Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos son polímeros o macromoléculas que están conformados por la
repetición de monómeros, moléculas con una masa molecular pequeña, que están unidos
por enlaces covalentes llamados enlace fosfodiéster.

Cabe destacarse que éstos son capaces de formar larguísimas cadenas con millones de
monómeros encadenados entre sí. Las principales funciones de los ácidos nucleicos son,
por un lado la de almacenar la información genética de un ser vivo y por otra parte la
transmisión hereditaria de la mencionada genética.

Enfermedades por exceso y ausencia de asidos nucleicos

Se puede presentar por:

Cuestión hereditaria

Mutaciones en el orden de la cadena

ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una

persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto
causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y,
a veces, en el cerebro

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 3000 ml
(siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de
eritrocitos, que puede causar anemia.

La cirrosis es un síntoma infrecuente.

Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad)

Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea.

Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.

Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente

sanguíneo por debajo de los niveles normales.

Osteoporosis: en el 75 % de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la

acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en
forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).
Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de
energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor
abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo óseo. En la piel se puede observar una
pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas.

TRATAMIENTO

Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de

reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o
total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia. Todos los individuos afectados pueden
y deben incluir a su tratamiento: la transfusión de sangre para anemia severa y
hemorragias, la toma de analgésicos para el dolor de huesos, cirugía de reemplazo
articular para el alivio del dolor crónico, en casos muy graves, y la toma de bifosfonatos
orales y calcio para la osteopenia.

Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es

generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el
bloqueo en la vía catabólica. Personas con graves casos de GD, principalmente aquellos
con afectación neurológica crónica (tipo 3), pueden beneficiarse de la médula ósea de un
donante (BMT). Miglustat puede estar indicada en personas con síntomas de tipo 1 que
no son capaces de recibir ERT.

CONSEJO GENÉTICO

La enfermedad de Gaucher (EG) se hereda de forma autosómica recesiva. Si ambos

progenitores presentan la mutación, los descendientes tiene una probabilidad del 25 % de
estar afectados, un 50 % de probabilidad de ser portadores asintomáticos, y un 25 % de
probabilidad de no estar afectados ni ser portadores. Se pueden realizar análisis
específicos para la investigar si existe la mutación y detectar a los portadores o enfermos
en poblaciones de alto riesgo. Las pruebas prenatales para embarazadas con riesgo son
posibles mediante un ensayo de la actividad enzimática glucosylceramidase y las pruebas
genéticas moleculares cuando ambas mutaciones que causan enfermedades en una
familia son conocidos.

LA ANEMIA FALCIFORME

La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos
adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de tiempo, lo que deja una escasez de
glóbulos rojos saludables (anemia falciforme) y puede obstruir la irrigación sanguínea y
causar dolor (crisis drepanocítica).

SINTOMAS

Áreas de dolor: articulaciones

Tipos de dolor: repentino en el pecho

Todo el cuerpo: bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos

Urinarios: incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina

También comunes: descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío,

dificultad para respirar, inflamación en los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y ojos
amarillos

Áreas de dolor: articulaciones

Tipos de dolor: repentino en el pecho

Todo el cuerpo: bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos

Urinarios: incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina

También comunes: descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío,

dificultad para respirar, inflamación en los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y ojos
amarillos

Áreas de dolor: articulaciones

Tipos de dolor: repentino en el pecho

Todo el cuerpo: bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos

Urinarios: incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina

También comunes: descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío,

dificultad para respirar, inflamación en los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y ojos
amarillos

TRATAMIENTO

El tratamiento incluye medicamentos, transfusiones de sangre y, con menos frecuencia,

trasplante de médula ósea.

Medicamentos

Narcótico, Quimioterapia, Vitamina y Transfusión de sangre

Dispositivos

Analgesia controlada por el paciente

Permitir que los pacientes reciban medicamentos para combatir el dolor cuando los
necesitan al presionar un botón en una máquina. La medicación se administra a través de
una vía intravenosa.

Especialistas

Hematólogo, Cardiólogo, Neumólogo, Neurólogo, Pediatra, Médico de atención primaria y

Especialista en medicina de urgencias
COREA DE HUNTINGTON

Generalmente, comienza a los treinta o cuarenta años de edad.

Por lo general, la enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de síntomas

psiquiátricos y síntomas relacionados con el movimiento y el pensamiento (cognitivos).

SINTOMAS

Las personas pueden sufrir:

Muscular: anomalías en la forma de caminar, aumento de la actividad muscular,

espasmos musculares, movimientos involuntarios, problemas de coordinación o pérdida
de músculo

Cognitivos: lentitud para realizar actividades, amnesia, confusión, dificultad para pensar y
comprender, falta de concentración o pérdida de la memoria

Comportamiento: comportamiento compulsivo, falta de autocontrol, irritabilidad o moverse

nerviosamente

Psicológicos: alucinación, delirio, depresión o paranoia

Estado de ánimo: altibajos emocionales, ansiedad o apatía

También comunes: pérdida de peso, temblor o voz defectuosa

TRATAMIENTO

No existe una cura, pero los fármacos, la fisioterapia y la terapia conversacional pueden
controlar los síntomas.

