Recorrido histórico
El genoma humano
por HELENA GROOT DE RESTREPO
l proceso para descifrar el código ge-
nético ha tomado varios años y se ini-
ció con las investigaciones que realizó
hacia la mitad del siglo XIX el monje
checo Gregor Mendel, quien utilizó
características contrastantes en las
plantas para estudiar las leyes de la
herencia. Hizo dos descubrimientos
sorprendentes. Primero, que muchas
características se heredan en una for-
ma de “todo o nada”: una planta es alta
o corta, y sus semillas son lisas o rugo-
sas. Y segundo, que al cruzar esas plan-
tas entre sí una de las características
desaparece durante una generación.
Al cruzar una planta corta con una alta,
en la primera generación, sólo se ob-
tendrán plantas altas, pero al cruzarlas
nuevamente, aparecerá de nuevo la ca-
racterística que no se manifestó duran-
te una generación, la planta corta. Hay
un largo camino entre el jardín de Brno (República
Checa), y la serie de secuenciadores de ADN en las
instalaciones de Celera Genomics en Rockville (Mary-
land), bajo la dirección de Craig Venter, pero los des-
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cubrimientos de Mendel fueron los pri-
meros pasos en ese camino.
Genes y cromosomas
Mendel (1865) demostró que la infor-
mación que un individuo hereda de sus
padres, con la cual se construye, y con
la cual funciona, viene en paquetes dis-
cretos (alto o corto, liso o rugoso). Tam-
bién demostró que estos paquetes pueden pasar de GREGOR MENDEL
(nacido el 22 de julio de
generación en generación, aun si permanecen laten- 1822 en Heinzendford,
Austria), fraile agustino,
tes y no se expresan en algunas de las generaciones presenta en 1865
su trabajo de investigación
intermedias. Estos hallazgos pasaron desapercibidos a la Sociedad de Historia
durante muchos años, y en 1900 tres botánicos, Hugo Natural de Brno, con el título
de Experimentos en híbridos
de Vries, Carl Correns y Erich von Tschemak, los re- en plantas.
descubren en forma simultánea. Archibald Garrod les
atribuyó por primera vez a estos ‘factores’ o ‘paquetes’
el tener la receta para fabricar sustancias químicas. En
1909 Wilhelm Johansen utilizó el término ‘genes’, e hizo
la distinción entre fenotipo (características externas) y
genotipo (composición genética).
Los cromosomas (cuerpos que toman un color)
fueron observados por primera vez en 1882 por Walter
Fleming, quien los describió como “hilos en los nú-
cleos de las células que se están dividiendo”. En 1902,
17
 El descubrimiento del ADN como el material genético ocurrió en la década de 1940,
pero el gran hallazgo tuvo lugar cuando James Watson y Francis Crick, en 1953, descri-
bieron la estructura de la molécula de ADN y con ello el secreto
de cómo las células y los organismos pasan la información de una generación a la otra.
Hugo de Vries Carl Correns Erich von Tschemak
Walter Sutton tuvo un gran acierto al afirmar que los
cromosomas se comportan exactamente como los fac-
tores mendelianos: se presentan en pares, y cada uno
se hereda de un progenitor. Inicialmente fue difícil es-
tablecer cuántos cromosomas tenía el ser humano, y
en un principio se pensó que la mujer tenía 48 y el
hombre 47. En 1921 se describió el mecanismo de dife-
renciación sexual con los cromosomas X y Y, y años
después, en 1956, se logró determinar que el número
de cromosomas en el ser humano era de 46. Queda
entonces descrito el cariotipo
humano con 22 pares de
autosomas y un par de cromo-
somas sexuales; la mujer, por-
tadora de dos cromosomas X
(46, XX), y el hombre portador
de un X y un cromosoma mu-
cho más pequeño, el Y (46, XY).
Thomas Hunt Morgan, Mapeo de genes y mutaciones
Alfred Sturtevant
y Hermann Muller En sus experimentos con la mosca de la fruta (1910),
(de izq. a der.)
Thomas Hunt Morgan reveló que algunos rasgos ge-
néticamente fijados están ligados al sexo. Así mismo
confirmó que los genes residen en los cromosomas,
que existen genes que se heredan en bloque, y por
primera vez, habló sobre la distancia entre genes y
genes (es por esta razón que la unidad de distancia
genética se define como un ‘centimorgan’). Morgan,
quien recibe el premio Nobel en 1933, además de crear
escuela entre sus alumnos, abre un campo
muy importante en la investigación gené-
tica que consiste en utilizar la mosca de
la fruta (Drosophila melanogaster) para sus
experimentos. Los experimentos con este organismo
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tenían varias ventajas sobre los
que se efectuaban con las plan-
tas; sólo para mencionar uno, el
tiempo de generación es más
corto, de doce días, en vez de
meses. Un alumno de Morgan,
Alfred Sturtevant, produjo el pri-
mer mapa de los genes de un
cromosoma (localización de los
Walter Sutton genes a lo largo del cromosoma);
con esto, establece el fundamento para el proyecto del
genoma que se desarrollaría 75 años después.
Hermann Muller, también alumno de Morgan, des-
cubre en 1932 que los rayos X pueden causar mutacio-
nes, cambios en los genes de la mosca de la fruta, y
abre un espacio muy importante en la investigación: la
utilización de mutantes (moscas con genes cambiados),
con lo cual se han esclarecido muchas incógnitas en
el funcionamiento de los genes. Estas mutaciones pue-
den llevar a la pérdida de la función del gen o a la
aparición de un nuevo produc-
to, hecho que permite una
profundización mayor en los es-
tudios sobre función génica,
producción de proteínas y ac-
tividad celular. Sus estudios so-
bre mutación, también le me-
recieron a Muller el premio
Nobel en 1946.
En la década de 1940 aparecen otros modelos ex-
perimentales y se utilizan otros organismos en los ex-
perimentos, como las bacterias, las levaduras y los hon-
gos. La utilización de microorganismos en la investiga-
ción biológica ha sido fundamental en el desarrollo
de la biología molecular, y ha proporcionado un avan-
ce sustancial en el desarrollo de nuevas metodologías;
marca el inicio de la genética moderna y es indispen-
sable para muchas de las aplicaciones de la ingenie-
ría genética o la tecnología del ADN recombinante (tec-
nología que permite cortar y pegar el ADN).
Cómo funcionan los genes
Dada la estructura particular de los genes, el ADN (áci-
do desoxirribonucléico), la molécula química de la cual
 […] Por eso, no puede haber duda de que, para todos los caracteres incluidos en el experimento, es válida esta declaración:
la progenie de híbridos en los cuales ha habido unión de varios caracteres esencialmente diferentes, representa los
términos de una serie combinatoria en la que se han combinado las series para cada par de caracteres diferentes. Esto
demuestra también que el comportamiento de cada par de caracteres diferentes en una asociación de híbridos es
independiente de todas las otras diferencias en las dos plantas parentales. […] Al mismo tiempo, esto proporciona prueba
fehaciente de que caracteres constantes que ocurren en diferentes formas de un parentesco entre plantas, pueden entrar
en todas las asociaciones posibles, por medio de fecundación artificial repetida, dentro de las reglas combinatorias.

