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INTRODUCCION
La ciencia genética es un campo de estudio fascinante e importante. Los procesos genéticos
son esenciales para la comprensión de la vida, la información genética dirige el funcionamiento
de la célula, determina la apariencia externa de un organismo y sirve de unión entre
generaciones en todas las especies.
La palabra genética viene de generes, y estos son su objeto central de estudio. ¿Qué es un
gen? Un gen es un segmento de una molécula cintiforme con forma de una escalera de caracol
llamado Acido Desoxirribonucleico (ADN) EL ADN es el material hereditario que pasa de
generación en generación, y de esta molécula depende las características inherentes a cada
especie.
Todas las características externas e internas de un organismo dependen de los genes. Los
genes son la causa, el origen de las características y controlan los rasgos únicos de una
especie, sean estructuras o procesos.
Antiguamente se pensaba que las jirafas provenían del cruce de caballo con leopardos,
actualmente se sabe que proviene de jirafas, lo que sucede es que el ADN es capaz de
producir copias de si mismo, permitiendo que se generen y persistan a lo largo del tiempo,
nuevas replicas de células y organismos.
Los genes no son inmutables, cambian a través del tiempo; esta propiedad se llama
mutabilidad, la mutabilidad es una de las bases de la evolución. Las mutaciones genéticas se
relacionan con la variabilidad de las especies. Entonces podemos definir a la genética como el
estudio de los genes a través de su variación.
La genética es el corazón de la biología. Los descubrimientos de la genética han sido
fundamentales, a tal punto que han permitido enlazar las diversas disciplinas biológicas.
GENETICA
1. DEFINICION
La genética es una rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia, es
decir, la transmisión de características biológicas de una generación a otra, de los padres a
los hijos; estudia las leyes que rigen la herencia, sus bases moleculares y las variaciones
que ocurren en la transmisión de caracteres hereditarios.
2. HISTORIA DE LA GENETICA
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Unas de las observaciones hechas por el hombre desde épocas primitivas es el hecho de
que los seres vivos son capaces de transmitir sus características de la descendencia. Los
Hebreos, Griegos y otros pueblos de la antigüedad aplicaron de manera empíricas estas
observaciones en la crianza del ganado y en la agricultura.
Muchos de los hechos sociales del esclavismo estaba ligado al convencimiento de la
fecundación de transmiten las caracterizas de los padre a los hijos. Hipócrates, quien fuera
el primero en enseñar sobre la herencia, creía que en el semen del hombre se encuentran
todo los elementos representativos del ser humano, incluso los adquiridos, señalaba: el
calvo tendrá hijos que serán calvos, y el que tiene ojos azules engendrará hijos que tiene
ojos azules. Aristóteles discrepaba respecto a los caracteres adquiridos, señalando que el
semen actúa modelando la sangre materna en la formación del descendiente.
Bajo los criterios desarrollados por Platón, se promovía como política de estado la
reproducción y el cuidado de aquellos individuos mejor dotados, impidiendo en muchos
casos la reproducción de los esclavos, a quienes se le consideraban inferiores, Sócrates
también fue de la misma opinión. En sentido opuesto se pronuncia Demócrito sosteniendo
que la capacidad de los individuos se debía más a la capacitación que a la predisposición
heredada.
Es interesante observar como muchos estudios son utilizados por ciertos sectores sociales
para mantener sus estados de dominación clasista. En nuestros tiempos aún se mantienen
algunas de esas ideas primitivas, se promueve los métodos de control de la natalidad
utilizando nuevos argumentos tales como la falsa idea de la superpoblación, y alentándola
la xenofobia de las razas fuertes sobre las débiles.
Durante el feudalismo, por limitado desarrollo del conocimiento objetivo, no se generaron
aportes teóricos sobre la herencia; más aún la tendencia general era de aceptación tácita
del designio divino.
En el renacimiento predominó la teoriza de la preformación, planteada por Aristóteles,
retomada y desarrollada por Malpighi (1628-1694), según la cual un organismo en forma de
homúnculo esta preformado en el ovulo o en el espermatozoide.
El botánico Linneo, realizo cruces con diversas especies, obteniendo muchos híbridos, sin
embargo, debido a su religiosidad no aceptaba la posibilidad de que se originen nuevas
especies partir de los cruces. En el año 1761, Koelreuter publicó los resultados obtenidos
en sus cruces con plantas de tabaco. Entre 1830 y 1837 Carls Federico Gaertner expuso
sus más de 9,000 resultados de hibridación vegetal a la Academia de la Ciencia de
Haarlern (Holanda). Naudin, botánico reconocido, presentó el resultado de sus trabajos en
1838.
También son importantes los trabajos de Maupertuis (1752) sobre la polidactilia y de Nasse
que en 1820 estudió la transmisión hereditaria de la hemofilia. Sin embargo es recién en
1865 cuando la Genética tiene su origen como rama científica con la publicación de los
hallazgos hechos por Gregor Mendel al cultivar guisantes “Phisum sativum”.
