Sunteți pe pagina 1din 27

38.

TULBURĂRI INVADANTE ( PERVAZIVE) DE DEZVOLTARE

Tulb pervazive de dezvoltare (TPD) reprezintă un grup de tulburări neuropsihiatrice, caracterizate


prin anomalii şi devianţe în dezvoltarea socială, de comunicare şi cognitivă, cu debut în primii 5 ani de viaţă.
Termenul de "pervaziv" (apărut pentru prima oară în DSM III), sublinieză caracterul invadant asupra
psihismului a acestei tulburări, care apare chiar în procesul dezvoltării copilului, afectând atât
comportamentul copilului cât şi înţelegerea, limbajul, jocul şi relaţiile sociale.
Definiţiile TPD sunt controversate. Dificultăţile de definire operaţională apăreau din:
 evoluţia acestor tulburări într-un spectru asemănător schizofreniei
 marea varietate de exprimare a acestor sindroame
 schimbarea simptomatologiei cu vârsta
 frecvenţa mare a simptomatologiei autist-like în întârzierea mintală
 numărul mic de cazuri
Există modificări în 3 arii distincte care caracterizează aceste tulburări (VOLKMAR şi
COHEN,1988):
 disfuncţia socială
 tulburare deviantă de comunicare
 un număr de comportamente “neobişnuite”, bizare.
TPD = grup de tulburări caracterizate prin:
 anomalii calitative:
 ale interacţiunilor sociale reciproce
 ale modalităţilor de comunicare
 arie de interese şi activităţi restrânse, stereotipe şi repetitive.
Aceste anomalii calitative sunt trăsături extensive (pervasive) ale funcţionalităţii individuale în toate
situaţiile, deşi ele pot fi de grade variate.
TPD - caract prin deteriorare severă şi pervasivă în dvs domenii de dezv: aptitudini de interacţiune
socială reciprocă, aptitudini de comunicare sau prezenţa unui comportament, interese şi activităţi stereotipe.
Deteriorările calitative care definesc aceste condiţii sunt clar deviante în raport cu nivelul de
dezvoltare sau cu vârsta mentală a individului.
În multe cazuri dezvoltarea este anormală din mica copilărie. Cu mici excepţii aceste tulburări sunt
de regulă evidente din primii ani de viaţă şi adesea sunt asociate cu un anumit grad de retardare mentală
care, dacă este prezentă, trebuie să fie codificată pe axa II.
TPD sunt asociate uneori, şi probabil datorate unor cauze medicale generale, cum ar fi: anomalii
cromozomiale (sdr X fragil), rubeola congenitală, anomalii structurale ale sistemului nervos central, scleroza
tuberculoasă, lipidoza cerebrală, tetania infantilă etc. Dacă astfel de condiţii sunt prezente, ele trebuie să fie
notate pe axa III.
De obicei, dar nu în mod obligatoriu, există un oarecare grad de afectare cognitivă, dar tulburările
sunt definite în termeni de comportament, care este deviant în relaţie cu vârsta mentală (indiferent dacă
individul este retardat sau nu).
Tulburarea trebuie diagnosticată pe baza trăsăturilor comportamentale fără a ţine cont în elaborarea
diagnosticului de afecţiuni asociate (care sunt codificate separat); dacă e prezentă retardarea mentală se
codifică separat (la F70-F79), pentru că ea nu e asociată constant tulburărilor globale de dezvoltare.
Deşi termeni ca „psihoză" şi „schizofrenie a copilăriei" au fost utilizaţi cândva pentru a denumi
aceste condiţii, există suficiente date care sugerează că tulburările de dezvoltare pervasivă sunt distincte de
schizofrenie (însă, un individ cu tulburare de dezvoltare pervasivă poate dezvolta ocazional schizofrenie mai
târziu).

1
CLASIFICARE
Clasificarea ICD 10 cuprinde:
F84 - Tulburări globale (invadante / pervasive) ale dezvoltării
F84.0 Autismul infantil
F84.1 Autismul atipic
F84.2 Sindromul Rett
F84.3 Altă tulburare dezintegrativă a copilăriei
F84.4 Tulburare hiperkinetică asociată cu retardarea mentală şi mişcări stereotipe
F84.5 Sindromul Asperger
F84.8 Alte tulburări pervazive ( invadante) de dezvoltare specifice
F84.9 Tulburare de dezvoltare pervazică (invadantă) nespecificată
= categorie diagnostică reziduală ce tb utilizată pt tulb ce întrunesc descrierea
generală pt tulb extensive (pervasive) ale dezv, dar care, din cauza lipsei
informaţiilor adecvate sau din cauza rezultatelor contradictorii ale investigaţiei, nu
întrunesc crt pt orice altă tulburare din F84.
F88 - Alte tulburări ale dezvoltării psihologice
Includ: agnosia dezvoltării
F89 - Tulburare a dezvoltării psihologice, nespecificată
Include: tulburarea dezvoltării NSA

În DSM IV, la capitolul Tulburări pervazive de dezvoltare, sunt menţionate:


 Autismul infantil
 Sindromul Rett
 Tulburarea dezintegrativă a copilăriei
 Tulburarea Asperger
 Tulburări pervazive de dezvoltare nespecificate (Autismul atipic)

Tulburare de dezvoltare pervasivă fără altă specificaţie (inclusiv autismul atipic) :


- această cat. tb utilizată când există o deteriorare pervasivă şi severă în dezv interacţiunii sociale
reciproce sau a aptitudinilor de comunicare nonverbală sau verbală ori când sunt prezente
comportamente, interese şi activităţi stereotipe, dar nu sunt satisfăcute crt pt o tulb de dezv pervasivă
specifică, pt sch., tulb de person schizotipală ori pt tulb de personalitate evitantă.
- de ex., această categorie include „autismul atipic" — tablouri cl. care nu satisfac criteriile pt tulb autistă
din cauza debutului tardiv, simptomatologiei atipice, simptomatologiei subliminale ori a tuturor acestora.

TRATAMENTUL TULBURARILOR DE DEZVOLTARE PERVAZIVĂ

1. Educaţie specială – are cea mai mareimportanţă; intervenţia precoce şi intensivă de tip educaţie
specială e cea mai benefică, de aceea se impune diagnosticul precoce;
2. Farmacologic:
a. Haloperidol – în doze nesedative, eficient împotriva retragerii, stereotipiilor şi hiperactivităţii;
diskinezia a apărut la 33% din copii dar a dispărut la întreruperea administrării; mai eficace
olanzapina şi risperidona;
b. SSRI – fluoxetina, fluvoxamina, pentru reducerea perseverărilor
c. Stimulante – metilfenidat – pentru ADHD, poate creşte agitaţia şi stereotipiile;
d. Antagonişti opioizi(naltrexon) – în curs de investigare, diminuă retragerea socială prin
blocarea opioidelor endogene; pot fi utili în comportamente de autolezare;
e. Li, antagonişti beta adrenergici( beta-blocante ), antiepileptice
f. Anticonvulsivante în tulburarea Rett pentru controlul convulsiilor;
2. Psihologic:
a. Frecvent psihoterapia individuală este inutilă datorită dificultăţilor de limbaj şi deficitelor
cognitive;
b. Utile: suport şi consiliere familială;strategii de lucru cu copilul si cu fratii acestuia.
Există asociaţii şi grupuri de autajutor ale părinţilor copiilor cu tulburarea autistă.

2
AUTISMUL INFANTIL (F 84.0)

Este o tulburare extensivă a dezvoltării definită prin prezenţa unei dezvoltări anormale şi/sau alterate,
manifestată înaintea vârstei de 3 ani, şi printr-un tip caracteristic de funcţionare anormală a interacţiunii
sociale, comunicării şi comportamentului care este restrictiv şi repetitiv.
 tulburarea este de 4 ori mai frecventă la băieţi.
 tulb autistă, cunoscută şi sub numele de autism infantil - cea mai cunoscută TPD
 tulb autistă se caract printr-o afectare permanentă a cap. de relaţionare socială, printr-o deviere a
comunicării şi patternuri comportamentale restrictive, stereotipe (CAMPBEL, SHAG - 1995).
Autismul infantil se caracterizează prin debutul precoce (înainte de 3 ani) a unor tulburări sau devieri
care interesează cel puţin trei arii de dezvoltare (GRAHAM -1999):
- inabilitatea de a iniţia şi dezvolta relaţii sociale, de a exprima interes şi emoţii;
- incapacitatea de a folosi limbajul şi comunicarea (atât verbal cât şi non verbal);
- prezenţa unui comportament stereotip, incluzând un repertoriu comportamental restrictiv şi repetitiv

Îndreptar diagnostic (ICD 10):


Nu există de obicei nici o perioadă anterioară de dezvoltare normală neechivocă, dar dacă există,
diverse anomalii devin aparente înainte de vârsta de 3 ani.
Există întotdeauna alterări calitative ale interacţiunii sociale, care iau forma unor aprecieri inadecvate
ale semnelor sociale sau emoţionale, manifestate prin:
- lipsa de răspunsuri la emoţiile altora şi/sau o lipsă de modulare a comport. în funcţie de contextul social;
- slaba utilizare a semnalelor sociale şi o slabă integrare a comportamentului social şi emoţional;
- şi în special lipsa reciprocităţii sociale sau emoţionale
Sunt obligatorii alterări calitative în comunicare:
- lipsa:
o de utilizare a oricăror abilităţi de limbaj;
o de reciprocitate în conversaţie şi sincronizare slabă
o de supleţe a expresiei verbale
o creativităţii şi imaginaţiei în procesul de gândire;
o răspunsului emoţional faţă de alţi oameni, fie verbală, fie nonverbală venind din partea altora;
o similară de gesturi însoţitoare ce accentuează şi facilitează comunicarea vorbită;
- alterarea jocului de imitaţie şi a imitaţiei sociale;
- alterarea utilizării variaţiilor de cadenţă şi a accentului pentru modularea comunicaţiei.
Starea mai este caracterizată prin aspectul restrâns, repetitiv şi stereotip al comportamentelor,
intereselor şi activităţilor, aşa cum o dovedeşte tendinţa de a impune rigiditate şi rutină la o largă gamă de
aspecte ale funcţionării zilnice, atât pentru activităţile noi cât şi pentru noi obiceiuri familiare şi patternuri de
joacă.
 în copilăria timpurie, poate exista un ataşament specific faţă de obiecte neobişnuite, tipic solide
 copiii pot insista să efectueze unele activităţi particulare conform unor ritualuri fără valoare funcţională
 ei pot fi preocupaţi în mod stereotip de date, rute sau ore de masă;
 deseori au şi stereotipuri motorii;
 este de asemenea obişnuit un interes specific pentru elemente nefuncţionale ale obiectelor (de ex.
mirosul sau senzaţia tactilă);
 poate exista o rezistenţă la schimbările rutinei sau ale detaliilor din ambianţa personală (ca de ex.
mutarea mobilei sau a decoraţiilor interioare din casă)
În plus, faţă de aceste trăsături diagnostice specifice, apare frecvent la copiii autişti, o serie de alte
probleme nespecifice ca:
 frici/fobii, perturbări ale somnului şi ale comportamentului alimentar, izbucniri colerice şi agresivitate
 autovătămarea (de ex. lovirea artic. radio-carpiene) e relativ comună, în special când există o RM asociată
 lipsa de spontaneitate, iniţiativă şi creativitate în organizarea activităţilor distractive şi dificultatea de
conceptualizare în luarea deciziilor în timpul lucrului (chiar dacă sarcinile sunt duse până la capăt) apar la
mulţi copii cu autism

3
Majoritatea simptomelor specifice deficitului caracteristic autismului se schimbă o dată cu înaintarea
în vârstă a copilului; dar deficitele persistă şi în viaţa adultă cu un model foarte asemănător de probleme de
socializare, comunicare şi interese.
Anormalităţile de dezvoltare trebuie să fi fost prezente în primii 3 ani de viaţă pentru ca diagnosticul
să fie pus, dar sindromul poate fi diagnosticat la toate grupele de vârstă.
Toate nivelele de QI pot exista în asociaţie cu autismul, dar o retardare mentală semnificativă e
prezentă în aproximativ ¾ din cazuri.
Include:
- tulburarea autistă
- psihoza infantilă
- sindromul Kanner
Exclude: psihopatia autistă (F81.5)

Elemente de diagnostic (DSM IV):


