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urogenital”
CICLO: 3º
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Introducción
El metanefros, o riñón definitivo, se desarrolla a partir de dos orígenes. Al igual que los
otros sistemas, forma sus propios túbulos excretores o nefronas, pero su sistema
colector se origina en el brote ureteral, que es una evaginación del conducto
mesonéfrico. De éste surgen el uréter, la pelvis renal, los cálices y todo el sistema
colector. Es fundamental para el desarrollo normal la comunicación entre los sistemas
colectores y excretores. WT1, que es expresado por el mesénquima, le confiere a este
El aparato genital está constituido por: a) las gónadas o glándulas sexuales primitivas;
b) los conductos genitales, y c) los genitales externos. Los tres componentes pasan por
un periodo indiferente en el cual pueden desarrollarse en sentido masculino o
femenino. El gen SRY sobre el cromosoma Y, forma el factor determinante testicular y
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regula el desarrollo sexual masculino. El gene corriente abajo SRY, como SOX9 y el
factor de esteroidogénesis (SF1), estimulan la diferenciación de las células de Leydig y
Sertoli en el testículo. La expresión del gen SRY causa: a) el desarrollo de los cordones
medulares (testiculares), b) la formación de la túnica albugínea, y c) la falta de
desarrollo de los cordones corticales (ováricos). WNT4 es el gen principal para el
desarrollo del ovario. Regula positivamente a DAX1, que inhibe la expresión de SOX9.
WNT4 junto con otros genes corriente abajo genera la formación del ovario con: a) los
conductos corticales típicos, b) la desaparición de los cordones medulares
(testiculares) y c) la falta de desarrollo de la túnica albugínea. Cuando las células
germinales primordiales no llegan a la gónada indiferente, ésta se mantiene en ese
estado o está ausente.
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Objetivos
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1. ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE LOS RIÑONES Y URÉTERES
Los lactantes nacidos con agenesia renal bilateral suelen morir a los pocos días del
parto. Esta enfermedad causa insuficiencia renal. El bebé presenta secuencia de Potter
caracterizado por anuria, oligohidramnios y pulmones hipoplásicos. Los lactantes con
agenesia renal bilateral se caracteriza por demostrar la cara de Potter, que consiste en
la presencia de nariz ancha y aplanada, ojos muy separados con presencia de pliegues
epicánticos, micrognatia, orejas grandes y de implantación baja, dedos gruesos y
afiliados.
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1.2. HIPOPLASIA RENAL
Si el riñón no rota de forma adecuada, el hilio mira en dirección anterior, de modo que
el riñón fetal conserva su posición embrionaria. Si el hilio mira en dirección posterior,
la rotación renal ha sido excesiva, pero si mira en dirección lateral es que se ha
producido una rotación lateral en lugar de medial. La rotación anormal de los riñones
se asocia a menudo a riñones ectópicos.
Uno o ambos riñones pueden tener una posición anormal. La mayoría de los riñones
ectópicos están localizados en la pelvis, pero algunos están en la parte inferior del
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abdomen. Los riñones pélvicos y otros tipos de ectopia se deben a un fracaso de los
riñones para alterar su posición durante el crecimiento embrionario.
Los riñones pélvicos están próximos entre si y pueden fusionarse para formar un riñón
discoide. Los riñones ectópicos reciben la sangre de los vasos sanguíneos próximos
(arterias ilíacas externas o interna y/o aorta). A menudo están irrigados por múltiples
vasos. En ocasiones un riñón se cruza al lado contrario y produce una ectopia renal
cruzada con o sin fusión. Un tipo inusual de riñón anormal es el riñón fusionado
unilateral. En estos casos, los riñones en desarrollo se fusionan mientras están en la
pelvis y un riñón alcanza su posición normal, arrastrando al otro riñón consigo.
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El riñón supernumerario con su uréter propio, que es infrecuente, se debe
probablemente a la formación de dos divertículos metanéfricos.
Es importante recordar que las arterias renales accesorias son arterias terminales, por
lo que si una de ellas se daña o liga, al parte del riñón irrigada por esta sufrirá
isquemia. Las arterias renales accesorias son aproximadamente el doble de frecuentes
Un uréter ectópico es aquel que drena fuera de la vejiga. Es tres veces más frecuente
en las niñas. El uréter ectópico suele drenar el polo superior de un sistema colector
duplicado (es decir, con dos uréteres). En las niñas aproximadamente en un 35% de los
casos se introduce en la uretra a la altura del cuello vesical, en un 35% en el septo
uretrovaginal, en un 25% en la vagina y en algunos casos drena en e cérvix, el útero, el
conducto de Gartner o el divertículo uretral. A excepción de cuando el uréter ectópico
se introduce en el cuello vesical, siempre provoca incontinencia urinaria continua
procedente de la mitad renal afectada.
