Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1
CLASIFICARE
Clasificarea ICD 10 cuprinde:
F84 - Tulburări globale (invadante / pervasive) ale dezvoltării
F84.0 Autismul infantil
F84.1 Autismul atipic
F84.2 Sindromul Rett
F84.3 Altă tulburare dezintegrativă a copilăriei
F84.4 Tulburare hiperkinetică asociată cu retardarea mentală şi mişcări stereotipe
F84.5 Sindromul Asperger
F84.8 Alte tulburări pervazive ( invadante) de dezvoltare specifice
F84.9 Tulburare de dezvoltare pervazică (invadantă) nespecificată
= categorie diagnostică reziduală ce tb utilizată pt tulb ce întrunesc descrierea
generală pt tulb extensive (pervasive) ale dezv, dar care, din cauza lipsei
informaţiilor adecvate sau din cauza rezultatelor contradictorii ale investigaţiei, nu
întrunesc crt pt orice altă tulburare din F84.
F88 - Alte tulburări ale dezvoltării psihologice
Includ: agnosia dezvoltării
F89 - Tulburare a dezvoltării psihologice, nespecificată
Include: tulburarea dezvoltării NSA
1. Educaţie specială – are cea mai mareimportanţă; intervenţia precoce şi intensivă de tip educaţie
specială e cea mai benefică, de aceea se impune diagnosticul precoce;
2. Farmacologic:
a. Haloperidol – în doze nesedative, eficient împotriva retragerii, stereotipiilor şi hiperactivităţii;
diskinezia a apărut la 33% din copii dar a dispărut la întreruperea administrării; mai eficace
olanzapina şi risperidona;
b. SSRI – fluoxetina, fluvoxamina, pentru reducerea perseverărilor
c. Stimulante – metilfenidat – pentru ADHD, poate creşte agitaţia şi stereotipiile;
d. Antagonişti opioizi(naltrexon) – în curs de investigare, diminuă retragerea socială prin
blocarea opioidelor endogene; pot fi utili în comportamente de autolezare;
e. Li, antagonişti beta adrenergici( beta-blocante ), antiepileptice
f. Anticonvulsivante în tulburarea Rett pentru controlul convulsiilor;
2. Psihologic:
a. Frecvent psihoterapia individuală este inutilă datorită dificultăţilor de limbaj şi deficitelor
cognitive;
b. Utile: suport şi consiliere familială;strategii de lucru cu copilul si cu fratii acestuia.
Există asociaţii şi grupuri de autajutor ale părinţilor copiilor cu tulburarea autistă.
2
AUTISMUL INFANTIL (F 84.0)
Este o tulburare extensivă a dezvoltării definită prin prezenţa unei dezvoltări anormale şi/sau alterate,
manifestată înaintea vârstei de 3 ani, şi printr-un tip caracteristic de funcţionare anormală a interacţiunii
sociale, comunicării şi comportamentului care este restrictiv şi repetitiv.
tulburarea este de 4 ori mai frecventă la băieţi.
tulb autistă, cunoscută şi sub numele de autism infantil - cea mai cunoscută TPD
tulb autistă se caract printr-o afectare permanentă a cap. de relaţionare socială, printr-o deviere a
comunicării şi patternuri comportamentale restrictive, stereotipe (CAMPBEL, SHAG - 1995).
Autismul infantil se caracterizează prin debutul precoce (înainte de 3 ani) a unor tulburări sau devieri
care interesează cel puţin trei arii de dezvoltare (GRAHAM -1999):
- inabilitatea de a iniţia şi dezvolta relaţii sociale, de a exprima interes şi emoţii;
- incapacitatea de a folosi limbajul şi comunicarea (atât verbal cât şi non verbal);
- prezenţa unui comportament stereotip, incluzând un repertoriu comportamental restrictiv şi repetitiv
3
Majoritatea simptomelor specifice deficitului caracteristic autismului se schimbă o dată cu înaintarea
în vârstă a copilului; dar deficitele persistă şi în viaţa adultă cu un model foarte asemănător de probleme de
socializare, comunicare şi interese.
Anormalităţile de dezvoltare trebuie să fi fost prezente în primii 3 ani de viaţă pentru ca diagnosticul
să fie pus, dar sindromul poate fi diagnosticat la toate grupele de vârstă.
Toate nivelele de QI pot exista în asociaţie cu autismul, dar o retardare mentală semnificativă e
prezentă în aproximativ ¾ din cazuri.
Include:
- tulburarea autistă
- psihoza infantilă
- sindromul Kanner
Exclude: psihopatia autistă (F81.5)
4
Jocul imaginativ este adesea absent sau considerabil deteriorat. Aceşti indivizi tind, de asemenea, să nu
se angajeze în jocurile de imitaţie simple ori în rutineîe perioadei de sugar sau ale micii copilării sau o
fac numai în afara contextului ori în mod mecanic.
Indivizii cu tulb autistă au patternuri de comport, interese şi activităţi restrânse, repetitive şi stereotipe.
Poate exista o preocupare circumscrisă la unul sau mai multe patternuri restrânse şi stereotipe de interes
care este anormal, fie ca intensitate, sau focalizare (criteriul A3a); o aderenţă inflexibilă de anumite
rutine sau ritualuri nonfuncţionale (criteriul A3b); manierisme motorii repetitive şi stereotipe (criteriul
A3c); ori o preocupare persistentă pentru anumite părţi ale obiectelor (criteriul A3d).
Prezintă o gamă restrânsă considerabil de interese şi sunt adesea preocupaţi de chestiuni mărunte (ex,
date, nr. de telefon, apeluri literale ale staţiei de radio). Ei pot alinia un număr oarecare de piese de joc
exact în acelaşi mod de repetate ori sau mimează în mod repetat acţiunile unui actor văzut la televizor.
De asemenea, ei pot insista asupra uniformităţii şi manifestă rezistenţă sau detresă la modificări minore
(de ex., un copil mic poate avea o reacţie catastrofală la o schimbare minoră în ambianţă, cum ar fi
rearanjarea mobilei sau folosirea unui serviciu nou la masă ).
Există adesea o preocupare pentru rutine sau ritualuri nonfuncţionale ori insistenţă iraţională de a urma
rutineîe (de ex., de a parcurge exact aceeaşi rută în fiecare zi, când merge la şcoală).
Mişcările stereotipe ale corpului interesează mâinile (bătutul din palme, fâlfâitul degetelor) sau întregul
corp (legănatul, înclinatul şi balansatul).
Pot fi prez anomalii de postură (ex., mersul pe poante, mişcări ale mâinilor şi posturi corporale bizare).
Aceşti indivizi manifestă o preocupare persistentă pt părţi ale obiectelor (ex., butoni, părţi ale corpului).
De asemenea, poate exista o fascinaţie pentru mişcare (de ex., învârtirea roţilor jucăriilor, deschiderea şi
închiderea uşilor, un ventilator sau alt obiect care se învârteşte rapid).
Persoana poate fi foarte ataşată de unele obiecte inanimate (ex., o bucată de sfoară, o bandă de cauciuc).
Perturbarea trebuie sa se manifeste prin întârzieri sau funcţionare anormală în cel puţin unul din
următoarele domenii, înainte de vârsta de 3 ani: interacţiune socială, limbaj, aşa cum este utilizat în
comunicarea socială, ori joc simbolic sau imaginativ (criteriul B).
În cele mai multe cazuri, nu există o perioadă de dezvoltare normală indubitabilă, deşi în aproximativ
20% din cazuri părinţii relatează o dezvoltare relativ normală înainte de 1 sau 2 ani. În astfel de cazuri,
părinţii pot relata că copilul a achiziţionat puţine cuvinte şi le-a uitat sau că pare a stagna evolutiv.
Prin definiţie, dacă exista o perioadă de dezv normală, ea nu se poate extinde dincolo de vârsta de 3 ani.
Nu trebuie să fie explicat mai bine de tulb Rett sau de tulb dezintegrativă a copilăriei (criteriul C).
Prevalentă
- Rata medie a tulburării autiste în studiile epidemiologice este de 5 cazuri la 10.000 de indivizi, cu rate
raportate mergând de la 2 la 20 cazuri la 10.000 de indivizi.
