TRIAGEM NEONATAL UNIVERSAL

Marco Felipe Castro da Silva

Curso de Medicina
V Semestre – Pediatria

Fortaleza, 20 de setembro de 2018

 Triagem neonatal

OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM
• Compreender a importância da triagem neonatal universal
• Conhecer os testes de triagem neonatal, assim como o Programa Nacional
de Triagem Neonatal (PNTN)
• Interpretar alterações nos testes de triagem neonatal, tendo noções de
situações que interferem na coleta e/ou resultados
• Conhecer as principais doenças que podem ser evitadas se diagnosticadas
precocemente
• Orientar/encaminhar quando algum teste fugir à normalidade
 Triagem neonatal

TRIAGEM NEONATAL UNIVERSAL

O QUE É?
• Testes e exames realizados nos recém-nascidos (RN) que previnem e
detectam doenças precocemente

OBJETIVOS
• Evitar morbidade e mortalidade nessa população infantil
• Diagnóstico pré-sintomático de condições genéticas ou congênitas
• Intervenção clínica precoce
• Tratamento adequado
 Triagem neonatal

TRIAGEM NEONATAL UNIVERSAL

Triagem visual Triagem biológica (“teste
(“teste do olhinho”) do pezinho”)

Triagem auditiva Teste da oximetria (“teste

(“teste da orelhinha”) do coraçãozinho”)
 TRIAGEM AUDITIVA
(“teste da orelhinha”)
 Triagem auditiva

INTRODUÇÃO
• Incidência da perda auditiva infantil
• 1 a 6:1000 nascidos vivos normais
• 1 a 4:100 RNs com fator de risco

• Justificativas:
• Detecção/intervenção até os 6 meses de vida
• Compreensão/expressão da linguagem/desenvolvimento social = crianças normais
• Melhores habilidades de comunicação comparadas ao tratamento tardio
• Desenvolvimento socioemocional, da linguagem e cognição versus educação,
emprego e inclusão social
• Atenua a influência de outros fatores (30% com síndrome ou malformação)

FATORES DE RISCO PARA PERDA AUDITIVA
• Asfixiados (APGAR < 6 no 5° min)
• História familiar de surdez
congênita
• Infecção congênita (TORCHS)
• Hiperbilirrubinemia(> 15 no RNT
e > 12 no RNPT)
• Sepse neonatal/meningite
• Hemorragia intraventricular
Triagem auditiva
• Convulsões/doenças do SNC
• Anomalias craniofaciais
• Espinha bífida
• Defeitos cromossômicos
• Uso de drogas ototóxicas
• Peso do nascimento < 1.500g
• Ventilação mecânica > 5 dias
 Triagem visual

QUANDO REALIZAR?
• Na alta hospitalar
• Até 3 meses

A realização da triagem auditiva somente em crianças com fatores de risco

apenas identificaria 40 a 50% das crianças com perda auditiva significativa
 Triagem visual

COMO REALIZAR?
• Pesquisa do reflexo cócleo palpebral
• Emissões otoacústicas transientes (EOAT)
• Registros de energia sonora gerada pelas células ciliadas externas da
cóclea em resposta sons emitidos no conduto auditivo externo do RN.
• Ausência de resposta: anormalidade funcional no ouvido interno.
• Teste objetivo, rápido, sensível, não invasivo
• Aplicável em local sem tratamento acústico
• Não há necessidade de cooperação ou sedação

Avalia integridade da função

coclear de forma qualitativa
 Triagem auditiva

RESULTADOS
NORMAL SEM FATOR DE RISCO
• Realizar uma vez
NORMAL COM FATOR DE RISCO
• Seguimento com equipe multidisciplinar até os 2 anos
ANORMAL
1. Otoscopia e curva timpanométrica: anormalidade condutiva?
2. Descartar causas de ouvido externo e médio
3. Otorrinolaringologia: otoscopia e imitanciometria
✓Neurossensorial?
 Triagem auditiva

SURDEZ NEUROSSENSORIAL: INTERVIR!

• Seleção e adaptação do aparelho de amplificação sonora individual

• Orientação familiar

• Terapia fonoaudiológica

Criança com perda auditiva atendidas precocemente têm melhor desenvolvimento

de fala, linguagem, ganho escolar, auto-estima e adaptação psicossocial do que as
que recebem cuidados tardiamente (2 a 3 anos)
 TRIAGEM VISUAL
(“teste do olhinho”)
 Triagem visual

INTRODUÇÃO
• Prevalência em países em desenvolvimento: 50-100/100

• Justificativas:
• Países em desenvolvimento: causas evitáveis (30-72%), preveníveis (9-
58%) e tratáveis (14-31%)
• A visão funciona como elemento desencadeador do desenvolvimento
de várias áreas (controle cervical, linguagem, afetividade, etc.)

