos, ţesut adipos, ţesut conjunctiv, etc. Toate aceste tipuri de celule îşi au originea
într-un singur tip de celulă, celula stem, care poate să se transforme în 220 de feluri de
celule, sub diferiţi stimuli din organism, pe baza informaţiilor genetice.

Celula stem, fiind capabilă să se transforme în orice tip de celulă, se numeşte

celula nediferenţiată, iar procesul prin care ea da naştere unor celule cu caracteristici
specifice unui anumit ţesut, se numeşte diferenţiere celulară. De fapt aceste celule
stem sunt nespecializate încă, adică nu au încă o funcţie definită, ele mai pot fi numite şi
„celule blank”, ceea ce înseamnă că soarta lor este nedecisă încă, dar ele au un mare
potenţial, putând să preia orice specializare este necesară.
Celulele au următoarele proprietăţi:

– proliferarea → capacitatea celulelor de a se multiplica, producând colonii.

– diferenţierea → procesul în cadrul căruia celulele iniţial de acelaşi tip se diferenţiază
structural şi funcţional. Se porneşte de la celula ou şi se ajunge la formarea celulelor ce
vor alcătui ţesuturile specializate în îndeplinirea unei anumite funcţii.
– maturarea → se desfasoara iniţial în paralel cu diferenţierea, iar apoi continuă
maturarea celulelor complet diferenţiate. Maturarea duce la schimbarea aspectului,
structurii ţi a proprietăţilor celulare.
Diferenţierea celulelor stem
– Celulele stem hematopoietice dau naştere la toate tipurile de celule sanguine: globule
roşii, limfocite B, limfocite T, neutrofile, basofile, eosinofile, monocite şi macrofage.
– Celulele stem mezenchimale dau naştere unei varietăţi de tipuri de celule: celule
osoase (osteocite), celule cartilaginoase ( condrocite ), celule de grăsime (adipocite) şi
alte tipuri de celule de ţesuturi conective cum ar fi cele din tendoane.
– Celulele stem neurale din creier dau naştere la cele trei tipuri majore de celule: celule
nervoase (neuronii) şi două categorii de celule non-nervoase: astrocite şi
oligodentrocite.
Celulele susă (stem) pot fi clasificate în funcție de plasticitatea sau de capacitatea lor de
dezvoltare:

– totipotente sunt cele mai versatile. Zigotul rezultat în urma fertilizării și blastocitele
rezultate din primele diviziunii mitotice ale oului (morula) sunt considerate celule
totipotente, ele având potențialul de a genera toate celulele și țesuturile care vor da
naștere la embrion;
– pluripotente → rezulta prin diviziunea celulelor totipotente şi au abilitatea de a se
diferenţia în aproape toate tipurile celulare (celulele celor 3 straturi germinale
embrionare – endodermale, mezodermale şi ectodermale). Au originea în gruparea
celulară internă a blastocitului şi pot da naştere oricărui ţesut din organism, cu excepţia
placentei;
– multipotente → celule care se pot diferenţia în câteva tipuri celulare. Astfel din
endoderm iau naştere celule care formează: stomac, intestine, ficat, pancreas, vezica
urinară; din mezoderm: muşchi scheletici, derm, ţesut de legătură, sistemul urogenital,
inima, sânge, rinichi, splina iar din ectoderm sistemul nervos central, ganglioni şi nervi,
celule pigmentare, epiderm, păr, glande mamare.
– oligopotente → celule specializate şi mai strict cum ar fi celule limfoide sau
mieloide, adică celule specializate ale unui organ sau sistem ( nervos, limfatic ).
– unipotente sunt celulele ce dau naștere unui singur tip de celule dintr-un țesut (spre
exemplu, celulele sușă din stratul bazal al pielii ce dau naștere cheratinocitelor sau
celulele musculare), dar spre deosebire de celulele non stem, acestea se pot reînnoi.
Celule unipotente sunt celule mature.
Corpul uman se formează din contopirea iniţială a două celule, un ovul şi un
spermatozoid, care apoi evoluează astfel:

a). Structura iniţială se numeşte morula, formată din 4 – 8 celule omnipotente,

numite astfel deoarece oricare dintre celule poate să evolueze, dând în final naştere unui
organism nou, viabil (un făt), care are în structura sa toate tipurile de celule. Morula a
luat naştere din zigot la 3 zile de la fertilizare.
b). Prin diviziunile care urmează în următoarele 3-5 zile de la fecundare, după mai
multe cicluri de diviziune, celulele embrionului (numit acum blastocist maturizează –
diferenţiază, specializează – către trei linii principale de celule):
– celulele din care se va forma învelişul extern al corpului, sistemul nervos ( ectoderm );

– celulele din care să vă forma structura internă a corpului (organele interne =

endoderm);

– celule din care se va forma tot ce este între cele două învelişuri menţionate anterior,
sistemul nervos ( mezoderm );

Aceste trei tipuri de celule se numesc celule pluripotente, ele prin evoluţie pot da
naştere oricărei celule din organism de pe linia sa, dar nu şi la un organism viu
funcţional, ca celulele totipotente.
c). Organismul embrionului creşte, celule se înmulţesc, şi se specializează în diferite
direcţii: celule ale sângelui, celule ale aparatului digestiv, celule ale sistemului nervos,
etc, aceste celule numindu-se celule multipotente, ele găsindu-se şi în organismul
matur; fiecare celulă tânără nu mai poate evolua de aici decât în direcţia în care a pornit,
deci nu se poate transforma în orice.
d). Organismul embrionului creşte în continuare în uter, celule se înmulţesc şi se
specializează şi mai strict, fiecare celulă tânără putând să evolueze mai limitat – de
exemplu să se transforme în celule din ficat (sunt mai multe tipuri), celule din măduva
osoasă, etc; se numesc celule oligopotente, ele găsindu-se şi în organismul matur.
e). Când organismul fătului a ajuns la maturitate, aproape de naştere, celulele sunt în
număr de 220 de tipuri diferite, fiecare celulala tânăra a unui ţesut putând să se
transforme doar în celula ţesutului din care face parte, deci practic doar să se
maturizeze; aceste celule, finale, stabile ale unui ţesut se numesc celule unipotente,
deoarece nu pot evolua decât într-o singură direcţie.
Toate celulele stem – indiferent de sursa de unde provin – au trei proprietăţi generale:

1. Sunt capabile de a se divide şi de a se reînnoi singure perioade lungi de timp → spre

deosebire de celulele musculare, sangvine sau nervoase – care în mod normal nu se
înmulţesc – celulele stem se pot înmulţi de mai multe ori.
Când celulele se înmulţesc singure de mai multe ori, înseamnă că se multiplică. O
populaţie iniţială de celule stem care se multiplică mai multe luni de zile în laborator pot
da naştere la milioane de celule. Dacă celulele rezultante continua să fie nespecializate,
că celulele stem părinte, se spune că acestea sunt capabile de a se auto-reinnoi pe
termen lung.