GREGOR MENDEL, Experimentos en híbridos de plantas (1865).

están compuestos, tiene la capacidad de codificar gran-

des cantidades de información y además tiene la ca-
pacidad de replicar lo que codifica. Los organismos
vivientes tienen un código cuaternario; sus letras son
bases nitrogenadas con los nombres de adenina,
citosina, guanina y timina (A, C, G y T). Las ‘palabras’ –
los codones–, tienen tres bases de largo, y su objetivo
es llevar la información que el cuerpo necesita para
producir proteínas. Las proteínas son las ‘bestias de
carga’ de la biología. Casi todas las moléculas en el
cuerpo son proteínas o el resultado de la actividad de
una proteína. Las proteínas están conformadas por
moléculas más pequeñas, los aminoácidos, unidos en
cadenas que generalmente tienen varios cientos de
unidades de largo. Existen 20 tipos diferentes de
aminoácidos para la construcción de las proteínas.
El descubrimiento del ADN como el material gené-
tico ocurrió en la década de 1940, pero el gran hallaz-
go tuvo lugar cuando James Watson y Francis Crick,
en 1953, describieron la estructura de la molécula de
ADN y con ello el secreto de cómo las células y los orga-

nismos pasan la información de una generación a la

otra. El ADN es una molécula con dos cintas que se
enrollan una a lo largo de la otra, formando la famosa
doble hélice. Si se desenrolla, aparece una estructura do inevitablemente especifica el orden en el otro sen- Francis Crick
y James Watson
parecida a una escalera, en donde los costados latera- tido (son antiparalelas). Esto quiere decir que si la mo- (de izq. a der.)

