1.

Nombre patología: CARDIOPATIAS CONGENITAS (CC)

2. Definición: Es cualquier anormalidad de la estructura y/o función del corazón o

de los grades vasos en el recién nacido (RN).

3. Etiología: A pesar de que los mecanismos no están del todo claros según
diversos autores se presentan 3 causales principales.

a. Genéticas: dentro de esta etiología se pueden identificar defectos

genéticos y moleculares específicos, así mutaciones de un solo gen
pueden causar cardiopatías aisladas como la estenosis aortica
supravalvular y la coartación aortica, o pueden estar asociadas a
síndromes malformativos como síndrome de Marfan, Noonan o
Alagille. Así también en el síndrome de Di George, en el que ocurren
microdeleciones cromosómicas que han sido implicadas en las
malformaciones cardiacas. Si hay una herencia del tipo monogenico
autonómica dominante el riesgo será del 50%, en cambio sí es
autonómica recesiva es de un 25%.
b. Ambiental: se pueden dividir:
i. Maternas: encontramos la diabetes pregestacional,
fenilcetonuria, infecciones por VIH, exposición a drogas.
ii. Toxicas: exposición a disolventes organicos, pinturas,
pesticidas y derivados de cloración.
c. Multifactorial

4. Epidemiología: La cardiopatía congénita es la malformación más frecuente. Se

estima una incidencia entre 4 y 13 por cada 1000 recién nacidos vivos, dan
cuenta de un 20% de las muertes neonatales y cerca de un 50% de la mortalidad
infantil, debido a malformaciones.
Las cardiopatías más frecuentes en orden de frecuencia son: comunicación
interventricular, comunicación interauricular, ductus venoso persistente,
estenosis pulmonar, coartación aortica, tetralogía de Fallot y estenosis aortica.

