Síndrome de Asperger, Autismo de Alto Funcionamiento y Desórdenes del Espectro Autista – Rally Bloch

Rosen
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Síndrome de Asperger, Autismo de Alto

Funcionamiento y Desórdenes del Espectro
Autista.
Autora: Sally Bloch-Rosen, Ph.D. (8 Abril 1999)
Traducción realizada por: Rogelio Martínez Maciá
Introducción
El Síndrome de Asperger (AS) es un profundo desorden del desarrollo caracterizado por deficiencias
en la interacción social y coordinación motora, así como inusuales y restrictivos patrones de interés y
conducta. Clínicamente, la distinción entre autismo y SINDROME DE ASPERGER es a menudo
hecha en términos de severidad y de la expresión cualitativa del criterio. Ambos síndromes están
caracterizados por los déficits en la interacción social, habilidades de comunicación deterioradas e
inusuales y raros comportamientos. Sin embargo, en Síndrome de Asperger, los déficits motores
están más pronunciados, el principio parece ser más tardío, y los déficits sociales están presentes
sin gran deterioro del habla ni del lenguaje (Frith 1991). En la DSM-IV (American Psychiatric
Association, 1994) el diagnóstico de SINDROME DE ASPERGER requiere la ausencia de cualquier
retraso clínicamente significativo en la adquisición del lenguaje, desarrollo cognitivo, y de la conducta
adaptativa (con la excepción de la interacción social). En este sentido, la DMS.IV claramente
distingue entre el diagnóstico de Síndrome de Asperger y el de Autismo (que está caracterizado por
más marcado retraso en éstas áreas antes de los tres años de edad). Dado que los parámetros para
el diagnóstico están recientemente formulados, se puede esbozar una definición consensuada para
la investigación, ahora bien poco es conocido en la actualidad sobre el SINDROME DE ASPERGER.
El Síndrome de Asperger frente al Autismo de Alto Funcionando
Las similitudes han sido nombradas entre la definición de Síndrome de Asperger Autismo sin retraso
mental, o Autismo de Alto Funcionamiento (AAF). El retraso mental se asocia al Autismo en
aproximadamente el 75% de los casos informados, la definición de la DMS-IV admite niños sin
retraso mental. No hay ninguna pauta para el diagnóstico, que sea específica y ampliamente
aceptada para el diagnóstico del AAF (Gilbert, 1998). AAF puede diagnosticarse apropiadamente
cuando se reúnen los criterios para desorden el desorden autista (Asociación Psiquiátrica
americana, 1994) y la escala de desarrollo IQ excede el rango de retraso mental. En comparación
con el Síndrome de Asperger, el AAF tiene un IQ inferior, con menos diferencias en la función verbal.
En SINDROME DE ASPERGER, el índice verbal excede el manipulativo (Gillberg 1989, Ozonoff &
Farham, 1994), puede haber más casos en la historia familiar, sobre todo en los padres de los niños
con Síndrome de Asperger, en comparación con el AAF. La torpeza motora suele se más
característica del Síndrome de Asperger, considerando que los manierismos motores pueden
aparecer más en asociación con AAF (Gillberg, Steffenburg, & Schaumann, 1991).
Las anormalidades y retraso en el lenguaje y comunicación pueden ser más severos en AAF que en
el Síndrome de ASPERGER. Las peculiaridades del discurso (prosodia) y el lenguaje pueden no
obstante estar presentes en niños con SINDROME DE ASPERGER. Dado que la mayoría de los
casos de Síndrome de Asperger son diagnosticado a la edad de 7 años o más tarde (Gillberg &
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Gillberg, 1989), los datos con respecto al la aparición y desarrollo del habla pueden depender
caprichosamente de la memoria de los padres, de dudosa fiabilidad (Venado, Bax, & Jenkins, 1978).
El criterio de exclusión sobre la ausencia de retraso en el habla parece polémico (Gillberg 1995).
El Síndrome de Asperger también puede distinguirse del AAF por los tempranos patrones de
contacto. En la niñez temprana, el SINDROME DE ASPERGER está asociado con una relación
adecuada con los miembros familiares (aunque impropia y torpe). En Autismo, la conexión a los
familiares muestra modelos más atípicos y marcados por el retiro y el alejamiento (Klin & Volkmar,
1997).
El Síndrome de Asperger puede identificarse con precisión a través del asesoramiento
neuropsicológico (Lockyer & Rutter, 1970, Happe, 1994). Detalles de estos patrones se discutirán
más tarde.
El Espectro Autista
Algunos investigadores (e.g., Schopler, 1985) han objetado el uso de una categoría diagnóstica
distinta para un desorden que representa sólo un punto en el "espectro autista". Frith (1991, p.5)
está de acuerdo que " el Síndrome de Asperger es la primera variante creíble para cristalizar el
espectro autista... no dudando que otras variantes le siguen".
Ala (1991) concluyó que ambos, autismo y Síndrome de Asperger están mejor considerados como
dentro del deterioro social del espectro autista y que pueden diferir en su presentación clínica debido
al grado de déficit en aspecto cognitivo, habla y psicomotricidad. Sin embargo, Frith afirma que, de
momento, la categoría de diagnóstico de SINDROME DE ASPERGER debe asentarse en razones
clínicas. Inicialmente, muchos padres de niños con Síndrome de Asperger encontrarán el
diagnóstico más aceptable que el de autismo (porque, entre los profanos, puede asociarse con retiro
extremo, raras estereotipias, y conductas autolesivas). En segundo lugar muchos de los niños con
formas más superficiales del desorden quedarían sin un diagnóstico y por lo tanto sin los apoyos,
servicios y comprensión que ellos requieren (Frith, 1991).