2. Sunt nespecializate → una dintre proprietăţile fundamentale ale unei celule stem este
că nu are nici o structură specifică a ţesutului care să-i permită să îndeplinească funcţii
specializate.
O celulă stem:

 nu poate lucra alături de vecinii ei ca să pompeze sânge prin organism (ca o celulă
din muşchiul inimii);
 nu poate transporta molecule cu oxigen prin fluxul sangvin ( ca un hematocit );
 nu poate să amplifice semnalele electrochimice spre alte celule care permite
organismului să se mişte sau să vorbească (ca o celulă nervoasă).
3. Celulele stem pot da naştere unor celule specializate → când celulele stem
nespecializate se transformă în celule specializate, procesul se numeşte diferenţiere.
Celulele stem adulte generează în mod tipic tipurile de celule din ţesturile în care acestea
rezidă. O celulă stem adultă, care formează sângele, localizată în măduva osoasă, de
exemplu, în mod normal da naştere numeroaselor tipuri de celule din sânge, precum
hematiile, leucocitele şi trombocitele.
Până de curând, se consideră că o celulă din măduva osoasă, responsabilă de formarea
sângelui – numită celula stem hematopoietica – nu poate da naştere celulelor care
formează un ţesut radical diferit, ca de exemplu celulele nervoase din creier. Cu toate
acestea, experimentele din ultimii ani au arătat că celulele stem dintr-un ţesut pot da
naştere unor tipuri de celule ce formează un ţesut complet diferit, fenomen cunoscut sub
numele de plasticitate.
Exemple referitoare la o asemenea plasticitate: celule sangvine care devin
neuroni, celule hepatice care pot fi făcute să producă insulina şi celule stem
hematopoietice care se pot dezvolta în celule ale muşchiului cardiac.

I.6. Acizii nucleici

Acizii nucleici sunt comuşi macromoleculari cu structura complexă şi mase moleculare

cuprinse între câteva zeci de mii şi milioane. Sunt, împreună cu proteinele,
componentele nucleoproteidelor (proteină complexă localizată în celule formată din
cuplarea unei proteine simple cu un acid nucleic). Astfel avem ribozomi, care sunt
nucleoproteine ce conţin ARN şi cromozomii, nucleoproteine ce conţin ADN.

I.6.1. ADN ( acid dezoxiribonucleic )

ADN-ul este principalul constituent chimic al cromozomilor, alături de proteinele care îi
servesc drept suport ADN-ului. Acesta este conţinut în nucleul fiecărei celule, într-o
structură bine sudată, numită cromozom fiind format din molecule organice dintre cele
mai complexe. Conține informația genetică cu privire la biosinteza proteinelor.

ADN-ul este continut de catre nucelul celulei insa exista si ADN mitocondrial, continut
de catre mitocondrii ( ADNmt ) care se transmite doar pe linie materna, ovocitul fiind o
celulă de mari dimensiuni ce conține un număr mare de mitocondrii spre deosebire de
spermatozoid care contine, însă putini doar atât cât să le propulseze până la suprafaţa
ovulului, fără ca mitocondriile respective să pătrundă în ovul. Mama transmite ADNmt
catre fiica dar si catre fiu, insa doar fiica il poate transmite mai departe, fiind asadar o
transmitere pe linie materna. ADNmt a fost utilizat în 1987 pentru a o descoperi pe
faimoasa „Eva Mitocondrială”, acea teorie care enunţa că toate femeile descind dintr-o
singură femeie.

ADN-ul este substratul molecular al eredităţii. Această macromoleculă, alcătuită din

două catene polinucleotidice dispuse spaţial sub forma unei duble spirale helicoidale (
„elicea vieţii” ), îndeplineşte trei roluri majore:
– ADN deţine informaţia genetică codificată pentru realizarea caracterelor
specifice unui organism. Unitatea fundamentală de informaţie ereditară este gena – un
segment de ADN care determină un anumit caracter . Modificarea structurii unei gene
normale, numită mutaţie, produce o variantă genică ( “alelă” ), normală sau anormală;
– ADN exprimă informaţia ereditară, prin sinteza unor proteine specifice, care vor
forma caracterele morfologice şi funcţionale ale organismului ( „o genă → o proteină →
un caracter” );
– ADN conservă informaţia ereditară în succesiunea generaţiilor de celule şi
organisme. Procesul se realizează prin biosinteza a două molecule noi şi identice de
ADN prin replicare semiconservativă, urmată de distribuţia lor egală şi totală, prin
diviziune celulară. Replicarea şi diviziunea se efectuează cu mare precizie, asigurând
fidelitatea de transmitere a informaţiei; ele pot suferi totuşi erori, care generează
mutaţii.
Structura ADN-ului este unică nu numai pentru o specie anume ci şi pentru
orice individ al oricărei specii animale sau vegetale. Prezenţa în cromozom a ADN-ului a
fost relevată de chimistul german R.Feulgen, în 1924, prin utilizarea unui colorant vital -
fuxina bazica- care colorează rosu-violaceu cromozomii; substanţa din cromozomi, care
reacţionează specific cu colorantul, era ADN.

James Watson şi Francis Crick, au făcut cunoscut un model al moleculei de ADN pentru
care au primit Premiul Nobel ( în 1962 ). Modelul se bazează pe combinarea a patru
nucleotizi.

Fiecare nucleotid consta dintr-un radical fosforic monoacid, o pentoză ( dezoxiriboza ) şi

o bază azotată ( una din următoarele patru ): adenina ( A ), guanina ( G ), – A şi G
sunt baze purinice – timina ( T ), citozina ( C ) – T şi C sunt baze
pirimidinice. Combinaţia dintre o bază şi o pentoză se
numeşte dezoxiribonucleosid, iar combinaţia celor trei
componente dezoxiribonucleotid.
ADN are o structură de dublu helix, două fire răsucite unul în jurul celuilalt. „Scara” este
alcătuită din două lanţuri ( catene ) organice elastice şi răsucite ce sunt conectate prin
„treptele” realizate de legăturile de hidrogen. Pe firul răsucit sunt fixate unele după
altele nucleotidele. Fiecare nucleotidă consta din 3 unităţi: o moleculă de zahăr, un grup
de fosfaţi şi compuşi ce formează baze.
 „Treptele” sunt de fapt doar de patru feluri, unind perechi de baze azotate, ce pot fi
patru tipuri diferite de molecule organice, adenină (A), citozină (C), guanină (G)
şi timină (T).