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mesonéfrico y se incorpora a la porción pélvica media de la porción vesical del seno
urogenital. La localización de los orificios ureterales ectópicos es incomprensible
porque en esta porción del seno se convierte en la uretra prostática en el hombre y en
la uretra en la mujer. Cuando se forman dos uréteres en un lado, desembocan por lo
general en la vejiga urinaria.
Además, son frecuentes las ITU (infecciones del tracto urinario) debidas a la estasis
urinaria. En los niños varones, los uréteres ectópicos se introducen en un 47% de de
los casos en la uretra posterior (por encima del esfínter externo), en un 10% en el
utrículo prostático, en un 33% en la vesícula seminal, en un 5% en el conducto
eyaculador y en un 5% en el vaso deferente. Por tanto, en los niños varones un uréter
ectópico no provoca incontinencia, y en la mayoría de los pacientes se manifiesta
inicialmente como una ITU o una epididimitis. El estudio debe incluir una ecografía
renal, una CUMS y una gammagrafía renal para mostrar si el segmento afectado
funciona mínimamente. La ecografía muestra el riñón afectado con hidronefrosis o una
dilatación del polo superior y del uréter correspondiente en su descenso hasta la
vejiga. Si el uréter ectópico drena el cuello vesical (niñas), la CUMS suele mostrar un
El tratamiento depende del estado del riñón drenado por el uréter ectópico. Si la
función renal es adecuada, está indicada la reimplantación ureteral en la vejiga o la
ureterostomía (anastomosis del uréter ectópico y el uréter del polo inferior de
inserción normal). Si la función es escasa, está indicada la nefrectomía parcial o total
que, a menudo, puede realizarse mediante laparoscopía.
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Imagen tomada de Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson – 2004 –
Pág. 1799
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En la nefropatía poliquística autosómica recesiva, diagnosticada al nacer o intraútero
mediante ecografía, ambos riñones tienen cientos de quistes pequeños, que provocan
insuficiencia renal. En general, el lactante fallece poco después del nacimiento, auqneu
un número creciente de estos lactantes sobrevive gracias a la diálisis postnatal y al
trasplante renal.
La patología del uraco se clasifica como un tipo poco frecuente de anomalía congénita
que se manifiesta a lo largo de la infancia como un proceso infeccioso agudo o
repetitivo y que se localiza bien en el ombligo, o bien de la vejiga y por ello en la orina.
Es dos veces más frecuente en niños que en niñas y se han descrito en la literatura
mundial no más de 400 casos hasta la fecha.
En lactantes puede persistir un vestigio de la luz del conducto en la parte inferior del
uraco. En el 50% de los casos aproximadamente la luz está en continuidad con la
cavidad de la vejiga. Los restos del revestimiento epitelial del uraco pueden originar
quistes del uraco, que no suelen detectarse, excepto durante la autopsia, a menos que
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se infecten y aumenten de tamaño. El extremo inferior permeable del uraco puede
dilatarse y formar un seno del uraco que desemboca en la vejiga. También puede
permanecer permeable la luz en la porción superior del uraco y formar un seno de
uraco que desemboca en el ombligo. Es excepcional que todo el uraco permanezca
permeable y forme una fístula del uraco que permite la salida de orina por su orificio
umbilical.
Existen 5 tipos congénitos de anomalías del uraco: uraco permeable, quiste del uraco,
fístula del uraco con drenaje en el ombligo, fístula con drenaje en el ombligo y en la
vejiga, y el divertículo uracovesical.
Son raros y la mayoría se localizan en el tercio inferior del uraco. Pasan desapercibidos
durante un periodo variable, manifestándose cuando se infectan o cuando alcanzan el
ombligo y se transforman en una fístula.
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1.10.2. Fístulas del uraco
La sospecha clínica del proceso se confirma mediante una ecografía que es casi
siempre diagnóstica.
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1.11. MEGAVEJIGA CONGÉNITA
Una vejiga urinaria normalmente grande (megavejiga) puede estar causada por un
trastorno congénito del divertículo metanéfrico, que puede asociarse a dilatación de la
pelvis renal. Esta megavejiga puede estar causada por válvulas uretrales posteriores.
Las consecuencias de esta anomalía son una insuficiencia renal absoluta y una
hipoplasia pulmonar de grado mortal a menos que se aplique tratamiento intrauterino.
La piel de la pared abdominal más baja que normalmente cubre la vejiga tampoco se
forma propiamente y está separada exponiendo así la vejiga al exterior.
