Leyes de Mendel

4.1. Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o
disyunción de los alelos. Esta primera ley establece que durante la formación de
los gametoscada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de
hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y
pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de
piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción
era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

1ª ley de Mendel: Gametos Femeninos F1

Principio de la Segregación 1/2 A 1/2 a

1/2 A 1/4 AA (Fenotipo A) 1/4 Aa (Fenotipo (A)

Gametos Masculinos F1
1/2 a 1/4 Aa (Fenotipo A) 1/4 aa (Fenotipo a)

4.2. Ley de la Transmisión Independiente de Caracteres

Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relación
entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará
al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes
que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen
las proporciones 9:3:3:1.
Ley De Mendel
La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad
de los híbridos de la primera generación, o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta ley
dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los híbridos
de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su fenotipo. Esto se
debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen recesivo. El genotipo
dominante será entonces el que determine la característica o características principales de
la primera generación del cruce, pero al mismo tiempo, también serán similares
fenotípicamente entre sí, es decir, entre cada individuo de la
primera generación.

En el experimento realizado por Mendel para obtener la primera

de las leyes de Mendel, utilizaba una especie de chícharos que
producían semillas amarillas como gen dominante y otra que tenía
un gen recesivo que producía semillas verdes, por lo tanto, el
alelo que llamaremos “A” daba el color amarillo por encima del
alelo “a” que producía el color verde. El producto del cruce eran
plantas que producían semillas amarillas. Sigue leyendo aquí para aprender más sobre
la Ley De Mendel.

Segunda Ley De Mendel

La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la
Separación Equitativa, o hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta dictamina que para
que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la
separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se transfiera la
información genética al hijo. Un alelo es, la variante genética que permite determinar un
rasgo o carácter. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.

Por esto, es que la segunda de las leyes de Mendel se la llama como de segregación o
separación, ya que cada padre, aporta un alelo que se separa de cada uno, para formar
un individuo en una nueva generación. Sigue leyendo aquí para aprender más sobre
la Segunda Ley De Mendel. Mendel, en su experimento, obtuvo solo semillas amarillas en
la primera generación, pero en la segunda generación, los alelos se separaron para formar
nuevas semillas verdes en menor proporción que las amarillas, pero aun así existentes.
Esta sería la proporción:

Tercera Ley De Mendel

La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia Independiente de
Caracteres o Ley de la Asociación Independiente. Según Mendel, hay rasgos heredados
que se obtienen de forma independiente, sin relación con el fenotipo, lo cual no afecta al
patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no están ligados,
es decir que se encuentran en diferentes cromosomas o que están en zonas muy
separadas del mismo cromosoma.

Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realizó un cruce de plantas de
chícharos que producían semillas amarillas y llanas, con chícharos que producían semillas
verdes y con textura irregular. Estas eran homocigóticas para los dos caracteres de textura
y color. Se concluía que la ley de uniformidad estaba presente, pues con la primera
generación se pudo obtener semillas amarillas y lisas.
¿Qué es la clonación?
El término clonación describe una variedad de procesos que pueden usarse para producir
copias genéticamente idénticas de un ente biológico. El material copiado, que tiene la
misma composición genética que el original, se conoce como clon. Los investigadores han
clonado una gran variedad de materiales biológicos, entre ellos genes, células, tejidos e
incluso organismos enteros, tales como una oveja.

¿Se encuentran alguna vez los clones en la naturaleza?

Sí. En la naturaleza, algunas plantas y organismos unicelulares, tales como las bacterias,
producen descendientes genéticamente idénticos a través de un proceso llamado
reproducción asexual. En la reproducción asexual, un nuevo individuo se genera de una
copia de una sola célula del organismo progenitor.

Los clones naturales, también conocidos como gemelos idénticos, se presentan en los
seres humanos y en otros mamíferos. Estos gemelos se producen cuando un óvulo
fecundado se divide, creando dos o más embriones que llevan un ADN casi idéntico. Los
gemelos idénticos tienen casi la misma composición genética el uno y el otro, pero son
genéticamente distintos de cualquiera de los padres.

La clonación molecular, por ejemplo, es utilizada para experimentos biológicos como por
ejemplo para la producción masiva de proteínas. En 1997 fue un suceso de conocimiento
mundial la clonación de un mamífero (una oveja llamada Dolly) que trajo controversias en
todo el mundo. Por un lado, una gran admiración y por otro, un fuerte rechazo y crítica. De
todos modos, la clonación en plantas ya era conocida un siglo antes.