Cele patru baze (A, C, T şi G) nu se pot combina decât într-un anumit mod, şi
anume: adenina doar cu timina (A + T sau T + A), şi citozina doar
cu guanina (G + C sau C + G); cu alte cuvinte, o bază de tip A, în orice parte a lanţului s-
ar afla ea, nu se poate combina decât cu o bază de tip T, şi invers; în mod similar, G nu
se poate combina decât cu C, şi invers.

Cum există patru tipuri de baze, rezulta că există şi patru tipuri de nucleotide.
Ordinea lor de-a lungul fibrei ( firului ) are o importanţă capitală pentru că ea conţine
informaţia. Un segment al fibrei ADN reprezintă o genă cu un rol specific deoarece
ea codifică sinteza unei anume proteine. Secvenţe de trei nucleotide de pe lanţurile
ADN-ului formează un cod special care stabileşte ordinea în care sunt legaţi aminoacizii
pentru a forma molecule de proteine. Acesta este cunoscut sub numele de cod genetic.
Unii aminoacizi sunt codificaţi prin mai mult de un triplet. Deoarece proteinele sunt
moleculele de construcţie ale organismului şi, ca şi enzimele, controlorii săi metabolici,
codul ADN stabileşte cum arată, creşte şi funcţionează corpul. În concluzie, ADN-ul este
materialul genetic al corpului.

Sinteza proteinelor
Abilitatea celulelor de a menţine un înalt nivel de ordine într-un univers haotic depinde
de informaţia genetică, informaţie care este exprimată, menţinută, replicată şi ocazional
ameliorată printr-o serie de procese specifice cum ar fi: sinteza ARN şi a proteinelor,
repararea ADN, replicarea ADN şi recombinarea genică.

Proteinele constituie mai mult de 50% din masa uscată a unei celule iar sinteza lor este
esenţială pentru menţinerea statusului celular ca şi pentru creştere şi dezvoltare.
Sinteza proteinelor reprezintă cel mai complex proces
biosintetic descris până la momentul de faţă. Proteinele sunt componente esenţiale ale
organismelor vii, care îndeplinesc diferite roluri: proteine structurale, enzime, hormoni
etc.

Din punct de vedere chimic, proteinele sunt nişte macromolecule, constând din unul sau
mai multe lanţuri polipeptidice, obţinute prin polimerizarea unor molecule mai mici,
numite aminoacizi. Secvenţa aminoacizilor determină structura şi funcţia proteinei.
Proteinele sunt sintetizate de organismele vii pe baza informaţiei conţinute în genele
structurale.

Procesul de sinteză a proteinelor decurge în felul următor:

În primul moment are loc transcripţia, care constă în sinteza mARN de către una
dintre catenele de ADN dintr-o genă. Acest mARN are o structură complementara
catenei de ADN matrice, reprezentând o “imagine în oglindă” a acestuia, o transcriere
mecanică a codonilor catenei de ADN, respectiv a mesajului genetic, cu simboluri
complementare.
Apoi are loc al doilea moment, translaţia. Molecula este “citită” de către nişte organite
celulare numite ribozomi (alcătuite din ARNr şi alte biomolecule) şi, pe baza informaţiei
conţinute, este sintetizată o catenă polipeptidică.
În procesele de transcripţie şi translaţie intervin numeroase enzime precum şi ARNt,
care are rolul de a transporta aminoacizii la ribozomi şi de a decodifica informaţia
conţinută în ARNm. Sinteza proteinelor are loc cu consum de energie.

Aşadar, în cadrul procesului de translaţie, informaţia genetică, constând dintr-o

secvenţă de baze azotate este tradusă într-o secvenţă de aminoacizi, pe baza unui cod,
numit cod genetic. Acest cod face ca fiecărei secvenţe de 3 baze azotate (numită codon)
să-i corespundă un aminoacid. Codul conţine deci 64 de codoni dintre care 61 de codoni
codifică unul sau altul dintre cei 20 de aminoacizi, iar 3 codoni sunt codoni stop (deci
codul este degenerat, în sensul că există aminoacizi care sunt codificaţi de mai mulţi
codoni diferiţi).

În al treilea moment are loc activarea aminoacizilor, care constă în reacţia unui
aminoacid cu adenozin-trifosfat (ATP) catalizata de aminoacil-ARN sinteză, şi formarea
de aminoacil-adenilat (aminoacil AMP), care se ataşează de o moleculă de tARN,
determinând apariţia unui complex aminoacil-tARN. Acest complex este transportat în
locul lui propriu în lanţul proteic, determinat de mARN din polizomi. Pe catena mARN
din polizom, se vor amplasa, la nivelul fiecărui ribozom, numai acele complexe
aminoacil-tARN care, pe bucla centrala, reprezentând anticodonul, poseda o secvenţă de
trei ribonucleotizi complementara codonilor mARN din complexul polizomului.
În acest fel aminoacizii sunt legaţi enzimatic într-o ordine impusă de ADN care a
matriţat mARN şi care joacă un rol direct în biosinteza proteinelor. În al patrulea
moment are loc translaţia, polimerizarea sau asamblarea aminoacizilor.

I.6.2. ARN ( acid ribonucleic )

Este un acid nucleic care utilizează informaţia ereditară purtată de către ADN pentru
a sintetiza proteinele. ARN-ul este, ca şi ADN-ul, un polinucleotid format prin
copolimerizarea ribonucleotidelor. Un ribonucleotid este format dintr-o bază
azotată (adenină A, guanină G,uracil U şi citozină C ), o pentoză ( D-2-dezoxiriboză ) şi
un fosfat. În molecula de ARN uracilul înlocuieşte timina.
Molecula de ARN este monocatenară (este alcătuită dintr-un singur lanţ
polinucleotidic). Este un complex macromolecular similar, structural şi funcţional, în
multe privinţe ADN-ului. ARN-ul rezultă din copolimerizarea ribonucleotidelor, care
determină formarea unor lanţuri lungi, monocatenare.
Componentul pentozic al ARN-ului este riboza, iar bazele azotate sunt: adenină,
guanină, citozină şi uracilul.
ARN-ul este sintetizat prin procesul numit transcripţie. În acest proces, ADN-ul are
rol de matriţă. Molecula dublu catenară de ADN este desfăcută, pe intervalul care
urmează a fi transcris, de anumite complexe proteice prin ruperea punţilor de hidrogen
între bazele azotate complementare. Un complex proteic cu funcţie enzimatică
numit ARN polimerază copiază una din catenele de ADN pentru a produce un ARN
complementar. Catena de ADN care funcţionează ca matriţă pentru sinteza ARN-ului se
numeşte catenă sens.
Sinteza ARN-ului (transcripţia) se realizează pe baza complementarităţii bazelor
azotate ca şi în cazul replicării moleculei de ADN cu o singură excepţie: în
dreptul adeninei de pe catena matriţă a ADN-ului se va ataşa uracilul în catenă nou
sintetizată de ARN.

