Cromosomii umani

La om cromosomii îndeplinesc aceleaşi roluri ca la orice organism eucariot. Cromosomii

transmit materialul genetic, atât de la o celulă la alta prin diviziunea mitotică, cât şi de la părinţi la
copii prin intermediul gameţilor (formaţi prin diviziune meiotică) şi a fecundării.
Cromosomii participă la recombinarea materialului genetic de la ascendenţi prin crossing-
over (recombinare intracromosomică) în profaza meiozei I şi prin asortarea independentă a
perechilor de omologi sau "dansul cromosomilor (recombinare intercromosomică) în anafaza
meiozei I.
Deşi îndeplinesc aceleaşi roluri, la om studiul cromosomilor are o importanţă practică
neegalată de nici o altă specie. Cromosomii umani sunt analizaţi pentru determinarea sexului
genetic (atât prenatal, cât şi postnatal), pentru investigarea mutagenezei datorate unor factori de
mediu (în special radiaţii ionizante), pentru identificarea persoanei in criminalistica, la
expertiza paternitatii in medicina legala şi, mai ales, pentru diagnosticarea unor boli produse de
anomalii cromosomice de număr şi de structură (sindroame plurimalformative, tulburări de
sexualizare şi reproducere, hemopatii maligne, tumori solide, sindroame cu întârziere mentală şi/sau
tulburări de comportament etc.).
Numărul, forma şi mărimea cromosomilor umani în metafază (stadiul optim de studiu al
cromosomilor) reprezintă un caracter de specie. La om setul diploid din celulele somatice este
alcătuit din 46 cromosomi aflaţi în perechi de omologi (identici ca mărime, formă, conţinut genic,
dar de origine diferită, maternă sau paternă), 22 perechi de autosomi (perechile 1 - 22, numerotate
în ordinea descrescătoare a mărimii) şi o pereche de gonosomi ( XX la femeie şi XY la bărbat). În
conformitate cu nomenclatura cromosomilor umani, cariotipul uman normal este 46, XX la femeie
şi 46,XY la bărbat. Setul haploid din celulele sexuale mature conţine 23 cromosomi: 23,X în ovul şi
23,X sau 23,Y în spermatozoid.
Numerotarea cromosomilor s-a făcut în ordinea descrescătoare a mărimii lor, astfel încât
mărimea cromosomilor umani este cuprinsă între 9,08 microni (cromosomul 1) şi 1,68 microni
(cromosomul 22).
Din punct de vedere al morfologiei, se pot descrie caractere comune tuturor cromosomilor
umani (cromatidele, centromerul, constricţia primară, telomerele), caractere aparţinând doar unor
cromosomi (constricţiile secundare, sateliţii) şi caractere specifice fiecărui cromosom în parte
(benzile).
Cromosomii umani sunt alcătuiţi din două cromatide, subunităţi longitudinale alcătuite
fiecare din câte o moleculă identică de ADN rezultată prin replicarea moleculei unice de ADN (care
reprezintă un cromosom despiralizat) în faza S a interfazei. Cromatidele se unesc într-un punct
numit centromer. La om toţi cromosomii prezintă un singur centromer care împarte cromosomul în
două braţe notate cu literele p (braţul scurt - aranjat întotdeauna în sus) şi q (braţul lung). La nivelul
centromerului se află o îngustare numită constricţie primară. La microscopul electronic s-a observat
că în centromer se găsesc doi kinetocori, câte unul pentru fiecare cromatidă. Kinetocorii sunt mase
proteice care prezintă două benzi laterale electronodense şi o bandă centrală mai clară; pe ei se
fixează filamentele fusului de diviziune ceea ce a dus la concluzia că au rol în separarea şi migrarea
spre poli a cromatidelor surori în timpul diviziunii celulare. Nu se cunoaşte încă dacă separarea
kinetocorilor se datorează ruperii unor proteine de legătură sau replicării ADN-ului de tip satelit,
înalt repetitiv, din centromer.
În funcţie de poziţia centromerului (care este fixă) cromosomii umani sunt clasificaţi în:
cromosomi metacentrici (braţele sunt aproximativ egale, indice centromeric: IC = p/p+q = 0,46-
0,49), submetacentrici (p<q, IC = 0,26 - 0,45) şi acrocentrici (p<<q, IC = 0,17 - 0,25).
La capetele cromosomilor se găsesc telomerele, structuri specializate alcătuite dintr-un ADN
repetitiv în care secvenţa TTAGGG se repetă în tandem de 100.000 de ori cuplat cu o "bonetă" de
proteine telomerice numită cap. În interfază, telomerele se fixează pe locuri precise ale membranei
interne a nucleului contribuind împreună cu matricea nucleară la realizarea arhitecturii nucleului;
telomerele asigură împerecherea corectă a omologilor şi menţin integritatea cromosomilor,
pierderea lor determinând apariţia "capetelor lipicioase" care duc la anomalii cromosomice de
structură. De asemenea, telomerele contribuie la replicarea completă a capetelor cromosomilor prin
enzima telomeraza; deficitul în această enzimă ar fi implicat în procesele de îmbătrânire şi de
malignizare.
Unii cromosomi (1, 9, 16, Y) prezintă pe braţele lungi mici îngustări ale cromatidelor
datorate unui tip aparte de heterocromatină. Aceste îngustări se numesc constricţii secundare.
Toţi cromosomii umani acrocentrici cu excepţia cromosomului Y prezintă la capetele
braţelor scurte mici mase dense de heterocromatină numite sateliţi. Sateliţii sunt ataşaţi printr-un
filament scurt numit peduncul satelifer care constituie o constricţie secundară.
Prin tehnici citogenetice de marcare în benzi de-a lungul cromatidelor apare o succesiune de
benzi transversale alternative (pozitive şi negative). Cele mai cunoscute tehnici de bandare sunt: Q
(colorare cu un fluorocrom: quinacrina), G (tripsinizare şi colorare cu Giemsa), R (reverse -
denaturare termică şi colorare Giemsa), C (marchează heterocromatina centromerică şi din
constricţiile secundare), T (marchează telomerele) şi N (marchează organizatorii nucleolari).
Benzile au o dispoziţie fixă şi specifică fiecărui cromosom constituind un important criteriu
de identificare a cromosomilor umani. Benzile reflectă structura moleculară heterogenă a
cromatidelor: benzile G + şi Q + marchează heterocromatina, mai bogată în timină şi adenină, iar
benzile R+ marchează eucromatina, mai bogată în citozină şi guanină. Din această cauză între benzi
există o strictă corespondenţă: benzile Q+ corespund benzilor G+ şi celor R-, iar benzile Q-
corespund celor G- şi R+.
Toate caracteristicile morfologice şi structurale descrise reprezintă criterii de identificare a
cromosomilor umani. Pe baza lor cromosomii umani au fost clasificaţi în 7 grupe, notate de la A la
G.
Caracteristicile grupelor de cromosomi umani
Grupa A cuprinde primele trei perechi de cromosomi (1,2 şi 3). Sunt cromosomi mari (9,08
- 7,06 microni); perechile 1 şi 3 sunt metacentrice, pe când 2 este submetacentrică.