• Principais etiologias: catarata, glaucoma, retinopatia da

prematuridade
 Triagem visual

RETINOPATIA DA PREMATURIDADE
• Risco: prematuridade, baixo peso ao nascer e oxigenioterapia.
Retina incompletamente vascularizada e prematura
Insulto (excesso
relativo de O2
extrauterino)
Vasocontrição e parada de crescimento dos vasos retinianos

Resolução e
neovascularização Cicatrização (90%) ou neovasos,
fibrose no vítreo, tração e
descolamento retiniano (10%)
 Triagem visual

QUANDO REALIZAR?
• Antes da alta da maternidade
• Até os 3 anos de vida
• 1ª consulta de puericultura
• 2 meses de vida (momento ótimo para cirurgia de catarata)
• 6, 9 e 12 meses
• Após 1º ano de vida: ± 2x/ano
 Triagem visual

COMO REALIZAR?
• História ocular
• Avaliação visual
• Inspeção externa do olho e da pálpebra
• Avaliação da motilidade ocular
• Exame da pupila
REFLEXO DO OLHO VERMELHO
• Manuseio adequado do oftalmoscópio
• Ambiente escurecido
• Oftalmoscópio/retinoscópio próximo ao olho do examinador e
40 a 50cm de distância do bebê
 Triagem visual

REFLEXO DO OLHO VERMELHO

https://www.youtube.com/watch?v=nThAQZb0Fo8
 Triagem visual

RESULTADOS
NORMAL
• Dois olhos com reflexo vermelho brilhante

ANORMAL: INTERVIR!
• Pontos pretos
• Assimetria
• Reflexo branco (leucocoria)

Ao oftalmologista
TRIAGEM BIOLÓGICA
(“teste do pezinho”)
 Teste do pezinho

INTRODUÇÃO
• 1960: OMS e os programas populacionais de triagem neonatal
• 1976: fenilcetonúria (PKU)
• 1980: hipotireoidismo congênito (HC)
• 1983: estas triagens se tornaram obrigatórias em SP
• 1990: obrigatoriedade nacional (Lei n. 8.06 de 13/07/90), seja na rede
pública ou privada
• 2001: PNTN (portaria ministerial n. 822 do Ministério da Saúde)
• Gratuidade e obrigatoriedade da realização dos testes para o diagnóstico
neonatal da PKU, HC, hemoglobinopatias e fibrose cística.
 Teste do pezinho

OBJETIVOS
• Ampliar a triagem neonatal já existente
• Operacionalização em todos os Estados
• Ampliar cobertura da triagem neonatal para 100% dos nascidos vivos
• Busca ativa de casos suspeitos de serem portadores das patologias
• Executar confirmação diagnóstica
• Disponibilizar serviços para acompanhamento/tratamento
• Criar sistema de informações – banco de dados nacional
 Triagem neonatal

PNTN – CRITÉRIOS DE INCORPORAÇÃO

• Condição triada deve ser prevalente na população
• História natural da doença deve ser bem conhecida
• Existir estágio precoce identificável
• Detecção precoce com testes seguros e confiáveis
• Logística definida de acompanhamento clínico e tratamento dos casos
• Acesso à Atenção Especializada e medicamentos disponíveis no SUS
• Custo x benefício economicamente viável e socialmente aceitável
• Sua introdução deve diminuir morbimortalidade pela doença

http://www2.camara.leg.br/atividade-legislativa/comissoes/comissoes-permanentes/cssf/audiencias-publicas/audiencias-publicas-anteriores/audiencia-2013/audiencia-24.10/apresentacao-1
 Teste do pezinho

Ainda existem desigualdades importantes no acesso ao benefício desses

procedimentos, considerando as diferenças regionais dos Estados brasileiros.
 Teste do pezinho

SITUAÇÕES QUE INTERFEREM NA COLETA E

NOS RESULTADOS
IDADE
• Coleta: 3 a 5 dias de vida (DV), preferencialmente no 3º
• Garantir que o RN tenha recebido leite ou aminoácidos
• Evita falso negativo para PKU
• Liberação fisiológica de TSH ao nascer, que só cai após 3 DV
PREMATURIDADE E TRANSFUSÃO
• Restringem a triagem para hemoglobinopatias
• Transfusão: repetir coleta em 90 dias
• Prematuro: coletar até 7º DV e repetir com 30 DV
 Teste do pezinho

SITUAÇÕES QUE INTERFEREM NA COLETA E

NOS RESULTADOS
GEMELARIDADE
• EVITAR TROCAR DE EXAMES!!!
MEDICAMENTOS
• Não há restrição
UTI NEONATAL
• Embora alterações hemodinâmicas possam alterar os exames, o ideal
é que seja coletado até 30 DV

Não há necessidade de jejum para coleta do teste do pezinho!