Aşadar, molecula de ARN se formează din ADN prin fenomenul

transcripţiei!
Sunt două clase de ARN şi anume: ARN genetic care controlează ereditatea la unii
viruşi, alta, ARN negenetic care este implicată în sinteza substanţelor proteice. ARN
negenetic implicat în sinteza proteinelor sau ARN celular este de trei tipuri: acidul
ribonucleic mesager – mARN, acidul ribonucleic solubil sau de transfer –
sARN sau tARN şi acidul ribonucleic ribozomal – rARN.
Rol:
– ARNm (mesager) → copie informaţia genetică de pe ADN prin fenomenul de
transcripţie;

– ARNt ( transport ) → transferă aminoacizii la locul sintezei proteice ( ribozomi );

– ARNr ( ribozomal ) → se găseşte în ribozomi, rol în sinteza celulară a proteinelor;

– ARNn → rol în funcţionarea nucleului.

Nucleul celular are două funcţii principale, genetică şi metabolică:

→ Funcţia genetică constă în depozitarea informaţiei genetice şi de transmitere a
acesteia generaţiilor viitoare de celule.
→ Funcţia metabolică constă în capacitatea nucleului de a sintetiza proteine nucleare şi
de a coordona în cea mai mare parte sinteza proteinelor citoplasmatice; cca 45% din
totalul proteinelor sintetizate în celulă sunt produse în nucleu.
I.7. Moartea celulară
În paginile de mai sus am prezentat modul în care o celulă ia naştere şi se organizează în
organismul uman, însă ca orice lucru viu, şi celulă are un sfârşit. “Moartea” celulei se
înfăptuieşte prin două moduri: fiziologic prin apoptoza şi patologic prin necroză.

1.7.1. Necroza celulară

Denumită şi moartea celulară agresivă, necroza celulară reprezintă procesul prin care o
celulă se dezintegrează declanşând, concomitent un proces inflamator localizat. Procesul
este declanşat de factori externi celulei şi/sau organismului: traumatism, infecţie
bacteriană sau virală, hipoxie severă, intoxicaţie. Aşadar reprezintă o moarte celulară
patologică.
Necroza este considerată un proces accidental, dezorganizat de distrugere a uneia sau
mai multor celule ca urmare a unor factori de regulă externi cum ar fi diferite leziuni
tisulare. Necroza este o moarte neprogramată a celulelor şi care nu se afla sub controlul
organismului şi nici nu este declanşată de acesta.

Necroza se manifestă de regulă prin plasmoliza (fenomenul de contractare şi desfacere

prin pierderea apei, a citoplasmei de pe membrana celulară, în condiţii de
hipertonicitate) celulei ca urmare a pătrunderii excesive de apă în celula ceea ce duce la
lizarea membranei plasmatice datorită presunii exercitate.
Necroza poate fi cauzată de :

– ischemie → infarctul miocardic apărut prin tromboza pe o placă de aterom fisurată a

unei artere coronare;
– hipoxie;
– toxine → lecitinaza produsă de Clostridium Welchi (bacterie anaerobă ce produce
gangrenă) degradează membranele celulare;
– reacţii imune → activarea complementului sau a limfocitelor T cu distrugere celulară;
– factori fizici → traume mecanice, cu rupturi celulare; căldura, cu accelerarea ratei
degradării proteice; îngheţarea ţesuturilor duce la formarea de cristale intracelulare, cu
rupturi membranare;
În funcţie de particularităţile strucuturale ale organului afectat dar şi de natura
agentului etiologic, se deosebesc doua forme principale de necroza: uscată şi umedă.

a). Necroza uscată evoluează trecând prin stadiile de necroza structurata (degradare
parţială a celulelor parenchimatoase, nu şi a celor stromale, organul fiind încă uşor de
recunoscut la examenul histologic) şi necroza astructurata (ştergerea structurii
specifice tesutului afectat); celulele îşi pierd nucleii şi dipar, structurile membranare
celulare, subcelulare şi intersitiale se dezorganizează, zona necrozată se prezintă ca o
masă amorfă, pulverulenta bazofilă sau oxifila, cu resturi celulare, denumită detritus
necrotic.
După mecanismul de producere şi particularităţile ţesutului în care apare, necroza
uscată prezintă următoarele forme: necroza de coagulare ( propriu-zisă ), necroza
ceroasă a ţesuturilor musculare, necroza ţesutului adipos, necroza fibrinoida şi necroza
de cazeificare.

