Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Curs Rezidenti - Neuropatii Ereditare Motorii
Curs Rezidenti - Neuropatii Ereditare Motorii
81
ASA tip II (Werdnig-Hoffman tip II)
Debut între 6-12 luni cu absenţa achiziţiei poziţiei şezânde şi a mersului sau stagnare
completă a dezvoltării neuromotorii.
Deficitul de forţă musculară este global, dar predomină proximal.
Atitudinea spontană în decubitus este identică cu ASA tip I, dar deficitul este mai puţin intens.
Copilul stă în şezut cu cifoză compensatorie şi cu sprijin ,,în trepied”; coapsele sunt flasce în
abducţie-rotaţie externă pe planul patului. MS au motilitate variabilă, permiţînd utilizarea mâinilor.
Fasciculaţiile degetelor şi ale limbii sunt prezente.
Deglutiţia este normală (nu prinde musculatura bulbară).
Reflexele rotuliene sunt absente, reflexele achiliene şi la MS la debut sunt păstrate, dar dispar
ulterior.
Afectarea cutiei toracice este constantă; în unele cazuri nu există deformaţii toracice.
Uneori boala se stabilizează, staţiunea în şezut apare între 2-5 ani, posibilitatea primilor paşi
la 5 ani. În următorii ani apar contracturi musculare cu retracţii tendinoase, picior varus equin,
luxaţie de şold, scolioză.
Evoluţie. În ciuda unei autonomii motorii limitate şi a dependenţei respiratorii mulţi copii pot
depăşi vârsta de 10 ani. Decesul survine prin IR.
Tratament: supraveghere pentru limitarea complicaţiilor ortopedice şi păstrarea funcţiei
respiratorii.
82
Clinic există amiotrofie distală predominant la MI (lojă antero-externă), picior scobit intern,
areflexie (reflex achilian); hipertrofia moleţilor, scolioză (1/4 cazuri).
Evoluţia este puţin invalidantă.
Prezenţa cazurilor sporadice impune examen clinic şi EMG al părinţilor.
ASA ereditară scapulo-peronieră (la adult)
Clinic. Afectare paralitică ce predomină proximal la MS şi distal la MI (loja antero-externă,
triceps sural), picioare scobite, uneori diplegie facială. EMG este de tip neurogen, VCN normale.
Reflexele rotuliene şi achiliene sunt abolite.
Diagnosticul diferenţial
Werdnig-Hoffman tip I:
-paralizie cerebrală atonă: există retard psihic important, ROT normale sau vii, sunt
prezente mişcări spontane; la proba de tracţiune MI devin rigide. Unii dintre copiii cu PC atonă
rămân atoni, alţii prezintă mişcări extrapiramidale (EP) sau hipertonie după 1-3 ani.
-amiotonia congenitală (Oppenheim) este inclusă în prezent în grupul miopatiilor
congenitale. Clinic sugar ,,moale” cu întârziere marcată în dezvoltarea NM. ROT pozitive, există
mişcări spontane, muşchii respiratori sunt afectaţi în mică măsură, dezvoltarea psihică este normală.
Nu are atrofii musculare. Nu are modificări electrice. O parte din aceşti copii se restabilesc complet.
-neuropatii congenitale: spre deosebire de ASA tip I sunt mai puţin deficitare, leziunea
predomină distal, diafragmul şi adesea mimica nu sunt respectate, EMG este de tip neurogen;
VCNS prăbuşite. Biopsia neuromusculară stabileşte diagnosticul.
-ischemia medulară ante- sau perinatală: în leziunea deasupra segmentului C4 paralizia
diafragmului se traduce prin absenţa autonomiei respiratorii la un NN tetraplegic.
Când diafragmul este respectat NN cu tetraplegie flască are tablou clinic apropiat de ASA tip I.
83
-MG congenitală sau neonatală: bolnavul are oftalmopareză, deficit motor proximal la
membre variabil în cursul zilei, ameliorarea FM după administrare de anticolinesterazice
(Neostigmina).
-miopatii cu debut precoce: amiotrofii bilaterale simetrice, enzime musculare crescute,
EMG de tip miogen, biopsie musculară.
-artrogripoza: redori articulare prezente de la naştere, ce afectează cel puţin două articulaţii
în două teritorii diferite, blocate în poziţie vicioasă.
ASA tip II:
-miopatii congenitale: vezi mai sus.
-sechele ale unui traumatism medular ante sau perinatal; CT/RMN medulară pot fi utile
pentru diagnostic.