5. Clasificación
a. Acianóticas
i. Comunicación interventricular (CIV)
 Generalidades: es un defecto a nivel del septum
interventricular, esto comunica el ventrículo izquierdo
con el ventrículo derecho. Corresponde a 25% de todas
las cardiopatías congénitas.
 Clasificación:
a. Según posición
i. CIV membranosa: más frecuente (75%) Se
ubica bajo la válvula aortica y detrás de la
válvula tricúspide.
 ii. CIV supracristal: También denominada del
tracto de salida. Se localiza bajo los
troncos arteriales
iii. CIV muscular: ubicada en la zona
muscular del septo. Es frecuente que
cierren por si solas.
iv. CIV del septo de entrada: es un defecto
posterior y superior cerca del anillo
tricuspideo. No cierran espontáneamente.
b. Según tamaño: se miden comparando el defecto
con el tamaño del anillo aórtico.
i. Pequeñas: pequeño paso de sangre que
da lugar a un cortocircuito de poca
magnitud. Las presiones en el ventrículo
derecho y arteria pulmonar se encuentran
poco alterados con mínima sobrecarga
ventricular. Se suele identificar por un
soplo sistólico en los primeros días de vida
sin otros signos o síntomas.
ii. Moderadas: producen una resistencia al
flujo y presiones del ventrículo derecho y
arteria pulmonar, ligeramente elevadas.
Presentan síntomas de insuficiencia
cardiaca.
iii. Grandes: son igual o de mayor tamaño que
el anillo aórtico, lo que genera que las
presiones de ambos ventrículos sean
iguales y no ofrece resistencia al paso de
sangre. Lo anterior provoca, insuficiencia
cardiaca congestiva de rápida evolución
con modificaciones de la estructura
miocárdica.
 Presentación clínica: varía según el tamaño y la edad del
paciente, se manifiestan como un ventrículo izquierdo
hiperdinamico y desplazado en sentido lateral y abajo,
soplo holosistólico en mesocardio, refuerzo de segundo
ruido dependiendo de la hipertensión pulmonar.
 Exámenes:
a. Radiografía de tórax: destaca cardiomegalia
ligera a severa con agrandamiento biventricular,
también existe aumento de la vascularización
pulmonar.
b. Electrocardiograma: se evidencia hipertrofia
biventricular y sobrecarga de la aurícula
izquierda.
 c. Ecocardiograma: permite identificar con precisión
el tipo, tamaño, relación con válvulas y magnitud
del cortocircuito.
d. Cateterismo cardiaco: permite valorar el tamaño
y localización del defecto, así como la magnitud
del cortocircuito y las resistencias pulmonares y
sistémicas.
 Tratamiento:
a. Medico: está indicado para aquellos niños con
insuficiencia cardiaca clínica y con falla del
crecimiento.
Requieren mayor aporte calórico, diuréticos (para
reducir la precarga) como furosemida junto con
espironolactona, inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina (captopril o
enalapril, para disminuir la postcarga). En
lactantes puede ser necesario realizar profilaxis
para infección respiratoria.
b. Quirúrgico: se realiza entre los 1 a 2 años de edad
cuando los defectos son medianos y entre los 3 a
12 meses cuando los defectos son grandes.
El procedimiento de elección es el cierre del
defecto bajo circulación extracorpórea que se
realiza con un parche de dacron o sutura directa.
ii. Comunicación interauricular (CIA)
 Generalidades: Consiste en un defecto en el septo
interauricular que permite el paso de sangre entre las
dos aurícula produciendo un cortocircuito de izquierda a
derecha que provoca la dilatación de la aurícula
derecha, ventrículo derecho y la arteria pulmonar con
aumento del flujo pulmonar.
 Clasificación:
a. Según su ubicación:
i. CIA ostium secundun: es el más frecuente
(70%) se localiza a nivel de la fosa oval.
ii. CIA seno venoso: corresponde al 15%,
pudiendo ser superior o inferior y se asocia
con anomalía del retorno venoso del
pulmón derecho.
iii. CIA del ostium primum: localizado en la
base del septo interauricular. Casi siempre
se asocia a anomalías de las válvulas
auriculo ventriculares.
 Presentación clínica: los síntomas comienzan después
de los 6 meses de vida y se caracterizan por un segundo
 ruido pulmonar desdoblado, el soplo es eyectivo sistólico
en aérea pulmonar.
 Exámenes:
a. Radiografía de tórax: se aprecia una
cardiomegalia leve a moderada de las cavidades
derechas y aumento de la vascularización
pulmonar.
b. Electrocardiograma: destaca hipertrofia y
sobrecarga diastólica del ventrículo derecho.
