CRESCIMENTO, RENOVAÇÃO

CELULAR E REPRODUÇÃO
Biologia e Geologia
11º Ano
2010/2011
Crescimento e renovação celular
 A célula é a unidade estrutural e funcional dos
organismos.

 Cada célula tem o seu programa genético com o

qual produzem moléculas específicas que
permitem o crescimento e renovação celular.

 Entre estas moléculas destacam-se as proteínas.

 DNA e síntese de proteínas
 Ao observar pessoas da
mesma família é possível
identificar semelhanças
entre si.
 Isto deve-se ao facto de
resultarem de uma
herditariedade em comum.

 É, no entanto, também
possível observar
diferenças entre cada
elemento que os
distinguem uns dos outros.
 DNA e síntese de proteínas
 A existência de semelhanças
e diferenças deve-se ao
facto de cada organismo ter
um programa genético que é
herdado dos seus
antepassados mas que não
é repetido.

 O facto do código genético

ser herdado de antepassados
permite que os indivíduos
sejam relativamente
semelhantes entre si.

 Mas o facto de não se repetir

exactamente permite as
diferenças.
 DNA e síntese de proteínas
 O programa genético está “escrito” no ácido
desoxirribonucleico (ADN ou DNA).

 Esta molécula é responsável pela coordenação de todas as

células do organismo.
 Descoberta do ADN
 Nos finais do século XIX, Miescher, ao
estudar leucócitos, isolou uma substância de
elevado peso molecular a que chamou
nucleína.

 Mais tarde foi designado de ácido

desoxirrinucleico.

 Esta macromolecula foi ignorada durante

muito tempo, pois os cientistas da altura
julgavam que as proteínas nucleares eram as
portadoras da informação genética.

 O ADN era aparentemente muito simples

para explicar as diferenças entre os
organismos.
 Descoberta do ADN
 Foi apenas na década de 40
do século XX que o ADN foi
reconhecido como a molécula
responsável por conter e
passar a informação
genética.

 A moléculas de DNA é
invariável do ponto de vista
químico, seja qual for o tipo
de célula ou de ser vivo.
 Podem no entanto variar no
número e tamanho, o que em
ultima análise pode fazer
variar a quantidade de
informação.
Descoberta do ADN
 A principal diferença no material genético entre
procariontes e eucariontes, reside na quantidade
de material, organização e localização.
 Descoberta do ADN
 Nos procariontes o DNA
encontra-se no citoplasma como
uma molécula circular, não tendo,
em regra, outros constituintes
associados.

A esta molécula dá-se o nome de

nucleóide.
 Descoberta do ADN
 Nas células eucariontes, quase todo, o
material genético encontra-se no
interior de um compartimento
membranar denominado de núcleo.

 O núcleo é delimitado por duas

membranas:
 Membrana nuclear externa;

 Membrana nuclear interna;

 Sendo que estas constituem o invólucro

nuclear, que é perfurado por poros
nuclear, os quais permitem a
comunicação entre o interior do núcleo e
citoplasma.
 Descoberta do ADN
 No interior do núcleo é possível
encontrar o nucleoplasma
(semelhante ao citoplasma)
onde se encontram os
cromossomas.
 Os cromossomas são constituídos
por ADN (altamente condensado)
e proteínas (histonas).

 Ao nível dos núcleos é possível

distinguir regiões mais densas e
facilmente visíveis denominadas
de nucléolos.
Actividade Laboratorial
 Extracção e Visualização de Moléculas de DNA

 Descascar e cortar o Kiwi;

 Juntar o sal, detergente e água destilada

num gobelé;
 Juntar o preparado ao almofariz e triturar;

 Filtrar o preparado através de papel de

filtro e de algodão hidrófilo;

 Adicionar lentamente o álcool usando uma

proveta.
Constituição e Estrutura do ADN
 Cada ser vivo apresenta o
seu património genético, o
que os torna únicos.