-laxitatea congenitală a ligamentelor, dezvoltarea motorie disociată sau întârzierea de
maturaţie benignă: clinic hipotonie, achiziţii motorii grosiere întârziate, cu dezvoltare normală a
activităţii motorii fine şi a limbajului. Diagnostic: biopsie musculară.
-sindromul disproporţiei congenitale a fibrelor musculare. Clinic retard semnificativ al
dezvoltării. Anatomo-patologic sunt afectate ambele tipuri de fibre I şi II.
-alte entităţi: botulismul infantil, sindrom Down, secţiunea măduvii spinării, polinevrita
congenitală, hipotonia musculară din sindromul Marfan sau sindromul Prader-Willi, diverse boli
cronice, malnutriţia, boli metabolice (aciduriile organice şi citopatiile mitocondriale).
ASA tip III:
-polimiozite: induraţii şi dureri musculare, muşchi moderat tumefiaţi cu FM scăzută, în
evoluţie tulburări de deglutiţie, fonaţie şi respiraţie; uneori miocardită, exudat în pleură, pericard.
Reactanţii de fază acută sunt pozitivi, enzimele musculare fiind crescute.
-DMD: hipertrofia moleţilor + creşterea enzimelor musculare; EMG, biopsie musculară.
-miopatii congenitale: enzime musculare crescute, EMG + biopsie musculară.
-neuropatii motorii: în care deficitul motor este variabil ca topografie şi importanţă
(proximal, distal, simetric sau asimetric). Deformaţiile ortopedice sunt frecvente (picior strâmb,
luxaţie de şold, scolioză, artrogripoză). Originea lor poate fi prin accidente hipoxice sau ischemice
antenatale, displazie medulară, cauze inflamatorii sau toxice.
Formele bulbare:
-tumori de trunchi cerebral excluse prin CT, RMN
-scleroză laterală amiotrofică
-sindromul Leigh
-maladii heredo-degenerative.
Tratamentul
-este simptomatic şi are ca scop menţinerea mobilităţii articulaţiilor şi evitarea contracturilor.
-kinetoterapie motorie precoce pentru reducerea durerilor şi retracţiilor
-kinetoterapie respiratorie pentru a împiedica stagnarea secreţiilor în căile respiratorii şi
deformarea toracelui; ulterior este necesară aplicarea unui corset.
-alimentaţie prin gavaj şi la nevoie gastrostomie cînd deglutiţia este afectată.
-asistenţă respiratorie precoce
-măsuri preventive contra infecţiilor respiratorii (vaccinări, imunoterapie)
-formele bulbare beneficiază numai de kinetoterapie respiratorie.
84
NEUROPATII EREDITARE SENZITIVO-MOTORII (NESM)
NESM sunt afecţiuni ereditare cronice determinate de degenerescenţa fibrelor nervoase motorii şi
senzitive.
Clinic se caracterizează prin amiotrofie paralitică progresivă + areflexie ce predomină la MI.
Tipul I şi II - CMT (I hipertrofică; II neuronală), tipul III - Dejerine-Sottas; tipul IV - Refsum
85
Diagnostic pozitiv
-prezenţa amiotrofiei distale ce a debutat şi a rămas predominantă la MI cu tulburarea
mersului şi deformaţii ale picioarelor + areflexie osteotendinoasă + evoluţie neprogresivă sau
lent progresivă.
-examenul clinic şi electric al părinţilor permite stabilirea modului de transmitere.
Diagnostic diferenţial
Electrodiagnosticul elimină o afecţiune nonneuropatică ce prezintă acelaşi fenotip ca distrofia
musculară distală, dar în care VCN sunt normale şi în care EMG şi biopsia musculară confirmă
boala musculară.
-DMP: are amiotrofii proximale, nu are tulburări de sensibilitate, EMG este de tip miogen.
-DM Steinert: amiotrofia feţei + miotonie + sindrom distrofic general.
-neuropatii subacute inflamatorii: nu au caracter ereditar, debutul este brusc legat de o
cauză cu dureri musculare şi polinevritice, tulburările de sensibilitate şi deficitul motor se
ameliorează în câteva săptămâni; examenul LCR este necesar pentru cercetarea unui proces
inflamator.
-heredo-ataxiile – tip Friedreich sunt transmise AR şi debutează în a 2-a copilărie.
Neuropatia axonală este mai mult senzitivă decât motorie, are rar amiotrofii, are fenomene
cerebeloase, piramidale, tabetice, cifoscolioză; asociază şi tulburări trofice.
-poliomielita anterioară subacută şi cronică: amiotrofiile sunt simetrice şi încep distal la
MS, se însoţesc de fasciculaţii intense, nu au tulburări de sensibilitate, nu au caracter familial.