 Elementele esenţiale ale tulb autiste le constituie prezenţa unei dezv clar anormale sau deteriorate în
interacţiunea socială şi în comunicare şi un repertoriu restrâns considerabil de activităţi şi interese.
 Manifestările tulburării variază mult în fc de niv de dezv şi v. cronologică a individului.
 Tulburarea autistă este denumită uneori:
 autism infantil precoce,
 autismul copilăriei,
 autism Kanner.
 Deteriorarea, în interacţiunea socială reciprocă este flagrantă şi susţinută.
 Poate exista o deteriorare semnificativă în utilizarea multiplelor comportamente nonverbale (de ex.,
privitul în faţă, expresia facială, posturile şi gesturile corporale) pentru a regla interacţiunea şi
comunicarea socială (criteriul Ala).
 Poate exista o incapacitate în a stabili relaţii cu cei de aceeaşi v., corespunzătoare nivelului de dezvoltare
(criteriul Alb) care poate lua diferite forme la diferite vârste. Indivizii mai tineri pot avea foate puţin sau
nici un interes în a stabili prietenii. Indivizii mai în vârstă pot fi interesaţi în stabilirea de amiciţii, dar
sunt lipsiţi de înţelegerea convenţiilor interacţiunii sociale.
 Poate exista o lipsă a căutării spontane de a împărtăşi altora bucuria, interesele ori realizările (de ex,, a
nu arăta, a nu aduce ori a nu specifica obiectele pe care ei le consideră interesante (criteriul Alc).
 De asemenea, poate fi prezentă o lipsă de reciprocitate emoţională sau socială (de ex., nu participă în
mod activ la jocuri sociale simple, preferă activităţile solitare, implică pe alţii în activităţi numai ca
instrumente sau ajutoare „mecanice") (criteriul A1d). Adesea conştiinţa de alţii a individului este
deteriorată considerabil. Indivizii cu această tulburare pot uita de ceilalţi copii (inclusiv de fraţi), pot să
nu aibă nici o idee despre necesităţile altora ori pot să nu observe detresa altei persoane.
 Deteriorarea în comunicare este, de asemenea, notabilă şi susţinută, şi afectează atât aptitudinile verbale,
cât şi nonverbale.
 Poate exista o întârziere sau o lipsă totală de dezv a limbajului vorbit (criteriul A2a).
 La cei care vorbesc, poate exista o deteriorare considerabilă în cap. de a iniţia sau susţine o conversaţie
cu alţii (crt A2b) ori o utilizare repetitivă şi stereotipă a limbajului sau un limbaj propriu (crt A2c)
 Poate exista, de asemenea, o lipsă a jocului „de-a..." spontan variat sau a jocului imitativ social,
corespunzător nivelului de dezvoltare (criteriul A2d).
 Când limbajul se dezv, înălţimea vocii, intonaţia, debitul şi ritmul vorbirii sau accentul pot fi anormale
(de ex., tonul vocii poate fi monoton sau poate conţine ascensiuni interogative la finele frazelor).
 Structurile gramaticale sunt adesea imature şi includ folosirea repetitivă şi stereotipă a limbajului (de ex.,
repetarea de cuvinte sau propoziţiuni indiferent de sens; repetarea de versuri aliterate ori de reclame
comerciale) ori un limbaj propriu (adică, un limbaj care poate fi înţeles clar numai de cei familiarizaţi cu
stilul de comunicare al individului).
 Înţelegerea limbajului e adesea mult întârziată, fiind incapabil să înţeleagă întrebările sau ordinele.
 Perturbare în uzul pragmatic (uzul social) al limbajului este adesea evidenţiată prin incapacitate de a
integra cuvintele cu gesturile sau de a înţelege umorul sau aspectele nonliterale ale limbajului, cum ar fi
ironiile sau sensul implicit.

4
 Jocul imaginativ este adesea absent sau considerabil deteriorat. Aceşti indivizi tind, de asemenea, să nu
se angajeze în jocurile de imitaţie simple ori în rutineîe perioadei de sugar sau ale micii copilării sau o
fac numai în afara contextului ori în mod mecanic.
 Indivizii cu tulb autistă au patternuri de comport, interese şi activităţi restrânse, repetitive şi stereotipe.
 Poate exista o preocupare circumscrisă la unul sau mai multe patternuri restrânse şi stereotipe de interes
care este anormal, fie ca intensitate, sau focalizare (criteriul A3a); o aderenţă inflexibilă de anumite
rutine sau ritualuri nonfuncţionale (criteriul A3b); manierisme motorii repetitive şi stereotipe (criteriul
A3c); ori o preocupare persistentă pentru anumite părţi ale obiectelor (criteriul A3d).
 Prezintă o gamă restrânsă considerabil de interese şi sunt adesea preocupaţi de chestiuni mărunte (ex,
date, nr. de telefon, apeluri literale ale staţiei de radio). Ei pot alinia un număr oarecare de piese de joc
exact în acelaşi mod de repetate ori sau mimează în mod repetat acţiunile unui actor văzut la televizor.
 De asemenea, ei pot insista asupra uniformităţii şi manifestă rezistenţă sau detresă la modificări minore
(de ex., un copil mic poate avea o reacţie catastrofală la o schimbare minoră în ambianţă, cum ar fi
rearanjarea mobilei sau folosirea unui serviciu nou la masă ).
 Există adesea o preocupare pentru rutine sau ritualuri nonfuncţionale ori insistenţă iraţională de a urma
rutineîe (de ex., de a parcurge exact aceeaşi rută în fiecare zi, când merge la şcoală).
 Mişcările stereotipe ale corpului interesează mâinile (bătutul din palme, fâlfâitul degetelor) sau întregul
corp (legănatul, înclinatul şi balansatul).
 Pot fi prez anomalii de postură (ex., mersul pe poante, mişcări ale mâinilor şi posturi corporale bizare).
 Aceşti indivizi manifestă o preocupare persistentă pt părţi ale obiectelor (ex., butoni, părţi ale corpului).
 De asemenea, poate exista o fascinaţie pentru mişcare (de ex., învârtirea roţilor jucăriilor, deschiderea şi
închiderea uşilor, un ventilator sau alt obiect care se învârteşte rapid).
 Persoana poate fi foarte ataşată de unele obiecte inanimate (ex., o bucată de sfoară, o bandă de cauciuc).
 Perturbarea trebuie sa se manifeste prin întârzieri sau funcţionare anormală în cel puţin unul din
următoarele domenii, înainte de vârsta de 3 ani: interacţiune socială, limbaj, aşa cum este utilizat în
comunicarea socială, ori joc simbolic sau imaginativ (criteriul B).
 În cele mai multe cazuri, nu există o perioadă de dezvoltare normală indubitabilă, deşi în aproximativ
20% din cazuri părinţii relatează o dezvoltare relativ normală înainte de 1 sau 2 ani. În astfel de cazuri,
părinţii pot relata că copilul a achiziţionat puţine cuvinte şi le-a uitat sau că pare a stagna evolutiv.
 Prin definiţie, dacă exista o perioadă de dezv normală, ea nu se poate extinde dincolo de vârsta de 3 ani.
 Nu trebuie să fie explicat mai bine de tulb Rett sau de tulb dezintegrativă a copilăriei (criteriul C).

Prevalentă
- Rata medie a tulburării autiste în studiile epidemiologice este de 5 cazuri la 10.000 de indivizi, cu rate
raportate mergând de la 2 la 20 cazuri la 10.000 de indivizi.
- Rămâne neclar faptul dacă ratele mai importante raportate reflectă diferenţe în metodologie sau o
creştere a frecvenţei condiţiei.

Pattern familial
- Există un risc crescut de tulburare autistă printre fraţii copiilor cu autism, aproximativ 5% dintre fraţi
prezentând, de asemenea, condiţia.
- De asemenea, pare a exista un risc pentru diverse dificultăţi în dezvoltare la fraţii afectaţi.

Criterii de diagnostic

Criteriile de diagnostic fundamentale (mentionate de RUTTER, 1977 şi citate de VOLKMAR, 2000):


1) Debutul simptomatologiei înainte de 30 de luni;
2) Copilul cu autism are un mod particular de insuficienţă profundă şi generală a capacităţii de a dezvolta
relaţii sociale;
3) Aceşti copii prezintă o forma de întârziere a limbajului care implică afectarea înţelegerii, vorbire ecolalică
şi inabilitatea utilizării pronumelui personal la persoana a I-a.
4) Comportamentul e marcat de prez unor variate gesturi şi comportamente rituale şi compulsive.

5
ICD 10:
F 84.0 Autismul infantil
 Înainte de vârsta de 3 ani se observa o afectare a dezvoltării:
 funcţiei de comunicare a limbajului receptiv sau expresiv
 abilităţilor sociale cu instalarea incapacităţii de a avea reciprocitate emoţională sau ataşament
 Sunt necesare cel puţin 6 simptome din următoarele categorii:
- anomalii calitative în interacţiunea socială şi exprimarea reciprocităţii emoţionale
- copilul nu poate şi nu ştie să utilizeze adecvat mesajele faciale şi corporale în exprimarea emoţionalităţii; privirea
“ochi în ochi”, gesturile şi postura corpului
- nu poate dobândi abilitatea de a relaţiona cu cei de aceeaşi vârstă, nu ştie să îşi exprime interesul, bucuria, să
împartă jucariile.
- reciprocitatea socio-emoţională este săracă, copilul având răspunsuri bizare sau deviate, modulările emoţionale
sunt neadecvate contextului, iar integrarea în contextul social se face printr-o comunicare neadecvată şi haotică.
- spontaneitatea emoţională este aproape absentă, copilul nu ştie să îşi arate bucuria în timpul jocului, nu ştie să
ofere, să ceară, să participe la joc
 Anomalii calitative în comunicare:
 limbajul verbal - insuficient dezvoltat şi nu este acompaniat de limbajul non-verbal
 incapacitate şi eşec în iniţierea şi susţinerea conversaţiei
 limbajul este stereotip şi repetitiv, cu utilizarea de cuvinte şi fraze idiosincratice
 jocul imitativ este sărac
 Patern de comportament stereotip, repetitv, sărac, în activităţi şi interese
- copii pot avea preocupări/interese anormale în conţinutul/ în intensitatea cu care se manifestă
- pot avea uneori o aderenţă exagerată pentru rutine şi ritualuri proprii.
- comportament motor stereotip şi repetitv, cu fluturarea mâinilor, rotirea lor şi mişcări ale întregului corp,
preocupări pentru joc stereotip cu părţi ale obiectelor, sau cu obiecte nefuncţionale; miroase, atinge cu limba, sau
ascultă zgomotul obiectelor
 Simptomatologia nu poate fi atribuită altor Tulb pervazive sau întârzierii mintale cu tulb asociate emoţionale
sau de comportament; şi nici tulb de limbaj cu pr socio- emoţionale asociate; şi nici tulb reactive de
ataşament.

DSM IV:
A. Pentru diagnostic este nevoie de prezenţa unui total de 6 sau mai mulţi itemi din categoriile (1), (2) si (3), cu cel
puţin 2 itemi din (1) şi câte unul din (2) si (3).
(1) Afectarea calitativă a interacţiunii sociale manifestate prin cel puţin 2 din următoarel:
a) incap. de a folosi adecvat comportamentele non-verbale precum: "privirea ochi în ochi", expresia facială a
emoţiilor, postura corpului şi gesturile care exprimă interacţiunea socială.
b) incapacitatea de a iniţia şi dezvolta relaţii cu cei de aceeaşi v., corespunzătoare niv. de dezv;
c) lipsa nevoii de a cauta motive de bucurie în relaţia cu alte pers, de a împărtăşi interesele sau realizările cu alţii (ex,
prin incapacitatea de a se bucura arătând, căutând sau aducând un obiect de interes comun);
d) absenţa reciprocităţii emoţionale şi sociale;
(2) Afectarea calitativă a comunicării manifestate prin cel puţin unul din următoarele:
a) întârzierea sau absenţa totală a dezvoltării limbajului vorbit (neacompaniat de încercări de a compensa prin
moduri alternative de comunicare, cum ar fi gesturile, mimico-pantomimica);
b) la copiii cu un limbaj adecvat este prezentată o inabilitate profundă de a iniţia şi susţine o conversaţie cu alte
persoane;
c) folosirea unui limbaj stereotip şi repetitiv sau idiosincrazic;
d) absenţa unui joc elaborat, spontan, credibil şi variat „de-a..." sau a jocului social - imitativ potrivit nivelului de
dezvoltare.
(3) Patternuri specifice de comportament cu interese şi activităţi restrictiv repetitive şi stereotipe manifestate
prin cel puţin unul din următoarele:
a) preocupare anormală ca interes şi intensitate pentru un comportament stereotip şi repetitiv;
b) inflexibilitate la schimbare, aderenţă nefuncţională la ritualuri specifice sau la rutină;
c) manierisme motorii stereotipe şi repetitive (de ex., fluturatul sau răsuciri ale degetelor, mâinilor, mişcări
complexe ale întregului corp);
d) preocuparea permanentă pentru o anumită parte a unui obiect.
B. Funcţionare anormală sau întârziere în dezvoltare a cel puţin uneia dintre urmatoarele arii, cu debut înainte de 3
ani:
1. interacţiune socială;
6
2. limbaj folosit în relaţie cu comunicarea socială;
3. jocul simbolic şi imaginativ
C. Tulb nu este bine delimitată de tulburarea Rett sau de tulburarea dezintegrativă a copilăriei.
Elemente şi tulburări asociate
I.Elemente descriptive şi tulburări mentale asociate.
- în cele mai multe cazuri, există un dg asociat de RM (de la uşoară la profundă)
 frecvent este asociat RM moderat (QI=35-50) în 75% din cazurile de autism;
- pot exista anomalii de dezvoltare ale aptitudinilor cognitive;
 profilul aptitudinilor cognitive este de regulă inegal, indiferent de nivelul general al inteligenţei, cu
aptitudini verbale de regulă mai reduse decât aptitudinile nonverbal
 uneori sunt prez aptitudini speciale (ex, o ♀ de 4 ani şi jumătate, cu tulb autistă, poate fi capabilă să
„decodeze" materiale scrise cu minimă înţelegere a sensului celor citite [hiperlexie] sau un ♂ de 10
ani poate avea capacităţi prodigioase de a calcula date {calculator calendaristic]
 aprecierile după un singur cuvânt (receptiv sau expresiv) din vocabular nu sunt totdeauna aprecieri
bune ale nivelului limbajului (aptitudinile lingvistice reale pot fi situate la nivele mult mai joase).
- o gamă largă de simptome comportamentale incluzând: hiperactivitatea (ADHD), reducerea volumului
atenţiei, impulsivitatea, agresivitatea, manifestări autoagresive, comportamentele autovulnerante şi, în
special la copiii mici, accesele de furie
- pot exista răspunsuri bizare la stimuli senzoriali (ex, un prag ↑ la durere, hiperestezie la sunete sau la
atingere, rc exagerate la lumină/ la mirosuri, fascinaţie pentru anumiţi stimuii)
- anomalii:
 ale comportamentului alimentar: limitare a dietei la câteva alimente, pica;
 ale somnului: treziri repetate din somn în cursul nopţii/cu legănare;
 ale dispoz. sau de afect: râs stupid sau plâns fără un motiv evident, absenţa evidentă a rc emoţionale,
o lipsă a fricii ca răspuns la pericole reale şi o teamă excesivă, nejustificată pentru anumite obiecte;
 comport automutilant: se loveşte în cap, îşi muşcă degetele/mâinile, lovirea artic. radio-carpiene.
- în adolescenţă sau la începutul vieţii adulte, indivizii cu tulb autistă, care au cap. intelectuală pt a
conştientiza tulb, pot deveni depresivi ca răspuns la realizarea deteriorării lor severe
II. Date de laborator asociate.
- când este asociată cu o condiţie medicală generală, vor fi observate date de laborator conforme cu CMG.
- diferenţe la unele măsurări ale activităţii serotoninergice, dar acestea nu au valoare dg pt tulb autistă.
- studiile de imagistică pot fi aN în unele cazuri, dar nu a fost identificat clar nici un pattern specific.
- anomaliile EEG sunt frecvente, chiar în absenţa crizelor epileptice.
III. Examenul somatic
- în tulburarea autistă pot fi notate diverse simptome şi semne neurologice nespecifice (de ex., reflexe
primitive, dezvoltare tardivă a dominanţei manuale).
- tulburarea este observată uneori în asociere cu o condiţie neurologică sau cu altă condiţie medical
generală (de ex., sindrom X-fragil şi scleroză tuberoasă).
- uneori pot apare crize epileptice (în special, în adolescenţă) în 25% din cazuri.
Când sunt prezente alte condiţii medicale generale, acestea trebuie să fie notate pe axa III.
Elemente specifice vârstei şi sexului
 Natura deteriorării în interacţ. soc se poate schimba cu t. şi poate varia în fc de niv de dezv.
 La sugari poate exista incapacitatea de a merge de-a buşilea, indiferenţă sau aversiune la afecţiune sau
contact fizic, lipsa contactului vizual, a rc. faciale ori a zâmbetelor orientate social şi incapacitatea de a
răspunde la vocea părinţilor. Ca urmare a acestui fapt, părinţii pot considera, iniţial, că copilul este surd.
 Copii mici cu această tulburare pot trata adulţii ca interşantajabili sau se pot agăţa mecanic de o anumită
persoană sau pot utiliza mâna unui părinte pentru a obţine obiectul dorit fără a realiza contactul vizual
(ca şi cum mâna şi nu persoana ar fi ceea ce este relevant).
 In cursul dezv, copilul poate deveni mai dornic de a fi angajat pasiv într-o interacţiune socială si poate
deveni chiar mai interesat de interacţ. soc. Chiar în aceste cazuri însă, copilul tinde sa trateze pe ceilalţi
într-o manieră insolită (ex., se aşteaptă ca ceilalţi să răspundă unor întrebări ritualizate în anumite
moduri, are f. puţin sentimentul limitelor altui om şi este inoportun de intrusiv în interacţiunea socială).
 La indivizii mai în vârstă, sarcinile implicând memoria de lungă durată (de ex., mersul trenurilor, datele
istorice, formulele chimice sau evocarea exactă a cuvintelor cântecelor auzite cu ani înainte poate fi
7
excelentă, dar informaţia tinde să fie repetată de nenumărate ori, indiferent de adecvarea ei la contextul
social.
 Rap. B/ F=4-5:1. Este foarte posibil, ca femeile cu această tulb să prez o RM mai severă.
Caracteristici clinice
Descrierea aspectelor clinice ale copilului cu autism infantil se face urmărind:
A. particularităţi de comportament:
a) modalitea de debut şi specificul relaţiilor sociale
b) particularităţile de limbaj
c) comportamentul motor, marcat de stereotipii şi manierisme
d) rezistenţă la schimbare şi repertoriu restrâns al activităţilor.
e) ataşamentul particular pentru obiecte.
f) reacţiile acute emoţionale.
g) particularităţile jocului la copilul autist.
B. dezvoltarea intelectuală:
a) dezvoltarea intelectuală generală
b) deficite specifice de înţelegere a limbajului
C. dezvoltarea somatică

