“AÑO DEL BUEN SERVICIO AL CIUDADANO”

Universidad Nacional De Piura

Facultad de Medicina Humana

Escuela de Enfermería

Practica de Laboratorio Nº 10

RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE

 CURSO: BIOLOGIA E HISTOLOGÍA

 DOCENTES: DRA.VIOLETA MORIN GARRIDO
DR. CARLOS HOLGUIN MAURICCI

 ALUMNA: ANGIE KATHERINE MARTINEZ TORRES

 I. GENERALIDADES
Durante la división celular meiótica hay un fenómeno de recombinación genética y otro
de la segregación de cromosomas en células haploides, los que forman por la
fecundación de la célula diploide. En dicha célula hay genes dominantes o recesivos, la
posibilidad de expresarse de un gen depende de su capacidad de recombinación y
aparición en la célula diploide.
Las características de un organismo proceden de la herencia y de la interacción de los
genes. Los principios de la genética establecidos por Mendel y Morgan y otros
investigadores se explican tanto a los seres humanos como a otros organismos.
De la misma manera que en otros organismos, algunos rasgos humanos son
determinados por los genes dominantes y por otros genes recesivos. Los rasgos
dominantes generalmente se encuentran con mayor frecuencia que los que los que se
deben a genes recesivos.
En la transmisión de la mayoría de los caracteres hereditarios, están involucrados varios
genes, pero a menudo la variación de un solo gen, produce la variación de una sola
característica que da lugar a dos formas distintas de expresión.
II. Objetivo
Determinar el fenotipo (expresión de la característica) su probable genotipo, tanto como
sea posible.
III. Materiales
 Espejos
 Lupas
IV. Procedimiento
1. Con la ayuda del espejo o un compañero determine su fenotipo para cada rasgo
genético. Anote en la hoja de trabajo.
2. Para determinar el probable genotipo, cuando se trata de una característica
dominante, no es posible determinar si lleva dos genes para esta característica
(homocigosis) o lleva un gen dominante y un gen recesivo (heterocigosis). En
consecuencia utilizaremos un guion (-) para representar el gen desconocido.
En cuanto al carácter recesivo, no hay dificultad en establecer el genotipo, tendrá
dos genes recesivos. Anote su genotipo en la hoja de trabajo.
3. Tabular en dicha hoja el número de alumnos con cada rasgo genético y anotar.
4. Establecer la razón.

Rasgos genéticos a determinar:

 Enrollar la lengua: algunas personas tienen la aptitud de enrollar la lengua en
forma de u. Esto es causado por un gen dominante (E). la gente que no posee
este gen, solo puede curvar la lengua ligeramente hacia abajo.
 Lóbulos adheridos: un gen dominante (L) determina que los lóbulos de las orejas
estén separados, es decir que no estén adheridos directamente al costado de la
cabeza.
 Pico de viuda: algunas personas muestran la característica de que la línea del
pelo baja hasta un punto definido en la mitad de la frente. Esto se conoce como
 “pico de viuda”. Este rasgo resulta un gen dominante (V) el gen recesivo
determina la característica de una línea continua en el pelo.
 Meñique doblado hacia adentro: un gen dominante (B) hace que la última falange
del meñique se flexione hacia el dedo anular. Descanse amabas manos
extendidas sobre las carpetas, rebaje los músculos y observe si su meñique esta
flexionado o recto.
 Iris pigmentado: cuando una persona es homocigota para cierto gen recesivo (p)
no hay pigmento en la parte anterior de los ojos en cambio se muestra una capa
azul detrás del iris. Esto determina que los ojos sean azules. Un alelo dominante
de este gen (P) hace que el pigmento se deposite en la capa anterior del iris y
enmascare el color azul de grado variable.
Otros genes determinan la naturaleza y densidad exactas de este pigmento
originando los ojos pardos, Violeta, verdes y otros colores.
Nota: algunas veces la capa detrás del iris es gris y esto deberá considerarse
como no pigmentado.
 Pelo en la falange: algunas personas tienen pelo en la segunda falange de los
dedos de la mano mientras otras no. La ausencia completa del pelo en todos los
dedos se debe a un gen recesivo (m) y su presencia se debe a un alelo
dominante (M), parece que hay un número variable de estos alelos que
determinan si el pelo debe crecer en uno, dos, tres o cuatro dedos. Este pelo
puede ser muy fino y será necesario usar una lupa y mirar cuidadosamente en
todos los dedos, antes de decidir si está ausente en algunos dedos.
 V. CUESTIONARIO
1. ¿Qué es un genotipo?
La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos
de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un
organismo.
2. ¿Qué es un fenotipo?
La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un
organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de
descripción. Las propiedades observables de un organismo.
3. ¿Qué es homocigoto y heterocigoto?
 Homocigoto
Cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo
carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o
en el pelo negro.
 Heterocigoto
Cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que
el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de
cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una
planta y el otro da el tamaño corto.
4. Escriba las leyes de Mendel y de dos ejemplos de un gen un par de genes de
progenitores diagramar las descendencia 1 y 2 esquematizar las
alternativas.

 Primera Ley: Principio de uniformidad:

«Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y dominante».
Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color
dominante) con una especie más escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de
este cruce, generó una descendencia 100 % amarilla:

Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla genética entre los
progenitores (Aa), la generación F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la dominancia
del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a” (verde). Cuando ambos están juntos, solo se
manifiesta el dominante.
  Segunda Ley: Principio de distribución independiente:
«Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e híbrida al 50 %».
Con una gran intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la generación F1 (del
experimento anterior) y los cruzo entre sí.

Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de esos guisantes amarillos ¡fueron

verdes! Por esta razón, aunque dos miembros de una pareja tengan los ojos marrones,
si ambos guardan un gen recesivo para el color azul, existe un 25 % de posibilidades de
que sus hijos hereden ojos azules (como los de sus abuelos).
 Tercera Ley: Principio de la independencia de los caracteres:
«Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente».
Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos
(dominantes) con guisantes verdes y rugosos (recesivos):

Esa descendencia “AaRr” a su vez se autofecundó para dar lugar a la siguiente

generación:

De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren entre
sí, y se distribuyen individualmente. De dos guisantes amarillos y lisos crecieron:
 9 guisantes amarillos y lisos

 3 guisantes amarillos y rugosos

 3 guisantes verdes y lisos

 1 guisante verde y rugoso
Hoja de trabajo
Tabule los resultados de sus estudios de los rasgos genéticos humanos heredables.
Registre su fenotipo, genotipo, el número de rasgos en el grupo y el porcentaje entre
caracteres dominantes y recesivos.
Rasgos genéticos Fenotipo Genotipo %
Lengua enrollada (E ) 8 EE o Ee 44%
Lengua no 10 ee 56%
enrollada(e)
Lóbulos adheridos(L) 6 LL o Ll 33%
Lóbulos libres(l) 12 ll 67%
Pico de viuda(V) 3 VV o Vv 17%
Línea continua (v) 15 vv 83%
Meñique doblado(B) 2 BB o Bb 11%
Meñique recto(b) 16 bb 89%
Iris pigmentado(P) 18 PP o Pp 100%
Iris sin pigmentar (p) 0 pp 0%
Pelo en falange media 8 MM o Mm 44%
(M)
Ausencia de pelo(m) 10 mm 56%