- Rămâne neclar faptul dacă ratele mai importante raportate reflectă diferenţe în metodologie sau o
creştere a frecvenţei condiţiei.
Pattern familial
- Există un risc crescut de tulburare autistă printre fraţii copiilor cu autism, aproximativ 5% dintre fraţi
prezentând, de asemenea, condiţia.
- De asemenea, pare a exista un risc pentru diverse dificultăţi în dezvoltare la fraţii afectaţi.
Criterii de diagnostic
5
ICD 10:
F 84.0 Autismul infantil
Înainte de vârsta de 3 ani se observa o afectare a dezvoltării:
funcţiei de comunicare a limbajului receptiv sau expresiv
abilităţilor sociale cu instalarea incapacităţii de a avea reciprocitate emoţională sau ataşament
Sunt necesare cel puţin 6 simptome din următoarele categorii:
- anomalii calitative în interacţiunea socială şi exprimarea reciprocităţii emoţionale
- copilul nu poate şi nu ştie să utilizeze adecvat mesajele faciale şi corporale în exprimarea emoţionalităţii; privirea
“ochi în ochi”, gesturile şi postura corpului
- nu poate dobândi abilitatea de a relaţiona cu cei de aceeaşi vârstă, nu ştie să îşi exprime interesul, bucuria, să
împartă jucariile.
- reciprocitatea socio-emoţională este săracă, copilul având răspunsuri bizare sau deviate, modulările emoţionale
sunt neadecvate contextului, iar integrarea în contextul social se face printr-o comunicare neadecvată şi haotică.
- spontaneitatea emoţională este aproape absentă, copilul nu ştie să îşi arate bucuria în timpul jocului, nu ştie să
ofere, să ceară, să participe la joc
Anomalii calitative în comunicare:
limbajul verbal - insuficient dezvoltat şi nu este acompaniat de limbajul non-verbal
incapacitate şi eşec în iniţierea şi susţinerea conversaţiei
limbajul este stereotip şi repetitiv, cu utilizarea de cuvinte şi fraze idiosincratice
jocul imitativ este sărac
Patern de comportament stereotip, repetitv, sărac, în activităţi şi interese
- copii pot avea preocupări/interese anormale în conţinutul/ în intensitatea cu care se manifestă
- pot avea uneori o aderenţă exagerată pentru rutine şi ritualuri proprii.
- comportament motor stereotip şi repetitv, cu fluturarea mâinilor, rotirea lor şi mişcări ale întregului corp,
preocupări pentru joc stereotip cu părţi ale obiectelor, sau cu obiecte nefuncţionale; miroase, atinge cu limba, sau
ascultă zgomotul obiectelor
Simptomatologia nu poate fi atribuită altor Tulb pervazive sau întârzierii mintale cu tulb asociate emoţionale
sau de comportament; şi nici tulb de limbaj cu pr socio- emoţionale asociate; şi nici tulb reactive de
ataşament.
DSM IV:
A. Pentru diagnostic este nevoie de prezenţa unui total de 6 sau mai mulţi itemi din categoriile (1), (2) si (3), cu cel
puţin 2 itemi din (1) şi câte unul din (2) si (3).
(1) Afectarea calitativă a interacţiunii sociale manifestate prin cel puţin 2 din următoarel:
a) incap. de a folosi adecvat comportamentele non-verbale precum: "privirea ochi în ochi", expresia facială a
emoţiilor, postura corpului şi gesturile care exprimă interacţiunea socială.
b) incapacitatea de a iniţia şi dezvolta relaţii cu cei de aceeaşi v., corespunzătoare niv. de dezv;
c) lipsa nevoii de a cauta motive de bucurie în relaţia cu alte pers, de a împărtăşi interesele sau realizările cu alţii (ex,
prin incapacitatea de a se bucura arătând, căutând sau aducând un obiect de interes comun);
d) absenţa reciprocităţii emoţionale şi sociale;
(2) Afectarea calitativă a comunicării manifestate prin cel puţin unul din următoarele:
a) întârzierea sau absenţa totală a dezvoltării limbajului vorbit (neacompaniat de încercări de a compensa prin
moduri alternative de comunicare, cum ar fi gesturile, mimico-pantomimica);
b) la copiii cu un limbaj adecvat este prezentată o inabilitate profundă de a iniţia şi susţine o conversaţie cu alte
persoane;
c) folosirea unui limbaj stereotip şi repetitiv sau idiosincrazic;
d) absenţa unui joc elaborat, spontan, credibil şi variat „de-a..." sau a jocului social - imitativ potrivit nivelului de
dezvoltare.
(3) Patternuri specifice de comportament cu interese şi activităţi restrictiv repetitive şi stereotipe manifestate
prin cel puţin unul din următoarele:
a) preocupare anormală ca interes şi intensitate pentru un comportament stereotip şi repetitiv;
b) inflexibilitate la schimbare, aderenţă nefuncţională la ritualuri specifice sau la rutină;
c) manierisme motorii stereotipe şi repetitive (de ex., fluturatul sau răsuciri ale degetelor, mâinilor, mişcări
complexe ale întregului corp);
d) preocuparea permanentă pentru o anumită parte a unui obiect.
B. Funcţionare anormală sau întârziere în dezvoltare a cel puţin uneia dintre urmatoarele arii, cu debut înainte de 3
ani:
1. interacţiune socială;
6
2. limbaj folosit în relaţie cu comunicarea socială;
3. jocul simbolic şi imaginativ
C. Tulb nu este bine delimitată de tulburarea Rett sau de tulburarea dezintegrativă a copilăriei.
Elemente şi tulburări asociate
I.Elemente descriptive şi tulburări mentale asociate.
- în cele mai multe cazuri, există un dg asociat de RM (de la uşoară la profundă)
frecvent este asociat RM moderat (QI=35-50) în 75% din cazurile de autism;
- pot exista anomalii de dezvoltare ale aptitudinilor cognitive;
profilul aptitudinilor cognitive este de regulă inegal, indiferent de nivelul general al inteligenţei, cu
aptitudini verbale de regulă mai reduse decât aptitudinile nonverbal
uneori sunt prez aptitudini speciale (ex, o ♀ de 4 ani şi jumătate, cu tulb autistă, poate fi capabilă să
„decodeze" materiale scrise cu minimă înţelegere a sensului celor citite [hiperlexie] sau un ♂ de 10
ani poate avea capacităţi prodigioase de a calcula date {calculator calendaristic]
aprecierile după un singur cuvânt (receptiv sau expresiv) din vocabular nu sunt totdeauna aprecieri
bune ale nivelului limbajului (aptitudinile lingvistice reale pot fi situate la nivele mult mai joase).
- o gamă largă de simptome comportamentale incluzând: hiperactivitatea (ADHD), reducerea volumului
atenţiei, impulsivitatea, agresivitatea, manifestări autoagresive, comportamentele autovulnerante şi, în
special la copiii mici, accesele de furie
- pot exista răspunsuri bizare la stimuli senzoriali (ex, un prag ↑ la durere, hiperestezie la sunete sau la
atingere, rc exagerate la lumină/ la mirosuri, fascinaţie pentru anumiţi stimuii)
- anomalii:
ale comportamentului alimentar: limitare a dietei la câteva alimente, pica;
ale somnului: treziri repetate din somn în cursul nopţii/cu legănare;
ale dispoz. sau de afect: râs stupid sau plâns fără un motiv evident, absenţa evidentă a rc emoţionale,
o lipsă a fricii ca răspuns la pericole reale şi o teamă excesivă, nejustificată pentru anumite obiecte;
comport automutilant: se loveşte în cap, îşi muşcă degetele/mâinile, lovirea artic. radio-carpiene.
- în adolescenţă sau la începutul vieţii adulte, indivizii cu tulb autistă, care au cap. intelectuală pt a
conştientiza tulb, pot deveni depresivi ca răspuns la realizarea deteriorării lor severe
II. Date de laborator asociate.
- când este asociată cu o condiţie medicală generală, vor fi observate date de laborator conforme cu CMG.