A. Particularităţi de comportament:
a. Modalităţi de debut şi specificul relaţiilor sociale
- în jurul v. de 3 ani, părinţii incep să se alarmeze că fiul sau fiica lor pare "a fi surd(ă)", că nu răspunde
când i se vorbeşte, nu întoarce capul, că nu pare interesat de ce se întamplă în jur;
- ca sugar era "f. cuminte", se juca singur ore întregi fără să plângă, fără să ceară companie.
! se evidenţ astfel, precoce, deficitul în exprimarea afecţiunii în iniţierea interacţiunii soc;
- copilul se poartă de parcă n-ar vedea intrarea sau ieşirea mamei din cameră;
- au o atitudine indiferentă, detaşată; de fapt nu îşi exprimă dorinţa unui contact interpersonal chiar cu
persoanele cele mai apropiate
- nu sunt interesaţi de discuţia cu ceilalţi, nu arată preocupare pentru a-şi exprima sentimentele sau
emoţiile, nu-şi exteriorizează dorinţele;
- nu simt nevoia să fie mângâiaţi, lăudaţi;
- nu privesc interlocutorul în ochi, dând impresia că se uita în gol;
- nu plâng dacă se lovesc, par neatenţi la obiectele din jur;
- nu li se poate capta atenţia sau interesul, foarte rar privesc adultul în ochi; pot avea contact vizual doar
pentru foarte putin timp şi pot fi atraşi numai de obiectul care îl preocupă în mod special;
- nu se joacă cu alţi copii (acest comport. este repede observat de părinţi şi care îi îngrijorează obligându-i
să se adreseze medicului.) Copilul autist preferă jocurile solitare stereotipe, sărace, neelaborate;
- copiii autişti au această incapacitate profundă de a relaţiona empatic cu propria mamă sau cu alte
persoane. Când mama pleacă din cameră, copilul nu se îngrijorează, poate chiar să mimeze "sărutul în
fugă", convenţional, îşi ia rămas bun, dar parcă tot "nu o vede". Alţii pot fi anxioşi, agitaţi la separarea de
mamă, sunt dependenţi de ea, dar tot ca faţă de un obiect, de fapt în ciuda eforturilor acesteia, nu
comunică nici cu ea, deşi unele mame ajung să descifreze nevoile copilului în acest ”amestec particular
şi bizar” de exprimare.
Modul de interactiune al copilului autist a fost divizat in trei grupuri: distant, pasiv şi activ dar bizar; astfel:
- copilul "autist distant" este retras, indiferent, poate exprima un minim de ataşament; este deranjat de
orice gest de apropiere şi afecţiune
- copilul "autist pasiv" acceptă apropierea, se poate juca cu ceilalţi copii dar într-o manieră proprie şi doar
dacă jocul a fost structurat şi adaptat pentru el;
- copilul "autist activ" are o manieră activă dar bizară de interacţiune, nepotrivită şi unilaterală.

b. Tulburările particulare de limbaj


Copilul cu autism prezintă o afectare calitativă a comunicării verbale şi non-verbale cât şi a jocului
(maniera cea mai comună de interacţiune la copii). Această tulburare se poate manifesta în două moduri: fie
limbajul este absent, fie există, dar are câteva particularităţi specifice autismului.

8
Când limbajul nu a fost achiziţionat (se pare că până la 50% din copiii autişti rămân fără limbaj),
copilul pare că nu înţelege ce i se spune sau înţelege dar nu răspunde sau răspunsul este relativ - rareori
utilizează limbajul non verbal, aratând cu degetul obiectul pe care-l doreşte sau ia mâna mamei pentru a
arăta obiectul dorit;

Când limbajul a fost achiziţionat există câteva caracteristici:


- limbajul parcă şi-a pierdut funcţia de comunicare
- copiii au dificultăţi semantice (de a înţelege sensul cuvintelor sau frazelor);
- au dificultăţi pragmatice (uzul limbajului în context adecvat)
- au dificultăţi de a înţelege unele cuvinte, iar eventuala utilizare a cuvântului nou învăţat nu se poate face
decât în contextul şi cu asocierea în care el a fost învăţat;
- nu poate învăţa cuvinte noi decât bazându-se pe similarităţi perceptuale mai mult decât pe atribute
funcţionale;
- pot avea dificultăţi în a înţelege cuvintele cu mai multe sensuri;
- înţeleg greu verbele "a da " şi "a lua" cât şi utilizarea pronumelui personal la persoana I;
- utilizează pronumele personal la persoana a II-a şi a III-a. Când li se pune o întrebare ei o repetă, astfel
că pronumele este inversat şi ei învaţă aşa pronumele pe care îl vor utiliza numai în acest fel. Ei vorbesc
despre ei înşişi la persoana a II-a sau a III-a (ex: la intrebarea "Vrei apă?" copilul răspunde "Dă-i
baiatului apă" sau "Marina vrea apă.").
- copiii autişti repetă uneori cuvintele imediat ce le aud sau după un interval de timp: “ecolalie imediată“
sau “ecolalie întârziată”;
- există, de asemenea, o prozodie, o melodicitate particulară, adică intonaţia cu care sunt pronunţate
cuvintele este deosebită, ei răspund la întrebări menţinând caracteristicile interogaţiei. Nu-şi pot exprima
emoţiile prin tonul vocii. Vorbirea are o notă de pedanterie accentuată;
- pot folosi aprecieri sau un limbaj cvasimetaforic sau idiosincrazic (ex: un ursulet de pluş care nu-i plăcea
de fapt şi cu care nu se juca era denumit "animalul împăiat");
- copiii autişti au o mare dificultate de a purta o conversaţie pentru că nu ştiu cum să schimbe un subiect
sau cum să menţină conversaţia. Ei nu-şi privesc interlocutorul în ochi, nu pot anticipa sensul
conversaţiei - de fapt nu sunt interesaţi să o facă. Răspund numai la întrebări sau pot repeta la nesfârşit
întrebările în "bandă de magnetofon" - într-un joc parcă numai de ei ştiut;
- comunicarea non verbală este de asemenea afectată, ei nu folosesc gesturile pentru a comunica - doar
dacă au fost învăţaţi pot mişca mâna sub formă de "la revedere"- altfel nu ştiu să facă nici un gest.

c. Comportamentul motor, marcat de stereotipii şi manierisme


- cei mai mulţi copii autişti prezintă frecvent mişcări stereotipe precum "fâlfâitul mâinilor", "ţopăit",
"mers pe vârfuri", "legănat" - cei mai mulţi dintre ei au un grad crescut de hiperactivitate motorie
- copilul autist poate avea gesturi, atitudini, mişcări faciale sau posturi stereotipe pe care le poate menţine
un timp îndelungat;
- examinează obiectele străine mirosindu-le sau atingându-le cu limba, pipăindu-le structura, ascultând
zgomotul pe care-l fac, pare uneori fascinat de ceea ce descoperă;
- poate repeta în mod stereotip diferite sunete fară valoare de comunicare, sunete pe care le poate înlocui
cu altele dupa câtva timp.

d. Rezistenţă la schimbare şi repertoriu restrâns de interese


Legat de această permanetizare a comportamentului este şi rezistenţa la schimbare.
- orice modificare în mediul lor şi în stereotipul lor de viaţă poate declanşa o stare emoţională accentuată,
cu ţipete şi agitaţie bizară.
- insistă să mănânce din aceeaşi farfurie sau să fie îmbrăcat cu aceleaşi hăinuţe (o mamă povestea ce greu
i-a fost să-i înlocuiască şosetele care se uzaseră sau rochiţa care se rupsese deja). Refuză să se îmbrace
cu orice altă haină. Aşteaptă să fie spălată şi uscată "rochiţa ei".
- uneori mâncarea trebuie preparată în acelaşi mod şi aşezată pe masă întotdeauna la fel;
- copilul insistă să fie respectat acelaşi drum spre magazin (ex: când mama a ales alt drum pe care nu se
află o reclamă pe care el o prefera şi în faţă căreia se oprea de fiecare dată, copilul a avut o stare de
agitaţie bizară şi nu s-a putut linişti decât după ce au refăcut drumul în maniera lui stereotipă preferată);

9
- modificarea aranjamentului mobilei în camera copilului, schimbarea perdelelor sau a culorii aşternutului
poate declanşa, la fel, reacţii catastrofice.