-sechele poliomielită: amiotrofiile sunt asimetrice, staţionare, fără tulburări de sensibilitate.
-SLA: amiotrofii distale la MS + fasciculaţii, în evoluţie apare parapareză spastică + sindrom
bulbar.
-amiotrofia mixedematoasă: distală la MS, proximală la MI, EMG miogen, VCN normală.
-neuropatie senzitivo-motorie axonală cu debut rapid progresiv pune în discuţie o porfirie
acută intermitentă.
-NESM tip Dejerine-Sottas: tablou clinic asemănător cu CMT, dar există hipertrofia
trunchiurilor nervoase cu dureri accentuate şi tulburări de sensibilitate mai intense.
Evoluţia este lent progresivă, poate fi accelerată de infecţii, traumatisme, pusee de creştere,
pubertate. Nu se însoţeşte de pierderea mersului. Cazurile AR sunt mai grave. Tipul hipertrofic
evoluează mai grav.
Tratament
-nu există tratament specific
-îngrijiri simple: încălţăminte confortabilă pentru a evita rănile şi durerile la nivelul
picioarelor deformate
-kinetoterapie pentru a împiedica apariţia atrofiilor musculare şi retracţiilor tendinoase
-tratamentul cu cortizon, vitaminoterapie (B1, B6) este eficace în unele cazuri.
-administrarea de progesteron ar stimula formarea de mielină.
-sfatul genetic este indicat.
CMT forme clinice:
1.demielinizare primitivă
2.degenerare axonală primitivă.
Tabloul clasic al bolii se poate asocia cu atrofie optică, degenerescenţă tapeto-retiniană,
sindrom piramidal, sd. cerebelos, sd. Raussy-Levi a condus la noţiunea de boală CMT ,,plus”.
NESM tip II axonală, AD, mai frecventă ca tipul I.
Tablou clinic asemănător cu tipul I; la nivelul MS atingeri discrete, ROT pozitive, VCN
normală, EMG atingere uniformă.
86
NESM tip III – Dejerine-Sottas este o neuropatie hipertrofică cu hipomielinizare.
Se transmite AR şi debutează în prima copilărie (NN 4 ani), sexul masculin fiind mai
afectat, debutul nu este obligatoriu în copilărie.
Dezvoltarea neuromotorie normală până la poziţia şezândă, apoi retard; mers tardiv 3 ani.
Primul semn este retardul mersului şi/sau deformarea piciorului (scobit, plat valgus sau
varus); atingerile sunt asimetrice.
Tablou clinic este asemănător cu CMT, dar cu următoarele particularităţi:
-hipertrofia trunchiurilor nervoase (se pot palpa la cot, gâtul peroneului, regiunea laterală a
gâtului)
-tulburări de sensibilitate subiectivă (parestezii, crampe), obiectivă (tulburare de sensibilitate
profundă, distală duce la ataxie)
-tulburări oculare: ptoză, mioză, reflex fotomotor leneş
-manifestări vegetative cu tulburări gastrointestinale, dureri epigastrice, tulburări sfincteriene
şi vezicale.
-tulburări trofice: cifoscolioză, ulcere plantare, degete în ciocan.
Examene paraclinice:
-LCR hiperproteinorahie
-VCNM şi S scăzute
-PES răspuns tardiv; latenţă distală crescută
Diagnostic pozitiv
-semne clinice: amiotrofie distală progresivă + deformări + tulburări de mers.
-examenul electric diferenţiază tipul II (axonal) de tipul I şi III (mielinic)
-examenul electric al părinţilor: dacă un părinte are boala – AD; nici un părinte afectat –AR
Diagnostic diferenţial
electrodiagnostic:
1.amiotrofie spinală distală: VCN=N, EMG neurogen, sensibilitate=N, proteinorahie=N.
2.distrofie musculară: VCN=N, EMG=miogen, biopsie + pentru diagnostic.
clinic:
1.NESM recurente focale în caz de atingere difuză şi instalare insidioasă
2.porfirie acută intermitentă în caz de evoluţie rapidă progresivă
3.neuropatii subacute inflamatorii în caz de atingere cronică (examen LCR şi evoluţie).
4.boli heredo-degenerative complexe în caz de atingeri centrale.
87
-tipul 6 (cu atrofie optică),
-tipul 7 (retinită pigmentară).
Uneori se asociază surditate, demenţă, sindrom cerebelos, paraplegie spasmodică, neuromiotonie.