También se puede apreciar un bloqueo
incompleto de rama derecha.
c. Ecocardiografía: Permite localizar el defecto, su
tamaño y anomalía asociada.
 Tratamiento: existen dos posibilidades de cierre
quirúrgico y mediante cateterismo cardiaco
intervencionista, la elección dependerá del tamaño del
defecto. La edad ideal de corrección es entre los 2 a 5
años y no requieren la prevención de endocarditis
bacteriana. En cuanto a la evolución natural si es menor
a 8 mm la tasa de cierre puede llegar al 70-80%.
iii. Comunicación auriculo-ventricular (CAV)
 Generalidades: Se produce por un defecto en el cojín
endocárdico.
 Clasificación: Según la clínica en cinco variedades:
a. forma parcial u ostium primum (25%)
b. aurícula única (5%)
c. ostium completo con hiperflujo pulmonar (45%)
d. ostium completo con Eisenmerger (20%) y
e. ostium completo con estenosis pulmonar (5%).
Se asocia frecuentemente al síndrome de Down.
 Presentación clínica: Los pacientes se presentan con
insuficiencia cardiaca dentro del primer o segundo mes
de vida. Además, se acompaña de polipnea, ápex
hiperdinámico, hepatomegalia en cuanto a los ruidos
cardiacos es frecuente encontrar el primer ruido
aumentado y el segundo ruido se desdobla reforzando
el componente pulmonar. El soplo es sistólico con
regurgitación en el mesocardio. También hay estertores
pulmonares.
 Exámenes:
a. Radiografía de tórax: se puede observar
cardiomegalia especialmente de las cavidades
derechas. Además, puede haber edema de
pulmón.
b. Electrocardiograma: evidencia un hemi-bloqueo
anterior izquierdo además un bloqueo a AV de
 primer grado. Además, existe bloqueo incompleto
de rama derecha y sobrecarga auricular derecha.
 Tratamiento: En general requieren tratamiento de la
insuficiencia cardíaca desde los primeros meses de vida
con diuréticos y digital. Además, deberán tratarse las
intercurrencias respiratorias muchas veces asociadas.
Los pacientes con ostium completo se deben operar
dentro de los primeros 6 meses de vida debido a que
pueden desarrollar enfermedad vascular pulmonar e
hipertensión pulmonar.
iv. Ductus arterioso persistente (DAP)
 Generalidades: corresponde a la persistencia del
conducto arterial que en la vida fetal se comunica con la
aorta y arteria pulmonar. Es más frecuente en mujeres,
prematuros y en la embriopatía rubeólica.
 Presentación clínica: Soplo continuo con refuerzo
telesistólico y protodiastólico en área pulmonar (soplo en
maquinaria). Pulsos arteriales amplios con presión
diferencial aumentada. Ausencia de cianosis.
Latido hiperdinámico del ventrículo izquierdo
desplazado hacia afuera y abajo.
Desarrollo pondoestatural deficiente.
 Exámenes:
a. Radiografía de tórax: Aumento de la
vascularización pulmonar. Agrandamiento de
aurícula y ventrículo izquierdos. Dilatación de
aorta ascendente y botón aórtico.
b. Electrocardiograma: Hipertrofia ventricular
izquierda con signos de sobrecarga diastólica.
Sobrecarga auricular izquierda.
c. Ecocardiograma: Con el Doppler color se puede
observar el flujo del ductus en la rama pulmonar
izquierda. Dilatación de aurícula y ventrículo
izquierdos.
 Tratamiento:
El momento de intervención dependerá del tamaño y la
edad del paciente. Es posible cerrar estos defectos con
indometacina, ibuprofeno, cateterismo o ligadura
quirúrgica Requieren profilaxis para endocarditis
bacteriana.
v. Coartación aortica (CA)
 Generalidades: Se trata en su forma típica de una
obstrucción de la aorta torácica en forma de cuña,
ubicada en el origen de la aorta descendente e
inmediatamente por debajo del nacimiento de la
 subclavia izquierda y en la vecindad de la implantación
del ductus arterioso.
 Presentación clínica: Pulsos femorales ausentes o
disminuidos y retardados con respecto a los humerales.
Hipertensión arterial. Tensión arterial mayor en brazos
que en piernas. Auscultación de un soplo sistólico de
mayor intensidad en región interescapulovertebral.
Ausencia de cianosis. Cefalea, claudicación
intermitente, frialdad de miembros inferiores.
 Exámenes:
 Radiografía de tórax: Arco inferior izquierdo convexo por
crecimiento del ventrículo izquierdo. Aorta ascendente
dilatada con botón aórtico deformado. Erosión del borde
inferior de las costillas (signo de Röesler) en mayores de
6 años de edad.
 Electrocardiograma: Habitualmente normal, o bloqueo
