Introduccion

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que
contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ADN y contiene el
código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de
células del cuerpo

Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene 23
pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. Los espermatozoides y los
óvulos solo tienen un cromosoma de cada par, que totalizan 23 cromosomas. Cada
cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas. Normalmente, las
personas tienen dos cromosomas sexuales, y cada uno de ellos puede ser X o Y. Las
mujeres normales tienen dos cromosomas X (XX) y los varones normales tienen un
cromosoma X y otro Y (XY).

Las anomalías cromosómicas pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los

cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas afectan al número o estructura de
los cromosomas y pueden ser visibles con el microscopio en una prueba que se
denomina análisis del cariotipo.

Las anomalías numéricas ocurren cuando una persona tiene una o más copias
suplementarias de un cromosoma (una extra es la trisomía, y dos extra es la tetrasomía)
o bien le falta un cromosoma (monosomía).

Las anomalías estructurales ocurren cuando una parte de un cromosoma es

anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma incorrecta con otro
cromosoma (lo que se denomina translocación). En ocasiones alguna parte de los
cromosomas se pierde (lo que se denomina deleción, ver Cuando falta una parte de un
cromosoma) o se duplica.
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La rama de la Biología que se encarga del estudio de la herencia y sus variaciones es

la genética que estudia a los cromosomas. Los cromosomas son estructuras formadas
por ADN contenidas en el núcleo de la célula y su función es trasmitir la herencia.
El estudio de los cromosomas sirve para identificar anomalías cromosómicas como
causa de malformaciones o de alguna enfermedad, para evaluar a una pareja con
antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que
sugiere una anomalía genética. Para dictaminar las posibilidades de que la
descendencia de una pareja pueda presentarla o no alguna anomalía. Para determinar
la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse
si presenta alguna anomalía cromosómica detectable

OBJEtivos…

1) Investigar la importancia del estudio genético

CONCLUSIONES
1) El estudio genético es de importancia medica para realizar investigaciones
de enfermedades que estén ligadas a alteraciones cromosomicas i ADN