- diferenţe la unele măsurări ale activităţii serotoninergice, dar acestea nu au valoare dg pt tulb autistă.
- studiile de imagistică pot fi aN în unele cazuri, dar nu a fost identificat clar nici un pattern specific.
- anomaliile EEG sunt frecvente, chiar în absenţa crizelor epileptice.
III. Examenul somatic
- în tulburarea autistă pot fi notate diverse simptome şi semne neurologice nespecifice (de ex., reflexe
primitive, dezvoltare tardivă a dominanţei manuale).
- tulburarea este observată uneori în asociere cu o condiţie neurologică sau cu altă condiţie medical
generală (de ex., sindrom X-fragil şi scleroză tuberoasă).
- uneori pot apare crize epileptice (în special, în adolescenţă) în 25% din cazuri.
Când sunt prezente alte condiţii medicale generale, acestea trebuie să fie notate pe axa III.
Elemente specifice vârstei şi sexului
Natura deteriorării în interacţ. soc se poate schimba cu t. şi poate varia în fc de niv de dezv.
La sugari poate exista incapacitatea de a merge de-a buşilea, indiferenţă sau aversiune la afecţiune sau
contact fizic, lipsa contactului vizual, a rc. faciale ori a zâmbetelor orientate social şi incapacitatea de a
răspunde la vocea părinţilor. Ca urmare a acestui fapt, părinţii pot considera, iniţial, că copilul este surd.
Copii mici cu această tulburare pot trata adulţii ca interşantajabili sau se pot agăţa mecanic de o anumită
persoană sau pot utiliza mâna unui părinte pentru a obţine obiectul dorit fără a realiza contactul vizual
(ca şi cum mâna şi nu persoana ar fi ceea ce este relevant).
In cursul dezv, copilul poate deveni mai dornic de a fi angajat pasiv într-o interacţiune socială si poate
deveni chiar mai interesat de interacţ. soc. Chiar în aceste cazuri însă, copilul tinde sa trateze pe ceilalţi
într-o manieră insolită (ex., se aşteaptă ca ceilalţi să răspundă unor întrebări ritualizate în anumite
moduri, are f. puţin sentimentul limitelor altui om şi este inoportun de intrusiv în interacţiunea socială).
La indivizii mai în vârstă, sarcinile implicând memoria de lungă durată (de ex., mersul trenurilor, datele
istorice, formulele chimice sau evocarea exactă a cuvintelor cântecelor auzite cu ani înainte poate fi
7
excelentă, dar informaţia tinde să fie repetată de nenumărate ori, indiferent de adecvarea ei la contextul
social.
Rap. B/ F=4-5:1. Este foarte posibil, ca femeile cu această tulb să prez o RM mai severă.
Caracteristici clinice
Descrierea aspectelor clinice ale copilului cu autism infantil se face urmărind:
A. particularităţi de comportament:
a) modalitea de debut şi specificul relaţiilor sociale
b) particularităţile de limbaj
c) comportamentul motor, marcat de stereotipii şi manierisme
d) rezistenţă la schimbare şi repertoriu restrâns al activităţilor.
e) ataşamentul particular pentru obiecte.
f) reacţiile acute emoţionale.
g) particularităţile jocului la copilul autist.
B. dezvoltarea intelectuală:
a) dezvoltarea intelectuală generală
b) deficite specifice de înţelegere a limbajului
C. dezvoltarea somatică
A. Particularităţi de comportament:
a. Modalităţi de debut şi specificul relaţiilor sociale
- în jurul v. de 3 ani, părinţii incep să se alarmeze că fiul sau fiica lor pare "a fi surd(ă)", că nu răspunde
când i se vorbeşte, nu întoarce capul, că nu pare interesat de ce se întamplă în jur;
- ca sugar era "f. cuminte", se juca singur ore întregi fără să plângă, fără să ceară companie.
! se evidenţ astfel, precoce, deficitul în exprimarea afecţiunii în iniţierea interacţiunii soc;
- copilul se poartă de parcă n-ar vedea intrarea sau ieşirea mamei din cameră;
- au o atitudine indiferentă, detaşată; de fapt nu îşi exprimă dorinţa unui contact interpersonal chiar cu
persoanele cele mai apropiate
- nu sunt interesaţi de discuţia cu ceilalţi, nu arată preocupare pentru a-şi exprima sentimentele sau
emoţiile, nu-şi exteriorizează dorinţele;
- nu simt nevoia să fie mângâiaţi, lăudaţi;
- nu privesc interlocutorul în ochi, dând impresia că se uita în gol;
- nu plâng dacă se lovesc, par neatenţi la obiectele din jur;
- nu li se poate capta atenţia sau interesul, foarte rar privesc adultul în ochi; pot avea contact vizual doar
pentru foarte putin timp şi pot fi atraşi numai de obiectul care îl preocupă în mod special;
- nu se joacă cu alţi copii (acest comport. este repede observat de părinţi şi care îi îngrijorează obligându-i
să se adreseze medicului.) Copilul autist preferă jocurile solitare stereotipe, sărace, neelaborate;
- copiii autişti au această incapacitate profundă de a relaţiona empatic cu propria mamă sau cu alte
persoane. Când mama pleacă din cameră, copilul nu se îngrijorează, poate chiar să mimeze "sărutul în
fugă", convenţional, îşi ia rămas bun, dar parcă tot "nu o vede". Alţii pot fi anxioşi, agitaţi la separarea de
mamă, sunt dependenţi de ea, dar tot ca faţă de un obiect, de fapt în ciuda eforturilor acesteia, nu
comunică nici cu ea, deşi unele mame ajung să descifreze nevoile copilului în acest ”amestec particular
şi bizar” de exprimare.
Modul de interactiune al copilului autist a fost divizat in trei grupuri: distant, pasiv şi activ dar bizar; astfel:
- copilul "autist distant" este retras, indiferent, poate exprima un minim de ataşament; este deranjat de
orice gest de apropiere şi afecţiune
- copilul "autist pasiv" acceptă apropierea, se poate juca cu ceilalţi copii dar într-o manieră proprie şi doar
dacă jocul a fost structurat şi adaptat pentru el;
- copilul "autist activ" are o manieră activă dar bizară de interacţiune, nepotrivită şi unilaterală.
8
Când limbajul nu a fost achiziţionat (se pare că până la 50% din copiii autişti rămân fără limbaj),
copilul pare că nu înţelege ce i se spune sau înţelege dar nu răspunde sau răspunsul este relativ - rareori
utilizează limbajul non verbal, aratând cu degetul obiectul pe care-l doreşte sau ia mâna mamei pentru a
arăta obiectul dorit;
9
- modificarea aranjamentului mobilei în camera copilului, schimbarea perdelelor sau a culorii aşternutului
poate declanşa, la fel, reacţii catastrofice.
10
hipersensibilitate la sunete (se pot speria la sunete obişnuite precum soneria telefonului, lătratul
câinilor, sirena poliţiei); lumină (nu pot suporta o lumină mai puternică, deşi sunt fascinaţi de ea);
pot fi sensibili la atingere - nu suportă anumite texturi ( lână sau haine cu etichete; o pacienta nu suporta nici
un fel de haine, stătea toata ziua dezbracată şi doar seara la culcare accepta să fie acoperită cu un cearceaf ); unii,
paradoxal, pot deveni cooperanţi şi chiar să dorească să fie atinşi ( o fetiţă începea să zâmbească sau chiar să
râdă când era gâdilată, având, astfel, o schiţă de interacţiune).
11
informaţii despre dezvoltarea precoce ori când nu este posibilă documentarea referitoare la perioada de
dezvoltare normală necesară, trebuie pus diagnosticul de tulburare autistă.
Tulb Asperger poate fi distinsă de tulburarea autistă prin lipsa întârzierii în dezvoltarea limbajului.
Tulburarea Asperger nu este diagnosticată dacă sunt satisfăcute criteriile pentru tulburarea autistă.
Observarea atentă a comportamentului şi folosirea criteriilor de diagnostic ajută la diferenţiere , deşi,
pentru un specialist tânăr, fără experienţă, poate fi destul de dificil.