incompleto de rama derecha asociado a hipertrofia
ventricular izquierda.
 Ecocardiograma: Visualización del estrechamiento
localizado o difuso de aorta desde el hueco
supraesternal con eco bidimensional.
 Tratamiento: Tratamiento quirúrgico oportuno.
Angioplastia complementada con Stent después de los
8 años de edad.
vi. Estenosis pulmonar (EP)
 Generalidades: Es una malformación de la válvula
pulmonar que produce obstrucción a la salida del flujo
del ventrículo derecho.
 Clasificación:
a. Supravalvular (ramas pulmonares) que se asocia
al S. de Williams, Alagille, Noonan.
b. Subvalvular o infundibular que es la típica del
Fallot o asociada a CIV grandes.
 Presentación clínica: generalmente es asintomática
cuando es leve, si la obstrucción es severa presentan
diversos grados de incapacidad para los esfuerzos,
raramente sincopes y anginas de esfuerzos. Se ausculta
un ruido de eyección pulmonar y un soplo sistólico de
eyección pulmonar. Segundo ruido desdoblado o
disminuido. Ausencia de cianosis.
 Examenes:
a. Radiografía de tórax: Arco medio saliente.
Vascularización pulmonar normal o disminuida.
Agrandamiento del ventrículo derecho (en formas
moderadas y severas).
 b. Electrocardiograma: Sobrecarga auricular
derecha. En las formas moderadas y severas
hipertrofia y sobrecarga sistólica del ventrículo
derecho (ondas T positivas en precordiales
derechas o negativas por sobrecarga sistólica, eje
eléctrico entre + 90º y +160º).
 Tratamiento: En los casos moderados o severos de
estenosis valvular se efectuará la valvuloplastía con
catéter. En las demás variedades se indica la corrección
quirúrgica.
vii. Estenosis aortica (EA)
 Generalidades: es una malformación de la válvula
aórtica que produce obstrucción a la salida del flujo del
ventrículo izquierdo.
 Clasificación:
a. Valvular (65%) generalmente es la válvula
bicuspide
b. Sub-valvular fija (25%) o dinámica (7%)
c. Supra-valvular (3%) se asocia a síndrome de
Williams en el 50% de los casos.
 Presentación clínica: Soplo sistólico de eyección en área
aórtica y mesocardio con propagación al cuello y frémito
supraesternal. Ruido de eyección aórtico.
Desdoblamiento paradojal o falta del desdoblamiento
fisiológico del segundo ruido. Segundo ruido aórtico
disminuido. Ausencia de cianosis.
Pulsos arteriales periféricos disminuidos. Síncopes,
angor, palpitaciones de esfuerzo.
 Exámenes:
a. Radiografía de tórax: Arco inferior convexo por
crecimiento del ventrículo izquierdo. Dilatación de
la aorta ascendente. Vascularización pulmonar
normal o congestión pasiva.
b. Electrocardiograma: Normal hasta hipertrofia
ventricular izquierda con o sin sobrecarga
sistólica.
c. Ecocardiograma: Permite definir la anatomía de
la válvula, el diámetro del anillo aórtico y la
dilatación post-estenótica.
 Tratamiento: Su resolución es quirúrgica. Se efectuará
prevención de la endocarditis bacteriana.
b. Cianóticas
i. Tetralogía de Fallot
 Generalidades: Se entiende por Tetralogía de Fallot a un
complejo anatómico caracterizado por cuatro elementos:
estenosis pulmonar infundibular, CIV amplia subaortica,
 cabalgamiento aórtico sobre CIV e hipertrofia ventricular
derecha.
 Presentación clínica: Cianosis progresiva. Crisis de
disnea y cianosis en el lactante. Posición en cuclillas en
el niño. Soplo sistólico de eyección en mesocardio y foco
pulmonar. Segundo ruido único en área pulmonar.
Hipocratismo digital.
 Exámenes:
a. Radiografía de tórax: Silueta cardíaca con
morfología en “zueco”, por arco medio hundido y
punta redondeada y levantada. Disminución de la
vascularización pulmonar. Corazón de tamaño
normal.
b. Electrocardiograma: ÂQRS entre +120° y +150°.
T positivas en todas las precordiales. Sobrecarga
auricular derecha.
c. Ecocardiograma: Hipertrofia del ventrículo
derecho y visualización de la comunicación
interventricular, cabalgamiento aórtico y
obstrucción del tracto de salida del ventrículo
derecho.
 Tratamiento: Corrección quirúrgica oportuna.
Tratamiento de la crisis de disnea y cianosis.

6. Flujograma: Conducta médico general

Lo más importante es realizar diagnóstico temprano prenatal a través de
ecografía obstétrica. Posteriormente es importante detectar arritmias, soplos,
cianosis o signos de insuficiencia cardiaca en los controles para realizar una
pronta derivación.

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