e. Ataşamentul particular pentru obiecte


- spre deosebire de copiii normali, copilul autist preferă să "se joace" cu obiecte, nu cu jucării;
- dezvoltă uneori un ataşament bizar faţă de un ciob, o cheie, o sfoară, o cutiuţă, o bucată de material (ex:
o pacientă se ataşase de un mosor de aţă pe care într-o zi l-a rătăcit şi tot personalul s-a grăbit să-l caute
pentru că fetiţa nu se mai putea calma);
- alteori prezintă aceeaşi atitudine bizară, stereotipă, faţă de "sunetul apei care curge", faţă de "foşnetul
hârtiei", pot învârti sau atinge la nesfârşit un obiect numai pentru sunetul pe care-l produce( un baietel
prefera sa traga apa la baie si asculta zgomotul , ore in sir ) ;
- orice încercare de a-i despărţi de obiectul preferat, de a-i îndeparta de sursa de zgomot care le place,
declanşează reacţii intense, de nepotolit.
f. Reacţiile acute emoţionale
Vezi condiţiile în care ele se declansează. Orice modificare în stereotip şi ritual duce la anxietate şi
agitatie extremă. Se pot trage de păr, se pot lovi în piept, îşi pot muşca degetul, se pot lovi peste faţă până se
învineţesc. Parcă nu simt durerea, nici a lor dar nici a altora.
g. Particularităţile jocului la copilul autist
- jocul este stereotip şi repetitiv, nu este elaborat, creativ;
- în loc să creeze, să imagineze, copilul autist mimează repetitiv atitudini sau gesturi;
- copilul autist are un deficit în activitatea imaginativă la diferite niveluri ale simbolismului;
- natura simbolică a jucăriilor le este străină, nu o pot înţelege;
- este afectată şi abilitatea de a substitui un obiect cu altul în "jocul simbolic", "jocuri cu roluri" ; de alfel,
nici nu participă şi nici nu înţeleg astfel de jocuri;
- copilul autist se joacă cu propriile lui stereotipii, el se distrează răsucind obiectele, învârtindu-le sau
privind obiecte care se mişcă repetitiv (ex: privesc îndelung maşini rotative, evantaie).
B. Dezvoltarea intelectuală
a. Dezvoltarea intelectuală generală
- copiii autişti sunt într-un procent de 75-80% cu deficit cognitiv ; aprox 70% din ei au un QI non verbal
sub 70 iar 50% sub 50 ; numai 5% au un QI peste 100 .
b. Deficite specifice de înţelegere a limbajului
Copiii autişti au un pattern distinct la testele de inteligenţă, datorat dificultăţilor de secvenţiere verbală şi
abstractizare. Gândirea simbolică nu este dezvoltată, de aceea nu pot înţelege ce simt şi cum gândesc ceilalţi.
Au fost elaborate tr. cognitive ale autismului în urma observării comport. lor la testele de inteligenţă:
1. se consideră a fi absent " motorul central al coerenţei"→ duce la fragmentarea vorbirii şi detaşarea de ea;
2. altă ipoteză ar fi aceea că, copilul autist este incapabil de a atribui "statusuri mentale" celorlalţi (normalul
poate anticipa comportamentul celuilalt, inteferând cu gândurile, credinţele şi sentimentele lui). Copilul
autist nu are dezvoltată această abilitate;
3. copiii autişti au o lipsă de empatie şi intuiţie socială care le explică comportamentul;
Altă particular. a inteligenţei copiilor autişti e existenţa, la unii dintre ei, a unei memorii de fixare excelentă
(ex, pot memora cifre, date, pot reproduce melodii auzite cândva, îşi pot aminti fapte şi gesturi, amănunte pe care
ceilalţi le-au uitat deja). Au fost denumiţi "idioţi savanţi" dar nu toţi cei cu astfel de manif. sunt autişti.
Există, de asemenea, pr de organizare a informaţiei şi în a trece de la o idee la alta sau de la o acţiune la alta.
C. Dezvoltarea somatică
Majoritatea copiilor autişti sunt dezvoltaţi armonios, eutrofici, fără anomalii fizice.
! 15% dezv epilep. în copilărie/la adolescenţă, forma parţială (crizele nu-s severe, răspund la anticonvulsi)
Copiii autişti cu v. cuprinse între 2 şi 7 ani sunt mai scunzi decât cei normali de aceeaşi v. Pot prezenta :
- uneori, tulburări ale somnului precum inversarea ritmului somn/veghe.
- aversiune faţă de unele alimente şi pot avea un pattern alimentar foarte dificil de satisfăcut.
- răspunsuri anormale la stimuli senzoriali:

10
 hipersensibilitate la sunete (se pot speria la sunete obişnuite precum soneria telefonului, lătratul
câinilor, sirena poliţiei); lumină (nu pot suporta o lumină mai puternică, deşi sunt fascinaţi de ea);
 pot fi sensibili la atingere - nu suportă anumite texturi ( lână sau haine cu etichete; o pacienta nu suporta nici
un fel de haine, stătea toata ziua dezbracată şi doar seara la culcare accepta să fie acoperită cu un cearceaf ); unii,
paradoxal, pot deveni cooperanţi şi chiar să dorească să fie atinşi ( o fetiţă începea să zâmbească sau chiar să
râdă când era gâdilată, având, astfel, o schiţă de interacţiune).

Diagnostic diferenţial - mai multe etape:


I. prima etapă vizează tulburări organice care pot avea o simptomatologie asemanătoare: paralizii cerebrale
(encefalopatii cronice infantile), hidrocefalii, porencefalii, agenezii corticale ce pot fi atât de severe încât să
determine apariţia comportamentului autist.
DD cu tulb genetice şi de metabolism, respectiv: neurolipidoze, adrenoleucodistrofii (B. Schilder),
leucodistrofia metacromatică, sfingomielinoze, gangliozidoze, b. de colagen cu deficit de elastină (B.
Williams) necesită investigaţii paraclinice suplimentare, dar care aduc repede argumentele necesare.
II. a doua etapă cuprinde toate tulb psihice ale copilului cu simptome asemănătoare (“autist-like”):
Tulb reactivă de ataşament (F94.1) sau RM (F70-F79) cu unele tulb asociate emoţionale/comportamentale :
 tulb reactivă de ataşament cu sociabilitate nediscriminativă şi eşec social impune DD cu tulburarea
autistă, dar evoluţia favorabilă odată cu acordarea de îngrijiri şi suport emoţional infirmă diagnosticul.
 uneori, este dificil de precizat dacă un dg adiţional de tulb autistă e justificat la un individ cu RM, în
special dacă RM e severă/ profundă (dat. deficitului cognitiv, pot apărea afectări ale interacţiunii sociale)
Tulb specifică de dezv a limbajului expresiv (F80.2) cu pr secundare socio-emoţionale - în tulb de
limbaj expresiv şi în tulb mixtă de limbaj receptiv şi expresiv există o deteriorare a limbajului, neasociată cu
prezenţa unei deteriorări calitative în interacţiunea socială şi cu patternuri restrânse, repetitive şi stereotipe
de comport. Tulburările de dezvoltare a limbajului necesită DD în primii ani, când copilul prezintă o mare
afectare a înţelegerii şi exprimării, dar absenţa stereotipiilor şi a discontactului psihic de tip autist exclude dg
In mutismul selectiv, copilul prez aptitudini de comunicare corespunzătoare în anumite contexte şi
nu are deteriorarea severă în interacţiunea soc. şi patternurile restrictive de comport asociate cu tulb autistă.
Tulb senzoriale (surditatea, cecitatea) se pot însoţi, uneori, de o ↓ a capacităţii de relaţionare datorată
anxietăţii, fricii de necunoscut, conştientizării deficitului. Copiii cu astfel de deficite pot dezv uneori un grad
de neresponsivitate la mediu, dar, cu timpul, educaţia specială poate compensa şi reduce comport.
Un dg adiţional de tulb autistă e rezervat pt situaţiile în care există deficite calitative în aptitudinile
de comunicare şi sociale, iar comportamentele specifice, caracteristice tulb autiste, sunt prezente.
Tulb de mişcare stereotipă - stereotipiile motorii sunt caracteristice tulb autiste; un dg adiţional de
tulb de mişcare stereotipă nu e pus când acestea sunt explicate mai bine ca parte a tb cl. al tulburării autiste.
Simptomele de hiperactivitate şi de inatenţie sunt frecvente în tulburarea autistă , însă diagnosticul de
tulburare hiperactivitate/deficit de atenţie nu este pus dacă este prezentă tulburarea autistă .
Sch (F20-) cu debut f. precoce - sch cu debut în copilărie survine de regulă după ani de dezv N sau
aproape N. Un dg adiţional de sch poate fi pus, dacă un individ cu tulb autistă dezv elementele caracteristice
de sch cu simptome ale fazei active, cum ar fi ideile delirante sau halucinaţiile proeminente, care durează cel
puţin o lună. Autismul Infantil nu se poate confunda cu Sch Infantilă - prezenţa halucinaţiilor şi iluziilor, cât
şi a tulb formale de gândire la copilul de 6 sau 9 ani, o diferenţiază uşor de autism.
III. ultima etapă de diagnostic diferenţial se face cu celelalte tulburări pervazive de dezvoltare: sdr Rett;
tulburarea dezintegrativă a copilăriei; tulburarea Asperger
Sindromul Rett (F84.2)
- diferă de tulburarea autistă prin rata sexului şi patternul de deficite caracteristice.
- a fost diagnosticată numai la fete, pe când tulburarea autistă survine mult mai frecvent la băieţi
- există un pattern caracteristic de încetinire a ↑ capului, de pierdere a aptitudinilor manuale orientate spre
un scop căpătate anterior şi apariţia unui mers sau mişcări ale trunchiului insuficient coordonate.
- în special în timpul anilor preşcolari, indivizii cu tulburare Rett pot prezenta dificultăţi în interacţiunea
socială similare celor observate în tulburarea autistă, dar acestea tind a fi tranzitorii.
Tulburarea autistă diferă de tulburarea dezintegrativă a copilăriei, care are un pattern distinct de
regresiune a dezvoltării, aceasta survenind după cel puţin 2 ani de dezvoltare normală. In tulburarea autistă,
anomaliile de dezvoltare sunt sesizate de regulă încă din primul an de viaţă. Când nu sunt disponibile

11
informaţii despre dezvoltarea precoce ori când nu este posibilă documentarea referitoare la perioada de
dezvoltare normală necesară, trebuie pus diagnosticul de tulburare autistă.
Tulb Asperger poate fi distinsă de tulburarea autistă prin lipsa întârzierii în dezvoltarea limbajului.
Tulburarea Asperger nu este diagnosticată dacă sunt satisfăcute criteriile pentru tulburarea autistă.
Observarea atentă a comportamentului şi folosirea criteriilor de diagnostic ajută la diferenţiere , deşi,
pentru un specialist tânăr, fără experienţă, poate fi destul de dificil.
Perioade de regresiune în dezvoltare pot fi observate şi în dezvoltarea normală, dar acestea nu sunt
nici atât de severe şi nici atât de prelungite ca în tulburarea autistă.
Tratament
Obiectivele tratamentului în autismul infantil sunt:
 asigurarea unei îngrijiri corespunzătoare;
 ↓ simptomelor caracteristice, cu ↓ stereotipiilor şi a rigidităţilor de comport, care domină viaţa copilului;
 corectarea atitudinilor şi comportamentelor neadaptate şi care pun în pericol viaţa copilului (ex:
comportamentul autoagresiv)
 sfătuirea familiei, cu oferirea suportului informaţional necesar pt trat educaţional corect al copilului;
Aceste obiective sunt o combinaţie de "sfătuire, terapie comportamentală şi educaţie specială".
Pentru atingerea acestor obiective, există câteva etape importante de tratament:
1. sfătuirea familiei - pregătirea şi instruirea ei pentru funcţia de "co-terapeut";
2. asoc. trat mdm care, prin fc sa în princ. sedativă, creează premizele pt intervenţia educaţională specifică;
3. intervenţia psihoterapică - tehnici comportamentale
Tratamentul psihofarmacologic în autismul infantil.
Unii autori sunt reticenţi faţă de utilizarea medicaţiei în autismul infantil considerând că intervenţia
psihoterapiei este suficientă (autorii francezi). Totuşi, datele din literatura de specialitate şi cercetările de
farmacologie, cât şi experienţa clinică, aduc dovezi despre utilitatea antipsihoticelor.
Asocierea tratamentului psihofarmacologic cu cel psihoterapeutic este benefică: medicaţia reduce
agitaţia psihomotorie, stereotipiile, poate îmbunătăţi nivelul de relaţionare astfel încât intervenţia prin tehnici
comportamentale aduce o reală ameliorare, dar, din nefericire, nu şi vindecarea.
Antipsihotice
BUTIROFENONE - HALOPERIDOL - 0,25 - 4 mg/zi
- 0,016 - 0,217 mg/Kgc/ZI
DIFENILBUTIRPIPERIDINA - PIMOZID - 1 - 6 mg/zi
- 0.3 mg/Kgc/zi
RISPERIDONA - 0,01 - 0,04 mg/Kgc/zi
Antidepresive
I.S.R.S. - FLUOXETINA - 1,25 - 2 mg/Kgc/zi
- SERTRALINA - 1,25 - 2 mg/Kgc/zi
- FENFLURAMINA - 1,25 - 2 mg/Kgc/zi
ADT - CLOMIPRAMINA - 4,3 mg/Kgc/zi
Anticonvulsivante
ACID VALPROIC
VALPOAT DE SODIU
CARBAMAZEPINA -10-20 mg/kg/zi
Amfetamine
METILFENDINAT - 10 - 50 mg/zi
Agonişti alfaadrenergici
CLONIDINA - 0,005 mg/Kgc/zi

Evoluţie şi Prognostic
Prin def, debutul tulb autiste survine înainte de v. de 3 ani. In unele cazuri, părinţii afirmă că au fost
alarmaţi de copii încă de la naştere sau scurt t. după, din cauza lipsei de interes a copilului pt interacţ. soc.
Manif. tulb în prd de sugar sunt mai subtile şi dificil de definit decât cele sesizate după v. de 2 ani,
într-un nr redus de cazuri, copilul e descris a se fi dezv N în primul an de viaţă (sau chiar în primii 2 ani).
Tulb autistă are o evol continuă. 10% din copiii autişti pot deveni independeţi; aprox 2/3 rămân
dependenţi social şi doar 1/3 pot avea o evol satisfăcătoare, cu obţ. unui progres educaţional care să le ofere
un grad de independenţă parţială.