Johann Gregor Mendel nació en 1822 en la aldea de Heizendorf. Fue hijo de campesinos.
Como consecuencia de sus necesidades económicas tuvo que abandonar sus estudios de
filosofía en la Universidad de Viena e ingresar como monje agustino en el Monasterio de
Bruno (actual república checa), al hacerse monje adoptó el nombre de Gregorio, como se le
conoce actualmente.
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El mayor mérito de Mendel fue el modo en el que abordó sus trabajos; observó y analizó las
características de las plantas de arvejas de forma aislada, a diferencia de los anteriores
experimentos que habían tomado en cuenta los caracteres globales. No se conocía aún en
aquella época los genes ni su localización en los cromosomas y núcleo celular.
En 1888 Waldeyer acunó el término Cromosoma para cuerpos celulares que Homeister
había observado en 1848.
No fue sino hasta el año de 1900 en que los trabajos de Mendel fueron revalorados cuando
Correns, Tschermak Y Hugo de Vries llegaron a las mismas conclusiones. Luego vendría el
aporte del genetista inglés Reginald Punnett.
En las primeras décadas del siglo XX, Sutton, Boveri y Morgan demostraron que los genes
descritos por Mendel como factores estaban situados en los cromosomas. Morgan y
colaboradores revelaron en la “mosca de la fruta” Drosophila melnogaster la base genética
de la determinación del sexo y la herencia ligada al sexo.
El más importante de los principios establecidos por Morgan y sus colegas fue que los
factores de Mendel, los genes, están ubicados en los cromosomas.
En 1927, Muller demostró que se podía inducir la mutación de los genes mediante la acción
de los rayos X.
En 1941. Beadle y Tatum plantearon la correlación: un gen una enzima; es decir, que un
gen origina a una enzima.
En 1953, James Watson, Francis Crack y Maurice Wilkins plantearon el modelo de la doble
hélice para explicar la estructura del ADN. Sus trabajos se basaron en el aporte de Linus
Pauling, Edwin Chargaff y Rosalind Franklin. A partir de este modelo el desarrollo de la
Genética ha sido vertiginoso, está revolucionando las ciencias biológicas.
3. APLICACIONES DE LA GENETICA
Como se ha señalado, desde tiempos antiguos se aplico el conocimiento empírico de la
herencia en el aumento de la producción agrícola y ganadera en el cruzamiento de
especies vegetales de grandes frutos y de especies de animales productoras de mucha
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Cuando los gametos se combinan para formar un cigoto, éste y el embrión resultante tienen
pares homólogos de cromosomas, pero en cada par un miembro será de origen materno y otro
será paterno. Cada par portará genes alélicos.
CROMOSOMAS
Los cromosomas se definen como cuerpos de cromatina (ADN y Proteínas) condensada.
Durante la reproducción cada gameto es portador de la mitad del número cromosómico
que caracteriza a una especie dada. Cuando se forma el cigoto en su núcleo
encontraremos pares de cromosomas morfológicas y genéticamente similares. Cada par
esta formado por uno de origen paterno y otro de origen materno, este par de
cromosomas se denomina homólogos (homo = igual), de acuerdo a los postulados de la
teoría cromosomita de Morgan, los cromosomas son los cuerpos que portan los genes.
o LOCUS
Es el lugar físico que ocupa un gen dentro de los cromosomas.
o LOCI
Evidentemente un cromosoma porta muchos genes y por lo tanto existen muchos
locus. El conjunto de los locus de un cromosoma se denomina loci.
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GEN
Palabra griega que significa llegar a ser o convertirse en algo. Los genes son los factores
de la herencia, las unidades que determinan la transmisión de caracteres (gen = origen).
Según Banzer se trata de un cistrón es decir, un fragmento limitado de ADN, con una
secuencia especifica de nucleótidos, que tiene información y por tanto codifica para la in
formación de un polipéptido.
En los escaritas el descubrimiento de la maduración del ARNm permitió definir a los
genes como fragmentados o discontinuos, por que están constituidos por secuencias
modificantes o exones y secuencias no codificantes o intrones.
ALELOS (genes alelomorfos)
Son las variantes hereditarias de un gen, es decir segmentos de ADN que controlan un
carácter biológico porque contienen información diferenciable en su expresión. Los alelos
han surgido a lo largo de la evolución como consecuencia de mutaciones que han
modificado la secuencia original de nucleótidos en el segmento de ADN.
En los organismos diploides (con dos juegos cromosómicos) los caracteres biológicos
son controlados en algunos casos por pares de alelos, es decir genes que contiene
información para una misma característica y localización en el mismo locus de un par de
cromosomas homólogos .Un par de alelos siempre estas formado por uno que se hereda
del padre y otro de la madre.