Grupa B cuprinde perechile 4 şi 5. Sunt cromosomi mari (6,55 -6,13 microni) şi

submetacentrici;
Grupa C conţine perechile de cromosomi 6 - 12 şi unul sau ambii cromosomi X în funcţie
de sexul genetic. Grupa cuprinde 15 cromosomi la bărbat şi 16 la femeie. Sunt cromosomi mijlocii
(5,84 - 4,46 microni) şi submetacentrici (perechile 8,9,10 şi 12 sunt submetacentrice, pe când
perechile 6,7,11 şi X sunt aproape metacentrice). Cromosomul 9 are o constricţie secundară
evidentă pe braţul lung.
Grupa D conţine perechile de cromosomi 13, 14 şi 15; sunt cromosomi mijlocii (3,64 - 3,36
microni) şi acrocentrici. Toţi prezintă sateliţi pe braţele scurte (13ps, 14ps, 15ps)
Grupa E conţine perechile 16, 17 şi 18. Cromosomul 16 este mijlociu (3,23 microni) şi este
metacentric. Cromosomii 17 şi 18 sunt mici (2,85 – 2,76 microni) şi submetacentrici;
Grupa F conţine perechile 19 şi 20; sunt cromosomi mici (2,52 - 2,33 microni) şi sunt
metacentrici (au câte o singură regiune pe ambele braţe). S
Grupa G conţine perechile 21, 22 şi gonosomul Y la bărbat. Sunt cromosomi mici (1,83 –
1,68 microni) şi acrocentrici. Cu excepţia gonosomului Y (1,96 microni), prezintă sateliţi pe braţele
scurte (21ps, 22ps). Având număr diferit de cromosomi la cele două sexe (4 la femeie şi 5 la bărbat),
numărarea cromosomilor din grupa G permite stabilirea sexului genetic.(fig. 15).

Exista mici variatii ale aspectului cromosomilor la persoanele normale, de ex. sateliti mai mari sau
situati in pozitii atipice si constrictii sarecundare accentuate, variatii ale benzilor, numite
polimorfisme cromosomice.
Polimorfismele cromosomice pot fi utilizate in criminalistica pentru identificarea
persoanei sau in medicina legala pentru expertiza paternitatii.
Fig. 15: Distribuţia benzilor cromosomilor umani metafazici (idiogramă).