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Bases embriológicas
La condición de extrofia ocurre durante el desarrollo del embrión (el nombre dado al
bebé durante esta fase) muy temprano en el embarazo, aproximadamente 4 a 5
semanas después de la concepción. La causa y naturaleza del desarrollo defectuoso no
están precisamente claras.
Una teoría sugiere que algo sale mal durante este proceso de plegado y separación,
causando que la membrana cloacal falle al cerrar, dejando asi la vejiga fuera de la
pared abdominal.
Una segunda teoría propone que la capa de piel que se forma sobre la vejiga en esta
fase es muy delgada e incapaz de contener la vejiga. Y tira de ella dejando de nuevo la
vejiga hacia fuera.
Esta grave anomalía afecta aproximadamente a uno de cada 10000 a 40000 recién
nacidos. La extrofia de la vejiga afecta en general al sexo masculino. Esta anomalía
congénita se caracteriza por la exposición y prolapso de la superficie mucosa de la
La extrofia vesical está causada por un cierre medio incompleto de la porción inferior
de la pared abdominal anterior. El defecto afecta tanto a la pared abdominal anterior
como a la pared anterior de la vejiga urinaria y se debe a un fallo de emigración de las
células mesenquimatosas entre el ectodermo y el endodermo de la pared abdominal
(membrana cloacal). Como consecuencia, falta la porción inferior de los músculos
rectos del abdomen y existe un defecto en los músculos oblicuos externos e internos y
transversos del abdomen. No se forma músculo ni tejido conjuntivo en la pared
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anterior sobre la vejiga urinaria. La rotura de la frágil membrana cloacal provoca una
comunicación amplia entre el exterior y la membrana mucosa de la vejiga. La rotura de
la membrana antes de la división de la cloaca, por el tabique urorrectal provoca
extrofia de la cloaca, que expone tanto la vejiga como el intestino posterior.
Un bebé con esta condición normalmente tendrá también todas, o algunas, de estas
otras anormalidades asociadas:
o Epispadias: En los niños, la uretra (el tubo a través del cual la orina es
expulsada al exterior del cuerpo desde la vejiga) no se ha formado
completamente, y puede ser sumamente corta y agrietada. Debido a esto, se
abre en la superficie superior en lugar de en el extremo del pene. La grieta
puede ser pequeña o puede involucrar toda la longitud del pene. En el último
caso, el pene será plano y corto pareciéndose a una pequeña pala. En las niñas,
la apertura uretral se sitúa entre un clítoris hendido y el labio menor.
o Chordee dorsal: Significa que el pene es empujado contra el abdomen con una
curva descendente ligera. Esto es causado por un tendón más corto de lo
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o Separación de los huesos púbicos (diastasis): Los huesos grandes que
normalmente constituyen la cavidad pelviana se desarrollan como un anillo. La
pelvis sostiene la vejiga, el aparato reproductor y los órganos intestinales más
bajos. Los huesos púbicos normalmente se unen para formar la porción
delantera de la pelvis y protegen la vejiga, la uretra, y los músculos de la pared
abdominal. En la extrofia vesical los huesos púbicos fallan al unirse, dejando
una ancha apertura. Este anillo pelviano abierto también que las caderas estén
hacia el exterior (rotadas). Esto causa que el niño con extrofia tenga sus pies
separados uno del otro cuando están de pie o caminan. Sin embargo, los niños
con extrofia deben de poder correr, saltar, y jugar normalmente a pesar de la
deformidad pelviana, y no hay ninguna evidencia de que la extrofia cause
artritis en las caderas años más tarde.
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1.13. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Y SINDROME ANDROGENITAL
Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la
glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona. Sin estas
hormonas, el cuerpo produce más andrógenos. Un aumento normal de células en la
corteza suprarrenal provoca una producción excesiva de andrógenos durante el
periodo fetal. En el sexo femenino suele provocar masculinización de los genitales
externos. Los lactantes masculinos afectados tienen genitales externos normales y el
síndrome puede pasar desapercibido durante la primera infancia. Al avanzar la edad en
ambos sexos, el exceso de andrógenos produce un crecimiento rápido y acelera la
maduración esquelética. Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con
hiperplasia suprarrenal congénita.
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2. MALFORMACIONES EN EL DESARROLLO DE GENITALES FEMENINOS
Una parte del extremo craneal del conducto paramesonefrico que no participa en la
formación del infundíbulo de la trompa uterina puede perdurar en forma de apéndice
vesicular .(la hidatede de morgagne).
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Los individuos que presentan este trastorno intersexual extremadamente raro suele
tener núcleos positivos para cromatina (contienen cromatina sexual) y el 70 % de ellos
posee u dotación cromosómica 46,XX/46,XY y un 10% tienen dotación cromosómica de
46,XY .
