C A R I O T I PO H U M A N O

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Dr. José Suazo Sanhueza

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas
C I TO G E N É T I C A H U M A N A

Estudio del cariotipo humano

 CITOGENÉTICA H U M A N A
Cariotipo
Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie,
después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se
clasifican según determinados criterios

1956: Tjio y Levan demuestran que el núcleo de las células humanas hay 46
cromosomas

1959: Lejeune & cols asocian una alteración cromosómica con un Síndrome
clínico: (Trisomía 21 o Síndrome de Down)
C R O M O S O M A METAFÁSICO

Cromátida

Centrómero
 Fotograf
ía
Carioti
po

Tinció
Cultiv n
o

Dispersión celular

Incubar a 37
 sobre un
portaobjetos por
goteo
ºC durante
3 días

Solución
hipotóni Fijación
ca de las
salina células

Añadir
colchicina
CRITERIOS D E C L A S I F I C A C I Ó N D E C R O M O S O M A S

• Denver 1960 -Tamaño

-Posición del centrómero
-Presencia o ausencia de satélites

• París 1971

-Patrón específico
de bandas
 BANDAS G
Tratamiento con tripsina + Giemsa
Regiones ricas en AT (bandas oscuras)
47, X Y
FISH
S O N D A S T ELOM ÉR I C AS
S O N D A S ESPECÍFIC A S

Cr 17
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
 TIPOS D E M U T A C I O N E S
• Mutaciones cromosómicas: número y
estructura
• Mutaciones génicas o puntuales

• Beneficiosas
• Neutras
• Perjudiciales
AGENTES MUTAGENOS
CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
 Reversión de sexo: XY, mujer - XX, varón

Por crossing-over desigual se originan gametos portadores de

X+SRY o de cromosoma Y sin SRY. Al fecundar gameto
femenino normal: individuos XX, varón o XY, mujer.