12
Deşi copiii cu tulburare autistă pot prezenta, uneori, o îmbunătăţire a relaţionării sociale şi o
adecvare a limbajului, totuşi, aceşti copii nu ating niciodată un nivel optim de funcţionare, rămânând toată
viaţa dependenţi social, necesitând supraveghere permanentă din partea familiei sau chiar instituţionalizarea.
La copiii de vârstă şcolară şi la adolescenţi, sunt frecvente câştiguri în dezvoltare în unele domenii
(de ex., creşterea interesului pentru activitatea socială, pe măsură ce copilul ajunge la vârsta şcolară).
Unii indivizi se deteriorează comportamental în cursul adolescenţei, pe cînd alţii se ameliorează.
Numai un mic procentaj de indivizi cu tulb ajung să trăiască şi să muncească independent ca adulţi.
Adulţii cu tulb autistă cu cel mai înalt nivel de funcţionare continuă de regulă să prezinte probleme în
interacţiunea socială şi în comunicare, împreună cu o restrângere marcată a preocupărilor şi activităţilor.
Sunt totuşi comunicate şi cazuri care pot ajunge la o bună funcţionare socială şi familială dar care nu se pot
autoîntreţine ca adulţi şi nu se pot căsători.
La copiii autişti pot apărea în timp: epilepsie, simptome obsesiv - compulsive severe, pot debuta
tulburări depresive majore sau tulburare bipolară. Sunt studii care raportează o agravare a simptomatologiei
la adolescenţă în aproximativ 50% din cazuri.
Aptitudinile lingvistice (de ex., prezenţa limbajului comunicativ) şi nivelul intelectual general sunt
cei mai importanţi factori în raport cu prognosticul final.
Factorii predictivi ai evoluţiei pozitive sunt:
 QI-ul mai mare de 70;
 folosirea limbajului ca funcţie de comunicare de la 5 ani;
 existenţa de timpuriu a abilităţii de joc constructiv;
 relaţie familială armonioasă şi empatică
RUTTER si BARTAK, 1973 au considerat că poate fi importantă pentru evoluţie şi prognostic în
autism observarea următoarelor trei caracteristici:
1. dacă unele caracteristici ale tulburării, diagnosticate în perioadele preşcolare şi asociate cu o inteligenţă
normală, încep să se atenueze pe măsură ce copilul creşte;
2. existenţa unor semne de progres; uneori, în ciuda bolii, copilul pare că pe fiecare an achiziţionează noi
deprinderi;
3. calitatea educaţiei familiale este importantă. Copilul autist care nu beneficiază de un suport educaţional
adecvat nu poate face progresele de care ar fi capabil. Se asociază, astfel, dizabilităţi severe de învăţare.

F 84.1 Autism atipic


Tulburare globală a dezvoltării, diferită de autism în termeni fie de:
- vârstă a debutului
- neîndeplinire a tuturor celor 3 seturi de criterii diagnostic.
Astfel:
- dezvoltarea anormală şi/sau afectată devine manifestă numai după vârsta de 3 ani
- şi/sau există anomalii insuficient demonstrate în una, două sau trei arii de psiho-patologie, necesare
dg. de autism (interacţiuni sociale reciproce, comunicare şi comportament restrictiv, stereotip şi
repetitiv) în ciuda unor anomalii caracteristice altei/altor arii
Autismul atipic:
 apare:
o cel mai frecvent la indivizii profund retardaţi, al căror nivel de funcţionare foarte scăzut
permite o manifestare redusă a comportamentelor specific deviante necesare pentru dg.
de autism
o la indivizii cu tulburări specific grave ale limbajului receptiv
 constituie o stare separată semnificativă de autismul tipic
Include:
 psihoza infantilă atipică
 retardarea mentală cu trăsături autistice
Conform DSM IV:
- TPD fără altă specificaţie include şi autismul atipic - tb cl care nu satisfac criteriile pt tulb autistă din
cauza debutului tardiv, simptomatologiei atipice, simptomatologiei subliminale ori a tuturor acestor
- această categorie trebuie utilizată când:
13
 există o deteriorare pervasivă şi severă:
 în dezvoltarea interacţiunii sociale reciproce
 a aptitudinilor de comunicare nonverbală sau verbală
 sunt prezente comportamente, interese şi activităţi stereotipe,
 nu sunt satisfăcute criteriile pentru:
 o tulburare de dezvoltare pervasivă specifică,
 schizofrenie,
 tulburarea de personalitate schizotipală
 tulburarea de personalitate evitantă.
F 84.2 Sindromul Rett
Tulburare de cauză necunoscută, prezentă de regulă numai la fetiţe şi fiind diferenţiată pe baza
debutului, evoluţiei şi simptomatologiei caracteristice.
În mod tipic, o dezv precoce N sau aparent N este urmată de o pierdere parţială sau completă a
abilităţilor manuale şi vorbirii, concomitant cu încetinirea ↑ copilului, ce ap. de obicei între v. de 7 şi 24 luni.
Mişcările stereotipe de răsucit al mâinilor, hiperventilaţia şi pierderea mişcărilor cu scop al mâinilor
sunt extrem de caracteristice.
Dezv. socială şi a capacităţii de a se juca e întârziată în primii 2-3 ani, dar interesul social se menţine.
În timpul perioadei mijlocii a copilăriei tind să se dezvolte apraxia şi ataxia asociate cu scolioza sau
cifoscolioza şi câteodată apar şi mişcări coreoatetozice.
În copilăria mică şi mijlocie tind să se dezvolte frecvent şi crizele epileptic.
În mod invariabil rezultă un handicap mental sever.
Elemente caracteristice:
- pierderea motricitatii voluntare a mâinilor si a performantelor dobandite in domeniul manipularii motorii fine
- pierderea partiala, totala sau lipsa dezvoltarii limbajului
- incetinirea cresterii copilului.
- dezvoltarea acestor deficite multiple apare după o prd de dezvoltare normală sau aparent normala dupa
nastere( dezvoltare psihomotorie normala pre şi perinatal si în primele 5 luni);
- debutul frecvent la varsta 7- 24 de luni ( ICD 10 ).
- circumferinţa normală a capului la naştere; între 5 şi 48 luni creşterea capului încetineşte
- între 5-30 luni pierde aptitudini manuale căpătate anterior cu apariţia mişcărilor distincte si stereotipe de
rasucire, rotatie ale mâinilor asemenea storsului de rufe/ spălare pe mâini; umectari stereotipe ale
mainilor cu saliva si pierderea miscarilor cu scop ale mainilor.
- frecvente episoade de hiperventilatie
- esec al controlului sfincterian
- lipsa masticatiei adecvate si frecventa protruzie a limbii.
- scădera interesului pentru viaţa socială în primii ani după debut ( copilul pastreaza un fel de „zambet”
social, privind la sau prin oameni), deşi interacţiunea socială se dezvoltă mai târziu;
- apar probleme de coordonare ale mişcărilor trunchiului, pozitia ortostatica si mersul tind sa aiba o baza
larga de sustinere;
- există o deteriorare severă limbaj expresiv şi receptiv cu retard psihomotor sever;
- apare apraxia, ataxia, scolioza sau cifoscolioza si mişcări coreoatetozice;
- în aprox 50% din cazuri, în adolescenţă/ la adult apare o atrofie finală cu disabilităţi motorii severe;
- mai târziu apare rigiditate spastică la membrele inferioare;
- crizele epileptice cu debut mai devreme de 8 ani (frecvent petit mal) – apar în majoritatea cazurilor.

Îndreptar diagnostic (ICD 10):


- debutul apare cel mai frecvent la vârsta de 7-24 luni
- cea mai caracteristică trăsătură clinică - pierderea motricităţii voluntare a mâinilor şi a performanţelor
dobândite în domeniul manipulării motorii fine
- pierderea totală, parţială sau lipsa dezvoltării limbajului
- apar:
o mişcări distincte şi stereotipe de răsucire, rotaţie sau de “spălat” mâinile, cu braţele flectate la
nivelul toracelui sau al bârbiei
o umectări stereotipe ale mâinilor cu salivă
14
o frecvente episoade de hiperventilaţie
o eşec permanent al controlului sfincterian
o lipsa masticaţiei adecvate
o frecventă protuzie a limbii
o pierderea angajării sociale
- în mod tipic, copilul păstrează un fel de “zâmbet” social, privind la sau “prin” oameni, dar în mica
copilărie interacţiunea socială lipseşte, chiar dacă ulterior se dezvoltă
- poziţia în picioare şi mersul tind să aibă o bază de susţinere largă, apare hipotonia musculară, mişcările
trunchiului devin de obicei rău coordonate, cu dezvoltare de regulă a scoliozei sau cifoscoliozei
- în ~50% din cazuri apare în adolescenţă sau în viaţa adultă o atrofie finală cu disabilităţi motorii severe;
mai târziu devin manifeste rigiditatea spastic, mai pronunţată la membrele inferioare
- crizele epi. (în speţă atacuri minore – petit mal) cu debut de obicei înainte de v. de 8 ani apar în
majoritatea cazurilor
- în contrast cu autismul, sunt rare:
o autovătămarea deliberată
o preocupările şi rutinele complexe
o stereotipia

Elemente de diagnostic (DSM IV):


 Elementul esenţial al tulb Rett îl constituie dezv unor deficite specifice multiple, urmând unei prd de
funcţionare N după naştere.
 Au o prd prenatală şi perinatală N (crt Al), cu dezv psihomotorie N în primele 5 luni de viaţă (crt A2).
 Circumferinţa capului la naştere este, de asemenea, în limite normale (criteriul A3).
 Intre vârsta de 5 şi 48 de luni, creşterea capului se încetineşte (criteriul Bl).
 Există o pierdere a aptitudinilor manuale practice căpătate anterior între 5 şi 30 de luni, cu apariţia
consecutivă a mişcărilor stereotipe caracteristice ale mâinii, asemănătoare storsului rufelor cu mâna ori
spălatului pe mâini (criteriul B2).
 Interesul pentru ambianţa socială diminua în primii câţiva ani după debutul tulburării (criteriul B3), deşi
interacţiunea socială se poate dezvolta adesea mai târziu în cursul evoluţiei.
 Apar probleme în coordonarea mersului ori a mişcărilor trunchiului (criteriul B4).
 Deteriorare severă în dezv limbajului expresiv si receptiv, cu retardare psihomotorie severă (crt B5).

Criterii diagnostice pentru tulburarea Rett (DSM IV):


A. Oricare din următorii itemi:
(1) dezvoltare prenatală şi perinatală după cât se pare normală;
(2) dezvoltare psihomotorie după cât se pare normală în primele 5 luni după naştere;
(3) circumferinţa capului normală la naştere.
B. Debutul oricăruia din următorii itemi după o perioadă de dezvoltare normală:
(1) încetinirea creşterii capului între 5 şi 48 de luni;
(2) pierderea aptitudinilor manuale practice căpătate anterior între 5 şi 30 de luni, cu apariţia consecutivă
de mişcări stereotipe ale mâinilor (de ex., storsul cu mâinile, spălatul pe mâini);
(3) pierderea angajării sociale, precoce în cursul evol (deşi adesea interacţ. socială se dezv mai târziu)
(4) apariţia unui mers sau a unor mişcări aîe trunchiului insuficient de coordonate;
(5) dezvoltarea limbajului receptiv şi expresiv deteriorată sever, cu retardare psihomotorie severă.

Elemente şi tulburări asociate


- asociată de regulă cu RM severă sau profundă care, dacă este prezentă, trebuie să fie codificată pe axa II.
- nu există nici un fel de date de laborator specifice asociate cu tulburarea.
- poate exista o frecvenţă crescută a anomaliilor eeg şi a epilepsiei.
- au fost descrise anomalii nespecifice la imagistica cerebrală.
- date preliminare sugerează că o mutaţie genetică este cauza unor cazuri de tulburare Rett.

Prevalentă
 este mult mai puţin frecventă decât tulburarea autistă.
15
 descrisă numai la femei.

Evoluţie
Patternul de regresiune în dezvoltare este cât se poate de distinct:
- debutează înainte de 4 ani, de regulă în primul sau în al doilea an de viaţă.
- durează toată viaţa, iar pierderea aptitudinilor este în general persistentă şi progresivă.
- în gen., recuperare extrem de redusă, deşi pot fi obţ. unele câştiguri evolutive foarte modeste, şi poate fi
observată o preocupare pt interacţ. soc, deoarece indivizii intră mai târziu în copilărie sau în adolescenţă.
- dificultăţile de comunicare şi comportament - de regulă relativ constante de-a lungul vieţii.
Diagnostic diferenţial
Perioade de regresiune în dezvoltare pot fi observate şi în dezvoltarea normală, dar acestea nu sunt
nici atât de severe şi nici atât de prelungite ca în tulburarea Rett.
DD se face cu:
- tulburarea autistă
- tulburarea dezintegrativă a copilăriei si cu tulburarea Asperger - prin rata sexului, debut şi pattemul
deficitelor care-i sunt caracteristice
o tulburarea Rett a fost diagnosticată numai la femei, pe când tulburarea dezintegrativă a copilăriei
şi tulburarea Asperger par a fi mai frecvente la bărbaţi;
o debutul simptomelor în tulburarea Rett poate surveni încă de la 5 luni, pe când în tulburarea
dezintegrativă a copilăriei perioada de dezvoltare normală este de regulă mai prelungită (adică,
cei puţin pană la 2 ani);
o în tulburarea Rett există un pattern caracteristic de încetinire a creşterii capului, de pierdere a
aptitudinilor manuale căpătate anterior si de apariţie a unui mers şi mişcări ale trunchiului
insuficient de coordinate, cu menţinerea interesului social;
o în contrast cu tulburarea Asperger, tulburarea Rett se caracterizează printr-o deteriorare severă a
dezvoltării limbajului receptiv şi expresiv.
- autism atipic
- tulburare hiperactiva asociata cu RM si miscari stereotipe

F 84.3 Altă tulburare dezintegrativă a copilăriei


O tulburare extensivă (alta decât sindromul Rett) definită printr-o perioadă normală de dezvoltare
dinaintea debutului şi urmată de o pierdere clară (în decursul a câtorva luni) a abilităţilor dobândite anterior
în câteva arii ale dezvoltării, concomitent cu debutul unor anormalităţi caracteristice ale funcţionării sociale,
comunicative şi comportamentale.
Apare deseori un prodrom vag maladiv: copilul devine îndărătnic, iritabil, anxios şi hiperactiv.
Urmează sărăcirea şi apoi pierderea vorbirii şi limbajului, însoţită de dezintegrare comportamentală.
În unele cazuri, pierderea abilităţilor este lent progresivă (de obicei când tulburarea este asociată cu o
afectare neurologică progresivă şi diagnosticabilă), dar frecvent după un declin de peste câteva luni urmează
un platou, apoi o ameliorare limitată.
Prognosticul este de obicei negativ, mulţi rămânând cu o retardare mentală severă
Nu se ştie cât din aceste stări diferă de autism.
În unele cazuri, tulburarea pare a fi asociată cu o encefalopatie, dar diagnosticul trebuie pus pe baza
trăsăturilor de comportament.
Orice asociere neurologică trebuie codificată separat.