La mayoría de estos casos se crían como mujeres y poseen tejido ovárico como
testicular (un ovario y un testículo o un ovotestis )
Las personas aquejadas de este trastorno intersexual poseen núcleos positivos para
cromatina y una dotación cromosómica 46,XX
Con frecuencia aparece hipertrofia del clítoris ,fusión parcial de los labios mayores y
seno urogenital persistente .En casos muy poco habituales ,la masculinización puede
ser de tal intensidad que se forma una uretra clitoridiana .Loa casos de
pseudohermafroditismo sin HSC son muy raros
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Casi todos los casos son consecuencia e la utilización de fármacos progestacionales
como tratamiento de amenaza de aborto. Los tumores masculinizantes también
pueden causar la virilizacion de los fetos femeninos .
Las anomalías de trompas uterinas son poco frecuentes y únicamente se han descrito
unos cuantos tipos en los que se encuentra los quistes ,orificios accesorios ;ausencia
total o segmentaria ,duplicación de la trompa ,ausencia de la capa muscular y la falta
de canalización de la trompa Los diversos tipos de duplicación uterina y de anomalías
vaginales son debidas a interrupciones del desarrollo del primordio uterovaginal a lo
largo de la octava semana.
Si la duplicación afecta únicamente a la parte superior del cuerpo del útero ,el
transtorno se denomina útero bicorne.
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Cuando el retraso del crecimiento y la falta de fusión afecta solamente a un conducto
paramesonefrico aparece un útero bicorne con un cuerno rudimentario. El cuerno
rudimentario puede carecer de comunicación con la cavidad uterina .el útero unicorne
se desarrolla cuando el conducto paramesonefrico no se desarrolla ,lo que origina un
útero con una sola trompa uterina.
Incidencia: alrededor del 4000 a 5000 casos recientes carece de vagina como
consecuencia de la falta de desarrollo de los bulbos sinovaginales para formar la laca
vaginal.
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que afectan al sistema urogenenital y el sistema esquelético (síndrome de Mayer
_rokitansqui_kuster_ Hauser)
Por lo general este tabique se localiza en la unión de los tercios medios y superior de
la vagina .La ausencia de perforación del tercio inferior de la placa vaginal origina in
himen imperforado .Las variaciones del aspecto del himen son frecuentes .El orificio
vaginal tiene diámetro variable; desde un pequeño orificio hasta uno muy grande y
,pueden existir más de uno.
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3. ANOMALÍAS EN EL DESARROLLO DE LOS GENITALES MASCULINOS
A) Testículo
En el cuarto mes, los cordones testiculares toman una forma de herradura y sus
extremos se continúan con los de la rete testis. Los cordones testiculares están
compuestos en este momento por células germinales primordiales y células
sustentaculares de Sertoli derivadas del epitelio superficial de la glándula.
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B) Conductos genitales masculinos
C) Genitales externos
Al final del tercer mes, los dos pliegues uretrales se cierran sobre la lámina
uretral y dan lugar a la uretra peneana. Este conducto no alcanza el extremo del falo.
La porción más distal de la uretra se forma durante el cuarto mes, cuando las células
ectodérmicas del extremo del glande penetran en el interior y constituyen un cordón
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epitelial corto. Este cordón experimenta luego una canalización y aparece el meato
uretral externo.
3.2.1. HIPOSPADIAS
3.2.2. EPISPADIAS
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3.2.3. EXTROFIA VESICAL
3.2.4. MICROPENE
Es una anomalía que puede producirse por la división del tubérculo genital.
En el 97% de los varones los testículos están presentes en el escroto antes del
nacimiento. En la mayor parte de los casos restantes, el descenso se puede completar
durante los 3 primeros meses de la vida posnatal. Sin embargo en menos del 1%, uno o
ambos testículos no descienden. Este estado se denomina criptorquidia, y podría ser
causado por la producción disminuida de andrógenos (testosterona).
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3.2.7. TESTÍCULO ECTÓPICO
Todos estos tipos de testículo ectópico son poco comunes, pero la ectopia
intersticial ocurre con mayor frecuencia. El testículo ectópico se produce
cuando el gubernáculo pasa a una localización anómala y el testículo lo sigue.
3.2.8. HIDROCELE
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androgénicas y de factor inhibidor de Müller. Los caracteres sexuales internos y
externos varían considerablemente según el grado de desarrollo de los genitales
externos y la presencia de derivados paramesonéfricos.
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4. CONCLUSIONES
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5. BIBLIOGRAFÍA
o Embriología Humana y biología del desarrollo- Bruce M. Carlson 3 ed- 406 – 407
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