En la práctica, algunos niños pueden no encajar de forma limpia en el diagnóstico de Síndrome de
Asperger o Autismo, según están acordados por la Asociación Psiquiátrica americana (1994).
Cuando un niño presenta un profundo y atípico desarrollo, el diagnóstico de Trastorno Generalizado
del Desarrollo no específico, puede ser muy apropiado, en inglés: "Pervasive Developmental
Disorders- Not Otherwise Specified (PDD-NOS)". Si un a parte de casos de PPD-NOS son Asperger
más superficiales o autismos, nos es desconocido porque es difícil concordar entre los
investigadores lo que se etiqueta como "Inespecífico"
Historia
El autismo fue descrito primero por Kanner (1943, como ha citado Fritz, 1991). Kanner describió un
grupo de pacientes que, en una edad temprana parecían apartados o indiferentes a otras personas,
resistentes a los cambios ambientales y comprometidos en actividades repetitivas. Cuando estos
niños crecieron, él observó una ausencia evidente de juego simbólico, una fascinación por objetos
que manejaban a menudo hábilmente, mutismo o habla que parecía carecer de intención
comunicativa y talentos aislados o habilidades especiales que se expresaban en hechos notables de
memoria repetitiva, cálculo y otra habilidad aislada. Brevemente después de la publicación del
artículo de Kanner en los Estados Unidos, Hans Asperger, un médico austriaco, publicó un informe,
en alemán en el que describió a cuatro muchachos que, a pesar de tener habilidades verbales y
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cognitivas aparentemente adecuadas, demostraban problemas de interacción social y conductas

autistas más superficiales (Asperger, 1944, como cita Frith, 1991). El retraso mental no era
prominente en estos pacientes y demostraban déficits más superficiales, una forma de alto
funcionamiento del autismo. El trabajo de Asperger se publicó en alemán y su contribución no fue
principalmente reconocida hasta los años ochenta cuando su trabajo fue traducido por Lorna Wing
(1981).
A pesar de no haber acuerdo ente ambos, Kanner y Asperger usaron la palabra "autista" para
caracterizar las perturbaciones que ellos observaron. Este término había sido introducido por Eugen
Bleuler en 1911 para describir el retiro extremo del mundo externo en el mundo interior que él
identificó como una perturbación básica en la esquizofrenia (Frith, 1991). Kanner y Asperger
reconocieron independientemente que, en contraste con la esquizofrenia de Bleuler, las dificultades
entablando relaciones afectivas con otros parecían estar presentes desde el principio, entre sus
pacientes. Al contrario del "autismo" de la esquizofrenia, donde la pérdida de contacto con el mundo
externo era progresiva, los pacientes de Kanner y Asperger exhibieron esta dificultad temprano en
su vida y con un curso crónico y consecuente, en lugar de progresivo.
Los esquemas de diagnóstico tempranos entrelazaron autismo con esquizofrenia infantil y los dos se
definieron así vagamente sin que esto fuera de ninguna utilidad para la investigación (Ciaranello &
Ciaranello, 1995). Aunque Asperger sostuvo firmemente que el desorden tenía causas
neurobilógicas, inicialmente, hubo teorías psicodinámicas de su causa y los tratamientos que
prevalecieron tenían esta orientación. Estas teorías implicaron a los padres, específicamente
"madres frías" como causa subyacente del niño autista, y desarrollos retrasados o atípicos.
Siguiendo esta teoría, el tratamiento pasaba lógicamente por el internamiento o separación por
periodos prolongados (Bettleheim, 1967).
Un criterio formal para el diagnóstico de Austimo no se desarrolló hasta los años setenta (Ritvo & el
Hombre libre, 1978, Rutter & Hersov, 1977), El Autismo era por primera vez incluido en el Manual
Estadístico (DSM) de la Asociación Psiquiátrica americana en 1980 y es ahora una entidad de
diagnóstico ampliamente reconocida. El SINDROME DE ASPERGER no era incluido hasta las DSM-
IV se publicó en 1994.
Presentación Clínica
El espectro autista va desde los individuos con gran retraso mental y gran deterioro social hasta
personas muy inteligentes y capaces con deterioro social sutil. (Ala, 1991). Los varios cuadros
clínicos de autismo y desórdenes relacionados dependen de las combinaciones de deterioros
diferentes que pueden variar entre sí en diferente grado y de forma independiente, y actuar
recíprocamente para producir variadas manifestaciones de la conducta.
Interacción Social
El criterio para el Síndrome de Asperger y para el Autismo es idéntico en términos de déficits
sociales. En Síndrome de Asperger sin embargo, generalmente hay menos síntomas, así como una
presentación distinta. Los individuos con Síndrome de Asperger son conscientes de las otras
personas y desean su amistad. Ellos están a menudo (involuntariamente) aislados socialmente
porque sus aproximaciones tienden a ser impropias y peculiares. Aunque el individuo con Síndrome
de Asperger puede describir las intenciones, emociones y pensamientos de oras personas, son
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incapaces de aprovechar este conocimiento de una manera espontánea y útil. La falta de adaptación
espontánea esta asociada con una excesiva confianza en rígidas reglas de conducta.