 O ADN é a molécula
biológica de suporte da
informação genética que
coordena todas as
actividades celulares e que
é transmitida a todas as
células-filhas no decurso do
desenvolvimento.
 Constituição e Estrutura do ADN
 O ADN é uma macromolécula, um
polímero, isto é, constituído por
moléculas mais pequenas, que
neste caso são nucleótidos.

 Os nucleótidos são constituídos por:

1 Grupo Fosfato;
 Confere características ácidas à
molécula.
1 Pentose (Desoxirribose);
 Um açúcar com 5 carbonos.
1 Base Azotada (Adenina; Timina;
Citosina ou Guanina)
Constituição e Estrutura do ADN
 Constituição e Estrutura do ADN
 Os nucleótidos têm
designações de acordo com a
base azotada.

 Por reacções de condensação

os nucleótidos podem ligar-se
sequencialmente formando
uma cadeia polinucleotídica.
 A ligação faz-se sempre entre
o grupo fosfato do novo
nucleótido e o carbono 3 da
pentose do ultimo nucleótido
da cadeia.

 Assim diz-se que o

alongamento da cadeia se faz
no sentido 53.
 Constituição e Estrutura do ADN
 A sequência de nucleótidos na cadeia de ADN é
muito importante dado que é nessa sequência que
está codificada a informação genética que define
as características de cada indivíduo.

 A compreensão da estrutura do ADN só se tornou

possível após terem sido analisados os resultados
de diferentes experiências…

 Análise quantitativa percentual dos diferentes

nucleótidos.
 Verificou-se, em qualquer cadeia de ADN, de qualquer
espécie, a quantidade a Adenina é muito próxima a de
Timina, sendo que a mesma situação se verifica em
relação a Citosina e Guanina.
 Regra de Chargaff

 Difracção dos raios X através de ADN cristalizado.

 O estudo dos radiogramas, por parte de cientistas
como Rosalind Franklin e Maurice Wilkins permitiu
concluir que a molécula de ADN se apresenta sobre a
forma de hélice.
 Constituição e Estrutura do ADN
 Observações ao
Microscópio Electrónico
(ME) revelaram que a
espessura da molécula
de ADN é de 2nm.

 Isto revela que se trata

de uma dupla hélice,
dado que cada cadeia
polinucleotídica tem
uma espessura de 1nm.
 Constituição e Estrutura do ADN
 Em 1953, Watson (EUA) e Crick (UK), utilizando
a informação até então descoberta
desenvolveram um modelo único e coerente
sobre a estrutura do ADN.

 Modelo da Dupla Hélice

 Duas cadeias polinucleotídicas enroladas em
hélice;

 As bases azotadas de uma cadeia ligam-se às

bases complementares da outra cadeia
(complementaridade de bases) através de pontes
de hidrogénio;

 Isto permite que a partir de uma cadeia se

conheça a cadeia complementar;

 As cadeias além de complementares são

antiparalelas, ou seja, a extremidade 3’ de uma
cadeia corresponde a extremidade 5’ da outra.
 Constituição e Estrutura do ADN
 A estrutura do ADN é universal.

 Quando analisamos o ADN verificamos a

existência de genes.
 Segmentos de ADN, com sequência
nucleotídica própria que contem
determinada informação.

 O número e a sequência de nucleótidos

diferem de gene para gene.

 A ordem dos nucleótidos num gene possui

um significado preciso, codificando então
uma característica.

 É a sequência de nucleótidos que

transporta a mensagem genética.
 Constituição e Estrutura do ADN
 Uma vez que existem 4 nucleótidos, que se podem repetir no
mesmo gene e que o tamanho do gene é variável, o número
de combinações é infinita, assim a quantidade de informação
transportada pelo código genético é praticamente infinita.

 Cada indivíduo é único, tem o seu próprio ADN, com as suas

sequências.

 Assim pode dizer-se que o ADN é universal e variável.