les están compuestos por moléculas de azúcar
(desoxirribosa), y los escalones por dos bases que se
aparean: la A con la T, y la C con la G. Puesto que los
escalones se ajustan perfectamente entre los dos cos-
tados laterales de la escalera en cualquiera de los sen-
tidos (hacia arriba o hacia abajo), las bases o letras
pueden estar en cualquier orden sobre estos dos cos-
tados; sin embargo, el orden de las letras en un senti-
lécula de ADN se abre por la mitad, cada mitad de ella
puede servir como molde para crear una molécula
idéntica a la original. Y de hecho, el ADN se replica
cada vez que una célula se divide.
Los genes son secuencias de codones que corres-
ponden a proteínas específicas y están alineados a lo
largo de los cromosomas en el núcleo de la célula. En
el ser humano, los genes son sólo una pequeña frac-
ción del ADN de los cromosomas; el resto, cerca del
98%, son secciones que no codifican para ninguna
proteína; algunos lo han llamado ‘ADN basura’. Además
Los organismos
de esto, las porciones de ADN que codifican para los vivientes
tienen un código
aminoácidos están partidas en módulos: los exones, y cuaternario;
sus letras
separadas por pedazos que no codifican: los intrones. son bases
nitrogenadas
El sistema operacional maneja estas brechas y el ADN con los nombres
se transcribe a una molécula, el ARN mensajero, que de adenina, citosina,
guanina y timina
tiene una pequeña diferencia –la timina es reemplaza- (A, C, G y T).

da por el uracilo– y usa el mismo sistema de letras y

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 El objetivo final de la investigación del genoma es encontrar todos los genes
en la secuencia de ADN y desarrollar herramientas para utilizar esta información
en el estudio de la biología y la medicina humana.
palabras. Los intrones se remueven por
enzimas específicas y el ARN se lee –un codón
a la vez– por un ribosoma. En los ribosomas
se traducen los genes a proteínas, adicionan-
do a la cadena creciente de proteína, el
aminoácido correspondiente al codón –pala-
bra de tres letras– que se lee. Cuando se le
acaba al ribosoma el ARN, se para el proceso
y la nueva proteína sale de él hacia la célula.

Proyecto del Genoma Humano

En 1985 los científicos del Departamento de
Energía de los Estados Unidos (DOE) empie-
zan a discutir un proyecto gigantesco:
secuenciar el genoma humano completo. En
1988 los Institutos Nacionales de Salud (NIH),
establecen el Centro Nacional de Investiga-
ción del Genoma Humano (National Center
for Human Genome Research, NCHGR), bajo
la dirección de James Watson; el objetivo: mapear y Blair, junto con los directores del proyecto público,
secuenciar todo el ADN humano, y tenerlo completo para Francis Collins, y de Celera, Craig Venter, anuncian
el año 2005. En el año 1989 la secuenciación va muy que se ha completado el primer borrador de todo el
lenta, y dos laboratorios en París adoptan la estrategia ADN de una célula humana, el genoma humano. Se ini-

de “mapear primero y luego secuenciar”, e imponen
esta pauta internacionalmente. En 1992, Francis Collins
(U. de Michigan) reemplaza a Watson como director
del proyecto del NCHGR. Watson se pelea con J. Craig
Venter (NIH) por patentar fragmentos de ADN (Expressed
Sequence Tags, EST-ARNm). En 1992, Venter inicia el Ins-
tituto para Investigación Genómica (TIGR, en Rockville,
Maryland). En 1998 Venter forma una compañía (luego
Celera) para secuenciar el genoma en tres años, con
una innovación tecnológica importante, que consiste
en el ensamblaje del genoma sin usar mapas. No acepta
los Principios de Bermudas (acuerdo internacional que
formalizó las condiciones de
acceso a la información y que
incluía la entrega de los da-
tos de las secuencias a bases
de datos públicas).
El 26 de junio de 2000 el
presidente de los Estados Uni-
dos, Bill Clinton, y el primer
ministro de Inglaterra, Tony
Francis Collins
cia una nueva etapa, la genómica, que lleva a un nue-
vo umbral a la ciencia y posiblemente también a la
agricultura y a la industria. El 15 de febrero de 2001 se
publica el borrador de la secuencia del genoma en
las revistas Nature –la secuencia pública– y Science –
la secuencia de Celera Genomics–. El objetivo inicial
del Proyecto del Genoma Humano fue hacer una se-
rie de diagramas descriptivos, mapas de cada cromo-
soma humano a resoluciones crecientes. El mapeo se
hace en dos etapas: primero dividiendo los cromoso-
mas en fragmentos más pequeños que pueden ser pro-
pagados y caracterizados, para luego ordenarlos o lo-
calizarlos –mapearlos– en sus
respectivos sitios a lo largo de
los cromosomas. Cuando el
mapeo se ha terminado, el si-
guiente paso es determinar la
secuencia de bases de cada
fragmento de ADN. El objetivo
final de la investigación del ge-
noma es encontrar todos los
J. Craig Venter