Los individuos autistas están más inclinados a apartarse y pueden parecer desinteresados en
relacionarse con los demás, mientras que aquellos con Síndrome de Asperger están a menudo
deseosos de relacionarse, pero les faltan las habilidades necesarias para conseguirlo (Klin &
Volkmar, 1995).
Meisbov y Stephens (1990) estudiaron la percepción de los adultos con AAF sobre la popularidad
entre los pares y encontraron que, como los individuos de su misma edad, ellos valoraron el humor,
atractivo, inteligencia, y la capacidad atlética. Sin embargo, ellos no siempre compartían la
valoración de estos atributos con los compañeros.
Comunicación
Aunque los déficits severos de comunicación llevarían a un diagnóstico de autismo en lugar de
Síndrome de Asperger, se han identificado varios aspectos cualitativos de comunicación en
Síndrome de Asperger. En primer lugar el discurso está marcado por una pobre prosodia. La
inflexión y la entonación no son típicamente rígidos y monótonos como en el autismo. Un restringido
rango de modelos de entonación puede producir pronunciaciones con un tono de voz incoherente o
volumen no ajustado en el intento comunicativo. En segundo lugar el discurso puede parecer
tangencial o circunstancial. Aunque puede deberse a una manifestación de un desorden de
pensamiento, entre los niños con AS es más a menudo una reflexión de su acercamiento interactivo
egocéntrico y fracaso para la autocrítica de sus propios pensamientos interiores. Esto puede ser
especialmente evidente en monólogos sobre su tema de interés particular (Ej.: geografía, vía férrea
fija...), no dándose cuenta de lo que el oyente puede saber; dificultad para cumplir las reglas de
conversación, como el turno de palabra o el cambio de tema. Una tercera característica entre los
individuos con Síndrome de Asperger es la verborrea. Puede alargarse en monólogos sobre su tema
favorito sin caer en la cuenta del desinterés del oyente, las señales no verbales, o la información de
fondo.
Rango restringido de Intereses, Actividades y Comportamientos.
Uno de los síntomas más pronunciados en autismo es la intensa preocupación con temas de interés
restringidos. En Síndrome de Asperger, esto está mucho menos recogido, con la excepción de una
preocupación por un tema raro sobre el que el individuo con Síndrome de Asperger logra adquirir un
conocimiento considerable. Teniendo déficits en la interacción social, el Síndrome de Asperger
compartirá esta información de forma precoz, extensa y con muchos detalles. El área de especial
interés puede dominar las interacciones sociales y actividades del individuo con Síndrome de
Asperger(y a menudo también a sus familias). El área sujeta específica puede cambiar cada dos
años más o menos (Klin & Volkmar, 1995).
Déficits motores
Los problemas en la motricidad fina y grosera se asocian a menudo con el Síndrome de Asperger
pero no son parte del criterio requerido para el diagnóstico. Los progresos motores pueden
retrasarse, pero hay retrasos más típicos en la adquisición de habilidades motoras complejas como
montar en bicicleta, coger una pelota, y trepar. Los individuos con Síndrome de Asperger a menudo
desarrollan andares extraños, pobres habilidades manipulativas, y déficits en coordinación viso-
motora. En autismo, las habilidades en motricidad grosera son a menudo una relativa fortaleza.
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Evolución vital de los desórdenes del Espectro Autista

El autismo es un Trastorno Generalizado del Desarrollo y sus manifestaciones de conducta y
habilidades varían con la edad. Definiendo sus rasgos, deterioros en sociabilización, comunicación,
e imaginación, (Fritz 1991) están presentes en diferentes formas en las distintas etapas del
desarrollo. Una de las señales más tempranas, que se pensó específica del autismo, era la falta de
parecer compartir intereses y atención con otras personas. Sin embargo, también se esperaría que
esta conducta surgiese también en niños con otros retrasos generales del desarrollo, y faltando la
especificidad en el autismo. Losche (1990) repasó películas de casas de autistas en fases iniciales y
concluyó que midiendo la sucesión de avances en el desarrollo, sólo encontró diferencias entre
niños normales y autistas a partir del segundo año de vida. Puede ser por consiguiente difícil hacer
el diagnóstico de autismo con anterioridad a los dos o tres años (Frith, 1991).
Durante los años preescolares surge un modelo más reconocible de dificultades en la conducta. La
adquisición del lenguaje puede retardarse, ser precoz, o por otra parte ser muy particular (Ala, 1991).
Algunos niños con Síndrome de Asperger muestran una fascinación muy temprana con números y
cartas. La hiperlexia puede ser evidente en el niño que es capaz de descifrar palabras, pero con una
escasa o nula comprensión del significado. La sordera es a menudo sospechada porque parecen
estar al margen de lo que sucede a su alrededor. La interacción social se daña notoriamente. El
juego imaginativo está ausente y en cambio, el niño puede anclarse en actividades repetitivas
simples o rituales. En niños pequeños, los déficits en atribuir estados mentales son comunes, esto
se refiere a atribuir estados mentales (Ej. Pensamientos, sentimientos e intenciones ) a las otras
personas y a sí mismos. Cuando maduran, los niños con Síndrome de Asperger y HFA pueden
pasar test de situaciones donde influyen estados mentales, pero siguen mostrando problemas a la
hora de aplicar estas habilidades a las situaciones en la vida real (Ozonoff, Rogers, & Pennington,
1991).