Unele encefalopatii şi afecţiuni metabolice se pot asocia cu (NMS) neuropatie senzitivo-
motorie (boală Refsum, leucodistrofie metacromatică, leucodistrofie Krabbe, sindrom Leigh,
sindrom POLIP, sindrom ataxie-telangiectazie).
NESM congenitale debutează înainte de naştere sau în perioada neonatală.
Grupul I cuprinde forme neonatale ale neuropatiilor recurente focale (plex brahial), NSM
asociate cu encefalopatii progresive cu debut precoce (boala Krabbe, Leigh)
Grupul II: neuropatie Niemann: NESM debutează neonatal cu fragilitate osoasă,
encefalopatie progresivă. VCNM scăzute, deces înainte de 3 ani.
NESM pure: hipotonie marcată, areflexie, amiotrofie distală, tulburări de
deglutiţie şi respiratorii; artrogripoza (mâini fixate în flexie) este notată de la naştere. VCN scăzute
sub 5 m/sec. Hiperproteinorahie prezentă.
88
POLIRADICULONEVRITE
89
perioadă în platou: 11 zile (1-35 zile), deficitul este stabil
regresia semnelor: 24 săptămâni (1săpt. – 28 luni)
Clasic deficitul debutează distal şi se extinde ascendent, afectarea respiratorie + tulburările de
deglutiţie trebuie depistate precoce.
Evoluţia este favorabilă; mortalitatea este rară, sechelele motorii sunt rare.
Forme clinice în funcţie de:
topografia leziunii:
-spinală (paraplegică, tetraplegică) cu sindrom senzitivo-motor + disociaţie AC
-mezocefalică cu atingerea NC
-mezocefalo-spinală
-mielopoliradiculonevrită (se asociază atingere medulară cu fenomene de NMC şi tulburări
sfincteriene)
simptomatologia predominantă:
-ataxice (frecventă la copil, benignă: deficit proximal + tulburări de sensibilitate profundă)
-cu HIC (edem papilar prezent ce poate evolua spre atrofie optică)
-motorii pure (absenţa paresteziilor şi anomaliilor senzitive electrofiziologic)
-senzitive pure (parestezii distale)
-sindrom Miller-Fisher: oftalmoplegie + ataxie cerebeloasă + areflexie + disociaţie AC
(considerat variantă SGB); evoluţie benignă. Uneori asociază deficit motor proximal + tulburări ale
deglutiţiei, VCNM normale.
-forme ce apar în infecţia cu C. jejuni: sunt grave, predomină formele axonale, frecvente la
copil.
evoluţie:
-tipică (2-3 luni)
-abortivă (cu evoluţie rapidă spre vindecare)
-cu mers ascendent (Landry în care apare prindere bulbară şi sfârşit letal)
-cu evoluţie prelungită (1-2 ani)
-Dyck regrupează formele progresive prelungite şi cele cu recăderi sub conceptul de PRN
cronică care d.p.v. clinic se suprapun cu SGB: sunt sensibile la cortizon; deficitul motor predomină
distal, există tulburări de sensibilitate profundă importantă + disociaţie AC; EMG relevă leziuni de
denervare.
Diagnostic pozitiv:
Argumente: paralizie musculară progresivă simetrică (flască - interval 2 săptămâni) +
tulburări de sensibilitate moderate + absenţa ROT + afectarea NC (n. VII); regres în 2-4
săptămâni (curabilitate) + disociaţie AC în LCR + anomalii electrofiziologice.
Diagnostic diferenţial:
1.forma paraplegică pune în discuţie afectarea medulară (mielită transversă, compresiune
medulară) în prezenţa unei paralizii flasce cu instalare rapidă (deficit motor total): para sau
tetraplegie senzitivo-motorie + tulburări de sensibilitate cu limită pentru toate modalităţile + tulb.
sfincteriene (retenţie sau incontinenţă) + tulb. trofice cu apariţia rapidă a escarelor; ROT absente;
RCA absente; semn Babinski +; modificări LCR de tip inflamator. În evoluţie lasă sechele grave.
2.polimiozite şi dermatomiozită: eritem cutanat (rash), deficit motor simetric proximal
(centura scapulară) + mialgii + tumefacţii + oboseală musculară. Sunt absente semnele senzitivo-
motorii periferice, LCR normal, enzime musculare crescute. EMG arată PUM scurte, amplitudine
mică, polifazice, fibrilaţii, descărcări spontane de frecvenţă crescută. În evoluţie se instalează rapid
atrofii musculare şi retracţii tendinoase.
3.paralizie diskaliemică: accese periodice de paralizie flască, de scurtă durată ce survin
brusc, intermitent cu vindecare completă între pusee; are caracter familial şi se însoţesc de
modificări ale K.