Îndreptar diagnostic
Dg se bazează pe o dezv N până la v. de maximum 2 ani, urmată de o pierdere certă a abilităţilor
dobândite anterior; aceasta este însoţită de o funcţionare socială calitativ anormală.
În mod obişnuit se descrie:
- regresie profundă sau o pierdere a limbajului
- regresie a:
16
 nivelului de joacă,
 abilităţilor sociale
 comportamentului adaptativ
 controlului sfincterului (deseori)
- uneori o deteriorare a comportamentului motor
- apariţia tipică a:
 lipsei generale de interes pentru mediul înconjurător,
 manierismelor motorii stereotipe şi repetitive,
 alterării cvasi-autistice a comunicării şi interacţiunii sociale
Cu unele amendamente, starea se aseamănă cu demenţa adultului, dar diferă prin 3 trăsături cheie:
- nu există nici o dovadă a vreunei leziuni sau boli organice identificabile (deşi pot apărea frecvent unele
disfuncţii cerebrale organice)
- pierderea abilităţilor poate fi urmată de o recuperare ulterioară parţială
- alterarea socializării şi comunicării are caracteristici deviante cvasi-autistice, şi nu de declin intelectual
Din aceste motive sindromul a fost introdus aici şi nu la F00-F09.
Include:
 demenţa infantilă
 psihoza:
 dezintegrativă
 simbiotică
 sindromul Heller
Exclude:
- afazia dobândită cu epilepsie (F80.3)
- mutismul electiv (F94.0)
- sindromul Rett (F84.2)
- schizofrenie (F20.-)

Elemente de diagnostic
Elementul esenţial al tulb dezintegrative a copilăriei îl constituie o regresiune marcată în multiple
domenii de funcţ, care urmează unei prd de cel puţin 2 ani de dezv evident N (crt A).
Dezvoltarea evident normală este reflectată de comunicarea verbală şi nonverbală, de relaţiile
sociale, jocul şi comportamentul adaptativ corespunzătoare etăţii.
După primii 2 ani de viaţă (dar înainte de v. de 10 ani), copilul prez o pierdere imp a aptitudinilor
căpătate în cel puţin 2 din următ domenii: limbaj receptiv sau expresiv, aptitudini sociale sau comportament
adaptativ, pierderea ctr sfincterului anal sau al vezicii urinare, joc sau aptitudini motorii (criteriul B).
Foarte tipic este faptul că aptitudinile căpătate sunt pierdute în aproapre toate domeniile.
Indivizii cu această tulburare manifestă deficite de comunicare şi sociale, si elemente comportamentale
observate în general în tulburarea autistă.
Există o deteriorare calitativă în interacţiunea socială (crt CI) şi în comunicare (crt C2) şi patternuri
stereotipe, repetitive şi restrânse de comportament, interese şi activităţi (criteriul C3).
Perturbarea nu este explicată mai bine de altă TPD sau de schizofrenie (criteriul D).
Această condiţie a fost denumită, de asemenea, sindrom Heller, dementia infantilis sau psihoză
dezintegrativă.
Elemente şi tulburări asociate
Tulburarea dezintegrativă a copilăriei este asociată de regulă cu retardarea mentală severă care, dacă
este prezentă, trebuie să fie codificată pe axa II.
Pot fi notate diverse semne şi simptome neurologice nespecifice.
Se pare că există o frecvenţă crescută a anomaliilor EEG şi a epilepsiei.
Deşi se pare că această condiţie este rezultatul unei noxe care afectează dezvoltarea sistemului
nervos central, nici un mecanism precis nu a fost identificat.
Condiţia este observată, ocazional, în asociere cu o condiţie medicală generală (de ex., leucodistrofia
metacromatică, maladia Schilder) care poate justifica regresiunea în dezvoltare. în cele mai multe cazuri
însă, investigaţii extinse nu evidenţiază nici o astfel de condiţie.

17
Dacă o condiţie neurologică sau o altă condiţie medicală generală este asociată cu tulburarea, aceasta
trebuie înregistrată pe axa III.
Datele de laborator vor reflecta orice condiţii medicale generale asociate.

Prevalentă
Datele epidemiologice sunt reduse, dar tulburarea dezintegrativă a copilăriei pare a fi foarte rară şi
mult mai puţin frecventă decât tulburarea autistă, chiar dacă condiţia este probabil subdiagrtosticată.
Deşi studiile iniţiale sugerau o rată a sexului egală, date mai recente indică faptul că tulburarea este
mai frecventă la bărbaţi.

Evoluţie
Prin definiţie, tulburarea dezintegrativă a copilăriei poate fi diagnosticată numai dacă simptomele
sunt precedate de cel puţin 2 ani de dezvoltare normală, iar debutul este anterior vârstei de 10 ani.
Când perioada de dezvoltare normală a fost foarte prelungită (5 sau rnai mulţi ani), este extrem de
important să se procedeze la un examen somatic sau neurologic pentru a stabili prezenţa unei condiţii
medicale generale.
În cele mai multe cazuri, debutul survine între 3 şi 4 ani, şi poate fi insidios sau brusc.
Semnele premonitorii pot include nivele de activitate crescute, iritabilitatea şi anxietatea, urmate de o
pierdere a aptitudinilor lingvistice sau a altor aptitudini.
De regulă, pierderea aptitudinilor atinge un platou, după care pot surveni unele ameliorări limitate,
însă ameliorarea este rar notabilă. în alte cazuri, în special când tulburarea este asociată cu o condiţie
neurologică progresivă, pierderea aptitudinilor este graduală.
Această tulburare are o evoluţie continuă şi în majoritatea cazurilor durează toată viaţa.
Dificultăţile comportamentale, comunicaţionale şi sociale rămân relativ constante de-a lungul vieţii.

Diagnostic diferenţial
Perioade de regresiune pot fi observate şi în dezvoltarea normală, dar acestea nu sunt nici atât de
severe şi nici atât de prelungite ca în tulburarea dezintegrativă a copilăriei.
Tulb dezintegrativă a copilăriei tb să fie diferenţiată de alte tulb de dezvoltare pervasive.
Tulburarea autistă – mai sus
Tulburarea Rett – mai sus
In contrast cu tulburarea Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei este caracterizată printr-o
pierdere semnificativă clinic în aptitudinile căpătate anterior şi printr-o mare probabilitate de retardare
mentală. În tulburarea Asperger nu există întârziere în dezvoltarea limbajului şi nici o pierdere semnificativă
a aptitudinilor de dezvoltare.
Tulburarea dezintegrativă a copilăriei trebuie să fie diferenţiată de demenţa cu debut în perioada de
sugar sau în copilărie. Demenţa survine ca o consecinţă a efectelor fiziologice directe ale unei condiţii
medicale generale (de ex., TCC, sau b. organice identificabile), pe când tulburarea dezintegrativă a copilăriei
survine de regulă în absenţa unei condiţii medicale generale associate; în demenţă pierderea abilitatilor nu
este urmata de o perioada de recuperare ulterioara partial, iar alterarea socializarii si comunicarii se
datoreaza unui declin intelectual.
Afazia dobandita cu epilepsie ( F 80.3 )
Mutism electiv ( F 94.0 )
Schizofrenia

Criterii diagnostice
A. Dezvoltare evident normală pentru cel puţin primii 2 ani după naştere manifestată prin prezenţa
comunicării verbale şi nonverbale, relaţii sociale, joc şi comportament adaptativ corespunzătoare vârstei.
B. Pierdere semnificativă clinic a aptitudinilor achiziţionate anterior (înainte de 10 ani) în cel puţin două din
următoarele domenii:
(1) limbaj receptiv şi expresiv;
(2) aptitudini sociale sau comportament adaptativ;
(3) controlul sfincteruiui anal şi vezicai;

18
(4) joc;
(5) aptitudini motorii.
C. Anomalii în funcţionare în cel puţin două din următoarele domenii:
(1) deteriorare calitativă în interacţiunea socială (de ex., deteriorare în comportamentele nonverbale,
incapacitatea de a promova reiaţii cu egalii, lipsa reciprocităţii emoţionale sau sociale);
(2) deteriorare calitativă în comunicare (de ex.,întârziere sau lipsa limbajului vorbit, incapacitatea de a iniţia
sau susţine o conversaţie, NUZ repetitiv şi stereotip de limbaj, lipsa jocului „de-a..." variat);
(3) patternuri stereotipe, repetitive şi restrânse de comportament, interese şi activităţi, incluzând stereotipii şi
manierisme motorii.
D. Perturbarea nu este explicată mai bine de o altă tulburare de dezvoltare pervasivă specifică ori de
schizofrenie.

Elemente caracteristice:
- regresie semnificativă în diverse domenii de dezvoltare care urmează după cel puţin 2 ani de dezvoltare
normală
- după 2 ani, dar înainte de 10 ani, prezintă pierdere importantă în cel puţin 2 din următoarele domenii:
o limbaj receptiv sau expresiv (saracirea, pierderea vorbirii si limbajului)
o aptitudini sociale sau comportmanet adaptativ
o pierdere control sfincterian anal sau vezică urinară
o joc/ aptitudini motorii (regresia nivelului de joaca, dezintegrare comportamentala)
- există deteriorare în interacţiunea socială şi comunicare
- lipsa de interes pentru mediul inconjurator
- patternuri stereotipe, repetitive, restrânse de comportament, interese şi activităţi
- elemente asociate:
o frecvent asociat cu RM sever
o semne şi simptome neurologice nespecifice
o frecvenţă crescută a anomaliilor EEG şi epilepsie
o uneori apar condiţii medicale generale: leucodistrofia metacromatică, maladia Schilder ceea ce se
pare ca tulburarea este rezultatul unor noxe care afectează dezvoltarea SNC, darnu a fost un
mecanism identificat
o uneori, pare a fi asociat cu o encefalopatie (dar diagnosticul trebuie pus pe baza trasaturilor de
comportament)

F84.4 Tulburare hiperactivă asociată cu retardarea mentală şi mişcări stereotipe


Este o tulburare maladivă cu o validare nosologică incertă.
Categoria este inclusă aici deoarece există dovada că acei copii cu retardare mentală severă (QI sub
50) care au probleme majore de hiperactivitate şi neatenţie prezintă frecvent comportamente stereotipe.
Diagnosticul depinde de combinaţia:
 hiperactivitate severă inadecvată dezvoltării
 stereotipii motorii
 retardare mentală severă
Aceşti copii:
- nu răspund la medicamente stimulante (excepţie fac cei cu QI în limite normale)
- pot avea reacţii disforice severe (uneori cu lentoare psiho-motorie) la aceste preparate
- în adolescenţă, hiperactivitatea tinde să se transforme în hipoactivitate (model neobişnuit la copiii
hiperkinetici dar cu nivel de inteligenţă normal).
Obişnuit acest sindrom se asociază cu întârzieri variate ale dezvoltării, fie specifice, fie globale.
Nu se cunoaşte în prezent cât de mult depinde patternul comportamental de nivelul scăzut al QI-ului,
sau de o alterare cerebrală organică, nefiind clar nici dacă tulburările copiilor cu retardare mentală uşoară cu
sindrom hiperkinatic nu ar trebuie cumva clasificate la F90.-; de altfel, în prezent, ele sunt incluse şi la F90.

Diagnostic diferenţial
19
- Tulburarile hiperkinetice
- Autismul infantil
- Autismul atipic
- Sdr Rett
- RM

F84.5 Sindromul Asperger


=Tulburarea Asperger este o tulburare pervazivă de dezvoltare care se caracterizează printr-o
afectare a comportamentului social, a interacţiunii sociale, prin existenţa unor preocupări şi interese
restrictive, stereotipe, specifice autismului; aceşti copii au o bună funcţionare cognitivă şi de limbaj, cu
caracteristici specifice vârstei, dar au o mare incapacitate de rezonare afectivă, de exprimare a reciprocităţii
emoţionale, de comunicare empatică.
Putem spune că, acest copil, care nu este un "autist vera", are totuşi dificultăţi în relaţionarea socială,
are un limbaj bine dezvoltat dar care eşuează în adaptarea la contextul social.
Limbajul lor este corect gramatical, are o intonaţie particulară şi o prozodie bizară, este marcat de
preţiozitate şi pedanterie; deşi încearcă să fie comunicativi şi sociabili ei nu reuşesc să fie acceptaţi de cei de
o vârstă. QI-ul verbal este net superior QI-ului de performanţă.
Aceşti copii sunt neîndemanatici, stângaci, nepricepuţi, fără abilităţi sportive, dar pot avea interese şi
performanţe într-un anumit domeniu. Aceşti copii pot acumula foarte multe informaţii într-un anume
domeniu, dar într-o manieră mecanică, fără utilitate uneori.
Pot memora date, cifre, nume proprii cu o mare uşurinţă dar numai dacă se încadrează în sfera lor de
interes (astronomie, chimie, muzică etc). Pot desena cu mare uşurinţă şi talent personaje din "desene
animate" sau pot reda schema imaginară a unei "maşini hidraulice" pe care vor să o inventeze.
Totul este marcat totuşi de bizar şi stereotipie.
Uneori dialoghează cu personaje imaginare, cărora le dau nume proprii ciudate, pot folosi
neologisme dar pot şi"inventa neologisme" în aceste jocuri imaginative, bogate, interesante chiar, dar de care
nu se pot bucura decat ei singuri (ex. un băieţel care dialoga cu Manatinu şi Manatina - personaje pe care
numai el le vedea şi cărora el le dăduse aceste nume).
Această tulburare a fost descrisă uneori ca personalitate schizoidă sau ca o psihopatie autistă
Evaluarea implică o bună anamneză, care are la bază istoricul de dezvoltare a copilului în toate ariile:
aspectul social, comunicare, comportament şi afectivitate. Examinarea fizică, de obicei, nu arată nimic
patologic; aceşti copii sunt ca şi cei cu Autism Infantil: eutrofici, armonioşi, cu aspect plăcut.
Existenţa unor grade diferite de dezvoltare a limbajului, cât şi a dezvoltării cognitive a impus
termenul de "Sindrom Asperger", care este rezervat copiilor diagnosticaţi cu Autism dar la care limbajul este
suficient de bine dezvoltat.
ICD 10 continuă să folosească termenul de Sindrom Autist, iar DSM IV consideră deja Tulburarea
Asperger.
Diagnosticul Tulburare Asperger necesită demonstrarea afectării calitative a interacţiunii sociale şi
existenţa comportamentului restrictiv, repetitiv, cu stereotipii şi incapacitatea de a rezona afectiv şi de a avea
trăiri empatice - toate aceste modificări apărând la copiii fără afectare cognitivă şi de limbaj.