Entre los niños diagnosticados con autismo, los años de la escuela primaria traen caminos
divergentes de desarrollo que puede representar subtipos diferentes del desorden (Cohen, Paul, &
Volkmar, 1987). Con algunas excepciones, lenguaje y la capacidad intelectual general van de la
mano (Frith, 1991). En SINDROME DE ASPERGER, el discurso fluido es logrado normalmente a la
edad de cinco aunque puede ser notoriamente impar en términos prácticos.
En la adolescencia, los individuos con Síndrome de Asperger pueden comprender vagamente que
ellos son diferentes y que ellos se excluyen de muchas relaciones interpersonales (Kanner, 1971).
Aunque ellos acumulan muchas experiencias en su vida, no las integran de forma significativa y
estos conocimientos fragmentados les dificultan en su camino hacia una ejecución significante (Frith,
1991). Las personas con Síndrome de Asperger, a pesar de una inteligencia media moderada y a
menudo habilidades académicas adecuadas, se describen como faltos de sentido común.
En la madurez, el individuo con Síndrome de Asperger puede volverse superficialmente bien
adaptado, pero de forma típica persiste el egocentrismo y se puede aislar. (Volkmar, 1987). Hacen
uso particular del lenguaje y los gestos, y raramente entran en una conversación de manera natural.
Las dificultades surgen a menudo conviviendo y trabajando con otras personas y la intervención
psiquiátrica puede ser útil (Frith, 1991).
Comorbilidad psiquiátrica.
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Los estudios de comorbilidad psiquiátrica en individuos con Síndrome de Asperger son muy
escasos. La mayoría de los estudios está limitado por el tamaño pequeño de la muestra, así como
los problemas a la hora de definir de forma uniforme el Síndrome de Asperger. Volkmar y Klin (1997)
vieron que algunos estudios encontraron una asociación entre el Síndrome de Asperger y el
Síndrome de Tourette, un hallazgo que ellos fueron incapaces de corroborar en un estudio con un
gran número de sujetos con Síndrome de Asperger. Otros desórdenes que pueden concurrir con el
SINDROME DE ASPERGER incluyen: desorden obsesivo-compulsivo (19%); la depresión (15%); y
ADHD (28%). Éstas asociaciones pueden variar según el nivel de desarrollo. Por ejemplo, el ADHD
parece ser más común en individuos con SINDROME DE ASPERGER más jóvenes mientras la
depresión puede ser más probable que surja en la adolescencia y la madurez (Volkmar & Klin,
1997). Algunos investigadores han propuesto que algunos adultos previamente diagnosticados con
Desorden Esquizoide de la Personalidad pueden estar realmente desplegando una manifestación de
Síndrome de Asperger en la edad adulta. El Desorden Esquizoide de la Personalidad es un
diagnóstico Eje II (APA, 1994) de la nomenclatura psiquiátrica del adulto. El Desorden Esquizoide de
la Personalidad puede representar realmente una forma de autismo en adultos (Wolff & Barlow,
1979). En dos estudios (Wolff & el Polluelo, 1980,; Escoja, Polluelo & Wolff, 1984) niños
diagnosticados con Desorden Esquizoide de la Personalidad y con Síndrome de Asperger se
siguieron en su madurez. Ambos grupos de investigadores concluyeron que los desórdenes eran
esencialmente idénticos. Sin embargo, Wolf y Polluelo (1980) notaron que el grupo con Síndrome de
Asperger mostraba menos distracción y mas perseverancia en tareas cognoscitivas que los
Esquizoides. Otros investigadores se resisten a la idea de fundir estas dos categorías diagnósticas
(Tantum, 1988).
Etiología
Ciaranello y Ciaranello (1995) distinguen entre causas genéticas y no genéticas. Las no genéticas
están asociadas con una ruptura, normalmente prenatal, del modelo de desarrollo normal del
cerebro. Las causas genéticas se deben a las mutaciones en genes que controlan desarrollo del
cerebro. No hay ninguna distinción clínica, entre estas clasificaciones y se da por supuesto que
ambas causas dañan a los mismos centros y regiones del cerebro (Ciaranello, VandenBerg, &
Anders, 1982).