– Necroza de coagulare sau propriu-zisă este cea mai frecventă formă a necrozei uscate
şi este caracteristica organelor interne principale: splina ficat, rinichi,
miocard, plămâni. Necroza de coagulare apare în organe solide cu circulaţie vasculară
terminală. După 12-24 de ore, ţesutul necrozat are o culoare alb-gălbuie este umflat şi
dens. În jurul lui se dezvoltă un lizereu roşiatic, indicând o reacţie inflamatorie
perinecrotică. În ţesuturile necrozate este pierdută activitatea enzimatică a succinat
dehidrogenazei (SDH) – folosită ca test de viabilitate în infarctul miocardic.
– Necroza ceroasă sau de tip Zenker este o necroza uscată a ţesuturilor musculare, atât
striate cât şi netede, ori striat de tip cardiac, fiind produsă de carenta de vitamina E şi
seleniu şi de cardiotoxice în cazul miocardului.
– Steatonecroza sau liponecroza este necroza uscată a ţesutului adipos subcutanat, din
zona sternală, epiploon sau mezenter, fiind determinată de traumatisme sau tulburări
circulatorii. Eplipoonul este un strat de ţesut gras din interiorul abdomenului, ataşat de
stomac şi care atârnă în faţa intestinelor, protejându-le. Epiploonul este unul dintre
principalele depozite de grăsime din corp. Pe măsură ce grăsimea se acumulează, stratul
de epiploon se îngroaşă şi produce extinderea pielii.
– Necroza fibrinoida este o necroza uscată consecutiva strict distrofiei fibrinoide şi este
observată în pereţii vaselor şi endocardul valvular. Fibrinoidoza este un proces patologic
complex ce constă în apariţia exclusiv în spaţiile intercelulare a unor proteine cu aspect
fibrilar său granular şi cu afinităţi tinctoriale foarte apropiate de cele ale fibrinei.
Compoziţia chimică a fibrinoidului este complexă: fibrinogen, fibrină, lipide.
– Necroza de cazeificare apare în ţesuturi invadate masiv de micelii sau de bacilii
alcooloacidorezistenti ai genului Mycobacterium. Se dezvolta în toate ţesuturile şi
organele. Organele afectate prezintă acumulări nodulare sau difuze de mase cu aspect
grunjos, uscate, unsuroase, de culoare alb-cenusie sau gălbuie, asemănătoare cu brânza
de vaci.
b). Necroza umedă, denumită şi necroza de colicvaţie, de lichefiere sau de ramoliţie este
caracteristica ţesuturilor sărace în albumine coagulabile, dar bogate în lipide şi în lichid
tisular, aşa cum este ţesutul nervos şi, mai rar, organelor interne supuse acţiunii
patogene a anaerobilor.
În infarctul cerebral, ţesuturile devin moi şi formează un chist plin cu un lichid tulbure,
dezorganizând arhitectura tisulară normală. Sistemul nervos central este cel mai des
afectat, leziunea macroscopică fiind denumită cu termenul de ramolisment, iar cea
microscopică malacie.
Etape necroza:
Stadiul I: prenecroza → caracterizată prin leziuni celulare distrofice reversibile;
Stadiul II: necrobioza → leziuni celulare distrofice ireversibile, în care predomină
procesele catabolice faţă de cele anabolice; celulele sunt “în agonie”;
Stadiul III: necroza propriu-zisă → se caracterizează prin întreruperea activităţii vitale
a celulei ca sistem biologic;
Stadiul IV: postnecroza → se caracterizează prin autoliza (dezintegrarea celulei prin
acţiunea enzimelor lizozomale proprii ) şi generarea unui răspuns inflamator.
 1.7.2 Apoptoza ( din limba greacă: αποπτωσις, apo = departe și ptosis = cădere,
termen referitor la „căderea frunzelor” toamna ) este o formă a morții celulare
programate, proces prin care celulele declanșează propria lor auto-distrugere ca răspuns
la un anumit semnal. Conceptul de apoptoză înglobează două aspecte: primul se referă
la faptul că celula îşi poate întrerupe funcţiile vitale, murind în absenţa unor factori
externi, iar al doilea aspect se referă la faptul că, pentru a-şi întrerupe funcţiile vitale,
celula dispune de mecanisme biochimice proprii ( care funcţionează cu consum de
energie ), relativ specifice.
Una dintre definiţiile cele mai complete, care ia în considerare în special modificările
morfologice, a fost dată de Willie, Kerr şi Currie, încă din anul 1980, fiind valabilă şi în
prezent: apoptoza este un proces strict controlat fiziologic şi genetic, caracterizat de
condensarea nucleară şi micşorarea volumului celular, cu păstrarea intactă a
membranei plasmatice, culminând cu distrugerea cromatinei nucleare şi digestia ADN
genomic, ca eveniment ireversibil. Deci, conceptul de moarte celulară programată se
suprapune peste cel de apoptoză.

Spre deosebire de necroză, apoptoza reprezintă un proces activ al celulei, este o parte a
propriului său metabolism ce comportă consum energetic, se desfășoară ca atare sub un
control strict, în așa fel încât să nu producă daune țesutului din jur. Contrar necrozei,
apoptoza nu provoacă reacții inflamatorii, membrana celulei respective nu este distrusă,
celula emite semnale care provoacă fagogitarea ei de către globulele albe, în special de
către macrofage.

Acest proces poate fi activat intracelular printr-un program de dezvoltare definit genetic
sau extracelular prin intermediul proteinelor endogene, citokinelor si hormonilor, cat si
de componente xenobiotice, radiatii, stresul oxidativ si hipoxia. Astfel:

– semnalele emise în urma unor daune suferite de către ADN (de exemplu datorită unei
iradiații cu raze X) sunt la rândul lor capabile să inițieze apoptoza unei celule potențial
canceroase, care trebuie eliminată fără daune pentru restul țesutului adiacent;

– semnalele hormonale, în special ale glucocorticoizilor, pot provoca o apoptoză, care –

în acest caz – reprezintă o verigă importantă în lanțul sistemului imunitar;

– când o celulă are dificultăți în structurarea unei proteine, fapt care duce la acumularea
acestei proteine în reticulul endoplasmatic, ea poate intra în apoptoză.
Apoptoza joacă un rol important în homeostaza celulelor (păstrarea unui număr relativ
constant a celulelor corpului). Celulele care sunt alterate sau funcţionează defectuos
trebuie să fie distruse, urmând generarea noilor celule cu o funcţionare bună, aceasta
fiind urmată de un echilibru între celulele moarte şi cele noi generate prin proliferare.
Unii cercetători propun un alt termen: “homeodinamie”, acesta fiind mai apropiat de
funcţia echilibrului celular.

Etape apoptoza
Faza I (inductia / semnalizarea) – organitele celulare se compactează, iar volumul
celulei se reduce, prin pierderea apei; nu se observă modificări celulare la microscopul
optic;
Faza II (executie) – apar pliuri pe suprafaţa celulei ce formează o serie de cavităţi şi
cratere; condensarea cromatinei în mase granulare mari subjacent membranei nucleare
si colapsul cromatinei pe faţa internă a nucleului, ce se transformă într-o “gaură
neagră”;
Faza III ( degradare ) – fragmentarea nucleilor şi formarea corpilor apoptotici;
Faza IV (fagocitoza) – corpii apoptotici sunt fagocitaţi de macrofage şi celulele
înconjurătoare.
Paralel cu maturarea totală a unui organism, se desfășoară și procesul îmbătrânirii,
acesta reprezentând inexorabilul declin al capacității de menținere a homeostazei
fiziologice. Îmbătrânirea reprezintă pierderea treptată a masei celulare dintr-un
organism, prin apoptoza controlată genetic. O pierdere celulară prematură sau excesivă
rezultă într-un proces patologic de îmbătrânire precoce: (Sindromul Werner sau
Progeria adultorum), care duce la disfuncții de organe.