Perioade de regresiune în dezvoltare pot fi observate şi în dezvoltarea normală, dar acestea nu sunt
nici atât de severe şi nici atât de prelungite ca în tulburarea autistă.
Tratament
Obiectivele tratamentului în autismul infantil sunt:
asigurarea unei îngrijiri corespunzătoare;
↓ simptomelor caracteristice, cu ↓ stereotipiilor şi a rigidităţilor de comport, care domină viaţa copilului;
corectarea atitudinilor şi comportamentelor neadaptate şi care pun în pericol viaţa copilului (ex:
comportamentul autoagresiv)
sfătuirea familiei, cu oferirea suportului informaţional necesar pt trat educaţional corect al copilului;
Aceste obiective sunt o combinaţie de "sfătuire, terapie comportamentală şi educaţie specială".
Pentru atingerea acestor obiective, există câteva etape importante de tratament:
1. sfătuirea familiei - pregătirea şi instruirea ei pentru funcţia de "co-terapeut";
2. asoc. trat mdm care, prin fc sa în princ. sedativă, creează premizele pt intervenţia educaţională specifică;
3. intervenţia psihoterapică - tehnici comportamentale
Tratamentul psihofarmacologic în autismul infantil.
Unii autori sunt reticenţi faţă de utilizarea medicaţiei în autismul infantil considerând că intervenţia
psihoterapiei este suficientă (autorii francezi). Totuşi, datele din literatura de specialitate şi cercetările de
farmacologie, cât şi experienţa clinică, aduc dovezi despre utilitatea antipsihoticelor.
Asocierea tratamentului psihofarmacologic cu cel psihoterapeutic este benefică: medicaţia reduce
agitaţia psihomotorie, stereotipiile, poate îmbunătăţi nivelul de relaţionare astfel încât intervenţia prin tehnici
comportamentale aduce o reală ameliorare, dar, din nefericire, nu şi vindecarea.
Antipsihotice
BUTIROFENONE - HALOPERIDOL - 0,25 - 4 mg/zi
- 0,016 - 0,217 mg/Kgc/ZI
DIFENILBUTIRPIPERIDINA - PIMOZID - 1 - 6 mg/zi
- 0.3 mg/Kgc/zi
RISPERIDONA - 0,01 - 0,04 mg/Kgc/zi
Antidepresive
I.S.R.S. - FLUOXETINA - 1,25 - 2 mg/Kgc/zi
- SERTRALINA - 1,25 - 2 mg/Kgc/zi
- FENFLURAMINA - 1,25 - 2 mg/Kgc/zi
ADT - CLOMIPRAMINA - 4,3 mg/Kgc/zi
Anticonvulsivante
ACID VALPROIC
VALPOAT DE SODIU
CARBAMAZEPINA -10-20 mg/kg/zi
Amfetamine
METILFENDINAT - 10 - 50 mg/zi
Agonişti alfaadrenergici
CLONIDINA - 0,005 mg/Kgc/zi
Evoluţie şi Prognostic
Prin def, debutul tulb autiste survine înainte de v. de 3 ani. In unele cazuri, părinţii afirmă că au fost
alarmaţi de copii încă de la naştere sau scurt t. după, din cauza lipsei de interes a copilului pt interacţ. soc.
Manif. tulb în prd de sugar sunt mai subtile şi dificil de definit decât cele sesizate după v. de 2 ani,
într-un nr redus de cazuri, copilul e descris a se fi dezv N în primul an de viaţă (sau chiar în primii 2 ani).
Tulb autistă are o evol continuă. 10% din copiii autişti pot deveni independeţi; aprox 2/3 rămân
dependenţi social şi doar 1/3 pot avea o evol satisfăcătoare, cu obţ. unui progres educaţional care să le ofere
un grad de independenţă parţială.
12
Deşi copiii cu tulburare autistă pot prezenta, uneori, o îmbunătăţire a relaţionării sociale şi o
adecvare a limbajului, totuşi, aceşti copii nu ating niciodată un nivel optim de funcţionare, rămânând toată
viaţa dependenţi social, necesitând supraveghere permanentă din partea familiei sau chiar instituţionalizarea.
La copiii de vârstă şcolară şi la adolescenţi, sunt frecvente câştiguri în dezvoltare în unele domenii
(de ex., creşterea interesului pentru activitatea socială, pe măsură ce copilul ajunge la vârsta şcolară).
Unii indivizi se deteriorează comportamental în cursul adolescenţei, pe cînd alţii se ameliorează.
Numai un mic procentaj de indivizi cu tulb ajung să trăiască şi să muncească independent ca adulţi.
Adulţii cu tulb autistă cu cel mai înalt nivel de funcţionare continuă de regulă să prezinte probleme în
interacţiunea socială şi în comunicare, împreună cu o restrângere marcată a preocupărilor şi activităţilor.
Sunt totuşi comunicate şi cazuri care pot ajunge la o bună funcţionare socială şi familială dar care nu se pot
autoîntreţine ca adulţi şi nu se pot căsători.
La copiii autişti pot apărea în timp: epilepsie, simptome obsesiv - compulsive severe, pot debuta
tulburări depresive majore sau tulburare bipolară. Sunt studii care raportează o agravare a simptomatologiei
la adolescenţă în aproximativ 50% din cazuri.
Aptitudinile lingvistice (de ex., prezenţa limbajului comunicativ) şi nivelul intelectual general sunt
cei mai importanţi factori în raport cu prognosticul final.
Factorii predictivi ai evoluţiei pozitive sunt:
QI-ul mai mare de 70;
folosirea limbajului ca funcţie de comunicare de la 5 ani;
existenţa de timpuriu a abilităţii de joc constructiv;
relaţie familială armonioasă şi empatică
RUTTER si BARTAK, 1973 au considerat că poate fi importantă pentru evoluţie şi prognostic în
autism observarea următoarelor trei caracteristici:
1. dacă unele caracteristici ale tulburării, diagnosticate în perioadele preşcolare şi asociate cu o inteligenţă
normală, încep să se atenueze pe măsură ce copilul creşte;
2. existenţa unor semne de progres; uneori, în ciuda bolii, copilul pare că pe fiecare an achiziţionează noi
deprinderi;
3. calitatea educaţiei familiale este importantă. Copilul autist care nu beneficiază de un suport educaţional
adecvat nu poate face progresele de care ar fi capabil. Se asociază, astfel, dizabilităţi severe de învăţare.
Prevalentă
este mult mai puţin frecventă decât tulburarea autistă.
15
descrisă numai la femei.
Evoluţie
Patternul de regresiune în dezvoltare este cât se poate de distinct:
- debutează înainte de 4 ani, de regulă în primul sau în al doilea an de viaţă.
- durează toată viaţa, iar pierderea aptitudinilor este în general persistentă şi progresivă.
- în gen., recuperare extrem de redusă, deşi pot fi obţ. unele câştiguri evolutive foarte modeste, şi poate fi
observată o preocupare pt interacţ. soc, deoarece indivizii intră mai târziu în copilărie sau în adolescenţă.
- dificultăţile de comunicare şi comportament - de regulă relativ constante de-a lungul vieţii.
Diagnostic diferenţial
Perioade de regresiune în dezvoltare pot fi observate şi în dezvoltarea normală, dar acestea nu sunt
nici atât de severe şi nici atât de prelungite ca în tulburarea Rett.
DD se face cu:
- tulburarea autistă
- tulburarea dezintegrativă a copilăriei si cu tulburarea Asperger - prin rata sexului, debut şi pattemul
deficitelor care-i sunt caracteristice
o tulburarea Rett a fost diagnosticată numai la femei, pe când tulburarea dezintegrativă a copilăriei
şi tulburarea Asperger par a fi mai frecvente la bărbaţi;
o debutul simptomelor în tulburarea Rett poate surveni încă de la 5 luni, pe când în tulburarea
dezintegrativă a copilăriei perioada de dezvoltare normală este de regulă mai prelungită (adică,
cei puţin pană la 2 ani);
o în tulburarea Rett există un pattern caracteristic de încetinire a creşterii capului, de pierdere a
aptitudinilor manuale căpătate anterior si de apariţie a unui mers şi mişcări ale trunchiului
insuficient de coordinate, cu menţinerea interesului social;
o în contrast cu tulburarea Asperger, tulburarea Rett se caracterizează printr-o deteriorare severă a
dezvoltării limbajului receptiv şi expresiv.
