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“ENFERMEDAD DE HUNTER”
TRABAJO MONOGRAFICO
CURSO: GENETICA
PROFESOR: RAMSÉS SALAS
ALUMNA: SANDRA CALLATA CÁRDENAS
GRUPO: M
LIMA-PERÚ
2018
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INDICE
I. RESUMEN ………………………………………………………………1
SIGNOS Y SÍNTOMAS………………………………………………………6-12
DIAGNOSTICO …………………………………………………………………12
TRATAMIENTO………………………………………………………………….13-15
V. BIBLIOGRAFICAS ………………………………………………………17
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I. RESUMEN
El síndrome de Hunter, es una alteración genética determinada por una
mutación en el cromosoma X en la región Xq25-q27 que afecta
principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la
enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con la capacidad del
cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos. La
incidencia es de 1 de 162000 recién nacidos vivos. Las
manifestaciones físicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza
grande, abdomen aumentado, engrosamiento de válvulas cardíacas,
enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y
aumento de tamaño del hígado y del bazo. El caso clínico es de un
paciente de sexo masculino de 7 años de edad, con diagnóstico de
síndrome de Hunter hace seis años, con antecedentes de crisis
convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeumonía. Al
examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps
braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de
los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trató la
sintomatología respiratoria con el uso de antibióticos.
II. INTRODUCION
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías causadas
por la deficiencia de enzimas lisosomales específicas que participan
en la vía catabólica de los glucosaminoglucanos (GAG) dermatán-
sulfato, heparánsulfato, keratán-sulfato, condroitinasulfato y ácido
hialurónico . Todas las MPS se adquieren con un patrón de herencia
autosómica recesiva, excepto la MPS-II, que se hereda ligada al
cromosoma X.
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La MPS-II se debe a la deficiencia de la enzima iduronato 2-sulfatasa
(IDS), que cliva una molécula de sulfato ligada al heparán y al
dermatán, por lo cual se produce la acumulación de estos GAG y su
excreción aumentada en orina. Su incidencia se estimó en 1 de cada
170 000 varones nacidos vivos. En mujeres, sólo se han informado
casos excepcionales.
A medida que los GAG se acumulan en el organismo, los síntomas se
evidencian. El fenotipo es heterogéneo, tanto en el inicio como en su
progresión, por lo que su espectro clínico es amplio y oscila entre dos
extremos clásicamente reconocidos como forma atenuada y grave.
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esquelético es precoz y se caracteriza por displasia ósea poliostótica
(macrocefalia, silla turca amplia en J acostada, compromiso de
columna, alteración de la primera o segunda vértebras lumbares, con
giba lumbar, tórax ancho, costillas espatuladas, coxa valga,
engrosamiento diafisario de huesos largos y osificación irregular de
epífisis). El depósito de GAG el en corazón conduce a miocardiopatía
y valvulopatías. La afectación del sistema nervioso central (SNC)
produce deterioro cognitivo y retardo mental progresivo. Los
pacientes son hiperactivos, con diverso grado de alteración
conductual. Estos individuos pueden morir en la segunda década de
la vida o antes. En la MPS-II atenuada, los signos clínicos comienzan
más tarde, entre los 3-4 años. Esta forma se caracteriza por
preservación de la inteligencia y supervivencia, por lo general, hasta
la adultez, con obvio compromiso somático, pero de progresión más
lenta. Todos los pacientes muestran pérdida auditiva. La rigidez
articular y el síndrome del túnel carpiano son frecuentes. El
compromiso medular cervical se debe al estrechamiento del canal
espinal por paquimeningitis hipertrófica. La causa de muerte, en
ambas formas, la grave y la atenuada, es insuficiencia respiratoria o
falla cardíaca.
HERENCIA Y BASES MOLECULARES DE LA MPS-II
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SIGNOS Y SÍNTOMAS
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Apariencia física: Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS
II) tienden a tener un cierto parecido el uno con el otro. A menudo,
tienen la cara regordeta con las mejillas rosadas y la cabeza bastante
grande con una frente prominente.
El cuello es corto y la nariz ancha con puente chato. Los labios son a
menudo gruesos y la lengua grande. El pelo tiende a ser espeso, las
cejas espesas y puede haber más pelo de lo normal en el cuerpo.
Pies: los pies tienden a ser anchos con arcos altos. Los dedos pueden
ser en garra como las manos. Algunos niños con Hunter caminan
sobre los dedos debido a que el tendón de Aquiles está muy tenso y a
que caminan con las caderas y las rodillas ligeramente flexionadas.
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Son importantes las visitas regulares al odontólogo, pues el deterioro
de los dientes puede causar dolor. Si hay necesidad de extraer algún
diente con anestesia, debe hacerse en un hospital, bajo el cuidado de
un anestesiólogo experimentado y nunca en el consultorio dental.
Puede ser aconsejable realizar otros tratamientos o procedimientos
bajo la misma anestesia.
Piel: Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a
tener la piel gruesa y dura sin elasticidad. Esto puede causar
irritación y dolor particularmente en las áreas de la piel con pliegues
por ejemplo la parte de atrás del cuello. Algunos individuos tienen la
textura de la piel parecida a pequeños guijarros.