 Ao conjunto de todo o ADN que um individuo possui chama-se

genoma.
Replicação do ADN
Replicação do ADN
 Até Watson e Crick nada tinha
sido proposto relativamente à
replicação da molécula da
hereditariedade, isto é,
relativamente ao modo como se
duplica o ADN antes da divisão
celular.

 A partir do momento da
descoberta do ADN tornou-se
claro que antes da divisão celular
as células têm que duplicar o seu
ADN assegurando assim a
conservação do património
genético ao longo das gerações.
 Replicação do ADN
 O modelo explicativo, actualmente aceite, da replicação do
ADN é o Modelo da Replicação Semiconservativo.

 De um modo geral o processo ocorre da seguinte forma:

 As duas cadeias polinucleotídicas são separadas uma da outra por

acção da enzima ADN helicase que ao deslizar pelo ADN quebra as
pontes de hidrogénio;
 As helicases ligam-se em pontos específicos do ADN.

 Cada uma das cadeias originais vai servir de molde às novas

cadeias a serem sintetizadas;

 Para a construção das duas novas cadeias são utilizados nucleótidos

livres que se emparelham com os nucleótidos das cadeias moldes por
complementaridade.

 Além disso as novas cadeias são antiparalelas às que lhe servem de

molde.

 Formam-se assim duas moléculas de ADN, cada uma contendo uma

cadeia antiga e uma cadeia recém-formada.
 Replicação do ADN
 No processo de replicação
semiconservativo cada cadeia
formada é uma réplica de uma das
cadeias originais.

 Formam-se assim duas moléculas de

ADN iguais às originais.

 Em 1958 Meselson e Stahl

comprovaram este processo usando
isótopos de azoto 15N (isótopo não
radioactivo) que torna as moléculas
mais densas do que as que usam o
14N, menos pesado.
 Replicação do ADN
 As bactérias G0 cultivadas em meio com 15N possuem um
ADN mais denso pelo que ele precipita-se para junto do
fundo do tubo de ensaio.

 As bactérias G0 entram novamente em divisão (G1) celular,

mas desta vez é introduzido 14N (menos denso), o que faz
que as novas moléculas de ADN vão ter um cadeia com 14N
e outra com 15N, fazendo com que o ADN tenha um peso
menor do que o anterior.

 Numa terceira geração de bactérias (G2), mantidas com

14N, verifica-se que vão-se formar 50% de moléculas de
ADN 14N/15N e 50% de moléculas de ADN 14N.

 Na eventualidade de uma quarta geração de bactérias, a

proporção de ADN com 14N vai subir, ficando 75% de ADN
14N e 25% de ADN 14N/15N.

 Verifica-se assim que o mecanismos utilizados pelos seres

vivos na replicação do ADN é o processo de replicação
semiconservativo.

 Os processo de duplicação de ADN parecem ser

semelhantes em todos os seres vivos, verificando-se ligeiras
diferenças entes eucariontes e procariontes.
Replicação do ADN
 Outros modelos de ADN foram propostos:

 Modelo Conservativo

 Modelo Dispersivo
Replicação do ADN
 Curiosidades
 Numa bactéria o ADN tem em média 600,000 pares de bases.

 O ADN humano tem cerca de 3.000.000.000.000

(3x1012)pares de bases.

 Cada cromossoma pode ter entre 50-250 milhões de pares de

bases.

 Estima-se que o genoma humano tenha entre 20.000-25.000

genes.

 A DNA polimerase opera a uma velocidade de cerca 50 pares

de bases por segundo.
 O que significaria que o processo de replicação do ADN humano
demoraria cerca de 1 mês.

 Na realidade demora 1 hora, dado que cada molécula de ADN

tem vários pontos de origem pelo que uma mesma molécula de
ADN pode estar a ser replicada em vários pontos.