4.poliomielita anterioară acută debutează brusc cu paralizie asimetrică, disociată (flască
prin leziunea NMP) predomină pe muşchii de la rădăcina membrelor şi este urmată de atrofii
90
musculare definitive. Izolarea virusului din secreţiile nasofaringiene şi MF + reacţii serologice
permit diagnosticul. LCR – arată disociaţie CA, apoi AC.
5.poliomielita subacută: amiotrofii distale + fibrilaţie musculară.
6.polineuropatii= atingeri bilaterale simetrice a nervilor periferici ai membrelor, fenomenele
senzitivo-motorii au dispoziţie distală, lipsesc paraliziile de NC (rare), atrofiile muşchilor sunt
accentuate, LCR normal, nu are mers ascendent.
7.DMP are evoluţie cronică şi caracter heredo-familial.
8.botulismul: paralizii flasce simetrice descendente, ROT pozitive, sensibilitate normală.
9.polineuropatia difterică este rar generalizată. Are paralizii de NC bulbari cu tulburări de
deglutiţie, voce nazonată, tulburări respiratorii, paralizii de OCM (ptoză, strabism), n.VII, paralizia
diafragmului. Deficitul motor este moderat, predomină la MI, tulburări de sensibilitate (parestezii,
dureri, hipoestezie), ROT absente, LCR disociaţie AC cu caracter infeţios.
10.meningoradiculita (boala Lyme): apare la distanţă (săpt-luni) de la infecţia cu spirocheta
Borrellia; iniţial cefalee, mialgii, parestezii; ulterior meningită + afectare inflamatorie a NC +
radiculonevrită cu asimetria atingerii motorii. LCR pleiocitoză (300 elem) + proteinorahie 0,5-1g/l.
Diagnostic pozitiv = Ac anti Borrellia în ser şi LCR. Tratament – Ampicilină sau cefalosporine (III)
– Ceftriaxone.
11.polineuropatia porfirică este predominant motorie cu amiotrofii instalate rapid, afectează
cele 4 membre; predomină pe extensori la MS (teritoriul radial); uneori poate îmbrăca aspect de
PRN ascendentă cu prinderea N. bulbari, n. VII, muşchilor respiratori;
Diagnosticul pozitiv: dureri abdominale acute pseudochirurgicale + urini de culoare roşie-
brună ce se înnegresc la expunere la lumină 24h; porfobilirogenul crescut; evoluţia este regresivă în
6-8 săptămâni.
Tratament
Plasmafereza precoce previne apariţia tulburărilor respiratorii şi a sechelelor.
Imunoglobulinele 0,4g/kg/zi – 5 zile sau 1g/zi – 2 zile.
perfuzii cu Metilprednisolon în cure scurte (5 zile) pot avea rezultate favorabile.
fizioterapie, masaj, mobilizări.
spitalizarea este obligatorie din cauza posibilei apariţii a IR sau tulburărilor de ritm cardiac.
PRN cronică este sensibilă la corticoterapie.
Evoluţia spontan favorabilă se întâlneşte în majoritatea cazurilor, motiv pentru care unii
preferă tratament simptomatic.
91
Neuropatii ereditare senzitive (NES)
92
Insensibilitate parţială la durere, corneană, tulb. ale sensibilităţii termice. Sensibilitatea tactilă
normală. FM normală; nu există amiotrofie; tulb. trofice cutanate şi osoase sunt moderate sau
absente. Testul la histamină negativ. Biopsia de nerv – diminuare importantă a fibrelor amielinice.
NES tip IV = insensibilitate congenitală la durere + anhidroză + retard mental.
AR, debut la copil mic.
Clinic: insensibilitate termică şi dureroasă (cutanată şi viscerală) + tulb. trofice (cutanate şi
osoase) + leziuni de automutilare. Episoade hipertermice grave datorate anhidrozei.
Sensibilitatea tactilă = N, ROT =N, Biopsia de nerv= absenţa totală a fibrelor amielinice.
Evoluţie gravă cu deces la vârstă mică.
NES tip V se aseamănă cu NES tip IV. Neuropatia limitată la MI. Testul la H = +. ROT = +.
Tratament nu există specific; evitarea traumatismelor, suprainfecţiilor cutanate, oculare, pulmonare.
Dg. dif: insensibilitate congenitală la durere: din primele luni pierderea sensibilităţii dureroase la diferiţi
stimuli; lez. trofice cutanate şi osoase grave, FM=N, ROT = +, VCNS=N, biopsie n. sens=N.
93