Dra.

Patricia González Mons

Psiquiatra de Niños y Adolescentes
2016
 Trastornos en el desarrollo

Globales:
• Afectan a todas las áreas del desarrollo, ej Retardo Mental

Generalizados:
• Afectan a la mayoría de las áreas: comunicación, conducta, intereses,
con diversos grados de déficit cognitivo
(Autismo, Asperger, Rett,...)

Específicos:
• Afectan preferentemente un área inmadurez o logro inadecuado de
las metas desarrollo (en plazo, secuencia o intensidad)
CLASIFICACIÓN DSM IV-TR
• Trastorno Autista
• Síndrome de Asperger
• Trastorno Desintegrativo
• Síndrome de Rett
• Trastorno Generalizado no especificado
Generalidades

Grupo de trastornos caracterizados por la triada sintomática de :

•Severa alteración de la comunicación (incluyendo lenguaje

comprensivo y expresivo).

•Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social.

•Repertorio conductual alterado .

 AUTISMO INFANTIL

• Las primeras descripciones hechas por Leo Kanner

en 1943, en 11 niños que vio en su consulta.
• Se sabe actualmente que es un síndrome conductual
de base biológica.
• Se asocia a enfermedades o síndromes conocidos o
ser fenotipo de expresión de cambios del SNC o
resultado de noxas.
• Comienzo precoz: Siempre hay un indicio claro de
desarrollo anormal antes de los 3 años de edad.
• Predominio de hombres con relación 4/1
• Afecta 1 por cada 250 personas
• Factores genéticos:

 2 a 9% de hermanos de autistas presentan el mismo

trastorno.
 La tasa de autismo en hermanos es 50 veces mayor
que en la población general.

 92% de concordancia en mellizos mono -cigotos.

 10% de concordancia en mellizos di-cigotos.

 Herencia poligénica.
Algunas condiciones médicas o síndromes
genéticos, se asocian a autismo :
• Síndrome de X frágil.
• Esclerosis tuberosa.
• Neurofibromatosis.
• Hipotiroidismo.
• Fenilquetonuria.
 “Tríada sintomática”

1.- Alteración de la comunicación.

2.-Alteración de la interacción social.
3.-Alteraciones de la conducta normal
 CLÍNICA AUTISMO
1.- Severa alteración de la comunicación:
 Gran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje.
 Escasas destrezas de comunicación social.
 No hay intención comunicativa o esta es muy pobre.
 Imitación social deficiente.
 La mayoría presenta algún grado de retardo mental.
 Trastornos del lenguaje.
 Aproximadamente 50% de los niños con autismo no
desarrollan lenguaje hablado funcional.
 El 50% que desarrolla lenguaje expresivo lo hace por
una variante anormal (jerga ininteligible). Presencia de
ecolalias , inversión pronominal
 Alteraciones de comunicación no verbal
 CLÍNICA AUTISMO
2.- Severa alteración de la interacción social:
 No establece contacto visual o este es muy pobre y fugaz.
 No toman la iniciativa en la interacción con sus padres.
 Falta de atención conjunta.
 Dificultad para interpretar claves sociales
 No logran ponerse en el lugar del otro
 CLÍNICA AUTISMO
3.-Alteraciones de la conducta normal

 Presencia de repertorios conductuales, intereses y actividades

restringidas, rígidas, repetitivas y estereotipadas
 Apegos anormales (especialmente con objetos) .
 Fascinación por objetos que brillan.
 Selecciona objetos en base al placer sensorial.
 Elaboradas rutinas.
 Conducta reiterativa .
 Patrones de juego e intereses restringidos. Juego simbólico
ausente o rígido,
 Estereotipias motoras.
 CLÍNICA AUTISMO
Otras alteraciones

A.-Alteración de juego:
Juego simbólico ausente, rígido o restringido.
No usan los juguetes según su función, se limitan a manipularlos,
tirarlos o llevárselos a la boca.

B.-Intolerancia a los cambios de situación

Rutinas patológicamente rígidas.
Se alteran frente a cambios mínimos del ambiente familiar o de la
rutina diaria. Reacciones catastrofales .
C.- Insistencia en lo mismo:
 Tendencia a comer sólo cierto tipo y marca de alimentos.
 Tendencia a jugar siempre a lo mismo.
 Tendencia a conversar los mismos temas.

D.- Estereotipias
Motoras:
o Aleteo de manos.
o Caminar en punta de pies.
o Balanceo.
o Neurosensoriales
o Visuales
o Tactiles
o Auditivas
E.- Respuesta anormal a estímulos sensoriales:

 Molestia por ruidos :se tapan los oídos para bloquear volúmenes de
ruido normales(hiperacusia).