 Existem cerca de 300 unidades de DNA polimerase III, por célula

Fluxo de informação genética
 RNA
 Outra macromolécula responsável pela
“movimentação” de informação genética nas
células é o RNA ou ARN (Ácido Ribonucleico).

 Muito semelhante ao ADN é constituído por

uma sequência de nucleótidos que por sua vez
são constituídos por:
 1 Grupo Fosfato;

 1 Pentose (Ribose);

 1 Base azotada (Adenina, Guanina, Citosina ou

Uracilo)
 O Uracilo é uma base azotada de anel simples,
complementar da Adenina e com a qual
estabelece duas ligações de hidrogénio.
 RNA
 O RNA apresenta outra diferenças em relação ao ADN, a salientar:
é constituído apenas por uma cadeia e de dimensões menores.
Principais diferenças entre RNA e ADN
RNA ADN
Uma cadeia polinucleotídica Duas cadeias polinucleotídicas
Ribose Desoxirribose
A-U-C-G A-T-C-G
A razão entre nucleótidos é variável A razão entre A-T e C-G não é variável
A quantidade é variável de célula para A quantidade é constante em todas as
célula acordo com a actividade das mesmas. células, excepto nos gâmetas.
Quimicamente pouco estável Quimicamente muito estável
Tempo de duração pequeno Permanente
Pode apresentar-se sobre três formas: Somente uma forma básica.
mensageiro, transferência, ribossómico.
 RNA
 O ADN é de facto o suporte universal de
informação genética.

 Existe no entanto um problema…

 Em eucariontes o ADN não sai do núcleo, mas o
processo de síntese proteica ocorre no citoplasma.

 O “esquema” da nova proteína encontra-se no ADN,

então de que forma chega a informação ao
citoplasma?

RNA
 Sem RNA o ADN era na realidade silencioso.
Biossíntese de proteínas
 A sequência de ADN determina a
sequência de aminoácidos, no
entanto as células não usam a
informação contida no ADN
directamente.

 Depois de alguma investigação

verificou-se que as células utilizam
moléculas de RNA formadas no
núcleo e que migram para o
citoplasma, onde são lidas.
 Este RNA funciona como um
mensageiro pelo que se designou de
RNA mensageiro (mRNA)
 Biossíntese de proteínas
 Em todas as células, a informação para
a sequência dos aminoácidos está
contida nos genes.

 A ordem dos nucleótidos de um gene

determina a ordem dos aminoácidos
numa proteína.

 Desde o momento que se soube que os

nucleótidos codificavam os aminoácidos
que surgiu um problema.

Como é que um código de quatro “letras”

pode codificar um alfabeto de vinte e
quatro?
Ribossomas
 O mRNA pode ser lido pelos
ribossomas que se podem encontrar
livres no citoplasma ou associados à
membrana do Retículo
Endoplasmático Rugoso.

 Os ribossomas são constituídos por

duas subunidades:
 Subunidade maior

 Subunidade menor

 Na constituição das subunidades dos

ribossomas encontramos proteínas e
RNAribossómico (rRNA)
 Código genético
 Obviamente que a cada nucleótido não pode
corresponder um aminoácido, pois nessa situação, só
poderiam existir quatro aminoácidos.

 Assim os biólogos descobriram que existia um código

entre as quatro “letras” dos nucleótidos e os cerca de
20 aminoácidos das proteínas.

 Um código de dois nucleótidos por cada aminoácido (42)

iria codificar apenas 16 aminoácidos, logo alguns não
seriam codificados.

 Por seu lado um código de 3 nucleótidos irá codificar 64

aminoácidos (43), mais do que suficiente para os
aminoácidos existentes.

 Estabeleceu-se assim que para cada aminoácidos é

necessário uma sequência de três nucleótidos consecutivos
(tripleto) a que se dá o nome de codão.
Código genético
 Assim o código genético consiste na correspondência entre os codões e os nucleótidos.