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El tejido de los pulmones puede engrosarse por material de depósito
y volverse más rígido de lo usual. Las secreciones son más difíciles de
sacar pues el enfermo no puede respirar profundamente ni toser
apropiadamente.
Corazón: Las enfermedades del corazón son bastante comunes en
los individuos con la enfermedad de Hunter pero es posible que no se
desarrollen o causen los problemas hasta más tarde en la vida. El
corazón puede quedar afectado de maneras diferentes.
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Problemas del tubo digestivo: Muchos niños Hunter sufren
periódicamente de diarrea y heces blandas. El problema puede
desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido
a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas. El
estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se
vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.
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Cerebro y sistema nervioso: El cerebro y la médula espinal están
protegidos por el líquido cefalorraquídeo (LCR) que circula alrededor
suyo. En algunos pacientes la circulación del LCR puede bloquearse
con el tiempo. El bloqueo aumenta la presión en la cabeza
(hidrocefalia comunicativa), comprime el cerebro causando dolores de
cabeza y un retraso en su desarrollo.
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toda clase de razones para estimular a tu hijo a que lleve una vida lo
más independiente posible.
DIAGNOSTICO
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TRATAMIENTO
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abordar, debido a los riesgos inherentes que supone tratar esas
partes del cuerpo.
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considerables como para mejorar la calidad de vida de las
personas que tienen esta enfermedad. Además, aún no se han
observado beneficios de la terapia de restitución de enzimas en
el pensamiento y en la inteligencia.
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diagnóstica: bronconeumonía, síndrome bronquial obstructivo,
retardo del desarrollo psico motor y síndrome de Hunter. La
madre refiere que realizó un viaje al exteior del pais, donde
llegaron al diagnóstico de Síndrome de Hunter.
En el servicio de pediatría del hospital obrero N° 2 se
solicitaron los siguientes exámenes complementarios: Placa
radiográfica de tórax: donde se presencia aumento del trama
bronco vascular e infiltrados parahiliares bilaterales y Ecografía
abdominal: que mostró al Hígado: de forma y contorno normal,
aumento de tamaño cuyo borde anterior llega hasta la línea
umbilical, eco estructura y ecogenecidad del parénquima
normal y el Bazo: con ecogenecidad, eco estructura normal y
aumento de tamaño, cuyo borde inferior cubre el polo inferior
del riñón, longitud 126 mm .El diagnóstico diferencial es
realizado con los otros tipos de mucopolisacaridosis, y eso se
obtiene determinando la enzima y el glucosaminoglucano
afectado. En el presente caso se determinó la ausencia de
iduronato -2- sulfatasa y los (GAG) afectados son Dermatan
Sulfato y Heparan sulfato. Dada la circunstancia de la
enfermedad y la ausencia de un tratamiento realmente eficaz,
es importante recalcar la necesidad de un “tratamiento
paliativo”, contra los diversos síntomas. Su objetivo es reducir
los efectos del deterioro de las funciones corporales. En este
caso resolver el problema pulmonar es crucial, ya que la
principal causa de muerte de estos pacientes es por
“problemas pulmonares y cardiacos”. Por la recurrencia de
problemas pulmonares, se usaron antibióticos, el tratamiento
médico fue cloranfenicol 100 mg/kg/día cada 6 horas, cloxacili
na100 mg/kg /día cada 6 horas por dos días, Dipiro - na 10 mg
endovenosa cada 12 horas, carabamazepina 12,5 mg /kg /día
vía oral cada 8 horas, disperidona 0,25 mg vía oral cada noche.
IV. DISCUSIONES
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familiares, porque estos niños son de sumo cuidado y tienen
que estar bajo supervisión las 24 hrs., sería muy importante el
soporte psicológico en esta área. La ausencia de tratamientos
para la mayor parte de las MPS y el alto costo de la terapia de
reemplazo enzimático para las formas menos severas de la MPS
I han motivado a los investigadores a seguir desarrollando
nuevas alternativas terapéuticas, entre ellas las terapias
celulares, génicas y de inhibición de la síntesis de los sustratos
depositados Los resultados hasta ahora favorables hacen prever
que muy pronto se dispondrá de un tratamiento específico
también para estas últimas afecciones. Mientras que el
tratamiento puede detener muchos de los síntomas, es ineficaz
con los neurológicos, de modo que, aunque aumenta la
expectativa y la calidad de vida, no resuelve las deficiencias
mentales. Además, el papel de la Consejería Genética juega un
papel muy importante, hoy en día debería ser imprescindible en
parejas con antecedentes de familiares con enfermedades
genéticas. Es posible diagnosticar las portadoras mediante
medición de la actividad enzimática en MPS tipo II, cuya
herencia es recesiva ligada con el cromosoma X, al igual que
hacer el diagnóstico prenatal mediante la medición de la
actividad enzimática en las vellosidades coriónicas y cultivo de
células de líquido amniótico
V. BIBLIOGRAFICAS
http://www.scielo.org.bo/pdf/rccm/v14n1/a11.pdf
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2011/v109n2a21.pdf
http://ahedysia.org/patologias/117-sindrome-de-hunter
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-
65572016000100009
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