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 Continuamente hallamos en nuestra experiencia la confirmación de que sólo se puede
formar progenie constante cuando las células germinales y el polen fecundante son
semejantes, estando ambos dotados del poder de crear idénticos individuos, como si de
fecundación normal de caracteres puros se tratara. Por eso, debemos considerar inevi-
table el que en una planta híbrida actúen también conjuntamente factores idénticos en la
producción de formas constantes.

GREGOR MENDEL, Experimentos en híbridos de plantas (1865).

genes en la secuencia de ADN y desarrollar herramien-
tas para utilizar esta información en el estudio de la
biología y la medicina humana. Un mapa del genoma
describe el orden de los genes o de otros marcadores
y la distancia entre ellos en cada cromosoma. Ésta es
una enorme tarea; vale la pena hacer la siguiente com-
paración: el ADN es como una enciclopedia gigante que
define al ser humano y que utiliza cuatro letras (A, C, G,
T) para escribir sus palabras, mientras que una enci-
clopedia escrita en español utiliza 27 letras. Existen
cerca de 3.000 millones de letras, pares de bases, en
el ADN humano, y el primer paso en el PGH fue hacer
una lista en orden de todas estas letras (secuenciar el
ADN); esto fue lo que se logró en junio del año 2000,
tener el primer borrador de la lista. Una vez que esto
se realizó, el siguiente paso consistía en encontrar
dónde están los genes a lo largo de esta secuencia, y
es un desafío tan grande, que se asemeja a encontrar
las palabras en una enciclopedia sin espacios ni pun-
tuación entre las palabras. Para realizar esto es indis-
pensable contar con los conocimientos de la biología
y del uso de los computadores, la bioinformática.
Aplicaciones en la medicina
Una de las aspiraciones más importantes del proyec-
to del genoma es mejorar la salud humana. Se pre-
tende tener un diagnóstico perfecto, drogas que fun-
cionan desde la primera vez y sin efectos secunda-
rios, y aún medicina preventiva tan acertada que, si
uno quisiera, podría saber de qué mal moriría y cuán-
do. También, con la identificación de genes que cau-
san enfermedades ‘mendelianas’, originadas por un
gen defectuoso, se ha investigado cómo este gen
podría ser cambiado por el gen normal mediante una
terapia génica. Sin embargo, muchas de estas enfer-
medades son raras, y de hecho el identificar muchos
de estos genes que las causan, no ha dado mucho
alivio a los que padecen la condición. Existe la espe-
ranza de la ‘terapia génica’ para ayudar a las vícti-
mas, reemplazando las copias dañadas de sus genes