Causas No Genéticas
La etiología no genética más frecuentemente implicada en el autismo es la exposición prenatal a
infección viral (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Chess (1977) informó una incidencia
significativamente aumentada en niños nacidos durante la pandemia de rubéola de 1964. Estos
niños desarrollaron autismo junto con otros defectos de nacimiento típicos del síndrome de la
rubéola congénito. Aunque otros agentes infecciosos han sido asociados con autismo, éstos son
principalmente solos casos aislados (Lotspeich & Ciaranello, 1993). Varicela (Knobloch &
Pasamanick, 1975), rubéola (Deykin & MacMahon, 1979), y toxoplasmosis prenatal y sífilis (Rutter &
Bartak, 1971), se han relacionado de forma aislada con casos de autismo. Tomando juntos, éstos y
otros informes proporcionan una evidencia de un posible eslabón entre la infección prenatal y la
alteración del desarrollo cerebral, tal como sucede en el autismo. Es inconsistente la relación entre
trauma prenatal, perinatal o neonatal y autismo. Nelson (1991) era incapaz de encontrar cualquier
correlación entre la historia maternal, embarazo, parto o sucesos neonatales y autismo. Sin
embargo, en un estudio con 46 niños con HFA donde se usaron a los hermanos con desarrollo
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normal como control, se informó que los sujetos con HFA tenían una frecuencia más alta de
complicaciones informadas durante el embarazo, las más frecuentes eran tener un periodo de
gestación de más de 42 semanas, y eran habitualmente primogénitos o bien cuartos o posteriores en
el orden de nacimientos.(Señor, Mulloy, Weendelboe, y Schopler, 1991). En una revisión de la
literatura, Ciaranello y Ciaranello (1995) concluyeron que los factores perinatales parecen jugar un
papel más grande en casos de autismo asociado con retraso mental que con HFA. Otros factores no
genéticos asociados con autismo incluyen hipotiroidismo y otras condiciones médicas en la madre.
Gillberg, Gillberg & Kopp (1992) estudiaron a cinco niños con condiciones autistas y encontraron en
tres de los cinco hipotiroidismo congénito y el seguimiento de dos madres demostró que
probablemente habían sido hipotiroideas durante el embarazo. Se encontraron la formación del
anticuerpo maternal y rechazo por linfocitos embrionarios en asociación con autismo en una muestra
de once madres de niños autistas (Warren, Cole, & Odell, 1990).
También se han estudiado Teratógenos. Davis, Fennoy, y Laraque (1992) estudiaron a 70 madres
que usaron cocaína o abusaron de varias drogas o sustancias durante el embarazo. En esta
muestra, el 11.4% de estas mujeres tuvieron niños autistas y 94% de los niños nacidos mostró
retraso en la adquisición del lenguaje. También se han implicado toxinas medioambientales como
posibles agentes etiológicos en desórdenes del espectro autista (Rodier, 1998).
Causas Genéticas
La evidencia de una etiología genética para el autismo ha sido proporcionada por numerosos
estudios epidemiológicos. Las estimaciones de incidencia en un hermano han ido de 2-6%, 50-150
veces la frecuencia en la población general (Rutter & Bartak, 1971).
Ritvo (1989) en un estudio de una muestra autista relativamente grande, estimó el riesgo global de
repetición para ser 8.6%. En la muestra de Ritvo, si el primer niño autista era masculino, el riesgo de
la repetición era 7%; si el primer niño autista fuera hembra, la proporción de la recurrencia era del
14.5%. En una apreciación global de estos estudios, Ciaranello & Ciaranello (1995) concluyeron que
todos los estudios pueden infravalorar la proporción de la recurrencia debido a una tendencia a dejar
de tener niños después del nacimiento de un niño autista. Sin embargo magnitud con que los padres
aplican estas reglas de parada es desconocida.
Los esfuerzos por especificar un modo de herencia para el autismo han sido complicados teniendo
en cuenta factores como: influencia del sexo, penetrancia reducida, expresión inconstante del
desorden, ambigüedades de diagnóstico y reglas de parada en la descendencia. Smalley et al (1988,
1991) han propuesto que el autismo es el resultado de herencia multifactorial y heterogeneidad
genética. El estudio de gemelos apoya una base genética para el autismo. Estudios completados por
varios investigadores (Ej. el Hombre libre de Ritvo, Mason-hermanos, & Ritvo, 1985,; Steffenburg,
Gillberg, Hellgren, & Anderson, 1989) concuerdan que hay un grado mucho mayor de concordancia
en gemelos monocigóticos que en dicigóticos. La familia estudia mantenga evidencia extensa de una
base genética el autismo. Estudios más extensos familiares proporcionarán evidencias de una base
genética para el autismo.
Epidemiología
El Autismo se da en el 7-16 por 10.000 niños (Ala, 1993, ; Barón-Cohen, 1995; Gilberg, 1995).HFA
constituye sólo un 11-34% de tales casos. En contraste, el SINDROME DE ASPERGER puede
ocurrir a una proporción de 3.6 a 7.1 por 1000 niños de entre 7-16 años (Ehlers & Gillberg, 1993).
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Gillberg y Gillberg (1989) encuentran que el SINDROME DE ASPERGER es aproximadamente cinco

veces más frecuente que el autismo. Si estos modelos son correctos y si se acepta el autismo como
un espectro continuo, la estimación de que el 75% de los niños con autismo tienen retraso mental se
vería reducida a un 15% aproximadamente (Gilberg 1998). La predominancia del sexo masculino fue
ya nombrada por Kanner y Asperger y ahora está bien establecida, aunque la incidencia de hembras
es mayor de lo que originalmente se pensaba. En revisiones de 16 estudios de poblaciones autistas
Wing(1993) y Gillberg (1995) encuentran que el varón: la proporción hembra era más íntima a 2-3:1.
Sin embargo, en HFA, la proporción es probablemente más alta (Ala & Gould, 1979). La proporción
maculina/femenina en autismo tiende a bajar con IQ decreciente (Ala, 1981). En los niveles de
habilidad más bajos la proporción de muchachos a las muchachas estaba sólo 2:1. A los niveles de
habilidad más altos, la muestra de Wing mostró una proporción de 15:1. Sin embargo, Newson,
Dawson, & Everard (1982) identificó una muestra de 93 personas autistas muy capaces que vivieron
por Inglaterra y encontraron sólo nueve mujeres entre el total.