Senescența celulară este un fenomen prin care celulele diploide pierd capacitatea de a
se divide. În culturi de țesuturi, numărul de diviziune al celulelor este în jur de 50, dar
multe celule îmbătrânesc înainte de a atinge acest număr ( „limita Hayflick” ), deoarece
ADN devine mutant și afectat de diferiți radicali.
Procesul normal de îmbătrânire evoluează teptat către senescență, stadiul final al
îmbătrânirii, când celulele nu mai proliferează, ele devenind rezistente atât la impulsul
spre diviziune , cât și la apoptoză.

Apoptoza Necroza
 Alterarea contactelor intercelulare şi
detaşarea celulelor de ţesutul înconjurător Celulele necrotice se umflă

Membrana plasmatică se rupe şi

conţinutul citoplasmatic este eliberat la
Pierderea asimetriei membranare exterior

Organitele citoplasmatice se umflă şi se

Organite citoplasmatice intacte
Mitocondriile eliberează citocromul c
Cromatina se condensează în blocuri
heterocromatice, aderente la faţa internă a
membranei nucleare; cromatina este
clivată internucleosomal, în fragmente de
180-200 pb
dezorganizează, din cauza perturbării
fluxului ionic transmembranar
Nucleul nu înmugureşte şi cromatina nu
se condensează în modelul caracteristic
apoptozei; degradarea ADN are loc mai
târziu şi generează fragmente cu
dimensiuni diferite

Condensarea citoplasmei. Fara inflamatie. Este prezentă inflamaţia

Apariţia de protuberanţe pe suprafaţa

celulei

SECTIUNEA II
GENETICA

Ereditatea reprezintă proprietatea a materiei vii de a transmite urmasilor caracteristicile

sale morfologice, fiziologice și biochimice, reprezentand obiectul de studiu al geneticii.

II.1. Gena
Segment sau subunitate al ADN-ului ce condiţionează sinteza uneia sau mai multor
proteine şi deci manifestarea şi transmiterea unui caracter ereditar determinat. Aparatul
genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN, nucleul şi mitocondriile.
Elementul principal al aparatului genetic este nucleul, centrul de comandă şi control al
majorităţii activităţilor celulare.

Genele sunt situate în locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci.
Aceasta localizare este întotdeauna identică de la o generaţie la alta.
Prin genom se înţelege masa totală de gene şi alte informaţii ereditare ale unei unităţi
structurale cu capacităţi potenţiale, de autonomie în exercitarea funcţiilor legate
de ereditate, diversitate şi determinare a caracterelor. Genomii organismelor unei specii
constituie genofondul acelei specii.
În nucleul interfazic, fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine
(histone) şi formează, prin spiralizări şi plieri succesive, o fibră de cromatină. La
începutul diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromozom.

Cromozomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii; ei sunt organite permanente

ale nucleului dar vizibile numai în diviziune. Numărul şi forma cromozomilor sunt
elemente caracteristice fiecărei specii.

La om, în celulele somatice sunt 46 de cromozomi (2n = număr diploid); în celulele

sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus, prin meioză, la 23 de
cromozomi (n =număr haploid). Termenul de genom uman este folosit, în prezent,
pentru adescrie totalitatea informaţiei genetice din celulele umane. El este alcătuit
dintr-un genom nuclear şi un genom mitocondrial. Pentru a face distincţia dintre
genomul celulelor somatice şi al gameţilor semai folosesc termenii de genom diploid şi
genom haploid. Mitocondriileconţin o mică parte din ADN celular ( 0.5% ).

Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea
genelor, cite o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care noi avem
adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii. Cromozomii, şi genele în acelaşi timp,
sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică denumită ADN.

Cromozomii numerotaţi de la 1 la 22, arată la fel atât la bărbaţi cât şi la femei. Aceştia se
numesc autozomali. Perechea 23 este diferită la bărbaţi şi femei şi poartă denumirea de
cromozomi sexuali. Există două feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X şi
cromozomul Y.
Femeile, de regulă, au doi cromozomi X (XX). O femeie moşteneşte un X de la mamă şi
un X de la tată. Barbaţii, de regulă, au un cromozom X şi un cromozom Y (XY). Un
bărbat moşteneşte un X de la mamă şi un Y de la tată.

Cele două faze ale decodificării genelor sunt:

→ Transcripţia, care are loc în nucleu. Se sintetizează, în principal, molecule

de ARN mesager dar şi de ARN de transfer, ribozomal precum şi molecule de ARN cu
rol reglator. Transcrierea ADN-ul este un proces prin care are loc transferul informatiei
genetice de la ADN la ARN.
→ Translaţia, care are loc în citoplasmă, în ribozomi şi determină sinteza de proteine.
Reprezinta traducerea informaţiei m-ARN în informaţie de constituire a proteinelor.
Codul genetic → codificarea informaţiei genetice se realizează prin unităţi de
codificare, numite codoni. Codonul este o secvenţă de trei nucleotide corespunzătoare
unui aminoacid. Totalitatea codonilor constituie codul genetic.
Caracteristicile codului genetic sunt următoarele:

 este universal, adică este valabil de la virusuri şi până la om;

 este fără virgule, codonii fiind adiacenţi;
 este nesuprapus, codonii adiacenţi nu au baze comune;
 este degenerat, căci tripleţi diferiţi pot codifica acelaşi aminoacid.
II.2. Organizarea genomului
Termenul de genom a fost creat ( Winkler, 1920 ) pentru a denumi setul haploid de
cromozomi din gameţii eucariotelor. Ulterior el a fost folosit pentru a desemna
ansamblul genelor unui organism dar descoperirea ADN necodant, diferitelor clase de
ADN repetitiv şi altor elemente de „anatomie”, au dus la semnificaţia actuală a
genomului, conceput ca ansamblul complex al secvenţelor de ADN a unui individ sau
specii.
Aşadar, genomul reprezintă totalitatea materialului genetic, adică a moleculelor de
A.D.N., dintr-o celulă. Genomul este constituit din totalitatea genelor (secvenţele
codante) şi din alte secvenţe, zise necodante, care constituie cea mai mare parte a
A.D.N.-ului cromozomic.

Cantitatea totală de ADN din celulele umane diploide a fost apreciată la 7 picograme sau
3,5 picograme per genom haploid, ceea ce corespunde teoretic la circa 3,3 miliarde de
perechide baze (pb).
Mărimea genomului haploid este constantă la fiecare specie şi se mai numeşte valoare
C; ea prezintă evident variaţii în cursul ciclului celular: 2C la sfârşitul diviziunii şi faza
G1, 4C după replicarea ADN în faza S şi în G2.