- autism atipic
- tulburare hiperactiva asociata cu RM si miscari stereotipe
Îndreptar diagnostic
Dg se bazează pe o dezv N până la v. de maximum 2 ani, urmată de o pierdere certă a abilităţilor
dobândite anterior; aceasta este însoţită de o funcţionare socială calitativ anormală.
În mod obişnuit se descrie:
- regresie profundă sau o pierdere a limbajului
- regresie a:
16
nivelului de joacă,
abilităţilor sociale
comportamentului adaptativ
controlului sfincterului (deseori)
- uneori o deteriorare a comportamentului motor
- apariţia tipică a:
lipsei generale de interes pentru mediul înconjurător,
manierismelor motorii stereotipe şi repetitive,
alterării cvasi-autistice a comunicării şi interacţiunii sociale
Cu unele amendamente, starea se aseamănă cu demenţa adultului, dar diferă prin 3 trăsături cheie:
- nu există nici o dovadă a vreunei leziuni sau boli organice identificabile (deşi pot apărea frecvent unele
disfuncţii cerebrale organice)
- pierderea abilităţilor poate fi urmată de o recuperare ulterioară parţială
- alterarea socializării şi comunicării are caracteristici deviante cvasi-autistice, şi nu de declin intelectual
Din aceste motive sindromul a fost introdus aici şi nu la F00-F09.
Include:
demenţa infantilă
psihoza:
dezintegrativă
simbiotică
sindromul Heller
Exclude:
- afazia dobândită cu epilepsie (F80.3)
- mutismul electiv (F94.0)
- sindromul Rett (F84.2)
- schizofrenie (F20.-)
Elemente de diagnostic
Elementul esenţial al tulb dezintegrative a copilăriei îl constituie o regresiune marcată în multiple
domenii de funcţ, care urmează unei prd de cel puţin 2 ani de dezv evident N (crt A).
Dezvoltarea evident normală este reflectată de comunicarea verbală şi nonverbală, de relaţiile
sociale, jocul şi comportamentul adaptativ corespunzătoare etăţii.
După primii 2 ani de viaţă (dar înainte de v. de 10 ani), copilul prez o pierdere imp a aptitudinilor
căpătate în cel puţin 2 din următ domenii: limbaj receptiv sau expresiv, aptitudini sociale sau comportament
adaptativ, pierderea ctr sfincterului anal sau al vezicii urinare, joc sau aptitudini motorii (criteriul B).
Foarte tipic este faptul că aptitudinile căpătate sunt pierdute în aproapre toate domeniile.
Indivizii cu această tulburare manifestă deficite de comunicare şi sociale, si elemente comportamentale
observate în general în tulburarea autistă.
Există o deteriorare calitativă în interacţiunea socială (crt CI) şi în comunicare (crt C2) şi patternuri
stereotipe, repetitive şi restrânse de comportament, interese şi activităţi (criteriul C3).
Perturbarea nu este explicată mai bine de altă TPD sau de schizofrenie (criteriul D).
Această condiţie a fost denumită, de asemenea, sindrom Heller, dementia infantilis sau psihoză
dezintegrativă.
Elemente şi tulburări asociate
Tulburarea dezintegrativă a copilăriei este asociată de regulă cu retardarea mentală severă care, dacă
este prezentă, trebuie să fie codificată pe axa II.
Pot fi notate diverse semne şi simptome neurologice nespecifice.
Se pare că există o frecvenţă crescută a anomaliilor EEG şi a epilepsiei.
Deşi se pare că această condiţie este rezultatul unei noxe care afectează dezvoltarea sistemului
nervos central, nici un mecanism precis nu a fost identificat.
Condiţia este observată, ocazional, în asociere cu o condiţie medicală generală (de ex., leucodistrofia
metacromatică, maladia Schilder) care poate justifica regresiunea în dezvoltare. în cele mai multe cazuri
însă, investigaţii extinse nu evidenţiază nici o astfel de condiţie.
17
Dacă o condiţie neurologică sau o altă condiţie medicală generală este asociată cu tulburarea, aceasta
trebuie înregistrată pe axa III.
Datele de laborator vor reflecta orice condiţii medicale generale asociate.
Prevalentă
Datele epidemiologice sunt reduse, dar tulburarea dezintegrativă a copilăriei pare a fi foarte rară şi
mult mai puţin frecventă decât tulburarea autistă, chiar dacă condiţia este probabil subdiagrtosticată.
Deşi studiile iniţiale sugerau o rată a sexului egală, date mai recente indică faptul că tulburarea este
mai frecventă la bărbaţi.
Evoluţie
Prin definiţie, tulburarea dezintegrativă a copilăriei poate fi diagnosticată numai dacă simptomele
sunt precedate de cel puţin 2 ani de dezvoltare normală, iar debutul este anterior vârstei de 10 ani.
Când perioada de dezvoltare normală a fost foarte prelungită (5 sau rnai mulţi ani), este extrem de
important să se procedeze la un examen somatic sau neurologic pentru a stabili prezenţa unei condiţii
medicale generale.
În cele mai multe cazuri, debutul survine între 3 şi 4 ani, şi poate fi insidios sau brusc.
Semnele premonitorii pot include nivele de activitate crescute, iritabilitatea şi anxietatea, urmate de o
pierdere a aptitudinilor lingvistice sau a altor aptitudini.
De regulă, pierderea aptitudinilor atinge un platou, după care pot surveni unele ameliorări limitate,
însă ameliorarea este rar notabilă. în alte cazuri, în special când tulburarea este asociată cu o condiţie
neurologică progresivă, pierderea aptitudinilor este graduală.
Această tulburare are o evoluţie continuă şi în majoritatea cazurilor durează toată viaţa.
Dificultăţile comportamentale, comunicaţionale şi sociale rămân relativ constante de-a lungul vieţii.
Diagnostic diferenţial
Perioade de regresiune pot fi observate şi în dezvoltarea normală, dar acestea nu sunt nici atât de
severe şi nici atât de prelungite ca în tulburarea dezintegrativă a copilăriei.
Tulb dezintegrativă a copilăriei tb să fie diferenţiată de alte tulb de dezvoltare pervasive.
Tulburarea autistă – mai sus
Tulburarea Rett – mai sus
In contrast cu tulburarea Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei este caracterizată printr-o
pierdere semnificativă clinic în aptitudinile căpătate anterior şi printr-o mare probabilitate de retardare
mentală. În tulburarea Asperger nu există întârziere în dezvoltarea limbajului şi nici o pierdere semnificativă
a aptitudinilor de dezvoltare.
Tulburarea dezintegrativă a copilăriei trebuie să fie diferenţiată de demenţa cu debut în perioada de
sugar sau în copilărie. Demenţa survine ca o consecinţă a efectelor fiziologice directe ale unei condiţii
medicale generale (de ex., TCC, sau b. organice identificabile), pe când tulburarea dezintegrativă a copilăriei
survine de regulă în absenţa unei condiţii medicale generale associate; în demenţă pierderea abilitatilor nu
este urmata de o perioada de recuperare ulterioara partial, iar alterarea socializarii si comunicarii se
datoreaza unui declin intelectual.
Afazia dobandita cu epilepsie ( F 80.3 )
Mutism electiv ( F 94.0 )
Schizofrenia
Criterii diagnostice
A. Dezvoltare evident normală pentru cel puţin primii 2 ani după naştere manifestată prin prezenţa
comunicării verbale şi nonverbale, relaţii sociale, joc şi comportament adaptativ corespunzătoare vârstei.
B. Pierdere semnificativă clinic a aptitudinilor achiziţionate anterior (înainte de 10 ani) în cel puţin două din
următoarele domenii:
(1) limbaj receptiv şi expresiv;
(2) aptitudini sociale sau comportament adaptativ;
(3) controlul sfincteruiui anal şi vezicai;
18
(4) joc;
(5) aptitudini motorii.