Neuropatología del Autismo, Síndrome de Asperger y HFA.
La literatura de la neuropatología del autismo después de cuatro décadas de estudio se basa en un
conjunto muy incoherente o heterogéneo y a menudo unos resultados contradictorios. Niños
autistas, definidos en varios estudios, pueden exhibir un funcionamiento intelectual desde retrasado
a superior a la normalidad, pueden ser mudos o tener unas habilidades en la lengua bien
desarrolladas, y los rituales o estereotipias e impedimentos sociales pueden ir de leves a severos.
Dado la heterogeneidad de poblaciones sujetas, la inconsistencia en resultados no es
particularmente sorprendente. Estudios postmortem y de neuroimagen han descrito anormalidades
de la neuroanatomía en Autismo pero hasta que punto sus conclusiones pueden generalizarse al
SINDROME DE ASPERGER y HFA no es conocido.
Autismo
Se han encontrado anormalidades estructurales y celulares en los hipocampos, amígdala, y cerebelo
(Bauman & Kemper, 1985). Estos déficits han sido asociados con dificultades del funcionamiento
socioemocional, procesamiento sensorial, y la planificación motora (Aronowitz, Decaria, Allen,
Weiss, & Saunders, 1997).
Se propuso originalmente como base fisiopatológica, una alteración del cerebelo en función de la
clínica y neurofisiología (Ornitz, q985). El papel del cerebelo se investigó más en un nivel anatómico,
a través de los estudios de autopsias por Bauman & Kemper (1985). La pérdida de gránulos y
células de Purkinje puede romper la citoarquitectura de desarrollo de las vías del cerebelo. Las
neuronas inmaduras persisten, y un patrón neuronal fetal no funcional de vías y circuitos se
mantiene. Con la maduración, el modelo del neuronal fetal puede perderse pero no es reemplazado
por un modelo adulto, de esta manera las vías normales del cerebelo no se desarrollan. Se
implicaron vías auditivas y vestibulares en el fallo cerebral en algunos estudios (Ornitz, 1985, Ornitz
& Ritvo, 1968) pero estos hallazgos no podrían reproducirse en investigaciones siguientes basadas
en la anatómico, imágenes, y métodos de neurofisiología. Aunque se han identificado varias
anormalidades neurofisiológicas en sujetos autistas, éstas no han sido específicas para el autismo y
también se han encontrado en controles paralelos no autistas (Minshew, 1991).
Kemper y Bauman (1993) informaron sobre células pequeñas, densamente condensadas en los
hipocampos y amígdala y sugirieron que esto reflejaba un modelo inmaduro de desarrollo neuronal
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en estas estructuras. Ellos observaron neuronas que parecían inmaduras en la franja diagonal de
Broca que proyecta vías aferentes colinérgicas al hipocampos y amígdala (Ciaranello & Ciaranello,
1995). Muchos estudios han intentado encontrar déficits neurobioquímicos en autismo siguiendo la
hipótesis que el autismo puede ser una enfermedad metabólica que se debe a un defecto en algún
camino bioquímico. Con la excepción de la asociación ocasional de autismo con un desorden
metabólico conocido, no ha habido ningún hallazgo consistente que implique una base bioquímica
en el autismo. Aunque no hay que ningún defecto neuroanatómico consistente en el autismo, hay
evidencia que implica defectos en la maduración neuronal, particularmente en el cerebelo y
estructuras del limbo. Estos déficits no parecen estar reflejados en el tamaño o la actividad
metabólica de estas estructuras. Así, el peso de los hallazgos neuroanatómicos y las evidencias
neurofisiológicas implican al cerebelo y la parte anterior del sistema límbico, a nivel celular, haciendo
pensar en posibles déficits en la migración neuronal, maduración, o conexiones sinápticas. En un
estudio que comparó resultados de Tomografía por Emisión de Positrones (PET) de hombres
jóvenes con SINDROME DE ASPERGER y controles normales, ambos grupos mostraron el flujo de
sangre regional aumentada en el lóbulo frontal izquierdo en relación con el desempeño de tareas
mentales. Sin embargo el área específica de actividad difirió entre ambos grupos. Estos
investigadores sugirieron que la dificultad en la actividad mental puede estar asociada con disfunción
en la porción medial del lóbulo frontal izquierdo (Happe, Ehlers, & Frackowiak, 1996).
Se han informado electroencefalogramas anormales no específicos, respuestas auditivas anormales,
y hallazgos oculomotorores en SINDROME DE ASPERGER y HFA, así como en autismo de bajo
funcionamiento (Gillberg, 1989). En un estudio que examinó una sustancia, la proteína ácida fibrilar
glial(GFA-p), un grupo pequeño de niños del SINDROME DE ASPERGER (n=4) tenía niveles de
este marcador que bajó entre el grupo normal (n=10) y un grupo del autismo que incluyó un
subgrupo de HFA (n=14) con niveles de GFA-p altos iguale a aquellos sujetos de bajo
funcionamiento. Esto plantea más preguntas con respecto al etiología del SINDROME DE
ASPERGER, indicando un posible papel de trastorno glial o en la desmielinización anormal en la
fisiopatología de este espectro de desórdenes.