Mărimea totală estimată a genomului uman, apreciată de IHGSC (International Human

Genome Sequencing Consortium ) în 2001, este de 3,2 Gb (gigabaze = miliarde de baze);
din acestea 2,95 Gb reprezintă eucromatina, segmentul „funcţional” al genomului, iar
restul heterocromatina inactivă. Genomul uman este alcătuit dintr-un genom nuclear
complex, ce conţine marea majoritate a ADN-ului celular ( 3,2 Gb ) şi un genom
mitocondrial simplu şi mic ( 16,6 Kb ).

După cum am văzut, macromolecula de ADN conţine un număr extrem de mare de

nucleotide. Pe această macromoleculă există un număr mare de segmente (între câteva
mii şi câteva sute de mii care codifică sinteza unor proteine sau a altor biomolecule).

Aceste segmente se numesc gene structurale. În afară de genele structurale mai există şi
alte tipuri de gene (gene operatoare, gene reglatoare, promotor), care sunt tot secvenţe
polinucleotidice cu rol de reglare a activităţii genelor structurale.

II.3. Transmiterea informaţiei genetice

Informatia genetica
ADN deţine, prin genele pe care le posedă, informaţiile necesare pentru ca celulele să
trăiască, să se multiplice şi să se diferenţieze (căpătând anumite specializări). În
ansamblul organismului, ADN determină şi controlează embriogeneza, dezvoltarea,
creşterea, metabolismul şi reproducerea – deci toate procesele majore ale funcţionării
organismului uman.

Informaţia genetică necesară acestor procese este reprezentată de secvenţa lineară

(succesiunea sau ordinea de înlănţuire) nucleotidelor în molecula de ADN; ea determină
structura proteinelor care alcătuiesc celulele şi ţesuturile şi participă la funcţionarea lor
complexă. Proteinele sunt formate din lanţuri de aminoacizi; secvenţa aminoacizilor în
proteină determină proprietăţile caracteristice ale fiecărei proteine; aceastăordine
specifică aaminoacizilor este determinată de secvenţa nuclotidelor în ADN.
Informaţia ereditară este codificată, fiind scrisă într-un limbaj foarte simplu, cu ajutorul
unui „alfabet nucleic” ce are numai patru”litere”: A, T, G si C ( corespunzătoare celor
patru tipuri de nucleotide ).

Folosind aceste elemente de cod se pot scrie „cuvinte” de trei litere, asamblate într-o
„frază” ce alcătuieşte o genă. La fiecare triplet de nucleotide, numit codon corespunde
pe baza codului genetic, un anumit aminoacid din structura proteinei sau un „semnal”
necesar pentru a începe sau termina lectura mesajului.
Fiecare fiinţă umană se formează dintr-o celulă iniţială, zigotul, rezultat prin fecundarea
gameţilor haploizi: nucleul spermatozoidului se uneşte cu cel al ovulului şi formează
nucleulzigotului, prima celulă a unei noi fiinţe. La zigot se reface astfel numărul diploid
de 46 de cromozomi, caracteristic speciei umane, şi se stabileşte sexul genetic: XX sau
XY.

De fapt, se formează 23 perchi de cromozomi omologi, identici ca mărime, formă şi

conţinut genetic dar diferiţi ca origine, unul matern şi altul patern. Rezultă că fiecare
caracter este determinat de o pereche de gene, ce ocupă aceiaşi poziţie (locus) în
cromozomii omologi; ele se numesc gene alele.
Zigotul reuneşte în nucleu genele parentale din gameţi într-o combinaţie nouă, unică şi
constantă denumită individualitate genetică sau genotip. Citoplasma zigotului este
exclusiv de origine maternă. Deci, mitocondriile din zigot, care conţin ADN, şi ulterior
mitocondriile tuturor celulelor somatice provin de la mamă.

Transmiterea informatiei ereditare

Informatia genetica, necesara pentru sinteza diferitelor proteine si realizarea
caracterelor fenotipice, se transmite din generatie în generatie, în doua etape:

– sinteza unor molecule de ADN identice cu molecula initiala prin replicare

semiconservativa, care dubleaza cantitatea de ADN;

– distribuirea completa, egala si exacta a materialului genetic dublat, prin diviziunea

celulara, aspect detaliat in paginile de mai sus.

Ne vom opri, in cele ce urmeaza, asupra procesului de replicare ADN.

Asa cum au intuit Watson si Crick (1953),mecanismul replicarii este sugerat de
complementaritatea catenelor polinucleotidice din dublul helix ADN: fiecare catena
serveste drep tmatrita pentru formarea unei catene noi.

Replicarea este procesul prin care ADN-ul se copiază pe sine însuşi pentru fiecare
celulă descendenţa. Reprezinta procesul de copiere fidela a succesiunii de nucleotide din
moleculele de ADN, deci a informatiei genetice, in scopul transmiterii acesteia de-a
lungul generatiilor celulare, proces desfasurat in faza S a ciclului celular. Durata fazei S
este de aproximativ 8 ore rezultatul fiind 2 cromozomi perfect identici cu cel de origine,
uniti prin intermediul centromerului pana in metafaza mitozei. In timpul replicatiei,
fiecare catena veche serveste ca matrita pentru sinteza unei catene noi.
Duplicarea cromozomilor implica atat replicarea molecului lungi de ADN a fiecaruia, cat
si asambarea la ADN-ul nou format a noi proteine cromozomiale, ceea ce duce la
formarea cromatinei.

Este un proces „semiconservativ”, în care molecula ADN iniţială este despicată în lung,
ca un fermoar, în cele două şiraguri complementare care o compun; în fiecare dintre
moleculele nou formate conservându-se o catenă veche, parentală; sinteza ADN se
numește de aceea, replicare semiconservativă.

Fiecare din acestea devine un model pentru sinteza unui nou şirag complementar,
integrând, după regulă complementarităţii bazelor, nucleotidele dispersate în nucleul
celulei. Rezultă două molecule ADN identice. În urma acestui proces, în care sunt
implicate numeroase enzime (molecule proteice cu rol de catalizatori ai unor reacţii
biochimice), rezultă două molecule de ADN bicatenar identice cu molecula iniţială,
fiecare având o catenă veche (care a avut rol de model) şi o catenă nou sintetizată.

