Tema 1: Investigar las relaciones entre mutaciones y proteínas en la generación de patologías:

A) ¿Qué fue el Proyecto del Genoma Humano? (PGH)

El PGH fue el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la
Biología. Se propuso determinar la secuencia completa (más de 3000 ·106 pares de bases)
del genoma humano, localizando con exactitud los 100.000 genes aproximadamente;
incluyendo la secuenciación de todos los cromosomas de un organismo con ADN, así como
el contenido en el de mitocondrias y, para las plantas, en cloroplastos. responsables de las
instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico.

B) ¿Qué es una mutación? Nombra los tipos de mutaciones.

Una mutación es cualquier variación en el código genético de un organismo, por lo general
estas alteraciones ocurren mientras se realiza la meiosis. Esto puede ocurrir tanto en las
células sexuales como en las somáticas; con la diferencia que, si la mutación se presenta
en el ADN de la célula sexual, será hereditario. Por el contrario, si se produce en la célula
somática, no se heredará. Aunque las mutaciones pueden causar enfermedades, también
son fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.

Las mutaciones pueden clasificarse en tres criterios:

*Molecular (puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución
química de los genes, es decir a las bases del ADN.

*Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un

gen), por tanto, a su estructura.

* Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos

cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

C) ¿Qué relación hay entre una mutación y una proteína?

La relación está en que la mutación lleva la sustitución de aminoácidos en las proteínas,
alterándolas; pudiendo causar desventajas para la sobrevivencia del individuo e incluso
ocasionarle la muerte. Por ejemplo: malformaciones congénitas, síndromes o rasgos como
el albinismo.

D) Tres patologías generadas por mutaciones indicando la proteína afectada:

 Fibrosis quística: Está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína
CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el
cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como
la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e
infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar.
 La distrofia muscular de Duchenne: Se produce por una mutación en el gen de la
distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un
debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. La mayoría de
los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.

 Enfermedad de Huntington: Se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una

proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a
largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas,
produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos
incontrolados, dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener
el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.