 Teste do pezinho

INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS

FAL < 4 mg%: normal após 48h de vida

PKU
FAL ≥ 4 e < 10 mg%: mais 2 coletas
com intervalo de 1 mês

FAL ≥ 10 mg%: ao neuropediatra e

coleta de sangue venoso
 Fenilcetonúria

Tratamento: dieta com baixo teor de FAL

 Teste do pezinho

INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS

Hipotireoidismo Congênito
TSH Neo < 5 µUI/mL: normal após 48h de vida

TSH Neo ≥ 5 e < 10 µUI/mL: nova coleta imediata;

se mantiver: pediatra ou endócrino e coleta de
sangue venoso

TSH Neo ≥ 10 µUI/mL: suspeita de ser portador

hipoteroidismo congênito
 Teste do pezinho

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
• Disgenesia tireoidiana (85%) ou disormoniogênese por mutação
recessivas com falha na produção de T4 (15%)
• Ausência de hormônios tireoidianos
• Hipotonia, dificuldades respiratórias, cianose, constipação, icterícia prolongada,
bradicardia, sonolência excessiva, choro rouco, mixedema, sopro cardíaco,
deficiente crescimento ponderoestatural, atraso na dentição, atraso do DNPM,
retardo mental
• Tratamento: reposição de levotiroxina sódica
 Teste do pezinho

INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS

Hemoglobinopatias
Padrão Hb FA: normal (predominância de
Hemoglobina Fetal)

Padrões outros: nova amostra; se confirmar,

encaminhar ao especialista
 Teste do pezinho

DOENÇA FALCIFORME

• Defeito na cadeia β da Hb -> falcização em determinadas condições

• Anemia hemolítica
• Crises álgicas e/ou vaso-oclusivas, como AVE
• Insuficiência renal
• Síndrome mão-pé (dactilite)
• Infecções
• Esplenomegalia
• Tratamento: antibioticoterapia profilática, suplementação com ácido
fólico e seguimento clínico especializado
 Teste do pezinho

INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS

Fibrose Cística
Tripsina imunorreativa (IRT) < 70 ng/mL: normal entre 3-
30 dias de vida

IRT ≥ 70 ng/mL: nova coleta entre 3ª e 4ª semana de vida;

se alterado, encaminhar ao gastropediatra
 Teste do pezinho

FIBROSE CÍSTICA OU MUCOVISCIDOSE

• Herança autossômica recessiva
• Pulmão: infecção crônica
• Pâncreas
• Sd. do íleo meconial, desnutrição,
diabetes, insifuciência hepática
• Tratamento
• Enzimas pancreáticas
• Suplementação vitamínica
• Fisioterapia respiratória
• Antibioticoterapia (se necessário)
• Vacinação adequada
 Teste do pezinho

E NA REDE PRIVADA, PROFESSOR?

 TESTE DA OXIMETRIA
(“teste do coraçãozinho”)
 Teste da oximetria

INTRODUÇÃO
• Desde 2014 é obrigatória sua realização no SUS, embora não faça
parte da PNTN
• Cardiopatias congênitas críticas: 1 a 2/1000 nascidos vivos
• Justificativas:
• Diagnóstico fetal não é difundido
• 30% dos RNs com cardiopatias congênitas críticas têm alta sem
diagnóstico e evoluem para choque, hipóxia ou óbito precoce
• Cerca de 35% dos RNs com cardiopatias congênitas têm hipoxemia
profunda e/ou insuficiência cardíaca
• Mortalidade extremamente alta
• 20% em 12 meses; sobrevida em 15 anos de 77,11%
 Teste da oximetria

QUANDO REALIZAR?
• RNs com IG > 34 semanas

• Entre 24 e 48 horas de vida

• Antes da alta hospitalar

 Teste da oximetria

COMO REALIZAR?
TESTE DA OXIMETRIA
• Locais de aferição: membro superior direito (MSD) e quaisquer
membros inferiores (MMII)
• RN com extremidades aquecidas
• Traçado homogêneo no monitor
 Teste da oximetria

RESULTADOS
NORMAL
• Saturação periférica de oxigênio (SpO2) ≥ 95% em ambas as medidas
(MSD e membro inferior) e diferença < 3% entre as medidas do MSD
e membro inferior
ANORMAL: INTERVIR!
• Qualquer medida de SpO2 < 95% ou diferença ≥ 3% entre as medidas
do MSD e membro inferior
• Realizar nova aferição após 1 hora

Ecodopplercardiografia em até 24 horas

PROTOCOLO DE
AVALIAÇÃO DO
FRÊNULO DA
LÍNGUA

(“teste da
linguinha”)
 Teste da linguinha

NOTA DE ESCLARECIMENTO
• Avaliação do frênulo lingual: exame físico de rotina do RN.
• A literatura científica mundial reconhece que o tamanho do frênulo pode
ser variável, porém, mesmo curto, dificilmente exigirá uma secção
(frenectomia).
• A verdadeira “língua presa” (anquiloglossia congênita) é muito rara e
facilmente diagnosticada no exame físico de rotina.
• Ensaios clínicos: amostragens pequenas e metodologias questionáveis
• Departamento de neonatologia da SBP julga o protocolo desnecessário

http://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/nota_esclarecimento-dc_neo.pdf
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Tratado de Pediatria SBP. Barueri-SP : Manole. 4 ed. :
2017

• Seção 9 – Capítulo 1: Reconhecimento e Conduta nas Cardiopatias

Congênitas
• Seção 16 – Capítulo 13: Importância da Triagem Neonatal Universal
• Seção 20 – Capítulo 2: Triagem auditiva

Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília –

Ministério da Saúde, 2016
OBRIGADO