 Se plantea que estos niños tienen severa disfunción en el registro y

procesamiento de estímulos sensoriales, manifestado a través de
híper o hipo reactividad a estímulos táctiles, propioceptivos,
vestibulares, auditivos y visoespaciales.

 Es decir dificultades en la integración sensorial.

F.- Dispraxia:

o Dificultad de ideación y/o planeamiento motor

o Dificultades en la coordinación y torpeza motora.
o Interfiere con la capacidad de imitación de actos
complejos, secuenciales y nuevos para el menor.
Resumiendo:

• Nulo o escaso contacto visual

• Falta búsqueda interacción padres
• Falta interés en relaciones con pares
• Paseo entre personas como objetos
• Sin conductas de anticipación y rechazo al contacto
físico
• Falta de interés en juegos sociales
”El curioso incidente del perro a
medianoche”
libro de Marc Haddon,

¡Se recomienda leer!

 SÍNDROME DE ASPERGER

• Descrito por Hans Asperger en 1944, en base al

analisis de 4 niños , pero fue Lorna Wing quien lo
denomina en 1981 como reconocimiento al trabajo de
Asperger.
• Trastorno del espectro autista con alto
funcionamiento.
• CI normal o sobre lo normal.
• Pueden llegar a desarrollar un lenguaje expresivo
bastante bueno. No hay historia de retraso del
lenguaje
• Buen desarrollo de estructuras gramaticales,
lenguaje pedante y poco comunicativo,
tendencia al monólogo.
• Contacto afectivo posible, aunque superficial
• Intereses obsesivos y restringidos a ciertos
temas
• Escasa o nula comprensión de claves sociales y
gestualidad, hipomimia facial.
 SÍNDROME DE ASPERGER
• Torpeza motora y dificultades en coordinación.
• Diagnóstico se hace entre los 3 y 5 años
• Evolucionan a trastorno de personalidad en la vida
adulta
• Siguen teniendo dificultades de comprensión: no
entienden chistes, metáforas, ironías.
• No entienden sutilezas del lenguaje y los contextos.

Andy Warhol Albert Einstein, personajes famosos

a los que se les atribuye Sd. De Asperger
 SÍNDROME DE RETT
• Observado sólo en niñas
• Periodo perinatal normal:
- Circunferencia Craneana normal
- DSM normal.
• Entre los 5 meses y 4 años se desacelera el crecimiento
craneal.
• Pérdida de habilidades manuales previamente
adquiridas.
• Movimientos estereotipados “lavado de manos”.
• Pérdida de interés por el ambiente social.
• Periodos de bruxismo, aerofagia
 SÍNDROME DE RETT
• Presentan severas alteraciones de la march:
• Espasticidad (rigidez muscular)
• Atrofia muscular
• Pausas respiratorias y otras alteraciones
respiratorias: apnea durante el sueño,
hiperventilación intermitente, expulsión brusca
de aire o saliva y la deglución de aire que puede
producir hinchazón abdominal.
• Alteraciones vasomotoras periféricas (pies fríos).
• Escoliosis (desviaciones de la columna vertebral).
• Retraso del crecimiento. Pies pequeños.
• Evoluciona a RM severo y frecuentemente sin
marcha ni uso funcional de las manos.
• Alteraciones en el electroencefalograma con
aparición de descargas epileptoides con o sin
convulsiones, reducción de la fase REM del
sueño.

• Alteración brazo distal cromosoma Xq28

• 75% casos mutación gen MECP2
 TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL

• Periodo de al menos 2 años de desarrollo

normal.
• Marcada regresión en múltiples áreas del
desarrollo (entre los 2 y 10 años).
• Al menos pérdida de dos de las siguientes:
- lenguaje expresivo o receptivo.
- Habilidades sociales o comportamiento
adaptativo.
- Control vesical o intestinal.
- Juego o habilidades motoras.
¿Cómo evaluar a niños y adolescentes con sospecha
con Trastornos Generalizados del Desarrollo?

1.-Historia clínica
• Tríada sintomática
• Historia del desarrollo*
2.-Examen Mental
3.-Examen físico y neurológico
4.-Exámenes laboratorio y
neuroimágenes
DETECCIÓN PRECOZ DEL
AUTISMO
• Existen escalas de evaluación que se pueden
utilizar en atención primaria para hacer screening
de autismo.
• El autismo se podría ya sospechar a los 18 meses
de edad.
• La detección precoz del autismo puede facilitar el
acceso a una atención temprana.
SIGNOS TEMPRANOS DEL AUTISMO
Detección precoz del autismo infantil.

