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GENÉTICA
Profesora:
Alumnos:
Castro Joselyn
Criollo Víctor
Jarrín Nicole
NRC:
3282
Introducción:
Objetivos:
Objetivo general
o Determinar las características genéticas y moleculares del
Síndrome de Prader-Willi.
Objetivos específicos
o Identificar los fenómenos que hace que no cumpla con el patrón de
transmisión mendeliana.
o Relacionar el Síndrome de Prader-Willi con un artículo científico
actualizado.
Justificación:
Por este motivo las familias que tienen un miembro con este síndrome, puedes
sentirse aisladas e indefensas, sobre todo por la falta de información de la
enfermedad. Lo irónico es que pueden contar con todo el apoyo que puede
darles su entorno, pero normalmente no conocen el síndrome.
Marco teórico:
Afección Órgano/lugar
baja estatura deficiencia de
hormona del
crecimiento (GH)
Diabetes tipo 2 Obesidad
Hipertensión arterial Corazón y arterias Aumento presión
sanguínea
hipoventilación pulmones Respiración
demasiado
superficial
hipoxia Sangre Falta de oxígeno en
la sangre
Hipogonadismo/hipoplasia Genitales No producción de
escrotal/criptorquidia masculinos hormonas/desarrollo
incompleto de
escroto/ descenso
incompleto de
testículo
Hipoplasia/amenorrea Genitales Desarrollo
femeninos incompleto labios
menores/ausencia
menstruación
Osteoporosis/escoliosis/cifosis Esqueleto Debilitación de
huesos/desviaciones
de la columna
Cinodactilia/sindactilia Manos Desviación de
falanges/unión de
dedos
hipopigmentación Piel Disminución de
producción de
pigmento
Retraso mental/problemas de Sistema nervioso
comportamiento
(OMIM, 2017)
GENÉTICA
Herencia
Tipo de mutación
No se conocen pacientes de PWS con solo una mutación, sugiriendo que el PWS
es un síndrome de genes continuos.
Las microdeleciones se caracterizan a menudo por un fenotipo clínico y etológico
complejo que resulta del desbalance de la dosis normal de genes localizados en
un segmento cromosómico particular
Genes en la deleción del PWS
En pacientes con PWS, la región con deleción típica en el cromosoma paterno
es de 4Mb y la PWS-SRO (región de traslape más pequeña) es de 4.3 Kb. La
deleción común incluye un gran grupo de genes con impronta (2-3Mb) y un
dominio sin impronta (1-2Mb) Un grupo de genes paternos expresados ha sido
mapeado en la región PSW: SNURF-SNRPN (marco de lectura río arriba de la
ribonucleoproteína N pequeña-ribonucleoproteína N pequeña), MKRN3
(proteína "anular makorina"); IPW (gene imprinted en la región de genes PWS),
MAGEL2 (gene 2 de antígeno similar a melanoma) y NDN (necdina) [75,98]. No
es claro si el PWS es causado por la pérdida de expresión de un solo gen
imprinted o por múltiples genes. Dos fuertes candidatos para PWS son NDN y
MAGEL2. El NDN humano es un buen candidato debido a su expresión en el
sistema nervioso y la observación de que está ausente en pacientes con PWS
(Wevrick, R. 1997)
Defectos de impronta en PWS
El centro de impronta (IC) regula el borrado, establecimiento y mantenimiento de
impronta de genes maternos y paternos. Ha sido mapeado en el locus SNURF-
SNRPN. El promotor del exón alfa de SNRPN se encuentra en una isla de CpG
que es metilada por completo en el cromosoma materno y está sin metilar en el
cromosoma paterno.
Conclusiones:
Camprubí, C., Gabau, E., Artigas, J., Coll, M., & Guitart, M. (2006). Del
diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-
Willi y Angelman. REV NEUROL, 61-67.
Cortés, F., Alliende, A., Barrios, A., Curotto, B., Santa María, L., Barraza, X., . . .
Pardo, R. (2005). Caracterización clínico-genéticomolecular de 45
pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Revista Médica Chile,
33-41.
Driscoll, D., Miller, J., Schwartz, S., & Cassidy, S. (2016). Prader-Willi Syndrome.
GeneReviews.
Dyce, E. (1999). Impronta genómica. AMC: Archivo Médico de Camagüey.
GEMSS. (23 de Mayo de 2017). The New England Genetics Collaborative.
Obtenido de http://www.gemssforschools.org/conditions/prader-
willi/default/learn-more
Kalsner, L., & Chamberlain, S. (2015). Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13
duplication syndromes. Pediatric Clinics of North America, 587-606.
McKusick, V., & Hartz, P. (19 de Marzo de 2015). OMIM: Online Mendelian
Inheritance in Man. Obtenido de SMALL NUCLEAR
RIBONUCLEOPROTEIN POLYPEPTIDE N; SNRPN:
https://www.omim.org/entry/182279
Keder Linda. (2000). LA GENETICA DEL SINDROME DE PRADER WILLI Una
explicacion para todos. 21/11/2017, de IPOSO Sitio web: https://pwcf.org/wp-
content/uploads/sites/18/2015/10/Genetics-of-PWS-Spanish.pdf