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 Una enfermedad debe ser diagnosticada antes de ser tratada; y es en el campo
del diagnóstico en donde la genómica está teniendo su mayor impacto, puesto
que se puede encontrar el problema o el riesgo, antes de que aparezca la enfermedad.
con genes buenos, pero hasta el momento, se encuen-
tra en período de experimentación y puede conside-
rarse como un sueño.
Mientras se aclaran muchas dudas sobre las enfer-
medades causadas por los genes defectuosos, la red
de información se ha ampliado considerablemente, y
una de las personas responsables de esto es Craig
Venter, que ha promovido un truco conocido como mar-
caje de secuencias expresadas (Expressed Sequence
Tagging, EST), que identifica los genes activos en una
célula al interceptar el ARN mensajero que la célula está
produciendo. En la medida en que se descubren más
genes, se ha hecho posible utilizar este truco para crear
un perfil de expresión de muchos tejidos, mostrando
qué genes están activos y has-
ta qué punto. El comparar los
perfiles de expresión de los
tejidos enfermos con los per-
files de tejidos sanos, quiere
decir que las enfermedades
pueden ser examinadas a un
nivel genético y puede obser-
varse si los genes defectuo-
sos son directamente los res-
ponsables de causar la enfer-
medad.
Estos perfiles de expresión, sin embargo, pueden
pasar de moda rápidamente. La última idea es ignorar
el ADN y el ARN, y mirar directamente el producto final
del gen, las proteínas. Este campo, –conocido por ana-
logía con la genómica–, como la proteómica, es quí-
micamente mucho más difícil de estudiar que el ADN
o el ARN, y no se ha mecanizado tanto como los otros,
pero se ha invertido mucho dinero en él, para desa-
rrollar el equipo necesario para estudiar el proteoma
humano.
La bioinformática
Una de las rutas para llegar a tales conocimientos es
adoptar la idea de que la biología se está volviendo
una ciencia informática. Tradicionalmente, la biología
se ha realizado, bien sea in vivo (utilizando una criatu-
ra viviente), o in vitro (en un recipiente de vidrio). Sin
embargo, muchos de los genetistas modernos hacen
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buena parte de sus trabajos in silico, o en otras pala-
bras, en un computador. Los secuenciadores son má-
quinas diseñadas para leer el orden de las bases en el
ADN, luego pasan a los computadores que toman el
producto de los secuenciadores (cintas de información
de unos cientos de bases de largo) y las empatan en el
orden correcto. Ésta no es una hazaña pequeña, pues-
to que la longitud total del genoma es de 3.000 millo-
nes de bases.
El 98% de la secuencia no codifica para formar
proteínas; por lo tanto, es necesario utilizar los compu-
tadores para encontrar los genes escondidos entre la
secuencia. Existen dos formas de hacerlo: una es bus-
car los marcos de lectura, longitudes de ADN enmar-
cados por secuencias que indican los sitios en donde
empieza y termina la transcripción. La otra es buscar
las secuencias similares a las encontradas en genes
conocidos. Aunque parezca relativamente fácil, es en
realidad un trabajo tedioso y difícil. Una vez se ha en-
contrado el gen, y se conoce su secuencia, el siguien-
te paso es encontrar su producto, la proteína.
Los programas de computador facilitan considera-
blemente la identificación del producto génico. Gra-
cias a las bases de datos públicas, en donde se en-
cuentra gran número de proteínas probables, se pue-
de comparar la secuencia del gen recientemente des-
cubierto y así tener una idea cercana sobre cuál po-
drá ser su producto. Hoy en día se puede predecir no
sólo el orden de los aminoácidos, sino la forma de la
proteína a partir de la secuencia de las bases en el
gen. La forma de la proteína es generalmente crítica
para su función, y como frecuentemente una imagen
dice más que mil palabras, el resultado, mostrado en
una pantalla, puede decirle inmediatamente al ojo
entrenado cuáles serán las propiedades más posibles
de una proteína desconocida.
Diagnóstico
Toda esta información es muy impresionante, pero es
importante convertirla en algo práctico y útil, como es
el diagnóstico de enfermedades y el desarrollo de nue-
vas drogas. Una enfermedad debe ser diagnosticada
antes de ser tratada; y es en el campo del diagnóstico
en donde la genómica está teniendo su mayor impac-
 Las proteínas son moléculas muy grandes, de peso molecular variando entre 10.000 y 1’000.000 o más. Estas
macromoléculas están constituidas por la polimerización secuencial de compuestos de peso molecular cercano
a 100, pertenecientes a la clase de los ‘aminoácidos’. Toda proteína contiene, pues, de 100 a 10.000 radicales
aminoácidos. Sin embargo, estos numerosísimos radicales pertenecen a sólo 20 especies químicas diferentes
que se encuentran en todos los seres vivientes, desde las bacterias al hombre. Esta monotonía de composición
constituye una de las más patentes ilustraciones del hecho de que la prodigiosa diversidad de estructuras
macroscópicas de los seres vivos reposa en realidad sobre una profunda y no menos remarcable unidad de
composición y estructura microscópica.