C. Anomalii în funcţionare în cel puţin două din următoarele domenii:
(1) deteriorare calitativă în interacţiunea socială (de ex., deteriorare în comportamentele nonverbale,
incapacitatea de a promova reiaţii cu egalii, lipsa reciprocităţii emoţionale sau sociale);
(2) deteriorare calitativă în comunicare (de ex.,întârziere sau lipsa limbajului vorbit, incapacitatea de a iniţia
sau susţine o conversaţie, NUZ repetitiv şi stereotip de limbaj, lipsa jocului „de-a..." variat);
(3) patternuri stereotipe, repetitive şi restrânse de comportament, interese şi activităţi, incluzând stereotipii şi
manierisme motorii.
D. Perturbarea nu este explicată mai bine de o altă tulburare de dezvoltare pervasivă specifică ori de
schizofrenie.
Elemente caracteristice:
- regresie semnificativă în diverse domenii de dezvoltare care urmează după cel puţin 2 ani de dezvoltare
normală
- după 2 ani, dar înainte de 10 ani, prezintă pierdere importantă în cel puţin 2 din următoarele domenii:
o limbaj receptiv sau expresiv (saracirea, pierderea vorbirii si limbajului)
o aptitudini sociale sau comportmanet adaptativ
o pierdere control sfincterian anal sau vezică urinară
o joc/ aptitudini motorii (regresia nivelului de joaca, dezintegrare comportamentala)
- există deteriorare în interacţiunea socială şi comunicare
- lipsa de interes pentru mediul inconjurator
- patternuri stereotipe, repetitive, restrânse de comportament, interese şi activităţi
- elemente asociate:
o frecvent asociat cu RM sever
o semne şi simptome neurologice nespecifice
o frecvenţă crescută a anomaliilor EEG şi epilepsie
o uneori apar condiţii medicale generale: leucodistrofia metacromatică, maladia Schilder ceea ce se
pare ca tulburarea este rezultatul unor noxe care afectează dezvoltarea SNC, darnu a fost un
mecanism identificat
o uneori, pare a fi asociat cu o encefalopatie (dar diagnosticul trebuie pus pe baza trasaturilor de
comportament)
Diagnostic diferenţial
19
- Tulburarile hiperkinetice
- Autismul infantil
- Autismul atipic
- Sdr Rett
- RM
Tulburare:
- cu validitate nosologică incertă, caracterizată de acelaşi tip de anomalii calitative ale interacţiunilor
sociale reciproce care fundamentează autismul, împreună cu un repertoriu de interese şi activităţi
restrânse şi stereotipe
deteriorare susţinută şi severă în interacţiunile sociale şi dezvoltarea unor patternuri repetitive
restrânse de comportament, preocupări şi activităţi;
determină deteriorare semnificativă în domeniul social, profesional;
- diferită de autism mai ales pt că nu există o întârziere generală în dezv limbajului/ cognitivă
20
- nu există întârzieri semnificative:
de limbaj
în dezvoltarea cognitivă
în dezvoltarea aptitudinilor de autoîngrijire
în comportamentul adaptativ
- mulţi indivizi au un nivel de inteligenţă N, dar sunt de obicei foarte neîndemânatici; raportul ♂/♀ = 8/1
- unele cazuri prezintă forme uşoare de autism
- există o tendinţă puternică ca aceste tulburări să persiste şi în adolescenţă şi în viaţa adultă, şi se pare că
ele reprezintă caracteristici individuale neinfluenţate de mediu.
- pot apărea episoade psihotice ocazionale în viaţa adultă timpurie.
Îndreptar diagnostic
- dg se bazează pe combinaţia dintre lipsa oricărei întârzieri semnificative a dezv cognitive şi de limbaj.
- în plus, ca pentru autism, prezenţa deficienţelor calitative în interacţiunea socială reciprocă şi patternuri
stereotipe de comportament, interese şi activităţi
- pot exista sau nu probleme de comunicare similare cu cele întâlnite în autism, dar retardarea
semnificativă a limbajului exclude diagnosticul
Include:
psihopatia autistă
tulburarea schizoidă a copilăriei
Exclude:
- tulburarea anankastă de personalitate (F60.5)
- tulburarea de ataşament a copilăriei (F94.1, F94.2)
- tulburarea obsesiv-compulsivă (F42.-)
- tulburarea schizotipală (F21)
- schizofrenia simplă (F20.6)
Elemente de diagnostic
Elementele esenţiale ale tulb Asperger le constituie deteriorarea susţinută şi severă în interacţiunea
socială (crt A) şi dezv unor patternuri repetitive, restrânse, de comportament, interese şi activităţi (crt B).
Deteriorarea în interacţiunea socială reciprocă este globală şi susţinută. Poate exista deteriorare
marcată în uzul a multiple comportamente nonverbale de reglare a comunicării şi interacţiunii sociale (de
ex., privitul în faţă, expresia facială, gesturile şi posturile corporale) (criteriul Al).
De asemenea, poate exista incap. de a stabili relaţii cu egalii corespunzătoare niv. de dezv. (crt A2)
care pot lua diferite forme la v. diferite. Copiii mai mici pot avea puţin sau nici un interes în a stabili
prietenii. Indivizii mai mari pot fi interesaţi de amiciţii, dar sunt lipsiţi de înţelegerea convenţiilor
interacţiunii sociale.
Poate exista o lipsă a căutării spontane de a împărtăşi cu alţii satisfacţia, interesele sau realizările (de
ex., nu arată , nu aduc sau nu specifică obiectele care-i interesează (criteriul A3).
Poate fi prezentă lipsa de reciprocitate emoţională sau socială (de ex., nu participă activ la jocurile
sociale simple, preferă activităţile solitare sau implică pe alţii în activităţi numai ca instrumente sau ajutoare
„mecanice"(criteriul A4).
Chiar dacă deficitul social în tulb Asperger este sever şi este definit în acelaşi mod ca în tulb autistă,
lipsa de reciprocitate socială se manifestă mai tipic printr-o abordare socială excentrică şi unilaterală a altora
mai curând decât prin indiferenţă emoţională sau socială (de ex., urmăreşte un subiect de conversaţie
indiferent de reacţiile celorlalţi).
Ca în tulb autistă, sunt prez patternuri repetitive, restrânse, de comportment, interese şi activit (crt B).
Adesea acestea se manifestă în primul rând în dezv de preocupări circumscrise la un anumit interes
sau subiect despre care individul poate aduna un mare volum de fapte şi informaţii (criteriul Bl). Aceste
interese şi activităţi sunt urmărite cu mare intensitate, mergând adesea până la excluderea altor activităţi.
Perturbarea trebuie să cauzeze o deteriorare semnificativă clinic în domeniul social, profesional sau
în alte domenii importante de funcţionare (criteriul C). Deficitele sociale şi patternurile restrînse de interese,
activităţi şi comportamente sunt sursa unei incapacităţi considerabile.
21
Contrar tulb autiste, nu există întârzieri semnificative cl. în limbajul precoce (de ex., cuvinte singure
sunt utilizate în comunicare la v. de doi ani, fraze/ expresii comunicative la v. de 3 ani) (criteriul D), deşi pot
fi afectate aspecte mai subtile ale comunicării sociale (de ex., schimbul tipic în conversaţie). Limbajul
ulterior poate fi insolit în termenii preocupării individului pentru anumite subiecte şi a locvacităţii sale.
Dificultăţile în comunicare pot duce la disfuncţie socială şi la incapacitatea de a realiza şi utiliza
regulile convenţionale ale conversaţiei, la incapacitatea de a realiza semnele nonverbale şi la capacităţi
reduse de autoconducere (automonitorizare).
În cursul primilor 3 ani de viaţă, indivizii cu tulburare Asperger nu prezintă întârzieri semnificative
clinic în dezvoltarea cognitivă sau în achiziţionarea aptitudinilor de învăţare/ de autoajutorare
corespunzătoare v., în comportamentul adaptativ (altul decât în interacţiunea socială) şi curiozitatea în
legătură cu ambianţa în copilărie (crt E).