Algunos de los fines de la clonación son:

 En los animales, mejorar la fertilidad de las especies e investigación.
 Investigación de enfermedades para conseguir posibles curas.
 Mejorar la producción de medicamentos.
 Realizar transplantes de órganos.

Tipos de clonación
 Clonación celular: Como el mismo nombre lo dice, es el proceso por el cual se
clonan las células, creándose cultivos de las mismas.
 Clonación molecular: Este tipo de clonación se utiliza, principalmente, para llevar a
cabo todo tipo de experimentos.
 Clonación natural: Es el tipo de reproducción en el que sólo hay un progenitor y la
misma es asexual. Se da en los animales unicelulares y algunas plantas. Esta
clasificación incluye a los gemelos.
 Clonación terapéutica: Su objetivo es poder reproducir tejidos y órganos con fines
médicos.
 Clonación reproductiva: Su fin es reproducir un ser humano igual a otro. Sin
embargo, este procedimiento, aunque posible, es totalmente ilegal. El ejemplo más
famoso de esto fue la oveja Dolly.
 Clonación de especies: Por lo general se enfocan a la reproducción de animales ya
extintos. Sin embargo, estos procedimientos no han tenido mucho éxito hasta hoy,
puesto que los recién nacidos han muerto rápidamente. El principal conflicto en este
tipo de clonación es la conservación del ADN de las especies, ya que no se han
conservado adecuadamente.
¿Cómo se clonan los genes?
Los investigadores usan rutinariamente técnicas de clonación para producir copias de
genes que quieren estudiar. El procedimiento consiste en insertar un gen de un
organismo, a menudo denominado "ADN exógeno", en el material genético de un portador
denominado vector. Algunos ejemplos de vectores incluyen bacterias, células de levadura,
virus o plásmidos, que son pequeños círculos de ADN transportados por bacterias. Una
vez que se ha insertado el gen, el vector se pone bajo condiciones de laboratorio que
promueven su multiplicación, lo cual hace que el gen se copie muchas veces.

Ingenería Genética
adn La ingeniería genética es una ciencia que manipula directamente el genoma de un ser
vivo, por medio de un conjunto de técnicas que aíslan, multiplican y modifican los genes
del individuo con el fin de su estudio y beneficio.
Esta tecnología tuvo su inicio específicamente a partir de 1973, cuando dos científicos
estadounidenses Cohen y Boyer tomaron una molécula sintetizada de ADN y la
introdujeron en el respectivo código genético de una bacteria. De tal manera que sus hijos
llevaban en sí la molécula introducida en el ADN de su progenitora; logrando así su
transmisión a toda la descendencia de la bacteria trasformada.

La ingeniería genética consiste principalmente en la introducción de un gen en el genoma

de un individuo que carece de él o lo tiene defectuoso, para dotarlo de nuevas facultades;
es decir, el gen o su región se localiza, extrae, aísla y modifica para después
insertarlo.Otras veces el ADN es transferido a un organismo de la misma especie o de otra
distinta, dando como resultado un organismo transgénico. Esta técnica es muy común en
las plantas y animales. Existe también la técnica de clonar, en otras palabras, hacer un
número de copias idénticas del gen de un mismo individuo. En la naturaleza este proceso
ocurre en bacterias, levaduras y otros seres vivos.

Vectores.
En el proceso de manipulación también son importantes los vectores: partes de ADN que
se pueden autorreplicar con independencia del ADN de la célula huésped donde crecen.
Estos vectores permiten obtener múltiples copias de un trozo específico de ADN, lo que
proporciona una gran cantidad de material fiable con el que trabajar. El proceso de
transformación de una porción de ADN en un vector se denomina clonación. Pero el
concepto de clonación que "circula" y está en boca de todos es más amplio: se trata de
"fabricar", por medios naturales o artificiales, individuos genéticamente idénticos.

ADN polimerasa.
Otro método para la producción de réplicas de ADN descubierto recientemente es el de la
utilización de la enzima polimerasa. Éste método, que consiste en una verdadera reacción
en cadena, es más rápido, fácil de realizar y económico que la técnica de vectores.

