Întrebări pentru examene

Capitolul 11 Bazele moleculare ale bolilor genetice

1. Care dintre următoarele este cel mai comun efect aupra unei proteine printr-o mutație?
a. Pierdere de funcție.
b. Câștig de funcție.
c. Expresie heterocronică.
d. Expresie ectopică.
e. Dominant negativ.

2. Care dintre mutații produce pierderea de funcție a proteinei?

a. Cu sens greșit.
b. Nonsens.
c. Frameshift.
d. A situsului de splicing.
e. Toate.

3. În care etapă poate o mutație să afecteze sinteza normală de proteină?

a. Traducerea polipeptidului.
b. Împachetarea proteinei.
c. Modificări post-traducere.
d. Localizarea subcelulară.
e. Toate.

4. Între care molecule de hemoglobină are loc inter-schimbarea perinatal?

a. α în β.
b. α în γ.
c. β în γ.
d. γ în β.
e. ε în γ.

5. Care este efectul deleției LCR pentru grupul genelor β-globinei?

 a. Pierderea expresiei hemoglobinei fetale.
b. Reducerea expresiei de hemoglobină.
c. Expresie absentă pentru toate genele hemoglobinei.
d. Hiperexpresia pentru toate genele hemoglobinei.
e. Expresie inadecvată a hemoglobinei fetale și embrionare după naștere.

6. Patru situsuri asociate cu care tip de conformație a ADN sunt importante pentru controlul
reglării expresiei β-globinei de către LCR?
a. Conformație laxă a cromatinei.
b. Conformație densă a cromatinei.
c. AND în „ac de păr”.
d. Ruptura ADN.
e. Buclă ADN.

7. De ce mutațiile α-globinei pot avea efect înaintea mutațiilor β-globinei?

a. Sunt mai puține gene pentru α-globină.
b. Globina β-like din hemoglobina F (Hb F) este sintetizată în cursul dezvoltării fetale iar β
globina predomină doar după naștere.
c. Sunt mai puține α globine în fiecare moleculă de hemoglobină.
d. Sunt mai multe α globine în fiecare moleculă de hemoglobină.
e. Mutațiile în genele α-globinei previn expresia normală în cursul dezvoltării a altor gene
pentru globină.

8. Care fenotip clinic este asociat cu un dezechilibru între sinteza de lanțuri de α și β-globină?
a. Hemofilia.
b. Anemia hemolitică.
c. Anemia falciformă.
d. Talasemie.
e. Policitemie.
9. Care fenotip clinic este asociat cu mutații ala lanțului β care blochează hemoglobina în forma
relaxată cu afinitate mare pentru oxigen?
a. Hemofilia.
b. Anemia hemolitică.
c. Anemia falciformă.
d. Talasemie.
e. Policitemie.

10. De ce hidropsul fetal se regăsește mai frecvent doar în Asia de Sud-Est?

a. Diferențe în alimentație între populații afectează expresivitatea fenotipului.
b. Tipul de malarie prezent în această regiune.
c. Două alele pentru α-globină sunt frecvent deletate în forma cis în această populație.
d. Statusul de purtător de α-talasemie este mai frecvent în această populație.
e. O hemoglobinopatie compensatorie este mai puțin frecventă în această populație.

11. Pe lângă mutațiile în gena α-globinei, α-talasemia poate rezulta și din mutații în genele:
a. β-globină.
b. γ-globină.
c. (XIST) C și D.
d. ATRX.
e. A sau B.

12. În care regiuni alela pentru hemoglobina E (Hb E) a β-globinei, care este asociată cu o
scădere a sintezei de lanțuri β, apare cu o frecvență ridicată?
a. Europa.
b. America de Sud.
c. Africa Sub-Sahariană.
d. Orientul Mijlociu.
e. Asia de Sud-Est.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 11 Bazele moleculare ale bolilor genetice
1. a. 2. e. 3. e. 4. d. 5. c. 6. a. 7. b. 8. d. 9. e. 10. c. 11. d. 12. e.