JACQUES MONOD, El azar y la necesidad.

to, puesto que se puede encontrar el problema o el
riesgo, antes de que aparezca la enfermedad. Por ejem-
plo, existen pruebas para detectar mutaciones en los
genes BRCA1 y BRCA2, genes que en las mujeres causan
predisposición al cáncer de seno. Éste es un conoci-
miento muy importante, puesto que tales cánceres, si
se diagnostican a tiempo, pueden tratarse exitosa-
mente. De igual forma, existen otros genes que predis-
ponen a enfermedades cardíacas cuya identificación
permitiría tomar medidas preventivas. Con esta idea
en mente, se piensa que la historia médica de una per-
sona podría predecirse en el momento del nacimien-
to, obviamente excluyendo los accidentes. Aun la re-
sistencia a enfermedades infecciosas puede tener un
componente genético; el gen de la anemia falsiforme
protege contra la malaria, y una versión de la proteína
receptora CCR5 protege contra el HIV, el virus que cau-
sa el Sida.
El desarrollo del biochip juega un importante pa-
pel en el diagnóstico. Se construye con una técnica
parecida a la que se usa para hacer chips de compu-
tador: la fotolitografía; aunque el chip es hecho de vi-
drio, cada punto en el chip es una sonda, moléculas
sencillas de ADN o de ARN. Éstas se pegan a bandas
complementarias de ADN o de ARN si están disponibles.
Al poner una solución que contenga las bandas com-
plementarias relevantes sobre el chip, éste actúa como
detector, y tiene una pequeña molécula fluorescente
pegada a él que le permite ser escrutada por un de-
tector láser. Finalmente, será posible poner sondas para
los principales genes humanos en uno de estos chips.
El ADN de una persona cortado en fragmentos, y mar-
cado con etiquetas de fluorescencia, se puede poner
sobre el chip, y se puede determinar el complemento
genético y así establecer el riesgo genético de algu-
nas enfermedades.
Tratamiento
Sin embargo, el diagnóstico sin tratamiento es de poco
valor, y para el desarrollo de nuevas drogas o medica-
mentos la genómica juega un papel importante e im-
pulsa el descubrimiento de nuevas drogas en varias
formas. Primero, para identificar nuevos ‘blancos’ para
las drogas tradicionales; segundo, para diseñar esas
drogas, que funcionan para unas per-
sonas pero no para otras; tercero, para
explicar los efectos secundarios; y
cuarto, para introducir una nueva for-
ma de medicamentos, las proteínas te-
rapéuticas.
Gracias a los conocimientos que
brinda la genómica, la búsqueda de
nuevos blancos se facilita mediante el
entendimiento de los mecanismos que
causan la enfermedad. Por ejemplo,
hay compañías farmacéuticas que con-
centran su esfuerzo en los tratamien-
tos para la obesidad. Aunque esto no
es una enfermedad en la mayoría de
los casos, muchas personas preferirían
tomarse una píldora para reducir el
peso, en vez de hacer un régimen muy
estricto. Se han patentado varios ge-
nes reguladores del apetito que evi-
tan que la gente coma mucho, o que
acumulen mucha grasa en sus tejidos.
La razón por la cual algunas dro-
gas funcionan en algunas personas y
en otras no, frecuentemente se debe a
que los mismos síntomas pueden tener
diferentes causas, y en otros casos, una
misma enfermedad puede tener varias
causas. En estos casos, los chips de ADN
son de gran ayuda para identificar las
diferencias y así encontrar nuevos
‘blancos’ para las drogas. Otra razón
por la cual a veces las drogas no res-
ponden, es porque las proteínas blan-
co pueden estar ligeramente variadas
de acuerdo con las secuencias exac-
tas de los genes de donde provienen. Estas variacio-
nes son igualmente funcionales, pero pueden respon-
der en forma diferente ante una droga. Con los nue-
vos conocimientos, también se pueden buscar los efec-
tos secundarios de las drogas. Estos efectos secunda-
rios son el resultado de la droga que actúa sobre una
molécula diferente a la molécula ‘blanco’. La
proteómica probablemente podrá identificar las pro-