În fine, nu sunt satisfăcute crt pt altă TPD sau pt sch. (crt F). Prin definiţie, dg nu este pus dacă sunt
satisfăcute crt pt oricare altă TPD specifică sau pentru sch. (deşi diagnosticele de tulb Asperger şi de sch. pot
coexista, dacă debutul tulburării Asperger precede clar debutul schizofreniei).
Deoarece limbajul precoce şi aptitudinile cognitive sunt în limite normale în primii 3 ani de viaţă,
părinţii sau infirmierii nu sunt concentraţi de regulă asupra dezvoltării copilului în această perioadă, deşi la o
chestionare mai detaliată aceştia pot recunoaşte comportamentele insolite. Copilul poate fi descris ca
vorbind înainte de a merge, părinţii crezând că copililul este precoce (adică, are un vocabular bogat sau
„adult"). Cu toate că pot exista probleme sociale subtile, părinţii sau infirmierii nu sunt preocupaţi de acestea
până ce copilul nu începe să meargă la grădiniţă sau este confruntat cu un copil de aceeaşi v.→ în acest
moment dificultăţile sociale ale copilului cu egalii (copii) de aceeaşi v. pot deveni evidente.
Criterii diagnostic
DSM IV
A. Existenţa afectării calitative a interacţiunii sociale manifestate prin cel puţin 2 din urmatoarele crt:
1. Afectare marcată a comportamentelor non verbale precum: absenţa privirii "ochi în ochi", lipsa
mobilităţii şi expresivităţii faciale, inexistenţa gesturilor, şi posturilor corporale cu scop de
comunicare interpersonală;
2. Incapacitate şi eşec în iniţierea relaţiilor cu cei de o vârstă;
3. Lipsa spontaneităţii în exprimarea bucuriei sau plăcerii la întâlnirea unei persoane agreate şi
incapacitatea de a împărtăşi bucuria cu ceilalţi;
4. Lipsa reciprocităţii emoţionale şi sociale;
B. Existenţa unui pattern de comportament cu interes şi activităţi restrictive, repetative şi stereotipe,
manifestate prin cel puţin unul din următoarele criterii:
1. Existenţa unei preocupări anormale ca intensitate şi interes şi care sunt caracterizate prin acelaşi
pattern restrictiv şi stereotip;
2. Aderenţa inflexibilă la rutină şi ritualuri proprii, nonfuncţionale;
3. Manierisme motorii stereotipe şi repetitive (ex: fluturarea sau răsucirea mâinilor sau degetelor sau
mişcări complexe de răsucire ale întregului corp)
4. Joc persistent cu preocupare intensă pentru anumite părţi ale obiectelor;
C. Prezenţa acestor simptome determină o afectare socială, ocupaţională sau în alte arii de funcţionare;
D. Nu există întârziere în dezvoltarea psihomotorie sau de limbaj (copilul a folosit cuvinte singulare până la
2 ani şi a început să comunice prin fraze de la 3 ani);
E. Nu există nici un semn de afectare clinică generala sau a dezvoltării cognitive sau a abilităţilor specifice
vârstei (cu excepţia interacţiunii sociale);
F. Nu sunt îndeplinite criteriile pentru alte tulburări pervazive de dezvoltare sau pentru schizofrenie.
22
Există anomalii în interacţiunea socială şi reciprocitatea emoţională.
Comportamentul este marcat de aspecte stereotipe, restrictive, interese bizare dar bine circumscrise;
(caracteristici specifice şi copilului autist); mai puţin frecvent se observă şi manierisme sau jocul
nefuncţional cu obiectele sau cu părţi ale acestora.
Tulburarea nu întruneşte criteriile altor tulburări pervazive, sau schizofreniei, tulburării de personalitate
de tip anankast, tulburării reactive de ataşament.
Alte denumiri: Psihopatia autistă; Tulburarea schizoidă a copilăriei.
Prevalentă
- mai frecvent la ♂ (B:F=8:1);
- în majoritatea cazurilor, debutul se situează între 3 şi 4 ani
Etiopatogenie
- ca şi în autismul infantil, cauza tulburării Asperger rămâne încă necunoscută, deşi factorii genetici sunt
consideraţi din ce în ce mai importanţi → similaritatea celor doua tulburări sugerează posibilitatea
existenţei unei etiologii comune
- există în literatura de specialitate rapoarte privind existenţa celor două entităţi clinice chiar în aceeaşi
familie (ceea ce confirmă ipoteza genetică).
Evoluţie
Tulb Asperger este o tulb continuă şi durează toată viaţa. La copii de v. şcolară capacităţile verbale
bune pot, într-o anumită măsură, masca severitatea disfuncţiei sociale şi pot, de asemenea, înşela infirmierii
23
şi profesorii – care se pot concentra asupra aptitudinilor verbale bune ale copilului şi pot fi insuficient de
conştienţi de problemele din alte domenii (în special de adaptarea socială) → aceştia atribuind în mod
eronat dificultăţile comportamentale obstinaţiei sau îndărătniciei copilului.
Unii copii sunt capabili să urmeze cursurile şcolilor normale, unde sunt consideraţi "excentrici", în
timp ce alţii pot necesita program de educaţie specială pentru a-şi modela comportamentul, care uneori poate
prezenta şi raptusuri de agitaţie. Urmărirea pe termen lung a unui grup de copii cu "personalitate schizoidă"
a arătat persistenţa tulburărilor cu o creştere a comportamentului antisocial.
Interesul pentru stabilirea de relaţii sociale poate creşte în adolescenţă pe măsură ce indivizii învaţă
câteva modalităţi de a răspunde mai adaptativ la dificultăţile lor - de exemplu., individul, poate învăţa să
aplice rutine sau reguli verbale explicite în anumite situaţii stresante.
Indivizii mai mari pot fi interesaţi în a stabilii amiciţii, dar lipsa de înţelegere a convenţiilor de
interacţiune socială face mai probabile relaţiile cu indivizi mai în v. sau mai mici decât ei.
Tulburările persistă şi în viaţa adultă, nu pot fi înfluenţaţi de mediu.
Ca şi în autism, se consideră că tulb Asperger este o condiţie psihopatologică ce afectează pe termen
lung funcţionarea socială şi profesională. Ca adulţi au pr cu empatia şi modularea interacţiunilor sociale.
În prd adultă se pare că există o frecvenţă mare a tulb depresive sau obsesivo-fobice la cei
diagnosticati cu tulburare Asperger.
Prognosticul pare a fi considerabil mai bun decât cel al tulb autiste, studiile catamnestice sugerând că
mulţi indivizi, ca adulţi, sunt capabili de angajare în muncă profitabilă şi de independenţă personală .
Pattern familial
Deşi datele disponibile sunt limitate, se pare că există o frecvenţă crescută a tulburării Asperger printre
membrii familiilor indivizilor care au această tulburare.
Poate exista, de asemenea, un risc crescut pentru tulb autistă ca şi pentru dificultăţi sociale mai generale.
