SÍNDROME DE DOWN

Alteración cromosómica, Trisomía del cromosoma 21, le ocurre una trisomía que es un cromosoma
demás.
Prevalencia dentro de las alteraciones cromosómicas, que tan prevalente es esta alteración
cromosómica del par 21:

Es la más frecuente 95% dentro de las alteraciones cromosómicas. Son asociadas a la trisomía 21
se presenta entre 600-700x1000RNV, chile alta prevalencia, no así en los otros países
latinoamericanos.
**Además se dice que una de las patologías neurológicas más asociada: A discapacidad intelectual
la más frecuente de las alteraciones cromosómicas

Epidemiología

-A nivel internacional 1-600 niños RNV tiene Síndrome de

Down, hombres y mujeres por igual.

-Chile 3% RNV pueden tener síndrome de down

Causas que provocan síndrome de Down más típicas:

*Edad de la madre (PRINCIPAL): sobre 40 años, hay mayores dificultades en los primeros 3 meses
del desarrollo embrionario, que son fundamentales para el desarrollo del feto a nivel nutricional,
de irrigación sanguínea. Óvulos tienen un periodo de preservación, después de los 40 hay una
declinación en los óvulos y son de mala calidad. (integridad de los óvulos).

*Consumo de sustancias (en segundo lugar)

 -20% años la probabilidad de tener síndrome de down 1%

 35 años. 3%
 40 años un 45%

Diagnóstico:

 Clínico
 Estudio genético

Prenatal:
-3 mes ecografía, se ve transparencia nucal y Estudio genético a través de un cariograma
(caro) se realiza posterior al tto en el sistema público, es invasivo se ingresa a la placenta y
 se saca a nivel cariogramico.
Post natal:
- clínica
-estudio genético (cariograma)
-Cariograma: revisar.

Video  hipotonía, necesita apoyo de extremidad superior para mantener un sedente no muy
amigable, tiene control cefálico muy parcial, cuando el este cansado el va a perder el control
cefálico, no es muy bueno. Extremidades superior apoyadas, postura particular de manos. Control
de tronco bajo: niño logra mantener cierta estabilidad de tronco pero en periodos acotados,
necesita apoyo de manos. Pelvis hacia posterior, postura piernas y cadera con base de sustentación
amplia, la aumentan realizan media luna con los pies debido a la hipotonía que no pueden tener un
buen control de tronco. Logran marcha posterior a los dos años.

Manifestaciones clínicas

 Rasgos físicos muy típicos

 Retraso desarrollo psicomotor
 Alteración a distintos sistemas
 Hipotonía muscular
 Bajo crecimiento.

Clínica:
-Rasgos físicos: cara redondeada, ojos almendrados, hipertrofia de la musculatura de la lengua,
perfil facial plano, alopecia, cabello delgado, menos prominente la cabeza, manos simiana: arco
palmar no se marca no se desarrolla, aspecto plano, achatado. Hipotonía, manos pequeñas, cabeza
su crecimiento es diferente al cuerpo, nariz pequeña, puente nasal plano, cara aspecto plano,
espacio entre el primer y segundo ortejo del pie (pies en sandalias). Talla baja, articulaciones
hiperlaxas (por hipotonía)Respiración bucal. Orejas pequeñas (hipoplasia)

Enfermedad v/s síndrome:

En la enfermedad compromiso de un sistema
Síndrome compromiso de varios sistemas

 “Por ejemplo Sindrome de down: espectro de mosaisismo o mosaico, alteraciones

cardiológicas, respiratorias y urinarias en menor o mayor grado. Fluctúan de mayor a
menos grado. No todos los niños con síndrome de down tienen alterado los mismos
sistemas hay una variabilidad.
Rasgos físicos y compromiso del sistema cardiaco, pulmonar… etc”
“Trastorno sinónimo de enfermedad.”
Cefálico a caudal, observación clínica y de proximal a distal: video (2)
Mayor control cefálico, control de tronco verdadero manos libres no necesita apoyo, cruce de línea
media, van hacia un objeto, acción propositiva. Reacciones posturales, reacciones de
enderezamiento. Base de sustentación amplia porque la hipotonía muscular no se va al pasar los
años, por lo que se dice que es tronco falso, fluctuación de tono siempre a lo bajo. Tono normal lo
adquiere con la base de sustentación. SEDENTE “FALSO” para lograrlo necesita su base de
sustentación amplia.