 Ao analisarmos o código genético verificamos que cada aminoácido pode ser codificado por
mais do que um codão, e que existem codões que marcam o início e o fim da síntese.
 Características do Código Genético
 Universalidade do código genético
 Quase todas as células utilizam o código genético, mesmo os vírus utilizam este código. Conhecem-se algumas
excepções como o caso dos protozoários ciliados, nos quais os codões UAA e UAG não são sinais de terminação
mas sim codões para glutamina.

 O código genético é redundante

 Existem vários codões que codificam o mesmo aminoácido.

 O código genético não é ambíguo

 A cada codão só corresponde um aminoácido.

 O terceiro nucleótido do codão não é tão específico como o primeiro

 Por exemplo a Serina (Ser) é codificada pelos seguintes codões UCU/UCC/UCA/UCG, verifica-se que os codões
variam apenas no último aminoácido.

 O tripleto AUG tem dupla função

 Tanto funciona como codão de iniciação como codifica o aminoácido metionina.

 Os tripletos UAA, UAG e UGA são codões de finalização ou “stop”

 Marcam o fim da síntese da nova proteína.
Mecanismo de síntese proteica
 Este conjunto de etapas que começa na transcrição do ADN
e termina na formação de uma proteína, tem também o
nome de Dogma Central, dado que é um processo universal
em todos os organismos conhecidos.
(Proposto por Crick em 1958)

 Consiste na passagem da linguagem polinucleotídica do

ADN para a linguagem polipeptídica das proteínas.

 Pode dividir-se em duas etapas:

Transcrição Tradução
DNA mRNA Polipeptídeo
 Mecanismo da síntese proteica
 Transcrição da mensagem
genética
A informação contida em
cada gene é copiada para
RNA.

 Tradução da mensagem
genética
A informação contida nas
moléculas mRNA é
traduzida em sequências de
aminoácidos.
 Transcrição da informação genética
 A primeira etapa da transferência
de informação genética
corresponde à síntese de RNA
mensageiro.

 O mRNA é sintetizado tendo com

molde uma das cadeias de ADN.
 A este processo dá-se o nome de
transcrição do ADN, pois a
informação do ADN é transcrito
para o mRNA por
complementaridade de bases.

 O processo é semelhante ao da
replicação do ADN, com as devidas
diferenças inerentes à própria
molécula de RNA.
 Transcrição da informação genética
 De uma forma geral os interveniente na transcrição de ADN são:
Intervenientes Funções
ADN Molde para a síntese do RNA
Nucleótidos de RNA (ribonucleótidos) Síntese de RNA
RNA polimerase Catalisa a reacção de síntese do RNA

 A transcrição só se efectua numa das cadeias de ADN, isto é,

apenas uma das cadeias serve de molde.

 O complexo RNA polimerase liga-se a locais específicos da cadeia

de ADN.
 “Caixa” TATA ou uma variante desta sequência, existentes antes da
sequência a ser transcrita.
 A esta sequência ligam-se diversas proteínas as quais vão permitir que a
RNA polimerase se ligue.
 Transcrição da informação genética
 Uma vez ligada à sequência promotora o
RNA polimerase desenrola o ADN e começa a
sintetizar o RNA por complementaridade.

 A síntese faz-se sempre no sentido 5’3’.

 Após a passagem da RNA polimerase o ADN

volta a reconstituir-se.

 Em células eucariontes, este processo ocorre

no núcleo e a esta primeira forma de RNA
mensageiro denomina-se de pré-mRNA ou
RNA percursor.

 O pré-mRNA é uma forma imatura de mRNA

pelo que vai ter que sofrer diversas
alterações até se tornar viável, ou seja, RNA
maturo.
 Ao conjunto de processos que levam à
alteração do pré-mRNA dá-se o nome de
Processamento.
 Transcrição da informação genética
 Nos eucariontes cada gene contem sequências que não codificam informação.
 A essas porções dá-se o nome de intrões, pois não devem sair do núcleo, já que não
codificam nada.