Tulburare:
- cu validitate nosologică incertă, caracterizată de acelaşi tip de anomalii calitative ale interacţiunilor
sociale reciproce care fundamentează autismul, împreună cu un repertoriu de interese şi activităţi
restrânse şi stereotipe
 deteriorare susţinută şi severă în interacţiunile sociale şi dezvoltarea unor patternuri repetitive
restrânse de comportament, preocupări şi activităţi;
 determină deteriorare semnificativă în domeniul social, profesional;
- diferită de autism mai ales pt că nu există o întârziere generală în dezv limbajului/ cognitivă
20
- nu există întârzieri semnificative:
 de limbaj
 în dezvoltarea cognitivă
 în dezvoltarea aptitudinilor de autoîngrijire
 în comportamentul adaptativ
- mulţi indivizi au un nivel de inteligenţă N, dar sunt de obicei foarte neîndemânatici; raportul ♂/♀ = 8/1
- unele cazuri prezintă forme uşoare de autism
- există o tendinţă puternică ca aceste tulburări să persiste şi în adolescenţă şi în viaţa adultă, şi se pare că
ele reprezintă caracteristici individuale neinfluenţate de mediu.
- pot apărea episoade psihotice ocazionale în viaţa adultă timpurie.

Îndreptar diagnostic
- dg se bazează pe combinaţia dintre lipsa oricărei întârzieri semnificative a dezv cognitive şi de limbaj.
- în plus, ca pentru autism, prezenţa deficienţelor calitative în interacţiunea socială reciprocă şi patternuri
stereotipe de comportament, interese şi activităţi
- pot exista sau nu probleme de comunicare similare cu cele întâlnite în autism, dar retardarea
semnificativă a limbajului exclude diagnosticul
Include:
 psihopatia autistă
 tulburarea schizoidă a copilăriei
Exclude:
- tulburarea anankastă de personalitate (F60.5)
- tulburarea de ataşament a copilăriei (F94.1, F94.2)
- tulburarea obsesiv-compulsivă (F42.-)
- tulburarea schizotipală (F21)
- schizofrenia simplă (F20.6)

Elemente de diagnostic
Elementele esenţiale ale tulb Asperger le constituie deteriorarea susţinută şi severă în interacţiunea
socială (crt A) şi dezv unor patternuri repetitive, restrânse, de comportament, interese şi activităţi (crt B).
Deteriorarea în interacţiunea socială reciprocă este globală şi susţinută. Poate exista deteriorare
marcată în uzul a multiple comportamente nonverbale de reglare a comunicării şi interacţiunii sociale (de
ex., privitul în faţă, expresia facială, gesturile şi posturile corporale) (criteriul Al).
De asemenea, poate exista incap. de a stabili relaţii cu egalii corespunzătoare niv. de dezv. (crt A2)
care pot lua diferite forme la v. diferite. Copiii mai mici pot avea puţin sau nici un interes în a stabili
prietenii. Indivizii mai mari pot fi interesaţi de amiciţii, dar sunt lipsiţi de înţelegerea convenţiilor
interacţiunii sociale.
Poate exista o lipsă a căutării spontane de a împărtăşi cu alţii satisfacţia, interesele sau realizările (de
ex., nu arată , nu aduc sau nu specifică obiectele care-i interesează (criteriul A3).
Poate fi prezentă lipsa de reciprocitate emoţională sau socială (de ex., nu participă activ la jocurile
sociale simple, preferă activităţile solitare sau implică pe alţii în activităţi numai ca instrumente sau ajutoare
„mecanice"(criteriul A4).
Chiar dacă deficitul social în tulb Asperger este sever şi este definit în acelaşi mod ca în tulb autistă,
lipsa de reciprocitate socială se manifestă mai tipic printr-o abordare socială excentrică şi unilaterală a altora
mai curând decât prin indiferenţă emoţională sau socială (de ex., urmăreşte un subiect de conversaţie
indiferent de reacţiile celorlalţi).
Ca în tulb autistă, sunt prez patternuri repetitive, restrânse, de comportment, interese şi activit (crt B).
Adesea acestea se manifestă în primul rând în dezv de preocupări circumscrise la un anumit interes
sau subiect despre care individul poate aduna un mare volum de fapte şi informaţii (criteriul Bl). Aceste
interese şi activităţi sunt urmărite cu mare intensitate, mergând adesea până la excluderea altor activităţi.
Perturbarea trebuie să cauzeze o deteriorare semnificativă clinic în domeniul social, profesional sau
în alte domenii importante de funcţionare (criteriul C). Deficitele sociale şi patternurile restrînse de interese,
activităţi şi comportamente sunt sursa unei incapacităţi considerabile.

21
Contrar tulb autiste, nu există întârzieri semnificative cl. în limbajul precoce (de ex., cuvinte singure
sunt utilizate în comunicare la v. de doi ani, fraze/ expresii comunicative la v. de 3 ani) (criteriul D), deşi pot
fi afectate aspecte mai subtile ale comunicării sociale (de ex., schimbul tipic în conversaţie). Limbajul
ulterior poate fi insolit în termenii preocupării individului pentru anumite subiecte şi a locvacităţii sale.
Dificultăţile în comunicare pot duce la disfuncţie socială şi la incapacitatea de a realiza şi utiliza
regulile convenţionale ale conversaţiei, la incapacitatea de a realiza semnele nonverbale şi la capacităţi
reduse de autoconducere (automonitorizare).
În cursul primilor 3 ani de viaţă, indivizii cu tulburare Asperger nu prezintă întârzieri semnificative
clinic în dezvoltarea cognitivă sau în achiziţionarea aptitudinilor de învăţare/ de autoajutorare
corespunzătoare v., în comportamentul adaptativ (altul decât în interacţiunea socială) şi curiozitatea în
legătură cu ambianţa în copilărie (crt E).
În fine, nu sunt satisfăcute crt pt altă TPD sau pt sch. (crt F). Prin definiţie, dg nu este pus dacă sunt
satisfăcute crt pt oricare altă TPD specifică sau pentru sch. (deşi diagnosticele de tulb Asperger şi de sch. pot
coexista, dacă debutul tulburării Asperger precede clar debutul schizofreniei).

Deoarece limbajul precoce şi aptitudinile cognitive sunt în limite normale în primii 3 ani de viaţă,
părinţii sau infirmierii nu sunt concentraţi de regulă asupra dezvoltării copilului în această perioadă, deşi la o
chestionare mai detaliată aceştia pot recunoaşte comportamentele insolite. Copilul poate fi descris ca
vorbind înainte de a merge, părinţii crezând că copililul este precoce (adică, are un vocabular bogat sau
„adult"). Cu toate că pot exista probleme sociale subtile, părinţii sau infirmierii nu sunt preocupaţi de acestea
până ce copilul nu începe să meargă la grădiniţă sau este confruntat cu un copil de aceeaşi v.→ în acest
moment dificultăţile sociale ale copilului cu egalii (copii) de aceeaşi v. pot deveni evidente.

Criterii diagnostic

DSM IV
A. Existenţa afectării calitative a interacţiunii sociale manifestate prin cel puţin 2 din urmatoarele crt:
1. Afectare marcată a comportamentelor non verbale precum: absenţa privirii "ochi în ochi", lipsa
mobilităţii şi expresivităţii faciale, inexistenţa gesturilor, şi posturilor corporale cu scop de
comunicare interpersonală;
2. Incapacitate şi eşec în iniţierea relaţiilor cu cei de o vârstă;
3. Lipsa spontaneităţii în exprimarea bucuriei sau plăcerii la întâlnirea unei persoane agreate şi
incapacitatea de a împărtăşi bucuria cu ceilalţi;
4. Lipsa reciprocităţii emoţionale şi sociale;
B. Existenţa unui pattern de comportament cu interes şi activităţi restrictive, repetative şi stereotipe,
manifestate prin cel puţin unul din următoarele criterii:
1. Existenţa unei preocupări anormale ca intensitate şi interes şi care sunt caracterizate prin acelaşi
pattern restrictiv şi stereotip;
2. Aderenţa inflexibilă la rutină şi ritualuri proprii, nonfuncţionale;
3. Manierisme motorii stereotipe şi repetitive (ex: fluturarea sau răsucirea mâinilor sau degetelor sau
mişcări complexe de răsucire ale întregului corp)
4. Joc persistent cu preocupare intensă pentru anumite părţi ale obiectelor;
C. Prezenţa acestor simptome determină o afectare socială, ocupaţională sau în alte arii de funcţionare;
D. Nu există întârziere în dezvoltarea psihomotorie sau de limbaj (copilul a folosit cuvinte singulare până la
2 ani şi a început să comunice prin fraze de la 3 ani);
E. Nu există nici un semn de afectare clinică generala sau a dezvoltării cognitive sau a abilităţilor specifice
vârstei (cu excepţia interacţiunii sociale);
F. Nu sunt îndeplinite criteriile pentru alte tulburări pervazive de dezvoltare sau pentru schizofrenie.

ICD 10 prezintă astfel Sindromul Asperger (F84.5):


 Limbajul nu este afectat şi nici dezv cognitivă; copilul a utilizat primele cuvinte la 2 ani şi primele
propoziţii la 3 ani; comportamentul adaptativ, curiozitatea, autoctr. sunt la nivelul v. şi al intelectului.
Uneori abilităţile motorii sunt defectuoase, copiii au preocupări şi abilităţi bizare, speciale, particulare.

22
 Există anomalii în interacţiunea socială şi reciprocitatea emoţională.
 Comportamentul este marcat de aspecte stereotipe, restrictive, interese bizare dar bine circumscrise;
(caracteristici specifice şi copilului autist); mai puţin frecvent se observă şi manierisme sau jocul
nefuncţional cu obiectele sau cu părţi ale acestora.
 Tulburarea nu întruneşte criteriile altor tulburări pervazive, sau schizofreniei, tulburării de personalitate
de tip anankast, tulburării reactive de ataşament.
Alte denumiri: Psihopatia autistă; Tulburarea schizoidă a copilăriei.

Elemente şi tulburări asociate


 Contrar tulb autiste, RM nu este observată de regulă în tulb Asperger, deşi, ocazional, au fost observate
cazuri în care este prezentă o RM uşoară (de ex., când RM devine evidentă numai în anii de şcoală, cu
nici o întârziere în limbaj sau în cunoaştere în primii ani de viaţă).
 Poate fi observată variabilitatea funcţionării cognitive, adesea cu intensificări în domeniile aptitudinii
verbale (de ex., în vocabular, memoria auditivă de rutină) şi diminuări în ariile nonverbale (respectiv,
aptitudinile vizuomotorii şi vizuospaţiale).
 Pot fi prezente inabilitatea motorie şi maladresa, dar de regulă sunt relativ uşoare, deşi dificultăţile
motorii pot contribui la respingerea de catre egali şi la izolarea socială (de ex., incapacitatea de a
participa la sporturile de grup).
 Simptomele de hiperactivitate şi de inatenţie sunt frecvente în tulburarea Asperger şi mai mult decât atât,
mulţi indivizi cu această condiţie primesc un diagnostic de tulburare hiperactivitate /deficit de atenţie
anterior stabilirii diagnosticului de tulburare Asperger.
 Tulb Asperger a fost raportată a fi asociată cu un nr de alte tulb mentale, inclusiv tulb depresive.
 Semne şi simptome neurologice nespecifice
 Stângăcie motorie
 Pot apare episoade psihotice ocazionale în viaţa adultă timpurie

Elemente specifice v. şi sexului


- Tb. cl. se poate prezenta, diferit la diferite v. → adesea, incapacitatea socială a indivizilor cu tulburarea
devine mai frapantă în timp → în adolescenţă unii indivizi cu tulburarea pot învăţa să folosească
domeniile de forţă (de ex., capacităţile verbale de rutină) pentru, a compensa domeniile de debilitate.
- Indivizii cu tulburarea Asperger pot fi persecutaţi de alţii → aceasta şi sentimentele de izolare socială şi
capacitatea crescută de conştientizare pot contribui la apariţia depresiei şi anxietăţii în adolescenţă şi în
perioada de adult tânăr.
- Tulburarea e diagnosticată mult mai frecvent (de cel puţin 5 ori) la bărbaţi decât la femei.

Prevalentă
- mai frecvent la ♂ (B:F=8:1);
- în majoritatea cazurilor, debutul se situează între 3 şi 4 ani

Etiopatogenie
- ca şi în autismul infantil, cauza tulburării Asperger rămâne încă necunoscută, deşi factorii genetici sunt
consideraţi din ce în ce mai importanţi → similaritatea celor doua tulburări sugerează posibilitatea
existenţei unei etiologii comune
- există în literatura de specialitate rapoarte privind existenţa celor două entităţi clinice chiar în aceeaşi
familie (ceea ce confirmă ipoteza genetică).