Síndromes concomitantes:

Nutrición:

 Alteración de la succión y deglución

 Bajo peso 1er año
 Obesidad

Cardiaco: son las más comunes dentro de todas las alteraciones:

 cardiopatías congénitas.

Nutricional: alteración de deglución y succión. Por la hipotonía, la musculatura deglutoria no va a

realizar bien su actividad. Algunos necesitan alimentarse a través de sondas.

 -Bajo peso en primer año

 -obesidad: sobre los 8 años es común que tengan obesidad

Oftalmológicas:
 Refracción
 Miopía, estigmatismo
 Estrabismo (el más típico)
 Nigtasmus.

Gastroenterológico: Obstrucciones intestinales:

 Tubo digestivo
 Atresia esofágica
 Estenosis duodenal
 Ano imperforado.
(5) Leucemia: en menor grado que acompaña al SD
(6) Endocrinológicas: DM 1

Otorrinos:
 Otitis recurrentes
 Sinusitis recurrentes de alto grado, por lo general terminan hospitalizados
 Celulitis periorbitarias
Leucemia
Diabetes Mellitus

Pulmonar:

 Apnea del sueño

 Asma. BPAC
200 de 500 niños tenían alteraciones pulmonares: apneas

Alteraciones a la piel:

 Alopecia
 Manchones en zona nucal y parietal, no hay bello
 Hiperqueratosis
 Dermatitis seborreica y alopecia

Renales:

 Angenesia renal, nacen solo con un riñón (malformaciones renales)

-criptoquirdia

-hipospadia

-Malformaciones renales

Alto riesgo de hospitalización los primeros 5 años de vida:

 Cuadros respitarorios
 Bronquitis obstructivas
 Neumonia
resfríos, cardiopatías asociadas. Por cuadros respitarios o por descompensación
cardiaca.
Retraso desarrollo psicomotor fluctuante dependiendo de rasgos físicos y alteraciones
de sistemas.
RDSM: lento
- A veces menos crecimiento de un hemisferio, disminución de sustancia blanca, no
crecimiento de cuerpo calloso, genera DI. Alteración neurológica si o si.
“Pronostico de vida cardiaca es menor.. dependiendo de la cardiopatía y si esta
compensado.
-Sin cardiopatía asociada 40 -60 años con buena calidad de vida, pronostico de vida.”

Tratamiento:
Por ejemplo un niño de 8 meses le voy a pedir los mismos hitos del DSM si no tiene ninguna
alteración? Lo voy a medir igual?
Niño de 8 meses que no logra el sedente, el prono lo logra asistido, logra con apoyo de antebrazo,
TTO como T.O orientado hacia lograr el prono primero, apoyo palmar, sedente. Adquieren los
hitos de manera lenta, no se puede medir bajo los mismos parámetros que un niño que no tenga
síndrome de down, me tengo que orientar a ciertos hitos pero no ver os hitos de los 8 meses si no
logra lo de los 4 meses.
Niño con menos de 1 año y medio (foto): Objetivos de tto, que quisiéramos lograr?
ya tiene sedente independiente (falso), no se busca bipedestación de inmediato. Disminuir base
de sustentación.
- Motor: Niño va hacia anterior, lograr que valla hacia lateral, descargas de peso ir en búsqueda
hacia objetos y después debiese ir a posterior. Que niño maneje BIEN el sedente antes que la
bipedestación, primero con ayuda de 4 puntos que realice postura de caballero y rodilla, para que
mejore control de tronco y posterior la bipedestación asistida.
-Cognitivo: (fonoaudiología), ellos tienen más desarrollo en lenguaje comprensivo. Alteraciones
mixtas mejor dominio del lenguaje comprensivo que del expresivo: articulación de la palabra.
Primeras palabras a los dos años, entendibles a los 4 años, pero si siguen instrucciones.
Memoria, atención, praxias, orientación al juego.
-INTERVENCION UTILIZANDO JUEGO COMO MEDIO. Fomentar que logra o transite por las etapas
del juego. Juego causa/efecto si no tiene estimulación.
Trabajar AVD: modelo de neurodesarrollo. Y se van integrando con otros MOHO

Tto integral: equipo multidisciplinario en intervención:

T.O- kinesiología - neurólogo, broncopulmonar, cardiólogo, psicólogo, nutricionista,
familia: educación: informar a padres, que complicaciones, como apoyar en casa. Incoporarlos
para que ellos trabajen con el usuario en el hogar mediante actividades de estimulación siempre.