3. Terapia Génica.
La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcionante a las células que
carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad
adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías.
I. Alteración de células germinales (espermatozoides u óvulos), lo que origina
un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta
terapia no se utiliza en seres humanos por cuestiones éticas.
II. Terapia somática celular. Uno o más tejidos son sometidos a la adición de uno o
más genes terapéuticos, mediante tratamiento directo o previa extirpación del tejido.
Esta técnica se ha utilizado para el tratamiento de cánceres
o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares.

4. Aplicaciones
La Ingeniería genética tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que van
desde la medicina hasta la industria. Sin embargo, es posible hacer una clasificación
bastante simple bajo la cual se contemplan todos los usos existentes de estas técnicas de
manipulación genética: aquellos que comprenden la terapia génica, y aquellos que se
encuentran bajo el ala de la biotecnología.

5. Usos de la terapia génica.

"En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael
Blease, del Instituto Nacional del Cáncer, y French Anderson, del Instituto Nacional
del Corazón, Pulmón y Sangre, anunciaron su intención de llevar a cabo un intercambio de
genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales de cáncer.
Los genes trasplantados no habían sido diseñados para tratar a los pacientes, sino para
que actuaran como marcadores de las células que les fueron inyectados, unos linfocitos
asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las
células cancerígenas.

Enfermedades congénitas
Enfermedades congénitas, enfermedad estructural o funcional presente en el momento del
nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores
externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y Enfermedades
maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, `monstruo', y
genes, `nacimiento').
Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del
feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. Más del
20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una
enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de
anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal.

Causas genéticas
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del
nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia
poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se
heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son
portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante
A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles
combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un
25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la
presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

Agentes externos
En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se
demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los
hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como
en las gestantes sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las
radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos
recomiendan realizar sólo las necesarias durante el embarazo. Someter a una gestante a
temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir
anomalías congénitas.

Diagnóstico y detección
Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y
las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de
Tay-Sachs y la anemia de células falciformes se dispone de pruebas para detectar los
genes defectuosos en los padres sanos. Muchas enfermedades congénitas se pueden
diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que
rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas.

Otro método para obtener células fetales consiste en la realización de la biopsia de

vellosidades coriónicas. En las células fetales cultivadas se puede estudiar una función
concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. También se puede
obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.

Mutaciones
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen
errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo,
que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto
se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste
puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación
puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los
polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células
falciformes difieren sólo en un aminoácido.
10 Enfermedades congénitas y síndromes habituales
Entre las enfermedades congénitas y síndromes más habituales en los niños y que
causan problemas auditivos encontramos:

1. Labio Leporino y Paladar Hendido

El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca.
2. Síndrome de Alport
El rasgo primordial de este síndrome de transmisión genética autosómica dominante es
una insuficiencia renal progresiva que suele manifestarse al comienzo de la adolescencia.
3. Síndrome de Alström
Los rasgos primordiales de este síndrome hereditario son retinitis pigmentaria, diabetes
sacarina, obesidad e hipoacusia progresiva.
4. Síndrome de Down
El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual
que ciertas deformidades físicas.
5. Síndrome de Goldenhard
Enfermedad hereditaria que afecta preferentemente a los varones y se evidencia en el
nacimiento. Sus síntomas derivan de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos y/u
órganos).
6. Síndrome de Helweg-Larsen
Es una afectación hereditaria que combina la hipofunción de las glándulas sudoríparas con
la sordera o pérdida progresiva de la audición.
7. Aplasia de Mondini
A esta malformación hereditaria se la describe como una cóclea aplanada en que sólo se
ha desarrollado la vuelta basal.
8. Síndrome de Treacher Collins
Este síndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada por la
presencia de anomalías craneofaciales debidas al desarrollo anómalo o incompleto de los
bordes supraorbitales y arcos zigomáticos.
9. Síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por sordera y desórdenes
pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel (mechones de pelo rizados y de color blanco,
manchas en la piel y un color del iris variable)..
10. Síndrome de Usher
El síndrome de Usher, también llamado US, es un desorden hereditario que implica un
trastorno de la audición que puede ser moderado y estable, progresivo o profundo (en
función de la variante de la enfermedad) y un trastorno de la visión llamado retinitis
pigmentaria. Algunas casos también tienen diversos problemas con el equilibrio.