Factores que modifican los Patrones de Herencia

1. Pleiotropía

 La palabra pleiotropía proviene del griego, donde “pleio” significa muchos y

“tropo” significa cambios.
 Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o
caracteres distintos y no relacionados.
 Algunos ejemplos son:

a) Síndrome de Marfan.
Es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo, que afecta
a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos,
corazón y vasos sanguíneos.
El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1
codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de
fibras elásticas del tejido conectivo. Una mutación en el gen FBN1 puede
reducir la cantidad de funciones de la proteína fibrilina. Como consecuencia
de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando
un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.

b) Fibrosis quística

La fibrosis quística, es una enfermedad autosómica recesiva, que en la

actualidad afecta a más de 30.000 niños y adultos jóvenes en EE.UU. Se
da por la mutación en el gen del cromosoma 7 y se caracteriza por una
alteración de la función de las células epiteliales —las células que
componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de
las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el
páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo
fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células
que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas
sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es
defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el
cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a
través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental
entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y
moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que
forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando
sumamente difícil de desplazar.
2. Impresión Genómica.

 Expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del
que han sido heredados.

 Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo

específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el
cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente,
indicando su origen parental.

 Ejemplos:

a) SÍNDROME DE PRADER WILLI

Delección de una porción del cromosoma 15 paterno.
Es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la
expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se
caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un
retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce
un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y
problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia
en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal,
del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito
excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la
temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al
dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

b) SÍNDROME DE ANGELMAN
Delección de una porción del cromosoma 15 materno.
Es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en
el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad
comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y
movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y
 sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente
excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia
estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos.

3. Mosaicismo de la linea germinal

Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más

poblaciones de células con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de
un mismo cigoto.

Parte de toda la línea germinal de uno de los progenitores resulta afectada por una
mutación patológica.

Ejemplos:

a) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 Patrón Recesivo ligado al cromosoma X.
 Destrucción de músculo estriado.
 Mutaciones en la distrofina.
 Fatiga
 Debilidad muscular

b) ACONDROPLASIA
 Macrocefalia
 Piernas y brazos cortos
 Tamaño normal del tronco

c) SINDROME DE NOONAN
 Mutación en cromosoma 12.
 Cardiopatías
 Tórax excavado
 Estatura baja
 Retardo en la pubertad