Curso: DERECHO DE LA PERSONA CON

DISCAPACIDAD
Docente: Lic. Julia Eva Ancco García
PRESENTADO POR:
• Bridget Nancy Quispe Villanueva
Código: 174080
Semestre: segundo Grupo: “C”
2018
PUNO
 HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico
británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las
causas. La trisomía 21 sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.

¿QUE ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la
concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus
causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno
de cada mil niños nace con este síndrome.

CAUSAS DEL SINDROME DE DOWN

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayoría

de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del
cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el
desarrollo normal del cerebro.

El Síndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la división de
células anormal envolviendo la cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas incluyen:

Trisomía 21 libre: El 94% de los casos del Síndrome de Down están causado por la
trisomía 21. Cuando el óvulo y el esperma unen para formar el óvulo fertilizado, tres (en
lugar de dos) cromosomas 21 son presentes. Como las células dividen la extra cromosoma
está repetido en cada célula.

Trisomía 21 Mosaico: El 1% de los casos del Síndrome de Down. Esto es una forma rara
del Síndrome de Down. Mientras que similar a Trisomía 21 simple, la diferencia es que la
extra cromosoma 21 es presente en algunas, pero no todas las células, del individual. Este
tipo del Síndrome de Down está causado por división de las células anormal después de la
fertilización. El nombre viene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un
mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla puede estar visto en las células diferentes del
mismo tipo; mientras que con el tejido mosaicismo, una serie de las células pueden tener
cromosomas normales y otros tipos pueden tener la trisomía 21.

Trisomía 21 por Translocación: A veces (en 4% de casos) una parte de la cromosoma 21

llega a ser adjunto (translocado) a otra cromosoma (usualmente las cromosomas 13, 14, o
15) antes de o a la concepción. El portador (uno teniendo la cromosoma translocada) tendrá
45 o 47 cromosomas en lugar de 46 pero ellos tendrán todos los materiales genéticos de una
persona con 46 cromosomas. Esto es porque la extra cromosoma 21 material está situado en
una cromosoma diferente (la translocada). Un portador tendrá el material extra pero tendrá
una cromosoma 21. El portador no presenta síntomas del Síndrome de Down porque ellos
tienen la cantidad correcta del material genético.

Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los
investigadores descubrieron que:

 En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la
madre.
 En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del
cromosoma 21 a través del espermatozoide.
 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión
crece.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y
sistemas.

Los signos más importantes del síndrome de Down son:

 Cara plana con una inclinación hacia arriba para los ojos
 Cuello corto
 Las orejas de forma anormal
  lengua fuera.
 Cabeza pequeña.
 Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente cortos.
 Manchas blancas en el iris del ojo.
 Tono muscular, los ligamentos sueltos, excesiva flexibilidad.
 Las pequeñas manos y pies.

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de
Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más
interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los

adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que
son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba
de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo
en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos
uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes,
pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada
hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en
sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down
son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down
tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es
decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá
síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedentes.
 PROBLEMAS COMUNES DE SALUD DEL SÍNDROME DE
DOWN
Una variedad de condiciones de salud se ven a menudo en personas que tienen síndrome de
Down, que incluye:

 Cardiopatía congénita – (enfermedades del corazón que está presente en el

nacimiento)
 Los problemas de audición
 Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esófago bloqueado
 La enfermedad celíaca (una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado)
 Los problemas oculares, como las cataratas (una nubosidad en el cristalino del ojo)
 Disfunciones tiroideas (problemas con la glándula que afecta el metabolismo)
 Problemas óseos
 Demencia similar a la enfermedad de Alzheimer

DIAGNOSTICO
Un bebé recién nacido con síndrome de Down a menudo muestra señales físicas únicas. El
médico por lo general reconoce estas características inmediatamente después de que nazca
el bebé. Estos pueden incluir una cara aplanada, un sesgo al alza a la vista, un cuello corto,
orejas de forma anormal, manchas blancas en el iris del ojo (llamada manchas de
Brushfield), y una sola, profunda arruga en la palma de la mano.

Sin embargo, un niño con síndrome de Down no puede tener todas estas características.

Aunque aún no nazca el bebé, una prueba de sangre puede confirmar si el bebé tiene
síndrome de Down. Esta prueba se llama un cariotipo cromosómico. Para obtener los
resultados de esta prueba, las células de la sangre del bebé tienen que “crecer” por cerca de
dos semanas. Las células se examinan bajo un microscopio para ver si hay material extra
del cromosoma 21.
 TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar
a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.
Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla,
terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También
podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.

Algunos de los problemas médicas comunes en las personas con síndrome de Down, como
cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede
tratar o corregir. Se ha sugerido que los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse
de un tratamiento médico que incluye los suplementos de aminoácidos y un fármaco
conocido como piracetam

PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN

La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado
considerablemente. En 1929, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down
era de nueve años. Hoy en día, es común que una persona con síndrome de Down viva
hasta los 50 años y más.

Además de vivir más tiempo, las personas con síndrome de Down están viviendo vidas más
plenas y ricas que antes como miembros de la familia y contribuyen a su comunidad.
Muchas personas con el síndrome de Down formar relaciones significativas y finalmente se
casan.

Ahora que las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo, las necesidades
de los adultos con síndrome de Down están recibiendo mayor atención. Con la ayuda de
familiares y cuidadores, muchos adultos con síndrome de Down han desarrollado las
habilidades necesarias para mantener puestos de trabajo y para vivir semi-independiente.
La Familia
La familia es el primer vínculo y el más importante para todo ser humano.

Los niños con síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y
seguirán los mismos pasos que el resto de los niños, aunque más lentamente. Dependerán,
fundamentalmente, de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia . También
necesitarán de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas” y,
luego, como “personas con síndrome de Down”.

¿Que son las personas con síndrome de Down capaz de hacer?

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen una amplia gama de habilidades. Una
persona con síndrome de Down puede ser muy saludable y puede tener problemas médicos
y sociales inusuales y exigentes en casi todas las etapas de la vida. Es importante recordar
que todas las personas con síndrome de Down es un individuo único. Cada niño
desarrollará a su propio ritmo. Tomará más tiempo para niños con síndrome de Down, que
otros niños, para alcanzar los hitos de desarrollo, pero muchos de estos hitos finalmente se
reunieran. Por lo tanto, los padres no deben comparar el progreso de un niño con síndrome
de Down con el progreso de los otros hermanos, o incluso a otros niños con síndrome de
Down.

WEBGRAFIA
 https://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/caracteristicas-del-sindrome-de-
down-2241
 http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/what-causes-
down-syndrome/?lang=es
 http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/down-syndrome/
 https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/down/informacion/Pages/asociarse
.aspx
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-
causes/syc-20355977
 http://www.asdra.org.ar/salud/cuales-son-las-causas-del-sindrome-de-down/
 https://tips-para.com/salud/psicologia/como-tratar-a-ninos-con-sindrome-de-down/