Varios estudios de casos han documentado desórdenes médicos específicos en asociación con
SINDROME DE ASPERGER y HFA incluyendo: esclerosis tuberosa (Gillberg, Gillberg, & Ahlsen,
1994); síndromes semejantes al síndrome de Marfan (Tantam, Evered, & Hersov, 1990); el síndrome
de Kleine-Levin (Berthier, Santamaria, & Encabo, 1992); el síndrome de X frágil (Hagerman, 1989); y
otras anomalías cromosómicas (Anneren, Dahl, & Uddenfelt, 1995).
Problemas de valoración
La valoración debe empezar por una buena historia clínica. Además de la típica recogida de datos
del desarrollo temprano, los aspectos médicos, educativos, y familiares, también deben explorarse
las áreas de relevancia particular al diagnóstico de SINDROME DE ASPERGER. Estos incluyen: una
interrogación sobre el inicio o el reconocimiento de los primeros problemas aparecidos; el uso
práctico del lenguaje y las áreas de interés especial. Se debe hacer especial énfasis en los
problemas en la interacción social, los patrones de relación con los miembros de la familia,
desarrollo de amistades, autoconcepto, autoestima y el estado de ánimo.
Valoración Neuropsicológica
AS comparte varias características con las alteraciones en el Aprendizaje No Verbal (NLD), Rourke
(1989). Dentro del armazón de NLD, el SINDROME DE ASPERGER corresponde a un tipo de
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deterioro neurológico en el que virtualmente el espectro entero de recursos de NLD y déficits están
presentes. Muchas áreas de funcionamiento están presentes en una mezcla de fortalezas y
debilidades. Las actividades motoras simples y repetitivas tienden a mejorar y normalizarse con la
edad, sin embargo, los test en las pruebas de habilidades motoras complejas tienden a deteriorarse.
Las dificultades en coordinación psicomotora son bilaterales, aunque en un grado mayor en el lado
izquierdo del cuerpo. Los déficits en la percepción táctil pueden estar también más claros en el lado
izquierdo. Los déficits pueden variar según edad, con la anormal percepción táctil y supresión
sensorial se mejora con el tiempo mientras los problemas con la sensibilidad táctil compleja
persisten.
La discriminación visual simple, sobre todo para materiales que pueden traducirse en la entrada
verbal, se acerca a los niveles normales. Sin embargo, las habilidades visual-espacial-orgánicas
complejas, particularmente cuando se presentan en una nueva situación, tienden a empeorar con el
tiempo. Los recursos son evidentes en áreas de repetición para el aprendizaje verbal, sin embargo el
sujeto con NLD puede confiar demasiado en este acercamiento y experiencia para adaptarse a
situaciones nuevas y complejas. Las habilidades de memoria demostradas tratando con material
verbal complejo son normalmente deficientes, quizás debido a las dificultades en comprensión inicial
del material complejo. Las habilidades en percepción auditiva están normalmente intactas, aunque a
veces pueden apreciarse al comparar con individuos normales. En cuanto a la lengua, los recursos
están claros, con un vocabulario bien desarrollado y información verbal consolidada. El uso
pragmático del lenguaje es inusual, siendo un déficit bastante severo. La prosodia del discurso está
sumamente limitada.
El funcionamiento académico revela normalmente los patrones NLD y déficits en mecanismos
aritméticos comparado con el relativamente intacto reconocimiento de palabras y ortografía. La
comprensión de material de lectura complejo tiende a ser pobre y las dificultades tratando con
conceptos científicos y teorías están a menudo claras en la adolescencia. Los errores en la
ortografía son debidos principalmente a la fidelidad fonética. Estas dificultades se manifiestan como
incongruencias y alteraciones del humor, problemas en adaptarse a nuevas y complejas situaciones,
y en conductas de repetición o rígidas en un entorno social constantemente cambiante. Se dañan
percepción global social y el juicio social.
Valoración del lenguaje y discurso.
La evaluación del discurso y del habla deben incluir aspectos cuantitativos como cualitativos. La
típica batería de las pruebas se enfoca principalmente en idioma formal (es decir, vocabulario,
articulación, comprensión, y construcción de la frase). La valoración del idioma debe incorporar así
también medidas de comunicación no verbal, idioma del no literal (Ej. , Absurdos, metáfora, y humor)
la prosodia del discurso (melodía, volumen, y diapasón), y pragmatismos (es decir, volver-tomando,
sensibilidad a las señales, la adhesión a las reglas de conversación). Este último grupo de
habilidades del idioma es más inclinado a revelar áreas de déficits significantes para los individuos
con SINDROME DE ASPERGER. Una valoración del lenguaje también debe incluir perseverancia en
temas de interés y reciprocidad social.