Evoluţie
Tulb Asperger este o tulb continuă şi durează toată viaţa. La copii de v. şcolară capacităţile verbale
bune pot, într-o anumită măsură, masca severitatea disfuncţiei sociale şi pot, de asemenea, înşela infirmierii
23
şi profesorii – care se pot concentra asupra aptitudinilor verbale bune ale copilului şi pot fi insuficient de
conştienţi de problemele din alte domenii (în special de adaptarea socială) → aceştia atribuind în mod
eronat dificultăţile comportamentale obstinaţiei sau îndărătniciei copilului.
Unii copii sunt capabili să urmeze cursurile şcolilor normale, unde sunt consideraţi "excentrici", în
timp ce alţii pot necesita program de educaţie specială pentru a-şi modela comportamentul, care uneori poate
prezenta şi raptusuri de agitaţie. Urmărirea pe termen lung a unui grup de copii cu "personalitate schizoidă"
a arătat persistenţa tulburărilor cu o creştere a comportamentului antisocial.
Interesul pentru stabilirea de relaţii sociale poate creşte în adolescenţă pe măsură ce indivizii învaţă
câteva modalităţi de a răspunde mai adaptativ la dificultăţile lor - de exemplu., individul, poate învăţa să
aplice rutine sau reguli verbale explicite în anumite situaţii stresante.
Indivizii mai mari pot fi interesaţi în a stabilii amiciţii, dar lipsa de înţelegere a convenţiilor de
interacţiune socială face mai probabile relaţiile cu indivizi mai în v. sau mai mici decât ei.
Tulburările persistă şi în viaţa adultă, nu pot fi înfluenţaţi de mediu.
Ca şi în autism, se consideră că tulb Asperger este o condiţie psihopatologică ce afectează pe termen
lung funcţionarea socială şi profesională. Ca adulţi au pr cu empatia şi modularea interacţiunilor sociale.
În prd adultă se pare că există o frecvenţă mare a tulb depresive sau obsesivo-fobice la cei
diagnosticati cu tulburare Asperger.
Prognosticul pare a fi considerabil mai bun decât cel al tulb autiste, studiile catamnestice sugerând că
mulţi indivizi, ca adulţi, sunt capabili de angajare în muncă profitabilă şi de independenţă personală .

Pattern familial
 Deşi datele disponibile sunt limitate, se pare că există o frecvenţă crescută a tulburării Asperger printre
membrii familiilor indivizilor care au această tulburare.
 Poate exista, de asemenea, un risc crescut pentru tulb autistă ca şi pentru dificultăţi sociale mai generale.

Diagnostic diferenţial
Dat fiind polimorfismul şi particularităţile acestei tulburări, diagnosticul diferenţial se impune a fi
făcut cu următoarele mari grupe de tulburări:
1. cu toate celelalte tulburări şi sindroame incluse în Tulburările pervazive de dezvoltare (toate
acestea fiind caracterizate prin probleme în interacţiunea social);
2. cu tulburările de învăţare;
3. cu tulburările de limbaj şi comunicare;
4. cu bolile genetice şi de metabolism care pot prezenta tablou autist;
5. cu tulburările de personalitate de tip schizoid şi schizotipal;
 Astfel, în primul rând, se va diferenţia tulburarea Asperger de Autismul infantil:
- principalul criteriu de diferenţiere este limbajul şi dezvoltarea cognitivă
 în tulburarea autistă există, prin definiţie, anomalii semnificative în domeniile interacţiunii
sociale, limbajului şi jocului, pe când în tulburarea Asperger aptitudinile lingvistice şi cognitive
precoce nu sunt întârziate în mod semnificativ
 copilul cu tulburare Asperger are un limbaj bine dezvoltat, cu exprimare gramaticală corectă (în
timp ce copilul autist vorbeşte la persoana a II-a sau a III-a)
 funcţia de comunicare eşuează câteodată, dar nu în totalitate, aşa cum se întâmplă în autism
 funcţile cognitive sunt superioare celor prezente la copilul cu autism
- în tulburarea autistă, interesele şi activităţile, restrânse, repetitive şi stereotipe sunt adesea
caracterizate prin prezenţa manierismelor motorii, a preocupării pentru părţi ale obiectelor, ritualuri
şi detresă marcată, pe când în tulburarea Asperger, acestea sunt observate în primul rând în urmărirea
atotcuprinzătoare a intereselor circumscrise incluzând un subiect căruia individul îi dedică foarte
mult timp strângând informaţii şi date
- în tulb autistă, patternurile de interacţiune socială tipică sunt marcate de autoizolare sau de abordări
sociale marcat rigide, pe când în tulburarea Asperger pare a exista o motivaţie pentru abordarea
celorlalţi, chiar dacă aceasta este făcută într-o manieră excentrică, unilaterală, prolixă şi insensibilă
→ copilul cu tulburare Asperger poate părea în ochii celorlalţi timid şi ruşinos, în timp ce copilul cu
autism este considerat bizar sau ciudat

24
- adaptarea socială şi nivelul interacţiunii sociale este mult mai eficace, cu posibilitatea de educare şi
dezvoltare a acestor abilităţi → se poate educa şi creşte capacitatea de relaţionare empatică, în timp
ce la copiii autişti, cu toate eforturile noastre, ei "rămân în lumea lor"
 Diagnosticul diferenţial cu sdr. Rett:
- este mai uşor de făcut, pentru că afectarea neurologică, cu ataxia trunchiului, dar, în principal cu
pierderea achiziţiilor motrii ale membrelor superioare, ajută mult la diagnostic
 copilul cu tulburare Asperger nu are tulburări în sfera motorie, poate avea un joc stereotip cu
propriile mâini sau degete, dar nu a pierdut abilitatea de a-şi utiliza mâinile
 prehensiunea nu este afectată - acesta fiind simptomul principal care caracterizează sdr Rett
- tulb Rett diferă de tulburarea Asperger prin rata sexului caracteristică şi prin patternul de deficite
 tulb Rett a fost dg numai la ♀, pe când tulburarea Asperger survine mult mai frecvent la ♂
 în tulb Rett există un pattern caracteristic de încetinire a creşterii capului, de pierdere a
aptitudinilor manuale importante căpătate anterior şi de apariţie a unor mişcări puţin coordonate
ale trunchiului sau mersului
 tulb Rett este asociată, de asemenea, cu grade marcate de RM şi de deteriorări grosolane în
limbaj şi comunicare.
- evoluţia celor 2 tulburări este foarte diferită, ceea ce ajută şi mai mult la DD → copilul cu tulb
Asperger face progrese în sfera socială şi motorie, în timp ce copilul cu sdr Rett se degradează
treptat, afectarea neurologică luând amploare.
 Diferenţierea tulburării Asperger de tulburarea dezintegrativă a copilăriei (fosta demenţă Heller):
- este uşor de făcut, criteriul fiind progredienţa acesteia din urmă → în timp ce copilul cu tulburare
Asperger evoluează pozitiv, în tulburarea dezintegrativă procesul este cu evoluţie nefavorabilă, cu un
pattern distinctiv de regresiune a dezvoltării urmând după cel puţin 2 ani de dezvoltare normală
- deşi copiii cu sindrom Asperger pot prezenta comportament cu note autiste, cu dificultăţi de
relationare, cu unele tulburări de limbaj, prezenţa malformaţiilor faciale (cu epicantus,
hipertelorism), întârzierea mintală (care uneori este moderată sau severă) sau întârzierile în limbaj
ajută la DD
- copilul cu tulburare Asperger este armonios, eutrofic, plăcut la înfăţişare, fără întârziere mintală.
- investigaţiile genetice - cromozomiale şi metabolice - elucidează în final diagnosticul.
 Diagnosticul diferenţial cu tulburările de învăţare şi cu tulburările de limbaj şi comunicare:
- necesar uneori când se asociază stereotipii şi dificultăţi de relaţionare datorate deficitului cognitiv
- existenta întârzierii mintale asociate acestor tulburări uşurează diagnosticul, deoarece copilul cu
tulburare Asperger nu are întârziere mintală, iar limbajul lui este elaborat şi corect gramatical
- în tulburarea de limbaj expresiv şi în tulburarea mixtă de limbaj expresiv şi receptiv, există
deteriorare în limbaj, dar aceasta nu este asociată cu deteriorare calitativă în interacţiunea socială şi
cu patternuri stereotipe, repetitive şi restrânse de comportament
- KAPLAN şi colaboratorii consideră că se impune acest diagnostic mai ales pentru cei cu tulburări de
învăţare datorate emisferului drept
 Tulburarea de personalitate schizoidă şi schizotipală:
- nu se pot diagnostica ca atare decât după 18 ani, dar în practică se întâlneşte adesea dezvoltare
dizarmonică a personalităţii evidentă clinic de la o vârstă mică: 5-7 ani, ceea ce impune diagnostic
diferenţial cu tulburarea Asperger
- acest diagnostic diferenţial este considerat foarte dificil, pentru că pot exista multe similitudini între
aceste două entităţi clinice
- relaţia dintre tulburarea Asperger şi tulburarea de personalitate schizoidă este neclară → în general,
dificultăţile sociale din tulburarea Asperger sunt mai severe şi debutează mai precoce.
- jocul solitar, incapacitatea de a-şi face prieteni cu uşurinţă, lipsa reciprocităţii emoţionale cu
existenţa unui nivel scăzut de empatie, gândirea magică, limbajul particular supraelaborat sau cu
metafore, marcat de stereotipii şi pedanterie, toate aceste trăsături pot fi comune şi tulburării
Asperger şi copilului de 5-7 ani care va dezvolta ca adult o tulburare de personalitate → de aceea,
este destul de dificil acest diagnostic diferenţial şi numai evoluţia în timp ne poate ajuta la diagnostic
- există autori care vorbesc despre un continuum în tulburările psihice → s-ar putea ca tulburarea
Asperger care debutează în primii ani de viaţă să fie considerată în viitor ca fiind o altă formă de
tulburare de personalitate
25
 Schizofrenia cu debut în copilărie apare de regulă după ani de dezv N sau aproape N şi sunt prezente
elementele caracteristice ale tulburării, incluzând halucinaţiile, ideile delirante şi limbajul dezorganizat.
 În mutismul selectiv, copilul prezintă de regulă aptitudini de comunicare corespunzătoare în anumite
contexte şi nu are deteriorarea severă din interacţiunea socială şi patternurile restrânse de comportament
asociate cu tulburarea Asperger. Din contra, indivizii cu tulburare Asperger sunt de regulă vorbăreţi.
 Unii indivizi cu tulburarea Asperger pot prezenta patternuri de comportament sugerând tulburarea
obsesivo-compulsivă, şi ca atare trebuie acordată o atenţie clinică specială diferenţierii preocupărilor şi
activităţilor din tulburarea Asperger de obsesiile şi compulsiile din tulburarea obsesivo-compulsivă → în
tulburarea Asperger aceste interese sunt sursa unei oarecari plăceri sau confort, pe când în tulburarea
obsesivo-compulsivă ele sunt sursa anxietăţii → în afară de aceasta, TOC nu este asociată de regulă cu
nivelele de deteriorare în interacţiunea socială şi în comunicare observate în tulburarea Asperger.
 Deşi unii indivizi cu tulburare Asperger pot experienţa o anxietate crescută şi debilitantă în condiţii
sociale, ca în fobia socială sau alte tulburări anxioase, acestea din urmă nu se caracterizează prin
deteriorări pervasive în dezvoltarea socială sau prin interesele circumscrise tipice tulburării Asperger.
 Tulburarea Asperger trebuie distinsă de jena socială normală şi de hobbiurile şi interesele normale
corespunzătoare v. În tulburarea Asperger, deficitele sociale sunt foarte severe iar preocupările sunt
atotcuprinzătoare şi interferează cu achiziţionarea aptitudinilor fundamentale.
 Tulburare de atasament a copilariei
 Tulburare anankasta de personalitate

Tratament:

În prezent se consideră că nu există un tratament specific pentru acest pattern de comportament.


Unii dintre copiii cu tulburare Asperger pot beneficia de tehnici de educaţie specială cu remedierea
particularităţilor de limbaj (pot fi eliminate stereotipiile şi îmbunătăţi prozodia).
Pot beneficia de tehnici de psihoterapie de grup pentru învăţarea abilităţilor sociale.
Psihoterapia familiei este necesară, părinţii vor învăţa că trebuie acceptat acest copil cu "felul lui de a
fi", care este dificil de schimbat. Acesti copii pot avea reacţii neprevăzute la schimbare, de aceea este nevoie
sa fie respectate rutinele şi stereotipiile lor, iar dacă familia este nevoită să se mute sau să modifice ceva care
implică şi copilul cu tulburare Asperger, atunci acestuia i se va explica, se vor căuta modalităţi pe care acesta
să le accepte. Deşi aceşti copii se pot descurca la şcoala, au nevoie totuşi de o îndrumare adecvată nevoilor
şi particularităţilor lor.
Pe masură ce vor creşte, este nevoie de tehnici psihoterapice, de sfătuire, pentru înţelegerea şi
acceptarea propriilor lor dizabilităţi pe care, de altfel, le-au conştientizat de mult. Tulburările depresive pot fi
astfel anticipate şi înlăturate, întrucât riscul de apariţie al reacţiilor depresive este foarte mare.
În ultimii ani apar tot mai frecvent rapoarte în literatura de specialitate despre utilitatea medicaţiei
antipsihotice de tip Risperidonă - în doze adecvate, de 0,01 - 0,02 mg/kg/zi, cu rezultate favorabile.

26
27