 Entre os intrões existem os exões, sequências que codificam.

 São os exões que realmente contêm informação para a nova proteína e que como
tal devem sair do núcleo.

 Acontece que a RNA polimerase transcreve tanto os exões como os intrões,

logo o pré-mRNA vai conter partes que não codificam nada efectivamente.
Transcrição da informação genética
 Durante o processamento, enzimas removem os
intrões e os exões são unidos formando-se uma
cadeia de mRNA maturo e que se encontra pronto
para sair do núcleo.
 Tradução da informação genética
 Nesta segunda fase do
fluxo da informação
genética a mensagem
escrita na linguagem
génica vai ser traduzida
na linguagem proteica.

 Já verificamos que a
cada três nucleótidos
corresponde um
aminoácido.
 Então é na sequência de
tripletos do mRNA que
reside a sequência de
aminoácidos da proteína
a ser sintetizada.
Tradução da informação genética
 Como intervenientes deste processo destacam-se:
Intervenientes Funções
mRNA Contém a informação para a sequência
de aminoácidos.
Aminoácidos São as unidades estruturais da proteína a
ser sintetizada.
tRNA Transfere/transporta os aminoácidos
para os ribossomas.
Ribossomas Enzimas que catalisam a reacção de
síntese proteica.
Outras enzimas Aceleram as reacções

ATP Transferem energia para o sistema

Tradução da informação genética
 É ao nível dos ribossomas
que se efectua a tradução
da mensagem genética.

 Como intermediário
encontra-se o tRNA, ou
RNA de transferência.
 Este tipo de molécula de
RNA apresenta uma forma
característica e vai levar os
diferentes aminoácidos até
aos ribossomas que se
encontram a ler o mRNA.
 Tradução da informação genética
 tRNA

 Apresenta a forma de folha de trevo.

 Apresenta 3 ansas.

 É na extremidade 3’ que se vai ligar um

aminoácido específico.

 Numa das ansas existe o chamado anticodão, que

se vai ligar por complementaridade aos codões
do mRNA.

 A cada anticodão corresponde um aminoácido

específico.
 Assim cada tRNA é específico para um aminoácido e
há tantos tRNA quantos codões existem.
 Tradução da informação genética
 Usando os tRNA os aminoácidos são
colocados na ordem correcta de acordo
com o que está “escrito” no mRNA.

 Os ribossomas são os responsáveis por

criarem um meio onde os diferentes
aminoácidos são ligados uns aos outros.

 O processo de síntese de proteínas pelos

ribossomas dá-se em três fases:

 Iniciação

 Alongamento

 Finalização
 Tradução da informação genética
 Iniciação
 A subunidade pequeno do ribossoma
liga-se ao mRNA ao nível do codão
AUG (codão de iniciação), por sua vez
um tRNA com anticodão UAC liga-se ao
codão de iniciação, transportando
consigo um aminoácido de metionina.

 A subunidade maior liga-se à

subunidade menor.
 A subunidade maior apresenta dois
locais, o local P e o local A.

 O primeiro tRNA com a metionina ocupa

o local P, permanecendo o local A
desocupado.

 O ribossoma encontra-se agora

funcional.
 Tradução da informação genética
 Alongamento
 O local A encontra-se sobre outro codão, ao
qual vai chegar o tRNA com o anticodão
correspondente (por complementaridade), este
por sua vez transporta consigo o aminoácido
que corresponde ao codão do mRNA.

 Estabelece-se a primeira ligação peptídica

entre os dois aminoácidos.

 O ribossoma avança três bases (um codão),

passando o tRNA, e os aminoácidos a ele
ligados, que ocupava o local A a ocupar o
local P.
 Desta forma o local A fica novamente livre e
sobre um novo codão, ao qual se vai agora ligar
o tRNA correspondente, tal e qual como o passo
anterior.