23
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 En 1984 Alec Jeffreys, de la Universidad de Leicester (Inglaterra), desarrolló
la ‘huella digital genética’, que usa secuencias de ADN para identificar individuos;
nace entonces la genética forense, y en 1985 se utiliza por primera vez
la huella digital genética para una investigación criminal.
teínas humanas, se construirán chips y será posible
observar si la droga en prueba interactúa con otra pro-
teína diferente a la que se quiere que actúe.
Otras aplicaciones
A partir de 1980, Alan Wilson, de la Universidad de
California en Berkeley, estudió la evolución humana
mediante patrones del ADN y produjo un árbol filoge-
nético humano en el que mostró que nuestra espe-
cie surgió en África hace cerca de 200.000 años, y
que dejó ese continente para propagarse por el res-
to del mundo, hace cerca de 100.000 años. Estos tra-
bajos, junto con los de Luca Cavalli-Sforza, de la Uni-
versidad de Stanford, quien empezó a estudiar la va-
riabilidad genética humana desde 1950, han abierto
todo un nuevo campo de investigación, mediante el
cual se han revelado muchos detalles de la historia
del hombre. Estos estudios cuestionan la existencia
de diferencias genéticas significativas entre las razas
humanas. A través de los años, Cavalli-Sforza ha estu-
diado un amplio número de genes en un amplio ran-
go de poblaciones. Estas poblaciones se diferencian
genéticamente, pero el patrón de diferencias en ge-
nes bien conocidos, como los de los grupos sanguí-
neos, y las proteínas del sistema inmune HLA, no se
adaptan a la imagen convencional de raza. Cabe men-
cionar lo homogénea que es la humanidad: cerca de
85% de la variabilidad genética es variación entre in-
dividuos dentro de un mismo grupo, el 6% corres-
ponde a la variación entre grupos de un mismo con-
tinente, y el 9% corresponde a la variación entre con-
tinentes.
Desde luego, las variaciones genéticas ligadas a
una región geográfica existen, y tienden a ser caracte-
rísticas relacionadas con la resistencia al ambiente, o
con la defensa contra una enfermedad. Un ejemplo
de esto es el color de la piel. El color oscuro de la piel
es causado por una cantidad de melanina que prote-
ge contra el cáncer originado por el daño que causa
la luz ultravioleta. Las personas con piel muy clara tie-
nen versiones poco funcionales del gen de la proteína
receptora de la hormona melanocortina; en estas per-
sonas, la cantidad de melanina en su piel es adecuada
para sitios con poca luz solar. Sin embargo, en los tró-
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picos, en donde la exposición a luz ultravioleta es mu-
cho más alta, presentan una mayor susceptibilidad a
cáncer de piel.
Vale la pena mencionar que son muchos los otros
campos en que los conocimientos sobre el genoma se
han venido utilizando; me refiero finalmente a uno de
ellos. En 1984 Alec Jeffreys, de la Universidad de
Leicester (Inglaterra), desarrolló la ‘huella digital ge-
nética’, que usa secuencias de ADN para identificar in-
dividuos; nace entonces la genética forense, y en 1985
se utiliza por primera vez la huella digital genética para
una investigación criminal. En la actualidad, estas
metodologías para identificación de individuos son de
rutina y ampliamente utilizadas en laboratorios espe-
cializados.
No se puede concluir sin resaltar que los puntos
anteriormente mencionados tienen implicaciones éti-
cas, legales y sociales; es por esta razón que se creó
dentro del Proyecto del Genoma Humano un centro
especial para tratar tales temas, el programa ELSI
(Ethical, Legal, and Social Issues). Existen muchas pre-
guntas que deben contestarse en estos campos, como:
¿quién podrá disponer y de quién es la información?
¿Cómo se interpretan y cómo se usan los resultados?
¿Cómo protegerse del mal uso?
BIBLIOGRAFÍA
Cavalli-Sforza, Francesco y Luca. La ciencia de la felicidad. Un enfoque mo-
derno del anhelo más antiguo. Barcelona, Grijalbo, 1998.
Davies, Kevin. Cracking the Genome: Inside the Race to Unlock Human DNA.
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The Economist. “A survey of the Human Genome”. Jul. 1, 2000.
HELENA GROOT DE RESTREPO
Microbióloga con magister en genética
de la Universidad de los Andes.
Directora del laboratorio de genética humana
y profesora titular del departamento de ciencias
biológicas de la Universidad de los Andes.