Intervención
Obtención de Servicios y Recursos
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Klin & Volkmar (1997) ha notado una tendencia para los padres y profesionales infravalorar los
déficits que impactan en individuos del SINDROME DE ASPERGER. Esto es entendible dado las
habilidades verbales hábiles, promedio de test de inteligencia más alta, y el estilo de vida solitario
que pueden servir para enmascarar déficits severos que se ponen en evidencia principalmente en
situaciones nuevas y/o socialmente exigentes. Algunos niños con SINDROME DE ASPERGER se
han catalogados como Trastornos de Aprendizaje qué puede tener éxito con algunos apoyos pero
fallan en algunos de los aspectos deficientes de SINDROME DE ASPERGER (déficits del Ej. En
interacción social recíproca). Otros niños del SINDROME DE ASPERGER han sido clasificados
como PDD-NOS o autista qué a menudo lleva a la colocación con niños que son claramente de bajo
funcionando. Semejante colocación puede hacer fracasar en el desarrollo de sus recursos limitados.
En tercer lugar, la más inapropiada etiqueta es el "desequilibrio Social-emocional". Esta etiqueta se
usa en nomenclatura educativa para los niños con problemas de conducta severa o alteraciones de
la conducta que no son calificados por los servicios de educación especiales como Deterioros
Emocionales. Klin (1995) describe esto como, "la peor injusticia posible, es que individuos con una
comprensión muy ingenua de situaciones sociales estén mezclados con aquellos que controlan y
manipulan situaciones sociales a su ventaja sin el beneficio del mismo impedimento y sin apoyo". La
aceptación del Síndrome de Asperger en ambientes educativos está muy limitada. Pueden
diagnosticarse niños con desórdenes del espectro autista más leves para los servicios de educación
especiales bajo una variedad de etiquetas. Debido a la desigualdad de la categoría de diagnóstico
en clasificaciones educativas, los servicios pueden ser difíciles de obtener. Por vía del ejemplo,
Apéndice A muestra las clasificaciones bajo las que un niño del SINDROME DE ASPERGER tiende
a recibir educación especial en el Estado de Michigan (Michigan Estado Tabla de Educación,1997).
Un niño del SINDROME DE ASPERGER, puede calificar por los servicios de educación especiales
bajo la clasificación de "Invalidez de Aprendizaje Específica" (quizás leyendo comprensión y/o
cálculo de matemática), como "el Problema del Discurso e Idioma" (debido a los déficits en uso
pragmático de idioma), o "Trastorno Emocional" (debido a la incapacidad construir o mantener
relaciones interpersonales satisfactorias dentro del ambiente escolar). Irónicamente, en Michigan es
raro que un niño con el SINDROME DE ASPERGER se catalogara bajo la definición de "Autismo".
Algunos también se encuentran inclasificados para los servicios de educación especiales porque "El
equipo interdisciplinario," no entiende que las áreas de déficit tienen un impacto significante en el
funcionamiento académico del niño.
Los servicios diseñados para acomodar y remediar las discapacidades de aprendizaje específicas no
pueden dirigirse al rango de áreas del problema en SINDROME DE ASPERGER, sobre todo cuando
los déficits son sutiles, causan los pocos problemas para los profesionales escolares, y no impacte
directa y claramente en el logro académico.
Para explicar algunos de los conceptos básicos de SINDROME DE ASPERGER / NLD, el escritor ha
desarrollado un folleto que ha disfrutado de éxito limitado, anecdótico reforzando el conocimiento y
entendimiento entre una muestra pequeña de personal escolar público. Esto se proporciona en
Apéndice B.
Aunque la valoración neuropsicológica es central en el diseño de programas e intervenciones
ajustadas a las necesidades de cada individuo, una etiqueta de la nomenclatura psiquiátrica es
esencial para proporcionar servicios de cuidado de salud y una clasificación educativa se necesitará
para proporcionar recursos y servicios al niño por los servicios de educación especial.
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Estrategias de la intervención
Volkmar y Klin (1997) sugieren que las habilidades y conceptos se enseñen de forma explícita y
repetitiva cuando sea posible, dividiendo en partes el todo más complejo de forma verbal. El
Aprendizaje de estrategias será muy eficaz cuando se base en el modelo específico de fortalezas y
déficits demostrado en valoración del neuropsicológica. Si se identifican problemas motores y viso-
motores, se indican terapias físicas y profesionales.
Intervenciones diseñadas para mejorar comunicación y habilidades sociales pueden tener cualquiera
o todos los siguientes objetivos como metas, dependiendo de las necesidades específicas del
individuo: conocimiento reforzado de las propias conductas no verbales propias (Ej. , El uso de
inflexión verbal, contacto del ojo, y mirar fijamente en interacción social); Las estrategias de
decodificación verbales para interpretar con más con precisión la conducta no verbal de otros; más
integración del procesado visual y auditivo; conocimiento social mejorado y toma de perspectiva. Se
han descrito técnicas para habilidades de comunicación de no verbal en la literatura de alteraciones
del aprendizaje (Ej. , Minskoff, 1980).
Los tratamientos para el SINDROME DE ASPERGER y HFA son principalmente sintomáticos y de
apoyo. Como todos los desórdenes "de por vida", necesitaran tratamiento y acercamientos que
cambiarán con el desarrollo individual. Medicamentos psicoactivos pueden ser usados para
síntomas específicos pero generalmente no están indicados en Síndrome de Asperger y HFA. En
individuos con Alto-funcionando con síntomas de desorden obsesivo-compulsivo, ansiedad, o
depresión, la farmacoterapia puede ser útil (Ala, 1991). La orientación de la terapia psicodinámica ha
tratado estos desórdenes extensamente con escasa evidencia objetiva de éxito (Campbell, Schopler,
Cueva, & Hallin, 1996).