 Desta forma os aminoácidos levados até ao

ribossoma vão-se ligando uns aos outros
formando uma longa cadeia que dará origem
a uma proteína.
 Tradução da informação genética
 Finalização
O processo de alongamento dá-se até ao momento
em que o ribossoma atinge um codão de finalização
(UAA, UAG e UGA).

 Nesse momento liga-se um factor de terminação que

leva a que as duas subunidades do ribossoma se
separem, terminando assim a síntese proteica.
A cadeia polipeptídica separa-se .

 As subunidades podem voltar a juntar-se traduzindo o

mesmo mRNA ou outro que se encontre na célula.
Tradução da informação genética
Dogma Central
 Dogma Central
 Este processo de síntese proteica é bastante eficaz
sendo de salientar duas características muito
importantes: rapidez e amplificação.

 A amplificação ocorrem em diferentes fases do

processo.
 Várias moléculas de mRNA podem ser sintetizadas ao
mesmo tempo a partir do mesmo gene de DNA.

 Vários ribossomas se podem ligar ao mesmo tempo ao

mRNA, permitindo assim um maior número de
proteínas sintetizadas por mRNA.

 Assim embora o tempo de vida do mRNA seja

relativamente curto, como a mesma mensagem
pode ser traduzida várias vezes, o processo é
largamente amplificada.

 A maior parte das proteínas acabadas de

sintetizar não estão ainda funcionais, sendo preciso
passar por alguns processos de maturação que as
alteram estruturalmente com vista a sua total
funcionalidade.
Alteração do material genético
Alteração do material genético
 Em todos os organismos, a
informação genética está
codificada na sequência de
nucleótidos dos genes.

 Embora muito resistente o

material genético não se
mantém imutável, podendo em
algumas situações ser
modificado.

 A tais modificações dá-se o

nome de mutações génicas e os
indivíduos que as sofrem
mutantes.
 Alterações do material genético
 Uma alteração na sequência de bases na molécula
de ADN pode conduzir a mudanças na proteína
sintetizada.

 Se essa proteína assegurar uma função chave no

organismo, a realização dessa função pode ser muito
afectada.

 No caso da drepanocitose, o gene que codifica a

sequência da cadeia  da hemoglobina, sofre uma
mutação num ponto preciso, passando assim a existir
uma nova forma do gene.

 A timina que existe no gene normal é substituída por uma

adenina ficando a mensagem genética modificada.

 O novo codão GUG (em vez da GAG) introduz um novo

aminoácido, a valina, em vez de ácido glutâmico. Esta
alteração é suficiente para que a nova hemoglobina, a
hemoglibina S, seja menos solúvel que a normal.

 Como consequência a hemoglobina S faz com que os

eritrócitos fiquem deformados, sendo então conhecidos
como eritrócitos depranocíticos que dificultam a circulação
sanguínea podendo mesmo bloquea-la.
 Alterações do material genético
 O efeito da mutação pode
ser tão pequeno que pode
não ser de fácil detecção.

 Por outro lado algumas

mutações são tão graves
que podem levar a morte
da célula ou do organismo
que a evidência.

 Contudo nem todas as

mutações são nefastas
para o organismo.
Alterações do material genético
 Devido a redundância do código
genético, por vezes, algumas mutações
acabam por levar a expressão do
mesmo aminoácido.
 Mutação silenciosa

 Outras vezes o aminoácido expresso tem

as mesmas características do original,
não tendo por isso consequências
evidentes.

 Se o aminoácido substituído não se

encontrar numa região essencial da
proteína as consequências podem
também não ser evidentes ou nefastas.
Alterações do material genético
 Nem sempre as mutações são negativas.

 Por vezes as alterações levam à formação de

proteínas com novas capacidades que podem
representar uma mais valia perante os outros que não
apresentam a mutação.
 Este processo leva ao aumento de variabilidade
genética que por sua vez pode levar à evolução.