GENOTIPO
Es la carga o constitución genética de un individuo; es decir la clase de alelos que existe
en sus células; a veces los dos alelos heredados son iguales, lo que da lugar a dos
genotipos: genotipo homocigoto y genotipo heterocigoto.
o GENOTIPO HOMOCIGO O PURO
Cuando dos genes alelos son idénticos. Se les llama homocigoto dominante cuando
los dos son dominantes y se denotan, por ejemplo: AA. Otras veces los dos genes
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GENÉTICA MENDELIANA
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Mendel hizo publico sus trabajos el 8 de febrero de y el 8 de marzo de 1865 en dos reuniones de
la Sociedad de Historia Natural de Bruno. De acuerdo a datos muy recientes, también experimento
con ratones, sin embargo, sus trabajos no fueron publicados por cierto pudor religioso.
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La explicación se encuentra en que los individuos cruzados de la generación paterna (P) son
homocigotos .La planta alta era homocigoto dominante (AA) y la planta enana homocigoto
recesiva (aa); el resultado del cruce genera heterocigotos (Aa) donde el alelo dominante (A) se
expresa y el alelo recesivo (a) no se expresa en el fenotipo final .
El rasgo enano no sea ha expresado, pero la descendencia porta el gen recesivo (a).
Los resultados del cruzamiento son la F:1 (primera generación) y se expresan de la siguiente
forma:
GENOTIPO
Proporción genotípica 4/4 Aa (Heterocigotas)
Probabilidad porcentual genotípica 100% Aa (Heterocigotas)
FENOTIPO
Proporción fenotípica 4/4 altas
Probabilidad porcentual fenotípica 100% altas
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llevan por lo menos un gen dominante por lo que son altas y uno resulta ser homocigoto
recesivo (aa) y manifiesta el fenotipo de planta enana (baja).
TABLERO DE PUNNETT
♀ Gameto Gameto
♂ femenino femenino
Gameto 25% 25%
masculino Cuadrilula 1 Cuadricula 2
Gameto 25% 25%
masculino Cuadricula 3 Cuadricula 4
n = número de generaciones
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Cada gameto posee un gen para el color y otro para la forma. Además los gametos del primer
progenitor son (AB) y los gametos del segundo progenitor son (ab). Los resultados de la
fecundación siempre darán AaBb.
La fecundación se puede representar en un tablero de Punnett de 16 posibilidades o en uno
resumido de solo una posibilidad.
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Cuando se cruza dos plantas F1 de semillas amarillas - lisas (AaBb) se obtiene 9 amarillas -
lisas, 3 amarillas - rugosas, 3 verdes - lisas, 1 verde - rugosa.
GENOTIPO
Proporción genotípica: 1/16 AABB; 2/16 AaBB; 2/16 AaBB; 4/16 AaBb; 1/16 AAbb; 2/16
Aabb; 1/16 aaBB; 2/16 aaBb; 1/16 aabb.
Probabilidad genotípica: 1/16 AABB; 1/8 AABb; 1/8 AaBB; 1/4 AaBb; 1/16 AAbb; 1/8Aabb;
1/16 aaBB; 1/8 aaBb; 1/16 aabb.
Relación genotípica: 1 AABB; 2 AABb; 2 AaBB; 4 AaBb; 1 AAbb; 2 Aabb; 1 aaBB;
2 aaBb; 1 aabb.
FENOTIPICO
Proporción fenotípica: 9/16 amarilla - lisas : 3/16 amarillas - rugosas;
3/16 verdes - lisas : 1/16 verdes - rugosas.
Probabilidad fenotípica: 9/16 amarillas - lisas : 3//16 amarillas - rugosas;
3/16 verdes - lisas : 1/16 verdes – rugosas
Relación fenotípica: 9 amarillas - lisas : 3 amarillas - rugosas;
3 verdes - lisas : 1 verde - rugosa
¿Cómo se explica la relación entre genotípico y fenotipito en estos casos?
Recuerde que el alelo A es para semilla amarilla y es dominante sobre su alelo a que es para
semilla verde.
Recuerdas también que el alelo B es para semilla lisa y dominante sobre su alelo b que es para
semilla rugosa.
Por lo expuesto, analiza la siguiente relación genotípica y su correspondiente relación
fenotípica.
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RELACION
Se expresan los genes RELACION FENOTIPICA
GENOTIPICA
1 AABB
2 AABb 9A_B_ 9 amarillas - lisas
2 AaBB
4 AaBb
1 AAbb 3 A _ bb 3 amarillas - rugosas
2Abb
1 aaBB 3 aaB _ 3 verdes - lisas
2 aaBb
1 aabb 3 aabb 1 verde - rugosa
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1.1. De Robertis, E. y E. De Robertis 1997. Biología Celular y Molecular. 12ava edición.
Editorial El Ateneo. Buenos Aires – Argentina.
1.2. Alberts, B.; Bray, D. ; Lewis, J. ; Raff, M. ; Roberts, K. y J. Watson. 1983. Biología
Molecular de la Célula. 2da edición. ediciones Omega, S.A. Barcelona – España.
1.3. Karp, G. 2003. Biología Celular y Molecular. McGraw – Hill Interamericana. México D. F.
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