iguais entre si, que juntos formam um par. Genética: é a ramo da Biologia que estuda a herança biológica, ou hereditariedade, ou seja, e) Locus gênico: local certo de cada gene no estuda a diferença que se manifestam nos cromossomo. (Plural de lócus: loci) organismos relacionados entre si por descendência. Suas bases assentam-se nas experiências do f) Genes alelos: Em um cromossomo homólogo, os Padre e Botânico Gregor Johann Mendel (1822- pares de genes localizados no mesmo local, ou 1884). melhor, locus gênico, que determina o mesmo caráter, são denominados genes alelos. Hereditariedade: é a transmissão de característica de pais para filhos, ao longo das gerações. g) Genoma: é o conjunto (sequência completa) de todos os genes em um organismo. 1. Conceitos Básicos em Genética: h) Genótipo: Conjunto de genes responsáveis por a) DNA: A molécula de ácido desoxirribonucleico um caráter hereditário. È a constituição genética de (DNA) carrega todas as informações e um indivíduo. O genótipo é representado por letras. características genéticas dos seres vivos. (fita Para isso, convencionou-se: dupla). A letra que designa a manifestação dominante b) Cromossomos: Os cromossomos são deve ser a mesma que designa a manifestação constituídos por uma longa fita de DNA que se recessiva. enovelam com uma proteína, denominada histona. Distinguimos a manifestação dominante por uma c) Genes: são fragmentos de DNA em um letra maiúscula; a recessiva por letra minúscula. cromossomo, responsáveis pela síntese de uma proteína específica que condiciona um caráter, i) Fenótipo: Caráter que se manifesta por efeito do como por exemplo, a cor dos olhos. genótipo. Resulta da interação do genótipo com o meio que o indivíduo está inserido. Fenótipo = genótipo + meio ambiente (meio que o indivíduo está inserido)
j) Homozigoto (ou puro): indivíduo que possui
genes alelos iguais para determinado fenótipo.
l) Heterozigoto (ou híbrido): indivíduo que possui
genes alelos diferentes para determinado fenótipo.
m) Dominância e recessividade
Gene Dominante: é aquele que determina o
mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
Gene Recessivo: O gene recessivo só se
expressa com os alelos em homozigose (aa).
Nomenclatura para os pares de genes:
AA – homozigoto dominantes aa – homozigoto recessivo Aa – heterozigoto 2. Núcleo celular codificantes que formam as extremidades dos cromossomos. Sua principal função é impedir o desgaste do material genético e manter a estabilidade estrutural do cromossomo.
3. Classificação do cromossomo quanto à
posição do centrômero.
Carioteca: membrana dupla que revesti o núcleo
das células eucariontes. *ler mais sobre: telômero, telomerase, bioquímica do envelhecimento. Nucléolo: organizar a formação dos ribossomos (função síntese de proteínas). 4. Cariótipo: conjunto de todos os cromossomos dentro da célula de um indivíduo. Os seres Nucleoplasma (ou carioplasma): meio aquoso humanos possuem 46 cromossomos. dentro do núcleo, composto principalmente por água, devido suas características, como solvente universal, facilitador de transporte de substâncias e regulação de temperatura. Cromatina: é o material genético, o DNA, associado à proteínas chamadas histonas. Heterocromatina: regiões da cromatina não condensadas e não codificantes. Eucromatina: regiões da cromatina condensadas e codificantes. Nucleossomo: área da cromatina na qual o DNA tem associação direta com as proteínas histonas. Cromossomo: é a cromatina espiralizada ou condensada no momento que antecede a divisão celular.
Obs.: este cariótipo acima foi retirado da fase da
divisão celular denominada metáfase, na qual os cromossomos estão duplicados e mais bem condensados (cromatina bem espiralizada). Cromossomos autossomos: são os cromossomos que não atuam no caráter de definição do sexo do indivíduo. Cromossomos sexuais: são os cromossomos que 3. Morfologia do cromossomo atuam no caráter de definição do sexo do indivíduo, Na célula que está em processo de divisão, os cromossomos X e Y. cada cromossomo condensado aparece como um par de bastões unidos em um determinado ponto, o Células diplóides (2n): são células que possuem o centrômero. Essas duas “metades” máximo de número de cromossomos da espécie, cromossômicas, denominadas cromátides-irmãs caso dos serem humanos são 46 pares de são idênticas e surgem da duplicação do filamento cromossomos. (células somáticas) (fita de DNA) do cromossomo inicial, que ocorre na interfase, pouco antes da divisão celular se iniciar. Células haplóides (n): são células que possuem a Os telômeros são estruturas constituídas metade do número de cromossomos da célula por fileiras repetitivas de proteínas de DNA não haplóide, caso dos serem humanos são 23 pares de cromossomos. (gametas humanos).