II.3.1. Transmiterea caracterelor ereditare

Am văzut mai sus care este mecanismul de transmitere a informaţiei genetice de la o
generaţie la alta. În continuare vom încerca să vedem cum se transmit caracterele
genetice individuale pe parcursul generaţiilor succesive în cazul vieţuitoarelor cu
reproducere sexuată. Atunci când un anumit caracter este prezent în ambii gameţi care
dau naştere la noul organism lucrurile sunt simple: acel caracter va fi prezent şi la noul
individ.
Să vedem, însă, ce se întâmplă atunci când cei doi părinţi au caractere diferite.

Primele experienţe ştiinţifice în acest domeniu au fost făcute de un călugăr catolic cu

preocupări în domeniul biologiei, pe nume Gregor Mendel.
Să presupunem că în privinţa unui anumit caracter genetic (de exemplu culoarea blănii)
avem două tipuri de animale cu gene diferite (gene alele). Să notăm aceste gene cu A şi
a. Animalele având 2n cromozomi, rezultă că fiecare are două gene care codifică acest
caracter. Deci, iniţial avem un animal de tip AA şi unul de tip aa. Dacă încrucişăm cele
două tipuri de animale, indivizii rezultaţi vor moşteni n cromozomi de la tata şi n de la
mama, deci vor avea un genotip hibrid, de tip Aa.

Dacă încrucişăm între ele aceste animale hibride, obţinem un rezultat aparent
surprinzător: indivizii rezultaţi nu sunt toţi de tip Aa, ci sunt 50% de tip Aa, 25% de tip
AA şi 25% de tip aa. Să vedem cum se explică acest fapt.

Prin diviziunea meiotică, dintr-o celulă cu 2n cromozomi se obţin două celule cu n

cromozomi, care sunt gameţii. Aceştia, având numai n cromozomi, nu sunt de tip hibrid
Aa ci sunt fie A, fie a. Un animal de tip AA va produce numai gameţi de tip A, un animal
de tip aa va produce numai gameţi de tip a, iar un animal de tip Aa va produce 50%
gameţi da tip A şi 50% de tip a. Probabilitatea ca doi gameţi (unul masculin şi unul
feminin) să se contopească pentru a da naştere la un nou organism nu depinde de faptul
că cei doi gameţi sunt de acelaşi tip (A sau a) sau de tip diferit. Prin contopirea a doi
gameţi de tip A se obţine un individ AA, din doi gameţi de tip a se obţine un individ aa,
iar din contopirea unui gamet A cu unul a se obţine un individ Aa.

În multe cazuri, prin încrucişarea unui organism de tip AA cu unul de tip aa, se obţin
indivizi care din punct de vedere genotipic sunt de tip Aa, dar fenotipic sunt identici cu
cei de tip AA. În acest caz spunem că gena A este dominantă, iar gena a este recesivă (se
exprimă numai în organismele de tip aa). Deci, din indivizi care par să aparţină tipului A
(dar în realitate sunt hibrizi Aa), putem obţine descendenţi de tip a.

Dacă împerechem doi indivizi care diferă prin două caractere distincte ( A şi B ), dacă
genele care codifică aceste caractere se găsesc pe cromozomi diferiţi, aceste caractere se
transmit independent. Astfel, dacă în prima generaţie obţinem hibrizi AaBb, aceştia
produc patru tipuri de gameţi: ab, aB, Ab şi AB, din combinarea acestora rezultând
indivizi cu genotipuri distincte.
În schimb, atunci când genele care codifică aceste caractere sunt situate pe acelaşi
cromozom, caracterele se transmit împreună, deci cromozomul se transmite ca un tot.
Acest fenomen se numeşte linkage. În acest caz hibrizii AaBb produc numai două tipuri
de gameţi: AB şi ab.
Despre formarea pesonalitatii individului şi a confruntării ereditate vs mediu prezentăm
două noţiuni:

Genotipul cuprinde totalitatea informaţiei genetice dintr-un organism.

Fenotipul este ansamblul însuşirilor morfologice, fiziologice, biochimice ale unui
individ, rezultate din inter-acţiunea genotipului cu mediul.
Cercetările recente au scos în evidenţă faptul că aceste interacţiuni nu sunt suficiente
pentru a explica toate caracterele individuale, deci mai trebuie să existe undeva un stoc
de informaţie. Unii cercetători încearcă să identifice noi structuri informaţionale
biomoleculare, în timp ce alţii sunt de părere că această informaţie ar putea avea un
suport de o altă natură (de natură spirituală).

II.4. Mutaţia genetică

Până acum am văzut modul în care se transmit caracterele genetice existente, atât
timp cât genele nu suferă modificări. Uneori, se întâmplă ca o parte a genomului unui
vieţuitor să se modifice sub influenţa unor factori externi ( radiaţii, unele substanţe
chimice etc. ). Aceste modificări se numesc mutaţii genetice şi au un caracter aleator.
Cele mai multe mutaţii genetice sunt dăunătoare sau chiar letale.

În funcţie de cantitatea de material genetic implicat, mutaţiile pot fi genomice (care

afectează genomul în totalitatea sa prin modificări ale numărului de
cromozomi), cromozomiale (care afectează structura unui cromozom) şi genice (care
afectează o singură genă). Mutaţiile genice care afectează o singură pereche de
nucleotide se numesc mutaţii punctiforme.
După tipul de celule în care apar, mutaţiile pot fi gametice sau somatice. Numai
mutaţiile gametice sunt ereditare, cele somatice afectând doar individul la care au
apărut.
Cercetarile din ultimele decenii au scos în evidenţă faptul că organismele vii posedă
mecanisme celulare de eliminare a mutaţiilor. Cel mai răspândit mecanism este bazat pe
faptul că agenţii mutageni afectează una din cele două catene ale moleculei de ADN,
cealaltă rămânând de obicei intactă. Setul enzimatic al celulei elimină porţiunea defectă
şi apoi o resintetizează pe baza catenei rămase intacte.
 Dat fiind faptul că din punct de vedere biochimic cele două catene nu pot fi deosebite,
nu e clar de unde „ştie” celula care este catena modificată şi care este cea normală, dar
este evident că ea reuşeşte să facă această distincţie, cazurile în care greşeşte fiind foarte
rare. La celulele eucariote s-a observat şi faptul că celula repară erorile din porţiunile de
ADN informaţional, în timp ce porţiunile non-informationale care separă genele nu sunt
reparate. Mai există şi alte mecanisme de eliminare a erorilor, legate în special de
reproducerea sexuată, care fac ca după un număr de generaţii gena mutantă să dispară
practic din populaţie.