• Evaluar :
-Gestos protodeclarativos(llamar la atención del
adulto) y protoimperativos(utilizar al adulto para
conseguir algo) .

-Seguimiento de la mirada.

-Juego de ficción.
• C.H.A.T. (Escala de Autismo en niños pequeños)
Autor: Baron-Cohen, 1992. Screening

• I.D.E.A. (Inventario de Espectro Autista) Autor:

Riviere Angel y Martos Juan 1997.
• ADOS(Autism Diagnostic Observation
Schedule):Evaluación semi-estructurada para evaluar
comunicación, interacción social y juego. 4 modulos
diseñadoa para evaluar niños y adultos con diferentes rangos
de fluencia verbal. Requiere capacitación.
¿ Cuales serían las causas del autismo?
• Genéticas
- Riesgo hermano 6%
- 10 % enfermedades genéticas
• - 80 % MNC / 10% DCG
• Neurotransmisión
• Alteraciones electroencefalográficas
• 50 % Alteración del EEG
• 30 % convulsiones

• Inmunológicas
• Elementos ambientales
 Alteración Circuitos Neuronales

• Atención conjunta: surco temporal

sup/post
• Percepción social/compromiso
emocional: amigdala
• Empatía: neuronas en “espejo”
(neuronas motoras que descargan
frente a la observación de conductas
de otros)
• Teoría de la mente: amigdala y Cx
prefrontal medial

(DiCicco-Bloom E, et al. 2006)

Gentileza Dra. Carola Alvarez
 Spect cerebral y autismo

• hipo perfusión temporal y parietal con

lateralización al hemisferio izquierdo.
 Tratamiento farmacológico

Atenuar sintomatología
• Agresividad,impulsividad,HT
• Esterotipias, pseudobsesiones
• Inestabilidad anímica,
• Déficit atencional
• Autoagresiones
Antipsicóticos,IRSS, Anticonvulsivantes
 •Incluidos en categoría de trastornos
• Trastorno Autista del neuro-desarrollo. Se habla de :
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
• Síndrome de Asperger Una gran categoría donde se incluyen
todos los trastornos previamente
• Trastorno descritos en DSM-IVTr
Especificar si:
Desintegrativo 1.-Asociado a condición medica,
• Síndrome de Rett genética o ambiental. Asociada a otras
alteraciones del neuro-desarrollo
• Trastorno Generalizado 2.-Según severidad de criterios A y B
especificar tipo de apoyo
no especificado 3.-Especificar si se acompaña o no de
retardo mental, alteración de lenguaje o
catatonía
 Trastornos del Espectro Autista DSM 5
• Cambio en el nombre de Trastorno Generalizado del
Desarrollo por Trastorno del Espectro Autista.
• Creación de un diagnóstico único: Trastorno del Espectro
Autista, en lugar de una categoría que contiene cinco
diagnósticos individuales: Trastorno Autista, Síndrome de
Asperger, Trastorno Desintegrativo Infantil, y TGD no
especificado todos
• Todos se reunen en una sola categoría : Trastorno del
Espectro Autista
• El Síndrome de Rett se elimina porque ahora se conoce su
base molecular (el DSM se centra en los trastornos sin una
prueba molecular o biológica, que deben en su lugar
definirse por la vía del comportamiento)
• Tres dominios de síntomas (social,
comunicación y comportamientos
repetitivos) se convierten en dos (socio-
comunicación y conductas repetitivas)
• Número de síntomas disminuye de 12 a 7
mediante la fusión de los criterios que se
superponen o describen comportamientos
similares (por ejemplo, limitada reciprocidad
socio-emocional, limitado intercambio de
intereses, y reducida interacción en la
conversación se combinan en un síntoma de
reciprocidad) y la eliminación de los síntomas
que no son específicos de los TEA (por
ejemplo, retraso en el desarrollo del lenguaje
• La considerar criterios de "gravedad" para
captar mejor la naturaleza de espectro del
trastorno y las variaciones inter-individuales
que difieren menos en calidad que en cantidad
(por ejemplo, la intensidad y duración de los
síntomas, el grado de deterioro, y la angustia
que causan)
• Desarrollo de una nueva categoría de
Trastorno de la Comunicación Social (fuera del
espectro del autismo) para proporcionar una
cobertura de diagnóstico para los niños que
presentan sólo problemas de comunicación
social y no muestran los comportamientos
repetitivos y estereotipados de los TEA
¡¡¡¡Gracias!!!!