Diagnostic diferenţial
Dat fiind polimorfismul şi particularităţile acestei tulburări, diagnosticul diferenţial se impune a fi
făcut cu următoarele mari grupe de tulburări:
1. cu toate celelalte tulburări şi sindroame incluse în Tulburările pervazive de dezvoltare (toate
acestea fiind caracterizate prin probleme în interacţiunea social);
2. cu tulburările de învăţare;
3. cu tulburările de limbaj şi comunicare;
4. cu bolile genetice şi de metabolism care pot prezenta tablou autist;
5. cu tulburările de personalitate de tip schizoid şi schizotipal;
Astfel, în primul rând, se va diferenţia tulburarea Asperger de Autismul infantil:
- principalul criteriu de diferenţiere este limbajul şi dezvoltarea cognitivă
în tulburarea autistă există, prin definiţie, anomalii semnificative în domeniile interacţiunii
sociale, limbajului şi jocului, pe când în tulburarea Asperger aptitudinile lingvistice şi cognitive
precoce nu sunt întârziate în mod semnificativ
copilul cu tulburare Asperger are un limbaj bine dezvoltat, cu exprimare gramaticală corectă (în
timp ce copilul autist vorbeşte la persoana a II-a sau a III-a)
funcţia de comunicare eşuează câteodată, dar nu în totalitate, aşa cum se întâmplă în autism
funcţile cognitive sunt superioare celor prezente la copilul cu autism
- în tulburarea autistă, interesele şi activităţile, restrânse, repetitive şi stereotipe sunt adesea
caracterizate prin prezenţa manierismelor motorii, a preocupării pentru părţi ale obiectelor, ritualuri
şi detresă marcată, pe când în tulburarea Asperger, acestea sunt observate în primul rând în urmărirea
atotcuprinzătoare a intereselor circumscrise incluzând un subiect căruia individul îi dedică foarte
mult timp strângând informaţii şi date
- în tulb autistă, patternurile de interacţiune socială tipică sunt marcate de autoizolare sau de abordări
sociale marcat rigide, pe când în tulburarea Asperger pare a exista o motivaţie pentru abordarea
celorlalţi, chiar dacă aceasta este făcută într-o manieră excentrică, unilaterală, prolixă şi insensibilă
→ copilul cu tulburare Asperger poate părea în ochii celorlalţi timid şi ruşinos, în timp ce copilul cu
autism este considerat bizar sau ciudat
24
- adaptarea socială şi nivelul interacţiunii sociale este mult mai eficace, cu posibilitatea de educare şi
dezvoltare a acestor abilităţi → se poate educa şi creşte capacitatea de relaţionare empatică, în timp
ce la copiii autişti, cu toate eforturile noastre, ei "rămân în lumea lor"
Diagnosticul diferenţial cu sdr. Rett:
- este mai uşor de făcut, pentru că afectarea neurologică, cu ataxia trunchiului, dar, în principal cu
pierderea achiziţiilor motrii ale membrelor superioare, ajută mult la diagnostic
copilul cu tulburare Asperger nu are tulburări în sfera motorie, poate avea un joc stereotip cu
propriile mâini sau degete, dar nu a pierdut abilitatea de a-şi utiliza mâinile
prehensiunea nu este afectată - acesta fiind simptomul principal care caracterizează sdr Rett
- tulb Rett diferă de tulburarea Asperger prin rata sexului caracteristică şi prin patternul de deficite
tulb Rett a fost dg numai la ♀, pe când tulburarea Asperger survine mult mai frecvent la ♂
în tulb Rett există un pattern caracteristic de încetinire a creşterii capului, de pierdere a
aptitudinilor manuale importante căpătate anterior şi de apariţie a unor mişcări puţin coordonate
ale trunchiului sau mersului
tulb Rett este asociată, de asemenea, cu grade marcate de RM şi de deteriorări grosolane în
limbaj şi comunicare.
- evoluţia celor 2 tulburări este foarte diferită, ceea ce ajută şi mai mult la DD → copilul cu tulb
Asperger face progrese în sfera socială şi motorie, în timp ce copilul cu sdr Rett se degradează
treptat, afectarea neurologică luând amploare.
Diferenţierea tulburării Asperger de tulburarea dezintegrativă a copilăriei (fosta demenţă Heller):
- este uşor de făcut, criteriul fiind progredienţa acesteia din urmă → în timp ce copilul cu tulburare
Asperger evoluează pozitiv, în tulburarea dezintegrativă procesul este cu evoluţie nefavorabilă, cu un
pattern distinctiv de regresiune a dezvoltării urmând după cel puţin 2 ani de dezvoltare normală
- deşi copiii cu sindrom Asperger pot prezenta comportament cu note autiste, cu dificultăţi de
relationare, cu unele tulburări de limbaj, prezenţa malformaţiilor faciale (cu epicantus,
hipertelorism), întârzierea mintală (care uneori este moderată sau severă) sau întârzierile în limbaj
ajută la DD
- copilul cu tulburare Asperger este armonios, eutrofic, plăcut la înfăţişare, fără întârziere mintală.
- investigaţiile genetice - cromozomiale şi metabolice - elucidează în final diagnosticul.
Diagnosticul diferenţial cu tulburările de învăţare şi cu tulburările de limbaj şi comunicare:
- necesar uneori când se asociază stereotipii şi dificultăţi de relaţionare datorate deficitului cognitiv
- existenta întârzierii mintale asociate acestor tulburări uşurează diagnosticul, deoarece copilul cu
tulburare Asperger nu are întârziere mintală, iar limbajul lui este elaborat şi corect gramatical
- în tulburarea de limbaj expresiv şi în tulburarea mixtă de limbaj expresiv şi receptiv, există
deteriorare în limbaj, dar aceasta nu este asociată cu deteriorare calitativă în interacţiunea socială şi
cu patternuri stereotipe, repetitive şi restrânse de comportament
- KAPLAN şi colaboratorii consideră că se impune acest diagnostic mai ales pentru cei cu tulburări de
învăţare datorate emisferului drept
Tulburarea de personalitate schizoidă şi schizotipală:
- nu se pot diagnostica ca atare decât după 18 ani, dar în practică se întâlneşte adesea dezvoltare
dizarmonică a personalităţii evidentă clinic de la o vârstă mică: 5-7 ani, ceea ce impune diagnostic
diferenţial cu tulburarea Asperger
- acest diagnostic diferenţial este considerat foarte dificil, pentru că pot exista multe similitudini între
aceste două entităţi clinice
- relaţia dintre tulburarea Asperger şi tulburarea de personalitate schizoidă este neclară → în general,
dificultăţile sociale din tulburarea Asperger sunt mai severe şi debutează mai precoce.
- jocul solitar, incapacitatea de a-şi face prieteni cu uşurinţă, lipsa reciprocităţii emoţionale cu
existenţa unui nivel scăzut de empatie, gândirea magică, limbajul particular supraelaborat sau cu
metafore, marcat de stereotipii şi pedanterie, toate aceste trăsături pot fi comune şi tulburării
Asperger şi copilului de 5-7 ani care va dezvolta ca adult o tulburare de personalitate → de aceea,
este destul de dificil acest diagnostic diferenţial şi numai evoluţia în timp ne poate ajuta la diagnostic
- există autori care vorbesc despre un continuum în tulburările psihice → s-ar putea ca tulburarea
Asperger care debutează în primii ani de viaţă să fie considerată în viitor ca fiind o altă formă de
tulburare de personalitate
25
Schizofrenia cu debut în copilărie apare de regulă după ani de dezv N sau aproape N şi sunt prezente
elementele caracteristice ale tulburării, incluzând halucinaţiile, ideile delirante şi limbajul dezorganizat.
În mutismul selectiv, copilul prezintă de regulă aptitudini de comunicare corespunzătoare în anumite
contexte şi nu are deteriorarea severă din interacţiunea socială şi patternurile restrânse de comportament
asociate cu tulburarea Asperger. Din contra, indivizii cu tulburare Asperger sunt de regulă vorbăreţi.
Unii indivizi cu tulburarea Asperger pot prezenta patternuri de comportament sugerând tulburarea
obsesivo-compulsivă, şi ca atare trebuie acordată o atenţie clinică specială diferenţierii preocupărilor şi
activităţilor din tulburarea Asperger de obsesiile şi compulsiile din tulburarea obsesivo-compulsivă → în
tulburarea Asperger aceste interese sunt sursa unei oarecari plăceri sau confort, pe când în tulburarea
obsesivo-compulsivă ele sunt sursa anxietăţii → în afară de aceasta, TOC nu este asociată de regulă cu
nivelele de deteriorare în interacţiunea socială şi în comunicare observate în tulburarea Asperger.
Deşi unii indivizi cu tulburare Asperger pot experienţa o anxietate crescută şi debilitantă în condiţii
sociale, ca în fobia socială sau alte tulburări anxioase, acestea din urmă nu se caracterizează prin
deteriorări pervasive în dezvoltarea socială sau prin interesele circumscrise tipice tulburării Asperger.
Tulburarea Asperger trebuie distinsă de jena socială normală şi de hobbiurile şi interesele normale
corespunzătoare v. În tulburarea Asperger, deficitele sociale sunt foarte severe iar preocupările sunt
atotcuprinzătoare şi interferează cu achiziţionarea aptitudinilor fundamentale.
Tulburare de atasament a copilariei
Tulburare anankasta de personalitate
Tratament:
26
27