Terapias

Consultoría psicológica y Fisioterapia

Especialistas

Fisioterapeuta, Neurólogo, Psiquiatra, Médico de atención primaria y Médico genetista

GALACTOSEMIA

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y

se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una
acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el
sistema nervioso central.
SINTOMAS Y SIGNOS.

Posibles síntomas asociados a la ingesta de

Galactosa por niños afectados de
galactosemia

Es importante comenzar cuanto antes el

tratamiento ya que pueden aparecer
rápidamente nuevos síntomas:

 Convulsiones.

 Insuficiencia hepática y aumento del

tamaño del hígado que no funciona
adecuadamente.

 Trastornos en la sangre (tales como hemólisis y coagulopatías diversas) que

pueden causar choque o la muerte.

 Hipoglucemia y altos niveles de amoníaco que pueden llevar al coma.

Por otra parte, niños con galactosemia leve que necesiten tratamiento y no lo reciban
pueden presentar algunos síntomas como:

 Cataratas a temprana edad.

 Retraso mental leve o retrasos en el aprendizaje.

 Problemas y retrasos en el habla (denominado dispraxia verbal).

 Descoordinación motora (ataxia), manifestado como inestabilidad al andar.

 Retrasos en el crecimiento.

 Ausencia de periodos menstruales (En las niñas)

TRATAMIENTO

Conviene instaurar el tratamiento lo más rápidamente posible para evitar el daño hepático,
renal, ocular y neurológico. Este se basa en evitar que se acumule la galactosa,
restringiéndola en la alimentación del niño.

La dieta del niño con galactosemia se basará en la restricción de leche y sus derivados
(deben sustituirse por una fórmula exenta en lactosa). Además, debido a que la galactosa
está presente en otros alimentos de forma libre o ligada, se restringirán también: vísceras
y algunas verduras, frutas, frutos secos y legumbres durante la primera infancia.
Como apunte informativo, recomendamos la consulta de la Pauta de alimentación para las
galactosemias.

La liberación progresiva de determinados alimentos siempre será indicada por el médico

de nutrición del niño.

Hay que tener en cuenta la posible presencia de lactosa como excipiente de muchos
medicamentos y alimentos.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves

consecuencias.

Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoces pueden evitar o minimizar dichas

consecuencias, mejorando considerablemente su pronóstico y la calidad de vida de los
niños afectos.

ALBINISMO

Esta enfermedad aumenta el riesgo de padecer cáncer de piel.

La mayoría de las personas albinas tienen piel pálida, padecen enfermedades oculares y
son sensibles a la luz solar.

SINTOMA Y SIGNOS

Las personas pueden sufrir:

Visuales: astigmatismo, sensibilidad a la luz o visión borrosa

Ojos: movimiento involuntario rápido, nervio óptico subdesarrollado o ojo perezoso

Piel: pérdida de color o pecas

TRATAMIENTO

No existe una cura, pero es posible proteger la piel y tratar las afecciones del ojo.

Preventivo

Protector solar y Ropa de protección solar

Dispositivos

Lentes correctivos, Lentes y Lentes de contacto

Especialistas

Optometrista, Médico genetista, Oftalmólogo y Dermatólogo

LA POLIDACTILIA

La polidactilia es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano
o en el pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más). Se detecta en el
momento del nacimiento. A estos dedos se les llaman “dedos extra” o “dedos
supernumerarios

SINTOMAS Y SIGNOS

Los signos y síntomas que pueden provocar la enfermedad y la malformación en el

paciente incluyen muchas variantes debido a lo delicado del proceso de formación y las
mutaciones que se puedan producir.

La polidactilia incluye los cuatro síntomas que se enumeran a continuación:

Más falanges en los pies de lo normal

Más falanges de lo normal

Dígito adicional en la mano

Dígitos en los pies extra

Tener un número anormal de dedos (6 o más) se puede producir por sí solo, sin ningún
otro síntoma o enfermedad. La polidactilia se puede transmitir (heredada) en las familias.
Este rasgo involucra únicamente un gen que puede causar algunas variaciones.

Si el paciente no está conforme con la enfermedad o dependiendo de la funcionalidad de

la falange extra el paciente puede decidir someterse a cirugía. Los dedos más grandes
pueden necesitar cirugía para retirar. El médico debe preguntar a los padres si se
presentó polidactilia al nacer, porque una persona puede no saber si lo padece desde
nacimiento o es una mutación posterior.

Las personas de raza negra son más propensas a padecer la enfermedad frente al resto
de grupos étnicos. La herencia en el caso de las personas de raza negra es más usual
que en el resto de grupos.

TRATAMIENTO

El único tratamiento para la polidactilia es la cirugía. Algunas personas optan por

conservar su polidactilia, y excepto situaciones concretas como encontrar unos guantes
que se ajusten, la condición por lo general no es un problema. Sin embargo, en algunas
zonas del mundo, se suele eliminar el exceso de dedos cifras para evitar comentarios o
aislamiento social debido a que las deformidades son tratadas como maldiciones.